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Genética 013 ff

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AGENTES RESPONSÁVEIS PELA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA

A genética

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SUMÁRIO:AGENTES RESPONSÁVEIS PELA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA.

Caracterizar os agentes responsáveis pelas características genéticas

Definir genética e hereditariedade.

Identificar os agentes responsáveis pela transmissão genética:

células germinais, ovo, cromossomas, genes.

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O que é o homem?

“s.m. Mamífero primata, bípede, sociável, que se distingue de todos os outros animais pelo dom da palavra e desenvolvimento intelectual; ser vivo composto de matéria e espírito; ser humano (...)”

Dicionário da língua portuguesa,

Porto Editora.

Manual. Página 14 a 48

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Como se explicam as caraterísticas dos diferentes seres vivos?

Por que razão os seres da mesma espécie são semelhantes, mas ao mesmo tempo apresentam diferenças?

Como se transmitem as caraterísticas de uma geração à outra?

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7

Antes de mim: a genética

Hereditariedade Específica

Parte dos genes que é própria de uma determinada espécie, é responsável pelas características comuns aos vários indivíduos dessa espécie e permite distinguir essa espécie de todas as outras.

Hereditariedade Individual

Parte dos genes que é responsável pelas características únicas, diferentes, próprias de cada indivíduo, e o que o distingue de todos os outros da mesma espécie.

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8

Antes de mim: a genética

Para explicar o ser humano temos de recorrer a determinadas áreas do conhecimento, uma delas faz parte da Psicologia e denomina-se genética do comportamento.

P. 18

• Genética: (gennw, letra, “fazer nascer”) é a ciência que estuda os mecanismos através dos quais os caracteres dos progenitores se transmitem aos seus descendentes.

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9

P. 18

Genética do comportamento é a parte da psicologia que procura estudar a influência da hereditariedade no comportamento.

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10

• Aplicado à psicologia, o estudo da genética e da hereditariedadeprocura lançar luz sobre a importância dos fundamentos biológicos e genéticos na aquisição de características comportamentais.

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QUE PROCESSOS EXPLICAM ATRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS DEUMA GERAÇÃO PARA A SEGUINTE?

Problema

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12

Antes de mim: a genética

• Ramo da biologia que estuda, entre outros, o processo pelo qual uma determinada característica biológica de um ser vivo é transmitida pelos progenitores aos seus descendentes.

↗ hereditariedade

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Antes de mim: a genética

• A célula é a unidade básica estrutural e funcional de todos os seres vivos;

• Todas as células provêm de células pré-existentes;

• A célula é a unidade de reprodução, de desenvolvimento e de hereditariedade dos seres vivos.

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Antes de mim: a genética

Os cromossomas comandam e

coordenam toda a atividade

celular e são responsáveis pela

transmissão das

características hereditárias.

Os cromossomas localizam-se no

núcleo das células, sendo

formados por uma cadeia única

de ADN enrolada à volta de um

suporte de proteínas.

Os cromossomas são:1. Estruturas2. Constituídas por:a) ADN eb) ProteínasOs cromossomas encontram-se no interior do núcleo das células.São fundamentais para garantir a identidade dascélulas após a sua divisão (mitose)

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Antes de mim: a genética

A informação genética encontra-se inscrita no ADN, é transmitida ao longo das gerações, através do processo de reprodução.

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18

Antes de mim: a genética

As células, ao dividirem-se, fazem copias do ADN e garantem que:

• Seja mantido o mesmo número de cromossomas

• Sejam preservadas as suas características.

Conjunto de processos biológicos que resultam na transmissão de caracteres hereditários de uma geração às seguintes.

HEREDITARIEDADE

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Os seres humanos têm

23 pares de

cromossomas:

• 22 pares de

autossomas (os

cromossomas do par

que são comuns a

ambos os sexos)

• Um par de

cromossomas

sexuais, X e/ou Y

http://www.livescience.com/18613-cell-doomsday-clocks-cancer-nigms.html

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MANUAL, P 20

• O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se CARIÓTIPO.

