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Junho 2018
Lista de doenças raras e sinónimos:
Listadas por ordem alfabética
www.orpha.net www.orphadata.org
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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METODOLOGIA
A Orphanet fornece uma compressiva enciclopédia de
doenças raras na Europa, publicada bianualmente em
formato de lista. As doenças raras registadas na Orphanet são definidas
em dois âmbitos:
Qualquer entidade é definida pela sua
homogeneidade clinica, independentemente da
sua etiologia ou do número de genes causadores
identificados;
A raridade é definida de acordo com a legislação
europeia definindo um limite de prevalência não
superior a 5 pessoas afectadas por cada 10.000
(Regulação (EC) Nº141/200 do Parlamento
Europeu e do conselho de 16 de dezembro de
1999 em medicamentos órfãos,
http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-
1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf).
As doenças raras registadas foram descritas na literatura
científica internacional (artigos revistos por pares) com
pelo menos dois casos que confirmam que os sinais
clínicos não são associados fortuitamente. Contudo,
algumas doenças são registadas mesmo só tendo um caso
reportado, para se reproduzir a abrangência de uma
classificação específica (nomeadamente no âmbito da
classificação de erros inatos do metabolismo).
As doenças raras são registadas com um nome preferido
e com vários sinónimos, como necessário. Um
identificador exclusivo, o número ORPHA, é atribuído
aleatoriamente pela base de dados a cada doença. Este
número não é reutilizado, por isso, é estável no tempo.
Os números ORPHA listados no passado podem estar
ausentes na enciclopédia actual. Isto deve-se a:
Obsolescência de entradas (por exemplo
entidades duplicadas, doenças que já não são
raras);
Desaprovação de entidades quando uma
entidade não existe por si só, mas foi reconhecida
como sendo uma outra entidade. Neste caso, as
informações sobre a entidade obsoleta são
movidas e os utilizadores são redireccionados
para a entrada alvo.
Recolha de dados
Com o aparecimento de novos conhecimentos
científicos, a enciclopédia de doenças raras da Orphanet
é actualizada por adição/actualização regular de novas
doenças através de duas fontes não exclusivas: fontes
documentais e/ou aconselhamento especializado. O conhecimento científico é monitorizado através:
Uma análise, duas vezes por mês, de um
conjunto definido de revistas científicas
internacionais revistas por pares, que abrangem
a diversidade das especialidades médicas
representadas na Orphanet;
Um algoritmo de pesquisa mensal na Medline:
(nosologia[Titulo] OU classificação[Titulo] OU
nomenclatura[Titulo] ou terminologia[Titulo]) E
(doença rara* OU Síndrome* OU desordem*);
Pesquisas específicas na Medline de acordo com
as solicitações dos especialistas, dos utilizadores
da base de dados ou das necessidades
decorrentes de novos serviços registados na
Orphanet (ex. testes de diagnóstico, consultas
especializadas, associações de doentes).
A actualização da enciclopédia das doenças raras é
avaliada mensalmente por uma comissão médica e
cientifica dentro da Orphanet e posteriormente validada
por especialistas consultados.
A nomenclatura da Orphanet para as doenças raras é
produzida em inglês e é traduzida pela equipe Portugal
Orphanet (foi assim que traduzidos num dos documentos
recentes que nos pediram) em portugês. Esta tradução é
validada por um médico (médico / Conselho Consultivo
Científico nacional) antes da divulgação no banco de
dados, e publicado especificamente neste Relatório
Orphanet.
Apresentação de dados
Nomes e sinónimos de doenças preferidos são
listados por ordem alfabética com o respectivo
número ORPHA.
Entidades desaprovadas são listadas com o número
ORPHA precedido pelo sinal “→ “. A tabela em anexo
lista o nome da doença rara a ser usada e o seu número
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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ORPHA com a entidade desaprovada e o seu número
ORPHA desaprovado.
Entidades obsoletas não estão listadas aqui. No caso de
duplicados, a nomenclatura da entidade obsoleta foi
adicionada à doença rara listada aqui.
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Doenças raras listadas
por ordem alfabética Número ORPHA
Nome da doença
67046 3-metilglutaconil-coA hidratase, deficiência de
20 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase, deficiência de
71212 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias média e curtas, deficiência de
505208 3-methylglutaconic aciduria type 8 505216 3-methylglutaconic aciduria type 9
6 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, deficiência de
6 3-metilcrotonilglicinúria 67046 3MG-coA hidratase, deficiência de
2118 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilase, deficiência de
69723 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, deficiência de
622 5-metiltetrahidrofolato-homocisteina S-metiltransferase
818 7-desidrocolesterol redutase, deficiência de
320 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, deficiência de
3375 47 XXX, síndrome 99329 48,XYYY, síndrome
502437 4q25 proximal deletion syndrome 508488 8q24.3 deletion syndrome
300305 11p15.4 microduplication syndrome
1414 Aagenaes, síndrome de 1974 Aarskog-like, síndrome 3163 Aarskog-Ose-Pande, síndrome de 124 Aase, síndrome 916 Aase-Smith I, síndrome de 124 Aase-Smith II, síndrome de
54251 Abcessos asépticos disseminados 54251 Abcessos asépticos sistémicos 54251 Abcessos asépticos, síndrome 54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 54251 Abcessos asséticos disseminados 54251 Abcessos asséticos sistémicos
14 Abetalipoproteinemia 920 Abléfaro - macrostomia, sindrome
69739 ABSD
869 Acalasia - addisonianismo - alacrimia, síndrome
930 Acalásia esofágica familiar 929 Acalasia microcefalia 945 Acalvaria 14 Acantocitose
Número ORPHA
Nome da doença
90301 Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral
926 Acatalassemia 48818 Aceruloplasminemia
581 Acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase, deficiência de
289504 Acidemia combinada malónica e metilmalónica
941 Acidémia D-glicérica 33 Acidemia isovalérica
26 Acidemia metilmalónica - homocistinúria
369955 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ
369962 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
79282 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
79283 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
308425 Acidémia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
28 Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
79310 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
79311 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B
79312 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
289916 Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo mut 0
308442 Acidémia metilmalónica sensível à vitaminaB12, tipo cblDv2
280183 Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R
280183 Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR →79189 Acidemia pipecólica
35 Acidémia propiónica →2609 Acidemia succínica 36382 Acidente vascular cerebral, familiar
69723 Ácido 4-hidroxifenilpiruvico oxidase, deficiência de
56 Ácido homogentísico oxidase, deficiência de
33 Ácido isovalérico-CoA desidrogenase, deficiência de
18 Acidose distal primária familiar 17 Acidose láctica congénita infantil
397593 Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexoNFS1 –ISD11
18 Acidose renal tubular distal
Número ORPHA
Nome da doença
47159 Acidose renal tubular proximal
47159 Acidose renal tubular proximal com alterações oculares
47159 Acidose renal tubular tipo 2 93610 Acidose tubular renal - anemia
→402041 Acidose tubular renal - surdez
93608 Acidose tubular renal autossómica dominante
402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva
→402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva
314889 Acidose tubular renal proximal autossómica dominante
93607 Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental
79154 Acidúria 2-aminoadípica 79157 Acidúria 2-metilbutírica
445038 Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7 939 Acidúria 3-hidroxiisobutírica
67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 111 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
67047 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 67048 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
22 Acidúria 4-hidroxibutírica 23 Acidúria argininosuccínica
289504 Acidúria combinada malónica e metilmalónica
79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica 51208 Acidúria formiminoglutâmica
24 Acidúria fumárica 25 Acidúria glutárica tipo 1
26791 Acidúria glutárica tipo 2 35706 Acidúria glutárica tipo 3
356978 Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2 20 Acidúria hidroximetilglutárica
79159 Acidúria isobutírica 79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica
943 Acidúria malónica
26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria
79283 Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD
79284 Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
79282 Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC
27 Acidúria metilmalónica insensível à vitamina B12, mut 0
27 Acidúria metilmalónica não responsiva à vitamina B12
280183 Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
28 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
289916 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo mut 0
29 Acidúria mevalónica 30 Acidúria orótica 30 Acidúria orótica hereditária 31 Acidúria oxoglutárica 32 Acidúria piroglutâmica
79155 Acidúria xanturénica
79157 Acil-coA desidrogenase de cadeias curtas/ramificadas, deficiência de
2971 Acil-CoA oxidase, deficiência de 922 Acilia nasal familiar
75567 Acinésia súbita primária progressiva
40366 Acitretina fetal, síndrome de 932 Acondrogénese
93299 Acondrogénese tipo 1A 93298 Acondrogénese tipo 1B 93296 Acondrogénese tipo 2
15 Acondroplasia
935 Acondroplasia e agamaglobulinemia, tipo suíço
85165 Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans
54247 ACP 945 Acrania
2008 Acro-cardio-facial, síndrome
978 Acro-dermo-ungueal-lacrimal-dentário, síndrome
221054 Acrocefalopolidactilia
65759 Acrocefalopolissindactilia tipo 2 (ACPS 2)
65798 Acrocefalopolissindactilia tipo 4 (ACPS 4)
87 Acrocefalossindactilia tipo 1 (ACPS 1)
794 Acrocefalossindactilia tipo 3 (ACPS 3)
710 Acrocefalossindactilia tipo 5 (ACPS 5)
163931 Acrodermatite contínua supurativa de Hallopeau
37 Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco
950 Acrodisostose
280651 Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas
950 Acrodisplasia 2956 Acrodisplasia - escoliose
448372 Acrogigantismo devido a micoduplicação na região Xq26, ligado ao cromossoma X
Número ORPHA
Nome da doença
448348 Acrogigantismo devido a mutação pontual, ligado ao cromossoma X
16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X
49382 Acromatópsia total 963 Acromegalia 39 Acromelanose 41 Acropigmentação de Dohi
178307 Acropigmentação reticulada de Kitamura
79145 Acropigmentação reticulada de Kitamura
38 Acroqueratoelastoidose de Costa
79151 Acroqueratose verruciforme de Hopf
1240 Acrosquifodisplasia metafisária 444316 Acrosteólise idiopática das falanges
970 Acrosteólise neurogénica 955 Acrosteólise, tipo dominante
330061 Actinic prurigo 457095 Actinomicose 314889 AD pRTA
277 ADA, deficiência de 973 Adactilia unilateral
55881 Adamantinoma 314404 ADCA-DN 83597 ADEM
46 Adenilossuccinase, deficiência de
976 Adenina fosforribosiltransferase, deficiência de
95512 Adeno-hipofisite linfocítica
284395 Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão
213528 Adenocarcinoma da mama, raro 424016 Adenocarcinoma do canal 213772 Adenocarcinoma do colo do útero
213574 Adenocarcinoma do corpo uterino, raro
104075 Adenocarcinoma do intestino curto 213504 Adenocarcinoma do ovário 99976 Adenocarcinoma esofágico
314022 Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estomago
391723 Adenocarcinoma mucinoso do apêndice
398961 Adenocarcinoma mucinoso do ovário
398971 Adenocarcinoma mucinoso do ovário
424991 Adenocarcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract
424943 Adenocarcinoma of liver and intrahepatic biliary tract
398053 Adenocarcinoma of penis 494454 Adenocarcinoma vulvar
Número ORPHA
Nome da doença
180267 Adenofibroma gigante da mama
2398 Adenolipomatose de Launois-Bensaude
99877 Adenoma da paratiroide 91348 Adenoma gonadotrófico 54272 Adenoma hepatocelular 93292 Adenoma pancreático
314769 Adenoma pituitário co-secretor de GH e PRL
314769 Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina
314777 Adenoma pituitário isolado familiar 314790 Adenoma pituitário nulo 91349 Adenoma pituitário não-secretor
314786 Adenoma pituitário silencioso
454821 Adenoma pleomórfico da glândula salivar
369929 Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa
404 Adenoma supra-renal familiar 404 Adenoma suprarrenal familiar
91347 Adenoma tireotrófico
277 Adenosina desaminase, deficiência de
213792 Adenossarcoma do colo do útero 213600 Adenossarcoma do corpo uterino 289465 Adermatoglifia isolada
682 Adinamia episódica de Gamstorp 36397 Adipose dolorosa
254892 adPEO 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 44 Adrenoleucodistrofia neonatal
139396 Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, forma cerebral
139399 Adrenomieloneuropatia 43 Adrenomieloneuropatia, AMN
977 Adrenomiodistrofia 251282 ADSA
1071 AEC, síndrome 281139 AEI
1112 Afalangia - hemivertebras - disgenesia urogenital e intestinal
1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 83461 Afaquia primária congénita
250831 Afasia progressiva logopenica
250831 Afasia progressiva primária logopenica
100069 Afasia, progressiva primária, tipo fluente
100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente
335 Afibrinogenemia familiar
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
98880 Afibrinogenemia familiar
324540 Afonia - surdez - distrofia retiniana - halux bifido - défice intelectual
101334 African tick typhus
83617 Agamaglobulinemia - micrcefalia - craniossinostose - dermatite grave
33110 Agamaglobulinemia autossómica recessiva
229717 Agamaglobulinemia isolada 47 Agamaglobulinemia ligada ao X 47 Agamaglobulinemia tipo Brutton
275 Agamaglobulinemia, tipo alinfocítico
99129 Agenesia completa do pericárdio, congénita
495879 Agenesia congénita do escroto 981 Agenesia da carótida interna
99062 Agenesia da válvula mitral
99048
Agenesia da válvula pulmonar - defeito do septo ventricular - canal arterial persistente (tipo não Fallot APV/PDA)
101206 Agenesia da válvula pulmonar - Tetralogia de Fallot - ausência de canal arterial (tipo Fallot PVA/ADA)
95457 Agenesia da válvula tricúspide
99114 Agenesia da veia cava superior, direita
2140 Agenesia diafragmática 1397 Agenesia do cerebelo - hidrocefalia
52055 Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma - micrognatia
1493 Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência
1496 Agenesia do corpo caloso - neuronopatia
1553 Agenesia do corpo caloso - polissindactilia
50 Agenesia do corpo caloso com anomalia corio-retiniana
49 Agenesia do pénis 2805 Agenesia do pâncreas 3027 Agenesia do sacro 475 Agenesia do vermis cerebeloso
269203 Agenesia do vermis cerebeloso, isolada
180142 Agenesia e aplasia do corpo uterino 983 Agenesia gonadal XY
440987 Agenesia isolada da vesicula biliar
495875
Agenesia labioscrotal congénita - malformação cerebelar - síndrome dismorfismo facial-distrófico da córnea
1134 Agenesia nasal 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa
Número ORPHA
Nome da doença
99130 Agenesia parcial do pericárdio, congénita
269209 Agenesia parcial do vermis cerebeloso, isolada
984 Agenesia pulmonar
1120 Agenesia pulmonar - cardiopatia - anomalias dos polegares
411709 Agenésia renal 1848 Agenesia renal bilateral, dominante
93100 Agenesia renal unilateral 325124 Agenésia testicular
1986 Agenesia tibial com duplicação femoral
269206 Agenesia total do vermis cerebeloso, isolada
3346 Agenesia traqueal 96269 Agenesia vaginal
294973 Agenesia/hipoplasia do úmero 989 Aglossia - adactilia 111 AGM2
990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus
991 Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática
59 AHDS 50812 Ahn-Lerman-Sagie, síndrome de
280302 AIP tipo 1 2232 Al Awad-Farag-Teebi, síndrome de
→3157 Al Frayh-Facharzt-Haque, síndrome de
2725 Al Gazali-Al Talabani, síndrome de 2865 Al Gazali-Aziz-Salem, síndrome de
2153 Al Gazali-Donnai-Muller, síndrome de
2153 Al Gazali-Hirschsprung, síndrome de
2773 Al Gazali-Sabrinathan-Nair, síndrome de
2879 Al-Awadi-Raas-Rothschild, síndrome de
91416 Alacrimia, isolada, congénita
416 Alanina-glioxilato aminotransferase, deficiência de (Hiperoxalúria tipo 2)
309147 Alaninémia hiper-beta
999 Albinismo cutâneo fenótipo hermine
1000 Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início tardio
352740 Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita
54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo
79431 Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A
Número ORPHA
Nome da doença
79434 Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B
79432 Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo)
79433 Albinismo oculocutâneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutâneo alaranjado/vermelho/amarelado)
79435 Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4
352731 Albinismo oculocutâneo, tipo 1 370091 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 352745 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 370097 Albinismo oculocutâneo, tipo 6 352734 Albinismo oculocutâneo, tipo MP 352737 Albinismo oculocutâneo, tipo TS
381 Albinismo parcial - imunodeficiência
112 Alcalose hipocaliémica com hipercalciúria
56 Alcaptonúria 33355 Aleucocitose congénita
309288 Alfa - manosidose, forma adulta 309282 Alfa - manosidose, forma infantil
847 Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X
365 Alfa-1,4-glucosidase ácida, deficiência de
134 Alfa-2-metil-acetoacetil-CoA tiolase, deficiência de
31 Alfa-cetoglutarato desidrogenase, deficiência de
61 Alfa-D-manosidase lisossomal, deficiência de
324 Alfa-galactosidase A, deficiência de 349 Alfa-L-fucosidase, deficiência de 579 Alfa-L-iduronidase, deficiência de 61 Alfa-manosidose
79095 Alfa-metil-acil-coA racemase, deficiência de
62 Alfa-sarcoglicanopatia 846 Alfa-talassemia
99995 Algodistrofia 502444 Alkaline ceramidase 3 deficiency
869 Allgrove, síndrome de
2698 Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial
2316 Alopecia - anosmia - surdez - hipogonadismo, síndrome de
1014 Alopecia - atraso mental - hipogonadismo
1006 Alopecia - deficiência em anticorpos
2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia - síndrome de Moynahan
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
1008 Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental
→3464 Alopecia - hipogonadismo - síndrome extrapiramidal
1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar
254492 Alopecia fibrosante frontal 701 Alopecia total 700 Alopecia total
→182050 Alport com macrotrombocitopenia, síndrome de
268114 ALPS tipo 4 268114 ALPS tipo IV 313808 ALSP
500095 Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias renais síndrome
477787 Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica
→2796 Alterações acromegalóides - cutis verticis gyrata - leucocória
71519 Alterações do movimento psicogénicas
978 Alterações pigmentares - ectrodactilia - hipodontia
99907 Alveolite alérgica doméstica 1021 Amaurose - hipertricose
65 Amaurose congénita de Leber 65 Amaurose congénita de Leber
68 Amebiose por amebas livres (parasitas não obrigatórios)
67 Amebiose por Entamoeba histolytica
1027 Amelia autossómica recessiva 294969 Amelia do membro inferior 294967 Amelia do membro superior 294971 Amelia total 314419 Ameloblastoma 88661 Amelogénese imperfeita
1031 Amelogénese imperfeita - nefrocalcinose
100034 Amelogénese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
100032 Amelogénese imperfeita, tipo hipocalcificada
100033 Amelogénese imperfeita, tipo hipomaturação
100031 Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica
268868 Amielia isolada
366 Amilo-1,6-glucosidase, deficiência de
439232 Amiloidose AApoAIV
Número ORPHA
Nome da doença
442582 Amiloidose AH 314709 Amiloidose AL localizada 314701 Amiloidose AL sistémica 439224 Amiloidose ALECT2 85446 Amiloidose beta2-microglobulínica
314652 Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante
319635 Amiloidose com discromia cutânea
353220 Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar
137810 Amiloidose cutânea, forma nodular 93560 Amiloidose da apolipoproteína AI 93561 Amiloidose da lisozima 93562 Amiloidose do fibrinogénio A-alfa 85448 Amiloidose familiar tipo finlandês
314709 Amiloidose imunoglobulinica localizada
314701 Amiloidose imunoglobulinica sistémica
439254 Amiloidose ITM2B 314709 Amiloidose localizada primária 137814 Amiloidose macular 85443 Amiloidose primária
238269 Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes
85445 Amiloidose secundária 314701 Amiloidose sistémica primária 330001 Amiloidose sistémica, forma senil
367 Amilopectinose 1032 Aminoacidúria dibásica tipo 1 470 Aminoacidúria dibásica tipo 2
2195 Aminoacidúria dicarboxílica 1908 Aminopterina fetal, síndrome
488586 Amioplasia congénita 1154 Amioplasia oculomélica
2615 Amiotrofia - anomalia do tecido adiposo
481 Amiotrofia bulboespinhal, ligada ao X
85146 Amiotrofia escapuloperonial 65684 Amiotrofia focal benigna 65684 Amiotrofia monomélica 2901 Amiotrofia neurálgica do ombro
251663 aMOA 1040 Anadisplasia metafisária
86816 Analbuminemia congénita 78 Ancilostomiose
1496 Andermann, síndrome de 367 Andersen, doença de
37553 Andersen, síndrome de 1437 Anel do cromossoma 1 1447 Anel do cromossoma 4 1448 Anel do cromossoma 6 1449 Anel do cromossoma 7
Número ORPHA
Nome da doença
1450 Anel do cromossoma 8 1438 Anel do cromossoma 10 1439 Anel do cromossoma 12 1440 Anel do cromossoma 14 1442 Anel do cromossoma 18 1443 Anel do cromossoma 19 1444 Anel do cromossoma 20 1445 Anel do cromossoma 21 1446 Anel do cromossoma 22
99059 Anel mitral supravalvular, congénito
314399 Anemia aplásica e mielodisplasia autossómica dominante
397692 Anemia aplásica hereditária 101096 Anemia arregenerativa 178330 Anemia com corpos de Heinz
319651 Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave
124 Anemia de Blackfan-Diamond 232 Anemia de células falciformes 848 Anemia de Cooley 84 Anemia de Fanconi
363727 Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X
67044 Anemia diseritropoiética com trombocitopenia
293825 Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1
98869 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo I
98873 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo II
98870 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III
67044 Anemia e trombocitopenia diseritropoiética ligada ao X
90037 Anemia hemolítica autoimune induzida por fármacos
398109 Anemia hemolítica autoimune neonatal
90036 Anemia hemolítica autoimune, tipo misto
90033 Anemia hemolítica autoimune, tipo quente
712 Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase
1046 Anemia hemolítica letal - anomalias genitais
90031 Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase
86817 Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
8
Número ORPHA
Nome da doença
90030 Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase
124 Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
35858 Anemia megaloblástica familiar
83642 Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa
75564 Anemia refractária com sideroblastos anelares
98826 Anemia refratária
86839 Anemia refratária com excesso de blastos
168960 Anemia refratária com excesso de blastos em transformação
100019 Anemia refratária com excesso de blastos-1
100020 Anemia refratária com excesso de blastos-2
75564 Anemia refratária com sideroblastos anelares
2802 Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa
260305 Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva
75564 Anemia sideroblástica idiopática adquirida
75563 Anemia sideroblástica ligada ao X
255132 Anemia sideroblástica refratária à piridoxina, autossómica recessiva
1048 Anencefalia 83620 Anendocrinose entérica
1051 Anestesia da córnea - surdez - atraso mental
231013 Anestesia trigeminal congénita 228277 Anetoderma familiar 228272 Anetoderma primário
86 Aneurisma aórtico abdominal
60030 Aneurisma aórtico por anomalia nos receptores beta do TGF, síndrome
2038 Aneurisma arterio-venoso pulmonar
91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
494424 Aneurisma da artéria carótida extracraniana
95491 Aneurisma da artéria coronária, congénito
1053 Aneurisma da veia de Galeno
99072 Aneurisma do canal arterial patente, congénito
99107 Aneurisma do septo auricular
99092 Aneurisma do septo intraventricular
Número ORPHA
Nome da doença
1054 Aneurisma dos seios de Valsalva 190 Aneurisma miliar de Leber
95484 Aneurisma ou dilatação da aorta ascendente
231160 Aneurisma sacular familiar
1055 Aneurisma ventricular esquerdo fetal
140989 Angeíte primária do sistema nervoso central
1063 Angioblastoma de Nakagawa 91385 Angioedema adquirido
100056 Angioedema adquirido, tipo I 100055 Angioedema adquirido, tipo II 91378 Angioedema hereditário
100050 Angioedema hereditário, tipo I 100051 Angioedema hereditário, tipo II 100054 Angioedema hereditário, tipo III 493348 Angioedema vibratório
100057 Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA
458768 Angioendotelioma intralinfático primário
289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil 199279 Angiolipomatose familiar
1063 Angioma cauliforme 137935 Angioma laringotraqueal
1062 Angioma neuro-cutâneo hereditário 95429 Angioma serpiginoso, familiar
53721 Angiomatose cutaneo-meningo-espinal
73 Angiomatose quística difusa do osso
→528 Angiomatose quística sistémica - síndrome de Seip
324 Angioqueratose difusa 263413 Angiosarcoma
74 Angiostrongiliose 370039 Angora, nevo capilar
76 Anguilulose 2785 Anidrase carbónica II, deficiência de
468666 Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais
1064 Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor
1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental
1069 Aniridia - ausência de rótula
1067 Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo familiar
893 Aniridia - Tumor de Wilms 250923 Aniridia isolada
1070 Anisaquiose 399096 Anoctaminopatia distal 99797 Anodontia
Número ORPHA
Nome da doença
→2470 Anoftalmia - anomalias cardíacas e pulmonares - atraso mental
2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar
→3157 Anoftalmia - insuficiência hipotalamo-hipofisária
1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - anomalias ósseas
77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
95507 Anomalia congénita da veia hepática
2580 Anomalia da cintura escapular - atraso mental, familiar
1144 Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial
141013 Anomalia da primeira fenda branquial
141037 Anomalia da quarta fenda branquial
141022 Anomalia da segunda fenda branquial
141030 Anomalia da terceira fenda branquial
99055 Anomalia das cordas da válvula tricúspide
98978 Anomalia de Axenfeld
50817 Anomalia de Duane - miopatia - escoliose
1880 Anomalia de Ebstein 99078 Anomalia de Neuhauser
2847 Anomalia de pericárdio - hérnia difragmática
708 Anomalia de Peters 101033 Anomalia de Peters - cataratas
709 Anomalia de Peters com nanismo de membros curtos
2911 Anomalia de Poland 91483 Anomalia de Rieger-Axenfeld
2141 Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana
101932 Anomalia do aparelho mitral subvalvular
1110 Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental
325345 Anomalia do desenvolvimento sexual ovotesticular , 46, XY
443087 Anomalia do desenvolvimento sexual, 46, XY, por défice testicular da enzima 17,20 - desmolase
464760 Anomalia do disco óptico cavitário familiar
2251 Anomalia do polegar - alopecia - anomalia da pigmentação
99124 Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, parcial
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
9
Número ORPHA
Nome da doença
99125 Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, total
79145 Anomalia pigmentar reticular das regiões de flexão
2957 Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias
2957 Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias
1121 Anomalia radial - hipoplasia tibial 3403 Anomalia Uhl
77300 Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares
→293843 Anomalias congénitas múltiplas - atraso mental - atraso do crescimento - fenda lábio-palatina
404448
Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP
254519 Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2
73230 Anomalias da ossificação - atraso do desenvolvimento psicomotor
3324 Anomalias da trombomodulina, familiar
1412 Anomalias do tornozelo - baixa estatura
1305 Anomalias dos dedos - fissuras palpebrais pequenas - atresia do esófago ou duodeno
1305 Anomalias dos dedos - fissuras palpebrais pequenas - atrésia do esófago ou duodeno
2487 Anomalias dos membros inferiores - hipospadias
3294 Anomalias dos tendões extensores dos dedos
2216 Anomalias fetais por hipertermia
2725 Anomalias oculares - aracnodactilia - cardiopatia
1092 Anomalias renais, genitais e do ouvido médio
2091 Anomalias tiroido-nefro-digitais 1094 Anoniquia - microcefalia
90390 Anoníquia - onicodistrofia
→1487 Anoníquia - onicodistrofia - braquidactilia tipo B
69125 Anoniquia com pigmentação das flexuras
79143 Anoniquia congénita 94150 Anoníquia total congénita
1487 Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
Número ORPHA
Nome da doença
488613
Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de atraso no desenvolvimento - convulsões - síndrome da deficiência intelectual
983 Anorquia 88620 Anosmia, isolada, congénita 1882 ANOTHER, síndrome
93976 Anotia
1071 Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
1074 Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado
91397 Anquiloblefaro filiforme adnatum, isolado
1072 Anquiloblefaro filiforme congénito - fenda do palato
210576 Anquilose congénita das articulações temporomandibulares
140917 Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos
1077 Anquilose dos dentes 3235 Anquilose estapédio-vestibular
141163 Anquilose glossopalatina 2821 Antinolo-Nieto-Borrego, síndrome
54 AO-1 1168 AOA 1456 Aórtico médio, síndrome
449400 Aortite relacionada comIgG4
3453 APECED, síndrome (poliendocrinopatia autoimune - candidíase - distrofia ectodérmica)
314399 Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia
48 Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes
1117 Aplasia cutânea - miopia
79133 Aplasia cutânea bitemporal congénita
3339 Aplasia cutânea congénita - dermoídes epibolbares
1116 Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia intestinal
1115 Aplasia cutânea congénita nos membros, forma recessiva
1114 Aplasia cutânea focal do vertex
→1509 Aplasia da rótula - coxa vara - sinostose do tarso
3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia
3329 Aplasia da tíbia com deformação da mão ou do pé fendidos
3383 Aplasia da tróclea do húmero
86815 Aplasia das glândulas salivares e lacrimais
141074 Aplasia do canal auditivo externo 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia
Número ORPHA
Nome da doença
83471 Aplasia do timo 180145 Aplasia e agenesia cervical uterina
93322 Aplasia e displasia da tíbia com fíbula intacta, congénita
180188 Aplasia mamária
2578 Aplasia mulleriana - aplasia renal - displasia dos sómitos cervico-torácicos
989 Aplasia oromandibular e dos membros
98872 Aplasia pura dos glóbulos vermelhos, forma adulta
1986 Aplasia tibial, ectrodactilia e bifurcação femoral
86789 Aplasia-hipoplasia isolada da rótula
2879 Aplasia/hipoplasia do membros e pélvis
2879 Aplasia/hipoplasia dos membros e pélvis
70590 Apneia da infância 99981 Apneia da prematuridade (AOP) 70590 Apneia infantil
425 Apo A-I, deficiência de 294986 Apodia →444490 Apolipoproteína C-II, deficiência de
95613 Apoplexia da pituitária 1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan
314566 Apraxia progressiva primária da fala
1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebelar
3469 Aprosencefalia XK 1123 Apêndice caudal - surdez
294983 Aqueiria 931 Aqueiropodia
324353 Aquiasma congénito
1130 Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias
1129 Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental
137817 Aracnoidite adesiva 2697 ARC, síndrome
99079 Arco aórtico cervical 99081 Arco aórtico direito 99075 Arco aórtico duplo
90 Argininemia 23 Argininosuccinase, deficiência de
60014 Argiria 289176 ARHR
512 Arilsulfatase A, deficiência de 950 Arkless-Graham, síndrome de
254886 arPEO 268936 Arrinencefalia isolada
1134 Arrinia
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10
Número ORPHA
Nome da doença
1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia
314603 ARSAL
99050 Artéria pulmonar proveniente da aorta
99049 Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente
79094 Arterial oclusiva progressiva, doença - hipertensão - cardiopatia - fragilidade óssea - braquissindactilia
397 Arterite de células gigantes 3287 Arterite de Takayasu
247839 Arterite juvenil oligoarticular com anticorpos anti-nucleares
247846 Arterite juvenil oligoarticular sem anticorpos anti-nucleares
397 Arterite temporal
26137 Arterite temporal granulomatosa de células não-gigantes com eosinofilia
26137 Arterite temporal juvenil
91140 Artrite idiopática juvenil, não-classificada
85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico
85410 Artrite oligoarticular juvenil
69126 Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne
85436 Artrite psoriática juvenil 29207 Artrite reativa 69126 Artrite recorrente familiar 85438 Artrite relacionada com entesite
828 Artro-oftalmopatia hereditária progressiva
1484 Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina
3200 Artrogripose - displasia ectodérmica - outras anomalias
53696 Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal
65720 Artrogripose - escoliose grave
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase
1154 Artrogripose - oftalmoplegia - retinopatia
1145 Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X
1146 Artrogripose distal tipo 1 2053 Artrogripose distal tipo 2A 1147 Artrogripose distal tipo 2B 376 Artrogripose distal tipo 3
65720 Artrogripose distal tipo 4 1154 Artrogripose distal tipo 5
329457 Artrogripose distal tipo 5D
Número ORPHA
Nome da doença
1144 Artrogripose distal tipo 6 3377 Artrogripose distal tipo 7
65743 Artrogripose distal tipo 8 115 Artrogripose distal tipo 9
251515 Artrogripose distal tipo 10 1146 Artrogripose distal tipo I 1147 Artrogripose distal tipo II 376 Artrogripose distal tipo IIA
1154 Artrogripose distal tipo IIB 65720 Artrogripose distal tipo IID
319332 Artrogripose miogénica multiplex congénita, autossómica recessiva
1150 Artrogripose múltipla - face em assobio congénita
1143 Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico
1486 Artrogripose múltipla tipo filandês, síndrome de
498693 Artrogripose não letal autossómica recessiva relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita múltipla
2848 Artropatia - camptodactilia, síndrome
99706 Artropatia associada a progeria
85169 Artropatia digital - braquidactilia, familiar
1159 Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
1201 Árvore de Natal, síndrome 2302 Asbestose
26790 Ascite gelatinosa 1160 Ascite quilosa
93 Aspartilglicosaminúria
93 Aspartilglucosaminidase, deficiência de
141 Aspartoacilase, deficiência de 63442 ASPED 1163 Aspergilose
1164 Aspergilose broncopulmonar alérgica
101351 Asplenia
1167 Assimetria facial - epilepsia temporal
1166 Assimetria facial com o choro 138 Associação CHARGE
→42775 Associação malformação do esterno - displasia vascular
2578 Associação MURCS 887 Associação VACTERL
3412 Associação VACTERL - hidrocefalia 887 Associação VATER
178382 Astrágalo vertical, isolado, congénito
251679 Astroblastoma 251589 Astrocitoma anaplásico
Número ORPHA
Nome da doença
251595 Astrocitoma difuso 251601 Astrocitoma fibrilar 251604 Astrocitoma gemistocítico 251612 Astrocitoma pilocítico 251615 Astrocitoma pilomixóide 251598 Astrocitoma protoplásmico
251618 Astrocitoma subependimário de células gigantes
251940 Astrocitoma/ganglioglioma infantil desmoplásico
83648 Ataso mental ligado ao X recessivo - macrocefalia - disfunção ciliar
85338 Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X
64753 Ataxia - apraxia oculo-motora tipo 2 (AOA2)
1178 Ataxia - degeneração tapetoretiniana
1179 Ataxia - desvio tónico para cima dos olhos
1184 Ataxia - fotossensibilidade - baixa estatura
1180 Ataxia - hipogonadismo - distrofia da coróide
70474 Ataxia - leucodistrofia - tubulopatia por deficiência de COX
1182 Ataxia - miose espástica congénita 1183 Ataxia - opsoclonia - mioclonia 2585 Ataxia - pancitopenia, síndrome 1187 Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 100 Ataxia - telangiectasia
370109 Ataxia - telangiectasia, variante de
247815 Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10
1175 Ataxia cerebelar ligada ao X
314978 Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X
314647 Ataxia cerebelar não-progressiva com défice intelectual
352403 Ataxia cerebellar autossómica recessive associada à espectrina
1171 Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial
83472 Ataxia cerebelosa - défice intelectual - atrofia óptica - alterações cutâneas
83472 Ataxia cerebelosa - défice intelectual - atrofia ótica - alterações cutâneas
1174 Ataxia cerebelosa - displasia ectodérmica
1173 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo
284271 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - atraso psicomotor
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
11
Número ORPHA
Nome da doença
284282 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual
284289 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de apresentação no adulto
412057 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CHIP
453521 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1
276183 Ataxia cerebelosa com azospermia e défice intelectual
276183 Ataxia cerebelosa com azospermia e deficiência intelectual
352641 Ataxia cerebelosa com espasticidade de início tardio, autossómica recessiva
363432 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de GRID2
324262 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1
1177 Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados
284332 Ataxia cerebelosa não-progressiva, autossómica recessiva, de apresentação no infância
94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman
95433 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira - surdez
95434 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - intrusão sacádica
1168 Ataxia com apraxia oculo-motora
88628 Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa
95 Ataxia de Friedreich 1177 Ataxia de Harding
79135 Ataxia episódica - vertigens - tinnitus - mioquimia
401953 Ataxia episódica com discurso arrastado
37612 Ataxia episódica com mioquimia 37612 Ataxia episódica tipo 1 79135 Ataxia episódica tipo 3 79136 Ataxia episódica tipo 4
211067 Ataxia episódica tipo 5 209967 Ataxia episódica tipo 6 209970 Ataxia episódica tipo 7
97 Ataxia episódica, tipo 2
251282 Ataxia espástica autossómica dominante
254343 Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria
Número ORPHA
Nome da doença
314603 Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
314603 Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 3
313772 Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 5
98 Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
423296 Ataxia espinhocerebelar 38 423275 Ataxia espinhocerebelar 40 458798 Ataxia espinhocerebelar 41 458803 Ataxia espinhocerebelar 42
363710 Ataxia espinhocerebelar com movimentos oculares verticais anómalos
497764 Ataxia espinocerebelar tipo 43
2074 Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - surdez
1185 Ataxia espinocerebelosa - dismorfias
254881 Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
94124 Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1
64753 Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, tipo 2
208513 Ataxia espinocerebelosa congénita não progressiva
1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância
284324
Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, autossómica recessiva, de apresentação no infância
85297 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3
85292 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 4
98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2 98757 Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 98765 Ataxia espinocerebelosa, tipo 4 98766 Ataxia espinocerebelosa, tipo 5 98758 Ataxia espinocerebelosa, tipo 6 94147 Ataxia espinocerebelosa, tipo 7 98760 Ataxia espinocerebelosa, tipo 8 98761 Ataxia espinocerebelosa, tipo 10 98767 Ataxia espinocerebelosa, tipo 11 98762 Ataxia espinocerebelosa, tipo 12 98768 Ataxia espinocerebelosa, tipo 13 98763 Ataxia espinocerebelosa, tipo 14 98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15
Número ORPHA
Nome da doença
→98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 16 98759 Ataxia espinocerebelosa, tipo 17 98771 Ataxia espinocerebelosa, tipo 18 98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19
101110 Ataxia espinocerebelosa, tipo 20 98773 Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 →98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 22 101108 Ataxia espinocerebelosa, tipo 23 101111 Ataxia espinocerebelosa, tipo 25 101112 Ataxia espinocerebelosa, tipo 26 98764 Ataxia espinocerebelosa, tipo 27
101109 Ataxia espinocerebelosa, tipo 28 276183 Ataxia espinocerebelosa, tipo 32 276193 Ataxia espinocerebelosa, tipo 35 276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36
247234 Ataxia esporádica com início na idade adulta sem etiologia conhecida
96 Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E
135 Ataxia infantil com hipomielinização difusa do SNC
3020 Ataxia mioclónica 97 Ataxia paroxística familiar
139485 Ataxia por deficiência da coenzima Q(10), autossómica recessiva
139485 Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva
79136 Ataxia vestibulocerebelosa periódica (PATX)
88644 Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce
644 Ataxia, neuropatia e retinite pigmentosa
459033 Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4
647 Ataxia-telangiectasia variante 1 (AT V1)
3469 Atelencefalia 1190 Atelosteogénese I
56304 Atelosteogénese II 56305 Atelosteogénese III 1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez
95713 Atireose
972 Atividade contínua das fibras musculares hereditária
251347 ATLD 847 ATR-X
1195 Atransferrinemia
3038 Atraso da linguagem - assimetria facial - estrabismo - sulcos no lóbulo auricular
53693
Atraso de crescimento - aminoacidúria - colestase - sobrecarga de ferro - acidose láctica - morte precoce
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
12
Número ORPHA
Nome da doença
→264200 Atraso de crescimento - braquidactilia - face peculiar
3035 Atraso de crescimento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar
2067 Atraso do crescimento - alopecia - pseudo-anodontia - atrofia óptica
2067 Atraso do crescimento - alopecia - pseudo-anodontia - atrofia ótica
73272 Atraso do crescimento - surdez - atraso mental
73272 Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I
73273 Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I
79134 Atraso do desenvolvimento - epilepsia - diabetes neonatal
2101 Atraso do desenvolvimento - hipotonia - hipertrofia das extremidades
163988 Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo Hildebrand
313892 Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5
254516
Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2
79157 Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
289307 Atraso do desenvolvimento por deficiência de ALDH6A1
289307 Atraso do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase
289307 Atraso do desenvolvimento por deficiência de MMSDH
73223 Atraso global do desenvolvimento - osteopenia - anomalias ectodérmicas
3041 Atraso mental - alopecia do couro cabeludo - luxação da rótula - acromicria
3409 Atraso mental - baixa estatura - contraturas da mão - anomalias genitais
1240 Atraso mental - baixa estatura - epífises dos joelhos em cunha
3074 Atraso mental - baixa estatura - hipertelorismo
2282 Atraso mental - baixa estatura - surdez - anomalias genitais
Número ORPHA
Nome da doença
3051 Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia
3042 Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia
3044 Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - diabetes mellitus
2139 Atraso mental - epilepsia - nariz bolboso
93951 Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo dominante
93952 Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo recessivo
