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FACULDADE INTEGRADA METROPOLITANA DE CAMPINAS METROCAMP
CURSO DE FISIOTERAPIA
Rafaela MARTIN
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOTORA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE
CAMPINAS-SP 2014
2
Rafaela MARTIN
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOTORA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE
Trabalho de Conclusão de Curso (TCC), apresentado ao curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas (METROCAMP), para a obtenção do título de bacharel em Fisioterapia. Orientadora: Profa. Dra. Cristina Iwabe
CAMPINAS-SP 2014
3
Rafaela MARTIN
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOTORA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE
Trabalho de Conclusão de Curso (TCC), apresentado ao curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas (METROCAMP), para a obtenção do título de bacharel em Fisioterapia. Orientadora: Profa. Dra. Cristina Iwabe
Aprovado em:
4
AGRADECIMENTOS
Gostaria de dedicar este espaço às pessoas que me acompanharam durante a
graduação. Agradeço a todos os professores, em especial à Profa. Dra. Cristina
Iwabe, pela contruibuição no processo da elaboração desta pesquisa e pelo
incentivo constante.
Agradeço às minhas irmãs (Gabriela e Marina), que a distância não às impediram
que me motivassem. Agradeço especialmente à minha querida mãe (Gisela Raineri
Martin), pela paciência, carinho e apoio durante todo o processo.
Dedico esta à minha família à distância (Stenersons), em especial ao Karl
Stenerson, inspiração da escolha do tema desde trabalho.
5
RESUMO
Introduçao: a Sindrome de Cornélia de Lange (SCdL) é um distúrbio de herença
dominante, na qual os indivíduos apresentam aparência facial característica,
comprometimentos físicos, atraso cognitivo e de crescimento, com distúrbios em
diversos sistemas, como nervoso, craniofacial, gastrointestinal e músculo
esquelético. Para estas crianças, a intervenção fisioterapêutica é fundamental, pois
as interações funcionais com o meio ambiente estimulam o desenvolvimento do
desempenho máximo físico e neurológico. Objetivo: traçar o perfil clínico e motor
dos sujeitos com SCdL Materiais e Métodos: foi realizado um estudo exploratório e
descritivo, com base em um questionário, respondido pelos responsáveis de
crianças com SCdL. As famílias foram contatadas através de associações
localizadas em diferentes países. O questionário abordou questões relacionadas à
SCdL e as consequências que a fisioterapia proporcionou na melhoria de vida
dessas pessoas. Resultados: os sujeitos com SCdL apresentaram importante
atraso no desenvolvimento psicomotor e na comunicação verbal; as principais
características físicas encontradas foram cílios longos, lábio superior fino, nariz
pequeno, mãos e pés pequenos, sobrancelha fundidas na linha média e dentes
espaçados; o diagnóstico foi realizado durante o primeiro mês de vida;
predominância no sexo feminino; o tratamento fisioterapêutico foi realizado pela
maioria dos sujeitos com resultados positivos quanto à estimulação do
desenvolvimento psicomotor principalmente no primeiro ano de vida, porém aqueles
com idade mais avançada, tiveram menos acesso à fisioterapia. Conclusão: as
características físicas encontradas concordam com as descritas na literatura, e a
intervenção fisioterapêutica possibilitou aos indivíduos com SCdL tornarem-se aptos
a responder às suas necessidades, principalmente quando iniciada precocemente,
favorecendo o estímulo do desenvolvimento psicomotor e sua relação com o meio.
Palavras chave: Síndrome de Cornélia de Lange. Fisioterapia. Desevolvimento
Psicomotor.
6
ABSTRACT
Introduction: Cornelia de Lange Syndrome (CdLs) is a dominantly inherited genetic
disorder, in which the affected has characteristic facial appearance, physical
impairment, cognitive and growth delay. It may interfere any system, but the most
common are neurological, gastrointestinal and musculoskeletal. For these children,
physiotherapy intervention is critical, since functional interactions with the
environment stimulate the maximum development of physical and neurological
performance. Thus, this study aimed Objective: to show the clinical and motor profile
of patients with Cornelia De Lange syndrome. Material and Method: in order to get
collection of data was made an exploratory and descriptive study, based on a
questionnaire completed by the responsible of children with CdLs, families were
contacted through associations located in different countries. The survey included
questions related to CdLs, and the consequences brought trough the physical
therapy treatment. Results: the individuals with CdLS showed a notable delay in
psycho-motor development and verbal communication; The main physical features
present were long eyelashes, a thin upper lip, a small nose, small hands and feet,
eyebrows fused in the middle line, and spaced teeth; the diagnosis was made during
the first month of their lives; the predominance was in females; most subjects
received the physical therapy treatment with positive results regarding the stimulation
of psychomotor development, especially when the treatment started during the first
year of their lives, although those currently at an older age had less access to
physical therapy. Conclusion: the physical features found agree with those
described in the literature, and the physical therapy intervention made it possible for
individuals with CdLS to become responsive to their needs, especially when the
intervention was started earlier and favored the stimulation of psychomotor
development and an interaction with their environment.