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GENE

Gene:

Pedaço de ADN que codifica uma proteína

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/glossary/glossary_g.shtml

A unidade física e funcionalfundamental da hereditariedade.

• Um gene é uma sequência ordenadade nucleotídeos localizada em umaposição particular em umcromossomo particular que codificaum produto funcional específico .O gene dominante é aquele que produz

efeito mesmo que esteja presente em

apenas um dos cromossomas do par.

O gene recessivo é aquele que só produz

efeito quando está presente nos dois

cromossomas do par.

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Genes alelos

• Em cada par de cromossomas homólogos existem genes com informação para a mesma característica (cor dos olhos, por exemplo)

• Genoma: conjunto de genes que constituem o ser humano.

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• Os seres humanos apresentam características que os distinguem dos seres vivos de outras espécies mas também apresentam características que os distinguem dos outros indivíduos da mesma espécie (Homo sapiens).

• Podemos, assim, falar de variabilidade.

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• A variabilidade é assegurada pelo sistema reprodutor, pela reprodução, pelo ambiente e pelos estilos de vida.

• Expressa-se nas características morfológicas e fisiológicas de cada indivíduo.

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Meiose e variabilidade genética• Os descendentes possuem

caracteres comuns entre si e também com os progenitores, de acordo com a espécie a que pertencem, mas apresentam também diferenças significativas em consequência, nomeadamente, dos fenómenos de fecundação e meiose que ocorrem.

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• Na reprodução sexuada, os novos indivíduos são originados a partir de um ovo, célula que resultada da fusão do gâmeta masculino com gâmeta feminino.

• A reprodução sexuada está dependente da fecundação, isto é, da união dos gâmetas.

A diferença entre gâmetas e células somáticas reside no número de cromossomas. Os gâmetas são haplóides e as células somáticas são diplóides.

P. 25

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MEIOSE• Tem de ocorrer um processo de

divisão nuclear, em que o número de cromossomas seja reduzido para metade.

• As células resultantes desse tipo de divisão contêm apenas um cromossoma de cada par de cromossomas homólogos, sendo designadas por células haplóides.

É o processo de divisão nuclear através do qual, a partir de uma célula com núcleo diplóide, se podem formar células com núcleo haplóide

P 25

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Cross over / cruzamento cromossómico

• A principal consequência da meiose é a produção da variabilidade genética entre os indivíduos que são produzidos na reprodução sexuada da espécie.

• A relação existente entre meiose e variabilidade é baseada principalmente na ocorrência de crossing-over.

A expressão variabilidade genética é utilizada para se referir à diversidade de alelos existentes nos vários locos génicos de uma espécie.

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31

• O crossing-overenvolve as cromátideshomólogas.

• Consiste na quebra das cromátides em certos pontos, seguida de uma troca de pedaços correspondentes entre elas.

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• A troca de segmentos entre cromatídeos não irmãos de cromossomas homólogos permite novas combinações de genes paternos e maternos no mesmo cromossoma.

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Fecundação• A reprodução sexuada implica

que ocorra a fusão de dois gâmetas, o gâmeta masculino e o gâmeta feminino.

• No entanto, verifica-se que a quantidade de material genético em cada espécie se mantém constante de geração em geração.

MEIOSE

P 25

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34

A meiose, para além de assegurar a estabilidade do numero de cromossomas próprio de cada espécie de geração em geração, permite novas recombinações genéticas, contribuindo para uma acentuada variabilidade de características da descendência produzida por reprodução sexuada.

P. 26

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INFLUÊNCIA GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS NO COMPORTAMENTO

A genética

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Antes de mim: a genética

Hereditariedade Específica

Parte dos genes que é própria de uma determinada espécie, é responsável pelas características comuns aos vários indivíduos dessa espécie e permite distinguir essa espécie de todas as outras.

