Síndrome do Gato

“PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-

CHAT”

Sobre um pouco: Síndrome do

gato

• Cri-du-chat é uma condição genética

relativamente rara, resultado

da deleção de uma porção significante do

material genético do braço curto de um

dos pares do cromossomo 5.

• Em alguns casos um segundo

cromossomo é envolvido.

• O nome da síndrome veio com o

característico choro dos recém-nascidos

que muito faz lembrar um miado de um

gatinho. Por isso o nome: “choro do gato”

em francês.

• Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um

geneticista francês, em 1963, sendo por

isso conhecida por Síndrome de

Lejeune.

• Parece ser uma das deleções mais

comuns na espécie humana..

• Depois dos estudos de medicina, tornou-

se pesquisador no Centro Nacional de

Pesquisa Científica (Centre National de

La Recherche Scientifique - CNRS) em

1952.

• Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do

exame dos cromossomos de um criança

dita "Síndrome de Down", descobre a

existência de um Cromossomos a mais

sobre o par 21.

• Lejeune foi o primeiro a descrever a

Síndrome Cri-du-Chat”, ou “Síndrome do

Miado de Gato”, segundo um ponto de

vista científico, tendo o feito em 1963.

Cromossomos Normal:

Cromossomos do Cri-du-

chat:

“Os estudos que envolvem as síndromes genéticas durante a última década apresentam

importantes avanços para o nosso conhecimento, principalmente nos aspectos de comportamento e

desenvolvimento. Nesse estudo abordaremos a Síndrome 5p-, que faz parte das síndromes de supressão

parcial com objetivo de informar as principais características clínicas através de um levantamento

bibliográfico. Como parte de um processo de investigação científica, acerca dos estudos obtidos dentro do

assunto abordado, por ser uma doença pouco divulgada na literatura, proporcionando assim melhor

divulgação para a área da saúde e sociedade em geral”.

Materiais e Métodos

• Este trabalho foi elaborado a partir de uma

• revisão de literatura que teve como fonte a base

• de dados Medline, Lilacs e livros relacionados à

• área, provenientes da Biblioteca da Universidade

• do Vale do Paraíba, no período de agosto de

• 2005 á setembro de 2006. Foram selecionados os

Materiais e Métodos

• respectivamente, de interesse para o estudo, ou

• seja, aqueles que faziam referência, em seus

• dados, sobre a Síndrome Cri du Chat e suas

• principais características clínicas. As palavras

• chaves utilizadas para pesquisa foram deleção

• cromossomo cinco, síndrome cri-du-chat e

CARACTERÍSTICAS

OBSERVADAS• Choro débil característico, parecido com o

miado de um gatinho.

• Bebês geralmente hipoativos e de baixo

peso.

• Orelhas mal formadas ou de implantação

baixa..

• Prega única na palma das mãos.

• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e

motor.

• Atrofia dos membros que ocasiona

retardamento neuromotor.

• Deficiência mental presente em todos os

casos sendo freqüentes níveis de QI

a. Microcefalia

b. Fenda palpebral antimongolóide

c. Hipotonia

d. Micrognatia

e. Face arredondada

f. Hipertelorismo ocular

g. Severo retardo psicomotor

h. Pregas epicânticas

OUTROS PROBLEMAS QUE PODEM

APARECER

• Defeitos cardíacos congênitos.

• Fenda palatina ou lábio leporino.

• Anormalidades renais.

• Clinodactilia

• Luxação dos quadris e deformidades dos pés.

• Problemas de deglutição.

• Perda auditiva parcial ou total.

• Estrabismo e outros problemas visuais

• Escoliose

• Hérnias

• Otites freqüentes

• Sialorréia

• É de suma importância deixar claro que

nem todos os nascidos com a síndrome,

terão todas as características aqui

apresentadas.

• Um bebê com CDC pode ser hiperativo,

balançar muito a cabeça, como também

pode até dar mordidas ou se beliscar.

• Muitos desses pequeninos têm um

fascínio por cabelo e até podem puxá-lo.

• Outros desenvolvem obsessões com

determinados objetos ou brinquedos.

