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Aula charcot marie-tooth

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PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MÉDICA

TRAUMATOLOGIA-ORTOPEDIA

Mauricio Custódio Fabiani

R2

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Charcot-Marie-Tooth

Mauricio Custódio Fabiani

R2

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Diagnóstico mais comum associado a pé cavo

Suspeitar em todo o paciente com pé cavo

Não é uma doença única

Grupo de alterações causadas por defeitos em qualquer proteína que constitui a bainha de mielina do nervo periférico

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• Descrita por Charcot e Marie na França e Tooth na Inglaterra (1886)

– Charcot – Defeito medular

– Tooth – Defeito periférico

• Doença mais comum de defeitos de nervos periféricos

• 50% tem evento genético associado

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• Maioria tem vida normal

• Eventualmente vida normal no início

– Evolui com fraqueza muscular e deformidade

– Dor e perda de função

• Incidência variável

– 20-100.000

– Homens 2:1

– Mais grave em mulheres

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• Nomenclatura confusa– Atrofia muscular progressiva (PMA)

– Atrofia muscular fibular (PMA também)

– Neuropatia motora-sensória hereditária (HMSN)

• 1990 – nova classificação, nomenclatura usada até hoje– Descoberta dos defeitos genéticos específicos

– Classificação com 4 tipos mais comuns... Por enquanto!

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• CMT-1 – mais comum (50%)

– Autossômico dominante

– Redução na velocidade de condução do nervo

– Desmielinização

– 1A, 1B e 1C

– Comumente começa entre terceira e quarta década de vida

– Menos grave

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• CMT-1A (80%)

– Trissomia segmentar do cromossomo 17

– Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein)

• CMT-1B (5-10%)

– Mutação no gene P0 de mielina

– Fenótipo agressivo

• CMT-1C

– Defeito genético desconhecido

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• CMT-2 (20%)

– Autossômico dominante também

– Velocidade de condução perto do normal

– Sem evidência de desmielinização

– Doença mais indolente

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• CMT-X (10-20%)

– Ligado ao X

– Pacientes masculinos com doença

– Pacientes femininos eventualmente com doença leve

– Associado ao defeito na conexina 32 (componente da mielina)

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• CMT-4

– Autossômico recessivo

– Rara

– Alteração em várias proteínas e genes

– Pouco estudada

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• A deformidade não é causada diretamente pela força motora, mas principalmente pelo desbalanço muscular

• Um padrão específico de fraqueza motora

– Musculatura anterior e lateral (com exceções)

– Musculatura posterior na doença avançada

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• Fibular curto – sempre

• Fibular longo – As vezes

• Tibial anterior – sempre

• Extensor longo do hálux – as vezes

– Inserção mais distal

– Contribuição do n.fibular

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• Progressão diferente de outras neuropatias periféricas (DM)

• Padrão semelhante das neuropatias compressivas

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• Independentemente da causa, cada deformidade ocorre pela fraqueza do agonista em relação ao antagonista

• Sem evidência de espasticidade

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• Avaliação clínica

– Determinar a rigidez (Coleman)

– Aferir a força muscular

– Exame neurológico

• Rx

• Rx com os blocos de Coleman

• ENMG

• RM

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• Apesar da doença neurológica, a cirurgia não difere das outras causas de cavo

• Lembra sempre que a doença é progressiva

• Dificilmente aparecerá alguém com doença inicial

– Transferências tendinosas para prevenção de deformidades

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• Fibular longo para curto

– Previne cavo e o aduto (TP)

• Evitar alongamentos tendíneos

– Apenas quando há contratura franca

– Pode piorar o desbalanço muscular, causando deformidades mais complexas

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• Tratamento conservador

– Geralmente sem sucesso

– Cuidados para pés insensíveis

– Uso de palmilhas

– Órteses

– Calçados

– Fisioterapia

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• Tratamento cirúrgico – 3 tipos

– Partes moles

• Liberação da fáscia plantar

• Liberação/transferência tendinoss

– Osteotomia

• MTT

• Médiopé

• Calcâneo

– Estabilização articular

• Artrodese tríplice

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• Cirurgia precoce de partes moles e alinhamento do retropé

– Não evita a progressão

– Ganhar tempo de articulação

– Previne a artrodese precoce

– Indicado em pacientes jovens (< 12 anos) mesmo com algum grau de rigidez