Hereditariedade Individual

Parte dos genes que é responsável pelas características únicas, diferentes, próprias de cada indivíduo, e o que o distingue de todos os outros da mesma espécie.

Texto 3, p. 29

Texto 4, p. 30

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A hereditariedade específica torna-nos humanos;

A hereditariedade individual torna-nos únicos

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Genótipo :

Qualquer dos aspectos hereditários que exercem uma influência causal no desenvolvimento do indivíduo. Alelos que definem a caraterística.Herança genética de um organismo.

Fenótipo:

• Características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais observáveis manifestadas por um indivíduo.

• É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

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MS Dawkins (1986):

o facto de existir um aleloassociado a um mutante para a cor dos olhos em Drosophila não quer dizer que esse gene determina por si a pigmentação dos olhos nesta espécie.

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O papel da genética na determinação dos caracteres individuais - posições

Preformismo Epigénese.

Texto 7, p. 35

Texto 8, p. 35

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O papel da genética na determinação dos caracteres individuais

O preformismo• teoria que sustenta a ideia de que no

ovo já estão presentes todas as características futuras do indivíduo, independentemente do meio em que decorra o seu desenvolvimento.

• uma posição determinista do desenvolvimento: o desenvolvimento não passa de uma atualização de estruturas hereditárias existentes no genótipo sem qualquer influência do meio

• o ser humano constitui-se em obediência a um programa prestabelecidogeneticamente.

↗ Programa

genético aberto

Vrs

programa genético

fechado

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O papel da genética na determinação dos caracteres individuais

A epigénese• assume uma posição construtivista

do desenvolvimento, considerando-o como resultante da combinação integrada de efeitos de factores genéticos e ambientais: – os genes não são exclusivos na

determinação das características do ser humano.

• A atuação do código genético processa-se sempre num ambiente em que os genes se expõem à ação condicionadora de factores interferentes de ordem externa.

↗ Programa

genético aberto

Vrs

programa genético

fechado

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• A variação genética relaciona-se com as alterações do indivíduo resultantes da interação com o meio e que não afectam o código genético (integram, por isso, o seu fenótipo).

• A mutação genética consiste na modificação da informação genética, sendo transmissível a gerações futuras (ou seja, a mutação altera o genótipo).

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Variação e mutação genéticas

• Os organismos interagem com o meio arranjando processos de adaptação contínua.

• A incapacidade de adaptação pode originar ou o seu colapso ou alterações no seu equilíbrio.

• Nos processos de adaptação humana fazem-se valer frequentemente da tentativa de alteração das condições desse mesmo meio.

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Ultrapassar da dicotomia interior - exterior ou hereditariedade - meio

O meio ambiente e a informação genética interagem, sendo responsáveis pelo desenvolvimento do indivíduo.

↗ complexidade do ser humano e seu inacabamentobiológico.

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A genética

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Filogénese e Ontogénese

• Filogénese: A Filogénese estuda a história da evolução de uma espécie ou qualquer grupo hierarquicamente reconhecido pondo em evidência as relações que esta mantém com outras espécies.

• A filogénese inclui múltiplos processos de ontogénese (evolução do indivíduo).

– A palavra evolução remete para o progresso da espécie humana, ocorrido desde as origens da vida até à forma que os Homens assumem na actualidade.

– Cfr C. Darwin

P. 37, v1

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Milhões de anos

presente

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49

Filogénese

• Postura vertical

• Libertação da mão

• Encefalização

• Nascimento prematuro -juvenilização

• Desenvolvimento de capacidades cognitivas, relacionais e morais.

