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Biologia
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GENÉTICA DE POPULAÇÕES Freqüência Gênica, Genotípica
e Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Rodrigo Carvalho
RESUMO
Constituição genética da população Freqüências gênicas e genotípicas
Fatores que alteram a freqüência gênica
Equilíbrio de Hardy-Weinberg Constância da freqüência gênica e genotípica
Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg
INTRODUÇÃO
População:
Conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam
determinadas características em comum
Genética de Populações:
Estuda as freqüências gênicas e genotípicas nas
populações e as forças capazes de alterá-las ao longo
das gerações
INTRODUÇÃO
Constituição Genética da População:
Especificar seus genótipos e saber em que freqüência estariam representados em determinada população
Freqüência genotípica – proporção ou percentagem de indivíduos que pertencem a cada genótipo
Freqüência gênica ou alélica – número ou proporção dos diferentes alelos em cada loco
Freqüências gênicas e genotípicas
Freqüências genotípicas
Genótipo Número
de Indivíduos Freqüência Genotípica
AA 300
Aa 500
aa 200
Total 1.000
Freqüências genotípicas
Genótipo Número
de Indivíduos Freqüência Genotípica
AA 300 nAA/N
Aa 500 nAa/N
aa 200 naa/N
Total 1.000 N/N
Freqüências genotípicas
Genótipo Número
de Indivíduos Freqüência Genotípica
AA 300 nAA/N = 300/1.000
Aa 500 nAa/N = 500/1.000
aa 200 naa/N = 200/1.000
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000
Freqüências genotípicas
Genótipo Número
de Indivíduos Freqüência Genotípica
AA 300 nAA/N = 300/1.000 = 0,30 = 30%
Aa 500 nAa/N = 500/1.000 = 0,50 = 50%
aa 200 naa/N = 200/1.000 = 0,20 = 20%
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000 = 1,00 = 100%
Freqüências gênicas
Genótipo Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a Total
AA nAA = 300
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000
Freqüências gênicas
Genótipo Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000
Freqüências gênicas
Genótipo Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200
Total N = 1.000
Freqüências gênicas
Genótipo Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
Freqüências gênicas
Genótipo Número
de Genótipos
Número de
alelos A
Número de
alelos a Total
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
Frequência do alelo A → f(A) = (600+500)/2.000
= 0,55
Frequência do alelo a → f(a) = (500+400)/2.000
= 0,45
Representação Algébrica do cálculo das freqüências gênicas e genotípicas
Genótipo Número
de indivíduos
Proporção de indivíduos
(Freqüências
genotípicas)
AA nAA nAA/N = D
Aa nAa nAa/N = H
aa naa naa/N = R
Total N(nAA+nAa+naa
)
1 (D+H+R)
Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H
Freqüência gênica de a → q = (2 naa + nAa)/ 2 N = R + ½ H
p + q = 1
e
D + H + R = 1
Calculando...
Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H
p= (2. 300 + 500)/ 2.1000
P= (600+500)/ 2000
P= 1100/2000
P=0,55
Ou seja;
Igual D + ½ H
0,30 + ½ H
0,30 + ½ (0,5)
0,30 + 0,25
0,55
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
1908
G.H. Hardy W. Weinberg
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Uma população suficientemente grande;
Sob acasalamentos ao acaso;
Ausência de mutação, migração e seleção;
As frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes, de geração em geração.
Uma população assim caracterizada
encontra-se em equilíbrio genético.
Na natureza, entretanto, não existem
populações sujeitas rigorosamente a
essas condições.
Qual é a importância do teorema de Hardy-
Weimberg: Estabelece um modelo para o
comportamento dos genes.
Desse modo, é possível estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compará-las com as obtidas na prática.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Considerando a geração de pais com as seguintes
freqüências gênicas e genotípicas
Genótipos Gametas
AA Aa aa A a
Freqüências D H R p q
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos A (p)
a (q)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos A (p)
AA (p2)
a (q)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos A (p)
AA (p2)
a (q) Aa (pq)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos A (p)
AA (p2)
Aa (pq)
a (q) Aa (pq)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p) AA (p2)
Aa (pq)
a (q) Aa (pq)
aa (q2)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos
gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
p² + 2 pq + q² = 1
D + H + R = 1
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Aplicando –se a equação abaixo:
Freqüência do alelo A (p):
p² + ½ (2pq) = p(p+q) = p
Freqüência do alelo a (q):
q² + ½ (2pq) = q(p+q) = q
p² + 2 pq + q² = 1
sendo p + q = 1
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio:
Genótipo Número
de Indivíduos
Freqüência
Genotípica
Freqüência
Gênica
AA 300 0,30 p = 0,55
q = 0,45 Aa 500 0,50
aa 200 0,20
Total 1.000 1,00 p + q = 1
Fe(AA) = p² n = 0,3025*1.000 = 302,5
Fe(Aa) = 2pq n = 0,495*1.000 = 495
Fe(aa) = q² n = 0,3025*1.000 = 202,5
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio:
Fe(AA) = 302,5
Fe(Aa) = 495
Fe(aa) = 202,5
Acasalamento ao acaso
Lei de Hardy - Weinberg
Propriedades da população para um loco:
As freqüências genotípicas nos descedentes, sob acasalamento
ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na geração dos pais e não da freqüência genotípica;
Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o equilíbrio é atingido em uma geração;
Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes, geração após geração.
