Trabalho elaborado por:André Rocha; André Coelho; Daniel AlmeidaJoão Pereira; José FerrazAdaptado, acrescentado e revisto por:Henrique Vieira

Antes de tudo, tem que haver um começo:

Agentes responsáveis pela transmissão hereditária

A hereditariedade não é nada mais que a transmissão dos caracteres (potencialidades) dos progenitores aos seus descendentes.

Mas entre indivíduos de género diferente!!!!

As células de um organismo da mesma espécie têm o mesmo número de cromossomas (exceto as células sexuais tem metade ou mutações).

A forma, o tamanho e o número de cromossomas são características de cada espécie sendo designado por cariótipo. Um maior número de cromossomas não implica uma maior complexidade do ser vivo (ex: Ser Humano 46 cromossomas, Galinha 78)

Cromossomas

Cromossomas Homólogos

Cromossomos homólogos são cromossomos com sequências de genes idênticos. Em organismos que se reproduzem sexualmente, como seres humanos, cada um dos pais fornece metade dos 46 cromossomos, o que corresponde exatamente com o seu par. Estes dois cromossomas durante a meiose que precisa ocorrer para a formação de gametas, ou células reprodutivas.

O corpo humano é composto de biliões de células – cada célula humana é composta de 46 cromossomos homólogos, que estão emparelhados, para fazer 23 pares.

São cromossomos que apresentam a mesma morfologia e são portadores dos mesmo genes

Cromossomas sexuais

CARIÓTIPO

O ADN (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula orgânica pertencente ao grupo dos ácidos nucleicos, estes podem ser de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (ADN) e ácido ribonucleico (RNA). O ADN é o suporte químico da informação genética e controlador dos processos vitais em todos os organismos vivos. A sua função é armazenar as informações necessárias para a criação de proteínas e RNA.

ADN

Propriedades do ADN

O ADN humano é constituído por quatro tipos de nucleótidos, unidade básica do ADN (que por sua vez é constituído por uma pentose, um grupo fosfato e uma base azotada), que se associam de uma forma específica. A estrutura do ADN é universal, sendo por isso igual em todas as espécies, o que o diferencia é o número e a sequência dos nucleótidos que vão definir as potencialidades para vir a manifestar-se uma determinada características de cada ser.

Genes

Genes são segmentos de ADN com um determinado

número de nucleótidos e com uma ordem própria. A cada (gene) corresponde um código distinto, uma informação que produzirá uma determinada proteína para uma característica (ex: a cor dos olhos, a cor do cabelo).

Os cromossomas que possuem forma e estrutura idêntica são designados cromossomas homólogos e existem nas células diplóides

Nestes existem genes com informação para o mesmo carácter situando-se no mesmo

local (no mesmo locus) ao qual se dá o nome de genes alelos (um alelo da mãe e outro do pai).Quando os alelos têm a mesma informação, neste caso diz-se que o indivíduo é homozigótico relativamente ao carácter, caso a informação seja contrastante é designado de heterozigótico.

Dominantes

Recessivos

Os genes podem ser:

Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. No filho do sexo masculino é que se pode manifestar a enfermidade.

Hemofilia

A hemofilia está associada ao cromossoma X.

Como a mulher tem dois cromossomas x, é esta que transmite a anomalia ao filho.

No Rapaz o cromossoma X com esta informação para a hemofilia é dominante e o Y é recessivo.Por isso a doença manifesta-se no rapaz.

Na rapariga só se manifesta se recebeu da mãe o X com a informação (a mãe é portadora) e do pai o outro X com a informação respetiva(o pai é hemofílico).

Hemofilia

É a falta dos fatores de coagulação.

Tipos de hemofilia: hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.

A hemofilia pode ter consequências importantes para a vida diária, sobretudo para as formas graves. Atitudes adequadas e o respeito de certas recomendações permitem às pessoas com hemofilia e a todos os que as rodeiam usufruir de uma vida normal.

Genes de desenvolvimento

Recentemente foram identificados os genes de desenvolvimento (designados também por genes arquitetos dado permitirem construir o indivíduo).

Estes desenham o plano padrão do organismo, são estes genes que definem as formas dos órgãos determinando o número, a forma, onde se localizam as células que os formam.

Há genes de desenvolvimento particulares que controlam a divisão e a morte das células. A descoberta de genes como os que não controlam o desenvolvimento de células tem-se revelado importante no diagnóstico e na terapia dos cancros. Descobrindo quais os genes que estão por de trás disto poder-se-ia controlar o cancro.