Keywords: Cornelia de Lange Syindrome. Physical Therapy. Psychomotor
Development.
7
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ........................................................................................................ 8
1.1 A Criança com Síndrome Cornélia de Lange (SCdL) ........................................... 9
1.2 Fisioterapia e SCdL ............................................................................................ 10
2 JUSTIFICATIVA .................................................................................................... 13
3 OBJETIVOS ......................................................................................................... 14
3.1 Objetivo Geral .................................................................................................... 14
3.2 Objetivos Específicos ......................................................................................... 14
4 MATERIAL E MÉTODOS ...................................................................................... 15
4.1 Desenho do Estudo ............................................................................................ 15
4.2 Seleção e Características das Associações ....................................................... 15
4.3 Coleta de Dados ................................................................................................ 16
5 RESULTADOS e DISCUSSÃO ............................................................................. 17
6 CONCLUSÃO ....................................................................................................... 28
7 REFERÊNCIAS .................................................................................................... 30
APÊNDICE A - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido...................................33
APÊNDICE B - Instrumento de Coleta de Dados ..................................................... 34
8
1 INTRODUÇÃO
A Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma síndrome genética
rara, de estrutura proporcional pequena, originalmente descrita por Brachmann
em 1916 e, posteriormente, por Lange em 1993 (KLINE, 2007). De acordo com
Montes (2006) os estudos citogenéticos demonstram resultados normais na
maioria dos pacientes, porém, segundo dados literários mutações
heterozigóticas no regulador cohesin (NIPBL), ou nos seus componentes
estruturais SMC1A e SMC3, foram identificados em aproximadamente 65% dos
indivíduos com SCdL (JINGLAN, 2010).
Os indivíduos com a síndrome descrita por Lange apresentam os
seguintes aspectos: retardo mental, braquicefalia1, hipertrofia de cílios e das
sobrancelhas com união destas na linha média, mãos e pés pequenos, posição
proximal dos polegares, implantação baixa de orelhas, sindactilia2 e
hirsutismo3. Desde então, os casos foram sendo registrados na literatura
científica, com a inclusão de novos elementos: anormalidades ósseas,
dermatoglíficas4 e, em alguns casos, alterações cromossômicas (WERNECK,
1972).
A SCdL é um distúrbio de herança dominante, com aparência facial
característica, defeitos nos membros e atraso cognitivo e de crescimento
(KRANTZ, 2004).
Estima-se que afete, aproximadamente, um a cada 10.000 indivíduos,
porém, como foi relatada em indivíduos moderadamente afetados, acredita-se
que sua prevalência real possa ser maior (KLINE, 2007).
Qualquer sistema pode ser afetado, mas os mais comuns são o
neurológico, craniofacial, gastrointestinal e músculo esquelético (KLINE, 2007).
Baseado em um diagnóstico funcional, a fisioterapia objetiva as
alterações do tônus, contraturas, deformidades associadas e outras
manifestações secundárias (MIKOŁAJEWSKA, 2013).
1 Quando a sutura coronal se funde prematuramente, causando encurtamento longitudinal (eixo occipito-
frontal) do diâmetro do crânio. 2 Malformação congênita dos membros mais comuns.
3 Pelos terminais mais grossos e escuros e podem ser dependentes de esteróides sexuais (ex: pelos da
região torácica e abdominal dos homens). 4 Relativo aos padrões de configuração dos sulcos da superfície da pele, pontas dos dedos, que
caracterizam as impressões digitais.
9
1.1 A Criança com Síndrome Cornélia de Lange (SCdL)
O diagnóstico de SCdL é variável, baseado no quadro clínico, quando se
identifica a presença de características crânio faciais, alterações de
crescimento e comprometimento intelectual, anormalidades nos membros e
hirsutismo. Os testes genéticos podem ser úteis e exames radiológicos podem
ajudar a identificar tais anormalidades e deformidades nos membros
(MIKOŁAJEWSKA, 2013).
De acordo com os estudos de Mikołajewska (2013), os traços mais
característicos da síndrome, começando dos mais importantes, são:
a) características faciais distintivas: arcos orbitais pouco desenvolvidos
(> 90% dos casos); sobrancelhas confluentes – synophrys5 (> 90% dos casos);
cílios curvados longos (> 90% dos casos); ábios finos ângulo curvado para
baixo (94% dos casos); hirsutismo, pescoço curto com linhas de pelos
anteriores e posteriores (92% dos casos); narinas antevertidas (88% dos
casos); sobrancelhas em arco bem definidas (como pintadas); longa distância
entre narinas e lábio superior; problemas dentários; micrognatia6; microsomia7;
microcefalia8;
b) baixo peso ao nascer;
c) convulsões;
d) diversas anormalidades e deformidades nos membros: Antebraços
curtos; mãos pequenas; metacarpo curto; curto afilamento dos dedos;
clinodactilia9 do quinto dedo; pés separados bilateralmente, etc;
e) problemas cardíacos (18% dos casos, mas na forma mais clássica de
SCdL foram relatados mais de 50% dos casos);
f) hérnia diafragmática10;
g) refluxo gastrointestinal (80% dos casos) e “Esôfago de Barrett’s”11
(BE), problemas na alimentação;
5 Sobrancelhas espessas e unidas.
6 Condição em que a mandíbula está subdimensionada.
7 Distúrbio congênito que afeta o desenvolvimento da metade inferior do rosto.
8 Condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do
feto ou criança. 9 Curva ou curvatura do quinto dedo na direção do quarto dedo adjacente.