1891 Atraso mental - espasticidade - ectrodactilia
3047 Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo
1035 Atraso mental - face peculiar, tipo Ampola
1495 Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso - apêndice pré-auricular
3068 Atraso mental - miopatia - baixa estatura - alterações endócrinas
3071 Atraso mental - papilomas nasais
3082 Atraso mental - polidactilia - cabelo impenteável
79113 Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato
94066 Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais - hipoplasia das falanges distais
280763 Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva
3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson
85327 Atraso mental ligado ao X - acromegalia - hiperatividade
85330 Atraso mental ligado ao X - agenesia do corpo caloso - tetraparésia espástica
3055 Atraso mental ligado ao X - baixa estatura - obesidade
85295 Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento
85280 Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - dismorfias
2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias
52503 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face
85319 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - contracturas articulares progressivas - dismorfias
Número ORPHA
Nome da doença
776 Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide
85317
Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia - deterioração neurológica progressiva
137831 Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa
59 Atraso mental ligado ao X - hipotonia
85329 Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo
85320 Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia
→702 Atraso mental ligado ao X - paraplegia espástica com depósitos de ferro
3077 Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia
85318 Atraso mental ligado ao X - puberdade precoce - obesidade
85332 Atraso mental ligado ao X - retinopatia pigmentar
163979 Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético
163982 Atraso mental ligado ao X - tetraparesia espástica
67045 Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento
85273 Atraso mental ligado ao X tipo Abidi
85276 Atraso mental ligado ao X tipo Armfield
3056 Atraso mental ligado ao X tipo Brooks
85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas
85277 Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel
→457240 Atraso mental ligado ao X tipo Gu →1762 Atraso mental ligado ao X tipo Lubs
85283 Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter
85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai
85284 Atraso mental ligado ao X tipo Reish
85285 Atraso mental ligado ao X tipo Schimke
85323 Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova
85286 Atraso mental ligado ao X tipo Shashi
85324 Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
13
Número ORPHA
Nome da doença
85287 Atraso mental ligado ao X tipo Siderius
3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder
85325 Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson
85288 Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos
85326 Atraso mental ligado ao X tipo Stoll
85278 Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano
3052 Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - epilepsia - psoríase
85328 Atraso mental ligado ao X tipo Turner
→85293 Atraso mental ligado ao X tipo Vitale
85290 Atraso mental ligado ao X tipo Wilson
→280 Atraso mental ligado ao X tipo Wittwer
→59 Atraso mental ligado ao X tipo Zorick
777 Atraso mental ligado ao X, não-específico
163966 Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing
163971 Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers
→93950 Atraso mental ligado ao X, tipo Fichera
93947 Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall
163961 Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes
163937 Atraso mental ligado ao X, tipo Najm
163956 Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento
93945 Atraso mental ligado ao X, tipo Porteous
→776 Atraso mental ligado ao X, tipo Raymond
93950 Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan
163976 Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch
→3057 Atraso mental ligeiro ligado ao X - anomalias do metabolismo da MAOA
280384 Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares
85279 Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C
Número ORPHA
Nome da doença
85274 Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7
3079 Atraso mental tipo Buenos Aires 2557 Atraso mental tipo Mietens-Weber 3080 Atraso mental tipo Wolff
3459 Atraso mental, ligado ao X - ginecomastia - obesidade
88616 Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo
166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel →324737 Atraso mental, tipo Kahrizi
3034 Atraso na ossificação membranosa craniana
88618 Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase
30391 Atresia biliar
1200 Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias
105 Atresia da uretra 65681 Atresia da vagina 95448 Atresia da válvula aórtica
137914 Atresia das coanas 137920 Atresia das coanas, bilateral 137917 Atresia das coanas, unilateral
1488 Atresia do canal auditivo - anomalias congénitas múltiplas - atraso mental
1488 Atrésia do canal auditivo - anomalias congénitas múltiplas - atraso mental
1198 Atresia do cólon 1201 Atresia do intestino delgado 1201 Atresia do jejuno
99118 Atresia do seio coronário 1203 Atresia duodenal 1199 Atresia esofágica 2300 Atresia intestinal múltipla 1202 Atresia laringea 1205 Atresia mitral
1207 Atresia pulmonar com comunicação inter-ventricular
1208 Atresia pulmonar, septo ventricular íntegro
1209 Atresia tricúspide 86819 Atriquia com lesões papulares
247198 Atrofia cerebelar – cerebral progressiva
363969 Atrofia cerebral autossómica recessiva
496641
Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica
Número ORPHA
Nome da doença
402364 Atrofia cerebral e cerebelar infantil com microcefalia pós-natal progressiva
2290 Atrofia congénita das microvilosidades
75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva
75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva (PBCRA)
251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
54247 Atrofia cortical posterior 1433 Atrofia da coróide - alopecia
98981 Atrofia da íris, essencial
496686 Atrofia da língua cifoescoliose-lateral atrofia de miopatia miofibrilar
496689 Atrofia da língua ipsoliose-lateral da língua - síndrome de paraplegia espástica hereditária
101 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
→52368 Atrofia dos nervos ótico e acústico - demência
1217 Atrofia espinhal - oftalmoplegia - síndrome piramidal
414 Atrofia girata da coróide e retina 1214 Atrofia hemifacial progressiva
293848 Atrofia lobar temporal direita 221142 Atrofia macular confetti-like
227510 Atrofia multissistémica, tipo cerebelar
2579 Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa - diabetes mellitus
65684 Atrofia muscular distal do membro superior, juvenil
431255 Atrofia muscular escapulo-peroneal
314485 Atrofia muscular espinal distal autossómica recessiva tipo 5
486811 Atrofia muscular espinal pré-natal com fraturas ósseas congénitas
73245 Atrofia muscular espinhal - complexo de Dandy-Walker - catarata
98920 Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória
404521 Atrofia muscular espinhal com stress respiratório, tipo 2
1216 Atrofia muscular espinhal congénita benigna, forma dominante
83418 Atrofia muscular espinhal crónica 83420 Atrofia muscular espinhal do adulto
481 Atrofia muscular espinhal e bulbar 83330 Atrofia muscular espinhal infantil
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
14
Número ORPHA
Nome da doença
83418 Atrofia muscular espinhal intermédia
83419 Atrofia muscular espinhal juvenil
70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)
363454
Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas, autossómica dominante e de início na adolescência
83330 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
83418 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
83419 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
83420 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
363447 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante com início na adolescência
209341 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação na infância
209335 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação no adulto
139557 Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X
454706 Atrofia muscular progressiva
2732 Atrofia olivo-ponto-cerebelosa - surdez
67047 Atrofia óptica 3
→1215 Atrofia óptica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia
250932 Atrofia óptica e neuropatia periférica autossómica dominante
67047 Atrofia óptica infantil - coreia - paraplegia espástica
67047 Atrofia óptica plus, síndrome
496790 Atrofia óptica-neuropatia periférica-síndrome de atraso no desenvolvimento
67047 Atrofia ótica 3
→1215 Atrofia ótica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia
227976 Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7
67036 Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante
67047 Atrofia ótica infantil - coreia - paraplegia espástica
98890 Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2) 104 Atrofia ótica, tipo Leber
98673 Atrofia ótica, tipo OPA1 102 Atrofia sistémica múltipla
Número ORPHA
Nome da doença
79459 Atrofodermia folicular - carcinoma de células basais
140933 Atrofodermia linear de Moulin 79100 Atrofodermia vermiculada 71289 ATRUS, síndrome 3342 ATS
352723 Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
247768 Atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
→794 Auralcefalossindactilia 114 Auriculo-osteodisplasia →794 Aurocefalossindactilia
1995 Ausems-Wittebol-Post-Hennekam, síndrome de
294977 Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente
294981 Ausência congénita da região inferior da perna e pé
294979 Ausência congénita de antebraço e mão
983 Ausência congénita de testículos
294975 Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente
980 Ausência da artéria pulmonar 294983 Ausência da mão
3328 Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu
2879 Ausência de cúbito e perónio 289465 Ausência de dermatoglifos
1658 Ausência de dermatoglifos - milia congénita
1658 Ausência de dermatóglifos - milia congénita
289465 Ausência de impressões digitais
1658 Ausência de impressões digitais - milia congénita
2310 Ausência de membros inferiores - cataratas
3016 Ausência de rádio - anomalias ano-genitais
2985 Ausência de sobrancelhas e pestanas - atraso mental
93322 Ausência de tíbia 988 Ausência de tíbia - polidactilia
99112 Ausência de veia inominada 294986 Ausência do pé
2951 Ausência do polegar - baixa estatura - imunodeficiência
294988 Ausência/hipoplasia congénita do polegar
137911 Autismo - mancha facial cor vinho do porto
199627 Autismo atípico
Número ORPHA
Nome da doença
47045 Auto-inflamatório induzido pelo frio, familiar, síndrome
324530 Auto-inflamação e défice de anticorpos associados a PLCG2 e desregulação imune
329466 Autosomal dominant focal dystonia,DYT25
330041 Autosomal dominant methemoglobinemia
506353 Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction
512103 Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
401979 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type
439175 AVC arterial isquémico pediátrico 96 AVED
1435 Ayazi, síndrome de
3471 Azoospermia - infecções sinopulmonares
3471 Azoospermia - infeções sinopulmonares
108 Babesiose 2724 Bader, síndrome de 2819 Bahemuka-Brown, síndrome de 1658 Baird, síndrome de
85442 Baixa estatura - anomalia da pituitária e do cerebelo - sela turca pequena
2332 Baixa estatura - anomalias faciais/ósseas - atraso mental - macrodontia
→2995 Baixa estatura - atraso mental - anomalias oculares - fenda lábio-palatina
1937 Baixa estatura - dedos em gatilho
2863 Baixa estatura - ossos vormianos - dextrocardia
2865 Baixa estatura - pterígio do pescoço - cardiopatia
3102 Baixa estatura - sequência de Robin - fenda mandibular - anomalias das mãos - pés botos
2866 Baixa estatura - surdez - disfunção dos neutrófilos - dismorfia
2868 Baixa estatura - valvulopatia - face peculiar
314811 Baixa estatura devido à deficiência de GHRS
314811 Baixa estatura devido à deficiência do receptor do secretagogo da hormona de crescimento
314802 Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
15
Número ORPHA
Nome da doença
314802 Baixa estatura devido à deficiência parcial do receptor da hormona de crescimento
140941 Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil
→2637 Baixa estatura primordial - microdontia - dentes opalescentes e sem raíz
314795 Baixa estatura relacionada ao Shox 2867 Baixa estatura tipo Bruxelas
171706 Baixa estatura-atraso da idade óssea por deficiência no metabolismo da hormona da tiroide
1223 Balantidíase 1223 Balantidiose
217059 Baqueteamento digital congénito, isolado
2237 Barakat, síndrome de 93394 Baraquidactilia type A4 79087 Barraquer-Simons, síndrome de 2970 Barriga de ameixa, síndrome de 2698 Bart-Pumphrey, síndrome de
64692 Bartonelose por infecção por Bartonella bacilliformis
50839 Bartonelose por infecção por Bartonella henselae
64694 Bartonelose por infecção por Bartonella quitana
64692 Bartonelose por infeção por Bartonella bacilliformis
50839 Bartonelose por infeção por Bartonella henselae
64694 Bartonelose por infeção por Bartonella quitana
50810 Basel-Vanagaite-Sirota, síndrome de
14 Bassen-Kornzweig, doença de 1875 Bassoe, síndrome de 1948 Battaglia-Nerix , síndrome de →1071 Baughman, síndrome de
113 Bazex, síndrome de 2745 BBB ligado ao X, síndrome
41751 BCD 115 Beals-Hecht, síndrome de
1059 Bean, síndrome de 1555 Beare-Stevenson, síndrome de
281127 Bébe colódio acral com regressão espontânea
281122 Bébe colódio com regressão espontânea
3197 Bebé rígido, síndrome
2705 Behrens-Baumann-Vogel, síndrome de
1240 Bellini-Chiumello-Rinoldi, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
2198 Bennion-Patterson, síndrome de 54247 Benson, síndrome de
1548 Bentham-Driessen-Hanveld, síndrome de
528 Berardinelli-Seip, síndrome de 2241 Berdon, síndrome de 133 Beriliose crónica
797 Besnier-Boeck-Schaumann, doença de
65287 Beta-alanina sintase, deficiência de 354 Beta-galactosidase, deficiência de
355 Beta-glucosidase ácida, deficiência de
584 Beta-glucuronidase, deficiência de
118 Beta-manosidase lisossomal, deficiência de
118 Beta-manosidase, deficiência de 118 Beta-manosidose 119 Beta-sarcoglicanopatia 848 Beta-talassemia 412 Betalipoproteinemia múltipla
84085 Bexiga neurogénica não neurogénica
424982 Biliary cystadenocarcinoma
205 Bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase, deficiência de
1799 Billard-Toutain-Maheut, síndrome de
3304 Bindewald-Ulmer-Muller, síndrome de
75496 Biossíntese deficiente de sulfato de proteodermatano (PDS)
364198 Bipartite talus 2213 Bixler-Christian-Gorlin, síndrome de 1834 Blastogénese, defeito na
64742 Blastoma pleuro-pulmonar 99933 Blastoma pleuropulmonar, tipo I 99934 Blastoma pleuropulmonar, tipo II 99935 Blastoma pleuropulmonar, tipo III 64741 Blastoma pulmonar 1997 Blefaro-queilo-odontico, síndrome
2057 Blefarofimose - ptose - esotropia - sindactilia - baixa estatura
1968 Blefarofimose - telecanto - microstomia
2728 Blefarofimose tipo Ohdo, síndrome de
126 Blefarofimose tipos 1 e 2
261579 Blefarofimose – epicanto inverso – ptose devido a expansão poliA
261559 Blefarofimose – epicanto inverso – ptose devido a monossomia 3q23
Número ORPHA
Nome da doença
261572 Blefarofimose – epicanto inverso – ptose devido a uma mutação pontual
126 Blefarofimose, epicanto inverso e ptose
1259 Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino
464 Bloch-Sulzberger, síndrome de 2062 Bloco vertebral - macrossomia
60041 Bloqueio auriculo-ventricular congénito
60041 Bloqueio cardíaco congénito
871 Bloqueio cardíaco progressivo familiar
1260 Bloqueio cardíaco sino-auricular 293725 BMRS tipo V 293707 BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner 293707 BMRS, tipo MKB 293725 BMRS, tipo Verloes
705 Bócio - surdez, síndrome
2091 Bócio multinodular - rim quístico - polidactilia
276399 Bócio multinodular, forma familiar 1292 BOD, síndrome 1297 BOFS
217067 Bolsite 163 Bonneau-Beaumont, síndrome de
2941 Bonnemann-Meinecke, síndrome de
53719 Bonnet-Dechaume-Blanc, síndrome de
1933 Booth-Haworth-Dilling, síndrome de
1264 Bork, síndrome de
2250 Bosma-Henkin-Christiansen, síndrome de
128 Botriocefalose 1267 Botulismo
254509 Botulismo acidental
228371 Botulismo com origem em produtos alimentares
178475 Botulismo de ferida 254509 Botulismo iatrogénico 254504 Botulismo inalatório 178478 Botulismo infantil 230800 Botulismo infeccioso 178487 Botulismo intestinal do adulto 254504 Botulismo por inalação
805 Bourneville, síndrome de 1270 Bowen tipo Hutterite, síndrome
50814 Boyadjiev-Jabs, síndrome de 2680 Boylan-Dew, síndrome de 199 Brachman-de Lange, síndrome de
52047 Braddock, síndrome de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
3323 Braddock-Carey, síndrome de
1538 Braddock-Jones-Superneau, síndrome de
75374 Bradiopsia 107 Branquio-oto-renal, síndrome
35099 Braquicefalia
1272 Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental
93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao
1275 Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho
2956 Braquidactilia - escoliose - sinostose do carpo
1276 Braquidactilia - hipertensão
1277 Braquidactilia - mesomelia - atraso mental - cardiopatia
3168 Braquidactilia - sinfalangia, síndrome de
93382 Braquidactilia A6 1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo
498602 Braquidactilia Sugarman 93388 Braquidactilia tipo A1 93396 Braquidactilia tipo A2 93389 Braquidactilia tipo A5 93397 Braquidactilia tipo A7 93383 Braquidactilia tipo B 93384 Braquidactilia tipo C 93387 Braquidactilia tipo E 93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt 2946 Braquidactilia tipo polegar longo
93394 Braquidactilia tipo Temtamy 93388 Braquidactilia, tipo Farabee
140908 Braquidatilia tipo B2 93394 Braquimesofalangia II e V
2713 Braquimetapodia - anodontia - hipotricose - albinismo
1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia
93304 Braquiolmia tipo autossómico dominante
→448242 Braquiolmia tipo Hobaek 93302 Braquiolmia tipo Maroteaux
→448242 Braquiolmia tipo Toledo 448242 Braquiolmia, forma recessiva
1295 Braquitelefalangia - face característica - síndrome de Kallman
79133 Brauer, síndrome de 2669 Braun-Bayer, síndrome de
60033 Bronquiectasia idiopática →3471 Bronquiectasias - oligospermia
1303 Bronquiolite constritiva
1302 Bronquiolite obliterante - pneumonia organizada
Número ORPHA
Nome da doença
1303 Bronquiolite obliterante com doença pulmonar obstrutiva
79127 Bronquiolite respiratória - doença pulmonar intersticial
439881 Bronquite plástica 1304 Brucelose 2771 Bruck, síndrome de 1305 Brunner-Winter, síndrome de 528 BSCL 111 BTHS 47 BTK, deficiência de
2314 Buckley, síndrome de 2285 Bull-Nixon, síndrome de 373 Bulldog, síndrome
→193 Buntinx-Lormans-Martin, síndrome de
329931 C3 glomerulonephritis 634 Cabelo de bambu, síndrome de
→1071 Cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - diplasia ungueal, síndrome
1409 Cabelo encarapinhado - hipotricose - lábio inferior evertido - pavilhões auriculares descolados
565 Cabelo impenteável, síndrome de 170 Cabelo lanoso
65282 Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada
→33364 Cabelo quebradiço - atraso mental
→33364 Cabelo quebradiço Amish, síndrome
79132 Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia - alterações cutâneas
75377 CACD 448010 CAD -CDG
136 CADASIL 369942 CADDS
315306 CAH clássica 21-OHD, com perda de sais
315311 CAH clássica 21-OHD, forma virilizante simples
1375 CAHMR, síndrome
51608 Calcificação arterial generalizada da infância
178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab 1314 Calcificações talâmicas simétricas
280062 Calcifilaxia 280065 Calcifilaxia cutis 280068 Calcifilaxia visceral 53715 Calcinose tumoral
306661 Calcinose tumoral hiperclacémica 306658 Calcinose tumoral normocalcémica 35173 Calcinose universal
Número ORPHA
Nome da doença
1408 Calderon-Gonzalez-Cantu, síndrome de
79141 Calosidades dolorosas hereditária 267 Calpainopatia
2163 Camera-Lituania-Cohen, síndrome de
1318 Campomelia tipo Cumming 1319 Camptobraquidactilia 1320 Camptocormia 1320 Camptocormismo
1323 Camptodactilia - artrogripose - defeitos esqueléticos faciais
85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez
376 Camptodactilia - fenda do palato - pés botos
1321 Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso - displasia esquelética
3447 Camptodactilia - macrossomia - face peculiar
1325 Camptodactilia - taurinúria 295016 Camptodactilia dos dedos da mão
46627 Canal arterial persistente - dismorfia facial - anomalias dos quintos dedos
1329 Canal auriculo-ventricular completo 1330 Canal auriculo-ventricular parcial
99067 Canal auriculoventricular completo - hipoplasia ventricular
99066 Canal auriculoventricular, completo - obstrução do coração esquerdo
99068 Canal auriculoventricular, completo - tetralogia de Fallot
3261 Canale-Smith, síndrome de
306577 Canalopatia do sódio relacionada com neuropatia de pequenas fibras
142 Cancro anaplásico da tiroide
144 Cancro colo-rectal não-poliposo familiar
144 Cancro colo-retal não-poliposo familiar
440437 Cancro colorectal familiar, tipo X 145 Cancro da mama e ovário 145 Cancro da mama familiar
227535 Cancro da mama hereditário
213557 Cancro da mama, tipo glândula salivar
1331 Cancro da próstata familiar 70567 Cancro das vias biliares
289385 Cancro diagnosticado durante a gravidez
144 Cancro do cólon não-poliposo familiar
26106 Cancro do estómago, familiar 26106 Cancro do estômago, familiar
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
26106 Cancro gástrico familiar 36273 Cancro gástrico tipo Borrmann 4 1332 Cancro medular da tiroide 150 Cancro naso-faringeo
70573 Cancro pulmonar de células pequenas
180247 Cancro vaginal 443291 Cancros associados ao HIV
1334 Candidíase mucocutânea crónica
2233 Cantalamessa-Baldini-Ambrosi, síndrome de
1517 Cantu-Sanchez-Corona-Hernandes, síndrome de
264691 Capilarite pulmonar isolada 71505 CAR, síndrome
3207 Caratolo-Cilio-Pessagno, síndrome de
213605 Carcinofibroma do corpo uterino
213828 Carcinoma adenóide basal do colo do útero
213823 Carcinoma adenóide quístico do colo do útero
213741 Carcinoma adenóide quístico do corpo uterino
1501 Carcinoma adrenocortical
231625 Carcinoma adrenocortical produtor de aldosterona, puro
314422 Carcinoma ameloblástico 494451 Carcinoma basocelular vulvar 300557 Carcinoma da ampola de Vater 443167 Carcinoma da linha média NUT
377 Carcinoma das células basais nevóides
99977 Carcinoma das células escamosas esofágicas
284400 Carcinoma das células pequenas da bexiga
213833 Carcinoma das células vítreas do colo do útero
143 Carcinoma das paratiroides
424046 Carcinoma de células acinares do pâncreas
79140 Carcinoma de células de Merkel
213746 Carcinoma de células de transição do corpo uterino
67037 Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço
500464 Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais
494547 Carcinoma de células escamosas da hipofaringe
494550 Carcinoma de células escamosas da laringe
457252 Carcinoma de células escamosas da língua
Número ORPHA
Nome da doença
500478 Carcinoma de células escamosas da orofaringe
500481 Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares
424019 Carcinoma de células escamosas do canal anal
213767 Carcinoma de células escamosas do colo do útero, raro
423994 Carcinoma de células escamosas do cólon
213716 Carcinoma de células escamosas do corpo uterino
423968 Carcinoma de células escamosas do intestino delgado
398058 Carcinoma de células escamosas do pénis
424039 Carcinoma de células escamosas do pâncreas
424002 Carcinoma de células escamosas do reto
319314 Carcinoma de células renais associado a neuroblastoma
319303 Carcinoma de células renais cromófobas
319287 Carcinoma de células renais multilocular quístico
404511 Carcinoma de células renais papilares, células claras
370396 Carcinoma de pequenas células do ovário
319308 Carcinoma de translocação de células renais
418945 Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares
418959 Carcinoma do estômago, forma rara
251899 Carcinoma do plexo coróide 247203 Carcinoma dos ductos coletores 180226 Carcinoma embrionário
289362 Carcinoma embrionário extracraniano
48736 Carcinoma embrionário intracraniano
213777 Carcinoma endócrino mal diferenciado do colo do útero
213731 Carcinoma endócrino pouco diferenciado do corpo uterino
454723 Carcinoma endometrioide do ovário
494448 Carcinoma espinocelular vulvar
313920 Carcinoma gástrico associado ao EBV
313920 Carcinoma gástrico associado ao vírus Epstein-Barr
423781 Carcinoma gástrico, tipo glândulas salivares
Número ORPHA
Nome da doença
33402 Carcinoma hepatocelular 88673 Carcinoma hepatocelular
210159 Carcinoma hepatocelular, apresentação no adulto
300385 Carcinoma hipofisário
213721 Carcinoma indiferenciado do corpo uterino
418951 Carcinoma indiferenciado do esófago
423786 Carcinoma indiferenciado do estômago
289682 Carcinoma linfoepitelial-like
99361 Carcinoma medular da tiroide, familiar
319319 Carcinoma medular renal 213531 Carcinoma metaplásico da mama
424058 Carcinoma mucinoso papilar intraductal do pâncreas
79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo
263331 Carcinoma neuroendócrino tímico bem-diferenciado
209989 Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga
1333 Carcinoma pancreático familiar 146 Carcinoma papilar da tiroide
97290 Carcinoma papilar da tiroide com neoplasia papilar renal
319298 Carcinoma papilar de células renais
47044 Carcinoma papilar de células renais, familiar
213817 Carcinoma papilar do colo do útero 213726 Carcinoma papilar do corpo uterino
319487 Carcinoma papilar ou folicular da tiroide, forma familiar
168829 Carcinoma peritoneal primário
398980 Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário
499182 Carcinoma pilomatrix 319276 Carcinoma renal de células claras
422526 Carcinoma renal hereditário de células claras
424065 Carcinoma sólido pseudopapilar do pâncreas
99868 Carcinoma tímico
263335 Carcinoma tímico neuro-endócrino moderadamente diferenciado
263339 Carcinoma tímico neuroendócrino com reduzida diferenciação
319322 Carcinoma tubular mucinoso e de células fusiformes
319325 Carcinoma tubuloquístico 137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia
1561 Cardio-encéfalo-miopatia fatal por deficiência de citocromo c oxidase
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
300751
Cardiomiopatia dilatada com defeitos de condução devido a mutação no gene LMNA, forma familiar
→300751 Cardiomiopatia dilatada grave com ou sem miopatia
→300751 Cardiomiopatia dilatada grave por mutação na lamina A/C
352563 Cardiomiopatia hipertrófica infantil por défice deMRPL44
217656 Cardiomiopatia isolada do ventrículo direito familiar
1354 Cardiopatia - encurtamento de membros
1355 Cardiopatia - face redonda - atraso congénito do desenvolvimento
1338 Cardiopatia - hamartoma da língua - polissindactilia
85451 Cardiopatia amiloidótica familiar 1207 Cardiopatia conotruncal familiar
439854 Cardiopatia hipertrófica congénita devido a glicogenose, forma fatal
2774 Carnevale-Canun-Mendoza, síndrome de
2947 Carnevale-Hernandez-Castillo, síndrome de
→293843 Carnevale-Krajewska-Fischetto, síndrome de
1361 Carnosinase, deficiência de 1361 Carnosinemia 2902 Carrington, síndrome de
64692 Carrion, doneça de 65282 Carvajal, síndrome de 1201 Casca de maça, síndrome de
1101 Cassia-Stocco-dos Santos, síndrome de
2513 Castro Gago-Pombo-Novo, síndrome de
926 Catalase, deficiência de 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia 1368 Catarata - ataxia - surdez
1381 Catarata - atraso mental - atresia anal - anomalias urinárias
1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo
1373 Catarata - freio oral aberrante - atraso do crescimento
162 Catarata - glaucoma
1375 Catarata - hipertricose - atraso mental
→1466 Catarata - microcefalia - atraso estaturoponderal - cifoscoliose
1369 Catarata - miocardiopatia
1380 Catarata - nefropatia - encefalopatia
Número ORPHA
Nome da doença
1383 Catarata - surdez - hipogonadismo 98989 Catarata cerúlea 98990 Catarata coraliforme
98985 Catarata das suturas com opacidades em forma de Y
247794 Catarata juvenil – microcórnea – glicosúria renal
441452 Catarata lamelar de início precoce 98991 Catarata nucleare 98988 Catarata polar anterior 98993 Catarata polar anterior 98984 Catarata pulverulenta
441447 Catarata subcapsular posterior de início precoce
98992 Catarata, congénita, parcial 98994 Catarata, congénita, total 98995 Catarata, zonular
48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia
91492 Cataratas congénitas não-sindrómicas
70476 Catarro primaveril 567 CATCH 22
99994 Causalgia
115 CCA, síndrome (aracnodactilia contratural congénita)
280832 CCAM tipo I 280840 CCAM tipo II 280847 CCAM tipo III 468684 CCDC115-CDG 48431 CCFDN 2008 CCGE, síndrome
289499 CCMCO 280779 CCV 293825 CDA por mutação em KLF1 280071 CDG1P 314667 CDG2k 314667 CDG-IIk
505652 CDKL5-related epileptic encephalopathy
2718 Cecatto de Lima-Pinheiro, síndrome de
1515 CED 276429 Cefaleia hipnica
57145 Cefaleia neuralgiforme unilateral de curta-duração com hiperémia conjuntival e lacrimejo
380 Cefalopolissindactilia 171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia
3214 Cegueira - surdez - hipopigmentação
1389 Cegueira cortical - atraso mental - polidactilia
2737 Cegueira do rio
Número ORPHA
Nome da doença
75382 Cegueira nocturna estacionária tipo Oguchi
1390 Cegueira noturna - anomalias esqueléticas - facies peculiar
75382 Cegueira noturna estacionária tipo Oguchi
215 Cegueria noturna estacionária congénita
93942 Celossomia 576 Células de inclusão, doença de
345 Celulite dissecante do couro cabeludo
901 Celulite eosinofílica 333 Ceramidase, deficiência de
498359 Ceratodermia palmoplantar aquagénica
504476 Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome
475 Cerebeloparenquimatosa IV, doença (CPD IV)
912 Cerebro-hepato-renal, síndrome
1458 Cerebro-óculo-dento-auriculo-ósseo, síndrome
1466 Cerebro-óculo-facio-esquelético, síndrome
3456 Cervico-oculo-acústico, síndrome
438075 Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1
1399 Cetoacidúria - atraso mental - ataxia - surdez
511 Cetoacidúria de cadeia ramificada
268145 Cetoacidúria de cadeia ramificada, clássica
268162 Cetoacidúria de cadeia ramificada, intermédia
268173 Cetoacidúria de cadeia ramificada, intermitente
268184 Cetoacidúria de cadeia ramificada, sensível à tiamina
1340 CFC, síndrome 1798 CFC, síndrome 242 CGD 46,XY
3386 Chagas, doença de
2235 Chang-Davidson-Carlson, síndrome de
280288 Chaperonopatia HSP60 mitocondrial
46627 Char, síndrome de 1964 Char-Douglas-Dungan, síndrome de 803 Charcot, doença de
90119 Charcot-Marie-Tooth, axonal, com acrodistrofia
64751 Charcot-Marie-Tooth, doença de - sinais piramidais
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
138 CHARGE, síndrome 921 CHARGE-like, síndrome
1496 Charlevoix, doença de 293603 CHED2 293603 CHED autossómica recessiva
381 Chediak-Higashi-like, síndrome de 293603 CHEDII →672 CHHS
324625 Chikungunya
2888 Chitayat-Meunier-Hodgkinson, síndrome de
3218 Chitty-Hall-Baraitser, síndrome de 1436 Christian, síndrome de 1808 Christianson-Fourie, síndrome de
330064 Chronic actinic dermatitis
512017 Chronic lymphoproliferative disorder of natural killer cells
3068 Chudley-Rozdilsky, síndrome de 99106 CIA, tipo ostium primum
280615 Cianose neonatal transitória e anemia por hemoglobina Toms River
90080 Cicatrização pós-cirurgia filtrante do glaucoma
73267 Ciclo sono-vigília não-24h, síndrome
210 Ciclosporose 317473 CID devido à deficiência de ikaros 317476 CID devido à deficiência de MAGT1 317428 CID devido à deficiência de ORAI1 317430 CID devido à deficiência de STIM1 314689 CID devido à deficiência de STK4 294422 CIF
3135 Cifose juvenil de Scheuermann, forma dominante
211 Cilindromatose familiar 2114 Cilliers-Beighton, síndrome de 172 CIPF
65682 CIRB 186 Cirrose biliar primária
209919 Cirrose idiopática associada ao cobre
168583 Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
206470 Cistadenoma seroso ou mucinoso
394 Cistationina beta-sintetase, deficiência de
212 Cistationinúria 1560 Cisticercose 213 Cistinose
411629 Cistinose nefropática infantil 411634 Cistinose nefropática juvenil 411641 Cistinose ocular
214 Cistinúria
Número ORPHA
Nome da doença
93612 Cistinúria tipo A 93613 Cistinúria tipo B
214 Cistinúria-lisinúria 37202 Cistite intersticial
424053 Cistoadenocarcinoma mucinoso do pâncreas
424073 Cistoadenocarcinoma seroso do pâncreas
70472 Citocromo c oxidase tipo franco-canadiano, deficiência de
247573 Citrulinémia do tipo I com início na idade adulta
247546 Citrulinémia neonatal aguda, tipo I 247525 Citrulinémia, tipo I 247585 Citrulinémia, tipo II 282166 CJD hereditária
188 Clarkson, doença de
329977 Classic endocrine tumor of the appendix
247775 Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
66630 Clavícula, pseudoartrose da, congénita
2272 Clayton-Smith-Donnai, síndrome de
508476 Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome
295014 Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão
284448 CLIPPERS 3253 CLPED1
289504 CMAMMA 1334 CMC 1522 CMD
420566 Coagulopatia devido a défice de CalDAG -GEFI
1456 Coarctação atípica da aorta 1457 Coarctação do istmo 1456 Coartação da aorta abdominal 1455 Coartação da aorta, dominante 1911 Cocaína fetal, síndrome de
228123 Coccidioidomicose 502318 Cochlear nerve deficiency 502305 Cochleovestibular dysplasia 435934 COG2 -CDG 464443 COG6-CGD
2969 Cohen-Hayden, síndrome de 79144 COIF, síndrome 53296 Colagenoma cutâneo, familiar
79147 Colagenose perfurante reativa, familiar
70567 Colangiocarcinoma 171 Colangite esclerosante primária
Número ORPHA
Nome da doença
447764 Colangite esclerosante relacionada comIgG4
447774 Colangite esclerosante secundária 300552 Colangite folicular e pancreatite 480556 Colangite isolada neonatal
2050 Cole-Carpenter, síndrome de
69663 Colelitíase com mutação no gene ABCB4
173 Cólera
1415 Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do palato
69665 Colestase intra-hepática da gravidez
480491 Colestase intra-hepática familiar progressiva associada a MYO5B
172 Colestase intra-hepática progressiva familiar
79306 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1
79304 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2
79305 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3
480483 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4
480476 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5
65682 Colestase intra-hepática recorrente benigna
69665 Colestase intra-hepática recorrente da gravidez
99960 Colestase intrahepática benigna, tipo 1
99961 Colestase intrahepática benigna, tipo 2
247598 Colestase neonatal intra-hepática devido a défice de citrina
69665 Colestase relacionada com a gravidez
402035 Colite eosinofílica 103920 Colite, indeterminada
2412 Collins-Pope, síndrome de
2318 Coloboma corio-retiniano - aplasia do vermis do cerbelo
2007 Coloboma da cartilagem das asas do nariz - telecanto
98942 Coloboma da coróide e retina 98944 Coloboma da íris 98945 Coloboma da mácula 98946 Coloboma da pálpebra
155889 Coloboma da pálpebra inferior 155884 Coloboma da pálpebra superior 98947 Coloboma da papila ótica 98943 Coloboma do cristalino
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
1475 Coloboma do nervo ótico com nefropatia
35737 Coloboma ectásico
1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo B
91494 Coloboma macular - fenda do palato - hallux valgus
195 Coloboma ocular - ânus imperfurado
1473 Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso mental
60014 Coloração pela prata
505227 Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency
504530 Combined immunodeficiency due to moesin deficiency
2609 Complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial, deficiência de
3208 Complexo 2 da cadeia respiratória mitocondrial, deficiência de
1460 Complexo 3 da cadeia respiratória mitocondrial, deficiência de
1194 Complexo 5 da cadeia respiratória mitocondrial, deficiência de
322 Complexo de extrofia da bexiga - epispádias
3304 Complexo de Fallot - atraso mental e de crescimento
90020 Complexo esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência
1986 Complexo Gollop-Wolfgang
3129 Complexo sarcosina desidrogenase, deficiência do
220295 Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
306644 Complicação após transplante de órgão
353334 Comunicação arteriovenosa congénita da retina
1478 Comunicação inter-auricular (CIA)
1479 Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular
1461 Comunicações auriculo-ventriculares cruzadas
→2512 Condensação precoce dos cromossomas - microcefalia - atraso mental
1416 Condrocalcinose articular familiar
1422 Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo
280586 Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP
1190 Condrodisplasia de células gigantes 1423 Condrodisplasia letal recessiva
Número ORPHA
Nome da doença
166035 Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa
33067 Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
175 Condrodisplasia metafisária tipo McKusick
175 Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila
174 Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid
2501 Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr
79345 Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica
468717 Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5
177 Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico
79344 Condrodisplasia pontuada tipo Sheffield
79346 Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica
35173 Condrodisplasia pontuada, ligada ao X dominante
309789 Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
309796 Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2
309803 Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3
50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 2098 Condrodisplasia, tipo Grebe
35173 Condrodistrofia calcificante congénita
800 Condrodistrofia miotónica 1428 Condromalácia da rótula
99646 Condromatose metafisária com acidúria d-2-hidroxiglutárica
55880 Condrosarcoma
209916 Condrossarcoma mixóide extra-esquelético
330054 Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay
352333 Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia
508512 Congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome
508542
Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
1482 Conjuntivite gonocócica
Número ORPHA
Nome da doença
97231 Conjuntivite lenhosa
300284 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
85168 Conodisplasia craniofacial
35173 Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de
251515 Contratura da flexão plantar
1485 Contraturas - hiperqueratose - letalidade
1544 Convulsão focal benigna do adolescente
166418 Convulsões alimentares 166415 Convulsões audiogénicas
306 Convulsões benignas do lactente, forma familiar
140927 Convulsões benignas neonatais-infantis familiares
31709 Convulsões e coreoatetose do lactente
166433 Convulsões induzidas pela leitura 166430 Convulsões induzidas pela micção 166421 Convulsões induzidas pelo orgasmo
166424 Convulsões induzidas pelo pensamento
166305 Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira
1949 Convulsões neonatais benignas familiares
293181 Convulsões parciais migratórias malignas da infância
1487 Cooks, síndrome de 79273 Coproporfiria hereditária 99099 Cor triatriatum 99098 Cor triatriatum destro 1461 Coração cruzado 1464 Coração univentricular
99069 Coração univentricular com válvula auriculoventricular única
392 Coração-mão, síndrome 178 Cordoma
1429 Coreia benigna familiar 399 Coreia de Huntington
306731 Coreia de Sydenham 2388 Coreoacantocitose
53583 Coreoatetose - espasticidade, episódica
209905 Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal
179 Corio-retinopatia tipo Birdshot
252015 Coriocarcinoma do sistema nervoso central
99926 Coriocarcinoma gestacional
289356 Coriocarcinoma ovárico não gestacional
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
21
Número ORPHA
Nome da doença
→2526 Coriorretinopatia - microcefalia, autossómica dominante
2518 Coriorretinopatia - microcefalia, autossómica recessiva
443079 Coriorretinopatia serosa central 53691 Córnea plana congénita 3177 Corneo-cerebeloso, síndrome
3194 Corneo-dermato-ósseo, síndrome de
180 Coroideremia 1434 Coroideremia - hipopituitarismo 1435 Coroideremia - surdez - obesidade
35686 Coroidite em serpentina
35686 Coroidopatia helicoidal peripapilar geográfica
99086 Coronária aorto-pulmonar 99085 Coronária intramiocárdica 99088 Coronária, intramural
3338 Corpo caloso, agenesia do - blefarofimose - sequência de Robin
67047 Costeff, síndrome de
1506 Costelas finas - ossos tubulares - dismorfias
2220 Cotovelos peludos
70472 COX tipo franco-canadiano, deficiência de
1561 COX, infantil fatal, deficiência de 254920 COXPD2 254925 COXPD4 254930 COXPD7 314637 COXPD10 280827 CPAM tipo 0 280832 CPAM tipo 1 280840 CPAM tipo 2 280847 CPAM tipo 3 280854 CPAM tipo 4 70573 CPCP 2081 Cramer-Niederdellmann, síndrome
54595 Cranio-faringioma 1525 Cranio-osteo-artropatia
2872 Cranioestenose com cardiopatia congénita - atraso mental
63260 Cranioraquisquisis 157832 Craniorinia
53271 Craniosinostose coronal não-sindrómica de Muenke
1532 Craniossinostose - alopecia - anomalia cerebral
85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose
1533 Craniossinostose - aplasia peronial →53271 Craniossinostose - braquidactilia
52054 Craniossinostose - calcificações intracranianas
Número ORPHA
Nome da doença
1538 Craniossinostose - Dandy-Walker - hidrocefalia
2462 Craniossinostose - hábito marfanóide, síndrome
1540 Craniossinostose - hipoplasia do terço médio da face - anomalias dos pés
2145 Craniossinostose de Herrmann-Opitz
97340 Craniossinostose de Hunter-McAlpine
284149 Craniossinostose e anomalias dentárias
2145 Craniossinostose tipo Herrmann-Opitz
1541 Craniossinostose tipo Warman 1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia 1530 Craniostenose - cataratas
75373 CRAPB 382 Creatina, deficiência cerebral de
137634 Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais
281190 CRIE 91138 Crioglobulinemia mista 93554 Crioglobulinemia mista tipo II 93555 Crioglobulinemia mista tipo III 91139 Crioglobulinemia simples
168577 Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida
398088 Criohidrocitose hereditária com estromatina normal
1546 Criptococose
2052 Criptoftalmia - sindactilia, síndrome de
98949 Criptoftalmia completa 91396 Criptoftalmia isolada 98950 Criptoftalmia parcial
1548 Criptorquidia - aracnodactilia - atraso mental
1549 Criptosporidiose
86906 Crises gelásticas com hamartomas hipotalámicos
891 Criswick-Schepens, síndrome de 313838 CRMCC
1380 Crome, síndrome de 182 Cromomicose
1437 Cromossoma 1 em anel 96171 Cromossoma 2 em anel 96172 Cromossoma 3 em anel 1447 Cromossoma 4 em anel
251043 Cromossoma 5 em anel 1448 Cromossoma 6 em anel 1449 Cromossoma 7 em anel 1450 Cromossoma 8 em anel
Número ORPHA
Nome da doença
96173 Cromossoma 9 em anel 1438 Cromossoma 10 em anel
96175 Cromossoma 11 em anel 1439 Cromossoma 12 em anel
96176 Cromossoma 13 em anel 1440 Cromossoma 14 em anel
96177 Cromossoma 15 em anel 96178 Cromossoma 16 em anel 1441 Cromossoma 17 em anel 1442 Cromossoma 18 em anel 1443 Cromossoma 19 em anel 1444 Cromossoma 20 em anel 1445 Cromossoma 21 em anel 1446 Cromossoma 22 em anel
96201 Cromossoma X em anel, pequeno 261529 Cromossoma Y em anel
2719 Cross, síndrome de 2905 Crow-Fukase, síndrome de
93267 Crânio em trevo - anomalia congénitas múltiplas
2879 Cúbito e perónio, ausência de
3138 Cúbito-mamário de Pallister, síndrome
3138 Cúbito-mamário, síndrome 952 Curry-Hall, síndrome de
357220 Cutis girata do vértice, essencial primária
1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose
2962 Cutis laxa - opacidade da córnea - atraso mental
228285 Cutis laxa adquirida
357074 Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica
357058 Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2A
357064 Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B
221145 Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias
90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1 90348 Cutis laxa, tipo dominante
1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita
→357225 Cutis verticis gyrata - aplasia da tiroide - atraso mental
→357225 Cutis verticis gyrata - atraso mental
→357225 Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - surdez neurossensorial
357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária
3327 Cutler-Bass-Romshe, síndrome de 2736 Czeizel, síndrome de 2917 Czeizel-Brooser, síndrome de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
2437 Czeizel-Losonci, síndrome de 941 D-glicerato cinase, deficiência de