Meiose e a variabilidade genética

Se temos 46 cromossomas era suposto que os progenitores passassem 46 cromossomas cada um aos seus descendentes (92 cromossomas no total).Mas… devido ao fenómeno da meiose isto não acontece as células responsáveis pela reprodução têm metade dos cromossomas das outras células.

Conhecer o genoma humano

Para conhecer o genoma humano existe um projeto designado projeto do Genoma Humano. Este projeto surgiu com finalidade de identificar cada um dos 100 mil genes através de um processo chamado mapeamento genético humano.

Em 2001 foi apresentado um rascunho do genoma humano. Em abril de 2003 terminou a primeira etapa do projeto em que mais de 99% dos 2,9 biliões de pares das bases que constituem o genoma humano foram sequenciados.

Hereditariedade específica e individual:

Para compreendermos o papel da hereditariedade na determinação de características biológicas e comportamentais vamos distinguir dois tipos de hereditariedade: a específica(que caracteriza uma espécie) e a individual (que é exclusiva de cada sujeito da espécie).

Genótipo

O genótipo (do grego gen , que significa “origem” , e typos que significa “tipo”) corresponde à constituição genética de um indivíduo, o conjunto das determinações genéticas herdadas e que podem ou não exprimir-se conforme as características do meio.

Já o fenótipo (do grego phaineîn, “parecer”, e typos que significa “tipo”) corresponde à aparência do indivíduo, isto é, as características observáveis (anatómicas, morfológicas, fisiológicas e psicológicas) que dependem da forma como o genótipo interage com o meio ambiente.

Fenótipo

Relacionar hereditariedade e meio

Um ser humano é o resultado da interação entre a hereditariedade e o ambiente.

Há caracteres que dependem apenas do património genético (ex: cor do cabelo, a altura, o grupo sanguíneo ou a forma dos olhos).

Contudo existem outros que se moldam consoante a ação do meio, podendo ser mais ou menos estimulados ou até mesmo inibidos.

Relacionar hereditariedade e meio intra-uterinoRelacionar hereditariedade e meio intra-uterino

• Os investigadores da Grünenthal, ao tentarem encontrar técnicas simples e pouco dispendiosas para produzir novos antibióticos produziram a ftaloilisoglutamina, um composto derivado do ácido glutámico. Mas esta molécula passou a ser denominada de talidomida.

• A talidomida foi introduzida no mercado no ano de 1956 com o nome comercial de Contergan®.

• Dadas as suas características farmacológicas, foi utilizado por mulheres grávidas no combate às insónias e ansiedade, e também no alívio dos enjoos matinais.

Relacionar hereditariedade e meio intra-uterinoRelacionar hereditariedade e meio intra-uterino• O facto de se tratar de um Medicamento Não Sujeito a

Receita Médica terá contribuído para o seu êxito, mas também para as consequências desastrosas decorrentes da sua utilização.

• Os primeiros relatos de crianças nascidas com malformações, que incluíam a ausência ou o encurtamento dos braços, pernas ou até mesmo de dedos, para além de malformações em órgãos internos, remontam ao fim da década de 50

Os genes podem controlar o desenvolvimento, mas estão sempre sujeitos a fatores que os podem modificar por mutação ou variação genética.Podemos referir dois meios diferentes com influência no ser humano

O meio pré-natal (antes do nascimento – intra uterino)

O meio pós natal (após o nascimento - extra uterino).

Os gémeos desde a antiguidade sempre despertaram curiosidade, devido à semelhança existente entre eles, nos investigadores que desenvolvem estudos sobre a transmissão hereditária para investigarem a influência do meio no comportamento e desenvolvimento dos gémeos. Podemos ter dois tipos de gémeos: os falsos ou dizigóticos (bivitelinos) e os verdadeiros ou monozigóticos (univitelinos).

O estudo dos gémeos

Preformismo e Epigénese

O papel da ação genética nas características orgânicas e no comportamento dos humanos tem sido objeto de diferentes teorias: umas que enfatizam o papel da hereditariedade e outras o papel do meio.

Vamos agora abordar duas dessas perspetivas o preformismo e a epigénese. Preformismo e epigénese são então dois conceitos opostos na medida em que defendem diferentes graus de importância para o meio e a hereditariedade.

Preformismo

Epigénese

Caspar Wolff: o ovo é uma estrutura desorganizada e a diferenciação do embrião dá-se pelo efeito de forças exteriores.