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Heranças Autossômica e
Ligada ao Sexo
Conceitos Gerais
• Gene
• Cromossomo
• Cromossomos Homólogos
• Cromossomos Autossômicos
• Cromossomos Sexuais
• Genótipo
• Fenótipo
Gene
• Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra.
• Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.
Cromossomo
• Molécula de DNA que apresenta vários genes.
• O número de cromossomos varia de espécie para espécie.
Homem 46 cromossomos
Cachorro 76 cromossomos
Drosófila 8 cromossomos
Arroz 24 cromossomos
Cromossomos Homólogos
• Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
• Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos.
• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
Cromossomos Autossômicos e Sexuais
Genótipo
• Conjunto de genes que um indivíduo possui.
• Não pode ser observado.
• Representado por letras.BB, aa, Dd, etc....
Fenótipo
• Características manifestadas por uma indivíduo.
• Determinado pela genótipo
• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena
Padrões de Herança
• Autossômica Recessiva
• Autossômica Dominante
• Ligada ao X recessiva
• Ligada ao X dominante
• Restrita ao sexo
• Influenciada pelo sexo
• Extracromossômica - Mitocondrial
Herança Autossômica Recessiva
• Gene localizado num cromossomo autossômico
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados
• Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.
• O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.
• Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística
Herança Autossômica Recessiva
Heredograma clássico
Herança Autossômica Dominante
• Gene localizado num cromossomo autossômico
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados
• O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos.
Herança Autossômica Dominante
• O fenótipo aparece em todas as gerações.
• A pessoa afetada tem um dos pais afetados.
• Pais normais não tem filhos afetados.
• Exemplo: polidactilia
Heredograma Clássico
Herança ligada ao X recessiva
• O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva.
• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.
Herança ligada ao X recessiva
• Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado.
• O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas.
• Exemplos: hemofilia, daltonismo.
Heredograma clássico
Herança ligada ao X Dominante
• Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
• Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.
Herança ligada ao X Dominante
• Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.
Heredograma clássico
Herança Restrita ao sexo (Y)
• Os genes estão localizados no cromossomo Y.
• Só aparece em machos.
• Exemplo: hipertricose
XYhi afetado
XYHI normal
Herança Influenciada pelo sexo
• É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas.
• Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
Herança Influenciada pelo sexo
• Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c.
Machos: comporta-se como dominante
Fêmeas: comporta-se como recessivo
Herança Mitocondrial
• Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos.
• Filhos e filhas de mães afetadas são afetados.
• O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.
Bye......
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