10 Defeito no diafragma que permite que o conteúdo abdominal chegue à cavidade torácica.
10
h) hipoacusia12, malformações da orelha;
i) atraso no desenvolvimento (especialmente nas áreas de
comunicação), QI de 30 a 102 com média de 53;
j) distúrbios do sono (35–36% dos casos);
k) epilepsia;
l) agressão;
m) comportamento de automutilação (55% dos casos).
Mikolajewska (2013) relata que cada paciente diagnosticado com SCdL
pode ser caracterizado por todos ou somente alguns dos itens anteriores,
variando de moderado a severo e que, dependendo dos problemas
apresentados e seu comprometimento, cada criança pode desenvolver seu
próprio ritmo, geralmente mais lento do que a média. Afirma que, essa
variabilidade de fenótipo dificulta na identificação precoce da síndrome, e,
apesar disso, a classificação da SCdL baseada no fenótipo, pode ser um
recurso útil para facilitar a realização do diagnóstico.
1.2 Fisioterapia e SCdL
A fisioterapia abrange diversas áreas da saúde e tem como finalidade
prevenir e tratar disfunções e distúrbios do movimento humano, que sofreram
algum tipo de alteração, promovendo a reabilitação e melhoria na qualidade de
vida.
A atuação do fisioterapeuta deve ser orientada de forma a mostrar às
pessoas os movimentos e posturas funcionais, por meio de experiências da
sua vivência e através de exercícios motores ideais para cada indivíduo.
O fisioterapeuta pode orientar e corrigir condutas inadequadas,
respeitando as limitações de cada um. Além disso, tem como papel
fundamental a realização de um diagnóstico pelo qual irá avaliar e identificar a
presença de qualquer alteração no quadro neuropsicomotor.
As crianças com necessidades especiais realizam tarefas de forma
diferenciada, pois podem depender de um tempo prolongado na execução de
11
Doença em que há mudança anormal nas células da porção inferior do esôfago. 12
Deficiência auditiva.
11
algumas delas, assim como o brincar. Através das atividades lúdicas, essas
crianças constroem situações agradáveis e descobrem suas possibilidades de
ação e interação (BOBATH, 1990).
Essas expectativas em realizar atividades diferenciadas possibilitam
alternativas, e fazem com que a família possa intervir tanto positiva quanto
negativamente em relação às suas potencialidades.
Para Bobath (1990), os pais influenciam na determinação do
comportamento dos filhos e a conduta destes, também modifica e condiciona a
atitude de seus pais.
As atividades físicas e lúdicas podem ser um recurso para o treino da
funcionalidade e possível independência da criança. “Ser funcional, é ser
prático, ou seja, realizar atividades; mover- se, etc. [...] [deve-se] usar o que é
mais importante para a criança; que é o brincar” (MOURA; SILVA, 2005, p. 3).
Na SCdL a terapia é principalmente voltada aos sintomas, por causa das
diversas alterações de desenvolvimento. O ideal é a intervenção interdisciplinar
precoce de forma individual, geralmente encaminhada pelo pediatra. O
tratamento multidisciplinar é necessário dependendo das características
diagnosticadas e suas severidades. O tratamento pode ser feito por uma
equipe básica e nos casos mais complicados por uma equipe mais extensa.
Nos casos mais complicados de SCdL, a equipe deve ser composta de:
pediatra, geneticista, neurologista, clínico geral, cardiologista,
gastroenterologista, endocrinologista, urologista, oftalmologista, cirurgião,
dentista, nutricionista, médico especialista em reabilitação, fisioterapeuta com
experiência em reabilitação infantil neurológica, psicólogo, fonoaudióloga, e
especialistas, de acordo com as necessidades de terapias individualizadas
(MIKOŁAJEWSKA, 2013).
Desta forma, a fisioterapia nos indivíduos com SCdL pode ser realizado
através do uso de jogos, atividades lúdicas, que poderão estimular e melhorar
a inserção social. Além disso, tal conduta individualizada e específica, voltada
ao desenvolvimento do desempenho máximo físico e neurológico da pessoa,
auxiliará na capacidade de suprir as necessidades apresentadas.
Com base na fisioterapia, é possível trabalhar o processo de reabilitação
e aprendizagem, fazendo com que essas crianças com atraso do
desenvolvimento neuropsicomotor tornem-se aptas a responder às suas
12
necessidades e às do seu meio, de acordo com seu contexto de vida. A
intervenção fisioterapêutica é, portanto fundamental, para as interações
funcionais e com o meio ambiente (SACCANI, 2007).
