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GENÉTICA DE POPULAÇÕES Freqüência Gênica, Genotípica e Equilíbrio de Hardy-Weinberg Rodrigo Carvalho

Genética das Populações

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Biologia

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Page 1: Genética das Populações

GENÉTICA DE POPULAÇÕES Freqüência Gênica, Genotípica

e Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Rodrigo Carvalho

Page 2: Genética das Populações

RESUMO

Constituição genética da população Freqüências gênicas e genotípicas

Fatores que alteram a freqüência gênica

Equilíbrio de Hardy-Weinberg Constância da freqüência gênica e genotípica

Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Page 3: Genética das Populações

INTRODUÇÃO

População:

Conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam

determinadas características em comum

Genética de Populações:

Estuda as freqüências gênicas e genotípicas nas

populações e as forças capazes de alterá-las ao longo

das gerações

Page 4: Genética das Populações

INTRODUÇÃO

Constituição Genética da População:

Especificar seus genótipos e saber em que freqüência estariam representados em determinada população

Freqüência genotípica – proporção ou percentagem de indivíduos que pertencem a cada genótipo

Freqüência gênica ou alélica – número ou proporção dos diferentes alelos em cada loco

Page 5: Genética das Populações

Freqüências gênicas e genotípicas

Page 6: Genética das Populações

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300

Aa 500

aa 200

Total 1.000

Page 7: Genética das Populações

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300 nAA/N

Aa 500 nAa/N

aa 200 naa/N

Total 1.000 N/N

Page 8: Genética das Populações

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300 nAA/N = 300/1.000

Aa 500 nAa/N = 500/1.000

aa 200 naa/N = 200/1.000

Total 1.000 N/N = 1.000/1.000

Page 9: Genética das Populações

Freqüências genotípicas

Genótipo Número

de Indivíduos Freqüência Genotípica

AA 300 nAA/N = 300/1.000 = 0,30 = 30%

Aa 500 nAa/N = 500/1.000 = 0,50 = 50%

aa 200 naa/N = 200/1.000 = 0,20 = 20%

Total 1.000 N/N = 1.000/1.000 = 1,00 = 100%

Page 10: Genética das Populações

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300

Aa nAa = 500

aa naa = 200

Total N = 1.000

Page 11: Genética das Populações

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500

aa naa = 200

Total N = 1.000

Page 12: Genética das Populações

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500 500 500 1.000

aa naa = 200

Total N = 1.000

Page 13: Genética das Populações

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500 500 500 1.000

aa naa = 200 0 400 400

Total N = 1.000 1.100 900 2.000

Page 14: Genética das Populações

Freqüências gênicas

Genótipo Número

de Genótipos

Número de

alelos A

Número de

alelos a Total

AA nAA = 300 600 0 600

Aa nAa = 500 500 500 1.000

aa naa = 200 0 400 400

Total N = 1.000 1.100 900 2.000

Frequência do alelo A → f(A) = (600+500)/2.000

= 0,55

Frequência do alelo a → f(a) = (500+400)/2.000

= 0,45

Page 15: Genética das Populações

Representação Algébrica do cálculo das freqüências gênicas e genotípicas

Genótipo Número

de indivíduos

Proporção de indivíduos

(Freqüências

genotípicas)

AA nAA nAA/N = D

Aa nAa nAa/N = H

aa naa naa/N = R

Total N(nAA+nAa+naa

)

1 (D+H+R)

Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H

Freqüência gênica de a → q = (2 naa + nAa)/ 2 N = R + ½ H

p + q = 1

e

D + H + R = 1

Page 16: Genética das Populações

Calculando...

Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H

p= (2. 300 + 500)/ 2.1000

P= (600+500)/ 2000

P= 1100/2000

P=0,55

Ou seja;

Igual D + ½ H

0,30 + ½ H

0,30 + ½ (0,5)

0,30 + 0,25

0,55

Page 17: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

1908

G.H. Hardy W. Weinberg

Page 18: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Uma população suficientemente grande;

Sob acasalamentos ao acaso;

Ausência de mutação, migração e seleção;

As frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes, de geração em geração.

Page 19: Genética das Populações

Uma população assim caracterizada

encontra-se em equilíbrio genético.

Na natureza, entretanto, não existem

populações sujeitas rigorosamente a

essas condições.

Page 20: Genética das Populações

Qual é a importância do teorema de Hardy-

Weimberg: Estabelece um modelo para o

comportamento dos genes.