Frequências genotípicas
AA = p2
Aa = 2pq aa = q2
Estudo Induzido
1) Calcule para cada uma das populações abaixo:
- População 1: AA = 96; Aa = 3; aa = 1
- População 2: RR = 60; Aa = 34; aa = 6
a) Frequências gênicas e genotípicas;
b) Faça o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo Teste χ².
Exercícios apostila
217: “ frequência do alelo autossômico é 0,6”
Quais são as frequências dos possíveis
genótipo?
f A= 0,6 ou 60%
f a= 0,6 -1 = 0,4 ou 40%
f (AA)= 0,6² = 0,36
f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48
f (aa)= 0,4 X 0,4 = 0,16
b) f (homozigóticos)
f(aa) + f (AA)=
0,16 + 0,36 = 0,52
c) f (normal)
Homozigotico autossomico + heterozigotico,
ou seja:
f (AA)= (0,6)² = 0,36
f (Aa)= 2X 0,6X0,4 = 0,48
f (aa)= (0,4)² = 0,16
f (normal)= 0,36+0,48= 0,84
218 “ frequencia alelo autossômico é 0,6”
Lembrem: D+H+R=1
D= p² ou seja (0,6)²= 0,36
R= q² ou seja (0,4)²= 0,16
D+H+R = 1 ou seja 0,36+H+0,16=1
0,52 -1 =H ou seja H= 0,48
219 “frequência do gene autossômico e recessivo d é 20% (0,2). Qual a porcentagem da população com deficiência?
221
222
225
Mutações
Mutações
As mutações são alterações no material
genético dos seres vivos os quais provocam
aparecimento de novos genes
Novo gene- determina manifestação de nova
característica
Pode ser benéfica ou não
Vantagens e desvantagens das mutações
O ambiente não determina a ocorrência de
uma mutação específica
Mutações gênicas- são aquelas nas quais o
gene é afetado, conferem novas
características as espécies
São classificadas em: substituições,
deleções e duplicações
Substituições
Trata-se da substituição de um nucleotídeo
por outro, na molécula de DNA, durante a
replicação.
São as mais importantes quanto ao aspecto
evolutivo.
Deleções
Correspondem a perda de fragmentos da
molécula de DNA e também acontecem na
replicação.
Seus efeitos muito mais sérios alteram toda a
“leitura” da molécula de RNAm
Duplicações
As duplicações representam o aparecimento de
certo fragmento de DNA “em duplicata” ao longo
da molécula.
Mutações cromossômicas
Quando afeta um cromossomo inteiro, ou
lotes de cromossomos
Também chamada de aberração
cromossômica
Podem afetar a quantidade dos
cromossomos (numérica)
Podem afetar a estrutura dos cromossomo
(estruturais)
Deleções ou deficiências
Consiste na perda de um fragmento do
cromossomo, causando a deficiência de um
lote de genes.
Duplicações
Correspondem ao aparecimento, em certo
cromossomo, de um fragmento duplicado
contendo alguns genes.
Inversões
São pedaços cromossômicos cuja
sequencia genica é contrária e habitual.
Translocações
A translocação ocorre quando há uma deslocação
de um fragmento de um cromossomo para outro
cromossomo não-homólogo.
A translocação prejudicará a expressão dos genes
ocasionando a leitura errada da informação
genética.
Muito relacionado com casos de mongolismo em
filhos de casais jovens
Mutações numéricas
As mutações cromossômicas numéricas são
aquelas que alteram o número de cromossomos das
células, podendo ser Aneuplodias ou Euplodias.
Aneuploidias
São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou
mais cromossomos da célula.
As aneuploidias surgem devido a erros na
distribuição dos cromossomos durante as divisões
celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas
células resultantes poderão então ter excesso ou
falta de cromossomos.
Aneuploidias
Na espécie humana são conhecidas 3
aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down
(trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de
Tuner (monossomia do cromossomo sexual X --
> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia
do dos cromossomos sexuais --> 47, XXY ).
Euploidias Surgem quando os cromossomos se duplicam e
então a célula não consegue se dividir.
Na espécie humana não existe nenhuma
euploidia que permita a sobrevivência dos
embriões.
Agentes mutagênicos
Considera-se agente mutagênico qualquer fator
físico ou químico que pode alterar o código
genético de um indivíduo.
Os agentes mutagênicos são os mais diversos:
alterações ambientais, radiações ultravioleta,
raios X, substâncias químicas, agentes
poluidores, etc.
Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos:
Magnitude e direção;
Migração, mutação e seleção.
Processos Dispersivos:
Pequenas populações;
Apenas em magnitude;
Oscilação genética.
Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos
Migração:
O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma
população;
A introdução de indivíduos geneticamente diferentes em uma
população, pode promover grandes alterações nas freqüências
gênicas e genotípicas dessa população.
Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos
Mutação:
É uma mudança na seqüência de bases nitrogenadas do DNA de um cromossomo, com conseqüente mudança na síntese de RNA, alterando as informações para a síntese proteíca que ocorre nos ribossomos;
Recorrentes → ocorrem com determinada freqüência;
Não Recorrentes → ocorrem apenas uma vez e não mais se repetem.
Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Sistêmicos
Seleção:
É o processo no qual indivíduos são escolhidos entre os
membros de uma população para produzirem a geração
seguinte;
Natural e Artificial.
Fatores que alteram a freqüência gênica Processos Dispersivos
Oscilação Genética:
É um processo dispersivo de alteração da freqüência gênica;
Também conhecida como Deriva Genética;
Ocorre em populações pequenas por “erro de amostragem”.