Frequências alélicas e genotípicas Ricardo L. R. de Souza Depto de Genética - UFPR

Frequências alélicas e Frequências alélicas e genotípicasgenotípicas

Ricardo L. R. de SouzaDepto de Genética - UFPR

FREQÜÊNCIA DOS ALELOSFREQÜÊNCIA DOS ALELOS

alelosdetotalnº

Aalelosdenº)f(A 1

1

alelosdetotalnº

Aalelosdenº)f(A 2

2

Frequência alélica ou gênica

EXEMPLOEXEMPLO

1600112608880

TotalAAAAAA 222111

0,743200

608880*2)f(A1

0,263200

608112*2)f(A2

FREQUÊNCIA DOS GENÓTIPOSFREQUÊNCIA DOS GENÓTIPOS

Proporção ou porcentagem dos indivíduos que pertencem a um dado genótipo

A1A1 A1A2 A2A2 Total

N = 60 40 15 115 Freq= 0,5218 0,3478 0,1304

1,00

Freqüências gênicas e Freqüências gênicas e genotípicasgenotípicas

Calcule as frequências gênicas e genotípicas abaixo:

Frequências variam entre Frequências variam entre populaçõespopulações

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery

Como se comportam as frequências alélicas e genotípicas em uma população ao decorrer das gerações?

Teorema de Hardy-Teorema de Hardy-WeinbergWeinberg

Godfrey Harold Hardy foi um matemático inglês.

Wilhelm Weinberg foi um médico alemão

Artigo de Hardy, 1908Artigo de Hardy, 1908

Uma população em equilíbrio Uma população em equilíbrio resultante da união aleatória resultante da união aleatória dos gametasdos gametas

Conjunto de espermatozóides

Conjunto de óvulos

p = 0,6 q = 0,4

p = 0,6

q = 0,4

p2 = 0,36 pq = 0,24

pq = 0,24 q2 = 0,16

2pq = 0,48

Freqüências gênicas e Freqüências gênicas e genotípicasgenotípicasConsidere um gene com 2 alelos: A

e a, cujas freqüências são p e q, respectivamente.

p + q = 1Freqüências Genotípicas:

◦AA: p x p = p2

◦Aa e aA: p x q + q x p = 2pq◦aa: q x q = q2

p2 + 2pq + q2 = 1

Populações em equilíbrioPopulações em equilíbrio

O que ocorre com as freqüências gênicas e genotípicas na próxima geração?

Cada geração é uma réplica exata da anterior, quanto às freqüências gênicas e genotípicas.

Manutenção das freqüênciasManutenção das freqüênciaspp22, 2pq e q, 2pq e q22

AA Aa aa

AA x AA p2 x p2 p4 --- ---

AA x Aa 2(p2 x 2pq) 2p3q 2p3q ---

AA x aa 2(p2 x q2) --- 2p2q2 ---

Aa x Aa 2pq x 2pq p2q2 2p2q2 p2q2

Aa x aa 2(2pq x q2) --- 2pq3 2pq3

aa x aa q2 x q2 --- --- q4

p2(p2 + 2pq + q2) 2pq(p2 + 2pq + q2) q2(p2 + 2pq + q2)

Total p2 2pq q2

Condições para o equilíbrio de Condições para o equilíbrio de Hardy-WeinbergHardy-Weinberg

População infinitaPopulação isoladaGenótipos com igual valor

adaptativoUniões ao acasoAusência de mutações

Equilíbrio de Hardy-Equilíbrio de Hardy-WeinbergWeinbergComo verificar se um gene, em

uma determinada população, está em equilíbrio?

Alelos múltiplosAlelos múltiplosEsse mesmo princípio vale para

alelos múltiplos.Para alelos A1, A2, A3, .........Ak, com

frequências p1, p2, p3, ..........pk

Após uma geração de acasalamento aleatório as frequências genotípicas serão:

P. ex. , de A3A3 será p32, de A2A3

será 2p2p3, etc.

Hardy-Weinberg para mais de 2 Hardy-Weinberg para mais de 2 alelosalelosPara 3 alelos: (p+q+r)2

Fórmula de BernsteinExemplo: ABOp' = 1- O+B

q' = 1- O+A

r' = O

Fórmulas de correçãoFórmulas de correçãop = p’(1+D/2)q = q’(1+D/2)r = (r’+D/2)(1+D/2)Onde p’, q’ e r’ são os valores

obtidos com as fórmulas anteriores e D = 1-(p’+q’+r’)

Genes ligados ao XGenes ligados ao XA freqüência do alelo nos homens

é igual a freqüência nas mulheres da geração anterior e a freqüência nas mulheres é igual média da freqüência entre homens e mulheres da geração anterior.

Equilíbrio=> (q♂+2q♀)/3Freqüências genotípicas de

homozigotos: produto das freqüências gênicas de ♂ e ♀da geração anterior

ReferênciasReferênciasFutuyma, D. Biologia Evolutiva. 2a ed.

SBG. 1992. Capítulo 4, pg 87 a 95 Futuyma, D. Biologia Evolutiva. 3a ed.

Funpec. 1998. Capítulo 9, pg 235 a 239 Freire-Maia, N. Genética de Populações

Humanas. Hucitec. 1974. Capítulo 2 Beiguelman, B. Dinâmica dos Genes nas

Famílias e nas Populações. SBG. 1994. Capítulos 7 e 8