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Anemia Falciforme

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Anemia falciforme

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  • 1. Anemia Falciforme

2. - A hemoglobinopatia HbS uma anemia hemoltica crnica grave, que se manifesta pela primeira vez prematuramente na infncia e freqentemente fatal antes dos 30 anos de idade. Com os cuidados mdicos modernos, no entanto, muitos pacientes apresentam maior sobrevida. - A hemoglobina S encontrada quase que exclusivamente na populao negra; 1 em cada 600 negros nos EUA apresentam anemia falciforme. - Doena falciforme o nome dado a um grupo de patologias caracterizadas pelo predomnio da Hemoglobina HbS que causa anemia hemoltica de graus moderado a acentuado, muitas vezes associada a dores articulares, fenmenos vaso-oclusivos induzidos por clulas falcizadas, febre e infeces. 3. - A doena falciforme pode ter origem homozigota (Hb SS, conhecida por anemia falciforme), dupla heterozigose (HbSC e HbSD) e interao com talassemia (HbS/tal.beta ou Hb S/tal.alfa) ; - A avaliao clnica, associada histria do paciente, hemograma completo, eletroforese cida e alcalina, ou cromatografia por HPLC, so suficientes para determinar o diagnstico especfico da doena falciforme ; - Como conseqncia desses efeitos caracterizados por hemlise extra-vascular que ocorrem por meio da fagocitose dos macrfagos do SER, a bilirrubina indireta e o urobilinognio se apresentam elevados. 4. Normal forma de disco flexibilidade facilidade de fluir atravs dos pequenos vasos sanguineos vida : 120 dias Falciforme forma de foice rgida com frequncia obstrue pequenos vasos sanguineos vida : 10 a 20 dias 5. Caso Clnico Uma jovem de 16 anos, negra, 1,60m, 50 kg, foi admitida em um hospital com um hospital com queixa de dores nos membros inferiores nas ltimas 24 horas, prostrao intensa, cansao para andar distncias regulares, subir escadas, etc. Exame fsico: mucosas descoradas, ictercia, pulso 150 batimentos por minuto e fgado discretamente aumentado. Exames laboratoriais: Hemoglobina: 4,8mg%(12-16g/100mL), Hematcrito 15% (37 45%), Glbulos vermelhos 1.900.000/mm3, Ferro srico: 120 mg% (75-175 mg/100mL), Teste de falcizao : positivo, Bilirrubina total: 4 mg/100 mL (0,2 1,0 mg/100mL). Nota: os valores entre parnteses so os valores normais. 6. Eritrcitos (glbulos vermelhos) - 4,5-5,0 milhes (~)/ mm3 de sangue -Vida mdia curta: 60-120 dias Funes: transporte de O2 , CO2 e H+ Distrbios que no glbulos vermelhos: ANEMIAS Eritropoietina: glicoptn com ao hormonal estimula a sntese Origem (eritropoese) Destruio: Bao e Fgado 7. Questes: 1) Qual o provvel tipo de anemia que ocorre na paciente? A deficincia de ferro seria um fator para ocasionar essa anemia? Justifique 2) Discutir como a estrutura da hemoglobina S (HbS) difere da hemoglobina A (HbA) 3) Explique bioquimicamente, o que ocasiona formao de cristais proticos na clula. 4) Quais so as complicaes que podem ser ocasionadas pela anemia falciforme? 5) A hemoglobina considerada uma protena alostrica. Por que? 6) Inicialmente, quais exames seriam solicitados para um provvel diagnstico? 8. 1) Qual o provvel tipo de anemia que ocorre na paciente? A deficincia de ferro seria um fator para ocasionar essa anemia? Justifique. Anemia falciforme. No. Como podemos analisar nos resultados dos exames da paciente, a concentrao de ferro srico encontra-se normal. 9. 2) Discutir como a estrutura da hemoglobina S (HbS) difere da hemoglobina A (HbA) - A hemoglobina S apresenta uma mutao na posio 6 da cadeia polipeptdica , onde encontra-se a substituio de um resduo de cido glutmico (aminocido polar) por um resduo de valina (aminocido apolar). 10. mutao Hemoglobina cadeia Os genes , , e so encontrados no cromossomo 11 11. 3) Explique bioquimicamente, o que ocasiona formao de cristais proticos na clula. - A substituio do resduo de cido glutmico pelo resduo de valina na sexta posio da cadeia , ocorre na superfcie da molcula e altera sua carga. A agregao da protena causada pela exposio de uma regio altamente hidrofbica na superfcie da protena , voltada para o solvente, sendo uma localizao que atrai outra regio altamente hidrofbica de outra protena hemoglobina S, causando agregao protica. 12. - A hemoglobina S livremente solvel quando totalmente oxigenada; quando o oxignio removido da HbS, ocorre polimerizao da hemoglobina, formando tactides (cristais fluidos) que so rgidos e deformam a clula na forma que originou sua denominao. - A rigidez do eritrcito responsvel pela hemlise bem como pelas demais complicaes. Estas clulas irreversivelmente falcizadas resultam da reorganizao da membrana durante episdios repetidos de falcizao e desfalcizao alm da desidratao da clula que reduz marcamente a deformidade celular. - As clulas falciformes contm concentraes elevadas de clcio, que estimulam a perda de potssio e de gua e a desidratao exagerada das clulas. As clulas falciformes podem exibir maior aderncia s clulas endoteliais. As clulas rgidas so mais vulnerveis ao trauma, e facilmente apreendidas pelo sistema reticulo-endotelial, especialmente bao, contribuindo para a hemlise. 13. Processo fisiopatolgico de falcizao Concentrao de hemoglobina corpuscular mdia =CHCM 14. 4) Quais so as complicaes que podem ser ocasionadas pela anemia falciforme? - Como resultado da hemlise, a hiperplasia medular contnua grave na infncia produz alteraes sseas; - lceras nas pernas so comuns. Na primeira infncia ocorre estase capilar, isto , conhecido como sndrome dos ps e mos ou dactilite da anemia falciforme (isso no ocorre aps a idade de 4 anos). - O bao alvo de complicaes, como seu aumento causado por uma crise de seqestro que ocasionada por acmulo sbito de sangue. Episdios vaso-oclusivos resultam em infartos progressivos, fibrose e contrao do bao, a conhecida auto- esplenectomia. 15. dactilite - Acomete crianas na primeira infncia, principalmente entre 6 meses a 2 anos de idade. Os episdios so tipicamente caracterizados por dor intensa e edema no dorso das mos e dos ps. Pelo menos duas e geralmente as quatro extremidades esto envolvidas, promovendo um crescimento desproporcional entre os dedos. 16. - As crises vaso-oclusivas so episdios debilitantes de dor abdominal e ssea ou articular, acompanhados por febre, que provavelmente resultam de tamponamento dos pequenos vasos por massas de clulas falciformes. A necrose ssea ocorre em 10% a 50% dos pacientes. 17. 5) A hemoglobina considerada uma protena alostrica. Por que? - Sim. Porque a protena apresenta stios regulatrios especficos que ligam efetores alostricos, que controlam a afinidade da hemoglobina pelo oxignio. 18. 6) Inicialmente, quais exames seriam solicitados para um provvel diagnstico?