Discentes: Amanda Beatriz Antoniolli

Ana Clara Picoli

Daiseane Maurício do Prado

Dirce Benito Borburema

Isabela Pastore Wielevski

Rafaela Gonçalves de Grande

Talita Carolina de Andrade

Tiago Trindade Ribeiro Docente: Valéria Bello

Fatores Genéticos

As anomalias causadas por fatores

genéticos se dividem em numéricas e

estruturais.

Numéricas

As anomalias cromossômicas numéricas são

modificações na quantidade de cromossomos.

Síndrome

de Down

O bebê nasce com um cromossomo 21 extra. Essa é uma das anomalias cromossômicas mais comuns. As crianças apresentam vários graus de incapacidade intelectual, dismorfologia facial, defeitos cardíacos e outros problemas.

Síndrome de

Edwards

Se caracteriza com

uma cópia a mais

do cromossomo 18.

Esses bebês têm

muitas deficiências

no nascimento, e

falecem nos

primeiros dias de

vida.

Síndrome de

Patau

Com um cromossomo

extra nº 13, as crianças

apresentam lábios

leporinos, deficiência

mental e órgãos mal

formados. A maioria dos

recém-nascidos morrem

aos 3 meses de vida.

Síndrome de

Klinefelter

Apresenta membros inferiores largos,longitude informal do corpo, testículos pequenos e inférteis. Isso é resultado da trissomia no cromossomo sexual. Só é observado em meninos e se descobre na puberdade.

Síndrome de

Turner

É observada

somente em

mulheres, se

caracteriza por falta

de ovários, baixa

estatura,

deformações

esqueléticas .É uma

monossomia no

cromossomo X.

Estruturais

São alterações na estrutura cromossômica,

resultando na ruptura de um cromossomo. Que

se pode induzir por diversos fatores ambientais

(radiação, drogas, vírus).Um exemplo de ruptura

de braço do cromossomo 5 é a síndrome do

miado de gato. As crianças afetadas tem

microcefalia, retardo mental grave, cardiopatia

congênita.

Anomalias por genes mutantes

Anomalias congênitas com herança dominante.

Um bebê com acondroplasia, é ocasionado por uma

alteração no processo de ossificação. Como

consequência o nanismo.

Anomalias congênitas com herança

recessiva A causa mais comum é o pseudo-hermafroditismo feminino, que

é a hiperplasia supra-renal congênita. Com a produção

excessiva de andrógenos, os órgãos genitais externos se

desenvolvem em direção masculina. Nos meninos só levará a

uma enfermidade genética se ambos pais, que são saudáveis,

transmitir o agente infeccioso.

Microcefalia

É devido a redução

do crescimento do

cérebro. E com

certeza está

acompanhada com a

incapacidade

intelectual.

Anomalias congênitas

ligadas ao cromossomo X

A hidrocefalia é outra forma de herança ligada ao

cromossomo X. Por isso, os meninos podem levar

uma enfermidade genética de uma mãe saudável

que porta o gene. Como por exemplo, na hemofilia e

na distrofia muscular de Duchene e alguns tipos de

hidrocefalia.

Fatores Ambientais Nos fatores ambientais podem causar 7 a 10%

de anomalias congênitas. O embrião humano se

protege no útero, porém, certos agentes

ambientais podem causar alterações como:

infecções, drogas, vírus, radiação e outros.

Enfermidades maternas infecciosas

Crianças infectadas

pelo vírus da rubéola.

Apresentam catarata,

surdez ,microcefalia,

retardo mental e

retardo no

crescimento intra-

uterino.

Criança infectada pela toxoplasmose. É adquirido por contato com animais infectados como os gatos. Ou comer carne crua ou mal cozida. Se observa microcefalia , calcificação cerebral, retardo mental, e má formação no encéfalo e nos ossos.

Criança infectada pela sífilis, produzida pela disseminação do treponema pallidum da gestante para o bebê, que entra rapidamente na membrana placentária. Em alguns casos, causam retardo mental, cegueira, má formação nos pulmões e medula óssea.

Enfermidades maternas não

infecciosas

Pode ser o resultado de

uma gravidez de mãe

diabética.

A eritroblastose fetal

é por

incompatibilidade

sanguínea entre mãe e

filho. Produzida pelo

fator Rh -. A mãe é Rh

– e filho é Rh +.

Agentes Físicos

Recém-nascido cuja

mãe sofreu radiação

ionizantes que assim

lesionam as células

embrionárias, no que

originam-se na morte e

lesões cromossômicas.

Menino com anencefalia.

Esta anomalia se observa frequentemente 1 em cada 1000 recém-nascidos. Se observa com uma frequência 4x maior em mulheres do que em homens. Se caracteriza pela falta da porção encefálica do tubo neural. Pode ser prevenido pelo consumo da vitamina B e ácido fólico,antes ou durante a gravidez.

Agentes Químicos

Menino com destruição dentária ocasionada por uso de tetraciclinas na gestação. Hipoplasia de esmalte, a coloração amarela caracterizam a destruição. As tetraciclinas cruzam a membrana placentária e se depositam nos ossos dos dentes dos embriões em sítios de calcificações ativas.

Bebe cuja mãe ingeriu

talidomida,

medicamento que

provocou uma epidemia

marcada de

malformação. Como

neste caso malformação

parcial e total dos

membros.

Recém-nascido com

sexo indeterminado.

Cuja a mãe durante a

gestação ingeriu

medicamentos para

prevenir o aborto. As

anomalias consistem no

aumento de volume do

clitóris.

Bebê que apresenta

fissura no paladar e

lábio erguido. Cuja mãe

ingeriu medicamento

cortisona na gestação.

Hábitos Sociais Filho de mãe alcoólatra. O álcool é a causa mais comum de

agente ambiental. Se observa microcefalia, epicanto,

hipoplasia maxilar -síndrome que se denomina síndrome

alcoólica fetal.

Recém-nascido de mãe

fumante durante a

gestação. Com atraso

marcado de crescimento

intra-uterino e peso baixo

ao nascer.

Carências Nutricionais

Criança com

cretinismo

congênito, que

tem relação com

a quantidade de

iodo da mãe

durante a

gestação.

Anomalias com

heranças multifatoriais

Anomalias únicas.

Lábios erguidos

Paladar erguido

Merona encefálica

Luxação Congênita

Pré-Natal

O pré-natal diminui os riscos de complicações e mantém o bem-estar da mãe

e do feto. Com as consultas e exames, é possível identificar problemas como

hipertensão, anemia, infecção urinária e doenças como a AIDS e a sífilis, que podem prejudicar a gravidez e a formação do bebê.

- Busque atenção médica;

- Alimente-se bem;

- Cuide-se para não agredir o feto.

Bibliografia