Síndrome de Down, Triplo X e Asperger

Síndromes

Dowm

Triplo X

Asperger

SÍNDROME DE DOWN

Histórico• O primeiro relato sobre a

síndrome foi feito entre 1864e 1866

• John Langdon Haydon Down;

• em Surrey, na Inglaterra

• Caso mais antigo data-se nosec. VII.

• Durante o período queaconteceu a identificação daalteração cromossômica• 1959 – Jerome LeJeune ePatricia Jacobs• trissomia docromossomo 21

SÍNDROME DE DOWN

Frequência• Não existe ainda no país

uma estatística específica• 1:700 nascimentos• Estimasse 270 mil pessoas

no Brasil teriam síndrome de Down

• 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos.

• 1:3000 – 30 anos• 1:600 – Entre 30 e 35 anos• 1:50 – Mais de 45 anos

SÍNDROME DE DOWN

Tipos de síndrome• Trissomia simples (padrão): ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down

• Translocação: cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down

• Mosaíco: ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN

Cariótipo

SÍNDROME DE DOWN

Características• A parte posterior da cabeça é

levemente achatada (braquicefalia)

• Rosto tem um contorno achatado

• Orelhas pequenas e de implantação baixa

• A boca é pequena• Pescoço de aparência larga e

grossa com pele redundante na nuca

• O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante

• As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos

• Genitália pouco desenvolvida

SÍNDROME DO TRIPLO X

Frequência

• Afeta apenas o gênero feminino;

• Atinge 1 em cerca de 800-1000 mulheres.


Tipo de síndrome

• 47, XXX. é a mais comum

• • 48; XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;

• • 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.


Cariótipo


Características

• Não possuem característicasfísicas notáveis, mas podemsofrer de um pequeno retardomental até um mais grave.

• Há déficit significativo dodesempenho em testes de QI, ecerca de 70% dos pacientes têmproblemas do aprendizadograves.

SÍNDROME DE ASPERGER

Frequência• Os meninos são mais do que três a quatro vezes mais propensos do que

as meninas a serem afetados pela Síndrome de Asperger. Como os casos mais brandos estão sendo identificados com maior frequência, a incidência parece estar aumentando.


Tipo de síndrome• Hans Aspenger

• Distúrbio que afeta a capacidade de comunicação e socialização de um individuo.


Características

• Não possuem características físicas

• Apresentação de determinado padrão repetitivo e limitativo de interesses, atividades e comportamentos

• Dificuldade de comunicação e interação social


Famosos e gênios portadores de Asperger

Bill Gates

Lionel Messi

AlbertEinstein

IsaacNewton

Vincentvan Gogh

Erem Profº Trajano de Mendonça

Alunos:• Arthur Lorron

• Carlos Henrique

• Gabriel Vinicius

• Marcos Gomes

• Marcílio Beijamim

• Matheus Vinicius

• Matheus Wallace

Education

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