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Pleiotropia, Fenilcetonúria e EpistasiaCIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS

Biologia – Genética

Profª Mari Azevedo

@lifeonadraw

• 1 par de alelos é responsável pela determinação de 2 ou +características

• Não confundir com interação gênica.• Pleiotropia

• 1 par de alelos determina vários caracteres.• Interação gênica

• 1 caráter é determinado por 2 ou mais pares de alelos• Exemplos:

Cebola roxa e branca: Alelo recessivo em homozigose: cor esubstância química

• Hereditária• Recessiva• Não metabolismo: fenilalanina > tirosina• Não produz: fenilalanina hidroxidase

Fenilalanina

Melanina

Albinismo

Tiroxina

Cretinismo

Adrenalina

Diminuição do hormônio

Tirosina

Enzima A: Fenilalanina hidroxidase

Enzima B: Tirosinase

• Epistático: alelo inibidor (I)• Hipostático: alelo inibido (C)• Epistasia dominante: ÚNICO alelo dominante

causa inibição• Epistasia recessiva: PAR de alelos determina a

epistasia• Ex: Plumagem das galinhas

C_ii = coloridas

ccii = brancas

C_I_ = brancas

(I impede acor)

Assim:

I = epistático

Epistasia recessiva: o genótipo recessivo de umlocus inibe a expressão dos genes do outro par dealelos. Ex: cor da pelagem de camundongos.

P e p = cor

P = selvagem

p = preta

A e a = expressãoda cor

A =manifestaçãode P e p

aa = epistático(ausencia)

Determine os genótipos dos indivíduos.

• A = produção de pigmento preto

• a = produção de pigmento chocolate

• B = determinação da cor (deposito depigmento)

• b = não condiciona a deposição (epistáticorecessivo sobre A e a)

.

• Efeito acumulativo dos genes• Fator ambiental• Variação fenotípica gradual e contínua entre

um valor mínimo e um valor máximo.Ex: Cor da pele na espécie humana

“A cor da pele na espécie humana é resultante daação de dois pares de genes (AaBb), semdominância. Dessa forma, A e B determinam aprodução da mesma quantidade do pigmentomelanina e possuem efeito aditivo. Logo, conclui-se que deveria existir cinco tonalidades de cor napele humana, segundo a quantidade de genes A eB.” (Davenport,1913)

Genótipos Fenótipos

aabb pele clara

Aabb, aaBb mulato claro

AAbb, aaBB, AaBb mulato médio

AABb, AaBB mulato escuro

AABB pele negra

AB Ab aB ab

ABAABBNegro

AABbmulato escuro

AaBBmulato escuro

AaBbmulato médio

AbAABb

mulato escuro

AAbbmulato médio

AaBbmulato médio

Aabbmulato claro

aBAaBB

mulato escuro

AaBbmulato médio

aaBBmulato médio

aaBbmulato claro

abAaBb

mulato médio

Aabbmulato claro

aaBbmulato claro

aabbBranca

Fenótipos:1/16 : 4/16 : 6/16 : 4/16 : 1/16branco mulato claro mulato médio mulato escuro negro

Número de fenótipos = Número de genes + 1Ex: Em certas plantas a presença de um genedominante acresce 10 cm na altura. A menosestatura é 1m e a maior 1,40m.a) Sabendo que são obtidas do cruzamento dos

heterozigotos 5 classes fenotípicas, determineos fenótipos em relação a altura.

b) Represente no gráfico os resultados dessecruzamento

• 5 fenótipos = nº de genes + 1• nº de genes = 5 - 1 = 4 genes ( 2 pares)AaBb x AaBb

Fenótipo (Altura) Genótipo

1m aabb

1,10m Aabb, aaBb

1,20m AaBb, Aabb, aaBB

1,30m AABb,AaBb

1,40m AABB

Negra x Branca AABBCC x aabbcc = ?

• Melanina• GEY – cromossomo 15

GV = verdeGa = azul

• BEY – cromossomo 19BM = marromBa = azul

• BM é epistático sobre GEY

• Olho lilás ou roxo• 1329 - Inglaterra

• Cores do pimentão• Capsicum annuum• Interação não epistática• O alelo R produz pigmento vermelho e r não

produz pigmento• O alelo C provoca decomposição da clorofila e

c permite que a clorofila se mantenha.

• RrCc x RrCc

9 vermelhos R_C_3 marrons R_cc3 amarelos rrC_1 verde rrcc