A Base Cromossômica da A Base Cromossômica da HerançaHerança

Programa de Pós-Graduação em Agricultura e Ambiente

Estágio DocenteOrientador: Prof. Dr. Cícero Carlos de Souza Almeida

Discente: Merieli Araújo do Carmo Silva

Objetivos

• Relacionar os cromossomos com a segregação de características genéticas;

• Apresentar os cromossomos como unidade física da herança;

• Apresentar a recombinação como força que altera padrões de segregação;

• Discutir a utilização da recombinação como ferramenta para criação de mapas genéticos.

TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA

• Primeira parte do século XX: os genes são parte de estruturas celulares específicas, os cromossomos;

• Localização do material hereditário na célula:

• Divisão celular cromossomos nucleares em forma de bastão visíveis ao microscópio.

espermatozóides

ovócitosNúcleoGametas

Crédito para a teoria cromossômica da hereditariedade

• Comportamento cromossômico durante formação dos gametas (meiose) – Walter Suton e Theodor Boveri (1902) ;

Cromossomos heteromorfos

Cromossomos heteromorfos segregando independentemente durante a meiose.

Espécies que apresentam cromossomos diferindo em tamanho e forma, permitiram mostrar que os cromossomos existem em pares e que eles segregam independente durante meiose;

Elinor Carothers (1913) trabalhando com gafanhotos.

A descoberta da herança ligada ao sexo

L. Doncaster e G.H. Raynor (1906) estudaram a cor

da asas na mariposa magpie (Abraxas);

Toda a prole com asas escuras

fêmeas de asas claras x machos de asas escuras

Toda a prole feminina com asas claras

fêmeas de asas escuras x machos de asas claras

Toda a prole masculina com asas escuras

SEXO

– William Bateson cor de plumagens de galinhas;

• Diferenças no padrão de herança de acordo com o

sexo do genitor e genes distribuídos ao longo dos

cromossomos

– Thomas Hunt Morgan e seus estudantes Calvin

Bridges e Alfred Suttertevant, trabalhando com

Drosophila melanogaster;

• Proporções fenotípicas diferiram pelo sexo da prole.

Segregação de características ligadas ao sexo

Genética Aplicada a Medicina - 2007 - I

Segregação de características ligadas ao sexo

A natureza dos cromossomos

• Cada cromossomo contém uma única e longa molécula de DNA

helicoidizada;

• Genes são regiões funcionais ao longo da molécula de DNA que

constituem um cromossomo;

Milhares de características de um indivíduo milhares de genes;

Cromossomo

Cromatina(DNA+Proteína)

Marcos cromossômicos visíveis

Número de cromossomos:

• Fungos e algas haplóides (apenas um conjunto

cromossômico);

• Animais e plantas células somáticas são diplóides 2n

(possuem dois conjuntos de cromossomos);

Tamanho dos cromossomos:

• Diferenças entre os cromossomos de um único

genoma.

Heterocromatina: cromossomo composto por cromatina;

• Heterocromatina: regiões densamente coradas;

• Eucromatina: regiões pouco coradas; contém a maior

parte dos genes ativos;

Distinção: resultado do grau de compactação ou helicoidização do DNA no cromossomo.

maior acessibilidade a transcriçãoMenor compactação

Cromatina/Cromossomos

Eucariotos Procariotos

Centrômeros: região do cromossomo na qual se ligam as

fibras do fuso; podem ser metacêntrico, acrocêntrico e

telocêntrico;

Organizadores nucleolares:

Telômeros:

•constrições cromossômicas; contêm os genes que codificam RNA ribossômico.

•extremidades dos cromossomos.

Padrões de bandeamento: subdivisão de várias regiões do cromossomo em faixas transversais;

• Padrão básico de bandeamento: reagente Giemsa (corante de DNA).

Padrões de regiões: bandas claras (G clara)bandas escuras (G escura).

FISH (fluorescent in situ hybridization)- hibridização in situ com fluorescência: marcadores específicos ligados a sondas fluorescentes de cores diferentes.

• Permite a distinção de cada cromossomo em muitas espécies, pois utiliza todos os marcos cromossômicos juntos.

Estrutura tridimensional dos cromossomos

• Uma célula humana ≈ 2m de DNA;

• Corpo humano ≈ 10 13 células;

Portanto: 2 x 10 13 m de DNA;

Comparando com a distancia de nosso planeta ao Sol,

que é 1,5x 10 11 ;DNA poderia ser esticado até o Sol e

voltar cerca de 50 vezes;

• O DNA de uma célula humana está compactado em 46

cromossomos.

Compactação do cromossomo

• 1. o DNA se enrola nos carretéis de nucleossomos;

• 2. A cadeia de nucleossomos se enrola em um solenóide;

• 3. O solenóide forma alças, e as alças ligam-se a um arcabouço central;

• 4. O arcabouço mais as alças se dispõem em uma hélice gigante.

Divisões celulares

• Divisão das células = cópias dos cromossomos;

• Mitose e meiose, processos comuns: replicação do DNA,

adesão dos cromossomos replicados e movimento

ordenado dos cromossomos nas células filhas;

• Mitose: divisão assexual, ocorre nas células somáticas e

garante que o conjunto de cromossomos seja mantido

constante.

Estágios do ciclo celular

G= intervalo 1 e 2

S= replicação de DNA

M= mitose

Intérfase

Mitose

Mitose

•O número de cromossomos é mantido durante a divisão celular;

O que impede a duplicação do número de cromossomos a cada geração?

• Meiose: reduz a metade o número de cromossomos;

• Ocorre em células diplóides especiais: meiócitos;

• Duas divisões sucessivas: 1 célula 2 células 4

células;

• Produtos da meiose: gametas haplóides

(espermatozóides e óvulos)

Meiose I

Meiose II

Mitose: segregação das cromátides irmãsMeiose I: segregação de cromossomos homólogosMeiose II: segregação das cromátides irmãs

Ciclos básicos da vida

Eucariontes:

• Diplóides: 2n=46

• Haplóides: n=23

• Geração alternada haplóide-diplóide: crescimento

por mitose nas partes haplóides e diplóides e

meiose no estágio diplóide;

Cromossomos de organelas

• Genomas de organelas não são haplóides nem diplóides;

• Ex: cloroplastos moléculas idênticas de DNA circular e o número de cromossomos por célula pode variar entre centenas e milhares.

• O DNA é compactado (dobrado) nos nucleóides;

• Herança ≠ mitose e meiose: zigoto herda suas organelas do citoplasma do ovócito (herança materna).

• Qual a principal função da mitose.

• Cite duas funções da meiose.

• De que modos a segunda divisão da meiose

difere da mitose?