A GENÉTICA DO SEXO E DETERMINAÇÃOGENÉTICA DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANAProfa. Lilian Escobar

REPRODUÇÃO SEXUADAGarante continuidade da vida - um dos atributos primordiais dos seres vivos.Disponibilizam grande parte do tempo e da energia acumulada no ATP para o comportamento sexual.Expõe à predação danos físicos e diminuição do tempo pra alimentação, nidificação e proteção da prole. Vantagens: grande contribuição para a evolução das espécies a geração de seres diferenciados geneticamente. Diversidade genética matéria-prima para a seleção natural.

DEFINIÇÃO BIOLÓGICA DO TERMO SEXO

Conformação particular de um ser vivo que lhe permite uma função ou papel específico no ato da geração, ou ainda, um caráter de masculinidade ou feminilidade.Diferenciação sexual: sexo genético, gonádico, genital, somático e sociopsicológico

DIFERENTES DETERMINAÇÕES

Sexo genético: genes nos alossomos X e Y determinam a feminilidade ou a masculinidade. Mulheres homogaméticas e homens heterogaméticos.Sexo gonádico: células embrionárias XX produzem substâncias químicas (indutores) que agem na região cortical das gônadas indiferenciadas, desenvolvendo o tecido ovariano.Em embriões XY os indutores estimulam a produção de testículos a partir da medula das gônadas indiferenciadas

DIFERENTES DETERMINAÇÕES – CONT.

Sexo genital: a morfologia da genitália é determinada pelos hormônios produzidos nas gônadas embrionárias. Esteroides masculinos (andrógenos) testosterona – dominante. Nas mulheres estrógenos e a progesterona.Sexo somático: se refere aos caracteres sexuais secundários que aparecem na puberdade.Sexo sociopsicológico: geralmente, as pessoas XX são criadas como mulheres, e as XY, como homens. Adotam as funções dos gêneros feminino e masculino quaisquer que sejam os padrões culturais estabelecidos na sociedade da qual são membros. Para o adolescente, a conquista da identidade sexual traz consigo a capacidade de integrar o prazer sexual genital ao seu autoconceito.

A DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA

Na espécie humana, indivíduos com 44 autossomos e dois alossomos X são do sexo feminino e indivíduos com 44 autossomos e dois alossomos X e Y são do sexo masculino,Progenitor masculino transmite aos filhos o cromossomo Y, com seus genes. A mãe transmite, indiferentemente, um cromossomo X aos filhos e às filhas.

O sexo da futura criança depende do tipo de espermatozoide que fecunda o ovócito II. A probabilidade para cada caso é de 1/2, ou seja, 50%.

Herança dos cromossomos sexuais em humanos

Sistema XYEspermatozoide X + Óvulo X = XX Sexo femininoEspermatozoide Y + Óvulo X = XY Sexo masculinoNesses dois cromossomos, existem genes que são diferentes - genes presentes no cromossomo X não são encontrados no Y e os presentes no Y não tem correspondente no X.Há uma pequena região do Y que apresenta correspondência no X.

A herança ligada ao sexo - dominanteIndivíduos afetados: XAY - homens e XAXA ou XAXa - mulheres. O alelo XA é transmitido dos homens afetados para todas as filhas (XAXa): homozigotas ou heterozigotas.Não se distribui igualmente nos dois sexos; não há

transmissão direta de homem para homem.Há mais mulheres afetadas do que homens.

Heranças dominantes ligadas ao X• Incontinentia pigmenti (lesões cutâneas vesiculares eritematosas e inflamatória),• Raquitismo resistente à vitamina D ou hipofosfatemia (enfraquecimento ósseo, com retardo de crescimento, deformidades esqueléticas e o afetado não responde ao tratamento com vitamina D);• Síndrome orofaciodigital (OFD - má formação da boca e da língua e irregularidades da face e dos dedos).

A herança recessiva e ligada ao sexo

Importantes exemplos: hemofilia, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, Síndrome da insensibilidade androgênica (Síndrome da feminização testicular), adrenoleucodistrofia.

Há mais homens afetados do que mulheres, mulheres portadoras transmitem o alelo afetado (Xa) para metade dos filhos de sexo masculino.