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Ontogénese (cfr, por exemplo, J. Piaget)

• "traduz o conjunto de transformações embrionárias e pós - embrionárias pelas quais passa o organismo vertebrado, desde a fase do ovo até à forma adulta". (Gouid, 1977)

• 0 desenvolvimento ontogenético inicia-se com a fecundação e prolongar-se-á por toda a vida do indivíduo.P. 37, v1

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A ontogénese recapitula a filogénese:Haeckel

• Nos finais do século XIX, principio do século XX, vários investigadores, entre os quais Ernst Haeckel(1834-1919), defenderam que o desenvolvimento embrionário dos vertebrados recapitularia as etapas de evolução.

http://books.google.es/books?id=VPvG_5y7eLoC&printsec=frontcover&hl=es&source=gbs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f=false

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• Stephen Jay Gould (1942-2002), biólogo e seguidor de Darwin.

• Gould no seu livro Ontogeny andPhylogeny (1977), fez uma análise crítica da Lei da Recapitulação de Haeckel e sugeriu uma nova perspectiva sobre o processo da evolução.

• De acordo com Stephen Jay Gould, a ontogénese é central na compreensão do desenvolvimento humano. Neste sentido, o autor opõe-se a uma visão reducionista que esquece a importância do estudo do organismo individual.

http://books.google.es/books?id=VPvG_5y7eLoC&printsec=frontcover&hl=es&source=gbs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f=false

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56

• Muitos foram os contributos de Gouldpara o estudo do desenvolvimento humano. De referir, com especial destaque, o conceito de neotenia e o papel do inacabamento do ser humano.

P, 39, v1

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57

A partir destes conceitos, a perspectiva de Goulddefende que a ontogénese determina, em larga escala, a filogénese, e não o inverso, como se depreende da perspectiva de Haeckel e respectiva Lei da Recapitulação.

P, 39, v1

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• Especialização – animais

• Inacabamento -- seres humanos neotenia

P. 41, v1

Texto 9, p. 42, v1

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Programa genético fechado

• Todos os animais nascem quando a sua maturação morfológica e fisiológica está praticamente concluída.

• Nascem assim que estão suficientemente desenvolvidos para se adaptarem ao meio e independentes dos seus progenitores

• O patrimónios genéticos dos animais proporcionam os elementos necessários para que os comportamentos destes seres vivos sejam orientados, de forma eficaz, em direção à sobrevivência e à adaptação ao meio ambiente dos mesmos.

P. 40-1, v1

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Programa genético aberto

Ao contrário dos animais, o ser humano nasce prematuro, visto que não apresenta capacidades desenvolvidas que permitam assegurar a sua sobrevivência, necessitando por isso de proteção por parte de adultos.

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Ser prematuro, significa que o ser humano não apresenta, como na maioria dos animais, à nascença, todas as sua suas capacidades e competências plenamente desenvolvidas.• Existe uma programação básica de índole

genética, mas o desenvolvimento e comportamento Humano não está determinado à partida.

• Deverá aprender a melhor forma de se adaptar a cada situação.

Cada ser humano é único porque age e reage de forma pessoal perante cada situação. Inacabamento

Neotenia Vantagens

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Prematuridade e Neotenia • Que o desenvolvimento se processa

lentamente, o que provoca atrasos na maturação de competências adequadas ao desenvolvimento de papéis próprios do.adulto.

• Que a maturação nunca está completamente terminada, continuando a pessoa a manter características próprias da idade juvenil. (Um reflexo da neotenia é o facto do adulto possuir ainda traços característicos da infância e da adolescência).

• Que ao chegar à idade adulta a pessoa não se estratifica significativamente, continuando aberto a aprendizagens com o fim de melhor ultrapassar os obstáculos com que depara

↗ Lentificação

↗ Juvenilização

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Prematuridade e Neotenia • Duração infância – fator de aprendizagens

múltiplas e complexas (experiência e

estratégias de adaptação ao meio)

• O carácter inacabado proporciona a

plasticidade, permite a abertura a um feixe

de possibilidades e estratégias de

adaptação às condições e circunstâncias

mais diversas (plasticidade neuronal e

diversidade comportamental)

• Sociabilidade humana estimula ainda mais

o desenvolvimento do cérebro humano.