Desse modo, é possível estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compará-las com as obtidas na prática.

Page 21: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Considerando a geração de pais com as seguintes

freqüências gênicas e genotípicas

Genótipos Gametas

AA Aa aa A a

Freqüências D H R p q

Page 22: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

a (q)

Page 23: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

AA (p2)

a (q)

Page 24: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

AA (p2)

a (q) Aa (pq)

Page 25: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p)

AA (p2)

Aa (pq)

a (q) Aa (pq)

Page 26: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos

A (p) AA (p2)

Aa (pq)

a (q) Aa (pq)

aa (q2)

Page 27: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

União ao acaso dos

gametas

Fêmeas

A (p) a (q)

Machos A (p) AA (p2) Aa (pq)

a (q) Aa (pq) aa (q2)

p² + 2 pq + q² = 1

D + H + R = 1

Page 28: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Aplicando –se a equação abaixo:

Freqüência do alelo A (p):

p² + ½ (2pq) = p(p+q) = p

Freqüência do alelo a (q):

q² + ½ (2pq) = q(p+q) = q

p² + 2 pq + q² = 1

sendo p + q = 1

Page 29: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste χ² para o desvio:

Genótipo Número

de Indivíduos

Freqüência

Genotípica

Freqüência

Gênica

AA 300 0,30 p = 0,55

q = 0,45 Aa 500 0,50

aa 200 0,20

Total 1.000 1,00 p + q = 1

Fe(AA) = p² n = 0,3025*1.000 = 302,5

Fe(Aa) = 2pq n = 0,495*1.000 = 495

Fe(aa) = q² n = 0,3025*1.000 = 202,5

Page 30: Genética das Populações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste χ² para o desvio:

Fe(AA) = 302,5

Fe(Aa) = 495

Fe(aa) = 202,5

Page 31: Genética das Populações

Acasalamento ao acaso

Page 32: Genética das Populações

Lei de Hardy - Weinberg

Propriedades da população para um loco:

As freqüências genotípicas nos descedentes, sob acasalamento

ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na geração dos pais e não da freqüência genotípica;

Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o equilíbrio é atingido em uma geração;

Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes, geração após geração.

Page 33: Genética das Populações

Frequências genotípicas

AA = p2

Aa = 2pq aa = q2

Page 34: Genética das Populações

Estudo Induzido

1) Calcule para cada uma das populações abaixo:

- População 1: AA = 96; Aa = 3; aa = 1

- População 2: RR = 60; Aa = 34; aa = 6

a) Frequências gênicas e genotípicas;

b) Faça o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo Teste χ².

Page 35: Genética das Populações

Exercícios apostila

217: “ frequência do alelo autossômico é 0,6”

Quais são as frequências dos possíveis

genótipo?

f A= 0,6 ou 60%

f a= 0,6 -1 = 0,4 ou 40%

f (AA)= 0,6² = 0,36

f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48

f (aa)= 0,4 X 0,4 = 0,16

Page 36: Genética das Populações

b) f (homozigóticos)

f(aa) + f (AA)=

0,16 + 0,36 = 0,52

c) f (normal)

Homozigotico autossomico + heterozigotico,

ou seja:

f (AA)= (0,6)² = 0,36

f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48

f (aa)= (0,4)² = 0,16

f (normal)= 0,36+0,48= 0,84

Page 37: Genética das Populações

218 “ frequencia alelo autossômico é 0,6”

Lembrem: D+H+R=1

D= p² ou seja (0,6)²= 0,36

R= q² ou seja (0,4)²= 0,16

D+H+R = 1 ou seja 0,36+H+0,16=1

0,52 -1 =H ou seja H= 0,48

Page 38: Genética das Populações

219 “frequência do gene autossômico e recessivo d é 20% (0,2). Qual a porcentagem da população com deficiência?

Page 39: Genética das Populações

221

Page 40: Genética das Populações
Page 41: Genética das Populações

222

Page 42: Genética das Populações

225

Page 43: Genética das Populações
Page 44: Genética das Populações

Mutações

Page 45: Genética das Populações

Mutações

As mutações são alterações no material

genético dos seres vivos os quais provocam

aparecimento de novos genes

Novo gene- determina manifestação de nova

característica

Pode ser benéfica ou não

Page 46: Genética das Populações

Vantagens e desvantagens das mutações

O ambiente não determina a ocorrência de

uma mutação específica

Mutações gênicas- são aquelas nas quais o

gene é afetado, conferem novas

características as espécies

São classificadas em: substituições,

deleções e duplicações

Page 47: Genética das Populações

Substituições

Trata-se da substituição de um nucleotídeo

por outro, na molécula de DNA, durante a

replicação.

