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Os primórdios de uma nova disciplina e a Genética Mendeliana Prof. Dr. Rinaldo Wellerson Pereira Programa de Pós Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia Programa de Pós Graduação em Educação Física

II_Os primórdios de uma nova disciplina - Genética Mendeliana - UCB

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Apresentação utilizada pelo Prof. Rinaldo W. Pereira em sua disciplina de Genética - Formação Geral para alunos dos Cursos de Biologia, Biomedicina, Enfermagem, Farmácia, Fisioterapia, Medicina, Nutrição e Odontologia.

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Os primórdios de uma nova disciplina e a Genética Mendeliana

Prof. Dr. Rinaldo Wellerson PereiraPrograma de Pós Graduação em

Ciências Genômicas e Biotecnologia

Programa de Pós Graduação em Educação Física

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Um pouco de história• A genética provavelmente acompanha o homem desde o

inicio do desenvolvimento da agricultura a aproximadamente 4000 anos

• Domesticação de animais e plantas– Escolha dos melhores genitores para obtenção de prole mais

produtiva– Escolha de sementes de plantas mais produtivas

• Descrição em livros religiosos de 3500 anos, descrevendo que algumas crianças não poderiam ser submetidas a circuncisão– Provavelmente relacionado ao risco de hemorragia em crianças com

problemas de coagulação (hemofilia)

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O nascimento de uma ciência• Trabalhos no final do século XVIII e início do século XIX

– Kölreuter, Gärtner, Hebert, Lecoq e Wichura– Estes autores publicaram trabalhos envolvendo o cruzamento de

plantas e verificando o padrão de transmissão de características entre gerações

– No entanto, nenhum consegui estabelecer uma razão ou uma explicação para os padrões observados

– Ambos foram citados no trabalho de Mendel

• Trabalhos de Mendel em meados do século XIX• Publicados em 1865

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O nascimento de uma ciência

http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf

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Mendel

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Quem está em foco?

• Gregor Mendel– Pai da ciência que hoje denominamos Genética– Exemplo raro de um indivíduo que realmente

fundou os princípios de uma nova área de conhecimento

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Quem foi Mendel?• Gregor Johann Mendel

– Nascido em 20 de Julho de 1822 na vila de Hyncice ou em alemão Heinzendorf

– Atualmente é parte da república Checa

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A dura vida de Mendel – A dura vida de Mendel• Filho de fazendeiros de poucas posses

– Anton e Rosina• Após ter concluído seus estudos primários em Heinzendorf, segue para Colégio de Padres

em Opava onde completa seu curso ginasial. Mendel ajudava a pagar seus estudos dando aula particular para colegas de maiores posses

• Entre 1840 e 1843 estudou no instituto de filosofia na Universidade de Olmutz (hoje Olomouc )– No primeiro ano não consegui posição como tutor o que lhe ajudaria com os custos– Volta para casa– Sua irmã Tereza lhe cede o dote para que ele finalize seus estudos. Ele volta para

Olomouc e agora sim, consegue uma posição como tutor– Mendel manifesta a seu professor de Física, Friedrich Franz, o desejo de continuar

estudando, mas isto lhe parece impossível diante da precariedade de sua situação financeira

• Friedrich Franz lhe aconselha a entrar no mosteiro Augustiniano de São Tomás em emBrno (Brünn)

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Brünn – Mosteiro de São Tomás

• Ambiente culturalmente efervescente

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O Abade

• Franz Cyrill Napp – abade do mosteiro de São Tomás

• Botânico e homem ligado às Ciências naturais

• Responsável por colocar Mendel em contato com os assuntos de Botânica quando o coloca para cuidar do Jardim do Mosteiro

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Brünn• Em 1847 Mendel é ordenado padre• Em 1850 se submete a um exame para conseguir o

certificado de professor em Ciência Natural e é reprovado

• Apesar da controvérsia histórica quanto aos motivos da reprovação, aparentemente Mendel realmente não estava preparado para os requisitos que a cadeira exigia

• O Abade Napp dá suporte a ida de Mendel para um período de estudo em tempo integral na Universidade de Viena

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Viena

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Viena

• Após o fracasso no exame para a cadeira de professor em Ciências Naturais, Mendel vai para a Universidade de Viena para melhorar seus conhecimentos

• Em Viena estudou Fisica, Química, Matemática, Entomologia, Zoologia, Botânica e Paleontologia

• Algumas destas disciplinas foram realizadas com grandes e produtivos cientistas da época

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Viena

Andreas von EttinghausenMatemático

Franz UngerBotânico

Christian DopplerFísico

Josef RedtenbacherQuímico

Andreas BaumgartnerFísico

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O retorno ao mosteiro• Em 1953 Mendel publica seus dois primeiros

trabalhos– Tratam do dano causado por insetos em grãos

• Em 1854 é designado professor de ciências naturais

• Em 1855 tenta concurso para se efetivar na posição de professor, mas novamente não passa (ele ficou doente depois de responder a primeira questão)

