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Sumário Doenças Cromossômicas – slide 3

1. Aneuploidia – slide 42. Cariótipo – slide 5/63. Diagnóstico Precoce – slide 74. Sinais Clínicos Aparentes – slides 8/9/10/115. Sinais Clínicos Não-Aparentes – slide 12/136. Dificuldades físicas e psíquicas – slides 14/157. Tempo médio de vida – slide 168. Caso Real (Mayã Rubi) – slides 17/18/19

Distúrbios Genéticos – slide 20

1. Cromossomo Afetado - slide 212. Exame Diagnóstico – slide 223. Sintomas – slide 234. Dificuldades Físicas e Psíquicas – slide 245. Tratamento Convencional – slide 256. Terapias Alternativas – slide 26/27/287. Biotecnologia e os novos tratamentos – slide 29/30/318. Caso Real – slide 32

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3

Essa síndrome é ocasionada pelo  “apagamento” de uma porção

significante do material genético do braço curto de um dos pares do

cromossomo cinco. Raramente um segundo cromossomo

é envolvido.Por isso também é conhecida por Síndrome 5p- (cinco “p” menos, ou seja, perda do braço menos “P” do

cromossomo cinco)4Aneuploidia

Esse é o cariótipo de um ser humanoque não possui a síndrome Cri-du-chat.

5Cariótipo

E este é o cariótipo de um portador da síndrome Cri-du-chat. Observe a deleção de

um dos braços do cromossomo 5.

6Cariótipo

Há dois tipos de exames que podem diagnosticar essa alteração cromossômica

durante a gestação, são eles:

Amniocentese - pode ser feito durante a 18ª semana. Consta em retirar um pouco do líquido amniótico e analisar o cromossomo que está na célula do bebê.

Chorionic Villius Sampling (CVS) - pode ser feito semana antes do teste de Amniocentese. Consta em retirar um ínfimo pedaço da placenta e analisar o cromossomo do bebê. Esse teste pode oferecer um risco de 2:100.

7Diagnóstico Precoce

Os recém-nascidos podem apresentar sinais clínicos aparentes, como:

Baixo peso (devido a um retardo de crescimento intra-uterino) Má formação da laringe (por isso o choro parecido com

miado de gato) Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os

olhos)

Microcefalia (cabeça menor do que o tamanho típico para a idade)

Aspecto arredondado da face Presença de dobras epicânticas nos olhos (prega

de pele da pálpebra superior)

8Sinais Clínicos Aparentes

Estrabismo (perda do paralelismo entre os olhos)

Micrognatia (desenvolvimento reduzido da

mandíbula) Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz)

Malformações dentárias (geralmente os dentes são

projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial)

Luxação de quadril Prega única na palma das mãos. Dedos longos

9Sinais Clínicos Aparentes

10Sinais Clínicos Aparentes

Quando crianças, as características podem ser:

Queixo pequeno e nariz longo Velocidade no crescimento é um pouco lenta

(em comparação com outras crianças)

Estatura definitiva pode ser elevada Alguns são estrábicos e míopes Possibilidade de problemas ortopédico (pés

chatos, escoliose, pés para dentro)

Dentes deformados (algumas crianças mais velhas têm

freqüentemente os dentes projetados para a frente apesar de tamanhos normais, isso porque tem a cabeça e maxilar pequeno)

Alguns desenvolvem escoliose

11Sinais Clínicos Aparentes

Os sinais clínicos não-aparentes podem ser:

Dificuldade de sucção Suscetível às infecções respiratórias e

gastrintestinais Podem associar-se deformações cardíacas e renais Refluxo acentuado Déficit cognitivo Dificuldade de concentração/atenção, Agitação Irritabilidade Sono agitado Atraso no desenvolvimento da aquisição da

linguagem12Sinais Clínicos Não-Aparentes

É importante ressaltar que não obrigatoriamente todas essas

características estarão presentes no afetado.