416 D-glicerato desidrogenase, deficiência de (Hiperoxalúria tipo 1)
1495 Da Silva, síndrome de 251515 DA10
1562 Dacriocistite - osteopoiquilose
2186 Daentl-Townsend-Siegel, síndrome de
2181 Daish-Hardman-Lamont, síndrome de
2091 Daneman-Davy-Mancer, síndrome de
34587 Danon, doença de 316 Darier-Gottron, doença de
75565 Davies, doença de 70589 DBP
280785 DCM bolhosa 280794 DCM pseudoxantomatosa 75381 DCMD 79133 DDFF tipo I 2962 De Barsy, síndrome
→782 De Hauwere - Leroy - Adriaenssens, síndrome de
393 De la Chapelle, síndrome de 3157 De Morsier, síndrome de
33355 De Vaal, doença de →2697 Deal-Barratt-Dillon, síndrome de
1352 Defeito aurículo-ventricular - blefarofimose - defeitos radiais
314637 Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 10
319504 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
319509 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9
324535 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
319514 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
319519 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
319524 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
369913 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
956 Defeito de campo acro-pecto-renal 99095 Defeito de Gerbode
99103 Defeito do septo aurocular, tipo ostium secundum
871 Defeito familiar na condução cardíaca
1834 Defeito na blastogénese
2195 Defeito no transporte de glutamato-aspartato
Número ORPHA
Nome da doença
314637 Defeito OXPHOS combinado tipo 10
213 Defeito proteico no transporte de cistina,
52056 Defeito radial do cúbito/perónio com braquidactilia
1408 Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - atraso mental
1003 Defeitos no couro cabeludo - polidactilia pós-axial
974 Defeitos nos membros - couro cabeludo - crânio
2489 Defeitos nos membros superiores - anomalias nos olhos e ouvidos
2492 Defeitos transversais dos membros - cardiopatia
→221061 Defeitos transversais dos membros - hemangioma
477684 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
477774 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
478029 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29
478042 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
420728 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 20
420733 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 21
444013 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 23
444458 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 24
447954 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 25
309111 Défice combinado da lípase - colipase pancreática
306436 Défice congénito de sacarase - isomaltase com intolerância ao amido
306474 Défice congénito de sacarase - isomaltase com intolerância ao amido e lactose
306446 Défice congénito de sacarase - isomaltase com tolerância mínima ao amido
306462 Défice congénito de sacarase - isomaltase sem intolerância ao amido
306486 Défice congénito de sacarase - isomaltase sem intolerância à sacarose
276066 Défice da CoA ligase dos ácidos biliares
34592 Défice da expressão de HLA classe 1
Número ORPHA
Nome da doença
466026 Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
275761 Défice da lipase ácida lisossomal 401859 Défice da sintetase do ácido lipóico
309031 Défice da triacilglicerol lipase pancreática
79241 Défice de biotinidase
397959 Défice de células T, TCR - alfa – beta – positivas
309108 Défice de colipase pancreática
488627
Défice de crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-síndrome de deficiência intelectual
447737 Défice de DOCK2 440731 Défice de ferritina -L
308473 Défice de galactose epimerase eritrocitária
79284 Défice de libertação lisossomal da vitamina B12
401862 Défice de lipoil transferase 1 447795 Défice de lipoil transferase 2
309015 Défice de lipoproteina lipase, forma familiar
622 Défice de metilcobalamina
308380 Défice de metilcobalamina, tipo cblDv1
447731 Défice de NIK
353320 Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno
353308 Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil
353314 Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave
440706 Défice de ribose – 5 – P isomerase
308386 Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoA
308393 Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoB
308400 Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoC
488618 Défice de transcetolase 481665 Défice de UPS18 459353 Défice do inibidor C1
353217 Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial
447784 Défice do transportador mitocondrial do piruvato
309020 Défice familiar de apolipoproteinaC -II
308487 Défice generalizado de galactose epimerase
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
2879 Défice grave dos membros
289483 Défice intelectual - alacrima - acalasia
171860 Défice intelectual - cataratas - cifose
457193 Défice intelectual autossómico dominante - anomalias craniofaciais - defeitos cardíacos
364028 Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X
3242 Défice intelectual ligado ao X devido a mutações no gene PQBP1
3242 Défice intelectual ligado ao X, tipo Renpenning
178469 Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
101685 Défice intelectual sem anomalia do desenvolvimento, raro
324410 Défice intelectual – cardiomegália – insuficiência cardíaca congestiva, ligada ao cromossoma X
329224 Défice intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia
356996 Défice intelectual-hipotonia-espasticidade-patologia do sono
352530 Défice intelectual-obesidade-malformação cerebral-dismorfismo facial
440713 Défice isolado de sedoheptulose quinase
411712 Défice materno de riboflavina
394532 Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado
394529 Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave
331235 Défice seletivo de IgM
420573 Défice T+B combinado grave da imunidade adquirida devido a mutação no geneCTPS1
329942 Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase
26349 Deficiência adquirida de proteína S
26348 Deficiência adquirida de protrombina
280133 Deficiência C3 382 Deficiência cerebral de creatina
254920 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
254925 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
254930 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7
35909 Deficiência combinada de fator V e fator VIII
Número ORPHA
Nome da doença
98434 Deficiência combinada dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K
231720 Deficiência combinada não-adquirida da hormona da pituitária com anomalias da coluna
289916 Deficiência completa de metilmalonil-CoA epimerase
289916 Deficiência completa de metilmalonil-CoA racemase
289916 Deficiência completa do metilmalonil-CoA mutase
168612 Deficiência congénita de alfa-fetoproteína
79 Deficiência congénita de anti-plasmina
82 Deficiência congénita de antitrombina
328 Deficiência congénita de fator de Stuart
332 Deficiência congénita de fator intrínseco
328 Deficiência congénita de fator X 329 Deficiência congénita de fator XI 331 Deficiência congénita de fator XIII
335 Deficiência congénita de fibrinogénio
465 Deficiência congénita de inibidor 1 do ativador do plasminogénio
53690 Deficiência congénita de lactase
722 Deficiência congénita de plasminogénio
749 Deficiência congénita de precalicreína
483 Deficiência congénita de quininogénio de alto peso molecular
327 Deficiência congénita em proconvertina
99842 Deficiência da adesão leucocitária tipo I
99843 Deficiência da adesão leucocitária tipo II
99844 Deficiência da adesão leucocitária tipo III
284417 Deficiência da aminotransferase fosfoserina
228305 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente
228302 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
228308 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal
293978 Deficiência da função da pituitária anterior - imunodeficiência variável
Número ORPHA
Nome da doença
284414 Deficiência da glicerol cinase, do adulto
284408 Deficiência da glicerol cinase, infantil
284411 Deficiência da glicerol cinase, juvenil
289846 Deficiência da glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria
289849 Deficiência da glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria
238670 Deficiência da hormona libertadora de tireotropina
95619 Deficiência da pituitária, iatrogénica ou traumática
255182 Deficiência da proteína de ligação a E3
255138 Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
79244 Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase
284435 Deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase
284426 Deficiência da subunidade M da lactato desidrogenase
289157 Deficiência de 1-alfa-hidroxilase
67046 Deficiência de 3-@metilglutaconil-coA hidratase
79351 Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase
79350 Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase
20 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
35701 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase
5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
71212 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias média e curtas
71212 Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
67046 Deficiência de 3MG-coA hidratase
2118 Deficiência de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilase
69723 Deficiência de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase
33572 Deficiência de 5-oxoprolinase
99135 Deficiência de 6-fosfogluconato desidrogenase
13 Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
818 Deficiência de 7-desidrocolesterol redutase
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
320 Deficiência de 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2
752 Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
581 Deficiência de acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase
69723 Deficiência de ácido 4-hidroxifenilpiruvico oxidase
2066 Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase
56 Deficiência de ácido homogentísico oxidase
33 Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase
→370114 Deficiência de ácido lipóico sintase
99901 Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9
99900 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa
26792 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas
79157 Deficiência de Acil-coA desidrogenase de cadeias curtas/ramificadas
42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
26793 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
2971 Deficiência de acil-CoA oxidase 43115 Deficiência de Aconitase
313850 Deficiência de aconitase mitocondrial
277 Deficiência de ADA 46 Deficiência de adenilossuccinase
46 Deficiência de adenilossuccinato liase
976 Deficiência de adenina fosforribosiltransferase
277 Deficiência de adenosina desaminase
45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase
93598 Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)
416 Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (Hiperoxalúria tipo 2)
57 Deficiência de aldolase A
60 Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT)
365 Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida
Número ORPHA
Nome da doença
134 Deficiência de alfa-2-metil-acetoacetil-CoA tiolase
31 Deficiência de alfa-cetoglutarato desidrogenase
61 Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal
324 Deficiência de alfa-galactosidase A 349 Deficiência de alfa-L-fucosidase 579 Deficiência de alfa-L-iduronidase
79095 Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemase
79279 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1
79280 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2
79281 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3
366 Deficiência de amilo-1,6-glucosidase
2785 Deficiência de anidrase carbónica II 425 Deficiência de Apo A-I
→444490 Deficiência de apolipoproteína C-II
35704 Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase
23 Deficiência de Argininosuccinase 512 Deficiência de arilsulfatase A 91 Deficiência de aromatase
93 Deficiência de aspartilglucosaminidase
141 Deficiência de aspartoacilase 250977 Deficiência de ATIC
1194 Deficiência de ATP sintetase 268145 Deficiência de BCKD, clássica 268162 Deficiência de BCKD, intermédia 268173 Deficiência de BCKD, intermitente
268184 Deficiência de BCKD, sensível à tiamina
65287 Deficiência de beta-alanina sintase 354 Deficiência de beta-galactosidase
355 Deficiência de beta-glucosidase ácida
584 Deficiência de beta-glucuronidase 118 Deficiência de beta-manosidase
118 Deficiência de beta-manosidase lisossomal
65287 Deficiência de beta-ureidopropionase
205 Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase
47 Deficiência de BTK 132 Deficiência de butirilcolinesterase
90674 Deficiência de Cadeia beta da hormona estimulante da tiroide
Número ORPHA
Nome da doença
169110 Deficiência de cadeias pesadas da imunoglobulina
147 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
156 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1
157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
159 Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
1361 Deficiência de carnosinase 926 Deficiência de Catalase
169464 Deficiência de CD59 333 Deficiência de ceramidase
134 Deficiência de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase
394 Deficiência de cistationina beta-sintetase
70472 Deficiência de citocromo c oxidase tipo franco-canadiano
1561 Deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal
1460 Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase
2609 Deficiência de complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial
3208 Deficiência de complexo 2 da cadeia respiratória mitocondrial
1460 Deficiência de complexo 3 da cadeia respiratória mitocondrial
1194 Deficiência de complexo 5 da cadeia respiratória mitocondrial
169147 Deficiência de componentes precoces do complemento (C1, C4 or C2)
70472 Deficiência de COX tipo franco-canadiano
1561 Deficiência de COX, infantil fatal 941 Deficiência de D-glicerato cinase
416 Deficiência de D-glicerato desidrogenase (Hiperoxalúria tipo 1)
93599 Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)
79101 Deficiência de delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase
35664 Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase
30 Deficiência de descarboxilase orotidílica
1578 Deficiência de desidratase
268145 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, clássica
268162 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, intermédia
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
25
Número ORPHA
Nome da doença
268173 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, intermitente
268184 Deficiência de desidrogenase dos cetoácidos de cadeias ramificadas, sensível à tiamina
714 Deficiência de difosfosglicerato mutase eritrocitária
2394 Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase
1675 Deficiência de diidropirimidina desidrogenase
38874 Deficiência de diidropirimidinase
226 Deficiência de diidropteridina redutase
243343 Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
230 Deficiência de dopamina beta-hidroxilase
79243 Deficiência de E1 99849 Deficiência de enolase tipo 3
300 Deficiência de enzima bifuncional
3196 Deficiência de esteróide desidrogenase - anomalias dentárias
909 Deficiência de esterol 27-hidroxilase
3261 Deficiência de FAS 330 Deficiência de fator de Hagemann 325 Deficiência de fator II 326 Deficiência de fator V 327 Deficiência de fator VII 330 Deficiência de fator XII
1979 Deficiência de fatores de crecimento peptídicos
26791 Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões
26791 Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase
35121 Deficiência de fosfatase ácida
2880 Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK)
371 Deficiência de fosfofrutocinase muscular
713 Deficiência de fosfoglicerato cinase 1
→319646 Deficiência de fosfoglucomutase
715 Deficiência de fosforilase cinase muscular
2056 Deficiência de frutocinase
348 Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase
24 Deficiência de fumarase 882 Deficiência de fumarilacetoacetase
2066 Deficiência de GABA transaminase
Número ORPHA
Nome da doença
487 Deficiência de galactocerebrosidase 79237 Deficiência de galactocinase
79239 Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
75496 Deficiência de galactosiltransferase I
212 Deficiência de gama-cistationase
33573 Deficiência de gama-glutamil transpeptidase
33574 Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase
382 Deficiência de GAMT 408 Deficiência de glicerol cinase
289891 Deficiência de glicina N-metiltransferase
407 Deficiência de glicina sintetase
2089 Deficiência de glicogénio sintetase hepática
98885 Deficiência de glicoproteina VI
199247 Deficiência de globulina ligadora de corticoesteróides
355 Deficiência de glucocerebrosidase 364 Deficiência de glucose-6-fosfatase
364 Deficiência de glucose-6-fosfato translocase
2088 Deficiência de Glut2
3006 Deficiência de Glutamato descarboxilase
51208 Deficiência de glutamato formiminotransferase
33574 Deficiência de glutamato-cisteína ligase
25 Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
35706 Deficiência de glutaril-CoA oxidase 32 Deficiência de glutationa sintetase
280586 Deficiência de gPAPP 2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 2102 Deficiência de GTPCH
382 Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase
71212 Deficiência de HAD
581 Deficiência de heparano sulfamidase
845 Deficiência de hexosaminidase A
796 Deficiência de hexosaminidases A e B
67041 Deficiência de hialuronidase
510 Deficiência de hipoxantina guanina fosforribosiltransferase
2157 Deficiência de histidinase
79242 Deficiência de holocarboxilase sintetase
2168 Deficiência de homocarnosinase 580 Deficiência de iduronato 2-sulfatase
Número ORPHA
Nome da doença
73272 Deficiência de IGF-1 98886 Deficiência de integrina alfa2-beta1
99898 Deficiência de interferão gama, recetor 1
70592 Deficiência de IRAK4
79159 Deficiência de isobutiril-coA desidrogenase
35708 Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase
2364 Deficiência de lactato desidrogenase
650 Deficiência de LCAT 5 Deficiência de LCHAD
650 Deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase
79507 Deficiência de leucotrieno C4 (LTC4) sintase
1173 Deficiência de LHRH com ataxia →444490 Deficiência de lipoproteína lipase
2203 Deficiência de lisina alfa-cetoglutarato redutase
943 Deficiência de malonil-CoA descarboxilase
365 Deficiência de maltase ácida 134 Deficiência de MAT
71529 Deficiência de MC4R 42 Deficiência de MCAD
2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E
2170 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G
395 Deficiência de metilenotetraidrofolato redutase
27 Deficiência de metilmalonil-coenzima A epimerase
27 Deficiência de metilmalonil-Coenzima A mutase
622 Deficiência de metionina sintetase 29 Deficiência de mevalonato cinase
2587 Deficiência de mieloperoxidase 368 Deficiência de Miofosforilase
3057 Deficiência de monoamina oxidase A
2587 Deficiência de MPO 395 Deficiência de MTHFR
622 Deficiência de N5-metilomocisteína transferase
3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase
581 Deficiência de N-acetil-alfa-glucosaminidase sulfamidase
576 Deficiência de N-acetil-glucosamina 1-fosfotransferase
581 Deficiência de N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatase
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
927 Deficiência de N-acetilglutamato sintetase
621 Deficiência de NADH diaforase
621 Deficiência de NADH-citocromo b5 redutase
2609 Deficiência de NADH-CoQ redutase
621 Deficiência de NADH-meta-hemoglobina redutase
3137 Deficiência de NAGA 812 Deficiência de neuraminidase
351 Deficiência de neuraminidase beta-galactosidase
230 Deficiência de noradrenalina (norepinefrina)
760 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase
664 Deficiência de OCT
414 Deficiência de ornitina aminotransferase
664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
773 Deficiência de oxidase do ácido fitânico
816 Deficiência de oxidoredutase dos álcoois de ácidos gordos
314637 Deficiência de OXPHOS combinado tipo 10
36355 Deficiência de P2Y12 71528 Deficiência de PCI
35120 Deficiência de pirimidina 5' nucleotidase
3008 Deficiência de piruvato carboxilase 766 Deficiência de piruvato cinase
765 Deficiência de piruvato desidrogenase
79246 Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
71526 Deficiência de POMC 742 Deficiência de prolidase
419 Deficiência de prolina oxidase (hiperprolinemia tipo 1)
2966 Deficiência de properdina
35 Deficiência de propionil-CoA carboxilase
747 Deficiência de proteína B do surfactante pulmonar
745 Deficiência de proteína C
911 Deficiência de proteína cinase 70 associada à cadeia zeta
79506 Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol (CEPT)
2967 Deficiência de proteína R 743 Deficiência de proteína S
Número ORPHA
Nome da doença
746 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
325 Deficiência de protrombina 79155 Deficiência de Quinureninase
36355 Deficiência de recetor plaquetário do ADP (P2Y12)
35122 Deficiência de sacarase e isomaltase
3124 Deficiência de sacaropina desidrogenase
70472 Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase
26792 Deficiência de SCAD 832 Deficiência de SCOT
22 Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase
70594 Deficiência de sepiapterina redutase
70472 Deficiência de SLSJ-COX
3208 Deficiência de succinato-CoQ redutase
832 Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase
461 Deficiência de sulfatase de esteroides
103910 Deficiência de sulfato de heparano do enterócito, congénita
99732 Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio
→300 Deficiência de tiolase
28378 Deficiência de tirosina transaminase
859 Deficiência de transcobalamina II
158 Deficiência de transportador cerebral da carnitina
52503 Deficiência de transportador da creatina
71277 Deficiência de transportador da glucose, tipo 1
868 Deficiência de triose-fosfato isomerase
79238 Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase
30 Deficiência de uridina monofosfato sintetase
26793 Deficiência de VLCAD
3467 Deficiência de xantina desidrogenase
2843 Deficiência de xilitol desidrogenase
75496 Deficiência de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase (XGPT)
3129 Deficiência do complexo sarcosina desidrogenase
Número ORPHA
Nome da doença
280133 Deficiência do componente 3 do complemento
255182 Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase
255182 Deficiência do componente X do complexo desidrogenase piruvato contendo lipoil
99105 Deficiência do septo atrial, tipo sinus venoso
169150 Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)
2394 Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
1551 Deficiência familiar benigna de cobre
361 Deficiência familiar de glucocorticóides
79293 Deficiência familiar de LCAT
469 Deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase
251383 Deficiência intelectual ligada ao X - microcefalia - malformação cortical - hábito delgado
488642 Deficiência intelectual relacionada ao TELO2 - transtorno do neurodesenvolvimento
254913 Deficiência isolada da ATP sintetase
254905 Deficiência isolada da citocromo C oxidase
254905 Deficiência isolada da COX
231662 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IA
231671 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IB
231679 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo II
231692 Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo III
6 Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
199296 Deficiência isolada de ACTH, congénita
199299 Deficiência isolada de ACTH, de início tardio
52901 Deficiência isolada de hormona foliculo-estimulante (FSH)
99731 Deficiência isolada de sulfito oxidase
96 Deficiência isolada de vitamina E
254905 Deficiência isolada do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial
254913 Deficiência isolada do complexo V da cadeia respiratória mitocondrial
96 Deficiência isolada familiar de vitamina E
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
93322 Deficiência longitudinal da tíbia, congénita
585 Deficiência múltipla de sulfatases
26791 Deficiência múltipla na desidrogenação de acil-CoA
158 Deficiência na absorção de carnitina
2968 Deficiência na adesão leucocitária (LAD)
366 Deficiência na desramificação do glicogénio
367 Deficiência na ramificação do Glicogénio
79301 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 1
79302 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3
79303 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3
73272 Deficiência no fator de crescimento insulina-like, primária
289548 Deficiência parcial de CYP11A1
91350 Deficiência Pituitária por quistos da bolsa de Rathke
3402 Deficiência transitória de tirosina oxidase
95494 Deficiências combinadas hormona pituitária, formas genéticas
→392 Deformação dos ombros e tórax - cardiopatia congénita
1927 Deformação dos pés e mão - face plana
35688 Deformidade de Madelung
295223 Deformidade de Madelung, bilateral
295221 Deformidade de Madelung, unilateral
3181 Deformidade de Sprengel
86813 Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal
98933 Degeneração estriatonígrica 178493 Degeneração macular miópica 137672 Degeneração marginal pelúcida
91496 Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve
313850 Degenerescência cerebelo-retiniana infantil
3177 Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da córnea
141 Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central
905 Degenerescência hepatolenticular
1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose
1574 Degenerescência retiniana - nanoftalmia - glaucoma
Número ORPHA
Nome da doença
67042 Degenerescência retiniana de início tardio
67042 Degenerescência retiniana de início tardio autossómica dominante
898 Degenerescência vitreo-retiniana 679 Degos, doença de
2318 Dekaban-Arima, síndrome de 293948 Del(1)p(21.3) 314655 Del(5)(q31.3) 313884 Del(12)(p12.1) 289513 Del(12)(q15)(q21.1) 313781 Del(20)(p13) 268261 Del(21)(q22.13q22.2)
281 Delecção 5p 1646 Delecções no cromossoma Y 1606 Deleção 1p36
163693 Deleção 2p21 1617 Deleção 2q24 1620 Deleção 3p25 1621 Deleção 3q13 280 Deleção 4p
1627 Deleção 5q35 1636 Deleção 7q3 1642 Deleção 9p 1580 Deleção 10pter 1581 Deleção 10q
52022 Deleção 11p proximal, síndrome 52022 Deleção 11p11.2 2308 Deleção 11q
289513 Deleção 12q15q21.1 1587 Deleção 13q 1590 Deleção 13q32
98794 Deleção 15q11.13 materna 1596 Deleção 15q25 819 Deleção 17p11.2
97685 Deleção 17q11 1597 Deleção 17q23 q24 1598 Deleção 18p 1600 Deleção 18q23
48652 Deleção 22q13 280325 Deleção distal 12p 75857 Deleção terminal 6q 1643 Deleção Xp22 pter 1647 Delleman-Oorthuys, síndrome de
79101 delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase, deficiência de
219 Delta-sarcoglicanopatia
136 Demência - enfartes múltiplos, tipo hereditário
136 Demência - infartes múltiplos, tipo hereditário
97345 Demência familiar, tipo britânica
97346 Demência familiar, tipo dinamarquês
Número ORPHA
Nome da doença
275872 Demência frontotemporal com doença do neurónio motor
293848 Demência frontotemporal, variante atrofia temporal direita
412066 Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios relacionada com PRKAR1B
97353 Demência pugilistica 99828 Dengue
2109 Dennis-Fairhurst-Moore, síndrome de
2228 Dente-unha, síndrome 83450 Dentes fantasmas
2972 Dentes inclusos - hipoplasia maxilar - joelhos valgos
1654 Dentes neonatais - pseudo-oclusão intestinal - canal patente
49042 Dentinogénese imperfeita
49042 Dentinogénese imperfeita de Shields tipo II
49042 Dentinogénese imperfeita de Shields tipo III
49042 Dentinogénese imperfeita tipo 1 49042 Dentinogénese imperfeita tipo 2 49042 Dentinogénese imperfeita tipo 3
49042 Dentinogénese imperfeita tipo Brandywine
166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 166265 Dentinogénese imperfeita, tipo 3
71267 Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez - atraso mental
77295 Dento-leucoencefalopatia 289157 Dependência de vitamina D, tipo I
3177 Der Kaloustian-Jarudi-Khoury, síndrome de
3270 Der Kaloustian-McIntosh-Silver, síndrome de
36397 Dercum, doença de
1655 Derivados Mullerianos - linfangiectasia - polidactilia
2856 Derivados mullerianos persistentes 2856 Derivados mullerianosr persistentes
79099 Dermatite de Ackerman, síndrome de
79099 Dermatite granulomatosa intersticial com artrite
1656 Dermatite herpetiforme
289347 Dermatite infecciosa associada com HTLV-1
289347 Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano, tipo 1
289347 Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano, tipo I
168606 Dermatite seborréica-like com elementos psoriasiformes
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
1660 Dermato-odontodisplasia
1306 Dermatofibrose disseminada com osteopoiquilose
31112 Dermatofibrossarcoma protuberante
397587 Dermatofitose profunda 1659 Dermatoleucodistrofia 221 Dermatomiosite
93672 Dermatomiosite juvenil 398117 Dermatomiosite neonatal 86920 Dermatopatia pigmentar reticular
231573 Dermatose erosiva e vesicular, congénita
3243 Dermatose neutrofílica febril aguda
46488 Dermatose por acumulação linear de IgA
222 Dermatose pustular erosiva do couro cabeludo
48377 Dermatose pustular sub-corneana 1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian
36426 Dermatostomatite tipo Stevens-Johnson
283 Dermodicidose 91481 Dermóide anelar da córnea
79411 Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido
137617 Dermopatia fibrosante nefrogénica 1662 Dermopatia restritiva letal
983 Desaparecimento testicular, síndrome de
30 Descarboxilase orotidílica, deficiência de
1571 Descolamento da retina - encefalocelo occipital
209867 Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante
168598 Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase
98909 Desminopatia 35107 Desmosterolose
69736 Despigmentação aguda bilateral da íris
2020 Desproporção congénita de fibras 1666 Dextrocardia
314485 dHMN de início no adulto jovem 251940 DIA/DIG
3464 Diabetes - hipogonadismo - surdez - atraso mental
225 Diabetes e surdez com hereditariedade materna
178029 Diabetes insipidus central 30925 Diabetes insipidus central primária
223 Diabetes insipidus nefrogénica
Número ORPHA
Nome da doença
95626 Diabetes insipidus, adquirido, idiopático
552 Diabetes juvenil com início tardio 528 Diabetes lipoatrófica
79086 Diabetes lipoatrófica adquirida
65288 Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática e cerebelosa
99885 Diabetes mellitus, neonatal, permanente
99886 Diabetes mellitus, neonatal, transitório (TNDM)
79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrose hepática - rins poliquísticos
66637 Diafanospodilodisostose 53689 Diarreia congénita por cloreto
1670 Diarreia crónica com atrofia das vilosidades
397606 Diarreia crónica com neuropatia hereditária sensitiva e autonómica
329242 Diarreia crónica congénita com enteropatia perdedora de proteína
314373 Diarreia crónica devido à hiperatividade da guanilato ciclase 2C
103907 Diarreia crónica por deficiência de glucoamilase
103909 Diarreia e vómito por deficiência de trehalase
137622 Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias oculares
103908 Diarreia por sódio, congénita 84064 Diarreia sindrómica
69088 Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema
1671 Diastematomielia
220443 Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano
370046 Didimose aplasticosebácea
3463 DIDMOAD, síndrome (Diabetes insipidus - diabetes mellitus - atrofia óptica - surdez)
1130 Die Smulders-Vles-Fryns, síndrome de
227 Difallus 209908 Dificuldades de linguagem tipo 1
1679 Difteria 567 DiGeorge, síndrome de
352487 Digital anomalies - intellectual deficit - short stature
2394 Diidrolipoamida desidrogenase, deficiência de
38874 Diidropirimidinase, deficiência de
Número ORPHA
Nome da doença
38874 Diidropirimidinúria
→91387 Dilatação aórtica - hipermobilidade articular - tortuosidade arterial
293807 Dilatação biliar induzida por quetamina
1676 Dilatação da artéria pulmonar familiar
1677 Dilatação da aurícula direita familiar
66529 Dilatação ventricular esquerda apical transitória
1757 Dimelia peroniana - diplopodia
1493 Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara, síndrome de
1756 Dipigo 480701 Diplegia facial com parestesias
570 Diplegia facial congénita 1681 Diprosopia
166291 Dirofilaríase 1764 Disautonomia familiar
314381 Disautonomia familiar com contracturas
2108 Discefálico de François, síndrome 244 Discinesia ciliar primária
247522 Discinésia ciliar primária – retinite pigmentar
324588 Discinésia familiar e mioquimia facial
494526 Discinesia generalizada de início infantil com envolvimento orofacial
98809 Discinesia paroxística cinesigénica (PKD)
→98784 Discinesia paroxística hipnogénica (PHD)
98811 Discinesia paroxística induzida por esforço (PED)
98810 Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)
1765 Discondrosteose - nefrite 240 Discondrosteose de Léri-Weill
860 Discordância ventriculo-arterial isolada
41 Discromatose simétrica hereditária 241 Discromatose universal 702 Disease Pelizaeus-Merzbacher
1223 Disenteria ciliar 85198 Disespondiloencondromatose 99082 Disfagia lusoria
1799 Disfasia do desenvolvimento, forma familiar
268 Disferlinopatia 335 Disfibrinogenemia familiar
98881 Disfibrinogenemia familiar
2808 Disfunção das cordas vocais tipo familiar
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
29
Número ORPHA
Nome da doença
324321 Disfunção do nódulo sino-auricular e surdez
137929 Disfunção do tronco cerebral, neonatal
37042 Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X
220436 Disfunção plaquetária do Quebec 326 Disfunção plaquetária tipo Quebec
2291 Disfunção velo-faringea
1767 Disfunção vestibulo-coclear progressiva tipo familiar
1768 Disgenesia caudal familiar
66631 Disgenesia cerebral - neuropatia - ictiose - queratodermia palmo-plantar
71278 Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase
300570 Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar devido a mutação no gene TUBB3
→3157 Disgenesia do corpo caloso - hipopituitarismo
1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva
69739 Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan
2090 Disgenesia gonadal - atraso mental - baixa estatura
242 Disgenesia gonadal completa 46,XY
1772 Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY
251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY 2855 Disgenesia gonadal tipo XX - surdez
1770 Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias associadas
243 Disgenesia gonadal, tipo XX
168563 Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e sensitiva
3033 Disgenesia renal tubular
97369 Disgenesia renal tubular de origem genética
33355 Disgenesia reticular
→3027 Disgenesia sacrococcígea, associação
97367 Disgenesia tubular renal por transfusão gémeo-gémeo
97368 Disgenesia tubular renal relacionada com químicos
842 Disgerminoma 467166 Disgiria associada a tubulopatia
95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar
1777 Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do corpo caloso
Número ORPHA
Nome da doença
373 Dismorfia de Simpson, síndrome 1146 Dismorfia digito-talar
→3157 Dismorfia facial - ambiguidade dos genitais - hipopituitarismo - membros curtos
2588 Dismorfia facial - défice intelectual - baixa estatura - surdez
1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopia - Dandy-Walker
352712 Dismorfia facial – imunodeficiência – livedo – baixa estatura
1780 Dismorfias - anomalias múltiplas estruturais
1779 Dismorfias - fenda palatina - pele redundante
289553 Dismorfias - surdez de condução - anomalia cardíaca
1782 Disosteosclerose 949 Disostose acro-cranio-facial 245 Disostose acro-facial de Nager
1787 Disostose acro-facial tipo Palagonia 1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez 245 Disostose acro-facial, tipo Nager
1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal
64542 Disostose acrofacial autossómica recessiva
952 Disostose acrofacial de Weyers 246 Disostose acrofacial pós-axial
64542 Disostose acrofacial tipo Kennedy-Teebi
1786 Disostose acrofacial, forma de Catania
952 Disostose acrofacial, tipo Weyers 1452 Disostose cleidocraniana 207 Disostose cranio-facial de Crouzon
2095 Disostose craniofacial - anomalias genito-dento-cardíacas
2839 Disostose escapulo-ilíaca
2311 Disostose espondilo-costal autossómica recessiva
94095 Disostose espondilocostal - malformações anais e genito-urinárias
329252 Disostose espondilocostal – hipospádias – défice intelectual
1790 Disostose facio-cranio-hipomandibular
1791 Disostose fronto-facio-nasal
→263463 Disostose humero-vertebral - cardiopatia congénita
861 Disostose mandibulofacial
443995 Disostose mandibulofacial com alopécia
357158 Disostose mandibulofacial – macrobléfaro - macrostomia
Número ORPHA
Nome da doença
2502 Disostose metafisária - atraso mental - surdez de condução
1794 Disostose óculo-maxilo-facial 1795 Disostose periférica 3317 Disostose toraco-pélvica 1798 Disostose, tipo Stanescu
373 Displasia - gigantismo, ligado ao X, síndrome (DGSX)
955 Displasia acro-dento-esquelética 957 Displasia acro-pecto-vertebral
63446 Displasia acrocapitofemoral
2098 Displasia acromesomélica, tipo Grebe
968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux
969 Displasia acromícrica 93347 Displasia anauxética
52 Displasia arteriohepática 392 Displasia auriculo-digital
1834 Displasia axial mesodérmica 1263 Displasia boomerang
1296 Displasia branquial - atraso mental - hérnia inguinal
1519 Displasia braqui-cefalo-fronto-nasal 70589 Displasia brocopulmonar
140 Displasia campomélica 83451 Displasia cemento-óssea florida 83451 Displasia cemento-óssea focal 1394 Displasia cerebro-facio-torácica
137678 Displasia checa, tipo metatársica
3472 Displasia cleido-craniana - micrognatia - ausência de polegares
1452 Displasia cleidocraniana 289 Displasia condroectodermica 289 Displasia condroectodérmica
319195 Displasia condroectodérmica com cegueira noturna
210122 Displasia congénita dos capilares alveolares
420794 Displasia cono-espondilar 65683 Displasia cortical focal
268961 Displasia cortical focal isolada tipo I
268973 Displasia cortical focal isolada tipo Ia
268980 Displasia cortical focal isolada tipo Ib
268987 Displasia cortical focal isolada tipo Ic
268994 Displasia cortical focal isolada tipo II
269001 Displasia cortical focal isolada tipo IIa
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
269008 Displasia cortical focal isolada tipo IIb
7 Displasia cranio-cerebelo-cardíaca 1513 Displasia cranio-diafisária 1515 Displasia cranio-ectodérmica 1520 Displasia cranio-fronto-nasal
1521 Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia de Poland
50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural 1522 Displasia cranio-metafisária
85184 Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos
1528 Displasia craniotelencefálica 2114 Displasia da anca, tipo Beukes 1456 Displasia da aorta média, síndrome
168621 Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer
1653 Displasia da dentina
99792 Displasia da dentina - ossos escleróticos
314721 Displasia da dentina, atipica, devido à deficiênia de SMOC2
314721 Displasia da dentina, tipo 1, com microdontia e anomalias da forma
99789 Displasia da dentina, tipo I 99791 Displasia da dentina, tipo II
→782 Displasia da íris - hipertelorismo - surdez
319192 Displasia da junção diencéfalo - mesencéfalo
1852 Displasia da retina ligada ao X 1864 Displasia da tricúspide
101043 Displasia da válvula aórtica 99054 Displasia da válvula pulmonar 79153 Displasia das unhas
280654 Displasia das unhas, autossómica recessiva
231080 Displasia de alto grau em doentes com esófago de Barrett
85175 Displasia de Astley-Kendall
313855 Displasia de encurvamento ósseo letal, perinatal
313855 Displasia de encurvamento ósseo relacionada com FGFR2
485 Displasia de Kniest 56304 Displasia de la Chapelle →1263 Displasia de Piepkorn
3144 Displasia de Schneckenbecken 85191 Displasia de Singleton-Merten
178355 Displasia de Smith-McCort 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann
398173 Displasia dermal focal facial tipo II 398166 Displasia dérmica facial focal 79133 Displasia dérmica facial focal
Número ORPHA
Nome da doença
398189 Displasia dérmica facial focal, tipo IV
1802 Displasia diafisária - anemia →1426 Displasia diafisária manchada
1328 Displasia diafisária progressiva 628 Displasia diastrófica
1804 Displasia dissegmentar - glaucoma
1865 Displasia dissegmentar tipo Silverman-Handmaker
156731 Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois
92050 Displasia do epitélio intestinal
→2909 Displasia do tecido conjuntivo tipo Spellacy
269229 Displasia do tegumento da ponte
1803 Displasia do tórax e membros, tipo Rivera
2616 Displasia dolicospondilítica
1812 Displasia ectodérmica - atraso mental - malformação do SNC
1806 Displasia ectodérmica - cegueira
→1658 Displasia ectodérmica - dermatóglifos ausentes
1897 Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia da mácula
1882 Displasia ectodérmica - hipoidrose - hipotiroidismo - discinesia ciliar
→2036 Displasia ectodérmica - quisto supra-renal
→2036 Displasia ectodérmica - quisto suprarrenal
1883 Displasia ectodérmica - surdez neuro-sensorial
→1071 Displasia ectodérmica anidrótica - fenda labial
181 Displasia ectodérmica anidrótica ligada ao X
69083 Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny
2892 Displasia ectodérmica eu-hidrótica 1807 Displasia ectodérmica facial 189 Displasia ectodérmica hidrótica
1808 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie
1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal
1810 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante
248 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica recessiva
238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica
98813 Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência
181 Displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X
Número ORPHA
Nome da doença
69084 Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha
→3253 Displasia ectodérmica tipo ilha Margarita
1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin
1818 Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal
1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo
1825 Displasia epifisária - surdez - dismorfia
1822 Displasia epifisária hemimélica
1667 Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus precoce
166002 Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9
166029 Displasia epifisária múltipla, com displasia femoral proximal grave
166032 Displasia epifisária múltipla, com miniepifises
93308 Displasia epifisária múltipla, tipo 1 93307 Displasia epifisária múltipla, tipo 4 93311 Displasia epifisária múltipla, tipo 5
166024 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali
166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton
166016 Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry
2839 Displasia escapulo-pélvica
75325 Displasia esclerosante do osso - ictiose - insuficiência ovárica precoce
1797 Displasia espondilo-costal dominante
1830 Displasia espondilo-epifisária - síndrome nefrótico
1856 Displasia espondilo-epimetafisária - cúbito curto
1190 Displasia espondilo-humero-femoral
228387 Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária
→1855 Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada
93284 Displasia espondiloepifisária tardia
163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn
163668 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
93283 Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley
→263463 Displasia espondiloepifisária tipo Omani
93282 Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
31
Número ORPHA
Nome da doença
→93284 Displasia espondiloepifisária, tipo Byers
163654 Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu
94068 Displasia espondiloepifisária, tipo congénito
263482 Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
163649 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura
163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon
459051 Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu
168451 Displasia espondiloepimetafisária - dentição anormal
168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose
171866 Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan
168448 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski
168454 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve
99642 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu
156728 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin
93359 Displasia espondiloepimetafisiária - laxidez articular
93358 Displasia espondiloepimetafisiária - membros curtos - calcificação anormal
93360 Displasia espondiloepimetafisiária com deslocações múltiplas
93346 Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick
93352 Displasia espondiloepimetafisiária, congénita, tipo Iraqi
93349 Displasia espondiloepimetafisiária, ligada ao X
93356 Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri
168552 Displasia espondilometafisária - antebraços arqueados - dismorfismo facial