• crianças com CDC geralmente sentem uma

dificuldade maior para caminhar, como parecem

inábeis também no treinamento do controle de

suas necessidades fisiológicas.

• Com a educação especial precoce e um

ambiente de apoio familiar, algumas crianças

atingem um nível social e psicomotor de uma

criança normal de cerca 6 anos de idade.

• As habilidades motoras finas são atrasadas

também, embora algumas crianças, com

persistência, carinho e muita atenção, estejam

conseguindo aprender a escrever.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE

CERTEZA?

• É imprescindível a realização

do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente

suspeito a partir de uma amostra de seu sangue.

• É um exame citogenético, que visa detectar uma

deleção (perda) no braço curto do cromossomo

5, deverá ser feito pelo método de bandeamento

para que seja especificada a região de banda

que o material foi perdido. Se for encontrada a

deleção no 5p na criança, o mesmo exame

deverá ser realizado nos pais para saber se há

ou não a presença de algum rearranjo

cromossômico como, por exemplo, uma

translocação equilibrada.

• pais para saber se há ou não a presença

de algum rearranjo cromossômico como,

por exemplo, uma translocação

equilibrada.

• Esses dados são importantes para o

cálculo do risco de recorrência nos futuros

filhos do casal. Se o exame citogenético

dos pais for normal, o risco é quase

desprezível, no entanto, se um dos pais

for portador dessa translocação, o risco

está aumentado e a recorrência pode ser

evitada com a realização do diagnóstico

pré-natal.

INSTITUIÇÕES

• Objetivo:

• Promover a inclusão da criança e do adolescente em

sociedade.

• Promover a inclusão da criança e do adolescente em

sociedade.

• Benefícios:

• O grande ganho para todos é viver a experiência da

diferença.

• Profissionais:

• Equipe responsável e especializada nos cuidados.

• Principais Instituições:

• Apae – Av. Rogaciano Leite 2001, Luciano Cavalcante.

• Associação Pestalozzi – Rua Barão de Aracati 696,

Meireles.

COMO ESTÁ A INCLUSÃO NO BRASIL HOJE?

• Estamos caminhando devagar. O maior

problema é que as redes de ensino e as escolas

não cumprem a lei.

• A nossa Constituição garante desde 1988 o

acesso de todos ao Ensino Fundamental, sendo

que alunos com necessidades especiais devem

receber atendimento especializado.

• Há também um movimento de resistência que

tenta impedir a inclusão de caminhar: A força

corporativa de instituições especializadas,

principalmente em deficiência mental. Muita

gente continua acreditando que o melhor é

excluir, manter as crianças em escolas especiais,

que dão ensino adaptado. Mas estamos

seguindo em frente.

E hoje todo mundo sabe que elas têm o direito

PROFISSIONAIS E TRATAMENTO

• Fisioterapeuta

• Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina

• Artes

• Socializa, integra e potencializa novos talentos através da

música, artes cênicas, artes plásticas e danças.

• Fonoaudiólogo

• Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.

• Fonoaudiólogo

• Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.

• Psicólogo

• Trabalham na compreensão do indivíduo enquanto

aprendiz.

• Hidroterapia

• Acompanhamento por profissionais capacitados

TEM CURA?

• Anomalias genéticas não podem ser curadas, no

entanto, alguns cientistas estão otimistas com o

desenvolvimento dos estudos sobre os genomas

humanos.

• Até o momento, o tratamento consiste na

estimulação precoce, realizado por uma equipe

multidisciplinar composta de fonoaudiólogos,

fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e

neurologistas, entre outros.

• Esses cuidados iniciados desde a tenra idade, é

essencial para que a criança possa se

desenvolver em um adulto saudável e em

condições de conviver normalmente em

sociedade.

• Cabe aos pais que geraram uma criança

com CDC, tentar cercá-la de amor e

atenções especiais, até que futuramente

a ciência possa descobrir através das

pesquisas dos genes humanos, como

tratar e curar essas anomalias.

• Toda criança, independente de portar

qualquer tipo de doença, tem direito ao

aprendizado, a uma vida normal em

sociedade e, principalmente, à

FELICIDADE!

Bioquímic

a