Evolução e seus mecanismos

Teoria sintética da evolução moderna (neodarwinismo)• Hereditariedade• Padrões de herança da variabilidade das

características de determinada população• Leis de Mendel

1ª lei de Mendel

Modelo de Mendel

• A existência de genes: existem determinantes hereditários de uma natureza particulada

• Os genes estão presentes em pares. Fenótipos alternativos de um caráter são determinados pelas formas diferentes de um tipo de gene– As formas diferentes: alelos.– Em plantas adultas, cada tipo de gene está presente

em duplicata, constituindo 1 par de genes– Dedução de Mendel: F1 tinham um alelo responsável

pelo fenótipo dominante e outro pelo recessivo

Modelo de Mendel

• O princípio da segregação: os membros de um par de genes segregam igualmente nos gametas

• Conteúdo gamético: cada gameta carrega somente 1 membro de cada par de gene

• Fertilização ao acaso: a união de um gameta de cada parental forma a primeira célula de uma nova geração, e isto ocorre ao acaso

Conceitos importantes

• Gene: unidade hereditária que leva a informação à geração seguinte

• Alelos: formas alternativas de um mesmo gene

• Genoma: todo o complexo de material genético de um indivíduo

• Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos iguais (RR ou rr)

• Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos diferentes (Rr)

Conceitos importantes• Genótipo: composição alélica específica de

uma célula.• Fenótipo: forma tomada por algum caráter;

manifestação detectável de um genótipo específico.

• Fenótipo dominante: fenótipo de um genótipo contendo o alelo dominante.

• Fenótipo recessivo: fenótipo de um homozigoto para alelo recessivo.

• Alelo dominante: alelo cujo fenótipo se expressa mesmo quando em heterozigose.

• Alelo recessivo: alelo cujo fenótipo se expressa somente em homozigose.

Evolução: mudanças na composição genética de

uma população

Frequências alélicas se alterando ao longo do

tempo

Fatores evolutivos: alteram a composição

genética de uma população

Variabilidade na população

• Composição genética dos indivíduos variável

• Origem da variabilidade genética: mutações

• Mutações: alterações no DNA que geram mudanças no código genético

Mutações

• Alterações na seqüência de bases nitrogenadas do DNA

• Ocorrem aleatoriamente

Mutações

Mutações pontuais:

• Alterações na seqüência de nucleotídeos do DNA (erro na replicação)

• Podem ocorrer substituições, inserções ou deleções de nucleotídeos

Substituições de nucleotídeosIncorporação de nucleotídeo diferente durante a replicação do DNA

Griffiths et al. Modern Genetic Analysis (1999)

G

G

Mutações nonsense

Mutações missense

Inserções de base

Mutações frameshift

Deleções

Expansões de segmentos repetitivos

Mutações

• Nem sempre alteram o fenótipo• Por exemplo: substituições sinônimas: não

alteram o aminoácido (não há mudança na proteína) - redundância do código genético Valina- GUU

GUC

GUA

GUG

Mutações • Redundância do código genético

Mutações

• Mutações em regiões não codificadoras: os genomas podem apresentar regiões que não são genes. Por exemplo, 95% do genoma humano é composto por regiões não codificadoras

Genes

• Unidade hereditária que leva a informação à geração seguinte

• Alelos: formas alternativas de um mesmo gene

• A partir de alelo A1 podem surgir alelos A2, A3, A4... (sequências diferentes de DNA)

• Genótipos formados: A1A1 ; A1A2 ; A1A3 ; A3A4 etc

Genes e alelos

Gene: Sequência de nucleotídeos que carrega a informação para codificar uma proteína ou RNA

Alelos: formas variantes de um mesmo gene

Ridley, M. Evolução (2006)

Em um organismo diplóide

Os alelos paterno e materno podem ter a mesma sequência de DNA (homozigoze) ou sequências diferentes (heterozigoze)

Cromossomo paterno

alelo paterno

Cromossomo materno

alelo materno

Genes, alelos e mutações

As mutaçõesoriginam diferentes alelos a partir de um alelo original

Snustad, P; Simmons, M. J. Fundamentos de Genética (2008)

Em uma população podem haver diversos alelos de um gene, embora cada indivíduo diplóide só apresente dois alelos

Mutações em larga escala

• Além das mutações pontuais, podem ocorrer alterações em “larga escala”, como por exemplo:– Duplicações – Pequenas sequências repetidas– Genes ou grupos de genes– Cromossomo inteiro ou parte dele– Genoma inteiro (por ex., plantas poliplóides)

