Extensões do Mendelismo

Edgar Bione

Variações de dominância

Dominância No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico

do outro Dominância incompleta ou semidominância

O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.

Co-dominância Há uma independência no funcionamento dos alelos.

Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.

Relações de dominância

Dominância incompleta

Semidominância

Co-dominância

Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.

Co-dominância em eqüínos e bovinos

Diferente da dominância incompleta, ambos alelos

são expressos

Alelos múltiplos

C > cch > ch > ca

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.

Sistema ABO O gene I que determina o sistema sangüíneo

ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona moléculas de açúcar aos

lipídeos sobre a superfície das hemácias. IA adiciona Galactosamina IB adiciona Galactose i nenhum açúcar é adicionado

Os alelos IA e IB são co-dominantes O alelo i é recessivo para ambos

As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes

Sistema ABO

Sistema ABOPossible alleles from female

IA or orIB i

IA

IB

i

or

or

Po

ssib

le a

llel

es f

rom

mal

e

A AB B OBlood types

IAIA IAIB IAi

IAIB IBIB IBi

IAi IBi ii

Sistema ABO

Interação Gênica

Rosa X Simples

F1 100% Rosa

F2 3 Rosa : 1 Simples

Ervilha X Simples

F1 100% Ervilha

F2 3 Ervilha : 1 Simples

a b

c d

Epistasia

Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão fenotípica do outro.

Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuíam

grãos púrpura.

As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas.

A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1. Então, porquê esta razão foi modificada no

experimento de Emerson?

Há dois genes que contribuem para a cor do grão: B produção de

pigmento A deposição do

pigmento

Cada gene pode bloquear a expressão do outro. Para produzir pigmento

a planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada gene

Milho

Genes complementares

Epistasia em cães Labrador Interação de dois genes com dois alelos cada

Gene E: pigmento no pelo Gene D: quão escuro é o pelo

Epistasia

A epistasia também pode ser dominante ou recessiva Será dominante quando apenas a presença

de um dos alelos dominantes é suficiente para gerar o fenótipo.

Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar o caráter.

Epistasia dominante

_ _B_A_bb

O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas.

epistático B (apenas um alelo já confere o caráter cor branca).

Epistasia recessiva

O gene epistático é recessivo. Ex: cor da pelagem de camundongos.

epistático c(só inibe em dose dupla)

hipostáticos : preto BB ou Bb e

marrons bb

BC bC Bc bc1⁄41⁄41⁄41⁄4

BC

bC

Bc

bc

1⁄4

1⁄4

1⁄4

1⁄4

BBCc BbCc BBcc Bbcc

Bbcc bbccbbCcBbCc

BbCC bbCC BbCc bbCc

BBCC BbCC BBCc BbCc

9⁄163⁄16

4⁄16

BbCc BbCc

Sperm

Eggs

Epistasia em humanos

Um fenótipo muito particular e raro na população, conhecido como “fenótipo de Bombaim”, refere-se aos indivíduos Oh, os quais não possuem antígenos A, B e H e têm anticorpos anti-A, anti-B e anti-H. Tendo em conta o pedigree da figura 1, uma mulher cujo fenótipo é Oh (assinalado a vermelho), descendente de um casamento consangüíneo e casada com um homem do tipo A deu origem a uma filha AB. Pedigree do fenótipo Oh. (adaptado de Thompson, 1981)

Efeito Bombaim

Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.

falso O hh – –

O H – ii

AB H – IAIB

B H – IBIB ou H – IBi

A H – IAIA ou H – IAi

FENÓTIPOS GENÓTIPOS

Cor da pelagem em mamíferos

Diluição do fenótipo em pelagem de

cavalos

Relação de dominância em pelagem de camundongos

Genes letais

Afinal, é dominante ou recessivo?

AY: Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem

Alelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças

genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda.

Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.

Penetrância e expressividade

Penetrância incompleta

Expressividade em Drosophila

Pleiotropia Herança em que um único par de genes

condiciona várias características simultaneamente.

Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,

oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos,

problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental,

convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

Anemia falciforme

Um único par de genes atua na manifestação de vários

caracteres.

Efeito do ambiente

Exercício:

6,25%aamm1 branco

12,50%aaMm2 azuis/branco

6,25%aaMM1 azul

12,50%Aamm 2 amarelos/branco

6,25%AAmm1 amarelo

25%AaMm4 verdes/azul, amarelo/branco

12,50%AaMM2 verdes/azul

12,50%AAMm2 verdes/amarelo

6,25%AAMM1 verde

ProbabilidadeGenótipo Cor

aabbaaB_A_bbA_B_Tipo de interação gênica

1339Quatro fenótipos distintos

79Ação de genes complementares

115Genes duplicados

1312Epistasia dominante dos genes B/b por A

439Epistasia recessiva dos genes B/b por aa

313Supressão dominante por A do gene dominante B

Proporções mendelianas diíbridas, modificadas produzidas por interações gênicas