Acredita-se que a carência de estimulação no período de zero a três
anos pode provocar uma diminuição no ritmo do desenvolvimento mental. Este
período é o mais vulnerável da vida da criança, mas o de mais fácil
assimilação, sendo de extrema importância propiciar estímulos variados e
reforçar as aquisições motoras dentro de um ambiente social e rico de atitudes
positivas, em que predomine um clima de segurança, afeto, alegria e liberdade
(BOBATH, 1990).
13
2 JUSTIFICATIVA
Apesar de a SCdL ser descrita como rara, existe um amplo estudo sobre
ela no exterior. Por haver pouca divulgação sobre informações sobre dos
cuidados dessa Síndrome no Brasil, profissionais de todas as áreas encontram
dificuldades para a realização do tratamento adequado.
Em geral, são poucas as informações sobre a relação da fisioterapia na
vida das pessoas portadoras da síndrome, que se faz indispensável para que
haja garantia no alcance do potencial máximo do indivíduo.
No contexto de cada indivíduo, diante de diferentes graus de
acometimento da síndrome, a fisioterapia pode estimular o desenvolvimento
psicomotor da criança, para o ganho motor, melhora no relacionamento físico e
emocional entre o portador da síndrome e sua família. Portanto, esta pesquisa
poderá contribuir para ampliar os conhecimentos sobre a importância da
fisioterapia na vida dessas pessoas.
14
3 OBJETIVOS
3.1 Objetivo Geral
Traçar o perfil clínico e motor de pacientes com Síndrome de Cornélia
de Lange.
3.2 Objetivos Específicos
Descrever as características físicas e o desenvolvimento motor de
crianças com SCdL.
Descrever a frequência e a influência da intervenção fisioterapêutica nos
aspectos motores de crianças com SCdL.
15
4 MATERIAL E MÉTODOS
4.1 Desenho do Estudo
Estudo exploratório e descritivo, com base em um questionário
respondido pelos responsáveis de crianças com SCdL. As famílias foram
contatadas por meio das associações relacionadas à SCdL, localizadas em
diferentes países.
Os dados levantados foram discutidos com base em outros estudos que
abordem a SCdL, presentes tanto na literatura científica nacional quanto
internacional, destacando-se o tratamento fisioterapêutico para o
desenvolvimento neuropsicomotor das crianças portadoras da SCdL.
4.2 Seleção e Características das Associações
Foram contatadas as associações a seguir, primeiramente por meio de
carta enviada por email e traduzida para o inglês, solicitando autorização para
o contato com as famílias (APÊNDICE A).
CdLs World Communities (Comunidade que dá acesso a outras
associações em diferentes países);
Familias hispanas del Síndrome Cornelia de Lange (America Latina);
Associazone Naziole di Voluntariato Conelia de Lange (Itália);
Asociación Española Cornelia de Lange (Espanha);
Association Francaise du Syndrome de Cornelia de Lange (França);
CdLS fundation (EUA);
Raríssimas (Portugal – abrange vários grupos com diferentes síndromes
e um grupo específico para SCdL).
Como no Brasil não há nenhuma associação específica para a Síndrome, o
único contato foi feito por meio de uma comunidade no Facebook específica
para pais com filhos diagnosticado com SCdL.
16
4.3 Coleta de Dados
Para a coleta de dados foi utilizado um questionário (APÊNDICE B),
abordando questões relacionadas à SCdL, como: se recebeu tratamento
fisioterapêutico e quais foram os benefícios motores que a fisioterapia trouxe.
A aplicação do questionário para a coleta de dados foi realizada via e-
mail, somente após aprovação de um Comitê de Ética em Pesquisa, conforme
Resolução 196/96.
Com base nas informações obtidas, foi possível atingir os objetivos
propostos, porém nome das associações, bem como dos participantes foram
divulgados, mantendo-se em sigilo.
O presente estudo não apresentou riscos previsíveis para os indivíduos,
pois a coleta de dados foi realizada via e-mail, contendo um link para acesso
ao questionário e Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), sem
contato pessoal com os pesquisadores.
A coleta de dados foi realizada nas seguintes etapas:
1ª Etapa: primeiro contato com as associações por e-mail a fim de
localizar as famílias e esclarecê-las quanto aos aspectos gerais da pesquisa;
2ª Etapa: depois de localizado, o responsável recebeu um e-mail
contendo o link para responder ao questionário que já possui o Termo de
Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) logo no cabeçalho, além de
informações sobre a pesquisa;
O prazo de devolução do questionário foi pré-estabelecido. Assim que a
devolução foi confirmada, o indivíduo e/ou responsável efetivava o aceite em
participar deste estudo.
17
5 RESULTADOS E DISCUSSÃO
As associações respondentes que participaram, respondendo às
questões do e-mail enviado foram: CdLs World Comunnities (Alemanhã e
Inglaterra), Asociación Española Cornelia de Lange, Association Francaise du
Syndrome de Cornelia de Lange, CdLS fundation e Raríssimas.