Para que nasça uma menina afetada, é necessário que seu pai seja afetado e sua mãe afetada ou portadora do alelo.

HemofiliaCaracterística marcante coagulação do sangue.Literalmente significa amor ao sangue (hemo=sangue, filia=amigo de), alelo Xh.Portadores apresentam profundas hemorragias espontâneas ou de ferimentos banais quadro profundo de anemia óbito. Problemas ortopédicos hemorragias nas cápsulas articulares.2 formas: A (80%) decorrente da falha genética que afeta a produção do fator de coagulação VIII.B (20%): vinculada à falha genética que afeta a produção do fator IX na cascata de coagulação.

HemofiliaAs pessoas hemofílicas são tratadas com a injeção do fator VIII extraído do plasma de pessoas normais. Tem que passar por um controle rigoroso para que não exista contaminação por patógenos (vírus da AIDS e das hepatites B e C).Métodos modernos também permitem a produção do fator VIII por meio da tecnologia.

DaltonismoDiscromatopsia ou discromopsia: distúrbio genético.É uma deficiência na visão que dificulta a percepção de uma ou de todas as cores; afeta 5 a 10% da população masculina e 0,04% das mulheres no mundo todo.

Distrofia muscular de Duchenne

Distúrbio genético caracterizado por degeneração e atrofia muscular.

Alelo para a DMD - no braço curto do cromossomo X Xdu.

Alelo normal, (XDu) determina a síntese de uma proteína

distrofina.

Indivíduos normais do sexo masculino - XDuY

Mulheres XDuXDu ou XDuXdu.

Os afetados são quase exclusivamente do sexo masculino (XduY) incidência de um doente para cada 3.500 nascimentos.

Manifesta-se pela primeira vez entre 3 e 7 anos de vida, apresentando fraqueza muscular progressiva e degeneração grave da musculatura esquelética.

A herança ligada ao cromossomo Y

Há poucos genes na região específica do cromossomo Y, na espécie humana.São herdados exclusivamente pelos homens genes holândricos (holo = total; andros = homem) e a herança é restrita ao sexo..Anomalias determinadas por genes holândricos:• Ichtyosis histrix gravior (homem porco espinho).• Zigodactilia (2º. e 3º. dedos do pé ligados).• Hipertricose: aparecimento de pelos nas orelhas. Há controvérsias.

Sistemas de determinação do sexo que não envolvem cromossomos sexuais

Haplodiploidismo: Em abelhas, a determinação sexual é designada sistema haploide/diploide

Machos: haploides, por um fenômeno reprodutivo, partenogênese. Surgem de óvulos não fertilizados.

Fêmeas: diploides. Originam-se de óvulos fertilizados – células diplóides.

A abelha rainha é diploide e fértil. As operárias são diploides, mas estéreis e executam funções diversas dentro da colmeia (são faxineiras, nutrizes, engenheiras, guardas e campeiras).

Óvulos virgens (não fertilizados) desenvolvem machos.

Determinação do sexo pela temperatura do ambiente: ocorre em todos os crocodilianos e na maioria dos quelônios.

Herança com efeito limitado ao sexoEnvolvem genes que ocorrem nos dois sexos, mas só se manifestam em um deles.O efeito desses genes está limitado ao sexo do indivíduo, em função da ação de hormônios sexuais.Ex: Manifestação dos caracteres sexuais secundários no homem e na mulher. Produção de leite em gado leiteiro. No touro, existem genes destinados à produção de leite que são transmitidos aos descendentes, mas os genes manifestam-se apenas nas fêmeas.Em galináceos: um tipo de plumagem no pescoço que só ocorre nos galos (gene ocorre em ambos,mas só se manifesta nos machos).

Os genes com expressão influenciada pelo sexo

Podem estar localizados em qualquer dos autossomos ou nas porções homólogas dos cromossomos sexuais.

Sua expressão é influenciada pelas condições fisiológicas do sexo em que se encontra; o ambiente hormonal é decisivo para manifestação desses genes.

Em seres humanos, a calvície é um dos melhores exemplos.

Nos homens se manifesta de forma dominante e nas mulheres de forma recessiva.

A presença de hormônio masculino influencia bastante a expressão.