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Anomalias congênitas, defeitos ao nascimento e malformações congênitas são termos usados freqüentemente para descrever perturbações do desenvolvimento presentes no nascimento. (L. congenitus, nascido com).

Malformações congênitas são a principal causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicos, comportamen-tais ou hereditárias.

Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal. A maioria das malformações são consideradas um defeito de um campo morfogenético ou do desenvolvimento, “que responde como uma unidade coordenada ao uma interação embrionária e resulta em malformações complexas ou múltiplas”.

Um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo resultante de uma avaria externa ou de interferência no desenvolvimento de um processo originalmente normal. Desta maneira alterações morfológicas que ocorre após exposição a teratóginos – Agentes como drogas e vírus.Observação: Uma perturbação não pode ser herdada, mas “fatores herdados podem predispor a uma perturbação e influenciar o seu desenvolvimento”.

Uma aparência, forma ou posição anormais de uma parte do corpo resultante de forças mecânicas. A compressão intra-uterina resultante do oligoidrâmnio – quantidade insuficiente de líquido amniótico – produz o pé eqüinovaro, ou pé torto, exemplo de uma deformação produzida por forças extrínsecas. Alguns defeitos do sistema nervoso central, como a meningomielocele – um tipo grave de espinha bifida – produzem pertubações funcionais intrínsicas, que também causam deformação fetal.

Uma organização anormal de células em tecidos e seu resultado morfológico. A displasia é o processo e a conseqüência de disistogênese. Todas as anormalidades relacionadas com a histogênese são classificadas como displasias.Observação: A causa da displasia é inespecífica e, com freqüência afeta vários órgãos.

Defeito de campo politópico; Seqüencia Síndrome Associação

Estruturais; Funcionais; Metabólicas; Comportamentais; Hereditárias.

A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal.

Um conceito fundamental da teratologia é o de que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis a perturbações do que outros.

Na década de 40, acreditava-se que os embriões humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vírus, e etc) por suas membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes abdominais e uterina da mãe.

Estimativa da incidência das causas de malformações congênitas graves

___________________________________CAUSAS INCIDÊNCIA %Aberrações cromossômicas 6-7Genes mutantes 7-8Fatores ambientais 7-10Herança multifatorial 20-25Etiologia desconhecida 50-60 ___________________________________Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

o Fatores genéticos, como anormalidades cromossômicas;

o Fatores ambientais, como drogas e vírus.

Causas mais importantes de malformações congênitas;

Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida;

Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante as três primeiras semanas (50%).

Geralmente resultam da não disjunção, um erro na divisão celular, no qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separam durante a mitose ou a meiose.

Aneuploidia e poliploidia – são mudanças no número de cromossomos. É qualquer desvio do número diplóide humano de 46 cromossomos.

A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade;

A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supervuneráveis acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y, além dos cariótipos 47 XXY.

Foram descritos casos de homens com sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi descoberta.

Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença:

Pênis e testículos pequenos

Estatura elevada Pouca pilosidade

pubiana

Cerca de 1% dos embriões femininos com monossomia do X sobrevive;

A incidência de 45,X, ou síndrome de turner, em meninas recém-nascidas é de aproximadamente 1 em 8.000 nascimentos.

90% das meninas não desenvolvem as características sexuais secundárias. Necessitam de reposição hormonal.

Infantilismo sexual; Baixa estatura e pregas pterigonucais, que

conferem às portadoras da doença o chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado;

A inteligência é, regra geral, normal. Linfedema

Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana;

Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado;

Boa capacidade imitativa; Quociente intelectual baixo; Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.

Características

Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da doença);

Esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais;

Até o presente, não se tem notícia de que um homem com síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia.

Cariótipo 47 XX+21.

__________________________________________________________Idade Materna (anos) Incidência 20-24 1:1400 25-29 1:1100 30-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25________________________________________________________

Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988). Os números foram arredondados e são aproximações.

INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-

NASCIDOS

Durante a prófase da primeira divisão

meiótica, as quebras cromossômicas

ocorrem com freqüência, e é normal que as

partes cromossômicas fraturadas se tornem

a soldar nos locais de fratura, ou que os

cromossomos realizem permutas, isto é,

troquem segmentos homólogos.

Às vezes, porém, isso não acontece, e os

segmentos resultantes das quebras

cromossômicas se soldam em posição

errada, ou se perdem, o que provoca

alterações estruturais, que são

denominadas aberrações cromossômicas

estruturais.

Anomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5, podendo também ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18;

Recebe esse nome em virtude do choro típico dos

pacientes afetados, o qual lembra o miado dos

gatos durante o cio.

Mais facilmente do que em recém-nascidos, a

observação da presença dessa síndrome é feita

em fases mais adiantadas, pois além de vários

sinais congênitos, os portadores apresentam

retardamento mental e neuromotor grave.

 A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporção de metáfases com um cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço inferior.

É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alterações na menstruação.

Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na sequência do DNA do genoma.

Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos).

É pouco provável que uma mudança ao acaso leve a uma melhoria do desenvolvimento, a maioria das mutações é deletéria, sendo algumas letais.

Características:

Baixa estatura; Membros e dedos

curtos; Comprimento normal do

tronco; Pernas arqueadas; Cabeça relativamente

grande; Testa proeminente; Sela nasal funda.

É a mais comum entre as causas hereditárias de retardamento mental moderado, e vem depois da síndrome de down entre todas as causa de retardo mental em meninos.

Sua freqüência é de uma cada 1.500 nascimento de meninos.

O diagnóstico pode ser confirmado pela análise cromossômica, que demonstra o cromossomo X frágil ou por estudos de DNA.

Características:

Retardo mental moderado principalmente em indivíduos do sexo masculino;

Rosto longo e orelhas proeminentes.

Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles.

Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.

DROGAS

Álcool

Síndrome do alcoolismo fetal; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardamento mental, microcefalia; Anomalias oculares; Anormalidades das articulações;

Cocaína

Retardo do crescimento intra-uterino;

Microcefalia;

Infarto cerebral;

Distúrbios neurocomportamentais.

Fenitoína

Microcefalia;

Retardamento mental;

Dorso do nariz largo e deprimido;

Warfarina

Epífises pontilhadas;

Anomalias dos olhos;

Retardamento mental.

PRODUTOS QUÍMICOS

Metilmercúrio

Atrofia cerebral;

Espasticidade;

Retardamento mental.

INFECÇÕES

Citomegalovírus

Microcefalia; Coriorretinite; Perda sensórioneural; Atraso do desenvolvimento psíco-motor/mental; Hidrocefalia; Paralisia cerebral; Calcificação cerebral.

Varicela

Lesões da pele; Anomalias neurológicas; Cataratas; Síndrome de Horner; Atrofia óptica; Microcefalia; Retardamento mental; Malformações esqueléticas; Anomalias urogenitais.

HIV

Falha do crescimento; Microcefalia; Testa proeminente em forma de caixa; Dorso nasal achatado; Hipertelorismo; Lábios distendidos.

Vírus da Rubéola

Retardo do crescimento pós-natal; Malformações cardíacas e dos grandes vasos; Microcefalia; Surdez sensorioneural; Cataratas; Glaucoma; Retardamento mental; Hemorragia do recém-nascido.

Vírus da Herpes Simples

Vesículas e lesões cutâneas; Coriorretinite; Anemia hemolítica; Hidroencefalia.

Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as malformações congênitas apresentam razões para acontecerem.

Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal.

É muito importante que a família do portador da síndrome, tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade.

No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos.

CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994.

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