85167 Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes
168549 Displasia espondilometafisária axial
448267 Displasia espondilometafisária regressiva
93351 Displasia espondilometafisária tipo Irapa
168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4
Número ORPHA
Nome da doença
370019 Displasia espondilometafisária, tipo Czarny – Ratajczak
93315 Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de esquina'
168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden
93314 Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski
93316 Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt
93317 Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
370015 Displasia espondilometafisária, tipoIsidor
263463 Displasia esquelética associada a CHST3
464366 Displasia esquelética letal relacionada com NEK9
1426 Displasia esquelética tipo Greenberg
1972 Displasia facio-cardio-mélica letal 93277 Displasia fibrosa monostótica 93276 Displasia fibrosa poliostótica 1826 Displasia fronto-metafísária 1827 Displasia fronto-nasal acromélica
488437 Displasia fronto-nasal relacionada ao SIX2
228390 Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital
391474 Displasia frontonasal isolada 53697 Displasia gnatodiafisária 1426 Displasia Greenberg
1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke
1509 Displasia isquio-rotuliano 2347 Displasia Kniest-like letal 2457 Displasia mandíbulo-acral
90153 Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A
90154 Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B
2497 Displasia mesomélica dos membros superiores
85170 Displasia mesomélica tipo Savarirayan
1836 Displasia mesomélica, tipo Thai
2504 Displasia metafisária - hipoplasia maxilar - braquidactilia
500548 Displasia metafisária osteosclerótica
→175 Displasia metafisária sem hipotricose
85188 Displasia metafisária tipo Braun-Tinschert
3005 Displasia metafisária tipo Pyle
Número ORPHA
Nome da doença
2635 Displasia metatrópica tipo 1 1839 Displasia muco-epitelial
3032 Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker
3474 Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
374 Displasia óculo-auriculo-vertebral (OAV)
2705 Displasia oculo-cerebral
2710 Displasia oculo-dento-digital dominante
2710 Displasia oculo-dento-óssea dominante
→1200 Displasia oculo-oto-facial
67039 Displasia odonto-maxilar segmentar
1811 Displasia odonto-microniquial
→2036 Displasia odonto-onico-hipoidrótica - anomalias da linha média do couro cabeludo
2723 Displasia odonto-trico-mélica hipohidrótica
2722 Displasia odonto-ungeal com alopecia
2741 Displasia oftalmo-mandibulo-mélica
2721 Displasia ondonto-onico-cutânea 1436 Displasia óssea - atraso mental 2565 Displasia óssea - braquidactilia 1436 Displasia óssea - défice intelectual
1858 Displasia óssea - epilepsia - baixa estatura
1819 Displasia óssea epimetafisária 249 Displasia óssea fibrosa
83451 Displasia óssea florida
→175 Displasia óssea hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose
1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren 56304 Displasia óssea neonatal 1 1832 Displasia óssea osteosclerótica letal
88630 Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares
2370 Displasia óssea tipo Larsen - nanismo
1860 Displasia óssea tipo San Diego
85172 Displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul-Wilson
488265 Displasia osteofibrótica 2791 Displasia oto-dentária
1427 'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED'
2840 Displasia pélvica - artrogripose dos membros inferiores
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
32
Número ORPHA
Nome da doença
2892 Displasia pilo-dental com erros refrativos
85166 Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton
85174 Displasia pseudodiastrófica
3097 Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais
93108 Displasia renal
3404 Displasia renal - anomalias dos membros
3156 Displasia renal - aplasia da retina
→1768 Displasia renal - megacistis - sirenomelia
3404 Displasia renal - mesomelia - fusão radio-humeral
93173 Displasia renal bilateral
1851 Displasia renal difusa, forma autossómica recessiva
1851 Displasia renal quística difusa 93172 Displasia renal unilateral
97364 Displasia renal, multiquística, bilateral
97363 Displasia renal, multiquística, unilateral
294415 Displasia renal-hepática-pancreática
294415 Displasia renohepaticopancreática
2831 Displasia rizomélica tipo Patterson-Lowry
3157 Displasia septo-ótica 93357 Displasia SPONASTRIME
466695 Displasia supra-apical mediana do nariz
2655 Displasia tanatofórica →175 Displasia tanatofórica, tipo Glasgow 3326 Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica 3355 Displasia trico-odonto-ungueal
3357 Displasia trico-odonto-ungueal - sindactilia, dominante
1864 Displasia valvular infantil
293888 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar com predominância à esquerda
293910 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
293899 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
293910 Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma clássica
325 Disprotrombinemia 69745 Disqueratoma folicular 69745 Disqueratoma verrugoso 1775 Disqueratose congénita
Número ORPHA
Nome da doença
352662
Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea
352657 Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna
2476 Disrafismo - fenda lábio-palatina - defeitos de redução dos membros
1682 Dissecção arterial - lentiginose 229 Dissecção da aorta, familiar
458718 Disseção espontânea idiopática da artéria coronária
1516 Dissinostose cranio-facial
96179 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 2
96180 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 4
96181 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 6
96182 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7
96183 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 9
97678 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 13
96184 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14
96185 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 16
96186 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 20
96187 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 21
96188 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 22
96190 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 5
96191 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 6
96192 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 7
96193 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 11
99324 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 13
96334 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14
98795 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
96194 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 20
96195 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 21
251009 Dissomia uniparental materna do cromossoma 1
Número ORPHA
Nome da doença
261519 Dissomia uniparental materna do cromossoma X
329813 Dissomia uniparental paterna de genoma em mosaico
251004 Dissomia uniparental paterna do cromossoma 1
261524 Dissomia uniparental paterna do cromossoma X
3115 Distasia arrefléxica hereditária de Roussy-Levy
99177 Distiquíase →33001 Distiquiase - cardiopatia congénita
1685 Distomatose
53351 Distonia - Parkinsonismo, ligado ao X
71517 Distonia 12 →98808 Distonia 14 210571 Distonia 16
420492 Distonia cervical com início na idade adulta, tipoDYT23
370114 Distonia cervical sensível à dopamina
420485 Distonia crânio - cervical com envolvimento laríngeo e dos membros superiores
71517 Distonia de início agudo - parkinsonismo
256 Distonia de Oppenheim 256 Distonia de torção idiopática
98807 Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce
98806 Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto
98805 Distonia idiopática de torção não-DYT1
256 Distonia idiopática DYT1 36899 Distonia mioclónica →36899 Distonia mioclónica 15
254851 Distonia mitocondrial com hereditariedade materna
256 Distonia muscular deformante 93958 Distonia oromandibular
256 Distonia predominantemente generalizada
256 Distonia primária
99657 Distonia primária de torção, autossómica recessiva
306734 Distonia primária, tipo DYT21 464440 Distonia primária, tipo DYT27 370103 Distonia primária, tipoDYT17 71519 Distonia psicogénica
98808 Distonia sensível à dopa autossómica dominante
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
33
Número ORPHA
Nome da doença
101150 Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva
238455 Distonia-parkinsonismo infantil
199351 Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz
98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder
293375 Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt
293603 Distrofia corneana de Maumenee
293621 Distrofia corneana endotelial ligada ao X
98954 Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann
98970 Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens
293462 Distrofia corneana pré-Descemet →98967 Distrofia corneana, discoide central
98974 Distrofia corneana, endotelial de Fuchs
98957 Distrofia corneana, gelatinosa em gota
98958 Distrofia corneana, gota de mel 98956 Distrofia corneana, microquística
98972 Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois
98973 Distrofia corneana, polimorfa posterior
98971 Distrofia corneana, posterior amorfa
98964 Distrofia corneana, reticular, tipo I
98959 Distrofia corneana, subepitelial mucinosa
98963 Distrofia corneana, tipo Avellino 98962 Distrofia corneana, tipo Groenouw 98955 Distrofia corneana, tipo Lisch 98969 Distrofia corneana, tipo macular
98961 Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler
98960 Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke
2053 Distrofia cranio-carpo-társica (displasia)
41751 Distrofia cristalina de Bietti
1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva
101068 Distrofia da córnea, congénita, hereditária, tipo estroma de Turpin
75377 Distrofia da coróide central areolar
397758 Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares
364055 Distrofia da retina grave com início precoce na infância
79153 Distrofia das vinte unhas
Número ORPHA
Nome da doença
293381 Distrofia de erosão epitelial recorrente
99003 Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus
79149 Distrofia dermocondro-corneana
209932 Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes
1871 Distrofia dos cones de início tardio, forma dominante
1872 Distrofia dos cones e bastonetes
1873 Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese imperfeita
16 Distrofia dos cones, ligada ao X
98975 Distrofia endotelial congénita, hereditária
293603 Distrofia endotelial hereditária congénita 2
293603 Distrofia endotelial hereditária congénita II
293603 Distrofia endotelial hereditária congénita, autossómica recessiva
293603 Distrofia endotelial hereditária infantil
1661 Distrofia epitelial da córnea - baixa estatura
75327 Distrofia epitelial do pigmento areolar central (CAPED)
75327 Distrofia epitelial do pigmento retiniano central
99000 Distrofia foveomacular viteliforme, do adulto
59181 Distrofia fúndica de Sorsby 293381 Distrofia Helsinglandica
251287 Distrofia macular anular concêntrica benigna
319640 Distrofia macular da retina, tipo 2 247834 Distrofia macular oculta 75381 Distrofia macular quística
75327 Distrofia macular retiniana 1, tipo Carolina do Norte (MCDR1)
75327 Distrofia macular tipo Carolina do Norte
1243 Distrofia macular viteliforme 273 Distrofia miotónica de Steinert 606 Distrofia miotónica proximal 273 Distrofia miotónica tipo 1 606 Distrofia miotónica tipo 2
→52430 Distrofia miotónica tipo 3
1875 Distrofia muscular - cataratas congénitas - hipogonadismo
1877 Distrofia muscular com espongiose da substância branca
424261 Distrofia muscular com fraqueza progressiva, contracturas distais e coluna vertebral rígida
Número ORPHA
Nome da doença
486815
Distrofia muscular congénita - insuficiência respiratória - anormalidades da pele - síndrome de hiperlaxia articular
370968 Distrofia muscular congénita com défice intelectual
370959 Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebelar
371007 Distrofia muscular congénita com hiperlaxidão
75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich
34520 Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina
280671 Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina
157973 Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia
370980 Distrofia muscular congénita sem défice intelectual
→370953 Distrofia muscular congénita tipo 1C
258 Distrofia muscular congénita, merosina negativa
98893 Distrofia muscular congénita, tipo 1b
→370953 Distrofia muscular congénita, tipo 1d
352479 Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD
266 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1A
264 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1B
265 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1C
34516 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D
34517 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1E
55595 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1F
55596 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1G
280333 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva - distroglicanopatia tipo C7
363543 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva por défice de desmina
267 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2A
268 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2B
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
34
Número ORPHA
Nome da doença
353 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2C
62 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2D
119 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2E
219 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2F
34514 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2G
1878 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2H
34515 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I
86812 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2K
476084 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2X
369840 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2S
363623 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2T
480682 Distrofia muscular das cinturas autossómico recessivo tipo 2Z
445110 Distrofia muscular das cinturas devido a défice de POMK
62 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de alfa-sarcoglicano
119 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de beta-sarcoglicano
267 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de calpaina
265 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de caveolina-3
219 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de delta-sarcoglicano
268 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de disferlina
34515 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de FKRP
353 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de gama-sarcoglicano
264 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de lamina A/C
266 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de miotilina
254361 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de plectina, autossómica recessiva
34514 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de teletonina
1878 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de TRIM32
238755 Distrofia muscular das cinturas tipo 1H, autossómica dominante
Número ORPHA
Nome da doença
140922 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2J
206549 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2L
206554 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M
206559 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N
206564 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O
466801 Distrofia muscular de cinturas auossómica recessiva tipe 2W
261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
98853 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica dominante (EDMD2)
98855 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica recessiva (EDMD3)
98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
437572 Distrofia muscular escapuloperoneal relacionada comMYH7, de início tardio
75840 Distrofia muscular escleroatónica
269 Distrofia muscular facioscapulohumeral
270 Distrofia muscular óculo-faríngea
1876 Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal
609 Distrofia muscular tibial 272 Distrofia muscular tipo Fukuyama
98895 Distrofia muscular, tipo Becker 98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne
199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 1879 Distrofia óssea esclerosante mista
324364 Distrofia óssea esclerosante mista com manifestações extra-esqueléticas
99001 Distrofia pigmentar em forma de borboleta
75327 Distrofia progressiva da fóvea
99002 Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina
352718 Distrofia retiniana progressiva devido a défice do transporte de retinol
488197 Distrofia retiniana progressiva familiar - coloboma da íris - síndrome da catarata congénita
293381 Distrofia Smolandiensis
474 Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido
Número ORPHA
Nome da doença
274 Distrofia trombocítica hemorragípara
404546 DITRA 1686 Divertículo cardíaco
99077 Divertículo de Kommerell 91358 Divertículo esofágico congénito
431347 Divertículo uracal 2838 Divertículos renais caliciais - surdez
289661 DLBCL positivo para EBV, do idoso 65285 DLD
252031 DLM 70568 DLPT 66634 DMCA, síndrome
251946 DNET 251975 DNT do cerebelo
3262 Dobrow, síndrome de
454700 Doença adquirida deCreutzfeldt -Jakob
189439 Doença adrenocortical nodular pigmentar primária
504 Doença arrepiante
79094 Doença arterial oclusiva progressiva - hipertensão - cardiopatia - fragilidade óssea - braquissindactilia
1149 Doença artrogripose-like 251347 Doença ataxia-telangectasia-like
438159 Doença auto-imune multissitémica com início precoce relacionada com STAT3
228426 Doença autoimune multissistémica por deficiência no Itch, sindrómica
210115 Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1
482077 Doença autossómica dominante das pequenas artérias cerebrais associada a HTRA1
464336 Doença BENTA
1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais
398063 Doença celíaca refractária
475 Doença cerebeloparenquimatosa IV (CPD IV)
1170 Doença cerebeloparenquimatosa tipo 3 autossómica recessiva
352649 Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina
476394 Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 associada a PMP2
228329 Doença CLN1 228349 Doença CLN2 228346 Doença CLN3 228340 Doença CLN4A 228343 Doença CLN4B 228360 Doença CLN5
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35
Número ORPHA
Nome da doença
228363 Doença CLN6 228366 Doença CLN7 228354 Doença CLN8 228357 Doença CLN9 314629 Doença CLN11 314632 Doença CLN12 352709 Doença CLN13
280071 Doença congénita de glicosilação tipo 1p
280071 Doença congénita de glicosilação tipo Ip
50839 Doença da arranhadela do gato 100025 Doença da cadeia pesada alfa 100026 Doença da cadeia pesada gama 100024 Doença da cadeia pesada Mu 228337 Doença da CLN10 139491 Doença da ferroportina 319254 Doença da floresta de Kyasanur
449432 Doença da glândula submandibular relacionada comIgG4
90039 Doença da hemoglobina D 93616 Doença da hemoglobina H
268145 Doença da urina em xarope de bordo, clássica
268162 Doença da urina em xarope de bordo, intermédia
268173 Doença da urina em xarope de bordo, intermitente
268184 Doença da urina em xarope de bordo, sensível à tiamina
70587 Doença das membranas hialinas 85138 Doença de Addison 56425 Doença de aglutininas frias
53 Doença de Albers-Schonberg 58 Doença de Alexander
363717 Doença de Alexander, tipo I 363722 Doença de Alexander, tipo II
1020 Doença de Alzheimer familiar 367 Doença de Andersen
309324 Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma infantil
264580 Doença de armazenamento do glicogénio por deficiência da fosforilase-cinase hepática
79240 Doença de armazenamento do glicogénio tipo 9
79240 Doença de armazenamento do glicogénio tipo 9
14 Doença de Bassen-Kornzweig 117 Doença de Behçet
797 Doença de Besnier-Boeck-Schaumann
1243 Doença de Best 124 Doença de Blackfan-Diamond
Número ORPHA
Nome da doença
2768 Doença de Blount 2806 Doença de Bosin
99990 Doença de Brill-Zinsser 36258 Doença de Buerger 1309 Doença de Cacchi-Ricci 1310 Doença de Caffey 1328 Doença de Camurati-Engelmann 141 Doença de Canavan
314911 Doença de Canavan grave 314911 Doença de Canavan infantil 314918 Doença de Canavan juvenil 314918 Doença de Canavan moderada 314911 Doença de Canavan neonatal 53035 Doença de Caroli 64692 Doença de Carrion
160 Doença de Castleman
93682 Doença de Castleman de início na idade pediátrica
93685 Doença de Castleman localizada
93686 Doença de Castleman multicêntrica (MCD)
576 Doença de células de inclusão
251359 Doença de células falciformes - beta-talassemia
251365 Doença de células falciformes - hemoglobina C
251370 Doença de células falciformes - hemoglobina D
251375 Doença de células falciformes - hemoglobina E
3386 Doença de Chagas 803 Doença de Charcot
324585 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia com dor neuropática
352670 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia, tipo F
401964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantes
324611 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, devido a mutações no gene KIF5A
397735 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, devido a mutações no gene MARS
435819 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene TGF
435387 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene VCP
300319 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2P
Número ORPHA
Nome da doença
329258 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2Q
447964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2V
369867 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo C
435998 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo D
397968 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2R
443073 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2S
443950 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2T
363981 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 4B3
497757 Doença de Charcot Marie Tooth dominante autossómica relacionada ao MME tipo 2
352675 Doença de Charcot –Marie – Tooth tipo 6, ligada ao cromossoma X
93114 Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia
64751 Doença de Charcot-Marie-Tooth - sinais piramidais
90103 Doença de Charcot-Marie-Tooth - surdez - atraso mental
488333 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2W
466768 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z
466775 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X
90118 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva, tipo Ouvrier
101097 Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão, autossómica recessiva
100043 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo A
100044 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo B
100045 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo C
100046 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo D
99014 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5
90658 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
99946 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autossómica dominante
99947 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autossómica dominante
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
36
Número ORPHA
Nome da doença
99936 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autossómica dominante
98856 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
99937 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C, autossómica dominante
99938 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autossómica dominante
99939 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autossómica dominante
99940 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante
99941 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante
101102 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
99942 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, autossómica dominante
99943 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autossómica dominante
99944 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante
99945 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autossómica dominante
228179 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M, autossómica dominante
228174 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N, autossómica dominante
284232 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O, autossómica dominante
495274 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
99948 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
99955 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
99956 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
99949 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
99950 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
99951 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
99952 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
99953 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
217055 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, intermédia, autossómica recessiva
Número ORPHA
Nome da doença
254334 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo B, intermédia, autossómica recessiva
101075 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1
101076 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 2
101077 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 3
101078 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4
101081 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
101082 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
101083 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
101084 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
101085 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
487814 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autossómica dominante, devido à mutação DGAT2
101101 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
391351 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1
1496 Doença de Charlevoix 183 Doença de Churg-Strauss 188 Doença de Clarkson 190 Doença de Coats
206583 Doença de corpos de poliglucosano do adulto
204 Doença de Creutzfeldt-Jakob
282166 Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária
207 Doença de Crouzon 96253 Doença de Cushing 34587 Doença de Danon
218 Doença de Darier 316 Doença de Darier-Gottron
75565 Doença de Davies 33355 Doença de De Vaal
679 Doença de Degos 1652 Doença de Dent
93622 Doença de Dent tipo 1 93623 Doença de Dent tipo 2
93557 Doença de depósitos de cadeias leve e pesadas
93558 Doença de depósitos de cadeias leves
93556 Doença de depósitos de cadeias pesadas
Número ORPHA
Nome da doença
86861 Doença de deposição de imunoglobulinas monoclonais
36397 Doença de Dercum 210272 Doença de desembarque 71211 Doença de Devic 98907 Doença de Dorfman-Chanarin 79145 Doença de Dowling-Degos
79145 Doença de Dowling-Degos-Kitamura
1656 Doença de Duhring-Brocq
239 Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
40923 Doença de Eales 229 Doença de Erdheim
35687 Doença de Erdheim-Chester 324 Doença de Fabry
3337 Doença de Fanconi primária hereditária
2088 Doença de Fanconi-Bickel →97229 Doença de Fazio-Londe
409 Doença de Flegel 2054 Doença de Freiberg
355 Doença de Gaucher (termo genérico)
309252 Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC
77261 Doença de Gaucher cerebral juvenil e adulta
77259 Doença de Gaucher não-cerebral juvenil
85212 Doença de Gaucher perinatal letal 77259 Doença de Gaucher tipo 1 77260 Doença de Gaucher tipo 2 77261 Doença de Gaucher tipo 3
77260 Doença de Gaucher tipo agudo neuronopático
77261 Doença de Gaucher tipo crónico neuronopático
77261 Doença de Gaucher tipo subagudo neuronopático
2073 Doença de Gelineau 2088 Doença de glicogenose tipo IX
73 Doença de Gorham-Stout 381 Doença de Griscelli
2841 Doença de Hailey-Hailey 99873 Doença de Hand-Schuller-Christian 2132 Doença de hemoglobina C 2133 Doença de hemoglobina E
99139 Doença de hemoglobina instável 1486 Doença de Herva 1164 Doença de Hinson-Pepys
65684 Doença de Hirayama 388 Doença de Hirschsprung
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
37
Número ORPHA
Nome da doença
2150 Doença de Hirschsprung - braquidactilia tipo D
2151 Doença de Hirschsprung - ganglioneuroblastoma
2155 Doença de Hirschsprung - surdez - polidactilia
391 Doença de Hodgkin 397 Doença de Horton 399 Doença de Huntington
248111 Doença de Huntington juvenil 157941 Doença de Huntington-like 1 157946 Doença de Huntington-like 3 98759 Doença de Huntington-like 4
576 Doença de I-cell 35858 Doença de Imerslund-Gräsbeck
2289 Doença de inclusões intranucleares neuronais
2290 Doença de inclusões nas microvilosidades
29073 Doença de Kahler 2331 Doença de Kawasaki 481 Doença de Kennedy
97332 Doença de Kienbock 50918 Doença de Kikuchi 50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto
482 Doença de Kimura 2054 Doença de Kohler 3197 Doença de Kok 487 Doença de Krabbe
206448 Doença de Krabbe de apresentação no adulto
206436 Doença de Krabbe, forma infantil
206443 Doença de Krabbe, forma infantil, tardia ou juvenil
70 Doença de Kugelberg-Welander 83419 Doença de Kugelberg-Welander
501 Doença de Lafora 354 Doença de Landing
99718 Doença de Leber 'plus' 199251 Doença de Ledderhose
2380 Doença de Legg-Calve-Perthes
255210 Doença de Leigh com hereditariedade materna
255241 Doença de Leigh com leucodistrofia
255249 Doença de Leigh com síndrome nefrótico
314 Doença de Leiner 871 Doença de Lenegre
99870 Doença de Letterer-Siwe 65285 Doença de Lhermitte-Duclos
666 Doença de Lobstein 803 Doença de Lou-Gehrig
91546 Doença de Lyme 98757 Doença de Machado-Joseph
Número ORPHA
Nome da doença
276238 Doença de Machado–Joseph, tipo 1 276241 Doença de Machado–Joseph, tipo 2 276244 Doença de Machado–Joseph, tipo 3
2398 Doença de Madelung 99826 Doença de Marburg
221074 Doença de Marchiafava-Bignami 447 Doença de Marchiafava-Micheli 368 Doença de McArdle
90186 Doença de Meige 2494 Doença de Menetrier
79078 Doença de Mickulicz 79452 Doença de Milroy
970 Doença de Morvan 36386 Doença de Morvan 2573 Doença de Moya-Moya
280679 Doença de moyamoya - baixa estatura - dismorfias faciais - hipogonadismo hipergonadotrófico
401945 Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce
97238 Doença de músculo rippling 2770 Doença de Nasu-Hakola
34217 Doença de Naxos 634 Doença de Netherton 646 Doença de Niemann-Pick C →646 Doença de Niemann-Pick D 77292 Doença de Niemann-Pick tipo A 77293 Doença de Niemann-Pick tipo B
216981 Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil
216986 Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto
216972 Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave
216975 Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente
216978 Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente
99022 Doença de Niemann-pick tipo E 649 Doença de Norrie (ND)
261501 Doença de Norrie atípica devido a monossomia Xp11.3
650 Doença de Norum 75382 Doença de Oguchi
650 Doença de olho de peixe 79292 Doença de olho de peixe
296 Doença de Ollier 49041 Doença de Ormond 97335 Doença de Osgood-Schlatter
180275 Doença de Paget do mamilo
Número ORPHA
Nome da doença
2800 Doença de Paget extra-mamária 2801 Doença de Paget tipo juvenil
97336 Doença de Panner
411602 Doença de Parkinson hereditária com início tardio
2828 Doença de Parkinson, formas genéticas
85453 Doença de Partington
280229 Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino
280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher neonatal, tipo II
99027 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, autossómica dominante, ou de início tardio
280219 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica
280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal
280224 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória
280234 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome 'null'
280293 Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1
280282 Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2
280288 Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1
365 Doença de Pompe 3005 Doença de Pyle 436 Doença de Rathburn 773 Doença de Refsum 772 Doença de Refsum do lactente 774 Doença de Rendu-Osler-Weber
49827 Doença de Roger →168569 Doença de Rosaï-Dorfman familiar
834 Doença de Salla 309334 Doença de Salla
309331 Doença de Salla de gravidade intermédia
796 Doença de Sandhoff 309169 Doença de Sandhoff, forma adulta 309155 Doença de Sandhoff, forma infantil 309162 Doença de Sandhoff, forma juvenil
581 Doença de Sanfilippo 588 Doença de Santavuori
59298 Doença de Schilder 35069 Doença de Seitelberger
97337 Doença de Sinding-Larsen-Johansson
584 Doença de Sly 48377 Doença de Sneddon-Wilkinson
827 Doença de Stargardt
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
38
Número ORPHA
Nome da doença
683 Doença de Steele-Richardson-Olszewski
273 Doença de Steinert 829 Doença de Still de início tardio
31150 Doença de Tangier 371 Doença de Tarui 845 Doença de Tay-Sachs
309192 Doença de Tay-Sachs, varianteB, forma adulta
309178 Doença de Tay– achs, varianteB, forma infantil
309239 Doença de Tay–Sachs, variante B1
309185 Doença de Tay–Sachs, variante B, forma juvenil
614 Doença de Thomsen e Becker 3337 Doença de Toni-Debré-Fanconi 1822 Doença de Trevor
83317 Doença de Tsutsugamushi 75840 Doença de Ullrich
308 Doença de Unverricht-Lundborg 3408 Doença de Upington 530 Doença de Urbach-Wiethe
2806 Doença de Van Bogaert 3437 Doença de Vogt-Koyanagi-Harada 364 Doença de Von Gierke 892 Doença de Von Hippel-Lindau 636 Doença de von Recklinghausen 903 Doença de von Willebrand
99147 Doença de von Willebrand adquirida
166078 Doença de Von Willebrand, tipo 1 166081 Doença de von Willebrand, tipo 2 166084 Doença de Von Willebrand, tipo 2A 166087 Doença de Von Willebrand, tipo 2B 166090 Doença de Von Willebrand, tipo 2M 166093 Doença de Von Willebrand, tipo 2N 166096 Doença de Von Willebrand, tipo 3 53696 Doença de Vuopala
898 Doença de Wagner 70 Doença de Werdnig-Hoffman
83330 Doença de Werdnig-Hoffman 681 Doença de Westphall
3452 Doença de Whipple 903 Doença de Willebrand 905 Doença de Wilson
3460 Doença de Winchester 75233 Doença de Wolman
168782 Doença desintegrativa infantil 873 Doença desmóide
79258 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A
79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B
Número ORPHA
Nome da doença
→79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1C
→79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1D
168558 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal
549 Doença do Legionário
370997 Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral
137867 Doença do neurónio motor de Madras
597 Doença do Núcleo Central 99906 Doença do pulmão do fazendeiro
206580 Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância
485418 Doença do tecido conjuntivo associada a EMILIN-1
448237 Doença do vírus Zika 73423 Doença do vómito da Jamaica
511 Doença do xarope de bordo
324290 Doença dos corpos de Lafora de início precoce
65284 Doença dos gânglios basais sensível à biotina
263410
Doença dos gânglios da base - espasmos infantis - atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva
666 Doença dos ossos de vidro 666 Doença dos ossos quebradiços
39812 Doença enxerto versus hospedeiro
99920 Doença enxerto versus hospedeiro, aguda
99921 Doença enxerto versus hospedeiro, crónica
3314 Doença epifisária de Thiemann 36236 Doença exfoliativa generalizada 2072 Doença Gaucher-like 379 Doença granulomatosa crónica
251365 Doença HbSC 251370 Doença HbSD 251375 Doença HbSE
275944 Doença hemolítica do recém-nascido com aloimunização Kell
391320 Doença hemorrágica do leste do Texas
178396 Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na alfa-1 antitripsina
436169 Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina
357329 Doença hepática - colangite crónica - criptosporidiose
2924 Doença hepática poliquística
Número ORPHA
Nome da doença
90052 Doença hepática recorrente induzida pelo vírus da Hepatite C em recetores de transplante hepático
391417 Doença HSD10 391428 Doença HSD10, tipo infantil 391457 Doença HSD10, tipo neonatal 98934 Doença Huntington-like 2
456312 Doença infantil multissistémica neurológica-endócrina-pancreática
294023 Doença inflamatória do intestino e da pele, neonatal
436252
Doença inflamatória intestinal de início precoce/ atresias intestinais múltiplas e imunodeficiência combinada
477661 Doença inflamatória intestinal infantil associada a IL21
2032 Doença intersticial pulmonar
238569 Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva
268114 Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS
275523 Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani
238505 Doença linfoproliferativa autossómica recessiva
364033 Doença linfoproliferativa da infância com células T positivas para vírus Epstein-Barr sistémico
2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X
70568 Doença linfoproliferativa pós-transplante
33445 Doença melano-lisossomal neuroectodérmica
2585 Doença mielocerebelosa
98825 Doença mielodisplásica/mieloproliferativa, não classificada
86830 Doença mieloproliferativa crónica, não classificada
1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - coluna
809 Doença mista do tecido conjuntivo
168566 Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
254857 Doença mitocondrial infantil letal 598 Doença multiminicore
178148 Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénita
178145 Doença multiminocore moderada, com envolvimento da mão
206575 Doença muscular com ondulações com miastenia grave
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Número ORPHA
Nome da doença
588 Doença músculo-olho-cérebro
391343 Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal
834 Doença no armazenamento de ácido siálico livre
75234 Doença no armazenamento de ésteres de colesterol
365 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 2
366 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 3
367 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 4
368 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 5
369 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 6A
371 Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 7
734 Doença no armazenamento intra-plaquetário
178333 Doença ocular tipo ilha Aland
449563 Doença oftalmológica relacionada com IgG4
280270 Doença Pelizaeus-Merzbacher-like 342 Doença periódica
247257 Doença por inalação de antrax
280397 Doença priónica familiar, Alzheimer-like
2072 Doença pseudo-Gaucher 52530 Doença pseudo-Von Willebrand
440392 Doença pulmonar intersticial devido a défice de SP-C
440402 Doença pulmonar intersticial precoce devido a défice de ABCA3
264978 Doença pulmonar intersticial relacionada com exposição a drogas ou radiação
404514 Doença renal adquirida associada ao carcinoma de células renais
34149 Doença renal medular quística autossómica dominante
655 Doença renal medular quística autossómica recessiva
88950 Doença renal medular quística, autossómica dominante, com hiperuricemia
88949 Doença renal medular quística, autossómica dominante, sem hiperuricemia
730 Doença renal poliquística tipo dominante
731 Doença renal poliquística tipo recessivo
Número ORPHA
Nome da doença
88924 Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa
93589 Doença renal quística medular, autossómica recessiva, de início tardio
93591 Doença renal quística medular, autossómica recessiva, infantil
93592 Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil
449395 Doença renal relacionada com IgG4
73224 Doença renal tubular - miocardiopatia
363972 Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil
240760 Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like
3197 Doença startle' familiar
319678 Doença tubular renal - encefalopatia - miocardiopatia hipertrófica
890 Doença veno-oclusiva hepática
79124 Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência
31837 Doença venoclusiva pulmonar 86864 Doenças de cadeias pesadas
71 Doenças de retenção dos quilomicrons
90796 Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por deficiência isolada da 17,20-liase
73271 Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio
86904 Doenças linfoproliferativas associadas ao metotrexato
66624 Doenças pediátricas auto-imunes associadas a infecções estreptocócicas
66624 Doenças pediátricas auto-imunes neuropsiquiátricas associadas a infecções estreptocócicas
66624 Doenças pediátricas autoimunes associadas a infeções estreptocócicas
66624 Doenças pediátricas autoimunes neuropsiquiátricas associadas a infeções estreptocócicas
35093 Dolicocefalia 2143 Donnai-Barrow, síndrome de 508 Donohue, síndrome de
95426 Dor crónica que requere analgesia intra-espinhal
398147 Dor facial idiopática persistente 46348 Dor retal, familiar
Número ORPHA
Nome da doença
67039 DOS
79145 Dowling-Degos-Kitamura, doença de
870 Down, síndrome de 1775 DQC 231 Dracunculiose 220 Drash, síndrome de
33069 Dravet, síndrome de 232 Drepanocitose 101 DRPLA
75376 Drusas dominante 314485 dSMA5 480512 Ductopenia idiopática
1656 Duhring-Brocq, doença de 308 DUL
2348 Dunnigan syndrome 313947 Dup(2)(q23.1) 294026 Dup(2)(q31.1) 314034 Dup(7)(p22.1) 314389 Dup(X)(q12-q13.3) 293939 Dup(X)q(28) distal
→423693 Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular duplamente implicado
→423693 Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subaórtico
99045 Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subpulmonar
99046 Dupla saída do ventrículo direito com defeito septal ventricular sub-pulmonar não implicado
99043 Dupla saída do ventrículo direito, tipo Fallot
1738 Duplicação 4p 1742 Duplicação 5p 1745 Duplicação 6p 1752 Duplicação 8q 1699 Duplicação 12p 3378 Duplicação 13 1702 Duplicação 13q 1705 Duplicação 14qter 1707 Duplicação 15q 1713 Duplicação 17p11.2 3380 Duplicação 18 1715 Duplicação 18p 1716 Duplicação 18q 1717 Duplicação 19q 1756 Duplicação caudal
314621 Duplicação da hipófise
1757 Duplicação da perna - pé em espelho
237 Duplicação da uretra
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
3172 Duplicação das sobrancelhas - sindactilia
238 Duplicação digestiva
423693
Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico
423712
Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito do septo auriculoventricular, estenose pulmonar, heterotaxia
1759 Duplicação entérica toraco-abdominal
314621 Duplicação hipofisária 96092 Duplicação invertida/deleção de 8p
236 Duplicação parcial 9p 1695 Duplicação parcial 10q
171220 Duplicação retal 100048 Duplicação tubular do esófago
1762 Duplicação Xq 95474 Duplo orifício da válvula mitral
3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal
8 Duplo Y 2274 Dykes-Markes-Harper, síndrome de
71517 DYT12
505237
Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome
79399 EBS generalizada não-Dowling-Meara
79396 EBS-DM 257 EBS-MD
158681 EBS-migr 79397 EBS-MP 79401 EBS-O
158684 EBS-PA 158668 EBS-PD 89839 EBSS
313920 EBVaGC →1896 ECP, síndrome
229 Ectasia anulo-aórtica 1309 Ectasia canalicular pré-calicial
99101 Ectasia da aurícula direita 99102 Ectasia da aurícula esquerda
448270 Ectopia Cordis 95712 Ectopia da tiroide
1884 Ectopia do cristalino - distrofia corio-retiniana - miopia
1885 Ectopia lentis isolada →1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica
1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina
Número ORPHA
Nome da doença
1894 Ectrodactilia - espinha bífida - cardiopatia
1892 Ectrodactilia - polidactilia
2437 Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida
2439 Ectrodactilia das mãos - disostose mandibulo-facial
2440 Ectrodactilia das mãos e pés
958 Ectrodactilia de mão e pés - hipoplasia mandibular
71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez
2329 Ectrodactilia nas mãos e pés - nistagmo
99171 Ectropion congénito, isolado 91491 Ectropion uveae, congénito
1997 Ectropium inferior - fenda labial e/ou palatina
906 Eczema-trombocitopenia-imunodeficiência, síndrome de
1041 Edema fetal 75381 Edema macular familiar
75381 Edema macular quístico autossómico dominante
330012 Edema pulmonar de alta altitude 261 EDMD
82004 EDS com heterotopia periventricular
285 EDS III 286 EDS IV
75497 EDS V 1900 EDS VI 1899 EDS VII 1901 EDS VII C
75392 EDS VIII 75501 EDS X 2295 EDS XI 2668 Edwards-Patton-Dilly, síndrome de
79137 EGDP
75501 Ehlers-Danlos com disfunção plaquetária por anomalias da fibronectina, síndrome de
75501 Ehlers-Danlos fibronectina-deficiente, síndrome de
75497 Ehlers-Danlos ligado ao X, síndrome de
300179 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type
1899 Ehlers-Danlos tipo artrocalásico síndrome de
1900 Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico, síndrome de
1901 Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis, síndrome de
75501 Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
285 Ehlers-Danlos tipo hipermóvel, síndrome de
75392 Ehlers-Danlos tipo periondontite, síndrome de