13Sinais Clínicos Não-Aparentes

Todas as crianças portadoras de CDC possuem certo grau de aprendizado que varia de acordo com a sua

inaptidão intelectual. Começam a andar com certo atraso, normalmente entre 2 e 6 anos, porém são

desajeitadas. Os bebês possuem problemas em chupar, engolir e com refluxo gástrico, alguns comem tão

pouco que se faz necessários alimentá-los através de tubos que levam o alimento até o estomago. As

crianças possuem problemas em mastigar, por isso os alimentos devem ser preparados com certas

consistência. Alguns começam a falar bem atrasados, contudo alguns nunca serão capazes disso. Mas eles conseguem entender e identificar palavras, vão se

comunicar através de códigos, linguagem dos sinais, escrevendo ou por intermédio de um dispositivo

eletrônico.

14Dificuldades Físicas e Psíquicas

Em geral, essas crianças possuem dificuldade em controlar suas necessidades fisiológicas, mas boa parte delas aprendem a fazê-lo. Muitas sofrem de

prisão de ventre. Muitos desses bebês tem um padrão de sono agitado, mas isto melhora com a idade. Muitos portadores tem atitudes estranhas, como balançar a cabeça, se beliscar ou morder. Alguns tem uma fascinação por cabelos e não

conseguem resistir em puxá-los. Babar também é um dos grandes problemas, mas na maioria das

vezes uma operação ajuda a resolver o problema. Não é possível dizer quais dessas dificuldades cada

criança vai ter, pois não está relacionada com a quantidade de genes perdidos, então, o melhor a fazer é estimular o potencial de desenvolvimento

do bebê. Mas apesar de todas as dificuldades citadas a cima, as crianças com Cri-du-chat são em

geral muito amorosas e sociáveis.

15Dificuldades Físicas e Psíquicas

Ao contrário do que a literatura muitas vezes fala, portadores da

CDC não morrem cedo. Essa notícia de pouco tempo de vida causava

muito sofrimento para os familiares. Atualmente, encontramos vários portadores da doença com uma

idade mais avançada. O tempo de vida espera-se ser relativamente normal, porém observa-se alguns sinais de envelhecimento precoce.

 

16Tempo médio de vida

MAYÃ RUBIData de Nascimento: 18/07/2001

Na Ilha de Java, "Mayã" é um cumprimento que quer dizer "Boa Sorte", "Felicidades", "Que Deus esteja contigo“, soa como uma benção.

A gravidez transcorreu normalmente, porém, com 36 semanas de gestação exames mais detalhados mostraram um bebê pequeno e em

sofrimento. Foi feita uma cesariana de urgência e contrariando todas as expectativas, Mayã Rubi nasceu bem, não necessitando sequer de

oxigênio.Quando minha pequena benção nasceu, pesando 1.940 kg e medindo 42cm ela não chorou, mas deu um gritinho que na hora me lembrou o

miado de um gatinho.Ao ter minha filha nos braços pela primeira vez, a palavra que me veio à mente foi “apática". Ela não procurava o seio como as outras crianças e quando colocava sua boca no bico ficava parada, não sabia ou sequer

tentava sugar.Mayã saiu do hospital com 10 dias e muito lentamente começou a relacionar-se com o mundo exterior, cada dia um pouco mais, até que

finalmente seus olhos encontraram os meus e percebi que ela me conhecia. Foi então que o maior de todos os milagres aconteceu:MINHA

FILHA SORRIU PARA MIM! 

17Caso Real (Mayã Rubi)

Naquele momento eu tive a certeza de que não importava o que os médicos diziam, minha filha iria viver sim e no que dependesse de

mim, viveria muito bem. Com 6 meses o diagnóstico foi confirmado e ela começou com as terapias: estimulação, fisioterapia e fonoaudióloga. Aos poucos

foram surgindo os resultados: com 1 ano e 3 meses se arrastou, em seguida engatinhou e sentou sem apoio, pouco depois levantou

sozinha no berço. Aos 2 anos começou a falar e mesmo não formando frases, repetia tudo o que ouvia conseguindo se expressar com muita facilidade. Com 3 anos passou a comer alimentos sólidos.