• Em 1856 inicia seus trabalhos com ervilhas

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Os experimentos de Mendel

• Metade do século XIX• O porquê de experimentos com ervilhas de

cheiro (Pisum sativum)– Disponibilidade– Autopolinização– Tempo de geração curto– Disponibilidade de plantas com diferentes

características

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Os experimentos de Mendel

Sementes maduras redondas ou rugosas

Sementes de interior amarelo ou verde

Pétalas púrpuras ou brancas

Vagens infladas ou sulcadas

Vagens imaturas verdes ou amarelas

Flores axiais ou terminais Hastes longas ou curtas

Copyright © 1978 by W. H. Freeman and Company

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Os experimentos de Mendel com uma característica

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Autofecudanção de F1

F1: Flores Púrpuras x Flores Púrpuras

F2: Flores Púrpuras x Flores Brancas 705 224

3,15 1

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A estatística de Mendel

O teste de qui-quadrado

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• A idéia é comparar a freqüência observada com a freqüência esperada sob uma determinada hipótese

• Teste estatístico

Onde• oi é a freqüência observada para a classe i, ei é a

freqüência esperada (sob H0 de que não há diferença)• k é o número de classes na tabela• Graus de liberdade para o teste: gl=(r-1)(s-1)

k

i

ii

i eeo

1

)( 22

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Distribuição de X2

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A proporção 3:1

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Primeira Lei de Mendel

Os dois membros de um par de genes segregam um do outro nos gametas,De modo que metade dos gametas carrega um membro de par e a outra metade porta o outro membro do par de genes

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Como podemos formular este primeiro princípio de Mendel?

• As partículas hereditárias estão em pares, apresentando-se em formas que dominam (basta uma cópia para manifestar o fenótipo) e que são dominadas (recessivas, precisam estar presentes em duas cópias para manifestação do fenótipo) e segregam igualmente durante a formação dos gametas e se encontram ao acaso para forma a próxima geração

• Veja que esta formulação está em um vocabulário de meados do século IXX

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Os experimentos

de Mendel com duas

características

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Vamos testar os dados de Mendel?

P: Sementes lisas e verdes x Sementes rugosas e amarelas

F1: 100% Sementes lisas e amarelas x Sementes lisas e amarelas

F2: Sementes lisas e amarelas 315 9 Sementes rugosas e amarelas 101 3 Sementes verdes e lisas 108 3 Sementes rugosas e verdes 32 1

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Os experimentos

de Mendel com duas

características

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Para diversão em casa

Realizar o teste de qui-quadrado para todos cruzamentos

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Segunda Lei de Mendel

Durante a formação de gametas, a segregação de um par de genes é independente dos outros pares de genes

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Como formular este segundo princípio dos experimentos de Mendel

• Duas partículas hereditárias, cada uma com seu par de formas (com característica dominante ou recessiva) segregam independentemente durante a formação dos gametas e estes gametas se encontram ao acaso para formar a próxima geração

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A1A1 B1B1

A2A2B2B2

A1B1 A2 B2

A1 A2 B1B2

Mendel em Humanos

A1A1 B1B1

A2A2B2B2

A2 B2

A1B1

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Porque Mendel passou desapercebido entre 1866 até 1900

• Período dominado pela discussão da teoria da evolução e suas implicações

• Dificuldade em entender os mecanismos de fertilização e seu papel na hereditariedade

• Período do desenvolvimento da teoria celular

• Identificação dos cromossomos e de seu comportamento durante a divisão celular

• Talvez possamos dizer que Mendel esteve a frente de seu tempo, sendo necessário a solidificação de novos conhecimentos para que seus achados fossem compreendidos

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A redescoberta de Mendel em 1900

• Entre o período da publicação de seu trabalho, em 1866 e 1900, conhece-se 4 citações ao trabalho de Mendel

• A mais importante é a citação no trabalho de Focke, 1881• Focke publicou uma grande revisão sobre Hibridização em

plantas e sob o tópico Pisum ele escreveu sobre o trabalho de Mendel “acreditava ter encontrado uma relação numérica constante entre os tipos”

• Esta afirmativa, acredita-se levou a redescoberta do trabalho de Mendel

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A redescoberta de Mendel em 1900

• Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermark– Ambos publicaram trabalhos que de maneira

independente os remeteram a Mendel

– Ambos chegaram a Mendel pela referência no trabalho de Focke

• William Batenson– Grande divulgador da genética mendeliana

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O termo genética• O termo Genética para designar a área do conhecimento que

trata da transmissão de características de uma geração para outra é relativamente recente

• Genética – termo cunhado por Willian Bateson em 1905, em uma carta enviada para Alan Sedgwick

– Do grego genno (γεννώ)= dar a vida

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http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm

1861-1926

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Termos modernos em GenéticaBatenson cunhou a maioria deles

• Característica genética• Loco• Gene• Alelos• Dominante • Recessivo• Genótipo• Homozigoto• Heterozigoto

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Variação Fenotípica Normal

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Variação Fenotípica Normal

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Variação Fenotípica Normal

• Wilt Chamberlain, jogador da NBA (basquete americano) e Willie Shoemaker, famoso Jockey

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Transmissão da variabilidade normal

Liv Tyler e Steve Tyler

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Variabilidade patológica

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Sejam Bem Vindos

A Genética é uma disciplina fascinante e vivemos hoje momentos interessantíssimos que discutiremos ao longo deste curso!