286 Ehlers-Danlos tipo vascular síndrome de
1902 Ehrliquiose
228293 Elastocitose da papila dérmica do tipo pseudoxantoma elástico
228240 Elastoderma 228243 Elastofibroma dorsal 228299 Elastólise da derme média 228254 Elastoma 228264 Elastorrhexis papular
228227 Elastose dérmica focal de início tardio
228236 Elastose dérmica focal linear 79148 Elastose perfurante serpiginosa
206599 Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase
288 Eliptocitose hereditária →288 Eliptocitose, comum, hereditária
→288 Eliptocitose, homozigótica, hereditária
2516 Ellis-Yale-Winter, síndrome de 1915 Embriofetopatia alcoólica
40366 Embriofetopatia por acitretina 1908 Embriofetopatia por aminopterina 1911 Embriofetopatia por cocaína
1916 Embriofetopatia por Dietilstilbestrol
1916 Embriofetopatia por Distilbeno 1912 Embriofetopatia por fenitoína 1919 Embriofetopatia por fenobarbital 2216 Embriofetopatia por hipertermia 1909 Embriofetopatia por indometacina
1917 Embriofetopatia por metilmercúrio fetal
1923 Embriofetopatia por metimazol 1918 Embriofetopatia por minoxidil 1920 Embriofetopatia por tolueno 1913 Embriofetopatia por trimetadiona 1906 Embriofetopatia por valproato 1914 Embriofetopatia por varfarina 1926 Embriopatia diabética 2209 Embriopatia fenilcetonúrica 2209 Embriopatia hiperfenilalaninémica 2305 Embriopatia por isotretinoína
268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil
2305 Embriopatia por retinóides 3312 Embriopatia por talidomida 858 Embriopatia por Toxoplasma 261 Emerinopatia
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
41
Número ORPHA
Nome da doença
449266 Empiema pleural
71273 Encarceramento da veia renal esquerda, síndrome
60039 Encarceramento do nervo pudendo 83476 Encefalia do Oeste do Nilo 83483 Encefalite da Califórnia 83595 Encefalite da carraça do Colorado 2806 Encefalite de corpos de inclusão
2806 Encefalite de corpos de inclusão, sub-aguda
2806 Encefalite de Dawson 83601 Encefalite de Hashimoto 83484 Encefalite de St. Louis 83597 Encefalite disseminada aguda
79138 Encefalite do tronco cerebral de Bickerstaff
83593 Encefalite equina ocidental 83594 Encefalite equina oriental 79139 Encefalite japonesa 83600 Encefalite letárgica
163924 Encefalite límbica aguda não-herpética
163921 Encefalite límbica aguda pós-tranplante
217253 Encefalite límbica associada a anticorpos do recetor NMDA
276402 Encefalite límbica com anticorpos caspr2
329341 Encefalite límbica com anticorpos DPP6
163914 Encefalite límbica com anticorpos nCMAgs
498700 Encefalite límbica com anticorpos neurexina-3
163908 Encefalite límbica com anticorpos VGKC
163898 Encefalite límbica paraneoplásica, forma clássica
83482 Encefalite por micoplasma 297 Encefalite por picada de pulgas
1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen 199647 Encefalocelo
1931 Encefalocelo anterior 268829 Encefalocelo basal
1931 Encefalocelo frontal 141118 Encefalocelo nasal 268823 Encefalocelo occipital 268826 Encefalocelo parietal 83597 Encefalomielite disseminada aguda 83593 Encefalomielite equina ocidental 83594 Encefalomielite equina oriental
438266 Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias
1933 Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial
Número ORPHA
Nome da doença
238329 Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X
166105 Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi-Zeviani
363549 Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia
137754 Encefalopatia associada a deficiência de aminoacilase 1
289290 Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinase
289290 Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência de ADK
289863 Encefalopatia atípica por glicína
420789 Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono
415286 Encefalopatia bilirrubinica
85110 Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar
293955 Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
833 Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase
289266 Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A
1934 Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
442835 Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce
439218 Encefalopatia epilética relacionada comKCNQ2
356 Encefalopatia espongiforme sub-aguda, tipo Gerstmann-Straussler
51188 Encefalopatia etilmalónica
209370 Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia
1930 Encefalopatia herpética
401948 Encefalopatia hiperamoniémica devido a défice de anidrase carbónica VA
289860 Encefalopatia infantil por glicínica 1935 Encefalopatia mioclónica precoce
263524 Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência
255210 Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com hereditariedade materna
255241 Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com leucodistrofia
Número ORPHA
Nome da doença
255249 Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com síndrome nefrótico
88619 Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante
289857 Encefalopatia neonatal por glicínica
71277 Encefalopatia por deficiência de GLUT1
139406 Encefalopatia por deficiência de prosaposina
210128 Encefalopatia por deficiência de urocanase
407 Encefalopatia por glicina
79155 Encefalopatia por hidroxiquinureninúria
2836 Encefalopatia progressiva - atrofia óptica
2836 Encefalopatia progressiva - atrofia ótica
431361 Encefalopatia progressiva com leucodistrofia devido a défice de DECR
500144
Encefalopatia progressiva de início precoce - hipoplasia de perda auditiva - síndrome de atrofia cerebral
496756
Encefalopatia progressiva de início precoce - síndrome de atrofia muscular espinhal ataxia-distal espástica
2672 Encefalopatia recorrente infantil 457375 Encefalopatia relacionada com ITPA 199348 Encefalopatia sensível à tiamina
95486 Encerramento prematuro do canal arterial
296 Encondromatose
357175 Encurtamento da ulna – dismorfismo – hipotonia – défice intelectual
1801 Encurvamento congénito dos ossos curtos
2292 Encurvamento congénito dos ossos longos
324307 Encurvamento lateral grave das tíbias com baixa estatura
75566 Endocardite de Loeffler 75566 Endocardite eosínofílica
199323 Endoftalmite 279888 Endoftalmite aguda 279891 Endoftalmite crónica 137820 Endometriose, forma rara
→247691 Endoteliopatia hereditária - retinopatia - nefropatia - AVC
137602 Endotelite 1928 Enfisema lobar congénito
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
42
Número ORPHA
Nome da doença
468635 Enterite ulcerativa estenosante multifocal criptogénica
391673 Enterocolite necrotizante
168601 Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidase
468641 Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1
263665 Enteropatia de células NK 103916 Enteropatia, autoimune, tipo 2 103917 Enteropatia, autoimune, tipo 3
247165 Envenenamento infantil por mercúrio
90068 Envenenamento por cocaína 466677 Envenenamento por escorpião
449285 Envenenamento por mordedura de cobra
90069 Envenenamento sistémico por monocloroacetato
569 Enxaqueca hemiplégica familiar
411696 Eosinofilia esofágica sensivel aos inibidores da bomba de protões
251880 Ependimoblastoma 251636 Ependimona 251646 Ependimona anaplásico 251646 Ependimona de alto grau 251633 Ependimona de baixo grau 251643 Ependimona mixopapilar 99169 Epiblefaron
302 Epidermodisplasia verruciformis de Lutz-Lewandowsky
158687 Epidermólise bolhosa acantolítica letal
46487 Epidermólise bolhosa adquirida
79402 Epidermólise bolhosa benigna com atrofia generalizada
231568 Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipos Pasini e Cockayne-Touraine
89841 Epidermólise bolhosa distrófica centrípeta (forma rara)
158673 Epidermólise bolhosa distrófica das extremidades
158676 Epidermólise bolhosa distrófica das unhas
79409 Epidermólise bolhosa distrófica inversa
79410 Epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial
→231568 Epidermólise bolhosa distrófica tipo Pasini, autossómica dominante
→231568 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica dominante
79408 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens
Número ORPHA
Nome da doença
89842 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo não-Hallopeau-Siemens
89843 Epidermólise bolhosa distrófica, pruriginosa
79403 Epidermólise bolhosa juncional - atresia do piloro
79406 Epidermólise bolhosa juncional de início tardio
79405 Epidermólise bolhosa juncional inversa
231556 Epidermólise bolhosa juncional localizada, de início tardio - atraso mental
251393 Epidermólise bolhosa juncional localizada, tipo não-Herlitz
79404 Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz
89840 Epidermólise bolhosa juncional, tipo não-Herlitz
158684 Epidermólise bolhosa simples - atresia do piloro
257 Epidermólise bolhosa simples - Distrofia muscular das cinturas
257 Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
158681 Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado
79397 Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada
412181 Epidermólise bolhosa simples devido a défice deBP230
79399 Epidermólise bolhosa simples generalizada, não Dowling-Meara
79396 Epidermólise bolhosa simples herpetiforme
79400 Epidermólise bolhosa simples localizada
89839 Epidermólise bolhosa simples superficial
79401 Epidermólise bolhosa simples tipo Ogna
79400 Epidermólise bolhosa simples tipo Weber-Cockayne
89838 Epidermólise bolhosa simples, autossómica recessiva, sem distrofia muscular
79396 Epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara
79399 Epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner
79399 Epidermólise bolhosa simples, tipo Koebner
1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular
412189 Epidermólise bulhosa simples devido a défice de exofilina 5
Número ORPHA
Nome da doença
158668 Epidermólise bulhosa simples devido a uma deficiência de placofilina
3314 Epifisária de Thiemann, doença
1952 Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia osteoclástica
399329 Epifisiólise da anca 141077 Epignato
79156 Epilepsia - atraso mental, por hidroxilisinúria
79156 Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria
1946 Epilepsia - demência - amelogénese imperfeita
1948 Epilepsia - microcefalia - displasia óssea
1951 Epilepsia - telangiectasia
1945 Epilepsia benigna da infância com picos rolândicos
306 Epilepsia benigna do lactente, familiar
1945 Epilepsia centro-temporal
86911 Epilepsia com ausências mioclónicas
1942 Epilepsia com crises mioclonico-atónicas
64280 Epilepsia de ausências infantil 1941 Epilepsia de ausências juvenil
488635 Epilepsia de início precoce - deficiência intelectual - síndrome de anomalias cerebrais
101046 Epilepsia do lobo temporal lateral, autossómica dominante
391316 Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave
166427 Epilepsia do susto
166308 Epilepsia focal benigna infantil com pontas e ondas da linha média durante o sono
352587 Epilepsia focal. défice intelectual – malformação cerebro - cerebelar
166409 Epilepsia fotossensitiva
79137 Epilepsia generalizada - discinesia paroxística
36387 Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus
1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias
364063 Epilepsia infantil-discinésia-encefalopatia
85294 Epilepsia ligada ao X - dificuldades de aprendizagem - alterações de comportamento
99701 Epilepsia mesial do lobo temporal com esclerose do hipocampo
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
43
Número ORPHA
Nome da doença
551 Epilépsia mioclónica associada a fibras vermelhas
86814 Epilepsia mioclónica benigna do adulto, familiar
86909 Epilepsia mioclónica do lactente
86913 Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas
33069 Epilepsia mioclónica grave do lactente
352582 Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar
307 Epilepsia mioclónica juvenil
352596 Epilepsia mioclónica progressiva com distonia
424027 Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1
308 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1
501 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2
280620 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6
263516 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3
402082 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5
435438 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7
457265 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9
64545 Epilepsia neonatal benigna idiopática
1949 Epilepsia neonatal familiar benigna 1947 Epilepsia nórdica
25968 Epilepsia occipital benigna
98816 Epilepsia ocipital benigna, infantil, tipo Gastaut
98815 Epilepsia ocipital benigna, infantil, tipo Panayiotopoulos
166299 Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas
166302 Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões secundariamente generalizadas
98820 Epilepsia parcial familiar com focos variáveis
293181 Epilepsia parcial migratória da infância
3006 Epilepsia Piridoxina-dependente 65683 Epilepsia por DCF
1947 Epilepsia progressiva - deterioração mental
166412 Epilepsia reflexa a água quente
163721 Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso
Número ORPHA
Nome da doença
163727 Epilepsia rolândica - distonia induzida por exercício paroxismal - cãibra do escrivão
79097 Epilepsia sensível ao ácido folínico
79096 Epilepsia sensível ao piridoxal-fosfato
3006 Epilepsia sensível à Piridoxina 3006 Epilepsia sensível à vitamina B6
163717 Epilepsia temporal mesial familiar benigna
165805 Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris
98819 Epilepsia temporal, familiar 98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal
101039 Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental
93928 Epispádia
65748 Epitelioma escamoso auto-remitente 1
493 Epitelioma escamoso múltiplo de remissão espontânea
65748 Epiteliomas escamosos múltiplos auto-remitentes (MSSE)
466718 Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica
157826 Epulis, congénita 284 Equinococose alveolar 229 Erdheim, disease
293381 ERED 90000 Eritema elevatum diutinum
439196 Eritema necrolítico acral sensível ao zinco
231031 Eritema palmar hereditário 293812 Eritema pigmentado fixo 50943 Eritema queratolítico do Inverno 90026 Eritermalgia primária
98871 Eritroblastopenia da infância, transitória
238557 Eritrocitose de Chuvash 314 Eritrodermia descamativa
312 Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita
79394 Eritrodermia ictiosiforme congénita, não-bolhosa
281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
1954 Eritrodermia letal congénita 1956 Eritromelalgia 1955 Eritroqueratodermia - ataxia
315 Eritroqueratodermia 'en cocardes' de Degos
316 Eritroqueratodermia simétrica progressiva
317 Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa
Número ORPHA
Nome da doença
→79500 Eronen-Somer-Gustafsson, síndrome de
293381 Erosão corneana hereditária recorrente
254395 Erupção liquenóide actínica do verão
64745 Erupção polimórfica da gravidez 293173 Erupção pustular por fármaco 502499 Erythema multiforme major 35093 Escafocefalia 3181 Escápula alta
36235 Escarlatina
52 Escassez de ductos biliares, forma sindrómica
2405 Escher-Hirt, síndrome de 352763 Escleredema 247604 Esclero lateral primária juvenil
384 Escleroatrófico, síndrome 91490 Esclerocórnea congénita isolada 90289 Esclerodermia localizada
398127 Esclerodermia neonatal
90291 Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica)
167635 Escleromixedema
90400 Escleromixedema sem gamopatia monoclonal
228165 Esclerose concêntrica de Balò 75377 Esclerose da coróide
85186 Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa
64743 Esclerose hepato-portal 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
300605 Esclerose lateral amiotrófica juvenil 357043 Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4 35689 Esclerose lateral primária 59298 Esclerose mielinoclástica difusa
3151 Esclerose múltipla - ictiose - deficiência de fator 8
228157 Esclerose múltipla aguda de Marburg
477738 Esclerose múltipla pediátrica 220393 Esclerose sistémica cutânea difusa
220402 Esclerose sistémica cutânea limitada
220407 Esclerose sistémica limitada 805 Esclerose tuberosa
3152 Esclerosteose 822 Esferocitose hereditária
3449 Esferofaquia - braquimorfia, síndrome
73247 Esofagite eosinfílica 221083 Espasmo hemifacial clónico
163708 Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardio
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
44
Número ORPHA
Nome da doença
3451 Espasmos infantis 3173 Espasmos infantis - polegares largos 3175 Espasticidade - atraso mental
435845 Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética
371428 Espectro clínico de osteólise multicêntrica – nodulose - artropatia
3176 Espinha bífida - hipospadias 268369 Espinha bífida aberta 268392 Espinha bífida aberta cervical
268397 Espinha bífida aberta cervicotorácica
268388 Espinha bífida aberta lombosagrada
268740 Espinha bífida aberta torácica superior
268384 Espinha bífida aberta toracolombosagrada
268377 Espinha bífida aberta total 268762 Espinha bífida quística cervical
268766 Espinha bífida quística cervicotorácica
268758 Espinha bífida quística lombosagrada
268770 Espinha bífida quística torácica superior
268752 Espinha bífida quística toracolombosagrada
268748 Espinha bífida quística total 1855 Espondilo-encondrodisplasia 826 Esporotricose
63862 Esquisis, associação 799 Esquizencefalia
485275 Esquizencefalia adquirida 481986 Esquizencefalia familiar
96369 Esquizofrenia orgânica de início precoce
65748 ESS1
363558 Estado de mal epiléptico refractário, de início precoce
329191 Estatura elevada – escoliose – macrodactilia do hálux
3184 Esteatocistoma múltiplo - dentes neonatais
3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 97598 Estenose congénita da artéria renal
831 Estenose congénita do canal medular cervical
162521 Estenose da abertura piriforme nasal congénita, com holoprosencefalia
162516 Estenose da abertura piriforme nasal congénita, isolada
95459 Estenose da tricúspide, congénita 3093 Estenose da válvula aórtica, infantil
Número ORPHA
Nome da doença
3189 Estenose da válvula pulmonar 99122 Estenose da VCI, congénita 3188 Estenose das veias pulmonares
2182 Estenose do aqueduto de Sylvius, ligada ao X
99117 Estenose do seio coronário 99053 Estenose do túnel subaórtico 99084 Estenose dos ramos pulmonares
268316 Estenose e/ou trombose da fístula de hemodiálise
1849 Estenose infundibulopélvica - rim multiquístico
85182 Estenose medular diafisária - neoplasia óssea
99057 Estenose mitral, congénita
→636 Estenose pulmonar com manchas 'café com leite'
3192 Estenose pulmonar supra-valvular 3190 Estenose sub-pulmonar
99052 Estenose subaórtica fibromuscular, discreta
3092 Estenose subaórtica fixa
99051 Estenose subaórtica membranosa, fixa, discreta
141121 Estenose subglótica, congénita 141127 Estenose traqueal, congénita
1646 Esterilidade masculina por delecções no cromossoma Y
1646 Esterilidade masculina por deleções no cromossoma Y
909 Esterol 27-hidroxilase, deficiência de
46059 Esterol C-5 dessaturase 1957 Estesioneuroblastoma
3202 Estomatocitose hereditária desidratada
3203 Estomatocitose hereditária hiper-hidratada
99905 Estreptobacilose 276174 Estupor recorrente idiopático 99172 Euriblefaron
320 Excesso aparente de mineralocorticóides
99138 Excesso de adenosina deaminase →955 Exner, síndrome de
116 Exonfalos - macroglossia - gigantismo, síndrome de
1962 Exostose - anetodermia - braquidactilia tipo E
321 Exostoses múltiplas 238688 Exposição neonatal a iodo
572 Expressão deficiente de HLA classe 2
1964 Extra-sístoles - baixa estatura - hiperpigmentação - microcefalia
Número ORPHA
Nome da doença
3201 Extrasístoles ventriculares - perodactilia - sequência de Robin
90079 Extravasamento de antraciclina 93930 Extrofia da bexiga 93929 Extrofia da cloaca 2053 Face em assobio, síndrome de 3107 Face fetal, síndrome da
2104 Face peculiar - pectus carinatum - laxidez articular
1968 Face plana - microstomia - anomalia do pavilhão auricular
2616 Face tristonha, síndrome 3237 Facio-audio-sinfalangia
3071 Facio-cutâneo-esquelético, síndrome
915 Facio-digito-genital, síndrome 79483 Facomatose cesioflammea 79484 Facomatose cesiomarmorata 2874 Facomatose pigmento-queratótica 2875 Facomatose pigmento-vascular
79485 Facomatose spilorosea 330 Factor de Hagemann, deficiência de
328 Factor de Stuart, deficiência congénita de
295002 Falange supernumerária 295142 Falange supernumerária, bilateral 295140 Falange supernumerária, unilateral
63442 Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
295002 Falanges supernumerárias 295142 Falanges supernumerárias, bilateral
295140 Falanges supernumerárias, unilateral
441 Falência autonómica pura 88 Falência da medula óssea
443084 Falência do barorreflexo
263352 Falência do ventrículo direito pós-cardiotomia
352577
Falência no crescimento – graves dificuldades alimentares – microcefalia devido a défice de ASXL3
412206 Falência primária da erupção dentária
508410 Familial intestinal malrotation
506334 Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency
3337 Fanconi primária hereditária, doença de
2088 Fanconi-Bickel, doença de 733 FAP 441 FAP
2792 Fara-Chlupackova, síndrome de 3261 FAS, deficiência de 3165 Fasceíte eosinofílica
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
45
Número ORPHA
Nome da doença
477742 Fascite nodular 2064 Faulk-Epstein-Jones, síndrome de
→97229 Fazio-Londe, doença de 268961 FCD tipo I 268973 FCD tipo Ia 268980 FCD tipo Ib 268987 FCD tipo Ic 268994 FCD tipo II 269001 FCD tipo IIa 269008 FCD tipo IIb
3071 FCS, síndrome 99829 Febre amarela 83595 Febre da carraça do Colorado 83313 Febre de Boutonneuse 99824 Febre de Lassa 83313 Febre de Marselha
99903 Febre de mordedura da ratazana, espirilar
99825 Febre de Nipah 64692 Febre de Oroya 99748 Febre de Pontiac 64694 Febre de Trench 83317 Febre de Tsutsugamushi 83476 Febre do Oeste do Nilo
319251 Febre do vale Rift 319223 Febre hemorrágica Argentina 319229 Febre hemorrágica Boliviana 319244 Febre hemorrágica Chapare
340 Febre hemorrágica com nefropatia
99827 Febre hemorrágica Crimea-Congo (CCHF)
319213 Febre hemorrágica de Lujo 319239 Febre hemorrágica do Brazil 319218 Febre hemorrágica do Ébola 319266 Febre hemorrágica Omsk 319234 Febre hemorrágica Venezuelana 32960 Febre hiberniana familiar
83311 Febre maculosa das Montanhas Rochosas
83313 Febre maculosa mediterrânica 342 Febre mediterrânica familiar
443227 Febre paratifoide
42642 Febre periódica - estomatite aftosa - faringite - adenopatia, síndrome
32960 Febre periódica autossómica dominante
498251 Febre periódico dependente do ciclo menstrual
340 Febre por hantavírus
83313 Febre por mordedura da carraça queniana
31205 Febre por mordedura de rato 781 Febre Q
91547 Febre recorrente
Número ORPHA
Nome da doença
3099 Febre reumática
1192 Feigenbaum-Bergeron-Richardson, síndrome de
1305 Feingold, síndrome de 1986 Fémur bífido com ectrodactilia 1987 Fémur curto congénito
1986 Fémur, bifido unilateral, com ectrodactilia monodactilosa
1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos 141288 Fenda cervical da linha-média
3329 Fenda da mão - ausência da tíbia 95465 Fenda da Válvula mitral
199302 Fenda do lábio isolada 199306 Fenda do lábio/palato
1756 Fenda do notocórdio, síndrome
2015 Fenda do palato - baixa estatura - anomalias vertebrais
2008 Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais - ectrodactilia
2010 Fenda do palato - imobilidade do estapédio - oligodontia
2010 Fenda do palato - surdez - oligodontia
101023 Fenda do palato duro
324601 Fenda do palato e anquiloglossia, ligado ao cromossoma X
99772 Fenda do velum 141276 Fenda facial comissural 141258 Fenda facial número 4 de Tessier 141261 Fenda facial número 5 de Tessier 141265 Fenda facial número 6 de Tessier
1995 Fenda labial - retinopatia
888 Fenda labial e/ou palatina com quistos mucosos no lábio inferior
141291 Fenda lábio-alveolar 141239 Fenda labio-maxilar mediana
2319 Fenda lábio-palatina - anomalia dos polegares - microcefalia
2328 Fenda lábio-palatina - anomalias facio-óculo-cardio-intestinais
→1896 Fenda lábio-palatina - ectrodactilia
2001 Fenda lábio-palatina - malrotação - cardiopatia
2003 Fenda lábio-palatina - surdez - lipoma sagrado
2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica
280205 Fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0
93938 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 1
93939 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 2
93940 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3
Número ORPHA
Nome da doença
93941 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4
2006 Fenda mediana do lábio inferior
1993 Fenda mediana do lábio superior - lipoma do corpo caloso - pólipos cutâneos
401942 Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar
141242 Fenda nasal
3429 Fenda nos membros - cardiopatia, síndrome
921 Fenda palatina - coloboma - sinostose radial - surdez
2013 Fenda palatina - Pavilhões auriculares grandes - microcefalia
155878 Fenda palatina submucosa 716 Fenilcetonúria
79253 Fenilcetonúria atípica 79254 Fenilcetonúria típica
226 Fenilcetonúria tipo 2 1919 Fenobarbital fetal, síndrome
98951 Fenómeno de Marcus-Gunn inverso
276432
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca
276624 Feocromocitoma esporádico
276621 Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
2180 Ferlini-Ragno-Calzolari, síndrome de
1980 Ferrocalcinose cerebro-vascular 254492 FFA
2019 FFU, síndrome →168569 FHC
334 Fibrilação auricular familiar 130 Fibrilação ventricular idiopática
228140 Fibrilação ventricular idiopática, tipo não-Brugada
252164 Fibroblastoma periférico 2021 Fibrocondrogénese
141067 Fibrocondroma cervicofacial
337 Fibrodisplasia ossificante progressiva
2022 Fibroelastose endomiocárdica
494428 Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática
122 Fibrofoliculoma com tricodiscomas e acrocordões
338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar
401920 Fibrolamellar hepatocellular carcinoma
199260 Fibroma aponevrótico calcificado 404507 Fibroma condromixóide 435329 Fibroma familiar ossificante
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
46
Número ORPHA
Nome da doença
314473 Fibroma ovárico 873 Fibromatose agressiva
199267 Fibromatose digital infantil
171836 Fibromatose gengival - anomalias dentárias
2025 Fibromatose gengival - dismorfias facial
3473 Fibromatose gengival - hepatosplenomegalia - outras anomalias
2026 Fibromatose gengival - hipertricose
2027 Fibromatose gengival - surdez progressiva
2024 Fibromatose gengival tipo dominante
2028 Fibromatose hialina juvenil
→636 Fibromatose múltipla não-ossificante
449566 Fibrose angiocêntrica eosinofílica
45358 Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (FEOM)
75565 Fibrose endomiocárdica tropical
2031 Fibrose hepática - quistos renais - atraso mental
485426 Fibrose hepática isolada congénita 63999 Fibrose mediastínica
2033 Fibrose muscular multifocal - oclusão dos vasos
357154 Fibrose oral submucosa 64743 Fibrose portal não-cirrótica
210136 Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
137631 Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal
2032 Fibrose pulmonar idiopática 586 Fibrose quística
2575 Fibrose quística - gastrite - anemia megaloblástica
49041 Fibrose retroperitoneal 2030 Fibrossarcoma
314478 Fibrotecoma ovárico
29207 Fiessinger-Leroy-Reiter, síndrome de
243367 Fígado gordo agudo da gravidez 171445 Filaminopatia
2035 Filariose linfática 3255 Filippi, síndrome de 1272 Fine-Lubinsky, síndrome de 1825 Finucane-Kurtz-Scott, síndrome de
314777 FIPA 228113 Fístula anal
2037 Fístula aorto-pulmonar 46724 Fístula arterio-venosa cerebral
Número ORPHA
Nome da doença
2038 Fístula arterio-venosa pulmonar 2039 Fístula arterio-venosa sistémica 2040 Fístula bronco-biliar congénita 2041 Fístula coronario-cardíaca
141061 Fístula da comissura do lábio 141219 Fístula do dorso nasal 141064 Fístula do lábio inferior 454750 Fistula traqueo-esofágica isolada
155838 Fístula/quisto dos pavilhões auriculares
2882 Fitoesterolemia
2824 Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, síndrome de
2820 Fitzsimmons-Walson-Mellor, síndrome de
26791 Flavoproteína de transferência de electrões ubiquinona oxidorredutase, deficiência de
26791 Flavoproteína de transferência de electrões, deficiência de
409 Flegel, doença de
45452 Flutter auricular neonatal idiopático
294975 Focomelia
2878 Focomelia - ectrodactilia - surdez - arritmia sinusal
3439 Focomelia - trombocitopenia - encefalocelo - malformações urogenitais
3301 Focomelia de Zimmer 3439 Focomelia DK, síndrome 2879 Focomelia tipo Schinzel 346 Foliculite decalvans de Quinquaud
79100 Foliculite uleritematosa reticulada 337 FOP
60015 Foramina parietal
251290 Foramina parietal com disostose cleidocraniana
251290 Foramina parietal com displasia cleidocraniana
60015 Foramina parietal permagna
465508 Forma sintomática da hemocromatose de tipo 1
206546 Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras
177926 Forma sintomática de Hemofilia A em portadoras
177929 Forma sintomática de Hemofilia B em portadoras
3238 Forney-Robinson-Pascoe, síndrome de
436 Fosfoetanolaminúria
371 Fosfofrutocinase muscular, deficiência de
Número ORPHA
Nome da doença
888 Fossetas labiais, síndrome de
2881 Fotossensibilidade cutânea - colite, letal
3219 Fountain, síndrome de
2795 Fowler-Christmas-Chapele, síndrome de
280628 FPHH 71290 FPS/AML, síndrome
908 Fra-X, síndrome de
2050 Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia
861 Franceschetti-Klein, síndrome de 79149 Francois, síndrome de 2523 Franek-Bocker-Kahlen, síndrome de
2673 Freire-Maia-Pinheiro-Opitz, síndrome de
→264200 Frias, síndrome de
2487 Fried-Goldberg-Mundel, síndrome de
2045 Friedel-Heid-Grosshans, síndrome de
1969 Friedman-Goodman, síndrome de 2141 Froster-Huch, síndrome de
2215 Froster-Iskenius-Waterson, síndrome de
2056 Frutocinase, deficiência de
469 Frutose-1-fosfato aldolase, deficiência hereditária de
469 Frutosemia hereditária 2056 Frutosúria 2995 Fryns-Aftimos, síndrome de 2062 Fryns-Fabry-Remans, síndrome de 2497 Fryns-Hofkens-Fabry, síndrome de 349 Fucosidose
2854 Fuhrmann-Rieger-de Sousa, síndrome de
24 Fumarase, deficiência de 882 Fumarilacetoacetase, deficiência de 827 Fundo flavimaculatus
227796 Fundus albipunctatus 52427 Fundus albipunctatus 99004 Fundus pulverulentus
2579 Furukawa-Takagi-Nakao, síndrome de
228119 Fusariose 2498 Fusão dos 4 e 5 metacarpianos
2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia
2287 Fusão dos incisivos mandibulares
2063 Fusão esplenogonadal - anomalias dos membros - micrognatia
457083 Fusão esplenogonadal isolada 295219 Fusão radio-cubital, bilateral 295217 Fusão radio-cubital, unilateral
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
295028 Fusão tibio-peronial 295215 Fusão umero-cubital, bilateral 295213 Fusão umero-cubital, unilateral 295211 Fusão umero-radial, bilateral 295209 Fusão umero-radial, unilateral 295207 Fusão umero-radio-cubital, bilateral
295205 Fusão umero-radio-cubital, unilateral
2345 Fusão vertebral cervical
2064 Fusão vertebral posterior lombo-sagrada - blefaroptose
2066 GABA transaminase, deficiência de 506358 Gabriele de Vries syndrome
487 Galactocerebrosidase, deficiência de
351 Galactosialidose
75496 Galactosiltransferase I, deficiência de
212 Gama-cistationase, deficiência de 353 Gama-sarcoglicanopatia
2325 Gamborg-Nielsen, síndrome de
3035 Game-Friedman-Paradice, síndrome de
382 GAMT, deficiência de 65285 Ganglicitoma displásico do cerebelo
251937 Gangliocitoma 251949 Ganglioglioma 251957 Ganglioglioma anaplásico 141115 Ganglioglioma nasal
251962 Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
354 Gangliosidose GM1 79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 79257 Gangliosidose GM1 tipo 3
796 Gangliosidose GM2, variante 0
845 Gangliosidose GM2, variantes B, B1 e AB
309246 Gangliosidose-GM2, variante AB 314022 GAPPS
733 Gardner, síndrome de
2075 Gardner-Silengo-Wachtel, síndrome de
487809 Gastrite colagenosa pediátrica 2494 Gastrite hipertrófica gigante 2070 Gastroenterite eosinofílica
329883 Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica
2368 Gastrosquisis 77260 Gaucher cerebral infantil
77261 Gaucher cerebral juvenil e adulta, doença de
77259 Gaucher não-cerebral juvenil, doença de
Número ORPHA
Nome da doença
77260 Gaucher tipo agudo neuronopático, doença de
77261 Gaucher tipo crónico neuronopático, doença de
77261 Gaucher tipo subagudo neuronopático, doença de
2072 Gaucher-like, doença
2374 Gay-Feinmesser-Cohen, síndrome de
36387 GEFS+ 2084 Gemss, síndrome de
508529 Generalized basal epidermolysis bullosa simplex with skin atrophy, scarring and hair loss
329971 Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
53372 Geniospasmo 2163 Genoa, síndrome de
85197 Genocondromatose 93398 Genocondromatose tipo 2
315 Genodermatose 'en cocardes' de Degos
295232 Genu flexum congénito 295229 Genu recurvatum congénito
2808 Gerhardt, síndrome de 182127 Germinoma 91352 Germinoma do cérebro 2078 Gerodermia osteodisplástica
280774 GET 1802 Ghosal, síndrome de
99725 Gigantismo (acromegalia, formas infantis e juvenis)
821 Gigantismo cerebral
2081 Gigantismo cerebral - quistos mandibulares
→1900 Gigantismo cerebral tipo Nevo 300373 Gigantismo infantil, forma familiar
744 Gigantismo parcial - nevos - hemihipertrofia - macrocefalia
180176 Gigantomastia 1065 Gillespie, síndrome de
99914 Ginandroblastoma
2083 Glabela proeminente - microcefalia - hipogenitalismo
251877 Glanglioneuroblastoma 251992 Glanglioneuroma
→53271 Glass-Chapman-Hockley, síndrome de
2085 Glaucoma - apneia do sono
2084 Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura
98976 Glaucoma congénito 708 Glaucoma congénito de Peters
98977 Glaucoma juvenil
Número ORPHA
Nome da doença
94058 Glaucoma neovascular 408 Glicerol cinase, deficiência de 407 Glicina sintetase, deficiência de 35 Glicinemia cetótica
2089 Glicogénio sintetase hepática, deficiência de
366 Glicogénio, deficiência na desramificação do
367 Glicogénio, deficiência na ramificação do
365 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 2
366 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 3
367 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 4
368 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 5
369 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 6A
371 Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 7
2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi 364 Glicogenose hepatorrenal
217557 Glicogenose intersticial pulmonar
34587 Glicogenose lisossomal com actividade normal da maltase ácida
34587 Glicogenose lisossomal com atividade normal da maltase ácida
308638 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
308621 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
308684
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada na adolescência
308670 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
308698
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da adolescência
308712 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
308655 Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal
308552 Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância
420429 Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
48
Número ORPHA
Nome da doença
34587 Glicogenose por deficiência de LAMP-2
2089 Glicogenose tipo 0 364 Glicogenose tipo 1 365 Glicogenose tipo 2 366 Glicogenose tipo 3 367 Glicogenose tipo 4 368 Glicogenose tipo 5
369 Glicogenose tipo 6B, por deficiência de fosforilase hepática
371 Glicogenose tipo 7 2088 Glicogenose tipo IX, doença de
263297 Glicogenose, tipo 15 69076 Glicosúria renal 69076 Glicosúria renal familiar
360 Glioblastoma 251579 Glioblastoma de células gigantes 251671 Glioma angiocêntrico 251674 Glioma cordóide
2086 Glioma das vias óticas 141112 Glioma nasal 497188 Glioma pontino intrínseco difuso 251582 Gliomatose cerebral 251576 Gliossarcoma
2791 Globodontia 171709 Globozoospermia
→69735 Glomerulonefrite - cabelo rarefeito - telangiectasia
→329931 Glomerulonefrite com deposição de C3, sem proliferação
280569 Glomerulonefrite crescêntica
54370 Glomerulonefrite membrano-proliferativa
329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina
93571 Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2
69063 Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna
97560 Glomerulonefrite membranosa, idiopática
54370 Glomerulonefrite mesangiocapilar 93126 Glomerulonefrite pauci-imune
375 Glomerulonefrite por anticorpos anti-membrana basal glomerular
280569 Glomerulonefrite rapidamente progressiva
97563 Glomerulonefrite, pauci-imune, com ANCAs
97564 Glomerulonefrite, pauci-imune, sem ANCAs
84090 Glomerulopatia com depósitos de fibronectina (GFND)
Número ORPHA
Nome da doença
84087 Glomerulopatia de colagénio tipo III
97566 Glomerulopatia fibrilar, não-amilóide
97567 Glomerulopatia imunotactoide 329481 Glomerulopatia por lipoproteínas 97280 Glucagonoma
355 Glucocerebrosidase, deficiência de 364 Glucose-6-fosfatase, deficiência de
364 Glucose-6-fosfato translocase, deficiência de
84090 Glumerolopatia de fibronectina
329903 Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
2088 Glut2, deficiência de
3006 Glutamato descarboxilase, deficiência de
51208 Glutamato formiminotransferase, deficiência de
2195 Glutamato-aspartato, defeito no transporte
33574 Glutamato-cisteína ligase, deficiência de
32 Glutationa sintetase, deficiência de 329984 Goblet cell carcinoma
373 Golabi-Rosen, síndrome de 351 Goldberg, síndrome de
3026 Goldblatt-Viljoen, síndrome de 2261 Goldblatt-Wallis, síndrome de 3032 Goldston syndrome 1791 Gollop, síndrome de 3266 Gollop-Coates, síndrome de 2092 Goltz, síndrome de
206484 Gonadoblastoma 3034 Gonzales-del Angel, síndrome de
73 Gorham-Stout, doença de
2387 Gorlin-Bushkell-Jensen, síndrome de
66629 GOSHS 2111 Graham-Boyle-Troxell, síndrome de
52055 Graham-Cox, síndrome de →247691 Grand-Kaine-Fulling, síndrome de
2407 Granulação oculo-laringea em crianças indianas
99871 Granuloma eosinofílico 900 Granulomatose de Wegener
86869 Granulomatose linfomatóide 3452 Granulomatose lipofágica intestinal
254688 Gravidez molar completa 254693 Gravidez molar parcial 97261 GRFoma
454836 Gripe aviária 3217 Groll-Hirschowitz, síndrome de 2102 GTPCH, deficiência de
Número ORPHA
Nome da doença
1661 Guizar-Vasquez-Luengas, síndrome de
1562 Gunal-Seber-Basaran, síndrome de
1858 Gurrieri-Sammito-Bellussi, síndrome de
293375 GWCD
314041 Hábitus marfanoide - hérnia inguinal - idade óssea avançada
71212 HAD, deficiência de 2841 Hailey-Hailey, doença de 955 Hajdu-Cheney, síndrome de
2985 Hal-Berg-Rudolph, síndrome de 2521 Halal, síndrome de 1809 Halal-Setton-Wang, síndrome de
2110 Hallux varus e polissindactilia pré-axial
289326 HAM/TSP 2926 Hamanishi-Ueba-Tsuji, síndrome de 1217 Hamano-Tsukamoto, síndrome de
672 Hamartoblastoma hipotalâmico, sindrome de
440727 Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina
263435 Hamartoma congénito do músculo liso
35125 Hamartoma epidérmico, síndrome do
386 Hamartoma hepático quístico 2611 Hamartoma linear, síndrome de 160 Hamartoma linfóide 201 Hamartoma múltiplo, síndrome de
2111 Hamartoma quístico do pulmão e rim
79126 Hamman-Rich, síndrome de 186 Hanot, síndrome de 340 Hantavirose
3294 Hapnes-Boman-Skeie, síndrome de
899 HARD, síndrome (hidrocefalia - agiria - displasia da retina)
2994 Haspeslagh-Fryns-Muelenaere, síndrome de
2118 Hawkinsinúria 1071 Hay-Wells, síndrome de
251359 HbS - beta-talassemia
289527 HCM infantil fatal por deficiência do complexo I mitocondrial
98759 HDL4 313808 HDLS
3377 Hecht, síndrome de 2492 Hecht-Scott, síndrome de 2787 Heide, síndrome de
2122 Hemangio-endotelioma kaposiforme
252054 Hemangioblastoma
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
49
Número ORPHA
Nome da doença
458758 Hemangioendotelioma composto 157791 Hemangioendotelioma epitelióide 458763 Hemangioendotelioma retiforme
2330 Hemangioma - trombocitopenia, síndrome de
2124 Hemangioma cavernoso da face - rafe mediano supra-umbilical
71213 Hemangioma cavernoso da retina
458785 Hemangioma congénito com involução parcial
210584 Hemangioma de células fusiformes →42775 Hemangioma facial - Dandy-Walker
141179 Hemangioma não evolutivo, congénito
83628
Hemangioma perineal - malformações genitais externas - lipomielomeningocelo - anomalias vesico-renais - ânus imperfurado
141184 Hemangioma rapidamente evolutivo, congénito
464318 Hemangioma verrugoso
→83628 Hemangiomas sagrados - anomalias congénitas múltiplas
2123 Hemangiomatose difusa neonatal 199241 Hemangiomatose pulmonar capilar
2126 Hemangiopericitoma
505248
Hematopoietic disorder-congenital heart defects-mucopolysaccharidosis-like syndrome
73229 Hematúria familiar autossómica dominante - tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose
215 Hemeralopia congénita essencial 2128 Hemi 3, síndrome
95719 Hemiagenesia da tiroide 157835 Hemicranea paroxística 443070 Hemicrania continua
139 Hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e anomalias dos membros
2128 Hemihipertrofia - hemihipostesia - hemiarreflexia - escoliose
93320 Hemimelia cubital 93323 Hemimelia peronial 93321 Hemimelia radial 93322 Hemimelia tibial
199315 Hemimelia tibial - pé boto
3329 Hemimelia tibial com malformação da mão e do pé fendidos (TH-SHFM)
2131 Hemiplegia alternante
209973 Hemiplegia alternante noturna familiar benigna da infância
446 Hemocromatose neonatal 225123 Hemocromatose tipo 3
Número ORPHA
Nome da doença
447792 Hemocromatose tipo 5 79230 Hemocromatose, forma juvenil 98878 Hemofilia A
169802 Hemofilia A grave 169808 Hemofilia A ligeira 169805 Hemofilia A moderadamente grave 73274 Hemofilia adquirida 98879 Hemofilia B
169793 Hemofilia B grave 169799 Hemofilia B ligeira 169796 Hemofilia B moderadamente grave 231242 Hemoglobina C - talassemia beta 231249 Hemoglobina E - talassemia beta
330032 Hemoglobina Lepore - beta-talassemia
280615 Hemoglobinopatia de Toms River
447 Hemoglobinúria paroxística noturna
90035 Hemoglobinúria paroxística pelo frio
248305 Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency
90060 Hemorragia alveolar difusa
100006 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo holandês
100008 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês
85458 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose
324723 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico
324718 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo
324708 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa
324713 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
324703 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont
75326 Hemorragia da retina com tortuosidade vascular
90065 Hemorragia subaracnóidea aneurismática
319205 Hemorragia suprarrenal bilateral grave
99931 Hemossiderose pulmonar, idiopática
99930 Hemossiderose pulmonar, secundária
581 Heparano sulfamidase, deficiência de
2137 Hepatite crónica autoimune
Número ORPHA
Nome da doença
402823 Hepatite Delta 35063 Hepatite vírica fulminante
449 Hepatoblastoma
137681 Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
79095 Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia - epilepsia
476102 Hereditary pediatric Behçet-like disease
773 Heredopatia atáxica polineuritiforme
2138 Hermafroditismo verdadeiro 2786 Hernandez-Fragoso, síndrome de
2059 Hérnia diafragmática - face peculiar - anomalias distais dos membros
2143 Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso
2140 Hérnia diafragmática congénita
496693 Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial
35061 Herpes cutâneo recorrente e incapacitante idiopático
1486 Herva, doença de 314970 HES Linfóide 314950 HES primária 314970 HES-L 314950 HES-M 314950 HESN
2762 Heteroplasia óssea progressiva 101063 Heterotaxia viscero-auricular
2149 Heterotopia nodular hereditária 98892 Heterotopia nodular periventricular
101030 Heterotopia nodular subependimária
101029 Heterotopia nodular, sub-cortical 99796 Heterotopia subcortical em banda
845 Hexosaminidase A, deficiência de
796 Hexosaminidases A e B, deficiência de
2176 Hialinose infantil sistémica 530 Hialinose muco-cutânea 400 Hidatidose
840 Hidradenoma verrugoso vegetativo fistuloso
2177 Hidranencefalia 329967 Hidrartrose intermitente 330058 Hidroa vaciniforme
2180 Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel
2186 Hidrocefalia - escleróticas azuis - nefropatia
2181 Hidrocefalia - estatura alta - laxidez articular
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50
Número ORPHA
Nome da doença
916 Hidrocefalia - fenda do palato - artrogripose
2119 Hidrocefalia - fibroelastose endocárdica - cataratas
2184 Hidrocefalia - inserção baixa do umbigo
2183 Hidrocefalia - obesidade - hipogonadismo
2185 Hidrocefalia autossómica recessiva 269505 Hidrocefalia comunicante congénita 314928 Hidrocefalia crónica do adulto 314928 Hidrocefalia de pressão normal
269510 Hidrocefalia não-comunicante congénita
269505 Hidrocefalia não-obstrutiva congénita
269510 Hidrocefalia obstrutiva congénita 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 2189 Hidroletal
2704 Hidronefrose - expressão facial peculiar
2190 Hidronefrose congénita 1041 Hidrópsia fetal
163596 Hidrópsia fetal de Bart 364013 Hidropsia fetal imune 363999 Hidropsia fetal não-imune