Duplicações cromossômicas

Fenótipo = genótipo + influência ambiental

A geração parental transmite seus alelos, e na geração seguinte novos genótipos surgem pela combinação destes alelos

• Algumas características são determinadas pelo ambiente (plasticidade fenotípica)

• Não são transmitidas à descendênciaFolhas do carvalho branco

Crescida à sombraCrescida ao sol

Plasticidade fenotípica

Mudança fenotípica em um dado genótipo causada apenas por uma mudança no ambiente

Seleção natural

Pressupostos da Seleção natural1. Indivíduos da espécie são variáveis

2. Uma parte desta variação pode ser passada para a prole (herdável)

3. A cada geração nascem mais indivíduos do que podem sobreviver (limitação de recursos)

• Já que nascem mais indivíduos do que pode suportar os recursos disponíveis, deve haver uma luta pela existência entre eles, resultando na sobrevivência de apenas parte da progênie de cada geração

Pressupostos da Seleção natural

4. Sobrevivência e reprodução não são ao

acaso: alguns indivíduos apresentam

características mais favoráveis naquele

contexto ambiental. Estes são

selecionados

Tentilhões de Darwin

• Diferentes dietas e formatos de bicos

Tipos de Seleção natural

Seleção estabilizadora

Seleção estabilizadora

Seleção direcional

Seleção direcional• Tentilhão da Terra de Bico Médio (Geospiza fortis) da Ilha

Daphne Maior (Galápagos)(pássaros estudados por Darwin)

Variação entre indivíduos de uma espécie

• Exemplo: variação na profundidade do bico de tentilhões (neste caso, a variação é contínua)

• Profundidade do bico da geração parental x profundidade do bico dos descendentes

Parte da variação pode ser herdada

Limitação de recursos

• Número de indivíduos e abundância de sementes (1977: período de seca)

Sobrevivência e reprodução não são ao acaso

• Profundidade do bico antes e depois do período de seca

Todos os pássaros (1976, antes da seleção)

Sobreviventes(1978, depois da seleção)

Melanismo industrial

• No século XVIII, a forma mais comum era a de coloração clara

• No século XX, a forma escura aumentou sua frequência até >90%

• O que aconteceu?

• Mariposas de Manchester, Inglaterra (Biston betularia)

Futu

yma,

D. J

. Evo

lutio

n (2

005)

• A forma clara ficava camuflada nos troncos das árvores cobertos por líquens, sendo menos predadas pelos pássaros (vantagem seletiva)

• Com a revolução industrial, a poluição matou os líquens, e a forma escura passou a ser mais vantajosa

Melanismo industrial

• Devido à mudança do ambiente, a forma originalmente mais vantajosa passou a ser desvantajosa

A seleção natural depende do ambiente

Seleção disruptiva

Seleção disruptiva

Resistência de pragas a pesticidas

• Após a primeira aplicação, pesticida pode ser bastante eficiente (população de pragas sofre declínio), entretanto podem “surgir” indivíduos resistentes

• Exemplo: DDT foi pulverizado na Índia na década de 1940 para eliminar mosquitos transmissores de malária

• Este inseticida foi a primeira causa da diminuição dos casos de malária no mundo

• Foi eficiente por ~10 anos, até que os primeiros resistentes começaram a “aparecer”

• Incidência de malária no mundo aumentou

Resistência de pragas a pesticidas

• O pesticida não causa resistência: indivíduos naturalmente resistentes que já existiam na população passam a ser selecionados favoravelmente

• A resistência se torna frequente na população, pois os resistentes se reproduzem e transmitem esta característica aos descendentes

Anemia falciforme em área de malária

• Anemia severa, causada por mutação pontual no gene da hemoglobina, que altera a conformação da proteína e da hemácea (o alelo mutante é chamado S e o normal de A)

• Pessoas com a doença são homozigotas (genótipo SS)

• Indivíduos heterozigotos (AS) são mais resistentes àmalária heterozigoto tem vantagem seletiva

Anemia falciforme

Anemia falciforme em área de malária

• As áreas onde o alelo S é mais frequente coincidem com as áreas de incidência de malária

alelo S

malária

Rid

ley,

M. E

volu

ção

(200

6)

Valor adaptativo (fitness)

• Contribuição média de um genótipo para a próxima geração, quando comparada com outros genótipos

• Relacionado à:

– Capacidade de acasalamento– Fertilidade– Fecundidade e/ou sobrevivência

* Genótipos com valor adaptativo alto têm maior chance de que seus alelos passem à geração seguinte

