Genética Pos-mendel

Genética Pos-mendel

Genética Pos-Mendel.(conceito)Pleiotropia. Vinculação.Herança do sexo na espécie

humana.

Genética Pos-Mendel

Cerca de vinte anos apos a morte de Mendel, quando os processos de divisão celular começaram a ser desvendados, percebeu-se que os tais (fatores) responsáveis pela hereditariedade deveriam estar relacionados aos cromossomos, transmitidos para os gametas pela divisão celular.

No ano de 1990, alguns cientistas, trabalhando com experimentos sobre a hereditariedade, vieram a conhecer os registros que Mendel havia feito e que permitia explicar o que eles haviam observados! Mendel tornou-se então conhecido no mundo cientifico de (pai da genética).

No entanto surgiram também experimentos com resultados de cruzamentos que passaram a ampliar os conhecimentos sobre os mecanismo da herança. As proporções fenotípicas obtidas nem sempre eram iguais aquelas previstas para os casos de segregação independente.

PLEIOTROPIA

Conceitos Exemplos.

Pleiotropia

A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene.

Os processos pleiotrópicos ocorrem com freqüência nas espécies. Contudo para facilitar a compreensão, não é mencionado didaticamente, sendo cada genótipo estudado de forma isolada.

Exemplos.

Sua ação ocorre de forma contrária às interações gênicas, visto que essa proporciona interações de dois ou mais genes reguladores frente a um caráter.

Exemplo pleotrópico: Gene determinante no condicionamento da coloração das flores (púrpuras), cor da casca da semente (cinza) e manchas arroxeadas nas proximidades das estípulas em ervilhas (a mesma espécie estudada por Gregor Mendel).

Exemplo de interações gênicas: variações na cor de pele do ser humano.

PLEIOTROPIA → Um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo.

INTERAÇÕES GÊNICAS → Dois ou mais genes interagem entre si par determinar uma única característica.

Vinculação

Conceitos.

Vinculação

 Estudos feitos ate agora sobre hereditariedade ,

analisando alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos. Assim, se consideramos dois pares de alelos ,cada um esta localizado em um par de cromossomos homólogos, de segregação independente.

Num mesmo cromossomos, no entanto, existem vários genes, que não se separam na formação dos gametas. Eles só se separam se ocorre permutação.

Quando e considerados genes situados no mesmo cromossomos, dizemos que eles estão vinculados , referencia a vinculação ou ligação gênica.

Herança do sexo na espécie humana.

Conceito.   Anomalias ligadas ao sexo. Hemofilia. Síndrome de Down ou Trissomia. O fenótipo é visível incluindo retardo mental. Mosaicismo. Esquema do Mosaicismo. Translocação. Esquema do Translocação. SÍNDROME DE KLINEFELTER. Principais características (SÍNDROME DE

KLINEFELTER). Síndrome de Asperger. Principais características da Síndrome de Asperger.

Herança do sexo na espécie humana.

São 46 cromossomos na espécie Humana ou 23 pares homólogos. Para formar o novo individuo o pai entra com 23 e a mãe com 23.

A determinação do sexo se dá com a participação dos cromossomos sexuais, masculino XY (Heterozigoto) e feminino XX (Homozigoto).

Quem determina o sexo do filho é o homem, pois, possui cromossomos diferentes X e Y e a mulher só pode entrar com o X.

Mas quem passa de fato o material genético ligado ao sexo do filho homem é a mãe através do cromossomo X.

  Anomalias ligadas ao sexo

Daltonismo: (Origina do sobrenome do naturalista inglês John Dalton - 1766 a 1844 que era daltônico. O Portador do daltonismo não distingue a cor verde e a cor vermelha. Acha que verde é vermelho e vermelho é verde. Outro grau da doença leva o daltônico a ver as duas cores com tom avermelhado. Outros não consegue distinguir azul e o amarelo.

Os genes que determinam o daltonismo são XD dominante e Xd recessivo.

A freqüência do daltonismo é de mais ou menos 5% nos homens e 0,25% nas mulheres. Porque a presença do gene Xd no único cromossomo X. A mulher para ser daltônica só o gene Xd duplo.