São as mais importantes quanto ao aspecto

evolutivo.

Page 48: Genética das Populações

Deleções

Correspondem a perda de fragmentos da

molécula de DNA e também acontecem na

replicação.

Seus efeitos muito mais sérios alteram toda a

“leitura” da molécula de RNAm

Page 49: Genética das Populações

Duplicações

As duplicações representam o aparecimento de

certo fragmento de DNA “em duplicata” ao longo

da molécula.

Page 50: Genética das Populações

Mutações cromossômicas

Quando afeta um cromossomo inteiro, ou

lotes de cromossomos

Também chamada de aberração

cromossômica

Podem afetar a quantidade dos

cromossomos (numérica)

Podem afetar a estrutura dos cromossomo

(estruturais)

Page 51: Genética das Populações

Deleções ou deficiências

Consiste na perda de um fragmento do

cromossomo, causando a deficiência de um

lote de genes.

Page 52: Genética das Populações

Duplicações

Correspondem ao aparecimento, em certo

cromossomo, de um fragmento duplicado

contendo alguns genes.

Inversões

São pedaços cromossômicos cuja

sequencia genica é contrária e habitual.

Page 53: Genética das Populações

Translocações

A translocação ocorre quando há uma deslocação

de um fragmento de um cromossomo para outro

cromossomo não-homólogo.

A translocação prejudicará a expressão dos genes

ocasionando a leitura errada da informação

genética.

Muito relacionado com casos de mongolismo em

filhos de casais jovens

Page 54: Genética das Populações

Mutações numéricas

As mutações cromossômicas numéricas são

aquelas que alteram o número de cromossomos das

células, podendo ser Aneuplodias ou Euplodias.

Aneuploidias

São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou

mais cromossomos da célula.

As aneuploidias surgem devido a erros na

distribuição dos cromossomos durante as divisões

celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas

células resultantes poderão então ter excesso ou

falta de cromossomos.

Page 55: Genética das Populações

Aneuploidias

Na espécie humana são conhecidas 3

aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down

(trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de

Tuner (monossomia do cromossomo sexual X --

> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia

do dos cromossomos sexuais --> 47, XXY ).

Page 56: Genética das Populações
Page 57: Genética das Populações

Euploidias Surgem quando os cromossomos se duplicam e

então a célula não consegue se dividir.

Na espécie humana não existe nenhuma

euploidia que permita a sobrevivência dos

embriões.

Page 58: Genética das Populações

Agentes mutagênicos

Considera-se agente mutagênico qualquer fator

físico ou químico que pode alterar o código

genético de um indivíduo.

Os agentes mutagênicos são os mais diversos:

alterações ambientais, radiações ultravioleta,

raios X, substâncias químicas, agentes

poluidores, etc.

Page 59: Genética das Populações

Fatores que alteram a freqüência gênica

Processos Sistêmicos:

Magnitude e direção;

Migração, mutação e seleção.

Processos Dispersivos:

Pequenas populações;

Apenas em magnitude;

Oscilação genética.

Page 60: Genética das Populações

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos

Migração:

O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma

população;

A introdução de indivíduos geneticamente diferentes em uma

população, pode promover grandes alterações nas freqüências

gênicas e genotípicas dessa população.

Page 61: Genética das Populações

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos

Mutação:

É uma mudança na seqüência de bases nitrogenadas do DNA de um cromossomo, com conseqüente mudança na síntese de RNA, alterando as informações para a síntese proteíca que ocorre nos ribossomos;

Recorrentes → ocorrem com determinada freqüência;

Não Recorrentes → ocorrem apenas uma vez e não mais se repetem.

Page 62: Genética das Populações

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos

Seleção:

É o processo no qual indivíduos são escolhidos entre os

membros de uma população para produzirem a geração

seguinte;

Natural e Artificial.

Page 63: Genética das Populações

Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Dispersivos

Oscilação Genética:

É um processo dispersivo de alteração da freqüência gênica;

Também conhecida como Deriva Genética;

Ocorre em populações pequenas por “erro de amostragem”.