Seleção natural

Conceito atual: Mudança na freqüência de alelos em uma população, através das gerações, devido a diferenças na sobrevivência e no sucesso reprodutivo dos genótipos

A seleção natural não ocorre para que a população fique mais adaptada: ela simplesmente ocorre e como conseqüência a pop. fica mais adaptada

A seleção não tem propósito ou moral

Seleção sexual

• Um processo de escolha por parte da fêmea (em animais)

Seleção sexual

• Em muitas espécies de animais, fêmeas escolhem seus parceiros com base em características como tamanho, coloração, vocalização, padrões de comportamento de corte, etc

• Indivíduos que apresentam as características “escolhidas” são selecionados favoravelmente (deixam mais descendentes)

Exemplo

Exemplo

Seleção sexual

• Neste experimento, a cauda de alguns machos foi cortada e de outros foi alongada (cauda cortada foi presa em outro macho)

• Machos com caudas encurtadas cruzam com menos fêmeas e os de cauda alongada cruzam mais

Seleção sexual

• Entretanto, uma cauda longa pode dificultar o vôo e uma coloração intensa pode atrair também predadores...

A seleção natural é a única força evolutiva?

Qual outro tipo de força poderia

atuar?

Deriva genética

• As populações têm tamanho finito, podendo ocorrer flutuações ao acaso nas freqüências alélicas a cada geração por erro amostral

• Quanto menor for a população, maior será o efeito da deriva genética (quando menor o N, maior o erro amostral)

Deriva genética

A tendência é eliminar um dos alelos e fixar o outro

Perda da variabilidade genética

Este locus gênico estará em homozigose em todos os indivíduos

Exemplo de estudo de Deriva Genética• 10 populações grandes (N=4000) e 10 pequenas (N=20)• 2 formas do cromossomo III: AR (Texas) e PP (Califórnia) • Populações iniciam com 50 % de cada forma

Populações grandes Populações pequenasPopulações grandes Populações pequenas

Rid

ley,

M. E

volu

ção

(200

6)

Deriva genética e seleção natural• A deriva genética pode atuar em locus gênico sob

seleção

• O resultado da interação entre as duas forças evolutivas dependerá da intensidade da seleção e do tamanho populacional

Alelos favoráveis podem ser perdidos e alelos deletérios

podem ser fixados por deriva genética

• Caso particular de deriva genética

• Ocorre quando um pequeno número de indivíduos estabelece uma nova população. Os fundadores contêm apenas uma parcela da variabilidade genética da população original

• Exemplo: pássaros que colonizaram ilhas oceânicas

Efeito fundador

Efeito fundador

• Caso particular de deriva genética

Gargalo Populacional

• Desastres reduzem aleatoriamente o tamanho da população. A população sobrevivente pode não ser representativa da diversidade genética da população originial

• Em 1890, havia ~20 animais• Desde então, a população cresceu para mais de 30 mil indivíduos, mas a variabilidade genética é baixa

População de elefantes marinhos do norte passou por gargalo populacional devido à caça

Gargalo Populacional

• A entrada ou saída de um grupo de indivíduos pode afetar a composição genética da população

• As conseqüências dependem do número de migrantes e do fato dos indivíduos que saem ou entram apresentarem composição genética diferente em relação à população tanto de saída como de entrada

Migração (fluxo gênico)

Migração

FATORES EVOLUTIVOS:CAPAZES DE MUDAR A CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

MUTAÇÃO

SELEÇÃO NATURAL

MIGRAÇÃO

DERIVA GENÉTICA

EM FUNÇÃO DA AÇÃO DOS FATORES PODEMOS TER

ADAPTAÇÃO ESPECIAÇÃO(formação de novas espécies)

• Purves, W.K. , Sadava, D.; Orians, G.H.; Heller H.C. Vida – a Ciência da Biologia, 6ª ed. Porto Alegre-RS: Artmed, 2005 (cap. 22).

• Ridley, M. Evolução, 3ª ed. Porto Alegre-RS: Artmed, 2006 (cap. 5, 6).

• Futuyma, D. J. Evolution. Sinauer Associates, 2005 (cap. 10, 11, 12).

Genes e mutações

• Griffiths, A. J.F; Weller, S. R.; Lewontin, R.C. et al. Introdução àGenética, 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara e Koogan, 2006.

Bibliografia

• Kingsley, D. Átomos e caracteres. Scientific American Brasil (fev. 2009, págs. 40-47)

Artigo para leitura complementar