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BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DO ULTRASSOM
MORFOLÓGICO FETAL
HÉRBENE JOSÉ FIGUINHA MILANIMestre e Doutorando em ciências - UNIFESP
Fellowship em Neurologia Fetal pela Tel-Aviv University - Israel
Médico colaborador da disciplina de medicina fetal – UNIFESP
Médico fetal do Hospital e Maternidade Santa Joana
ULTRASSOM PRÉ-NATAL
US morfológico do 1º trimestre
US morfológico do 2º trimestre
Ecocardiograma fetal
Neurossonografia fetal
US obstétrico
Dopplerfluxometria
Perfil biofísico fetal
US tridimensional
US MORFOLÓGICO FETAL
O que é o exame e qual seu objetivo?
Benefícios?
Limitações?
Idade gestacional:• 11 e 14 semanas (CCN entre 45 e 84 mm)
Rastreamento de aneuploidias• Marcadores ultrassonográficos
• Padronização do exame – FMF
US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
Rastreamento ≠ Diagnóstico
US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
Diagnóstico de anomalias estruturais:
• Acrania
• Encefalocele
• Onfalocele
• Gastrosquise
• Megabexiga
• Holoprocencefalia alobar
• Alterações de membros
US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
• Morfogênese fetal completa com 11 semanas
• 80% das malformações fetais desenvolvem-se antes deste período
• Taxa de detecção variável – 38 a 71%
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
O que é o exame morfológico do 2º trimestre?
Exame complexo, sistemático e ordenado de todas as estruturas fetais com o objetivo de:
• Avaliação detalhada da morfologia fetal
• Rastreamento de aneuploidias
• Avaliação da placenta e líquido amniótico
• Crescimento fetal
• Rastreamento de parto prematuro (avaliação do colo uterino)
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
• Aconselhar adequadamente o casal
• Planejar o seguimento no período pré-natal
Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre?
Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
• Testes genéticoso Cariótipo fetalo ACGh-microarrayo Teste não-invasivo
Cell-free fetal DNA
• Testes sorológicos
TERAPÊUTICA FETAL
Adzick NS et al. N Engl J Med 2011;364:993-1004
Deprest et al. Semin Perinatol 2005; 29: 94-103
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre?
Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126
• Planejar a assistência ao parto
• Cuidados no período pós-natal
LEMBRAR: possibilidade de tentativa de interrupção judicial no casos de anomalias fetais graves e incompatíveis com a vida no período pós-natal e com riscos maternos elevados
• REDUZIR A MORBIDADE E MORTALIDADE MATERNA E FETAL DECORRENTE DA MALFORMAÇÃO FETAL
• ESTIMAR RECORRÊNCIA PARA FUTURAS GESTAÇÕES
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Sensibilidade de detecção ≈ 85%
Idade gestacional• Ideal entre 20 e 24 semanas.
Experiência do examinador• Exame deve ser realizado pelo especialista em medicina fetal• Conhecimento da embriologia e anatomia do feto• Identificar desvios da normalidade da morfologia fetal
Exame morfológico do 2º trimestre considerado normal não descarta a
possibilidade de uma possível malformação fetal
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
Gonçalves LF et al. Am J Obstet Gynecol 1994;171;1606
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Equipamento utilizado• Ultrassom de alta resolução
Características da malformação fetal:• Defeitos fechados do tubo neural• Pequenas fendas palatinas isoladas / Úvula bífida• Defeitos cardíacos pequenos: CIV e CIA pequenas; coarctação da aorta• Algumas alterações intestinais
Lembrar das limitações técnicas • posição fetal• idade gestacional inapropriada• alterações do líquido amniótico• atenuação do feixe sonoro: obesidade materna / cicatrizes abdominais
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
EM CASO DE DÚVIDA:
• Repetir o exame
• Encaminhar para profissional especializado
CARDIOPATIA?
ECOCARDIOGRAMA FETAL
ALTERAÇÃO DO SNC?
NEUROSSONOGRAFIA
?
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Avaliação morfológica do feto normal no 2º trimestre não exclui o
desenvolvimento de alteração da morfologia fetal ao longo da gestação
Manisfestações tardias Adquiridas
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
MALFORMAÇÕES DO SNC
o Cérebro sofre mudanças ao longo da gestação
o Susceptível a alterações do desenvolvimento
Ultrasonography of the Prenatal and Neonatal Brain. 3rd ed. McGraw-Hill; 2012
Ventriculomegalia secundária a hemorragia intra-ventricular
MALFORMAÇÕES DO SNC
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
MALFORMAÇÕES DO SNC
MICROCEFALIA
ZIKA VÍRUS
Moron AF, Milani HJF et al. BJOG 2016;123(8):1265-1269
NANISMO ACONDROPLÁSICO CRANIOSSIONOSTOSE
• ALTERAÇÕES DO TRATO GASTROINTESTINAL E SISTEMA URINÁRIO TAMBÉM PODEM TER MANIFESTAÇÕES TARDIAS
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
Melhor método de rastreamento de aneuploidias é o teste combinado realizado no 1º trimestre (entre 11 e 14 semanas):• Idade maternas + marcadores ultrassonográficos do 1º trimestre + teste
bioquímico (β-hCG e PAPP-A)
Rastreamento no 2º trimestre deve ser considerado método complementar
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Medicina Fetal – Coleção Febrasgo. 3ºed. Elsevier; 2013
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Marcadores menores• Prega da nuca espessada
• Osso nasal hipoplásico
• Espessamento da prega pré-nasal
• Ângulo facial frontomaxilar
• Fêmur curto
• Úmero curto
• Pieloectasia
• Cisto de plexo coróide
• Artéria umbilical única
• Intestino hiperecogênico
• Foco hiperecogênico cardíaca – Golf ball
Defeitos maiores – anomalias estruturais
Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
No 2º trimestre cada defeito cromossômico tem seu padrão sindrômico
TRISSOMIA 21Fenótipo leveDificulta o diagnóstico pré-natal
Trissomia 13 Trissomia 18Síndrome de TurnerTriploidias
Defeitos estruturaisAlterações fenotípicas
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Se anomalia estrutural presente – oferecer cariótipo fetal
E na presença de marcador menor?
• Associação com aneuploidia vai depender do tipo e quantidade de marcadores
VV positivo VV negativo Risco relativo
Prega nucal 53,05 0,67 9,8
Úmero curto 22,76 0,68 4,1
Fêmur curto 7,94 0,62 1,6
Hidronefrose 6,77 0,85 1,0
Golf-Ball 6,41 0,75 1,1
Intestino hiperecogênico
21,17 0,87 3,0
Defeitos maiores 32,96 0,79 5,2
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-321
Osso nasal ausente ou hipoplásico isolado:• aumenta o risco basal em cerca de 13 vezes
• Idade materna + antecedentes + risco no primeiro trimestre + fator de verossimilhança positivo e negativo de cada marcador
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-321
• US morfológico do 1º e 2º trimestre são de
fundamental importância durante o período pré-
natal
• Correto aconselhamento do casal
• Planejamento adequado
• Estratégias terapêuticas
CONCLUSÃO
o Lembrar das suas limitações:o Não detecta 100% das alterações
o Aparecimento tardio de algumas alterações
o Limitações técnicas do exame
o DÚVIDA:o Reavaliação seriada
o Complementação com exame especializado (Ecocardiogramafetal, Neurossonografia fetal)
Médico obstetra, médico fetal e a paciente devem estar cientes que um ultrassom morfológico normal não descarta a possibilidade de malformação, que pode permanecer indetectável até mesmo depois do nascimento.
CONCLUSÃO
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