As famílias que participaram da entrevistada fazem parte das
associações: CdLs World Communities, CdLS Fundation, e comunidades
brasileiras no Facebook de pais, cujos filhos são portadores da Síndrome de
Cornélia de Lange.
Em relação a Q1 observou-se que 84% dos indivíduos com SCdL eram
do Brasil, em 6 estados distintos, sendo que os 16% eram dos EUA e Europa
(figura 1A); 62% das crianças eram do gênero feminino e 38% do masculino
(figura 1B);
A média de idade foi de 5 anos, mediana equivalente a 10 anos, sendo o
máximo de 39 anos e a mínima de 3 meses; a idade que os indivíduos
receberam diagnóstico de SCdL variou entre o momento do nascimento e os
primeiros meses de vida.
O tempo médio do diagnóstico de maior evidência foi observado no
primeiro mês de vida (46%) variando entre aqueles que receberam o
diagnóstico ao nascer (31%) ou diagnosticados anos após o nascimento (7%).
O diagnóstico com um maior atraso entre relatado pelos entrevistados foi
determinado quando a criança completou 3 anos de idade (figura 1C).
(1A) (1B)
18
(1C)
Figura 1: (A) Representa a localização em que entrevistados vivem; (B) Representa o
gênero dos indivíduos com SCdL respondentes; (C) Representa a idade em que o
indivíduo recebeu o diagnóstico.
Segundo dados literários, entre os indivíduos com SCdL não existe
predileção de gênero porém é ligeiramente mais freqüente no feminino (LEITE,
2011), como demonstrado no nosso estudo.
A expectativa de vida aparenta ser normal em relação a indivíduos com
a síndrome (KlLINE, 2007), fato contraditório a um estudo realizado por Mattew
(2011) no qual encontraram um modesto aumento na mortalidade em relação
à população geral, ao se comparar com as taxas de sobrevivência cumulativa,
devido a fatores como: pneumonia por aspiração; apnéia recorrente; doença
cardíaca congênita; obstrução intestinal; complicações pós-cirúrgicas
(trombocitopenia e hemorragia intracraniana) e edema cerebral e herniação
após cirurgia da coluna.
Neste estudo apenas foi descrita uma morte de causa não relatada,
antes que a criança completasse 3 anos, não sendo possível descrever a
causa da mesma. Além disso, a expectativa de vida também não pôde ser
analisada, pois a variação da idade dos sujeitos foi de 3 a 39 anos, com
apenas um óbito, como descrito.
19
Segundo Kline (2007), o diagnóstico logo ao nascimento ou até os
primeiros anos de vida torna-a o processo de reabilitação e tratamento clínico
mais eficaz e otimizado, mesmo sabendo que a doença não é progressiva e o
quadro clínico não irá se alterar ao longo do tempo. O que foi demonstrado
também no nosso estudo no qual o tempo médio do diagnóstico de maior
evidência observado foi no primeiro mês de vida (46%).
Na Q2 observou-se que a maioria dos indivíduos (77%) recebeu
tratamento fisioterapêutico (figura 2).
Figura 2: Representa a porcentagem dos indivíduos com SCdL que receberam
tratamento fisioterapêutico.
Este estudo demonstrou que a fisioterapia é altamente presente na vida
dos indivíduos com SCdL, apesar de não existir estudos científicos específicos
sobre a atuação e protocolos da fisioterapia nesses indivíduos.
Segundo estudos literários a maioria daqueles com fenótipo clássico da
SCdL apresenta retardo motor moderado a severo. De acordo com Saccani
(2007), a fisioterapia trabalha o processo de reabilitação e aprendizagem,
possibilitando que a criança com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
responda às suas necessidades e às do seu meio. Desse modo, podemos
concluir que a intervenção fisioterapêutica nos indivíuduos com SCdL iniciada
precocemente, favoreceu o estímulo do desenvolvimento psicomotor e sua
relação com o meio.
20
Os dados da Q3 mostraram que os indivíduos com idade entre 1 a 5
anos (Grupo 1) começaram o tratamento fisioterapêutico nos primeiros meses
de vida e continuam atualmente (38%), com exceção de dois que não
continuaram a reabilitação. Entre os indivíduos de 8 a 15 anos (Grupo 2)
observou-se que apenas 15% realizaram tratamento fisioterapêutico. Apenas
uma atingiu aos 10 anos de idade os objetivos propostos pelo fisioterapeuta,
ganhando independência e autonomia quanto ao seu desenvolvimento
psicomotor. Os indivíduos entre 25 e 39 anos (Grupo 3), relataram que nunca
receberam tratamento fisioterapêutico ou realizaram por um período curto
(15%) (figura 3).
(3A)
(3B)
Figura 3: (A) Representa a idade dos indivíduos com SCdL que ainda recebem
tratamento fisioterapêutico; (B) Representa os indivíduos com SCdL que ainda
recebem tratamento fisioterapêutico, que não realizam mais e os que nunca
realizaram.
21
A intervenção fisioterapêutica durante os primeiros anos de vida nos
indivíduos com SCdL permitiu a estimulação e facilitação do desenvolvimento
psicomotor, tornando possível que os mesmos tornassem apto a responder às
suas necessidades.