Hemofilia

ocorre quando há ausência da enzima tromboplastina responsável pela coagulação sanguínea. A hemofilia está relacionado ao gene recessivo Xh. O gene  XH condiciona a normalidade de coagulação.

A hemofilia tem uma relação de 0,01% para os  homens e nas mulheres é praticamente zero.

Síndrome de Down ou Trissomia

  É quando o individuo, masculino ou feminino, apresenta um autossomo a mais, sendo 45A + XY Masculino e 45A + XX feminino.

A trissomia do cromossomo 21 ocorre quando os cromossomos não separam durante a gametogênese (óvulo e espermatozóide). Assim, o novo individuo fica com três cromossomos sexuais, um a mais.

O fenótipo é visível incluindo retardo mental:

 Principais características:  Achatamento da parte de trás da cabeça;  Pele na nuca em excesso; Ponte nasal achatada; Inclinação das fendas palpebrais; Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; Orelhas ligeiramente menores; Boca pequena; Língua proeminente; Tônus muscular diminuído; Ligamentos soltos; Mãos e pés pequenos.

95% dos indivíduos com trissomia tem 3 cópias livres do cromossomo 21.

Em aproximadamente 5% dos pacientes é translocado para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22.

Em 4% dos casos com trissomia, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

A freqüência da síndrome de Down é de 0,65% dos recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

 

Mosaicismo

Um Erro na disjunção do cromossomo 21 ainda na divisão celular do zigoto normal, leva à formação de células com um cromossomo 21 ou três cromossomos 21 (trissomia).

Freqüentemente as células com três cromossomos 21 se mantêm no organismo, junto com as células com dois cromossomos 21, originando indivíduos com mosaicismo e portadores da Síndrome de Down; enquanto as células com um cromossomo 21 são inviáveis e não se desenvolvem.

Esquema do Mosaicismo

Translocação

4 % dos portadores de síndrome de Down, possuem uma translocação equilibrada de parte ou de todo o cromossomo 21.

Ao contrário da trissomia simples, que é resultado de uma alteração numérica do cromossomo devido a uma não separação na formação dos gametas (meiose), na translocação (alteração cromossômica estrutural), além de dois cromossomos 21 normais, existe um cromossomo 21 extra, resultante da união com outro cromossomo.

Esquema do Translocação

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Causada por trissomia no par cromossômico sexual (47,XXY). Esta síndrome afeta apenas indivíduos do sexo masculino e está presente em 0,6% dos homens.

Principais características (SÍNDROME DE KLINEFELTER)

Principais características: ·  Estatura alta com membros alongados;·  Infertilidade e pouco desenvolvimento dos

testículos e do pênis;·  Ginecomastia e caracteres sexuais

secundários pouco desenvolvidos. 

Síndrome de Asperger

O síndrome de Asperger ou o transtorno de Asperger ou ainda Desordem de Asperger é um síndrome que está relacionado com o autismo, diferenciando-se deste por não comportar nenhum “atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou de linguagem”. O termo “síndrome de Asperger” foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma honrar Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990, mais precisamente em 1994 no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais..

Principais características da Síndrome de Asperger

·        Falta de empatia;·        Interação inapropriada, ingênua ou unilateral;·        Pouca ou nenhuma habilidade de estabelecer

amizades;·        Linguagem pedante ou repetitiva;·        Comunicação não verbal pobre;·        Fixações;

Movimentos desajeitados e pouco coordenados e postura estranha;

·        O diagnóstico da Síndrome de Asperger é difícil, porque pode gerar confusão com o Autismo e Retardo do Desenvolvimento global da Linguagem;

·        O Prognóstico da intervenção junto a Síndrome de Asperger varia de indivíduo para indivíduo e depende de estímulo e terapia Adequados.

End…

"Os provérbios são pedaços de sabedoria, que bem digeridos, proporcionamexcelente nutrição do espírito.Se não puder se destacar pelo talento, vença pelo esforço."

Alunos:

Severino Américo.Thiago correia. Jaasiel Gomes.Rafael josimar.

Serie: 3 Ano Turma: BGrupo: (3)