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MutaMutaççõesõesCromossCromossóómicasmicas

Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutações

Alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos

nucleótidos

CromossómicasGénicas

Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número,

afectando muitos genes

• Silenciosa

• Perda de sentido

• Sem sentido

• Alteração do modo de leitura

• Deleção

• Duplicação

• Inversão

• Translocação

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Mutações cromossómicas estruturais

Inversão

• Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo

cromossoma.

Translocação

• Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que

afectam a expressão dos genes com graves consequências.

Delecção

• Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas

regiões terminais.

Duplicação

• Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica,

estando frequentemente associada à delecção.

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Exemplos deExemplos deMutações

cromossómicas por aneuploidia

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- Trissomia 21

Monossomia 21 -

Trissomia 18

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Trissomia 13

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Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia

Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma

mutação pouco frequente e que poderá ser letal,

dependendo do cromossoma em questão.

Trissomia

Ocorrência de um cromossoma extra num par

homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas

no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo

mais conhecido.

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Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias

• Trissomia (2n+1)

• Tretrassomia…

Diminuição do n.ºde cromossomas

Aumento do n.ºde cromossomas

• Nulissomia (2n-2)

• Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na

meiose (formação de gâmetas).

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Mutações na linha somática e germinativa

• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes.

• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

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