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Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o nome

dado aos múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único

gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes

não estão relacionadas.

Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em

um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina

hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo

da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como:

1 par de alelos efeitos múltiplos

Exemplo:

Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e

hipogonadismo.

Exemplo:

Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,

aracnodactilia.

Exemplo:

Anemia Falciforme ou Drepanocítica em Humanos: defeitos

cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.

Estudando caso com anemia

falciforme em uma família:

Pai: Rr

Mãe: Rr

Filhos: RR, Rr, Rr e rr

Exemplo:

Fenilcetonúria ou Phenylketonuria (PKU): deficiência mental,

convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

Exemplo:

Fenilcetonúria ou Phenylketonuria (PKU): deficiência mental,

convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de alelos

recessivos provocando um defeito na enzima felilalanina hidroxilase,

responsável pela conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se

acumula no sistema nervoso, ocasionando retardo mental e deficiência

de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também

pele mais clara do que deveriam ter.

alelo ff

Retardo mental

Problemas de pele

Fenilalanina na urina