INCONTINÊNCIA PIGMENTAR. CONCEITO Afecção hereditária, dominante, ligada ao cromossomo X. Devido...

INCONTINÊNCIA PIGMENTAR

CONCEITO

• Afecção hereditária, dominante, ligada ao cromossomo X.

• Devido ao fato de ser quase sempre letal em homens, observa-se quase que exclusivamente em crianças do sexo feminino.

• Apresenta-se em ocasião ou depois do nascimento.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

• Alterações cutâneas pigmentares anormais

• Hiperpigmentação cutânea irregular

• Hipopigmentação cutânea irregular

• Anodontia/oligodontia

• Alteração da forma dos dentes

• Alterações do esmalte dos dentes

• Anomalias das unhas • Unhas displásicas/

grossas/sulcadas • Unhas dos pés

displásicas/ grossas/estriadas

• Vesículas

OUTRAS MANIFESTAÇÕES

• Alterações pigmentares periféricas da retina (30% dos casos)

• Alterações vasculares da retina • Anomalias nos eosinófilos • Artrose • Atraso mental (50% dos casos)• Defeito da linguagem • Microcefalia

• Pulmões hipoplásicos

• Surdez (neurossensorial)

• Anomalias do pavilhão auricular (forma/estrutura)

• Assimetria corporal

• Atraso de crescimento intrauterino

• Convulsões (qualquer tipo)

• Macrocefalia

• Microftalmia

ESTÁGIOS DA DOENÇA

• 1°- Vésico-bulhosas: disposição linear ou agrupados.

• 2º- Pápulo-verrucosas: lineares

• 3º- Pigmentar: é característica, mosqueada ou reticulada e configuração bizarra, em estrias, redemoinhos e placas de contorno geográfico.

TRATAMENTO

• O tratamento é sintomático.

• Os corticóides podem ser úteis na fase vésico-bulhosa.