Plasticidade neuronal

“crianças selvagens”

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Prematuridade e Neotenia • À letra, neotenia significa "manter a

juventude“• Processo evolutivo do qual resulta, nos

seres humanos, uma capacidade deaprendizagem que se prolonga por toda avida.

• Traduz uma «falta de acabamento» queprolonga o período de infância e deadolescência.

• Permite o desenvolvimento adequado dasestruturas cerebrais complexas e odesenvolvimento da inteligência(cerebralização).

• Exprime uma enorme plasticidade eflexibilidade do nosso património genético,que o torna aberto às influências culturais eambientais. ↗ epigénese

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Prematoridade e neotenia • O prolongamento da infância e da

adolescência, provocado peloinacabamento biológico do serhumano e pela sua prematuridade,constitui a condição necessária parao seu processo de adaptação ao meioe desenvolvimento.

• O inacabamento do ser humano temque ser encarado de forma positiva,já que o disponibiliza para múltiplase infindáveis aprendizagens que levaa cabo ao longo da vida.

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67

• Os genes de desenvolvimento (p. 23.4) são os responsáveis pelo ser humano constituir um ser neoténico, um animal em que há um prolongamento da morfologia juvenil até à idade adulta

P. 43, v1

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Evidências da neotenia ou juvenilização

1. Lentificaçãodo processo de maturação.• Crescimento tardio dos dentes• Crescimento lento em altura• Cérebro pequeno e muito inacabado à nascença• Fechamento das fendas do crânio por volta dos

16 anos (no chimpanzé acontece aos cinco anos)• Puberdade tardia (a maturidade sexual, se

comparada com outras espécies, leva muito tempo).

• Falta de especialização no plano físico• Grande capacidade de adaptação e diversidade

de comportamentos.• No plano social, verificamos que o bebé humano

depende dos cuidados maternos e paternos até muito tarde, o que, contudo, possibilita a constituição de vínculos duradoiros com os progenitores.

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Vantagens do inacabamento biológico

• a flexibilidade;em lugar da fixidez biológica

• a aptidão para aprender;em vez de instintos

• a aptidão para interagir;em lugar de auto-suficiência

• a indeterminação;em vez do determinismo

• a versatilidade;em lugar da especialização

• um programa aberto;em vez de um programa fechado

P. 44

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Vantagens da prematuridadeA prematuridade humana explica a ausência de uma programação biológica tão completa como nos animais.

O prematuro está aberto a imensaspotencialidades, uma vez que é mais flexível no processo de adaptação;

Necessidades de Inovar e Aprender.

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Vantagens da prematuridade –inacabamento humano

• Disponibilidade para múltiplas aprendizagens que leva a cabo ao longo da vida.

• Capacidade de aprender continuadamente ou ser capaz de imaginar soluções para os problemas surgidos na adaptação,

– só é possível pelas características do cérebro humano, cujo desenvolvimento, especialização e complexificação nos foram afastando, progressivamente, das demais espécies.

• Capacidade de desenvolver uma multiplicidade e diversidade de comportamentos, possibilitando-lhe a adaptação a um amplo conjunto de situações e ambientes.

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O papel da ontogénese• Uma vez que o indivíduo é resultado da

interação dos factores biológicos com os ambientais, a filogénese não pode determinar a ontogénese, mas antes o contrário.

• Assim, a ontogénese é a causa da filogénese porque são as transformações ontogenéticas que ocorrem no processo evolutivo que permitem a adaptação ao meio ambiente.

• Assim, é preciso que haja ontogénese para que possa existir filogénese. Deste modo, a filogénese deriva de várias ontogéneses por mutações e seleção natural.

P. 38-9, v1

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A história evolutiva da espécie estabelece o universo de

possibilidades biológicas a partir das quais cada um de nós, seres

humanos individuais, se desenvolve (ontogenia).

Sucessivas acumulações de pequenas mutações genéticas, fruto

do desenvolvimento biológico individual (ontogenia), transmitidas de geração em geração, construíram

lentamente a história evolutiva da nossa espécie (filogenia)

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