GENÉTICA MENDELIANA

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Prof Carlos Priante

AULA 2

No Princípio da Genética......

Lado direito ou esquerdo ???

Até que.......

Regnier Graaf (1641-1673)

Mulheres participam efetivamente da formação de um novo indivíduo

Elas produzem “partículas geradoras” – óvulos

Estas partículas são atraídas pelo sêmen masculino

Teoria da pré-formação

Teoria da epigênese

Baer (1792-1876)

Teoria da Pangênese

Darwin para tentar explicar a hereditariedade disse que cada órgão e componente do corpo da mulher e homem produzem copias de si mesmos (gêmulas ou pangenes) e enviam para as gônadas, para os gametas que iriam se unindo na fecundação

Charles Darwin (1809-1882)

Francis Galton (1822-1911)

Herança por partículas

Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério.

Morreu em 1884, com problemas renais.

Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada.

Introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.

GENE: é um “pedaço” de DNA que contem a informação para a produção de uma

proteína. Dois genes que se localizam na mesma região de um par de homólogos (locus) e que se comportam de acordo

com a primeira lei são ditos alelos;

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Experimentos de MendelA escolha da ervilha Pisum sativum

• Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico;

• As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados;

• A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.

Mendel cruzou duas linhagens puras para a mesma característica, evitando a autofecundação.

Dessa Geração parental originou a Geração F1, que sofreu autofecundação originando a Geração F2

Mendel observou que para todas as características a Geração F2 era composta de uma proporção 3:1

75% de sementes amarelas 25% sementes verdes

Determinou-se então que a cor amarela era Dominante e a cor verde era de uma variedade recessiva (escondida em F1 e reaparecendo em F2)

Primeira Lei de MendelPrincípio da Segregação dos Fatores

Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que é, portanto,

puro.

Geração F1 é Híbrida: misturada por cruzamento (Aa)

aa AA

a A

Aa

Quadro de Punnett

A

A

a

a

AAAa

Aaaa

Aa – 50%

AA – 25% aa – 25%

Óvulo n

Espermatozóide n

Zigoto 2n

Homozigose

É a situação em que seres diploides podem apresentar duas cópias de um mesmo gene cada um em um cromossomo homólogo.

O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos iguais de um gene, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Só se expressa quando está em Homozigose

Heterozigose

• Situação em que Indivíduos apresentam nos cromossomos homólogos dois alelos DIFERENTES de um gene para uma dada característica.

• Os indivíduos nesta situação são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Divisão CelularMeiose

Fatores mendelianos ou

Alelos: A e a

•1a Lei de Mendel:

FATORES (genes) SE SEGREGAM (separam) na formação dos gametas, ficando apenas um em cada gameta

Termos

Característica ou caráter: particularidades ou traços de um indivíduo.

Genótipo: conjunto total de genes de um indivíduo ou um par de alelos em particular.

Fenótipo: conjunto de variedades dos caracteres manifestados pelo indivíduo em um determinado ambiente. Os caracteres nem sempre são visíveis (Grupo sanguíneo)

Animais

Como saber se sou adotado...Primeira Lei

DOMINANTE RECESSIVO

DOMINANTE

DOMINANTE

Probabilidade

A probabilidade de um evento ocorrer é determinada pelo quociente do número de eventos desejados pelo número totais de eventos.

P= A S

Ex. Ao jogar um dado, qual a probabilidade da face 6 ficar para cima ?

A (evento desejado- face 6) S (eventos possíveis- 1, 2, 3, 4, 5, 6)

P= 1 6

Ex. Qual a probabilidade de tirarmos cara ao lançarmos uma moeda ?

P= 1 2

A (evento desejado- cara)S (eventos possíveis- cara, coroa)

Regra do OU

“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”

P (A ou B) = P (A) + P (B)

Ex. Qual a probabilidade de sair o número 2 OU 5 em um lançamento de dado?

P (2) = 1 P (6) = 1 6 6

P (2 ou 5) = 1 + 1 = 2 = 1 6 6 6 3

Regra do E

“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a

probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das

probabilidades isoladas”

Eventos Iguais

Ex. Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo ?

P(6)= 1 P (6 E 6)= 1 X 1 = 1

6 6 6 36

Eventos Diferentes

Quando a ordem é importante

Ex. Qual a probabilidade de sair o número 1 em um lançamento de dado e , a seguir, o número 6 em outro dado?

P(1)= 1 E P(6)= 1 6 6

P (1 E 6)= 1 X 1 = 1

6 6 36

Quando a ordem não importa

Ex. Qual a probabilidade de sair o número 1 em um lançamento de dado e , a seguir, o número 6 em outro dado sem ordem especifica?

Pode ser 1,6 ou 6,1

P(1 e 6)= 1 E P(6 e 1)= 1 36 36

P (1 e 6 ou 6 e 1)= 1 = 1 = 2 = 1 36 36 36 18

Probabilidade na Primeira Lei de Mendel

Na geração F1 qual a probabilidade de uma gameta masculino R encontrar um

gameta feminino r?

Quais as proporções genotípicas da geração F2?

Quais as proporções fenotípicas de lisas e rugosas?

Geração F1 RrxRr (autofecundação)

R

R

r

r

RR

Rr

Rr

rr

Aa – 1+1= 2 4 4 4

50%

AA – 1 4 25%

aa –– 1 4

25%

12

12

12

12

1x1 2 2

1x1 2 2

1x1 2 2

1x1 2 2

Evento Independente e Igual

Heredogramas

Representação gráfica de uma ou mais características genéticas de uma família.

Exercícios

Casos de MonoibridismoAusência de Dominância

No cruzamento entre dois heterozigotos a proporção genotípica será igual a fenotípica. Pois cada genótipo manifesta um fenótipo diferente, apresenta um fenótipo intermediário.

Codominância

Em alguns casos os alelos não tem relação de dominância nem recessividade entre sí.

Assim o heterozigoto não apresenta um fenótipo intermediário, mas sim dois fenótipos simultaneamente.

V

V

B

B

VV

VB

VB

BB

VB– 1+1= 2 4 4 4

50%

VV– 1 4 25%

BB–– 1 4

25%

12

12

12

12

1x1 2 2

1x1 2 2

1x1 2 2

1x1 2 2

F1= VVxBB

RUÃO

Alelos Letais

Alelos que quando expressos levam o organismo a morte.

Amarelos– 1+1= 2

4 4 4

50%Aguti–– 1

4

25%

Alelos Letais em Humanos:

Doença de Tay-Sachs ou Idiotia amaurótica juvenil: A partir dos 6 anos a criança desenvolve declínio mental, cegueira surdez, paralisia muscular e por fim morte.Doença causada pelo alelo recessivo ss.

Braquidactilia: doença causada pelos alelos BB e Bb onde só sobrevivem os Bb afetados e bb normais.

Alelos Múltiplos

Quando há mais de uma mutação originando vários alelos em um mesmo locus.

Dúvidas ???