O ano de 2005 foi de grandes conquistas para todos nós. Em fevereiro Mayã começou a andar sozinha e graças ao auxílio do

Núcleo de aconselhamento e pesquisa Cri-du-chat - que através do Sr. Vagner entrou em contato com a prefeitura de Peruíbe, SP - hoje

freqüenta uma EMEI durante toda a semana e adora!Mayã Rubi é uma criança extremamente feliz. Bonita e carismática,

torna-se sempre o alvo de todas a atenções. Adora crianças, animais e principalmente brincar com água.

Hoje, passados os inúmeros momentos de angústia, inseguranças e muito, muito medo posso afirmar que me tornei uma pessoa melhor

com a certeza de que sou a orgulhosa mãe de uma criança perfeita... perfeitamente capaz de amar, ser amada e principalmente

de VIVER! 18Caso Real (Mayã Rubi)

Mayã para todos!

Regina Helena, mãe de Mayã Rubi

19Caso Real (Mayã Rubi)

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Hemofilia é o nome dado a doenças genéticas hereditárias que tornam o corpo incapaz de controlar sangramentos.

Essa deficiência pode causar a redução da atividade dos fatores da coagulação do plasma sanguíneo, que é o componente líquido no qual as células estão suspensas, é cerca de 55% do volume total do sangue.

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII(uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h)) onde localiza-se e afeta o cromossomo “X” ou “feminino”.

21Cromossomo Afetado

Caso haja suspeita de hemofilia ou se o paciente parecer com problemas de sangramentos os médicos poderão solicitar um exame físico e testes de sangue para diagnósticos da doença.

Além dos sinais clínicos,o diagnostico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

22Exame Diagnóstico

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas.

Causam dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento.As articulações mais comprometidas costumam ser: no joelho, no cotovelo e no tornozelo.

Nos quadros leves os sangramentos ocorrem em situações como:

Cirurgias Extração de dentes

Traumas

23Sintomas

Geralmente, os sangramentos são internos,em locais que não da para ver como nos músculos.

Podém também ser externo,na pele provocado por algum machucado e esses cortes demoraram um tempo maior para o sangramento parar do que o comum.

Os indivíduos com hemofilia devem evitar situações que possam provocar sangramento, inclusive com relação aos cuidados dentários.

As limitações psíquicas só estão relacionadas a aceitação da pessoa na sociedade. A doença em si não causa distúrbios. Varia de pessoa para pessoa. Algumas acreditam que são incapazes, apenas porque são hemofólicas. Mas também existem as que não deixam de viver por causa disso.

A doença não está diretamente relacionada a limitações picológicas.

24Limitaçoes Físicas e Psíquicas

A cura da Hemofilia ainda não foi encontrada, mas vários estudos procuram melhoras para o tratamento.

Um dos tratamentos possíveis e o mais utilizado é feito com a reposição de sangue pela veia do fator deficiente.

Mas para que o tratamento seja completo é necessário que o paciente, faça

exames regularmente e jamais se auto medique.

25Tratamento Convencional

De acordo com a gravidade da doença, a terapêutica substitutiva pode ser aplicada de

várias formas. Na hemofilia leve, apenas costuma ser aplicada em circunstâncias nas quais existe um grande risco de hemorragia

ou após a sua ocorrência. Consiste, sobretudo, em prevenir as hemorragias: por

exemplo, durante extrações dentárias, intervenções cirúrgicas ou explorações

médicas em que são utilizadas sondas ou cateteres. Por outro lado, na hemofilia grave, costuma-se utilizar a terapêutica substitutiva

durante períodos mais ou menos prolongados ou até mesmo ao longo de toda

a vida, o que se denomina profilaxia.26Terapias Alternativas

Para além da terapêutica substitutiva, muitas vezes, é necessário tomar

medidas adequadas para travar uma hemorragia. Caso a hemorragia seja externa e visível, embora não muito

abundante, pode ser travada se pressionar ou aplicar frio sobre a ferida.

