El ser humano tiene aproximadamente 30.000

genes

Distribuidos en 23 pares de cromosomas

Autosómicos

○ iguales en el varón y la mujer

Sexuales

○ 46, XX, mujer

○ 46, XY, hombre

Cariotipo humano

Grupos cromosómicos

Bandeado cromosómico

Grupo de enfermedades consecuente a

las variaciones numéricas, estructurales

o combinadas en la población normal de

los cromosomas.

Enfermedades producidas por la

alteración de los cromosomas, tanto en

su número como en su estructura

externa o en la disposición de sus

partes.

<>

6 de cada 1000 nacimientos

2/1000 (de las cuales 1,4/1000 tienen fenotipo masculino)

1,5/1000; o enfermedades autonómicas no balanceadas: 0,5/ 1000

2/1000

Entre 1000 embarazos conocidos

○ 150 abortan espontáneamente, de estos

100 tienen anomalías cromosómicas: 20 Síndromes

de Turner, 20 trisomías del cromosoma 16 y 20

triploidías

más del 10% de cada uno de estos 3 síndromes se

encuentran en los abortos espontáneos;

sólo una de cada 2 concepciones llegan a término).

Los humanos tendríamos el índice más alto

de anomalías en los gametos.

El desarrollo normal del embrión humano

depende del contenido genético y del equilibrio

cromosómico

Cualquier desequilibrio, de número o

estructura, durante la meiosis o mitosis, da

origen a individuos con patologías

cromosómicas.

http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Patauface.PNG

Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genéticos se reconocen tres tipos principales:

Monogénicos: Son aquellos provocados por genes mutados, es un error único en la información genética.

Cromosómicos: El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado.

Multifactoriales: Genera varios trastornos del desarrollo que causa malformaciones congénitas y trastornos de la edad adulta.

Anormalidad cromosómica más frecuente

1/200 nacimientos

Explica el 50% de los abortos espontáneos

Factores que predisponen la no disyunción

Interés con propósitos preventivos

2n

2n

Aneuploidías

Malformaciones congénitas

Segregación alterna

Adyacente 1

Adyacente 2

Isocromosoma de brazos cortos

Isocromosoma de brazos largos

Puentes de tensión en la

anafase

Cada centrómero tiende a

migrar a un polo diferente

Resultado de translocaciones

• Porciones de cromosomas rotos sin centrómero

• Porciones no teñidas en una o ambas cromátides

• Desplazamiento de porciones cromosómicas

• Presencia de pequeños fragmentos cromosómicos

Anomalía mas frecuente

1:700Edad materna significativa

Se origina por la no disyunción

en la meiosis de la madre

O por translocacion

Robertsoniana

http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.comunidaddown.org.mx/images/qs/amigas.jpg&imgrefurl=http://www.comunidaddown.org.mx/espanol/qs/aspectos_grales.htm&usg=__tb3DqP09m7lhvNK_Wq1wVsKI-ZE=&h=229&w=253&sz=10&hl=es&start=3&itbs=1&tbnid=pdaZgVcDeF4SCM:&tbnh=100&tbnw=111&prev=/images?q=sindrome+de+down+adultos&hl=es&gbv=2&tbs=isch:1

retraso del crecimiento

• y desarrollo neurológico.

• Hipertonía muscular.

• Elevada frecuencia de arcos en los dedos

2º y 5º dedo superpuestos

• Sindactilia.

• Dislocación de la cadera.

• Estenosis pilórica

Hernias abdominales

• Criptorquidia o hipoplasia de los labios mayores.

• Malformaciones cardiovasculares

• 1:8000

Translocacion robertsoniana

• Mortalidad del 90% en los primeros meses

Mortalidad Intrauterina elevada

• No disyunción en uno de los progenitores

Frecuentemente la madre

Paladar hendido con labio leporino y microftalmia

Polidactilias, criptorquidia, microcefalia, Retraso en el

desarrollo neurológico.

Malformaciones cardiacas, renales, gastrointestinales

y cerebrales.

Coartación aortica

Riñón en herradura o duplicación del uréter

Mentón pequeño

Cuello membranoso o en esfinge

Cubito valgoEstatura

anormalmente baja

amenorrea

Ausencia de cambios puberales femeninos

Disgenesia ovárica