De acordo com Willrich (2009), existe uma maior plasticidade cerebral
durante os primeiros anos de vida (12 a 18 meses) otimizando os ganhos no
desenvolvimento motor. Desta forma, através da estimulação precoce é
possível promover melhoras de habilidades motoras.
Bobath (1990), afirma que a carência de estimulação no período de zero
a três anos provoca uma diminuição no rítmo do desenvolvimento mental,
assim como Willrich (2009), que considera necessário estimular o
desenvolvimento motor infantil, pois a falta de estímulo pode estender prejuízos
até a fase adulta.
Este estudo ressaltou a importância da estimulação psicomotora durante
os primeiros anos de vida, por ser um período mais vulnerável, porém mais
propício para o desempenho das funções psicomotoras, reforçando a
necessidade da presença da fisioterapia na vida desses portadores.
Constatamos também que atualmente a sociedade está mais consciente
sobre a atuação da fisioterapia no desenvolvimento dos indivíduos com
deficiência. No caso da SCdL observou-se que aqueles que apresentavam
idade mais avançada, tiveram menos acesso à fisioterapia comparando-se aos
mais novos.
Os dados da Q4 demonstraram que 54% dos indivíduos, reconhecem a
necessidade da fisioterapia em suas vidas e deram continuidade ao tratamento
(figura 4).
22
Figura 4: Representa os motivos pelos quais os indivíduos interromperam o tratamento
fisioterapêutico.
Segundo dados literários o programa de realibilitação estabelecido varia
de acordo com os resultados obtidos através da avaliação fisioterapêutica
detalhada, levando em conta a severidade das limitações. A partir de então, o
fisioterapeuta vai determinar o prognóstico e o plano de tratamendo, traçando
os objetivos de curto e de longo prazo.
De acordo com Martin (2007), o fisioterapeuta deve determinar o
impacto que as intervenções possuem no desenvolvimento e qualidade de vida
desses pacientes, porém neste estudo somente 8% parou o tratamento devido
ao alcance dos objetivos propostos pelo fisioterapeuta.
A Q5 mostrou que 90% dos indivíduos que receberam tratamento
fisioterapêutico obtiveram algum resultado. Dentre aqueles que realizaram a
reabilitação foram observados benefícios como: ganho ou aprimoramento de
habilidades de equilíbrio(80%); coordenação motora(80%); independência
(80%); autonomia e socialização (20%) (tabela1).
23
Tabela 1: Representa os benefícios trazidos pela fisioterapia para os indivíduos com SCdL.
(Legenda: P=paciente; a=ano; m=meses)
Segundo Willrich (2009), a fisioterapia contribui com as pesquisas
relacionadas à evolução do desenvolvimento motor. Para que a intervenção
seja eficaz, uma avaliação criteriosa é necessária, considerando: idade da
criança, força muscular, motricidade fina, motricidade ampla, fala e
capacidades funcionais. A intervenção adequada terapêutica nas crianças com
atraso do desenvolvimento psicomotor, possibita que estas sigam a mesma
sequência que as aquelas que tiveram desenvolvimento normal, assim como
demonstrada no nosso estudo.
Em relação a Q6 que abordou o desenvolvimento psicomotor dos
indivíduos com SCdL, observou-se que a maioria apresentou o
desenvolvimento psicomotor atrasado. Em relação a necessidade de
dispositivos auxiliares para deambulação, 50% utilizam recurso externo.
Equilíbrio Coordenação Motora
Independência e Autonomia
Socialização RESULTADO
P1 – 12a X X X Deambular P2 – 1a4m X X X Sugar, rolar e
preensão de objetos
P3 – 1a8m Não Realizou P4 – 8a X X Sustentar o
tronco P5 – 5a X X X Sentar e
Deambular P6 – 3a4m X P7 – 4a6m X X X X Deambular e
ser mais atento
P8 – 3m Não Realizou P9 – 29a Não Realizou P10 – 39a Recebeu 2 meses de tratamento: não obteve resultado P11 – 2a8m X X X P12 – 14a X X X X Habilidades
Psicomotoras e
comunicação P13 – 15a X X X Todas as
habilidades psicomotoras
24
Tabela 2: Representa o desenvolvimento psicomotor dos indivíduos com SCdL.
(Legenda: P=paciente; a=ano; m=meses; NR= não foi respondido)
Segundo Carvalho (2011) o desenvolvimento motor típico segue um
padrão de atividades e idades de aquisição, devido a maturação do sistema
nervoso central, originalmente comandada pelo código genético. Os principais
marcos motores podem ser descritos como, o acompanhamento de objetos
com os olhos em linha média no primeiro mês de vida, sustentação da cabeça
na linha média durante o terceiro mês, aquisição da postura sentada com apoio
no sexto mês, sem apoio no décimo mês, e entre o décimo e décimo segundo
mês, a criança apresenta marcha independente. Neste estudo, observou-se,
porém atraso em todas as etapas motoras questionadas.