101028 Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase
401 Himenolepiose 1164 Hinson-Pepys, doença de
280628 Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar
343 Hiper-IgD, síndrome
411536 Hiperactividade moderada da fosforribosilpirofosfatase sintetase
403 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
251274 Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3
404 Hiperaldosteronismo tipo 2 familiar 79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar
289877 Hiperamonémia transitória do recém nascido
168588 Hiperandrogenismo por deficiência da cortisona-reductase
205 Hiperbilirrubinemia não-conjugada tipo 1
234 Hiperbilirrubinemia tipo 2
2312 Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar
3111 Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor 276405 Hiperbiliverdémia
405 Hipercalcemia benigna familiar
405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Número ORPHA
Nome da doença
93372 Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1
101049 Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2
101050 Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3
300547 Hipercalcémia infantil autossómica recessiva
2196 Hipercalciúria - coloboma da mácula
2197 Hipercalciúria idiopática
757 Hipercaliémia - hipertensão de Gordon, síndrome
757 Hipercaliémia - hipertensão, tipo Gordon
757 Hipercaliémia hipertensiva
199285 Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A, hereditárias
238475 Hipercolanemia familiar
391665 Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia
209902 Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase
3197 Hiperecplexia 163985 Hiperecplexia - epilepsia 306776 Hiperecplexia esporádica
3197 Hiperecplexia hereditária 295002 Hiperfalangia 295140 Hiperfalangia nos dedos 2-5 295142 Hiperfalangia, bilateral 295140 Hiperfalangia, unilateral 238583 Hiperfenilalaninemia 79651 Hiperfenilalaninemia ligeira 2209 Hiperfenilalaninemia materna
13 Hiperfenilalaninemia por deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
1578 Hiperfenilalaninemia por deficiência de desidratase
226 Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase
2102 Hiperfenilalaninemia por deficiência de GTP cicloidrolase
1578 Hiperfenilalaninemia por deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase
293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à BH4
293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
254704 Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro
163 Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas
Número ORPHA
Nome da doença
408 Hiperglicerolemia
407 Hiperglicinemia não-cetótica isolada
438274 Hiperglucagonémia relacionada com GCGR
742 Hiperimidopeptidúria 2194 Hiperimunização anti-HLA
343 Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica
343 Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
2314 Hiperimunoglobulinemia E
2314 Hiperimunoglobulinemia E - infecções recorrentes, síndrome de
228315 Hiperinsónia idiopática com sono de longa duração
228318 Hiperinsónia idiopática sem sono de longa duração
276580 Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de Kir6.2
276575 Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de SUR1
324575 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF1A
263455 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF4A
276556 Hiperinsulinismo devido a défice de UCP2
79644 Hiperinsulinismo grave por mutações no gene Kir6
79643 Hiperinsulinismo grave por mutações no gene SUR1
263458 Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR
165991 Hiperinsulinismo induzido pelo exercício
276598 Hiperinsulinismo por défice de SUR1, resistência focal ao diazoxido
276603 Hiperinsulinismo por défice deKir6.2, resistência focal ao diazoxido
79299 Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase
91135 Hiperlaxidez cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
70470 Hiperlipidemia major
140905 Hiperlipidemia por deficiência de triglicerídeo-lipase hepática
412 Hiperlipidemia tipo 3 →444490 Hiperlipoproteinemia tipo 1
70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5 →444490 Hiperlipoproteinemia tipo I
2203 Hiperlisinemia
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51
Número ORPHA
Nome da doença
79150 Hipermelanose nevóide linear e espiral
289290 Hipermetioninemia ADK
289891 Hipermetioninemia por deficiência do GNMT
289891 Hipermetioninemia por deficiência glicina N-metiltransferase
414 Hiperornitinemia
415 Hiperornitinemia - hiperamoniémia - homocitrulinúria
391327 Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X
3152 Hiperostose cortical - sindactilia
2801 Hiperostose cortical deformante juvenil
2204 Hiperostose cortical displásica 3416 Hiperostose cortical generalizada
443098 Hiperostose craniana interna 2790 Hiperostose endosteal, tipo Worth
178311 Hiperostose esternocostoclavicular isolada
77296 Hiperostose frontal interna 2780 Hiperostose generalisada estriada
2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose
416 Hiperoxalúria 93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2
417 Hiperparatiroidismo primário grave neonatal
99879 Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT)
79146 Hiperpigmentação progressiva familiar
→79189 Hiperpipecolemia 423 Hiperpirexia maligna
315306 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
315311
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
217560 Hiperplasia celular neuroendócrina, do latente
325524 Hiperplasia clássica congénita lipoide da glândula supra - renal devido a défice de STAR
477781 Hiperplasia condilar primária
325529 Hiperplasia congénita lipóide não-clássica da supra-renal, devido a défice de STAR
231580 Hiperplasia da suprarrenal unilateral primária
160 Hiperplasia ganglionar angiofolicular
Número ORPHA
Nome da doença
60026 Hiperplasia linfóide nodular pulmonar
189427 Hiperplasia macronodular adrenal independente da ACTH
99878 Hiperplasia multiglandular 64743 Hiperplasia regenerativa nodular 48372 Hiperplasia regenerativa nodular
90791 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase
90795 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
90793 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase
90794 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica
95699 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)
90790 Hiperplasia suprarrenal lipóide congénita (deficiência STAR)
397685 Hiperprolactinémia familiar 79101 Hiperprolinemia tipo II
419 Hiperprolinemias tipo I
1336 Hiperqueratose - hiperpigmantaçãoSíndrome
312 Hiperqueratose epidermolítica 308013 Hiperqueratose focal acral
409 Hiperqueratose lenticular persistente
2199 Hiperqueratose palmo-plantar localizada acantoqueratolítica
2199 Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica
→444490 Hiperquilomicronemia familiar 444490 Hiperquilomicronemia familiar 33208 Hipersónia idiopática
→331176 Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular
275777 Hipertensão arterial pulmonar hereditária
275766 Hipertensão arterial pulmonar idiopática
238624 Hipertensão intracraniana idiopática
64743 Hipertensão portal idiopática
494348 Hipertensão portal não-cirrótica familiar de início precoce
854 Hipertensão portal por obstrução infra-hepática
422 Hipertensão pulmonar primária (HPP)
Número ORPHA
Nome da doença
70591 Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica
403 Hipertensão sensível aos glucocorticóides
403 Hipertensão sensível aos glucocoticoides
403 Hipertensão sensível à dexametasona
423 Hipertermia da anestesia
2215 Hipertermia maligna - artrogripose - torcicolo
466650 Hipertermia maligna induzida pelo exercício
424 Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH
99819 Hipertiroidismo, familiar, gestacional
54260 Hipertrabeculação ventricular esquerda
1231 Hipertricose - atrofia cutânea - ectrópio - macrostomia
966 Hipertricose - face acromegalóide 2218 Hipertricose cervical - neuropatia 3387 Hipertricose cervical anterior 2220 Hipertricose cubital - baixa estatura
1023 Hipertricose generalizada congénita, tipo Ambras
2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 2222 Hipertricose lanuginosa congénita 2222 Hipertricose universal 2224 Hipertriptofanemia
295051 Hipertrofia do membro inferior 295049 Hipertrofia do membro superior
2709 Hipertrofia gengival - distrofia da córnea
141145 Hipertrofia hemifacial
324416 Hipertrofia muscular – hepatomegália - polihidrâmnio
217330 Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal
251523 Hiperzincemia e hipercalprotectinemia
427 Hipoaldosteronismo familiar
99763 Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 1 (FHHA1), familiar
99764 Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 2 (FHHA2), familiar
425 Hipoalfalipoproteinemia familiar
428 Hipocalcemia autossómica dominante
320 Hipocalémia hipertensiva recessiva 526 Hipocaliémia hipertensiva familiar
93297 Hipocondrogenese
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
52
Número ORPHA
Nome da doença
429 Hipocondroplasia 294988 Hipodactilia do polegar 248408 Hipodisfibrinogenemia familiar
2228 Hipodontia - disgenesia das unhas 2228 Hipodontia - displasia das unhas 335 Hipofibrinogenemia familiar
101041 Hipofibrinogenemia familiar 95513 Hipofisite necrotizante
436 Hipofosfatasia
247667 Hipofosfatasia com início na infância
247651 Hipofosfatasia infantil 247676 Hipofosfatasia no adulto 247623 Hipofosfatásia perinatal fatal 247638 Hipofosfatásia prénatal benigna
244305 Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose
89936 Hipofosfatemia ligada ao X
169139 Hipogamaglobulinemia transitória da infância
276608 Hipoglicémia com hiperinsulinismo persistente sem insulinoma e início na idade adulta
293964 Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia corporal
141152 Hipoglossia/aglossia, isolada, congénita
→261483 Hipogonadismo - ginecomastia - atraso mental ligado ao X
2229 Hipogonadismo - miocardiopatia
2233 Hipogonadismo - prolapso da válvula mitral - atraso mental
2235 Hipogonadismo - retinite pigmentosa
2230 Hipogonadismo hipogonadotrófico - alopecia
478 Hipogonadismo hipogonadotrófico - anosmia
432 Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado
2234 Hipogonadismo masculino - atraso mental - anomalias ósseas
2232 Hipogonadismo primário - alopecia parcial
358 Hipomagnesemia - hipocaliémia renotubulares primárias com hipocalciúria
34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria
34527 Hipomagnesemia com normocalciúria
30924 Hipomagnesemia intestinal primária com hipocalcémia secundária
Número ORPHA
Nome da doença
199326 Hipomagnesemia isolada, autossómica dominante, tipo Glaudemans
30924 Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio
31043 Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose
435 Hipomelanose de Ito
2491 Hipomelia - anomalias dos canais mullerianos
88637 Hipomielinazação - hipogonadismo hipogonadotrófico - hipodontia
85163 Hipomielinização - catarata congénita
139441 Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo
363412
Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas
2323 Hipoparatiroidismo - atraso mental - dismorfias
2323 Hipoparatiroidismo - baixa estatura - atraso mental - convulsões
2237 Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR)
36913 Hipoparatiroidismo autoimune 2238 Hipoparatiroidismo familiar isolado
189466 Hipoparatiroidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída
2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X
140286 Hipoparatiroidismo por secreção reduzida da paratormona, secundária
42665 Hipopigmentação - surdez, síndrome
→3157 Hipopituitarismo - microftalmia
→3157 Hipopituitarismo - micropénis - fenda lábio-palatina
175 Hipoplasia cartilagem-cabelo
→175 Hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose
1398 Hipoplasia cerebelar
2246 Hipoplasia cerebelosa - degenerescência tapetorretiniana
1122 Hipoplasia cubital - ectrodactilia dos pés
2256 Hipoplasia cubito-peroneal - anomalias renais
2092 Hipoplasia cutis focal 99083 Hipoplasia da artéria pulmonar
2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil
3207 Hipoplasia da substância branca - agenesia do corpo caloso - atraso mental
Número ORPHA
Nome da doença
95720 Hipoplasia da tiroide 755 Hipoplasia das células de Leydig
325448 Hipoplasia das células de Leydig devido a défice de LHB
2092 Hipoplasia dérmica focal 99058 Hipoplasia do anel da válvula mitral 2497 Hipoplasia do cúbito
2249 Hipoplasia do cúbito - atraso mental
3026 Hipoplasia do eixo radial - atresia das coanas
137902 Hipoplasia do nervo ótico, isolada
2854 Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia
2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - cardiopatia
439 Hipoplasia do ventrículo direito
33355 Hipoplasia hematopoiética generalizada
269221 Hipoplasia isolada bilateral dos hemisférios cerebelares
199630 Hipoplasia isolada do vermis cerebelar
269218 Hipoplasia isolada unilateral dos hemisférios cerebelares
166068 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5
166073 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6
324569 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8 369920 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9 411493 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 10
2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 97249 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 3
284339 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7
2257 Hipoplasia pulmonar primária familiar
2258 Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
2252 Hipoplasia radial - polegar trifalângico - hipospadias - diastema maxilar
93101 Hipoplasia renal
2260 Hipoplasia renal oligomeganefrónica
97362 Hipoplasia renal, bilateral 97361 Hipoplasia renal, unilateral
98606 Hipoplasia sindrómica do bordo orbital
95702 Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica
95700 Hipoplasia suprarrenal familiar
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
53
Número ORPHA
Nome da doença
180139 Hipoplasia uterina 327 Hipoproconvertinemia 325 Hipoprotrombinemia
26348 Hipoprotrombinemia adquirida 69744 Hipoqueratose palmo-plantar focal
2250 Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo
2261 Hipospadias - atraso mental, tipo Goldblatt
2745 Hipospadias - disfagia 2745 Hipospadias - hipertelorismo
→1299 Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez
753 Hipospadias perineo-escrotal pseudo-vaginal
440 Hipospadias, familiar 95706 Hipospadias, formas graves
2353 Hipotelorismo - fenda do palato - hipospadias
443180 Hipotensão intracraniana espontânea
29822 Hipotermia periódica espontânea
329235 Hipotiroidismo central congénito com aumento testicular de início tardio, ligado ao cromossoma X
95715
Hipotiroidismo congénito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH
226313 Hipotiroidismo congénito por ingestão materna de drogas antitiroideias
226316 Hipotiroidismo congénito por mutações em heterozigotia no gene THOX2
226307
Hipotiroidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise
90673 Hipotiroidismo por mutações no recetor da TSH
97927 Hipotiroidismo por resistência periférica às hormonas da tiroide
95717 Hipotiroidismo, congénito idiopático
79507 Hipotonia - má evolução estaturoponderal - microcefalia
238523 Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria
137908 Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia
2266 Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes
91132 Hipotricose - ictiose, congénita
69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia
Número ORPHA
Nome da doença
444 Hipotricose congénita de Marie-Unna
217407 Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes
→113 Hipotricose miliar, congénita 55654 Hipotricose simples
90368 Hipotricose simples do couro cabeludo
94088 Hipouricemia renal hereditária
661 Hipoventilação alveolar central congénita
510 Hipoxantina guanina fosforribosiltransferase, deficiência de
65684 Hirayama, doença de
2153 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfias
2026 Hirsutismo - hiperplasia gengival congénita
2157 Histidinase, deficiência de 2157 Histidinemia 2158 Histidinúria - tubulopatia renal
157997 Histiocitoma cefálico benigno 2023 Histiocitoma fibroso maligno
79105 Histiocitoma fibroso mixóide maligno
158029 Histiocitose azul-marinho
158019 Histiocitose de células não-determinadas
→168569 Histiocitose de Faisalabad 157991 Histiocitose generalizada eruptiva
158025 Histiocitose progressiva mucinosa hereditária
158022 Histiocitose progressiva nodular
99874 Histiocitose pulmonar das células de Langerhans, forma adulta
158014 Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça
→168569 Histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça
390 Histoplasmose →138 Hittner-Hirsch-Kreh, síndrome de 2213 HMC, síndrome
64751 HMSN 5 144 HNPCC 640 HNPP
67037 HNSCC 391 Hodgkin, linfoma de
1979 Hoepffner-Dreyer-Reimers, síndrome de
3328 Holmes-Collins, síndrome de 2162 Holoprosencefalia
3186 Holoprosencefalia - anomalias radio-cardio-renais
Número ORPHA
Nome da doença
2163 Holoprosencefalia - craniossinostose
2165 Holoprosencefalia - disgenesia caudal
2117 Holoprosencefalia - ectrodactilia - fenda lábio-palatina
2166 Holoprosencefalia - polidactilia pós-axial
93925 Holoprosencefalia alobar 93924 Holoprosencefalia lobar
280200 Holoprosencefalia microforma 220386 Holoprosencefalia semilobar 280195 Holoprosencefalia septo-pre-optica
93926 Holoprosencefalia, variante interhemisférica média
3197 Homem rígido, síndrome 2168 Homocarnosinase, deficiência de 2168 Homocarnosinose
2169 Homocistinúria por defeito na metilação tipo cbl E
2170 Homocistinúria por defeito na metilação, tipo cbl G
394 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase
395 Homocistinúria por deficiência de MTHFR
622 Homocistinúria sem acidúria metilmalónica
397 Horton, doença de
1352 Houlston-Ironton-Temple, síndrome de
3322 Hoyeraal, síndrome de 293284 HPA/PKU sensível à BH4
293284 HPA/PKU sensível à tetrahidrobiopterina
280200 HPE microforma 280195 HPE septo-pre-optica 293958 HPPD 280663 HPS9 64752 HSAN 5
314381 HSAN6 580 Hunter, síndrome de
2715 Hunter-Jurenka-Thompson, síndrome de
3121 Hunter-McAlpine, síndrome de
3365 Hunter-Rudd-Hoffmann, síndrome de
1390 Hunter-Thomson-Reed, síndrome de
384 Huriez, síndrome de 579 Hurler, síndrome de 740 Hutchinson-Gilford, síndrome de
→247691 HVR
2898 Hyde-Forster-McCarthy-Berry, síndrome de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
54
Número ORPHA
Nome da doença
508523 Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency
576 I-cell, doença de 293168 IAHSP 64734 ICE, síndrome
281190 Ichthyosis variegata
→2697 Icterícia colestática - insuficiência renal tubular
2269 Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental
2278 Ictiose - atraso mental - nanismo - disfunção renal
2272 Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior
2274 Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa
→1643 Ictiose - hipogonadismo masculino
→2697 Ictiose - síndrome de Fanconi - dismorfia
454 Ictiose adquirida 455 Ictiose bolhosa de Siemens
2271 Ictiose congénita - microcefalia - tetraplegia
281190 Ictiose em confeti 100976 Ictiose em fato de banho 281139 Ictiose epidermolítica anular
455 Ictiose exfoliativa 289586 Ictiose exfoliativa
289586 Ictiose exfoliativa, autossómica recessiva
→79503 Ictiose hystrix gravior 79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin
313 Ictiose lamelar
59303 Ictiose neonatal - colangite esclerosante
650 Ictiose oftalmica 650 Ictiose oftálmica
281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X
281090 Ictiose sindrómica, recessiva ligada ao X
457 Ictiose tipo Harlequim 461 Ictiose, ligada ao X
289347 IDH 329874 Idiopathic giant cell myocarditis 280384 IDMDC
580 Iduronato 2-sulfatase, deficiência de
2273 IFAP, síndrome 79099 IGDA 73272 IGF-1, deficiência de 73273 IGF-1, resistência ao
314376 Íleo meconial, devido à deficiência de guanilato ciclase 2C
1150 Illum, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
35858 Imerslund-Gräsbeck, doença de 42062 Iminoglicinúria 36237 Impetigo bolhoso 2285 Impressão basilar primária
2268 Imunodeficiência - instabilidade centromérica - anomalias faciais, síndrome de
306431 Imunodeficiência adquirida na idade adulta
200421 Imunodeficiência com anomalia do fator H
200418 Imunodeficiência com anomalia do fator I
75391 Imunodeficiência com deficiência de células NK
935 Imunodeficiência com nanismo de membros curtos
221139 Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas
445018 Imunodeficiência combinada devido a défice de LRBA
397964 Imunodeficiência combinada devido a défice de MALT1
431149 Imunodeficiência combinada devido a défice de OX40
317473 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ikaros
317428 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1
314689 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4
317430 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1
317476 Imunodeficiência combinada devido à deficiência MAGT1
169079
Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes
39041 Imunodeficiência combinada grave com hipereosinofilia
33355 Imunodeficiência combinada grave com leucopenia
357237 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de CARD11
397787 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de IKK2
317425 Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA-PKcs
276 Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+
169090 Imunodeficiência combinada grave por anomalia do canal CRAC
277 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
Número ORPHA
Nome da doença
228003 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A
217390 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DOCK8
280142 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK
280142 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de proteína tirosina quinase específica de linfócitos
911 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70
231154 Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por deficiência parcial do RAG1
572 Imunodeficiência combinada grave, HLA classe 2-negativa
35078 Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
275 Imunodeficiência combinada grave, T- B-
275 Imunodeficiência combinada grave, tipo alinfocítico
169082 Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama
476113 Imunodeficiência combinada relacionada com TFRC
324294 Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme
331206 Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2
169160 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD3 delta / CD3 epsilon/ CD3 zeta
169157 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45
169154 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
169095 Imunodeficiência grave de células T - alopecia congénita - distrofia das unhas
317476 Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia
83471 Imunodeficiência por ausência do timo
331190 Imunodeficiência por défice de ficolin3
331187 Imunodeficiência por défice de MASP-2
169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25
70592 Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1
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Número ORPHA
Nome da doença
70593 Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos
437552
Imunodeficiência primária com défice da citotoxicidade espontânea das células NK, autossómica recessiva
157949 Imunodeficiência primária com granulomas da pele
431166 Imunodeficiência primária devido a défice de STAT2
306550 Imunodeficiência relacionada com FADD
1572 Imunodeficiência variável comum
647 Imunodeficiência, microcefalia e instabilidade cromossómica
35069 INAD 447788 Incapacidade visual cerebral
2286 Incisivo central superior único
238621 Incontinência fecal relacionada com anastomose anal da bolsa ilíaca
464 Incontinência pigmentar 88642 Indiferença congénita à dor 1909 Indometacina fetal, síndrome
300293 Infantile regressive hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
438279 Infecção humana por ortopoxvírus
440368 Infecção necrotizante dos tecidos moles
314946 Infecção por Micobactéria Xenopi 78 Infecção por vermes com ganchos
324632 Infecção por vírus Hendra
291 Infecção pré-natal pelo vírus da varicela
294 Infecção pré-natal por citomegalovírus
294 Infecção pré-natal por CMV 292 Infecção pré-natal por Enterovírus 293 Infecção pré-natal por herpes vírus 295 Infecção pré-natal por parvovírus
70596 Infecção pré-natal por vírus Epstein-Barr
411703 Infecção pulmonar micobacteriana não-tuberculose
251523 Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco
404466 Infertilidade feminina devido a anomalias da zona pelúcida
488191 Infertilidade feminina devido a paragem meiótica do oócito
137893 Infertilidade masculina associada com espermatozóides poliplóides multiflagelados e de cabeça grande
Número ORPHA
Nome da doença
399805 Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene
399808 Infertilidade masculina com teratozoospermia devido a mutação num único gene
→399805 Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia na meiose
→399808 Infertilidade masculina devido a mutação Nanos1
98345 Infertilidade masculina idiopática, rara
276234 Infertilidade masculina não sindrómica relacionada ao CATSPER1
292 Infeção congénita por Enterovírus 293 Infeção congénita por herpes vírus
70596 Infeção congénita por vírus Epstein-Barr
35062 Infeção disseminada por citomegalovirus idiopática
91127 Infeção por adenovirus em pacientes imunocomprometidos
137698 Infeção por citomegalovirus (CMV) em doentes de risco com imunidade celular diminuída
78 Infeção por vermes com ganchos
291 Infeção pré-natal pelo vírus da varicela
294 Infeção pré-natal por citomegalovírus
294 Infeção pré-natal por CMV 292 Infeção pré-natal por Enterovírus 295 Infeção pré-natal por parvovírus
70596 Infeção pré-natal por vírus Epstein-Barr
169142 Infeção recorrente por deficiência granular específica
293 Infeçãopré-natal por herpes vírus
183713 Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88
90078 Infeções invasivas provocadas por enterococos resistentes à vancomicina (VRE)
217080 Infeções pulmonares fúngicas em doentes considerados em risco
90023 Infeções recorrentes - baixa estatura - hipopigmentação - fácies grosseira
183675 Infeções recorrentes associadas com isotipos de imunoglobulina
169467 Infeções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D
33314 Infiltração linfocitária cutânea benigna de Jessner
Número ORPHA
Nome da doença
238305 Infundibulo-neuro-hipofisite 63259 Iniencefalia
268363 Iniencefalia aberta 268366 Iniencefalia fechada
99429 Insensibilidade aos androgénios, completa
64752 Insensibilidade congénita à dor
453510 Insensibilidade congénita à dor com défice intelectual grave
217399 Insensibilidade congénita à dor com hiperhidrose
243 Insensibilidade ovárica à FSH
90797 Insensibilidade parcial aos androgénios
642 Insensibilidade à dor com anidrose 466 Insónia fatal familiar
2295 Instabilidade articular familiar, síndrome
2295 Instabilidade articular, síndrome
2268 Instabilidade centromérica - imunodeficiência, síndrome de
466784 Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
95449 Insuficiência da válvula aórtica, congénita
90062 Insuficiência hepática aguda
217371 Insuficiência hepática por deficiência na síntese de proteínas codificadas pelo mtDNA
294422 Insuficiência intestinal crónica
289548 Insuficiência isolada da supra-renal, hereditária
199337 Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
439167 Insuficiência placentar
217563 Insuficiência respiratória aguda neonatal com deficiência no metabolismo do surfactante
217566 Insuficiência respiratória crónica com deficiência no metabolismo do surfactante
95409 Insuficiência suprarrenal aguda 97279 Insulinoma
508498 Intellectual disability-skeletal abnormalities-joint laxity-cardiac anomalies syndrome
99123 Interrupção da VCI 2299 Interrupção do arco aórtico 2032 Intersticial pulmonar, doença
90647 Intervalo QT longo - surdez 2301 Intestino curto congénito
443236 Intolerância ao ortostatismo devido a défice de NET
35122 Intolerância aos dissacarídeos
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA
Nome da doença
469 Intolerância à frutose
470 Intolerância às proteínas com lisinúria
43117 Intoxicação aguda por antidepressivos tricíclicos
73423 Intoxicação aguda por Blighia sapida
73423 Intoxicação aguda por fruta ackee
43119 Intoxicação aguda por medicamentos com efeito estabilizador de membranas
35889 Intoxicação aguda por ópio 2302 Intoxicação por amianto
330015 Intoxicação por chumbo 466670 Intoxicação por cianeto 31824 Intoxicação por colquicina 31828 Intoxicação por digitálicos 31826 Intoxicação por etilenoglicol
306682 Intoxicação por manganésio 31825 Intoxicação por metanol
464458 Intoxicação por paracetamol 31827 Intoxicação por paraquato
329324 Inverse Klippel-Trenaunay syndrome
1186 IOSCA 37042 IPEX 70592 IRAK4, deficiência de
263479 Iridociclite heterocrómica de Fuchs 972 Isaacs-Mertens, síndrome de
79144 Iso-Kikuchi, síndrome de 884 Isocromossoma 12p, síndrome
3307 Isocromossoma 18p 98797 Isocromossoma Yp 98798 Isocromossoma Yq
248340 Isolated delta-storage pool disease 472 Isosporiose
→33364 Itin, síndrome de 435 Ito, hipomelanose de
279914 IU 281190 IWC
3236 Jackson-Barr, síndrome de 2848 Jacobs, síndrome de
2309 Jadassohn-Lewandowsky, síndrome de
→636 Jaffe-Campanacci, síndrome de
2269 Jagell-Holmgren-Hofer, síndrome de
1891 Jancar, síndrome de 2037 Janela aórtica 2590 Jankovi-Rivera, síndrome de
→52368 Jensen, síndrome de 289596 JNA
1112 Johnson-Munson, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
1485 Johnston-Aarons-Schelley, síndrome de
2027 Jones, síndrome de 99100 Justaposição das aurículas
329894 Juvenile overlap myositis 1540 JWS
29073 Kahler, doença de 949 Kaplan-Plauchu-Fitch, síndrome de
→3157 Kaplowitz-Bodurtha, síndrome de
1381 Karandikar-Maria-Kamble, síndrome de
1894 Kasznica-Carlson-Coppedge, síndrome de
3360 Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni, síndrome de
2473 Kaufman-Mckusick, síndrome de 2306 Kawashima, síndrome de 2533 Kawashima-Tsuji, síndrome de
64542 Kennedy-Teebi, síndrome de 991 Kennerknecht, síndrome de
2333 Kenny, síndrome de 499 Kerion celsi
3351 Kersey, síndrome de 2988 Khalifa-Graham, síndrome de
50918 Kikuchi, doença de 1183 Kinsbourne, síndrome de 2343 Kleeblattschaedel, síndrome de 896 Klein-Waardenburg, síndrome de
2110 Kleiner-Holmes, síndrome de 2054 Kohler, doença de 1946 Kohlschutter-Tonz, síndrome de 3197 Kok, doença de
→1215 Konigsmark-Knox-Hussels, síndrome de
2892 Kopysc-Barczyk-Krol, síndrome de 1129 Kosztolanyi, síndrome de 629 Kowarski, síndrome de
→263463 Kozlowski-Celermajer, síndrome de 3082 Kozlowski-Krajewska, síndrome de 2204 Kozlowski-Tsuruta, síndrome de
70 Kugelberg-Welander, doença de 83419 Kugelberg-Welander, doença de 2505 Kunze-Riehm, síndrome de →794 Kurczynski-Casperson, síndrome de
454745 Kuru 2798 Kuzniecky, síndrome de 3473 Laband, síndrome de 2363 LADD, síndrome de 1484 Ladda-Zonana-Ramer, síndrome de
158687 LAEB 280365 Laminopatia lipodistrófica grave
354 Landing, doença de 2368 Laparosquisis
Número ORPHA
Nome da doença
→1159 Laplane-Fontaine-Lagardere, síndrome de
2407 Laringo-onico-cutâneo, síndrome 2372 Laringocelo
2373 Laringomalacia congénita, dominante
633 Laron, síndrome de 423717 Larva migrans cutânea
504 Larva migrans cutânea 46059 Latosterolose 79086 Lawrence, síndrome de 2295 Laxidez articular familiar 2379 Laxova-Opitz, síndrome de 2369 LBWC, síndrome
5 LCHAD, deficiência de 2616 Le Merrer, síndrome de 3246 Learman, síndrome de
65 Leber, amaurose congénita de
650 Lecitina-colesterol aciltransferase, deficiência de
549 Legionário, doença do 549 Legionelose
1647 Leichtman-Wood-Rohn, síndrome de
3095 Leifer-Lai-Buyse, síndrome de 644 Leigh mitocondrial, síndrome de
70472 Leigh tipo franco-canadiano, síndrome de
70472 Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean, síndrome de
1018 Leimiomatose difusa - síndrome de Alport
314 Leiner, doença de 52994 Leiomioma da órbita
523 Leiomiomas cutâneos múltiplos, familiar
523 Leiomiomatose familiar
71274 Leiomiomatose peritoneal disseminada
64720 Leiomiosarcoma 213807 Leiomiossarcoma do colo do útero 213625 Leiomiossarcoma do corpo uterino 104076 Leiomiossarcoma do intestino curto
507 Leishmaniose 2044 Leisti-Hollister-Rimoin, síndrome de 871 Lenegre, doença de 500 Lentiginose cardiomiopática
231040 Lentiginose generalizada familiar 548 Lepra 508 Leprechaunismo
268838 Leptomielolipoma 509 Leptospirose
90056 Lesão cerebral traumática moderada a grave
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
57
Número ORPHA
Nome da doença
137577 Lesão cerebral, neonatal
439202 Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperação
178320 Lesão pulmonar aguda
90058 Lesão traumática da medula espinhal
171673
Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminiais da córnea (limbo), por queimaduras oculares
85192 Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea
330050 Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
329469 Leucemia aguda megacarioblastica sem síndrome de Down
86849 Leucemia basofílica aguda 86873 Leucemia das células NK, agressiva 58017 Leucemia de células cabeludas
300878 Leucemia de células pilosas, variante
158796 Leucemia dos mastócitos, clássica
158799 Leucemia dos mastócitos, variante aleucénica
168940 Leucemia eosinofílica crónica 318 Leucemia eritroblástica aguda
67038 Leucemia linfocítica crónica de células B
86872 Leucemia linfocítica granular grande de células T
518 Leucemia megacarioblástica aguda
520 Leucemia mieloblástica aguda tipo 3
517 Leucemia mieloblástica aguda tipo 4
514 Leucemia mieloblástica aguda tipo 5
318 Leucemia mieloblástica aguda tipo 6
518 Leucemia mieloblástica aguda tipo 7
98834 Leucemia mieloblástica, aguda, com maturação
98832 Leucemia mieloblástica, aguda, minimamente diferenciada
98833 Leucemia mieloblástica, aguda, sem maturação
86845 Leucemia mielóide aguda com displasia multilinear
402020 Leucemia mielóide aguda com inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2)
319480 Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas CEBPA
402026 Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas NPM1
Número ORPHA
Nome da doença
402014 Leucemia mielóide aguda com t(6;9)(p23;q34)
402017 Leucemia mieloide aguda com t(9;11)(p22;q23)
370026 Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;16)(p11;p13)
102724 'Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;21)(q22;q22)'
164726 Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásicos relacionados com radiação
102379
Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados com agentes alquilantes
102381
Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados inibidores das topoisomerases tipo II
319465 Leucemia mielóide aguda hereditária
402023 Leucemia mielóide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13)
521 Leucemia mielóide crónica
98829
'Leucemia mielóide, aguda com anomalia inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) dos eosinófilos da medula óssea'
98831 Leucemia mielóide, aguda, com anomalias 11q23
517 Leucemia mielomonocítica aguda 86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 98823 Leucemia mielomonocítica, crónica
514 Leucemia monoblástica aguda 86829 Leucemia neutrofílica crónica
86875 Leucemia ou linfoma das células T do adulto
454714 Leucemia por plasmócitos 86852 Leucemia prolinfocítica de células B 86871 Leucemia prolinfocítica de células T
520 Leucemia promielocítica aguda 98824 Leucemia, atípica, mielóide, crónica 98837 Leucemia, bifenotípica, aguda 98836 Leucemia, bilineal, aguda
99860 Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda
99861 Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda
98835 Leucemia, indiferenciada, aguda
99887 Leucemia, mielóide, aguda, no síndrome de Down
511 Leucinose 268145 Leucinose clássica 268162 Leucinose intermédia
Número ORPHA
Nome da doença
268173 Leucinose intermitente 268184 Leucinose sensível à tiamina 77295 Leucodistrofia com oligodontia
487 Leucodistrofia de células globóides
466934 Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva relacionada ao VPS11
495844 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva relacionada ao C11ORF73
438114 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva, mutação em RARS
512 Leucodistrofia metacromática
309271 Leucodistrofia metacromática, forma adulta
309256 Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia
309263 Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
313808 Leucodistrofia ortocromática pigmentar
2806 Leucoencefalite esclerosante
2806 Leucoencefalite esclerosante sub-aguda
217260 Leucoencefalite multifocal progressiva
314051 Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado
137639 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinização
83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária
163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora
2386 Leucoencefalopatia - queratodermia palmo-plantar
313808 Leucoencefalopatia autossómica dominante com esferóides neuroaxonais
139447 Leucoencefalopatia cavitante, progressiva
436271
Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica
363540 Leucoencefalopatia com ataxia cerebelar moderada e edema da substância branca
135 Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca
137898 Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado
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58
Número ORPHA
Nome da doença
139444 Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior
99854 Leucoencefalopatia de Cree
313808 Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada
313808 Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides
481152 Leucoencefalopatia progressiva-microcefalia associada ao PYCR2
85136 Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia
36383 Leucoencefalopatia vascular, familiar
171676 Leucomalácia periventricular
1816 Leucomelanodermia - atraso mental - hipotricose
210133 Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos
2387 Leuconiquia total - quistos sebáceos múltiplos - litíase renal
79507 Leucotrieno C4 (LTC4) sintase, deficiência de
2743 Levic-Stefanovic-Nikolic, síndrome de
2388 Levine-Critchley, síndrome de 95854 Levocardia 2363 Levy-Hollister, síndrome de
254361 LGMD2Q 104 LHON
1173 LHRH com ataxia, deficiência de
2391 Ligamento costocoracóide curto congénito
254857 LIMD 3077 Lindsay-Burn, síndrome de
50918 Linfadenite necrotizante histiocítica 90362 Linfangiectasia intestinal primária
90363 Linfangiectasia intestinal secundária
2414 Linfangiectasia pulmonar 2414 Linfangiectasia quística pulmonar 538 Linfangioleiomiomatose
79486 Linfangioma quístico 137926 Linfangioma, laringeo, primário 141209 Linfangiomatose difusa 464329 Linfangiomatose kaposiforme
2414 Linfangiomatose pulmonar
86914 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral
86915 Linfedema - defeitos do septo auricular - anomalias faciais
33001 Linfedema - distiquiase
1563 Linfedema - hipoparatiroidismo, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
2136 Linfedema - linfangiectasia - atraso mental
→33001 Linfedema - ptose →79452 Linfedema esporádico congénito →90186 Linfedema precoce →90186 Linfedema tardio →90186 Linfedema tardio esporádico
158057 Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida, associada a doença maligna, adquirida
228000 Linfocitopenia CD4 idiopática 572 Linfócitos desnudos, síndrome
300324 Linfocitose persistente de células B policlonais
482 Linfogranuloma eosinofílico
540 Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
98841 Linfoma anaplásico de células grandes
300903 Linfoma anaplásico de grandes células ALK - negativo
300895 Linfoma anaplásico de grandes células ALK - positivo
300865 Linfoma anaplásico de grandes células, cutâneo primário
289661 Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr, do idoso
160 Linfoma benigno 46135 Linfoma cerebral primário
168966 Linfoma composto
178533 Linfoma cutâneo de células gama/delta-positivas
2584 Linfoma cutâneo de células T 97285 Linfoma da tiroide 52416 Linfoma das células do manto
543 Linfoma de Burkitt
300857 Linfoma de células B grandes com abundantes células T / histiócitos
86870 Linfoma de células NK blástico
543 Linfoma de células pequenas e não-clivadas
86886 Linfoma de células T angioimunoblástico
86885 Linfoma de células T periféricas, inespecífico
86884 Linfoma de células T, paniculite subcutânea-like
86880 Linfoma de células T, tipo enteropático
48686 Linfoma de derrame primário (PEL)
98838 Linfoma de grandes células B do mediastino (tímico)
364043 Linfoma de grandes células BALK - positivo
Número ORPHA
Nome da doença
391 Linfoma de Hodgkin
98844 Linfoma de Hodgkin clássico, celularidade mista
98843 Linfoma de Hodgkin clássico, esclerose nodular
98846 Linfoma de Hodgkin clássico, pobre em linfócitos
98845 Linfoma de Hodgkin clássico, rico em linfócitos
86893 Linfoma de Hodgkin nodular com predomínio de linfócitos
3162 Linfoma de Sezary
300869 Linfoma difuso da polpa vermelha do baço
300888 Linfoma difuso de células B grandes com inflamação crónica
300849 Linfoma difuso de células B grandes do sistema nervoso central
86854 Linfoma esplénico da zona marginal
86879 Linfoma extranodal das células NK/T, tipo nasal
545 Linfoma folicular
86882 Linfoma hepatoesplénico de células T
279904 Linfoma intraocular primário
443159 Linfoma linfoplasmocítico sem produção de IgM
52417 Linfoma MALT
86867 Linfoma nodal de células B da zona marginal
279904 Linfoma não-Hodgkin intraocular primário
279897 Linfoma não-Hodgkin oculocerebral primário
279897 Linfoma oculocerebral primário 314684 Linfoma ósseo primário 289666 Linfoma plasmablástico
178536 Linfoma primário cutâneo de células B da zona marginal
178522 Linfoma primário cutâneo de células T CD4+ pleomórficas e de pequeno/médio tamanho
178544 Linfoma primário cutâneo difuso de células B de grande tamanho, tipo perna
178540 Linfoma primário cutâneo do centro folicular
178528 Linfoma primário cutâneo epidermotrópico agressivo de celúlas T CD8+
319667 Linfoma primário da conjuntiva 2420 Linfoma pulmonar primário
364039 Linfoma semelhante a Hidroa vaciniforme
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59
Número ORPHA
Nome da doença
98839 Linfoma, intravascular, de grandes células B
480541 LinfomaB de evolução agressiva com rearranjo deMYC e/ouBLC2 e/ouBLC6
36273 Linhite plástica 36273 Linhite plástica do estômago
156156
Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica
247762 Lipoblastoma
231742 Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular - politelia
3163 Lipodistrofia - anomalia de Reiger - diabetes
50811 Lipodistrofia - atraso mental - surdez
90156 Lipodistrofia centrífuga
228429 Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular
79086 Lipodistrofia generalizada adquirida
528 Lipodistrofia generalizada congénita
3452 Lipodistrofia intestinal 90158 Lipodistrofia localizada idiopática
90157 Lipodistrofia localizada induzida por fármacos
90160 Lipodistrofia localizada induzida por pressão
79087 Lipodistrofia parcial adquirida
280356 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PLIN1
79083 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG
435651 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene CIDEC
435660 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene LIPE
79085 Lipodistrofia parcial familiar por mutações em AKT2
79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo 1 (FPLD1)
2348 Lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (FPLD2)
79083 Lipodistrofia parcial familiar tipo 3 (FPLD1)
2348 Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling
528 Lipodistrofia tipo Berardinelli 77243 Lipoedema
168486 Lipofuscinose ceróide neuronal congénita
Número ORPHA
Nome da doença
168491 Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia
79262 Lipofuscinose ceróide neuronal, do adulto (doença de Kufs, CLN4)
79263 Lipofuscinose ceróide neuronal, do latente (doença de Hagberg-Santavuori, CLN1)
79264 Lipofuscinose ceróide neuronal, juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3)
333 Lipogranulomatose de Farber
2398 Lipomatose central não-encapsulada
2398 Lipomatose cervical benigna familiar
811 Lipomatose congénita do pâncreas
2396 Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea
529 Lipomatose mesossomatosa de Roch-Leri
199276 Lipomatose múltipla familiar 2398 Lipomatose simétrica familiar
268835 Lipomielomeningocelo 251931 Liponeurocitoma cerebelar →444490 Lipoproteína lipase, deficiência de
69078 Lipossarcoma 99971 Lipossarcoma bem diferenciado
99970 Lipossarcoma com perda de diferenciação
99967 Lipossarcoma mixóide 99969 Lipossarcoma pleomórfico 49804 Líquen - amiloidose 49804 Líquen amiloidótico 31142 Líquen erosivo oral
90398 Líquen mixedematoso localizado com características de diferentes subtipos
90399 Líquen mixedematoso localizado com gamopatia monoclonal ou sintomas sistémicos
90393 Líquen mixedematoso nodular
90394 Líquen mixedematoso papular, discreto
