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Trabalho de Biologia

Trabalho de biologia Distúrbios Multifatoriais, Alzheimer, Malformação Congénita, Câncer Hereditário

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Trabalho de Biologia

Caiçara do Rio do Vento/Rn

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Professora: Juliane Avelino

Componentes do Grupo:Tatiane SilvaJoão VictorCintia AgostinhoGersiane MoreiraDamião Dantas 2º Ano B

Julho/2016

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Distúrbios Multifatoriais, Alzheimer, Malformação Congénita, Câncer Hereditário.

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Introdução

Os genes são unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras ‐ as chamadas doenças genéticas.

Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 25% das doenças. Apesar de ser um número considerável, muitas das anomalias genéticas em tempos tidas como incuráveis são hoje controláveis ou tratáveis com sucesso, desde que diagnosticadas numa fase precoce.

Apesar das doenças com causa exclusivamente genética serem individualmente raras, no seu conjunto são numerosas e importantes.

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As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em:

Monogênicas Multifatoriais Cromossômicas

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Distúrbios Multifatoria

is

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Monogênicos

(também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

São causados por combinações de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. Também conhecidos por distúrbios Complexos ou Poligénicos.

A Herança Multifatorial também é associada com algumas características de hereditariedade (padrões de impressão digital, altura, cor de olho, cor de pele).

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Exemplos de patologias

Alzheimer Mal formações

Congénitas Cardiopatias

Congénitas Certos tipos de

câncer Diabetes Mellitus Hipertensão Arterial Obesidade

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O que é?

A Doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.

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Quais as causas da doença?

As causas da Doença de Alzheimer ainda não estão conhecidas, mas sabe-se que existem relações com certas mudanças nas terminações nervosas e nas células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. Alguns estudos apontam como fatores importantes para o desenvolvimento da doença: 

Aspectos neuroquímicos: diminuição de substâncias através das quais se transmite o

impulso nervoso entre os neurônios, tais como a acetilcolina e noradrenalina.

Aspectos ambientais: exposição/intoxicação por alumínio e manganês.

Aspectos infecciosos: como infecções cerebrais e da medula espinhal.

Pré-disposição genética em algumas famílias, não necessariamente hereditária.

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Sinais e Sintomas Estágio I (forma inicial) – alterações na memória,

personalidade e habilidades espaciais e visuais; Estágio II (forma moderada) – dificuldade para

falar, realizar tarefas simples e coordenar movimentos; agitação e insônia;

Estágio III ( forma grave) – resistência à execução de tarefas diárias, incontinência urinária e fecal, dificuldade para comer, deficiência motora progressiva;

Estágio IV (terminal) – restrição ao leito, mutismo, dor à deglutição, infecções intercorrentes.

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Malformação congénita

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Malformações Congênitas As malformações congênitas estão entre os problemas médicos

de prevenção e cura mais difíceis. Decorrentes de causas diversas, afetam músculos, esqueleto, órgãos sensoriais, os sistemas respiratório e nervoso, a circulação e o metabolismo do recém-nascido.

Dá-se o nome de malformações congênitas às anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido, sejam elas manifestas ou latentes. Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

A maioria das malformações são consideradas um defeito de um campo morfogenético ou do desenvolvimento, “que responde como uma unidade coordenada ao uma interação embrionária e resulta em malformações complexas ou múltiplas”.

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Tipos e causas Os defeitos congênitos não são resultado de uma única causa.

Podem ser devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela mãe nos primeiros meses de gravidez, à ingestão de medicamentos por esta no mesmo período e ainda à ação conjunta de alguns desses fatores.

Quando o agente causal é genético, a malformação pode resultar de um gene dominante, caso em que se manifesta em todos os portadores, ou de um gene recessivo, que só produz efeitos quando transmitido por ambos os pais.

Um exemplo do primeiro caso é a acondroplasia ou nanismo, em que a cartilagem se transforma em osso e nessa mutação o crescimento fica paralisado.

Um defeito congênito também pode ser causado por  mutações espontâneas, ou seja, por alterações súbitas no código hereditário de um gene. Além disso, também são possíveis anomalias cromossômicas na divisão celular.

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Todos os cânceres são causados por alterações nos genes. Os genes informam às células do nosso corpo quais proteínas devem ser utilizadas para cada tipo de célula e suas necessidades.

Alguns genes dizem ao organismo como corrigir os danos acumulados, ao longo do tempo, durante o envelhecimento normal, como toxinas ambientais, exposição ao sol, fatores dietéticos, hormônios e outras influências.

Estes genes de controle dos danos podem reparar às células ou informar às mesmas quando parar de crescer e morrer se houverem demasiados danos a reparar. Quando os genes estão danificados, podem aparecer alterações denominadas mutações.

Quando essas mutações ocorrem nos genes, as células podem crescer fora de controle causando o câncer. Para a maioria das pessoas que desenvolvem câncer, as mutações genéticas acontecem ao longo da vida.

Algumas pessoas nascem com uma mutação genética herdada de um dos pais, que aumenta seu risco de ter câncer. Quando o câncer ocorre devido a uma mutação herdada, é denominado câncer hereditário.

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O que é câncer hereditário?

Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene, uma de cada pai. A maioria das pessoas nasce com duas cópias normais de cada gene.

Os cânceres hereditários ocorrem quando uma pessoa nasce com alterações ou mutações em uma cópia de um gene de controle de danos que normalmente protege contra o câncer, geralmente essas alterações são herdadas da mãe ou pai.Pessoas com uma alteração genética herdada têm 50% de chance de passar a mutação para cada um dos seus filhos.

Essas alterações podem aumentar o risco de câncer, mas não aumentam o risco para cada tipo de câncer, e nem todas as pessoas que nascem com uma alteração num gene desenvolverão a doença.

A comunidade científica utiliza o termo susceptibilidade genética para descrever o risco aumentado para câncer em pessoas com uma mutação hereditária.