Segundo um estudo descrito por Leite (2011) identificou uma
malformação cerebral em uma criança com SCdL com disgenesia grave,
provavelmente devido a mutação do complexo cohesin e seus reguladores, que
podem ter implicado na deficiência em alguma etapa da formação cerebral
(JINGLAN LIU, 2010).
Direcionou o olhar
Sustentou a cabeça
Sustentou a postura ereta
Engatinhou Andou
P1 – 12a - 6m 18m 12m 2a
P2 – 1a4m NR
P3 – 1a8m NR 1a7m
P4 – 8a 1a Não realizou
P5 – 5a NR 6m NR NR Com auxílio
P6 – 3a4m 1a Não realizou
P7 – 4a6m 1a6m 6m 1a 2a Com auxílio
P8 – 3m 3m NR
P9 – 29a NR
P10 – 39a NR Não realizou Com auxílio
P11 – 2a8m 3m 1a2m 1a8m Não realizou
P12 – 14a 6m 1a Não realizou 13a
P13 – 15a NR 6m 1a2m 1a6m 1a10m
25
Na Q7 observou-se que 46% dos indivíduos apresentaram patologias
associadas, sendo as mais comuns foram alterações no sistema cardíaco
(66%), digestório (66%), urinário (33%), respiratório (33%) e deficiências de
vitaminas (16%) (figura 5).
Figura 5A: Representa as patologias associadas à SCdL.
Segundo Kline (2007), as alterações mais frequentes nos indivíduos com
SCdL são: gastrointestinal, músculo esquelético, desenvolvimento neurológico
e craniofacial, embora qualquer sistema possa ser afetado. Outras
complicações em portencial descritas por Oliveira (2012) são: alterações
hormonais, oculares e as convulsões, além das cardiopatias congênitas,
distúrbios gastroesofágicos. Tais características também foram encontradas na
nossa casuística, demonstrando concordância com dados literários.
Observou-se na Q8 que 85% destes indivíduos não se comunicam
verbalmente, mas através de gestos ou atitudes, enquanto 15% se comunicam
verbalmente com dificuldade, ou normalmente (figura 6).
Figura 6: Representa a forma de comunicação dos indivíduos da SCdL.
26
De acordo com Oliveira (2012) o perfil dos indivíduos com SCdL
incluem atraso na comunicação verbal, porém existe indícios de casos que
apresentaram comunicação verbal mínima ou ausente.
Segundos dados literários, a linguagem expressiva dos sujeitos com
SCdL é mais afetada do que a compreensiva, porém a resposta verbal e a
organização da percepção das memórias visual e espacial é normal. Alguns
estudos afirmam nesses casos, apesar de apresentar atraso no
desenvolvimento mental, os sujeitos possuem uma boa memória visual-
espacial e organização perceptiva mais desenvolvida (OLIVEIRA, 2012).
A Q9 abordou as atividades e atendimentos diferenciados que os
indivíduos receberam e participação social nas escolas. A maioria (77%)
recebeu algum atendimento diferenciado como: atividades sociais (23%) salas
de inclusão (38%) e instituições (38%). Os demais (23%) nunca receberam
atendimento diferenciado (figura 7A-B).
(7A) (7B)
Figura 7: (A) Representa os indivíduos da SCdL que recebem algum atendimento
diferenciado e aqueles que não recebem nenhum tipo de atendimento. (B) Representa
as atividades diferenciadas que os indivíduos de SCdL recebem.
As atividades sociais consideradas foram: eventos familiares, clube,
igreja, passeios e viagens. As Salas de Inclusão consideradas foram: Escolas
Regulares e as Instituições citadas pelos pais, entre elas a APAE e AACD.
27
De acordo com a Declaração de Salamanca, é direito de todas as
crianças e jovens portadores de necessidades especiais terem acesso à
educação regular, e que haja adequação das atividades realizadas conforme
sua capacidade. Os pais são os responsáveis quanto às escolhas das
necessidades educativas especiais dos seus filhos e devem acompanhar na
medida do possível as atividades propostas (UNESCO, 1994).
A inclusão é importante tanto para o indivíduo quanto para a sociedade,
pois permite que a mesma aprenda na prática a aceitar e a lidar com as
diferenças, trazendo mais harmonia entre todos. Já para aqueles com
deficiência física ou mental, estimula as habilidades motoras e sociais. O
desenvolvimento motor depende das exigências da capacidade de adaptações
aos estímulos externos, por isso, essas atividades diferenciadas proporcionam
benefícios através dos diferentes ambientes e novas experiências. A interação
com outras pessoas permite que essas crianças aprendam a conviver em
sociade e criem laços de afeto.
A Q10 abordou as características físicas encontradas, observando as
seguintes descrições: cílios longos (100%), lábio superior fino (90%), nariz
pequeno (90%), mãos e pés pequenos (75%), sobrancelha fundidas na linha
média (60%), dentes espaçados (51%), deformidade nos braços (21%),
ausência de dados da mão (21%), outras características (46%) (deformidade
nos pés, atrofia de MMII, fenda palatina, lábio leporino e hirsutismo) (figura8).