86797 Líquen mixedematoso, formas atípicas
254395 Líquen plano actínico 254395 Líquen plano actínico 254424 Líquen plano anular 254449 Líquen plano atrófico 254411 Líquen plano atrófico anular 33408 Líquen plano bolhoso
525 Líquen plano folicular 254379 Líquen plano linear 254478 Líquen plano penfigóide 254463 Líquen plano pigmentoso
Número ORPHA
Nome da doença
254463 Líquen plano pigmentoso 254395 Líquen plano subtropical 254395 Líquen plano tropical
452 Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X
100011 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo A
100012 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo B
100013 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo C
100014 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo D
100015 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo E
100016 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo F
352682 Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular
531 Lisencefalia ligada ao cromossoma 17
95232 Lisencefalia por mutação no gene LIS1
171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A
1084 Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas
2148 Lisencefalia tipo 1 ligada ao X
452 Lisencefalia tipo 1 ligada ao X - agenesia do corpo caloso
531 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
2148 Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)
86822 Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos metacarpos
86821 Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal familiar
2203 Lisina alfa-cetoglutarato redutase, deficiência de
2400 Lisker-Garcia-Ramos, síndrome de 533 Listeriose
480506 Lítiase intrahepática primária 69085 LMS
666 Lobstein, doença de
2405 Lóbulos auriculares espessos - surdez de condução
60030 Loeys-Dietz, síndrome de 2404 Loiasiose
52054 Longman-Tolmie, síndrome de 2832 Lopes-Gorlin, síndrome de
2266 Lopes-Marques de Faria, síndrome de
1532 Lopez-Hernandez, síndrome de
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Número ORPHA
Nome da doença
67042 LORD 803 Lou-Gehrig, doença de 100 Louis-Bar, síndrome de
1533 Lowry, síndrome de 1824 Lowry-Wood, síndrome de 2003 Lowry-Yong, síndrome de
254395 LP actínico 254424 LP anular 254449 LP atrófico 254411 LP atrófico anular 254379 LP linear 254478 LP penfigóide 254463 LP pigmentosa 254463 LP pigmentoso 250831 LPA 314051 LTBL 280205 LTECO
2575 Lubani-Al Saleh-Teebi, síndrome de 2410 Lubinsky, síndrome de 2312 Lucey-Driscoll, síndrome de 776 Lujan-Fryns, síndrome de
2928 Lundberg, síndrome de
163525 Lupus eritematoso cutâneo subagudo
90281 Lúpus eritematoso discóide
481662 Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain
90282 Lúpus eritematoso hipertrófico ou verrucoso
90285 Lúpus eritematoso paniculite
300345 Lúpus eritematoso sistémico autossómico recessivo
93552 Lúpus eritematoso sistémico de início na idade pediátrica
90283 Lúpus eritematoso túmido
231111 Lupus eritmatoso induzido por fármacos
398124 Lupus eritomatoso neonatal 90280 Lúpus pérnio →2697 Lutz-Richner-Landolt, síndrome de
295032 Luxação congénita da cabeça do rádio
295036 Luxação congénita da rótula 295032 Luxação congénita do cotovelo
295227 Luxação congénita do cotovelo, bilateral
295225 Luxação congénita do cotovelo, unilateral
295034 Luxação congénita do joelho 295030 Luxação congénita do ombro
2412 Luxação da anca - dismorfias 1123 Lynch-Lee-Murday, síndrome de 3196 Lyngstadaas, síndrome de
60040 M-CMTC
Número ORPHA
Nome da doença
71212 M/SCHAD 90045 Má absorção de folato, hereditária 35710 Má absorção de glucose-galactose
84065 Má absorção idiopática de ácidos biliares
84065 Má absorção por deficiência na síntese de ácidos biliares, idiopática
36412 Mac Duffie, síndrome de
2220 MacDermot-Patton-Williams, síndrome de
2083 MacDermot-Winter, síndrome de 1574 Mackay-Shek-Carr, síndrome de 2477 Macrencefalia
284247 Macroaneurisma arterial retiniano familiar
2429 Macrocefalia - atraso mental - dismorfia facial
2427 Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia
60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
2429 Macrocefalia de Fryns 295044 Macrodactilia da mão 295047 Macrodactilia do pé 295044 Macrodactilia dos dedos da mão
295241 Macrodactilia dos dedos da mão, bilateral
295239 Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral
295047 Macrodactilia dos dedos do pé
295245 Macrodactilia dos dedos do pé, bilateral
295243 Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral
268920 Macroencefalia isolada 2431 Macrogiria - parésia pseudo-bulbar
33226 Macroglobulinemia de Waldenström
2430 Macroglossia dominante
2432 Macrossomia - microftalmia - fenda do palato
2563 Macrossomia - obesidade - macrocefalia - anomalias oculares
83619 Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa
438207 Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave
140957 Macrotrombocitopenia com formação anormal pró-plaquetária, autossómica dominante
→182050 Macrotrombocitopenia com inclusões leucocitárias
220448 Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral
Número ORPHA
Nome da doença
→2882 Macrotrombocitopenia mediterrânea
487796 Macrotrombocitopenia-linfedema-dismorfismo atraso-facial-síndrome de camptodactilia
2435 Maculas congénitas hereditárias hipopigmentadas e hiperpigmentadas
97341 Maculopatia placóide persistente
279894 Maculopatia tóxica por medicamentos antimaláricos
2457 MAD 2475 Madeixa branca com malformações 2398 Madelung, doença de 296 Maffucci, síndrome de 495 Mal de Meleda
87503 Mal de Meleda 556 Malacoplaquia 556 Malacoplasia 673 Malária
2444 Malformação adenomatóide quística do pulmão
557 Malformação anoretal 171201 Malformação anoretal alta 171215 Malformação anoretal baixa 171208 Malformação anoretal intermédia
79093 Malformação arterio-venosa espinal
141168 Malformação arteriovenosa frontonasal
141174 Malformação arteriovenosa mandibular
141171 Malformação arteriovenosa maxilar
162526 Malformação auditiva ossicular congénita, isolada
→2697 Malformação biliar - insuficiência renal tubular
137667 Malformação capilar-malformação arteriovenosa
221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária
500150
Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual
75389 Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial
280827 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 0
280832 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 1
280840 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 2
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
61
Número ORPHA
Nome da doença
280847 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 3
280854 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 4
280821 Malformação congénita de comunicação broncopulmonar-digestiva
3329 Malformação da mão/pé fendidos (SHFM) associada com aplasia de ossos longos
3329 Malformação da mão/pé fendidos com deficiência dos ossos longos
1136 Malformação de Arnold-Chiari
268882 Malformação de Arnold-Chiari, tipo 1
268882 Malformação de Arnold-Chiari, tipo I
268882 Malformação de Chiari, tipo 1 268882 Malformação de Chiari, tipo I
217 Malformação de Dandy-Walker
1566 Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial
269212 Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia
269215 Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia
3384 Malformação do tronco arterial
97339 Malformação dos seios durais, cranianos
79489 Malformação linfática macroquística
79490 Malformação linfática microquística infiltrativa
458792 Malformação quística linfática mista
140436 Malformação vascular intra-óssea, primária
79107 Malformações - surdez - distonia 83454 Malformações glomuvenosas
280640 Malformações occipitais do desenvolvimento cortical
2451 Malformações venosas familiares
943 Malonil-CoA descarboxilase, deficiência de
2454 Malrotação intestinal - dismorfia facial tipo familiar
365 Maltase ácida, deficiência de 180182 Mamilos supranumerários
2456 Mamilos supranumerários familiar 397941 MAN1B1-CDG
2678 Manchas 'café com leite', síndrome de
2459 Mansonellose →2712 Marashi-Gorlin, síndrome de
447 Marchiafava-Micheli, doença de
Número ORPHA
Nome da doença
2451 Markel-Vikkula-Mulliken, síndrome de
2717 Marles-Greenberg-Persaud, síndrome de
2767 Maroteaux-le Merrer-Bensahel, síndrome de
950 Maroteaux-Malamut, síndrome de
1423 Maroteaux-Stanescu-Cousin, síndrome de
1387 Martsolf, síndrome de 64722 Mastite granulomatosa 64722 Mastite granulomatosa idiopática 79455 Mastocitoma cutâneo 66662 Mastocitoma extra-cutâneo
2135 Mastocitose - baixa estatura - surdez
79456 Mastocitose cutânea difusa 280785 Mastocitose cutânea difusa bolhosa
280794 Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa
90389 Mastocitose cutânea, telangiectasia maculosa
158778 Mastocitose da medula óssea, isolada
158793 Mastocitose linfoadenopática com eosinofilia
98850 Mastocitose sistémica agressiva
98849
Mastocitose sistémica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada
158775 Mastocitose sistémica do lactente 98848 Mastocitose sistémica indolente
134 MAT, deficiência de
2015 Mathieu-de Broca-Bony, síndrome de
300504 Matricoma onicocítico
561 Maturação óssea acelerada - face peculiar - má evolução estaturoponderal
3010 Maturação óssea assimétrica - desproporção das fibras musculares
3010 Maturação óssea assimétrica - disproporção das fibras musculares
3109 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1 (MRKH tipo 1), síndrome de
2578 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2), síndrome de
71529 MC4R, deficiência de
254519 MCA por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2
42 MCAD, deficiência de →56304 Mcalister-Crane, síndrome de
368 McArdle, doença de
Número ORPHA
Nome da doença
280640 MCD occipital →357225 McDowall, síndrome de
2001 Mcpherson-Clemens, síndrome de
2999 McPherson-Robertson-Cammarano, síndrome de
280333 MDDGC7
3097 Meacham-Winn-Culler, síndrome de
588 MEB, síndrome 564 Meckel-Gruber, síndrome de
1396 Meckel-like, síndrome 3032 Meckel-like, síndrome
63999 Mediastinite esclerosante 63999 Mediastinite fibrosante
251883 Medulo-epitelioma 616 Meduloblastoma
251867 Meduloblastoma clássico
251858 Meduloblastoma com nodularidade extensa
251855 Meduloblastoma de grandes células/anaplásico
251863 Meduloblastoma desmoplásico/nodular
268139 Meduloepitelioma intraocular 268139 Meduloepitelioma orbital
617 Mega-ureter congénito 93109 Megacalicose congénita 93177 Megacalicose congénita bilateral 93176 Megacalicose congénita unilateral 97252 Megacisterna magna
2241 Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrose
2604 Megaduodeno e/ou megabexiga 2477 Megalencefalia
60040 Megalencefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística
83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia
268920 Megalencefalia isolada 99802 Megalencefalia unilateral 66629 Megalocólon - microcefalia
238763 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário
91489 Megalocórnea congénita isolada 50815 Megarbane-Loiselet, síndrome de
238646 Megaureter primário congénito, forma com obstrução
238650 Megaureter primário congénito, forma com refluxo
238654 Megaureter primário congénito, forma sem refluxo e sem obstrução
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
62
Número ORPHA
Nome da doença
238642 Megaureter primário, forma de apresentação no adulto
3038 Mehes, síndrome de
2196 Meier-Blumberg-Imahorn, síndrome de
2554 Meier-Gorlin, síndrome
33445 Melano-lisossomal neuroectodérmica, doença
252046 Melanocitoma meníngeo 252031 Melanocitose leptomeníngea difusa 254395 Melanodermatite liquenóide 39044 Melanoma da coróide 97338 Melanoma dos tecidos moles
618 Melanoma familiar 168999 Melanoma maligno da mucosa
252050 Melanoma primário do sistema nervoso central
252031 Melanomatose leptomeníngea 79146 Melanose difusa congénita 2481 Melanose neuro-cutânea
79146 Melanose universal 79146 Melanosis universalis hereditária 31202 Melioidose 2485 Melorreostose
70587 Membranas hialinas, doença das
974 Membros - couro cabeludo - crânio, defeitos nos
652 MEN 1 653 MEN 2
3216 Mengel-Konigsmark, síndrome de 2495 Meningioma
263662 Meningioma familiar múltiplo 329998 Meningite linfomatosa 33475 Meningite meningocócica 55655 Meningite pneumocócica
499004 Meningite tuberculosa →823 Meningocelo
268820 Meningocelo craniano 268810 Meningocelo posterior
2351 Meningocelo sagrado - cardiopatia conotruncal
508093 MEPAN syndrome 330021 Mercury poisoning 294973 Meromelia intercalar do úmero
294977 Meromelia intercalar transversa femoro-tibio-peronial
294975 Meromelia intercalar transversa úmero-radio-ulnar
294979 Meromelia terminal transversa radio-cubital
294981 Meromelia terminal transversa tibio-peronial
620 Mesentério comum 238593 Mesenterite esclerosante
Número ORPHA
Nome da doença
95443 Mesocardia 2496 Mesomelia - sinostoses
50251 Mesotelioma 168811 Mesotelioma peritoneal maligno 168816 Mesotelioma quistico peritoneal
621 Meta-hemogloblubinemia hereditária recessiva
2499 Metacondromatose 2500 Metageria
464453 Metahemoglobina adquirida 622 Metionina sintetase, deficiência de
502430 Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome
29 Mevalonato cinase, deficiência de 67047 MGA 3 67048 MGA 4 67046 MGA tipo 1
2582 Mialgia - eosinofilia, associadas ao triptofano
281 Miar do gato, síndrome do 589 Miastenia gravis
391490 Miastenia gravis com início na idade adulta
391497 Miastenia gravis juvenil
391504 Miastenia gravis neonatal transitória
2583 Micetoma 178512 Micose fungóide foliculotrópica
313838 Microangiopatia cerebroretiniana com calcificações e cistos
477749 Microangiopatia pontica com leucoencefalopatia autossómica dominante
2511 Microbraquicefalia - ptose - fenda labial
2508 Microcefalia - agenesia do corpo caloso
2523 Microcefalia - anomalias cerebrais - espasticidade - hipernatremia
→313795 Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental
→3255 Microcefalia - atraso mental - anomalias das falanges e neurológicas
1305 Microcefalia - atraso mental - fístula traqueo-esofágica (MMT)
3433 Microcefalia - braquidactilia - cifoscoliose
1229 Microcefalia - calcificações intracranianas
2516 Microcefalia - cardiopatia - defeito de segmentação pulmonar
2519 Microcefalia - convulsões - atraso mental - cardiopatia
Número ORPHA
Nome da doença
2521 Microcefalia - fenda do palato, autossómica dominante
2522 Microcefalia - fusão das vértebras cervicais
2172 Microcefalia - glumerolonefrite - hábito marfanóide
2065 Microcefalia - hérnia do hiato - síndrome nefrótico
3132 Microcefalia - hipogamaglobulinemia - anomalias da imunidade
2558 Microcefalia - hipogonadismo hipergonadotrófico - baixa estatura
647 Microcefalia - imunodeficiência - linforreticuloma
2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia
3434 Microcefalia - microftalmia - ectrodactilia dos membros inferiores - prognatismo
2515 Microcefalia - miocardiopatia
1305 Microcefalia - oculo-digito-esofago-duodenal, síndrome (MODED)
171703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso
217026 Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic
2514 Microcefalia autossómica dominante
2512 Microcefalia isolada congénita
647 Microcefalia não-sindrómica autossómica recessiva com inteligência normal
3242 microcefalia relacionada com PQBP1
423894 Microcefalia – neuropatia axonal sensitivo – motora complexa
99742 Microcefalia, tipo Amish
488168 Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita
500159
Microcefalia-corpo caloso e hipoplasia do vermis cerebelar - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual
2670 Microcoria - nefrose congénita 566 Microcoria congénita
289499 Microcornea - cataratas congénitas - opacidade da córnea
2535 Microcórnea - corectopia - hipoplasia da mácula
2536 Microcórnea - glaucoma - seios frontais ausentes
231736 Microcórnea - megalolenticonus posterior - vasculatura fetal persistente - coloboma
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
63
Número ORPHA
Nome da doença
65286 Microdeleção 3q29 77301 Microdeleção 9q22.3
567 Microdeleção 22q11
90024 Microdontia - microtia tipo I - surdez
199642 Microencefalia
85275 Microftalmia - anquiloblefaron - atraso mental
2705 Microftalmia - aplasia do nervo óptico
2705 Microftalmia - aplasia do nervo ótico
→2510 Microftalmia - atraso mental 77299 Microftalmia - atrofia cerebral
2547 Microftalmia - microtia - acinesia fetal
251279 Microftalmia - retinite pigmentosa - foveosquisis - drusas do disco óptico
98938 Microftalmia colobomatosa
→138 Microftalmia colobomatosa - cardiopatia - surdez
568 Microftalmia de Lenz
178364 Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2
568 Microftalmia, tipo Lenz
2538 Microgastria - defeitos de redução dos membros
199293 Microgastria congénita
443162 Microhidranencefalia, relacionada com NDE1
1083 Microlisencefalia 50810 Microlisencefalia - micromelia 60025 Microlitíase alveolar pulmonar 95707 Micropenis isolado
2551 Microsferofaquia - displasia metafisária
2552 Microsporidiose 374 Microssomia hemifacial
141136 Microssomia hemifacial
2549 Microssomia hemifacial - anomalias radiais
83463 Microtia
139450 Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado
2306 Microtia - síndorme do arco aórtico 2306 Microtia - síndrome do arco aórtico
140963 Microtia bilateral - surdez - fenda do palato
289522 Microtriplicação 11q24.1
440724 Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares
135 Mielinose central difusa 79093 Mielite necrotizante sub-aguda
79093 Mielite necrotizante sub-aguda ascendente
Número ORPHA
Nome da doença
90021 Mielite por radiação 139417 Mielite transversa, aguda
139423 Mielite transversa, aguda, idiopática
139420 Mielite transversa, aguda, secundária
268813 Mielocistocelo
824 Mielofibrose com metaplasia mielóide
824 Mielofibrose idiopática 29073 Mieloma múltiplo 2905 Mieloma osteosclerótico
79093 Mielomalácia angio-hipertrófica sub-aguda
93969 Mielomeningocelo
289326 Mielopatia associada ao HTLV-1/paraparésia espástica tropical
289326 Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo 1/paraparésia espástica tropical
289326 Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo I/paraparésia espástica tropical
79093 Mielopatia necrotizante angiodisgénica
2867 Mievis-Verellen-Dumoulin, síndrome de
165958 Miíase cavitária 165955 Miíase das feridas
591 Miiose furunculosa 246 Miller, síndrome de
255210 MILS 644 MILS, síndrome
141148 Mio-hiperplasia hemifacial 54260 Miocardio esponjoso 90022 Miocardiopatia - anomalias renais
91130 Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica
70474 Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase
1349 Miocardiopatia - surdez por mutação no gene do tRNA da lys
1344 Miocardiopatia auricular com bloqueio cardíaco
57777 Miocardiopatia cirrótica 66529 Miocardiopatia de Tako-Tsubo 66634 Miocardiopatia dilatada com ataxia
154 Miocardiopatia dilatada familiar
324525 Miocardiopatia hipertrófica e doença tubular renal devido a mutação do ADN mitocondrial
289527 Miocardiopatia hipertrófica infantil fatal por deficiência da NADH-Coenzima Q redutase
Número ORPHA
Nome da doença
289527 Miocardiopatia hipertrófica infantil fatal por deficiência da NADH-CoQ redutase
289527 Miocardiopatia hipertrófica infantil fatal por deficiência do complexo I mitocondrial
314637 Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1
217601 Miocardiopatia hipertrófica por exercício físico excessivo
137675 Miocardiopatia histiocitóide 563 Miocardiopatia peri-parto 563 Miocardiopatia pós-parto
75249 Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar
66529 Miocardiopatia Takotsubo
293910 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
293888 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda
293899 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
293910 Miocardiopatia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma clássica
137625 Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco
2589 Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez
36899 Mioclonia - distonia, síndrome 319189 Mioclonia cortical, forma familiar
2590 Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva
139426 Mioclonia perioral com ausências 592 Miofasceíte macrofágica
2591 Miofibromatose do lactente 368 Miofosforilase, deficiência de
99846 Mioglobinúria forma dominante 99845 Mioglobinúria recorrente
2601 Miopatia - atrasomental e de crescimento - hipospadias
2596 Miopatia - diabetes mellitus
1358 Miopatia - Moebius-Robin, síndrome
610 Miopatia benigna autossómica dominante
111 Miopatia cardio-esquelética - neutropenia
596 Miopatia centronuclear
169189 Miopatia centronuclear, autossómica dominante
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
64
Número ORPHA
Nome da doença
169186 Miopatia centronuclear, autossómica recessiva
2598 Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica
97240 Miopatia com corpos com padrão de zebra
52430 Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal
79091 Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose - oftalmoplegia
602 Miopatia com corpos de inclusão tipo 2
79091 Miopatia com corpos de inclusão tipo 3 (IBM3)
602 Miopatia com corpos de inclusão, hereditária
97232 Miopatia com corpos em forma de impressão digital
268129 Miopatia com corpos esferóides 97239 Miopatia com corpos redutores
171889 Miopatia com matrizes tubulares com ligação hexagonal
363677 Miopatia com oftalmoplegia externa, autossómica recessiva, com início na infância
324581 Miopatia congénita benigna do Samaritano
98904 Miopatia congénita com excesso de filamentos finos
424107 Miopatia congénita com início semelhante à miastenia
319160 Miopatia congénita com núcleos internos e centros atípicos
199329 Miopatia congénita, tipo Paradas 2593 Miopatia de agregados tubulares
98908 Miopatia de armazenamento de lípidos neutros
610 Miopatia de Bethlem 53347 Miopatia de Brody
171881 Miopatia de Cap
53698 Miopatia de corpos hialinos autossómica dominante
397937 Miopatia de corpos poliglicose
456369 Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2
171886 Miopatia de espirais cilíndricas
289377 Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
45448 Miopatia de Miyoshi 602 Miopatia de Nonaka
482601 Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1
Número ORPHA
Nome da doença
63273 Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior
34521 Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios
600 Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais
399081 Miopatia distal com início na adolescência relacionada com KLHL9
399103 Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina
178400 Miopatia distal com início tibial anterior
602 Miopatia distal com vacúolos bordejados
399086 Miopatia distal de início nos membros superiores, tipo finlandês
399058 Miopatia distal de início tardio relacionado com a alfa -B cristalina
59135 Miopatia distal de Laing 603 Miopatia distal de Welander
329478 Miopatia distal do adulto por mutação VCP
59135 Miopatia distal tipo 1 602 Miopatia distal tipo Nonaka
488650 Miopatia distal, tipo Tateyama
447977 Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva
431272 Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X
423 Miopatia farmacogenética da anestesia
178464 Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
324381 Miopatia hereditárica com corpos de inclusão, tipo 4
247718 Miopatia inflamatória com macrófagos abundantes
210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North
178461 Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais
25980 Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
171690 Miopatia metabólica por deficiência do transportador de lactato
280553 Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente
280553 Miopatia miofibrilar relacionada com cristalino alfa-B
98912 Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP
606 Miopatia miotónica proximal 596 Miopatia miotubular
Número ORPHA
Nome da doença
2597 Miopatia mitocondrial - acidose láctica
254864 Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da citocromo C oxidase
254864 Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da COX
254864 Miopatia mitocondrial com deficiência reversível do complexo IV
457050 Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício, autossómica dominante
329336 Miopatia mitocondrial com oftalmoplegia externa progressiva e crónica com início na idade adulta
254857 Miopatia mitocondrial infantil letal 254854 Miopatia mitocondrial pura
550 Miopatia mitocondrial-encefalopatia-acidose láctica
98905 Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénita
598 Miopatia multiminicore
324604 Miopatia multiminicore, forma clássica
168572 Miopatia nativo-americana 206569 Miopatia necrotizante autoimune
171430 Miopatia nemalínica congénita grave
171442 Miopatia nemalínica de início na idade adulta
171433 Miopatia nemalínica intermédia 171439 Miopatia nemalínica ligeira 171436 Miopatia nemalínica típica 98902 Miopatia nemalínica, tipo Amish 98897 Miopatia oculofaringodistal
97234 Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase
88635 Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1
401768 Miopatia proximal com sinais extrapiramidais
602 Miopatia que poupa os quadriceps
84132 Miopatia relacionada com a desmina com inclusões tipo corpos de Mallory
84132 Miopatia relacionada com a desmina de início precoce
609 Miopatia tibial de Udd 25980 Miopatia vacuolar
1876 Miopatia visceral - oftalmoplegia externa familiar
2604 Miopatia visceral familiar 289685 Miopericitoma 98619 Miopia isolada rara
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
65
Número ORPHA
Nome da doença
221106 Mioquimia isolada da face 289380 Miosclerose
289380 Miosclerose congénita, tipo Löwenthal
566 Miose congénita 306553 Miosferulose 206994 Miosite bacteriológica
611 Miosite de corpos de inclusão 206572 Miosite de sobreposição 247724 Miosite eosinofílica idiopática 48918 Miosite focal
207000 Miosite fúngica 337 Miosite ossificante progressiva
206991 Miosite viral 98911 Miotilinopatia
3101 Miotonia - atraso mental - anomalias ósseas
614 Miotonia congénita
99736 Miotonia congénita sensível a acetalozamida
99734 Miotonia fluctuans 99735 Miotonia permanens
809 Mista do tecido conjuntivo, doença
502423 Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome
506112 Mixed neuroendocrine-nonneuroendocrine neoplasm of pancreas
79105 Mixofibrosarcoma
1359 Mixoma - manchas - hiperfunção endócrina
615 Mixoma auricular familiar 57782 Mixoma com displasia fibrosa 98757 MJD 2556 MLS, síndrome 298 MNGIE, síndrome
251656 MOA 77299 MOBA, síndrome
2560 Moebius - Neuropatia axonal - hipogonadismo
2549 Moeschler-Clarren, síndrome de 2751 Mohr, síndrome de
99927 Mola hidatidiforme 254688 Mola hidatidiforme completa 254693 Mola hidatiforme parcial 99925 Mola invasiva
2561 Molar piramidal - glaucoma - anomalias do lábio superior
1433 Moloney, síndrome de 573 Moniletrix
228423 Monocitopenia com suscetibilidade a infeções
16 Monocromatismo de cones azuis
Número ORPHA
Nome da doença
2564 Monodactilia tetramélica 251061 Monossomaia 7q31 293948 Monossomia 1p21.3
1606 Monossomia 1p36 250989 Monossomia 1q21.1 250999 Monossomia 1q41-q42 36367 Monossomia 1qter
261349 Monossomia 2p15p16.1 1617 Monossomia 2q24
251014 Monossomia 2q31.1 251019 Monossomia 2q31.2-q32.3 251019 Monossomia 2q32 251028 Monossomia 2q33.1
1620 Monossomia 3p25 1621 Monossomia 3q13 280 Monossomia 4p 281 Monossomia 5p
314655 Monossomia 5q31.3 1627 Monossomia 5q35
251046 Monossomia 6p22 251056 Monossomia 6q25
1636 Monossomia 7q3 251066 Monossomia 8p11.2 251071 Monossomia 8p23.1
1642 Monossomia 9p 261112 Monossomia 9p
1580 Monossomia 10pter 1581 Monossomia 10q
313884 Monossomia 12p12.1 289513 Monossomia 12q15q21.1
1587 Monossomia 13q 1590 Monossomia 13q32
96168 Monossomia 13q34 261120 Monossomia 14q11.2 261144 Monossomia 14q12 261183 Monossomia 15q11.2 261190 Monossomia 15q14
1596 Monossomia 15q25 261197 Monossomia 16p11.2 261211 Monossomia 16p11.2p12.2 261236 Monossomia 16p13.1 261250 Monossomia 16q24.3 261265 Monossomia 17q12 96169 Monossomia 17q21.31 1597 Monossomia 17q23 q24
261279 Monossomia 17q23.1q23.2 1598 Monossomia 18p 1600 Monossomia 18q23
217346 Monossomia 19q13.11 254346 Monossomia 19q13.12 261295 Monossomia 20p12.3 313781 Monossomia 20p13 261311 Monossomia 20q13
Número ORPHA
Nome da doença
574 Monossomia 21 261323 Monossomia 21q22 268261 Monossomia 21q22.13-q22.2 268261 Monossomia 21q22.13q22.2 96123 Monossomia 22 96145 Monossomia distal 4q 96125 Monossomia distal 6p 96126 Monossomia distal 7p
254351 Monossomia distal 7q11.23 96147 Monossomia distal 9q34 96148 Monossomia distal 10q
280325 Monossomia distal 12p 96149 Monossomia distal 12q 96150 Monossomia distal 14q
261222 Monossomia distal 16p11.2 261257 Monossomia distal 17p13.3 96129 Monossomia distal 19p13.3 96152 Monossomia distal 20q
261337 Monossomia distal 22q11.2 261330 Monossomia distal 22q11.2 96136 Monossomia não-distal 7p 96160 Monossomia não-distal 12q 96164 Monossomia não-distal 20q 2308 Monossomia parcial 11q
261304 Monossomia paterna de 20q13 881 Monossomia X
99226 Monossomia X 99228 Monossomia X em mosaicismo
261476 Monossomia Xp21 1643 Monossomia Xp22 pter
261483 Monossomia Xq27.3q28 52056 Morava-Mehes, síndrome de
→193 Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de
2571 Morte neonatal - imunodeficiência 970 Morvan, doença de
36386 Morvan, doença de 3347 Mounier-Kuhn, síndrome de
238722 Movimentos em espelho congénitos familiares
2152 Mowat-Wilson, síndrome de 289560 MPAN 293181 MPEI
252212 MPNST com diferenciação rabdomiossarcomatosa
2587 MPO, deficiência de 83473 MPPH, síndrome
293181 MPSI 67045 MRGH 3109 MRKH, síndrome
→457240 MRX35 1879 MSBD, síndrome
268145 MSUD clássica 268162 MSUD intermédia
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
66
Número ORPHA
Nome da doença
268173 MSUD intermitente 268184 MSUD, sensível à tiamina
395 MTHFR, deficiência de 252212 MTT 90396 Mucinose papular acral persistente 90397 Mucinose papular autolimitada 90395 Mucinose papular do lactente
812 Mucolipidose tipo 1 576 Mucolipidose tipo 2 577 Mucolipidose tipo 3 578 Mucolipidose tipo 4
423461 Mucolipidose tipo III alfa/beta 423470 Mucolipidose tipo III gama
584 Mucopolisacaridose tipo 7 581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)
217085 Mucopolissacaridose tipo 2A 217093 Mucopolissacaridose tipo 2B
582 Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 309297 Mucopolissacaridose tipo 4A 309310 Mucopolissacaridose tipo 4B
583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6)
276223 Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta
276212 Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva
67041 Mucopolissacaridose tipo 9 (MPS 9) 73263 Mucormicose
585 Mucosulfatidose 586 Mucoviscidose 598 Multiminicore, doença
2959 Mulvihill-Smith, síndrome de 2584 Mycosis fungoides
295004 Mão em espelho 295012 Mão em luva sem dedos ('mitten')
2378 Mãos e pés em espelho - anomalias do nariz
581 N-acetil-alfa-glucosaminidase sulfamidase, deficiência de
576 N-acetil-glucosamina 1-fosfotransferase, deficiência de
581 N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatase, deficiência de
83465 Nacolepsia sem cataplexia 621 NADH diaforase, deficiência de
621 NADH-citocromo b5 redutase, deficiência de
621 NADH-meta-hemoglobina redutase, deficiência de
69087 Naegeli, síndrome de 3137 NAGA, deficiência de 2211 Naguib, síndrome de 101 Naito-Oyanagi, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
2822 Nakamura-Osame, síndrome de
→2995 Nanimo de Richieri-Costa-Guion-Almeida
→969 Nanismo - rigidez articular - anomalias oculares
2653 Nanismo - surdez - retinite pigmentosa
15 Nanismo acondroplástico 808 Nanismo cabeça de pássaro
2617 Nanismo 'cabeça de pássaro' tipo Montreal
140 Nanismo campomélico
2619 Nanismo com braquidactilia tipo Mseleni
2639 Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos
→56304 Nanismo de membros curtos letal tipo Macalister-Crane
2576 Nanismo de Mulibrey 813 Nanismo de Silver-Russell
→2616 Nanismo de vértebras altas 628 Nanismo diastrófico
2623 Nanismo geleofísico
2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
631 Nanismo hipofisário
2631 Nanismo mesomélico - fenda do palato - camptodactilia
2632 Nanismo mesomélico tipo Langer
2633 Nanismo mesomélico tipo Nievergelt
2634 Nanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer
2635 Nanismo metatrópico
2636 Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1
468631 Nanismo microcefálico primordial por défice de RTTN
2643 Nanismo microcefálico primordial tipo Toriello
2714 Nanismo oculo-palato-cerebral 2645 Nanismo osteoglofónico 2646 Nanismo parastremático
629 Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento
631 Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento
632 Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento - hipogamaglobulinemia ligada ao X
633 Nanismo por insensibilidade à hormona do crescimento
631 Nanismo primário
Número ORPHA
Nome da doença
329228 Nanismo primordial microcefálico devido a défice de ZNF335
319671 Nanismo primordial microcefálico, tipo Alazami
319675 Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber
2637 Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
→1159 Nanismo sindesmodisplásico 2655 Nanismo tanatofórico
93274 Nanismo tanatofórico tipo II 2078 Nanismo Walt Disney
35612 Nanoftalmia 2073 Narcolepsia-Cataplexia
141096 Narina supranumerária 2695 Nariz bífido 2770 Nasu-Hakola, doença de
289560 NBIA por mutação em C19orf12 647 NBS
75327 NCMD 95455 Necrólise epidérmica
537 Necrólise epidérmica tóxica
86820 Necrose avascular da cabeça do fémur, forma familiar
399307 Necrose avascular idiopática
399180 Necrose avascular secundária não-traumática
399175 Necrose avascular traumática
225147 Necrose do estriado bilateral infantil, esporádica
225154 Necrose do estriado bilateral infantil, familiar
229 Necrose quística da média da aorta 401996 Nefrite intersticial cariomegálica
654 Nefroblastoma
2849 Nefroblastomatose - ascite fetal - macrossomia - tumor de Wilms
1652 Nefrolitíase hipercalciúrica ligada ao X
2665 Nefroma mesoblástico congénito 84081 Nefronoptise - fibrose hepática
34149 Nefronoptise autossómica dominante
655 Nefronoptise autossómica recessiva 655 Nefronoptise do adolescente
2666 Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia espástica
655 Nefronoptise infantil 655 Nefronoptise juvenil 655 Nefronoptise juvenil familiar 655 Nefronoptise tipo 1 655 Nefronoptise tipo 2 655 Nefronoptise tipo 3 655 Nefronoptise tipo 4
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
67
Número ORPHA
Nome da doença
2668 Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo
85450 Nefropatia amiloidótica familiar
209886 Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar
88659 Nefropatia progressiva com hipertensão, autossómica dominante
2613 Nefropatia unha-rótula - like
2065 Nefrose - alterações da migração neuronal, síndrome
2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais
839 Nefrose congénita finlandesa 84271 Nefrose idiopática esporádica
656 Nefrótico idiopático, síndrome 276152 Neoplasia endócrina múltipla tipo 4
247698 Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A
247709 Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B
213736 Neoplasia endócrino bem diferenciada do corpo uterino
137583 Neoplasia vulvar epitelial
652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2
168953 Neoplasias mielóides associadas a rearranjos do FGR1
168947 Neoplasias mielóides associadas a rearranjos do PDGFRA
168950 Neoplasias mielóides associadas a rearranjos do PDGFRB
51890 Nervos intercostais, síndrome dos 2479 Neuhauser, síndrome de
3350 Neuhauser-Daly-Magnelli, síndrome de
60039 Neuralgia do pudendo 221091 Neuralgia do trigémio 221098 Neuralgia glossofaríngea
351 Neuraminidase beta-galactosidase, deficiência de
812 Neuraminidase, deficiência de 252164 Neurilemoma 252175 Neurilemoma do acústico
637 Neurinoma do acústico 252175 Neurinoma do acústico 499096 Neurite óptica isolada
1451 Neuro-cutaneo-articular crónico do lactente, síndrome
255229 Neuro-hepatopatia de Navajo 2388 Neuroacantocitose 635 Neuroblastoma
251858 Neuroblastoma cerebelar
Número ORPHA
Nome da doença
73256 Neurocitoma central 251927 Neurocitoma extraventricular
251962 Neurocitoma pseudopapilar com diferenciação glial
216873 Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma atípica
216866 Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma clássica
329284 Neurodegeneração associada a proteína hélice - beta
329308 Neurodegeneração associada à hidroxilase dos ácidos gordos
397725 Neurodegeneração associada à proteína COASY
228169 Neurodegeneração do estriado, autossómica dominante
88639 Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase
352654 Neurodegeneração progressiva de início precoce - amaurose - ataxia – espasticidade
289560 Neurodegenerescência associada a proteina da membrana mitocondrial
157850 Neurodegenerescência associada à pantotenato quinase
289560 Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro por mutação em C19orf12
500545
Neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação - movimento estereotípico da mão - catarata bilateral
506098 Neuroendocrine carcinoma of pancreas
506136 Neuroendocrine neoplasm of esophagus
2677 Neuroepitelioma 157846 Neuroferritinopatia 252183 Neurofibroma
636 Neurofibromatose tipo 1
363700 Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
637 Neurofibromatose tipo 2 93921 Neurofibromatose tipo 3 2678 Neurofibromatose tipo 6
95496 Neurohipófise ectópica, isolada 252164 Neurolemoma 206586 Neurolinfomatose 36397 Neurolipomatose
252175 Neuroma do acústico 71211 Neuromielite óptica 71211 Neuromielite ótica 84142 Neuromiotonia adquirida
Número ORPHA
Nome da doença
500135
Neurónios multinucleados - anidrâmnio - displasia renal - hipoplasia cerebelar - síndrome da hidranencefalia
85162 Neuronopatia sensitiva e motora de início na face
85447 Neuropatia amilóide da transtirretina
85447 Neuropatia amilóide da TTR 231466 Neuropatia atáxica sensorial aguda
970 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2
36386 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1
1764 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 3
642 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 4
314381 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 6
391397 Neuropatia autonómica e sensorial hereditária, tipo 7
324442 Neuropatia axonal com neuromiotonia, autossómica recessiva
228374 Neuropatia axonal de início precoce por deficiência NEFL, grave
2679 Neuropatia axonal do lactente 643 Neuropatia axonal gigante
139512 Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva
71279
Neuropatia crónica atáxica - oftalmoplegia - paraproteína IgM - aglutininas frias - anticorpos anti-dissialosil
255229 Neuropatia de Navajo
639 Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal
217396 Neuropatia desmielinizante progressiva com necrose bilateral do estriado
60039 Neuropatia do pudendo
640 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
90117 Neuropatia hereditária motora e sensitiva, tipo Okinawa
139578 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com paraparésia espástica
139573 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez e atraso global
139583 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez, ligada ao X
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
68
Número ORPHA
Nome da doença
139564 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, tipo 1B
64748 Neuropatia hipertrófica da infância
98918 Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN)
64748 Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 3 (HMSN 3)
773 Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 4
64751 Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 5
90120 Neuropatia motora e sensitiva, hereditária, tipo 6
314485 Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovem
641 Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução
2400 Neuropatia motora periférica - disautonomia
104 Neuropatia óptica hereditária de Leber
499085 Neuropatia óptica inflamatória recidivante crónica
104 Neuropatia ótica hereditária de Leber
98676 Neuropatia ótica isolada, autossómica recessiva
171848 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand
2680 Neuropatia por hipomielinização - artrogripose
970 Neuropatia radicular sensitiva forma recessiva
64752 Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 5
280598 Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica
70595 Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia
231450 Neuropatia sensorial pura aguda
84093 Neuropatia termossensitiva hereditária
640 Neuropatia tumacolosa
73246 Neuropatia visceral - anomalias do cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento
139518 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1
139525 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
139547 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 3 e tipo 4
139536 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 5
139589 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7
Número ORPHA
Nome da doença
139552 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash
98917 Neuropatia, sensitiva e motora, axonal, aguda
499103 Neurorretinite idiopática recorrente
488239 Neurorretinopatia macular aguda 279943 Neutrofilia hereditária
2690 Neutropenia - monocitopenia - surdez
2686 Neutropenia cíclica 486 Neutropenia congénita grave
420702 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CSF3R
420699 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CXCR2
331176 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3
423384 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva, défice de JAGN1
→86872 Neutropenia e hiperlinfocitose com linfócitos granulares grandes
2688 Neutropenia idiopática do adulto →2686 Neutropenia intermitente →42738 Neutropenia neonatal 464370 Neutropenia neonatal aloimune
86788 Neutropenia, congénita grave, ligada ao X
624 Nevi flammei
→1359 Nevo - mixoma auricular - neurofibromas mixóides - efélides
79133 Nevo aplásico simétrico hereditário das têmporas
1059 Nevo bolhoso esponjoso azul 171723 Nevo branco esponjoso 64755 Nevo de Becker
497737 Nevo epidermolítico 626 Nevo gigante piloso pigmentado
139414 Nevo panfolicular congénito 79414 Nevo piloso lanoso
166286 Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico
2612 Nevo sebáceo de Jadassohn 79467 Nevo verrugoso 79468 Nevo verrugoso acantoqueratolítico
79466 Nevo verrugoso epidérmico linear inflamatório
624 Nevo vinho do Porto
2703 Nevo vinho do Porto - mega cisterna magna - hidrocefalia
263432 Nevus de Ito
Número ORPHA
Nome da doença
263425 Nevus de Ota 83471 Nezelof, síndrome de
636 NF 1 69087 NFJ, síndrome
289356 NGCO 280576 NGPS
3051 Nicolaides-Baraitser, síndrome de 2633 Nievergelt, síndrome de 2322 Niikawa-Kuroki, síndrome de
59303 NISCH, síndrome
1422 Nivelon-Nivelon-Mabille, síndrome de
1884 Noble-Bass-Sherman, síndrome de 31204 Nocardiose 2699 Nódulo mediano do lábio superior
2331 Nódulos linfáticos mucocutâneos, síndrome de
2700 Noma
506075 Non-functioning neuroendocrine tumor of pancreas
230 Noradrenalina (norepinefrina), deficiência de
650 Norum, doença de 2703 Nova, síndrome de
314928 NPH
54260 Não-compactação ventricular esquerda
88643 Obesidade - colite - hipotiroidismo - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento
397615 Obesidade devido a défice de CEP19
369873 Obesidade devido a défice de SIM1
71528 Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I
71526 Obesidade por deficiência de pro-opiomelanocortina
71529 Obesidade por deficiência de recetores da melacortina-4
179494 Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptina
66628 Obesidade por deficiência no recetor da leptina
451612 Obstrução congénita do ducto nasolacrimal
314376 Obstrução intestinal no recém-nascido devido à deficiência de guanilato ciclase 2C
2970 Obstrução uretral, sequência de
79094 Oclusivo arterial de Grange, síndrome
90064 Oclusão arterial periférica aguda 411527 Oclusão da veia central da retina
56 Ocronose hereditária 664 OCT, deficiência de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
69
Número ORPHA
Nome da doença
1791 óculo-auriculo-fronto-nasal, síndrome de
2307 Óculo-oto-radial, síndrome →293843 Oculo-palato-esquelético, síndrome
2718 Oculo-tricodisplasia 999 O'Doherty, síndrome de
2253 O'Donnell-Pappas, síndrome de
2723 Odonto-trico-mélico de Freire-Maia, síndrome
69082 Odonto-trico-ungueo-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente, síndrome
83450 Odontodisplasia regional 247685 Odontohipofosfatase
2724 Odontomatose - estenose da aorta e esófago
2676 Oerter-Friedman-Anderson, síndrome de
79098 Oftalmia simpática 1186 Oftalmoplegia - ataxia - surdez
2743 Oftalmoplegia - atraso mental - língua escrotal
64686 Oftalmoplegia dolorosa 663 Oftalmoplegia externa progressiva
254892 Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante
254886 Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva
352447 Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
2744 Oftalmoplegia progressiva externa - escoliose
