Fibrose cistica

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Aula de fibrose cística para graduandos de medicina. Por que precisamos conhecer esta doença? Quando pensar neste diagnóstico? Como confirmar?

Text of Fibrose cistica

  • 1. FIBROSE CSTICAMnica de Cssia Firmida Maio, 2010

2. FIBROSE CSTICA

  • Definio e aspectos epidemiolgicos

http://www.cff.org (em17/05/2010)Fibrose Cstica(FC) ouMucoviscidose uma doena crnica, de origem gentica autossmico-recessiva,que afeta principalmente os pulmes e o sistema digestivo de cerca de 30.000 crianas e adultos nos EUA (70.000 no mundo). a doena gentica letal mais comum na populao Caucasiana. Incidncia de 1:3.500 nascidos vivos. (Brasil: 1:9.500) Doenas Respiratrias. USP, 2008 3. FIBROSE CSTICA

  • Epidemiologia

http://www.cff.org (em17/05/2010)

  • Cerca de 1000 novos casos so diagnosticados a cada ano.
  • Mais de 70% dospacientes tm sido diagnosticados at os 2 anos de idade.
  • Mais de 45% dos pacientes com FC tm mais de 18 anos de idade.
  • A sobrevida vem aumentando. Mdia maior do que 37 anos.
  • Maior proporo de problemas mdicos relacionados com a idade e com a progresso da doena.

4. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 5. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 6. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 7. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 8. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 9. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 10. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 11. FIBROSE CSTICA

  • Gentica
  • Autossmico-recessiva
  • Gene no Cromossomo 7
  • Mais de 1500 mutaeshttp://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app
  • Clssica: F508
  • CFTR: canal de cloro

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007 12. FIBROSE CSTICA

  • A protena CFTR

Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007 13. FIBROSE CSTICA

  • Influncia das mutaes na biossntese da CFTR

Cecil, 23 rded, 2007 14. FIBROSE CSTICA A Funo da protena CFTR e as alteraes produzidas pelas diferentes classes de mutaes do gene CFTRGiselda MK Cabello Laboratrio de Gentica Humana IOC/FiocruzCrditos da imagem: Philippe Rousseau - La Mucoviscidose et le gne cftr 15. FIBROSE CSTICA http://www.cff.org 16. FIBROSE CSTICA

  • Relao entre a quantidade de CFTR funcionante e o fentipo

Ins. Pancretica Excrina Infeco Pulmonar Progressiva Anormalidade no teste do suor Agenesia dos ductos deferentes STERN, NEJM, 1997