28
Figura 8: Representa as características apresentadas pelos indivíduos da SCdL.
6 CONCLUSÃO
Neste estudo observou-se que as características clínicas e motoras
encontradas nos indivíudos com SCdL concordam com as descritas na
literatura, sendo que a intervenção fisioterapêutica possibilitou aos mesmos
tornarem-se aptos a responder às suas necessidades, principalmente quando
iniciada precocemente, favorecendo o estímulo do desenvolvimento psicomotor
e sua relação com o meio.
A fisioterapia mostrou-se extremamente presente na vida desses
indivíduos, principalmente durante os primeiros anos de vida, considerado o
período mais propício para o desempenho das funções psicomotoras, por
29
existir uma maior plasticidade cerebral. A fisioterapia pode, portanto intervir na
estimulação do desenvolvimento psicomotor na SCdL, influenciando ainda, a
melhora no relacionamento do indivíduo com sua família, tanto físico quanto
emocional.
30
7 REFERÊNCIAS
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fatores de risco e programas de intervenção, 2009.
33
APÊNDICE A – Carta de Solicitação para Autorização de Coleta de Dados (primeiro contato)
A/C
<Nome da associação>
Campinas, ___ de _______ de 2014.
Prezado(a) Sr.(a):
Sou acadêmica do 8º. semestre do curso de Fisioterapia da Faculdade
Integrada Metropolitana de Campinas (METROCAMP), localizada na cidade
Campinas, São Paulo, Brasil.
Estou desenvolvendo uma pesquisa para elaboração do meu Trabalho de
Conclusão de Curso (TCC) com família cujos filhos sejam portadores da Síndrome de
Cornélia de Lange. O objetivo da pesquisa é: Traçar o perfil clínico e motor dos
pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange.
Para tanto, solicito sua colaboração em fornecer o contato (e-mail) destas
famílias.
Este projeto será préviamente submetido a um Comitê de Ética em Pesquisa
de Campinas. Após o aceite da pesquisa e o envio do contato das famílias pelos
Senhores, será iniciado a coleta de dados. Também informo que os dados serão
utilizados apenas para fins científicos e serão garantidos a confidencialidade e o
anonimato das famílias envolvidas.
Antecipadamente, agradeço sua colaboração.
Pesquisadora: Rafaela Martin
Acadêmica do 8º. semestre do curso de Fisioterapia
Contato: [email protected] (19)99555-4343
Responsável pelo projeto: Profa. Dra. Cristina Iwabe
Contato: [email protected]
Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas – METROCAMP, Campinas, São
Paulo, Brasil
34
APÊNDICE B – Instrumento de Coleta de Dados
Questionário para levantamento de dados para análise
A pesquisa “Caracterização clínica e motora em pacientes com
Síndrome de Cornélia de Lange” tem o objetivo de Traçar o perfil clínico e motor dos
pacientes com Síndrome de Cornélia de Lange.
Agradeço antecipadamente sua participação, ressaltando a importância de sua
colaboração para o desenvolvimento deste estudo, referente ao meu trabalho de
Conclusão do curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de
Campinas (METROCAMP), Campinas, São Paulo, Brasil.
Questões:
O questionário para entrevista é composto de perguntas abertas e fechadas, que questionarão:
1. Qual o nome e a idade da criança com a síndrome? Onde mora? Com quanto
tempo de vida a criança recebeu o diagnóstico?
2. Recebeu tratamento fisioterapêutico? Sim ( ) Não ( ) Outro ( )
3. Por quanto tempo recebeu tratamento fisioterapêutico? Ainda realiza tratamento fisioterapêutico?
4. Parou o tratamento fisioterapêutico? Por quê?
5. Quais foram os benefícios motores e comportamentais que a fisioterapia trouxe para criança?
DECLARO que aceito a coleta e o uso de dados da METROCAMP, Campinas - SP, Brasil, para fins científicos, relativos ao projeto de pesquisa: Intervenção Fisioterapêutica em Pacientes com Síndrome De Cornélia De Lange”, sob coordenação e orientação da Prof
a. Dr
a. Cristina Iwabe.
Responsável pelo preenchimento do questionário (filiação):
Cidade: Estado: Brasil:
Data: ___/___/2014
35
6. Com qual idade a criança iniciou a: sustentar a cabeça, direcionar o olhar,
sustentar a postura ereta, engatinhar e andar? Precisa de auxilio externo para andar?
7. Apresenta patologias associadas? Se sim, quais?
8. Se comunica verbalmente? Qual forma de comunicação?
9. Quais atividades a criança participa socialmente? Recebe atendimento diferenciado nas escolas?
10. Assinale as características apresentadas: Ausência de dedos da mão ( ) Deformidades nos braços ( ) sobrancelhas fundidas na linha média( ) lábio superior fino ( ) cílios longos( ) nariz pequeno ou largo ( ) dentes pequenos e espaçados ( ) hipoplasia dos ossos dos membros superiores ( ) mãos e pés pequenos ( ) Outro ( )