Todavia, quando a hemorragia for interna ou significativa, para além da aplicação da terapêutica substitutiva, pode ser necessário proceder a uma

transfusão de sangue.

27Terapias Alternativas

Por outro lado, as seqüelas musculoesqueléticas, bem como as

deformações articulares ósseas ou as retrações musculares,quando não

podem exigir a realização de intervenções cirúrgicas corretivas e a

utilização de vários tipos de próteses ou elementos complementares como, por

exemplo, a utilização de uma cadeira de rodas.

28Terapias Alternativas

Pesquisadores da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) esperam produzir, até o fim do ano, os primeiros coelhos transgênicos "biorreatores" do

Brasil. Os animais serão modificados com um gene humano para que produzam, no leite, uma proteína

usada no tratamento da hemofilia. O projeto é um dos poucos no País que trabalham com a transgenia

animal para produção de fármacos, uma das áreas mais promissoras - e desafiadoras - da biotecnologia.

Outras iniciativas com animais transgênicos no Brasil incluem projetos com peixes e galinhas no Rio Grande

do Sul, cabras no Ceará e bovinos na Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (Embrapa). Quase

todos trabalham com a síntese de hemoderivados - proteínas isoladas do plasma humano para o

tratamento de doenças.

29Biotecnologia nos novos tratamentos

Hoje, essas proteínas têm de ser produzidas diretamente do sangue humano ou cultivadas em

células de hamster, a custos elevadíssimos. A alternativa seria induzir a produção "natural" dessas

moléculas no leite, no sangue ou nos ovos de animais transgênicos. Assim, a proteína poderia ser

literalmente ordenhada, purificada e enviada às farmácias, a um custo muito abaixo do atual.

No caso dos coelhos, os cientistas querem induzir a expressão do fator 9 de coagulação, que falta no

sangue de pacientes hemofílicos do tipo B. Para isso, vão inserir no DNA do animal um gene humano, que servirá como vetor para direcionar a síntese do fator no leite. O gene é o da beta-caseína, uma proteína

básica do leite.

30Biotecnologia nos novos tratamentos

Animais geneticamente modificados para produzir moléculas de interesse comercial são chamados

de biofábricas ou biorreatores. Vários laboratórios no mundo estão trabalhando com a tecnologia,

utilizando diferentes animais e moléculas. Alguns produtos já estão chegando ao mercado.

31Biotecnologia nos novos tratamentos

"Quando me perguntam qual lembrança tenhoda minha infância, só me vem coisas boas a cabeça. Não é a hemofilia a primeira coisa que me aparece na cabeça, ela é sim parte

da minha vida, mas uma sombraem meu passado. Não uma sombra negativa,

não tenho más recordações de ser hemofílico, dificuldades vivi, admito.

Problemas enfrentei, verdade. Mas sempre passei por cima de tudo. Depois de toda

tempestade sempre vem o sol. Passamos um sufoco uma hora, mas depois, rimos do que

passou..." 

Maximiliano Anarelli de Souza, 30 anos, tem Hemofilia. 32Relato de um caso Real

33

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-cri-du-chat

http://www.rosinha-criduchat.com/Terapias.php

http://www.inicepg.univap.br/cd/INIC_2007/trabalhos/saude/epg/EPG00061_05O.pdf

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

http://www.grupoescolar.com/pesquisa/sindrome-de-cri-du-chat.html

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%

ADndrome_cri-du-chat#Gen.C3.A9tica

http://www.portalcriduchat.com.br/index.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm

http://www.brasilescola.com/biologia/hemofilia.htm

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/hemofilia.htm

34Bibliografia