75382 Oguchi, síndrome de 1186 Ohaha, síndrome de 1934 Ohtahara, síndrome de
314029 OI com massa óssea elevada 69088 OLEDAID
195 'Olho de Gato', síndrome 650 Olho de peixe, doença de
1848 Oligoamnios, sequência de 251656 Oligoastrocitoma 251663 Oligoastrocitoma anaplásico 251656 Oligoastrocitoma misto 75378 Oligocone, síndrome
294988 Oligodactilia do polegar 2730 Oligodactilia pós-axial tetramélica
251627 Oligodendroglioma 251630 Oligodendroglioma anaplásico 99798 Oligodontia 2260 Oligomeganefronia 3363 Oliver-McFarlane, síndrome de 296 Ollier, doença de
2733 Omodisplasia
93328 Omodisplasia, forma autossómica dominante
Número ORPHA
Nome da doença
93329 Omodisplasia, forma autossómica recessiva
3191 Onat, síndrome de 2737 Oncocerciose 660 Onfalocelo
2614 Onico-osteo-displasia 79144 Onicodisplasia congénita
79144 Onicodisplasia congénita dos dedos indicadores
79153 Onicodistrofia total 300512 Onicomatricoma →33364 Onicotricodisplasia - neutropenia
2786 OOCHS, síndrome de
2745 Opitz G/BBB ligado ao X, síndrome de
2745 Opitz ligado ao X, síndrome de 2745 Opitz-Frias, síndrome de 1786 Opitz-Mollica-Sorge, síndrome de 2746 Opsismodisplasia
508501 Oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia
466682 Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia
99060 Orifício mitral desprotegido, congénito
49041 Ormond, doença de
414 Ornitina aminotransferase, deficiência de
2319 Oro-cranio-digital, síndrome
2755 Oro-facio-digital com anomalias da retina, síndrome
2756 Oro-facio-digital com aplasia do perónio
2919 Oro-facio-digital tipo Thurston, síndrome
2759 Orofaringe imperfurada - anomalias costo-vertebrais
2762 Ossificação ectópica familiar 666 Ossos de vidro, doença dos 666 Ossos quebradiços, doença dos
57194 Osteíte assética (termo genérico)
57196 Osteíte condensante da clavícula medial
3314 Osteo-artropatia dos dedos, familiar
93279 Osteoartrite de início precoce com displasia espondiloepifisária ligeira, por mutação no COL2A1
2796 Osteoartropatia hipertrófica primária ou idiopática
58040 Osteoblastoma 2380 Osteocondrite deformante 2764 Osteocondrite dissecante
Número ORPHA
Nome da doença
251262 Osteocondrite dissecante e baixa estatura
251262 Osteocondrite dissecante familiar
457378 Osteocondrodisplasia complexa fatal
321 Osteocondromas múltiplos 2767 Osteocondromatose carpo-társica 2768 Osteocondrose deformante da tíbia 2763 Osteocranioestenose 2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles
2769 Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
2770 Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerosante
→457059 Osteodistrofia hereditária de Albright
2801 Osteoectasia familiar 666 Osteogénese imperfeita
314029 Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada
216796 Osteogénese imperfeita, tipo 1 216804 Osteogénese imperfeita, tipo 2 216812 Osteogénese imperfeita, tipo 3 216820 Osteogénese imperfeita, tipo 4 216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5
2773 Osteogénse imperfeita - retinopatia
2771 Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita
2772 Osteogénse imperfeita congénita - microcefalia - cataratas
→3460 Osteólise carpo-társica, recessiva 85195 Osteólise expansiva, forma familiar
73 Osteólise maciça 2774 Osteólise multicêntrica - nefropatia →3460 Osteólise multicêntrica hereditária 352540 Osteomalacia oncogénica
2777 Osteomesopicnose
324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente
77297 Osteomielite multifocal recorrente crónica - anemia diseritropoiética congénita - dermatose neutrofílica
399293 Osteonecrose da mandíbula
2779 Osteopatia estriada - dermopatia pigmentar - madeixa branca
2780 Osteopatia estriada - esclerose craniana
2324 Osteopenia - atraso mental - cabelo rarefeito
91133 Osteopenia - miopia - surdez - atraso mental - dismorfias faciais
2785 Osteopetrose - acidose tubular renal
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
70
Número ORPHA
Nome da doença
178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia
2783 Osteopetrose autossómica dominante tipo 1
53 Osteopetrose autossómica dominante tipo 2
85179 Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma infantil
210110 Osteopetrose intermédia
2785 Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio
667 Osteopetrose maligna 1306 Osteopoiquilose
94063 Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental
166119 Osteopoiquilose isolada
2787 Osteoporose - macrocefalia - atraso mental - cegueira
391330 Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X
85193 Osteoporose juvenil
498481 Osteoporose primária relacionada ao LRP5
2789 Osteosclerose - anomalias do sistema nervoso e das meninges
178377 Osteosclerose - atraso do desenvolvimento - craniossinostose
75325 Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica precoce
2790 Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth
2777 Osteosclerose axial 1798 Osteosclerose, tipo Stanescu 668 Osteossarcoma
2760 Osteossarcoma - anomalias dos membros - macrocitose eritróide
99090 Óstio coronário mal posicionado
99089 Óstio coronário, anomalia de número
99087 Óstio coronário, estenose ou atrofia
1338 Ostravik-Lindemann-Solberg, síndrome de
69082 OTUDP, síndrome 98868 Ovalocitose do sudeste asiático 99853 Ovarioleucodistrofia
2795 Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter uretral
416 Oxalose 63440 Oxicefalia
773 Oxidase do ácido fitânico, deficiência de
816 Oxidoredutase dos alcóois de àcidos gordos, deficiência de
1952 Pacman, síndrome de 733 PAF
Número ORPHA
Nome da doença
441 PAF 280315 PAI tipo 2
1993 Pai, síndrome de 884 Pallister-Killian, síndrome de
2804 Pallister-W, síndrome 2184 Palmer-Pagon, síndrome de
90695 Pan-hipopituitarismo 171700 Panbronquiolite difusa
84 Pancitopenia de Fanconi
317473 Pancitopenia devido a mutações no gene IKZF1
64740 Pancreatite aguda recorrente 103919 Pancreatite autoimune 280302 Pancreatite autoimune 1 280315 Pancreatite autoimune tipo 2 280315 Pancreatite ducto-cêntrica
280302 Pancreatite esclerosante linfoplasmocítica
676 Pancreatite hereditária 103918 Pancreatite tropical
677 Pancreatoblastoma 99654 Pancreatopatia fibrocalculosa 66624 PANDAS
231457 Pandisautonomia aguda
2806 Panencefalite esclerosante sub-aguda
83616 Panencefalite por rubéola 94087 Paniculite citofágica histiocítica
251304 Paniculite de início na lactância, com uveíte e granulomatose sistémica
33577 Paniculite de Weber-Christian 90159 Paniculite e lipodistrofia localizada 33577 Paniculite não-supurativa nodular
86843 Panmielose aguda com mielofibrose
280921 Panuveíte idiopática 279925 Panuveíte infeciosa 69126 PAPA, síndrome
251902 Papiloma atípico do plexo coróide 2807 Papiloma do plexo coroideu
60032 Papilomatose respiratória recorrente
64745 Pápulas e placas pruriginosa urticárias da gravidez
679 Papulose atrófica maligna
228290 Papulose de fibras brancas, do pescoço
98842 Papulose linfomatóide 2796 Paqui-dermoperiostose
2798 Paquigiria - atraso mental - epilepsia
→2995 Paquigiria - epilepsia - atraso mental - dismorfias
Número ORPHA
Nome da doença
329329 Paquigiria frontotemporal, autossómica recessiva
280640 Paquigiria occipital e polimicrogiria
449427 Paquimeningite relacionada comIgG4
2309 Paquioniquia congénita 73260 Paracoccidioidomicose 94080 Paraganglioma não-secretor
276627 Paraganglioma secretor esporádico
324299 Paragangliomas múltiplos associados a policitémia
→97229 Paralisia bulbar progressiva da infância
440233 Paralisia congénita do nervo abducens
440221 Paralisia congénita do nervo oculomotor
98686 Paralisia do nervo troclear, congénita
91498 Paralisia do nervo troclear, congénita, forma familiar
293168 Paralisia espástica ascendente hereditária, de apresentação infantil
306530 Paralisia facial congénita hereditária com perda auditiva variável
306527 Paralisia facial isolada hereditária congénita
2704 Paralisia facial parcial com anomalias urinárias
2809 Paralisia facial periférica recorrente 137932 Paralisia laríngea, congénita
397750 Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
397755 Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória
682 Paralisia periódica hipercaliémica 681 Paralisia periódica hipocalémica →682 Paralisia periódica normocaliémica
37553 Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo cardiodisritmico
79102 Paralisia periódica tireotóxica
240094 Paralisia supranuclear progressiva - acinésia pura com paralisia da marcha
240112 Paralisia supranuclear progressiva - afasia não fluente progressiva
240085 Paralisia supranuclear progressiva - parkinsonismo
240103 Paralisia supranuclear progressiva - síndrome corticobasal
240071 Paralisia supranuclear progressiva clássica
99750 Paralisia supranuclear, progressiva atípica
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
71
Número ORPHA
Nome da doença
684 Paramiotonia congénita de Von Eulenburg
2812 Parana, síndrome da pele dura tipo 99015 Paraparésia espástica 2
100984 Paraparésia espástica 3 100985 Paraparésia espástica 4 100986 Paraparésia espástica 5A 100988 Paraparésia espástica 6 99013 Paraparésia espástica 7
100989 Paraparésia espástica 8 100990 Paraparésia espástica 9
2815 Paraparésia espástica - surdez 100991 Paraparésia espástica 10 100993 Paraparésia espástica 12 100994 Paraparésia espástica 13 100995 Paraparésia espástica 14 100996 Paraparésia espástica 15 100997 Paraparésia espástica 16 100998 Paraparésia espástica 17 100999 Paraparésia espástica 19 101000 Paraparésia espástica 20 101001 Paraparésia espástica 21 101003 Paraparésia espástica 23 101004 Paraparésia espástica 24 101005 Paraparésia espástica 25 101006 Paraparésia espástica 26 101007 Paraparésia espástica 27 101008 Paraparésia espástica 28 101009 Paraparésia espástica 29 101010 Paraparésia espástica 30 101011 Paraparésia espástica 31
171612 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 37
171617 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 38
171863 Paraparesia espástica autossómica dominante, tipo 42
171622 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 32
171629 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35
171607 Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34
139480 Paraparésia espástica por mutação na esterase neurotóxica
289326 Paraparésia espástica tropical
209951 Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18
2824 Paraplegia - atraso mental - hiperqueratose
2822 Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino
329475 Paraplegia espástica - doença de Paget do osso
Número ORPHA
Nome da doença
2816 Paraplegia espástica - epilepsia - atraso mental
2826 Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce
2819 Paraplegia espástica - lesões cutâneas da face
2820 Paraplegia espástica - nefrite - surdez
2821 Paraplegia espástica - neuropatia - poiquilodermia
306617 Paraplegia espástica agravada tipo 1, ligada ao cromossoma X
320365 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 36
320355 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 41
444099 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 73
468661 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74
488594 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76
466722 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
320370 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 43
320401 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 44
320396 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 45
320391 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 46
306511 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 48
320385 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 49
320411 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 49A
319199 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 53
320380 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 54
320375 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 55
431329 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 57
397946 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 58
401795 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 59
401800 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 60
401780 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 61
401785 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 62
Número ORPHA
Nome da doença
401805 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 63
401810 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 64
401815 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 66
401820 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 67
401825 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 68
401830 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 69
401835 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 70
401840 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71
401849 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 72
459056 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 75
320360 Paraplegia espástica com hereditariedade materna
447753 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9A
447757 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9B
447760 Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva, tipo 9B
363478 Paratesticular adenocarcinoma
2369 Parede abdominal lateral, complexo
2808 Parésia do abductor laríngeo
2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental
2818 Paresia espástica - glaucoma - atraso mental
3465 Parésia suprabolbar congénita 3465 Parésia suprabulbar congénita 683 Parésia supranuclear progressiva
306692 Parkinson induzido pelo cianeto
306686 Parkinson induzido pelo monóxido de carbono
97355 Parkinsonismo com demência de Guadeloupe
391411 Parkinsonismo juvenil atípico 97349 Parkinsonismo pós-encefalite
2379 Parkinsonismo precoce - atraso mental
2379 Parkinsonismo precoce - défice intelectual
1214 Parry-Romberg, síndrome de 1394 Pascuel-Castroviejo, síndrome de
2278 Passwell-Goodman-Ziprkowski, síndrome de
3378 Patau, síndrome de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
72
Número ORPHA
Nome da doença
228190 Patente de ducto arterioso - válvula aórtica bicúspide - anomalias das mãos
2439 Patterson-Stevenson, síndrome de 289666 PBL 71528 PCI, deficiência de
293462 PDCD 289157 PDDRI
293144 Pé boto familiar por microdeleção 5q31
293150 Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1
293144 Pé boto hereditário por microdeleção 5q31
293150 Pé boto hereditário por mutação pontual em PITX1
238578 Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2
2835 Pectus escavatum - macrocefalia - displasia das unhas
97352 Pelagra 33111 Pele laxa granulomatosa
480524 Peliose hepática idiopática 1466 Pena-Shokeir tipo 2, síndrome de
454710 Penfigoide anti – p200 99922 Penfigóide ocular
11 Penta X, síndrome 1335 Pentalogia de Cantrell
11 Pentassomia X 2843 Pentosúria
99113 Percurso subaórtico da veia inominada
254898 Perda auditiva - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
2576 Pericardite constritiva - atraso do crescimento
251307 Pericardite recidivante idiopática 251307 Pericardite recorrente idiopática 100001 Perineurioma esclerosante 100002 Perineurioma extraneural 100003 Perineurioma intraneural 252128 Perineurioma maligno 100000 Perineurioma reticular 499107 Perineurite óptica
391655 Períodos sem resposta à terapêutica oral na doença de Parkinson
2850 Perniola-Krajewska-Carnevale, síndrome de
→955 Perónio em serpentina - rins poliquísticos
251380 Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes
Número ORPHA
Nome da doença
466729 Persistência do canal arterial familiar
168615 Persistência hereditária de alfa-fetoproteína
46532 Persistência hereditária de hemoglobina fetal
329195 Perturbação do espectro autista com atraso do desenvolvimento e instabilidade da marcha
1489 Pertussis 3363 Pestanas longas - atraso mental 707 Peste
709 Peters com nanismo de membros curtos, anomalia de
2776 Petit-Fryns, síndrome de
2963 Petty-Laxova-Wiedemann, síndrome de
42642 PFAPA, síndrome
2872 Pfeiffer, síndrome cardio-craniano de
3224 Pfeiffer-Kapferer, síndrome de 2921 Pfeiffer-Mayer, síndrome de
251510 PGD 46,XY 293173 PGEA 443811 PGM3-CDG 251962 PGNT →168569 PHID
505 Picardi-Lassueur-Little, síndrome de 3003 Picnoacondrogénese 763 Picnodisostose
2884 Piebaldismo 2885 Piebaldismo - sinais neurológicos 718 Pierre-Robin, sequência de
3450 Pierre-Robin, síndrome de - condrodisplasia fetal
3104 Pierre-Robin, síndrome de - oligodactilia
169 Pili annulati 720 Pili bifurcati
79492 Pili multigemini 2889 Pili torti
2891 Pili torti - atraso do desenvolvimento - anomalias neurológicas
2890 Pili torti - onicodisplasia 1410 Pili trianguli et canaliculi 2741 Pillay, síndrome de
91414 Pilomatrixoma 251909 Pineoblastoma 251912 Pineocitoma
3353 Pinheiro-Freire Maia-Miranda, síndrome de
48104 Piodermia gangrenosa 279904 PIOL
Número ORPHA
Nome da doença
764 Piomiosite 1675 Pirimidinemia familiar →288 Piropoiquilocitose hereditária
251623 Pituicitoma 35098 Plagiocefalia
2898 Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X
274 Plaquetas gigantes, síndrome
100022 Plasmacitoma extramedular (tecidos moles)
100021 Plasmacitoma primário do osso 86855 Plasmocitoma
451602 Plasmocitose cutânea primária
2899 Platispondilia - amelogénese imperfeita
2900 Pleonoesteose de Leri 2375 Plott, síndrome de
280219 PMD clássica 280210 PMD grave 280210 PMD neonatal 280224 PMD transitória 280282 PMLD 280270 PMLD 64741 Pneumoblastoma
723 Pneumocistose 35065 Pneumococemia grave idiopática
724 Pneumonia eosinofílica aguda idiopática
79126 Pneumonia intersticial aguda 98852 Pneumonia intersticial descamativa 79128 Pneumonia intersticial linfóide
91364 Pneumonia intersticial não-específica
36238 Pneumonia necrotizante por estafilococos
90066 Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa serótipo O11
91359 Pneumonite crónica da infância 79126 Pneumonite intersticial aguda
1302 Pneumopatia criptogénica organizada
2902 Pneumopatia eosinofílica crónica idiopática
2903 Pneumotórax espontâneo, tipo familiar
2825 Poiquilodermia - alopecia - retrognatia - fenda do palato
2907 Poiquilodermia acroqueratótica hereditária tipo Weary
221046 Poiquilodermia com neutropenia
2907 Poiquilodermia congénita com bolhas tipo Weary
2908 Poiquilodermia de Kindler
2909 Poiquilodermia de Rothmund-Thomson
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
73
Número ORPHA
Nome da doença
221043 Poiquilodermia esclerosante hereditária com envolvimento dos tendões e pulmonar
221039 Poiquilodermia esclerosante hereditária, tipo Weary
306539 Poiquilodermia hereditária acroqueratótica de Kindler-Weary
279947 POIS 313808 POLD
1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental
2952 Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian
2953 Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar
2947 Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia
3133 Polegares trifalângicos - luxação da rótula
50920 Poliadenomatose mamária 727 Poliangeíte microscópica 767 Poliarterite nodosa
439729 Poliarterite nodosa cutânea 439737 Poliarterite nodosa primária 439746 Poliarterite nodosa secundária 439762 Poliarterite nodosa sistémica 439755 Poliarterite nodosa, orgão - único 85435 Poliartrite com fator reumatóide 85408 Poliartrite sem fator reumatóide
247854 Poliartrite seronegativa com anticorpos antinucleares – factor reumatóide juvenil
247861 Poliartrite seronegativa sem anticorpos antinucleares – factor reumatóide juvenil
2300 Poliatresia intestinal familiar, síndrome de
90042 Policitemia primária familiar
247378 Policitémia secundária autossómica recessiva não associada ao gene VHL
247511 Policitémia secundária, autossómica dominante
729 Policitemia vera 728 Policondrite recorrente
2935 Polidactila cruzada 295004 Polidactilia central da mão
295004 Polidactilia central dos dedos da mão
93337 Polidactilia de um dedo indicador (PPD3)
93336 Polidactilia de um polegar trifalângico (PPD2)
93339 Polidactilia do polegar (PPD1)
3004 Polidactilia em espelho - defeitos de segmentação e dos membros
Número ORPHA
Nome da doença
498494 Polidactilia espelhada
295004 Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão
2916 Polidactilia pós-axial - anomalias dos dentes e vértebras
2920 Polidactilia pós-axial - atraso mental
2919 Polidactilia pós-axial com fenda mediana do lábio superior
93334 Polidactilia pós-axial, tipo A 93335 Polidactilia pós-axial, tipo B
2921 Polidactilia pré-axial - coloboma - atraso mental
577 Polidistrofia pseudo-Hurler 180229 Poliembrioma
3453 Poliendocrinopatia autoimune tipo 1
227982 Poliendocrinopatia autoimune tipo 3
227990 Poliendocrinopatia autoimune tipo 4
268940 Polimicrogiria bilateral 208444 Polimicrogiria bilateral frontal 208447 Polimicrogiria bilateral generalizada
250972 Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico
300573 Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B
268947 Polimicrogiria focal unilateral
208441 Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral
268943 Polimicrogiria unilateral
101070 Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal
98889 Polimicrogiria, bilateral, perisilviana
101071 Polimicrogiria, unilateral, do lado direito
732 Polimiosite 93568 Polimiosite juvenil
2926 Polineuropatia - anomalias das mãos
2928 Polineuropatia - atraso mental - acromicria - menopausa precoce
2905 Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia dos plasmócitos (PEP)
85447 Polineuropatia amilóide da transtirretina
85447 Polineuropatia amiloidótica familiar
209004 Polineuropatia axonal associada a gamopatia monoclonal IgG/IgM/IgA
2932 Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica
640 Polineuropatia familiar recorrente
206594 Polineuropatia inflamatória desmielinizante subaguda
Número ORPHA
Nome da doença
2912 Poliomielite
330009 Poliomielite em doentes com imunodeficiências consideradas de risco
2930 Polipose - hiperpigmentação cutânea - alopecia - anomalias ungueais
733 Polipose adenomatosa colorrectal dominante
733 Polipose adenomatosa colorretal dominante
480536 Polipose adenomatosa familiar atenuada associada aMSH3
247798 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
247806 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC
401911 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene AXIN2
261584 Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2
733 Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante
220460 Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada
454840 Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada relacionada com NTHL1
447877 Polipose associada à polimerase das exonuclease
160148 Polipose Cap
314022 Polipose familiar da glândula fúndica com cancro gástrico
2929 Polipose gastro-intestinal juvenil 2869 Polipose hamartomatosa intestinal
2869 Polipose intestinal - pigmentação cutânea, síndrome
2929 Polipose intestinal juvenil (JIP)
79076 Polipose juvenil forma infantil, síndrome
79076 Polipose juvenil infantil 2929 Polipose juvenil, síndrome (JPS)
208981 Poliradiculoneuropatia associada a gamopatia monoclonal IgG/IgA/IgM sem anticorpos conhecidos
98916 Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp)
141091 Polirrinia 93338 Polissindactilia (PPD4) 2934 Polissindactilia - cardiopatia 2935 Polissindactilia cruzada 2456 Politelia familiar
71526 POMC, deficiência de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
74
Número ORPHA
Nome da doença
365 Pompe, doença de
2941 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformações internas
314697 Porencefalia adquirida 2940 Porencefalia familiar
99810 Porencefalia, familiar 79276 Porfiria aguda intermitente
443057 Porfiria cutânea tarda esporádica
443062 Porfiria cutânea tarda, forma familiar
101330 Porfiria cutânea tardia 100924 Porfiria de Doss 79277 Porfiria eritropoiética congénita 95159 Porfiria hepatoeritropoética 79473 Porfiria variegada
79152 Poroqueratose actínica disseminada superficial
735 Poroqueratose de Mibelli
→79502 Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux
737 Poroqueratose palmo-plantar e disseminada
1848 Potter clássico, síndrome de 1848 Potter puro, síndrome de 1848 Potter, sequência de
3316 Potter, sequência de - fenda - cardiopatia
2876 Powell-Chandra-Saal, síndrome de
2201 Powell-Venencie-Gordon, síndrome de
314566 PPAOS 97278 PPoma
251295 PPRCA 275555 Pré-eclâmpsia
457088 Predisposição a doença fúngica invasiva devido a défice de CARD9
225968 Predisposição hereditária a trombocitopenia essencial
140949 Priapismo de baixo fluxo 2958 Prieto-Badia-Mulas, síndrome de 3042 Primrose, síndrome de
454742 Prionopatia sensível a protease, variável
141099 Proboscis lateral
327 Proconvertina, deficiência congénita em
70475 Proctite por radiação 740 Progeria
2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados
3455 Progeróide neonatal, síndrome 2964 Prognatismo, dominante 2965 Prolactinoma familiar 741 Prolapso da válvula mitral familiar
Número ORPHA
Nome da doença
95458 Prolapso da válvula tricúspide
419 Prolina oxidase, deficiência de (hiperprolinemia tipo 1)
485358 Propiltiouracil embriofetopatia
35 Propionil-CoA carboxilase, deficiência de
978 Propping-Zerres, síndrome de
747 Proteína B do surfactante pulmonar, deficiência de
911 Proteína cinase 70 associada à cadeia zeta, deficiência de
255182 Proteína de ligação de dihidrolipoamido desidrogenase do complexo desidrogenase-piruvato
79506 Proteína de transferência de ésteres de colesterol (CEPT), deficiência de
747 Proteinose alveolar pulmonar
440427 Proteinose alveolar pulmonar com início precoce devido a défice de MARS
264675 Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares
530 Proteinose lipóide
420259 Proteinose pulmonar alveolar secundária
79278 Protoporfiria eritropoiética
443197 Protoporfiria eritropoiética, ligada ao cromossma X
325 Protrombina, deficiência de
137608 Protusão segmentar - lipomatose - malformação arteriovenosa - nevo epidérmico
2508 Proud-Levine-Carpenter, síndrome de
94059 Prurido urémico 750 Pseudo-acondroplasia
2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia
2973 Pseudo-hermafroditismo - anomalias ano-rectais
2983 Pseudo-hermafroditismo atraso mental
753 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2
752 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
755 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência na molécula de LH
526 Pseudo-hiperaldosteronismo 88660 Pseudo-hiperaldosteronismo tipo 2 90044 Pseudo-hipercaliemia familiar
171871 Pseudo-hipoaldosteronismo renal, tipo 1
756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1
Número ORPHA
Nome da doença
171876 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, generalizado
757 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 88938 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2A 88939 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B 88940 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C 79443 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A 79444 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C 60026 Pseudo-linfoma pulmonar 26790 Pseudo-mixoma do peritoneu
104077 Pseudo-obstrucção intestinal, miopática
104078 Pseudo-obstrucção intestinal, não classificada
99811 Pseudo-obstrução intestinal, neuronal
2978 Pseudo-oclusão intestinal crónica idiopática
2980 Pseudo-papiledema - blefarofimose - anomalias das mãos
129 Pseudo-pelada de Brocq 83316 Pseudo-tifo da Califórnia 2518 Pseudo-toxoplasmose, síndrome 2166 Pseudo-trissomia 13, síndrome de 648 Pseudo-Turner, síndrome
295018 Pseudoartrose congénita da tíbia 295026 Pseudoartrose congénita do cúbito 295020 Pseudoartrose congénita do fémur
295022 Pseudoartrose congénita do perónio
295024 Pseudoartrose congénita do rádio
66630 Pseudoartrose da clavícula, congénita
157808 Pseudoartrose da perna, congénita 649 Pseudoglioma
→3202 Pseudohipercalemia, familiar, tipo 1
93164 Pseudohipoaldosteronismo transitório
300525 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D 300530 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E 94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B 94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B
451607 Pseudolinfoma cutâneo 93569 Pseudopoliartrite rizomélica 79445 Pseudopseudo-hipoparatiroidismo
90003 Pseudotumor inflamatório do fígado
758 Pseudoxantoma elástico 228247 Pseudoxantoma elástico adquirido
2975 Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas
443173 Psicose pós-parto 247353 Psoríase pustular generalizada
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
75
Número ORPHA
Nome da doença
683 PSP
505242 Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome
269229 PTCD 2989 Pterígio da conjuntiva
2988 Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos
1234 Pterígio poplíteo autossómico recessivo, síndrome
1234 Pterígio poplíteo, tipo letal, síndrome
2994 Pterigios - atraso mental - dismorfia facial
2995 Ptose - coloboma - atraso mental
→293843 Ptose - estrabismo - diástase dos rectos
2999 Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas
228396 Ptose - limitação do movimento ocular superior - ausência do punctum lacrimal
2997 Ptose - parésia das cordas vocais
238766 Ptose - sindactilia - dificuldades de aprendizagem
91411 Ptose congénita
169615 Puberdade precoce central idiopática
169618 Puberdade precoce central secundária
759 Puberdade precoce dependente da gonadotrofina
3000 Puberdade precoce familiar independente da gonadotrofina, limitada ao sexo masculino
562 Puberdade Precoce familiar, independente da gonadotrofina, limitada ao sexo feminino
3000 Puberdade precoce, limitada ao sexo masculino
99908 Pulmão do criador de pombos, doença
2028 Puretic, síndrome de 761 Púrpura de Henoch-Schoenlein
49566 Púrpura fulminante 761 Púrpura reumatóide
3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune
3002 Púrpura trombocitopénica idiopática
54057 Púrpura trombocitopénica trombótica
93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida, por anticorpos anti-ADAMTS 13
Número ORPHA
Nome da doença
93583 Púrpura trombocitopénica trombótica congénita, por deficiência de ADAMTS-13
2442 Purtilo, síndrome de 293173 Pustulodermia tóxica
293173 Pustulose exantemática generalizada aguda
163927 Pustulosis palmaris et plantaris 251607 PXA
289478 Pyoderma gangrenosum - acne - hidradenite supurativa
2897 Pytiriasis rubra pilosa 674 Pâncreas acessório 675 Pâncreas anular
2841 Pênfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey
703 Pênfigo bolhoso 46486 Pênfigo cicatricial
79480 Pênfigo eritematoso (Pênfigo seborréico, síndrome de Senear-Usher)
79481 Pênfigo foliáceo 63275 Pênfigo gestacional
208524 Pênfigo herpetiforme 63455 Pênfigo paraneoplásico 79479 Pênfigo vegetante
704 Pênfigo vulgar 65283 QT longo, síndrome - sindactilia 1221 Queilite glandular
90076 Queimaduras de segundo e terceiro grau
99647 Queiro-espondiloencondromatose 101106 Quemodectoma, não-secretor
477 Queratite - Ictiose - surdez 137599 Queratite do estroma
2334 Queratite hereditária 137593 Queratite infecciosa epitelial
314017 Queratite intersticial idiopática linear
67043 Queratite por Acanthamoeba
411777 Queratoacantoma eruptivo generalizado
493 Queratoacantoma familiar
65748 Queratoacantoma múltiplo tipo Ferguson-Smith
293936 Queratocone familiar com cataratas 163934 Queratoconjuntivite atópica
88633 Queratoconjuntivite límbica superior
70476 Queratoconjuntivite primaveril
494 Queratodermia hereditária mutilante
384 Queratodermia palmo-plantar - esclerodactilia
Número ORPHA
Nome da doença
2201 Queratodermia palmo-plantar - paralisia espástica
2202 Queratodermia palmo-plantar - surdez
2337 Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian
2199 Queratodermia palmo-plantar epidermolítica tipo Vorner
495 Queratodermia palmo-plantar transgrediens
85112 Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas
→2199 Queratodermia palmoplantar com queratina tonotubular
→2199 Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna
86918 Queratodermia palmoplantar difusa - acrocianose
369999 Queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas
370002 Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares
448264 Queratodermia palmoplantar focal não-epidermolítica
86923 Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen
402003 Queratodermia palmoplantar não epidermolítica com formação de bolhas, autossómica dominante
79501 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo I
79502 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo II
137596 Queratopatia neurotrófica
2200 Queratose focal palmo-plantar e da gengiva
218 Queratose folicular
2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral
2340 Queratose folicular - spinula decalvans
281201 Queratose linear - ictiose congénita - queratodermia esclerosante
86919 Queratose palmar e plantar - clinodactilia
2198 Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico
28378 Queratose palmo-plantar - distrofia da córnea
678 Queratose palmo-plantar - periodontopatia
2342 Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose
34217 Queratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
76
Número ORPHA
Nome da doença
50944 Queratose palmo-plantar com quistos da pálpebra - hipodontia - hipotricose
50942 Queratose palmo-plantar estriada 79141 Queratose palmo-plantar numular
140966 Queratose tipo Nagashima 184 Querubismo
3019 Querubismo - fibromatose gengivar - atraso mental
264688 Quilotórax congénito 199310 Quimerismo tetragamético 99076 Quinto arco aórtico persistente 79155 Quinureninase, deficiência de 2357 Quisto broncogénico 2356 Quisto da aracnóide
98922 Quisto da bolsa de Blake
141071 Quisto de duplicação da língua, digestivo
65250 Quisto de Tarlov 141046 Quisto dermóide cervical 141051 Quisto dermóide facial 141103 Quisto dermóide nasal 93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar
480501 Quisto do colédoco 141083 Quisto do ducto nasolacrimal
488 Quísto do úraco 100047 Quisto esofágico de duplicação
269197 Quisto glioependimário/ependimário
141124 Quisto laríngeo congénito 268865 Quisto neuroentérico
490 Quísto onfalo-mesentérico
1647 Quisto orbital - Malformações cerebrais e dérmicas focais
1647 Quisto orbital - malformações cerebrais e dérmicas focais
480553 Quisto ósseo aneurismático 83468 Quisto ósseo solitário 83468 Quisto ósseo unicameral
313906 Quisto pancreático congénito
313906 Quisto pancreático congénito neonatal
313906 Quisto pancreático verdadeiramente congénito
99131 Quisto pleuro-pericárdico 97366 Quisto renal, multiloculado
269200 Quisto retrocerebeloso 492 Quisto triquilémico proliferativo
91351 Quistos pituitários dermóides e epidermóides
65250 Qusito perineural 780 Rabdomiossarcoma
213802 Rabdomiossarcoma do colo do útero
Número ORPHA
Nome da doença
213615 Rabdomiossarcoma do corpo uterino
206492 Rabdomiossarcoma do trato genital 293199 Rabdomiossarcoma pleomórfico 99756 Rabdomiossarcoma, alveolar 99757 Rabdomiossarcoma, embrionário
→2712 Radiculomegalia dos dentes caninos - cataratas congénitas
1832 Raine, síndrome de 770 Raiva
50811 Rajab-Spranger, síndrome de 268114 RALD
1051 Ramos-Arroyo-Clark, síndrome de
289157 Raquitismo dependente de vitamina D, tipo I
289157 Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D
89937 Raquitismo hipofosfatémico
157215 Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria
289176 Raquitismo hipofosfatémico, autossómico recessivo
289157 Raquitismo por deficiência de pseudovitamina D
93160 Raquitismo pseudocarencial ou hipocalcémico, tipo 2
1929 Rasmussen, síndrome de 436 Rathburn, doença de
2840 Ray-Peterson-Scott, síndrome de 79127 RB-ILD
90073 Re-infeção de hepatite B após transplante hepático
2631 Reardon-Hall-Slaney, síndrome de
32960 Receptor 1 do TNF, sindrome periódico associado ao
36355 Receptor plaquetário do ADP (P2Y12), deficiência de
51890 Rectos abdominais, síndrome 289365 Refluxo vesico-ureteral familiar
1525 Reginato-Schiapachasse, síndrome de
983 Regressão testicular, síndrome
3238 Regurgitação mitral - surdez - anomalias ósseas
2634 Reinhardt-Pfeiffer, síndrome de
655 Renal medular quística autossómica recessiva, doença
73273 Resistência ao IGF-1 786 Resistência aos glucocorticóides
99832 Resistência generalizada à hormona libertadora de tireotropina
788 Resistência hereditária a anti-vitamina K
165994 Resistência pituitária seletiva à hormona tiroideia
Número ORPHA
Nome da doença
66518 Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos
96265 Resistência à LH por inativação completa do recetor LH
96266 Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH
424 Resistência à TSH
1236 Retardação mental - atetose - microftalmia
58017 Reticulo-endoteliose leucémica 139436 Reticulohistiocitose multicêntrica 178517 Reticulose pagetóide localizada
363989 Retina com manchas, forma familiar benigna
99179 Retina mosqueada de Kandori 85128 Retiniana tipo Bothnia, distrofia
436274
Retinite pigmentar com manifestações cutâneas semelhantes a pseudoxantoma elástico
791 Retinite pigmentosa
494439
Retinite pigmentosa - perda auditiva - hipotireoidismo - envelhecimento prematuro - síndrome de dismorismo facial
886 Retinite pigmentosa - surdez
3085 Retinite pigmentosa - surdez - hipogenitalismo
52427 Retinite pontuada albescens 790 Retinoblastoma
357027 Retinoblastoma familiar 357034 Retinoblastoma unilateral
3088 Retinopatia - anemia - anomalias do SNC
71505 Retinopatia associada a cancro 90050 Retinopatia da prematuridade
891 Retinopatia exsudativa familiar 284460 Retinopatia externa anular aguda
1852 Retinopatia ligada ao X
284454 Retinopatia oculta externa zonal aguda
71505 Retinopatia paraneoplásica
→193 Retinopatia pigmentar - atraso mental
→247691 Retinopatia vascular hereditária 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black
791 Retinose pigmentar
53540 Retinosquisis com hemeralopia precoce
792 Retinosquisis juvenil 792 Retinosquisis ligada ao X
99176 Retração congénita da pálpebra 3099 Reumatismo articular agudo (RAA)
477650 Reumatismo fibroblástico
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
77
Número ORPHA
Nome da doença
99852 Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)
3088 Revesz-Debuse, síndrome de 251975 RGNT 71275 Rh nulo, síndrome de
254334 RI-CMT type B
250977 Ribosiduria 5-amino-4-imidazolecarboxamida
250977 Ribosiduria-AICA 1399 Richars-Rundle, síndrome de
1784 Richieri-Costa-Colletto, síndrome de
1794 Richieri-Costa-Gorlin, síndrome de
2511 Richieri-Costa-Guion-Almeida, síndrome de
28378 Richner-Hanhart, síndrome de 606 Ricker, síndrome de
83312 Rickettsiose variceliforme 1764 Riley-Day, síndrome de 1309 Rim espongiforme medular
7 Ritscher-Schinzel, síndrome de 1803 Rivera-Perez-Salas, síndrome de
71273 RNS 49827 Roger, doença de
293987 ROHHAD 293987 ROHHADNET →1855 Roifman-Melamed, síndrome de
3109 Rokitansky, sequência de 3109 Rokitansky, síndrome de
59315 Rombencefalossinapse 1837 Rosenberg-Lohr, síndrome de 1509 Rótula pequena, síndrome da 1428 Rotulo-femural, síndrome 1323 Rozin-Hertz-Goodman, síndrome de
280569 RPGN 293848 RTLA
1768 Rudd-Klimek, síndrome de 1834 Russell-Weaver-Bull, síndrome de 2709 Rutherfurd, síndrome de
293848 rvFTD 281090 RXLI sindrómica
3105 Saal-Greenstein, síndrome de
35122 Sacarase e isomaltase, deficiência de
3124 Sacaropina desidrogenase, deficiência de
3124 Sacaropinúria 1915 SAF 2256 Saito-Kuba-Tsuruta, síndrome de 2613 Salcedo, síndrome de 834 Salla, doença de
324648 Salmonelose não-tifoide invasiva 2230 Salti-Salem, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
70595 SANDO 581 Sanfilippo, doença de 588 Santavuori, doença de
2155 Santos-Mateus-Leal, síndrome de 54368 Sarcocistose
797 Sarcoide de Boeck 797 Sarcoidose
→90340 Sarcoidose de início precoce 163699 Sarcoma alveolar das partes moles 86897 Sarcoma de células de Langerhans
86900 Sarcoma de células dendríticas interdigitantes
86903 Sarcoma de células dendríticas, não especificado
86902 Sarcoma de células foliculares dendríticas
319 Sarcoma de Ewing
370334 Sarcoma de Ewing extra-esquelético
33276 Sarcoma de Kaposi 66661 Sarcoma de mastócitos
213711 Sarcoma do estroma do endométrio
466962 Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4
178315 Sarcoma embrionário do fígado 293202 Sarcoma epitelióide 86896 Sarcoma histiocítico 86850 Sarcoma mielóide
668 Sarcoma osteogénico 457246 Sarcoma renal de células claras
3129 Sarcosinemia 54368 Sarcosporidiose 2013 Say-Barber-Hobbs, síndrome de 3369 Say-Meyer, síndrome de 481 SBMA
98755 SCA1 98756 SCA2 98757 SCA3 98765 SCA4 98766 SCA5 98758 SCA6 94147 SCA7 98760 SCA8 98761 SCA10 98767 SCA11 98762 SCA12 98768 SCA13 98763 SCA14 98769 SCA15 →98769 SCA16 98759 SCA17 98771 SCA18 98772 SCA19
Número ORPHA
Nome da doença
101110 SCA20 98773 SCA21 →98772 SCA22 101108 SCA23 101111 SCA25 101112 SCA26 98764 SCA27
101109 SCA28 208513 SCA29 211017 SCA30 217012 SCA31 276183 SCA32 276193 SCA35 276198 SCA36 26792 SCAD, deficiência de
254881 SCAE 64753 SCAN 2
449280 Scedosporiose
1383 Schaap-Taylor-Baraitser, síndrome de
579 Scheie, síndrome de 1830 Schimke, síndrome de 2612 Schimmelpenning, síndrome de 1247 Schistosomíase
2252 Schmitt-Gillenwater-Kelly, síndrome de
3041 Scholte-Begeer-van Essen, síndrome de
252164 Schwannoma benigno 3148 Schwannoma maligno
252175 Schwannoma vestibular 252175 Schwannoma vestibular
317425 SCID devido à deficiência de DNA-PKcs
280142 SCID por deficiência de LCK
280142 SCID por deficiência de proteína tirosina quinase específica dos linfócitos
832 SCOT, deficiência de 1514 Scott-Bryant-Graham, síndrome de
295193 SD1, tipo Castilla 295189 SD1, tipo Lueken 295191 SD1, tipo Montagu 295187 SD1, tipo Weidenreich 295187 SD1a 295189 SD1b 295191 SD1c 295193 SD1d 295197 SD2, tipo Debeer 295199 SD2, tipo Malik 295195 SD2, tipo Vordingborg 295195 SD2a 295197 SD2b 295199 SD2c
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
78
Número ORPHA
Nome da doença
70578 SDRA adulto 70587 SDRA infantil 70578 SDRA, do adulto 1778 Seaver-Cassidy, síndrome de 841 Sebocistomatose
314962 Secondary hypereosinophilic syndrome
647 Seemanova tipo 2, síndrome de 2528 Seemanova-Lesny, síndrome de
251618 SEGA 2759 Seghers, síndrome de
99104 Seio coronário, tipo ASD 431344 Seio uracal 35069 Seitelberger, doença de
→1768 Selig-Benacerraf-Greene, síndrome de
3232 Sellars-Beighton, síndrome de
22 Semialdeído succínico desidrogenase, deficiência de
99865 Seminoma espermatocítico 842 Seminoma testicular
2183 Sengers-Hamel-Otten, síndrome de 1292 Senior, síndrome 3156 Senior-Loken, síndrome de
90051 Sépsis de apresentação tardia em lactentes prematuros
180157 Septo vaginal longitudinal 180160 Septo vaginal transverso
280811 Sequestro broncopulmonar congénito extralobar
280802 Sequestro broncopulmonar congénito intralobar
280811 Sequestro extrapulmonar congénito
280802 Sequestro intrapulmonar congénito 3161 Sequestro pulmonar
280811 Sequestro pulmonar congénito extralobar
280802 Sequestro pulmonar congénito intralobar
994 Sequência de acinesia fetal
1665 Sequência de disrupção cerebral fetal
2970 Sequência de obstrução uretral 1848 Sequência de Oligoamnios 718 Sequência de Pierre-Robin
2888 Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital
2886 Sequência de Pierre-Robin - cardiopatia congénita - pés botos
1848 Sequência de Potter
3316 Sequência de Potter - fenda - cardiopatia
3027 Sequência de regressão caudal
Número ORPHA
Nome da doença
3104 Sequência de Robin - oligodactilia 3109 Sequência de Rokitansky
506090 Serotonin-producing neuroendocrine tumor of pancreas
75508 Servelle-Martorell, síndrome de 1807 Setleis, síndrome de
504523 Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency
300298 Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
373 SGBS 79022 SGBS2 2462 SGS
29822 Shapiro, síndrome de 1506 Sharma-Kapoor-Ramji, síndrome de
281122 SHCB 281127 SHCB acral
810 Shigelose →168569 SHML familiar
64739 SHO
391677 Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome
567 Shprintzen, síndrome de 3165 Shulman, síndrome de
46724 Shunt arterio-venoso cerebral 480531 Shunt portosistémico congénito 87876 Sialidose tipo 2 93400 Sialidose tipo 2, forma congénita 93399 Sialidose tipo 2, forma juvenil
812 Sialidose tipos 1 e 2 3166 Sialúria tipo francês
247245 Siderose superficial 329802 Sídrome de microduplicação 5p13 499009 Sífilis congénita 98948 Simblefaron congénito
1968 Simosa-Penchaszadeh-Bustos, síndrome de
295195 Simpolidactilia tipo 1 295197 Simpolidactilia, tipo 2 295199 Simpolidactilia, tipo 3 295197 Simpolidactilia, tipo Debeer 295199 Simpolidactilia, tipo Malik 295195 Simpolidactilia, tipo Vordingborg
373 Simpson-Golabi-Behmel type 1, síndrome de (SGBS1)
79022 Simpson-Golabi-Behmel, forma letal, síndrome de
3253 Sindactilia - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina
140952 Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais
3258 Sindactilia de Cenani-Lenz
Número ORPHA
Nome da doença
157801 Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges
93402 Sindactilia tipo 1
3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental
295193 Sindactilia tipo 1, tipo Castilla 295189 Sindactilia tipo 1, tipo Lueken 295191 Sindactilia tipo 1, tipo Montagu 295187 Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich 295187 Sindactilia tipo 1a 295189 Sindactilia tipo 1b 295191 Sindactilia tipo 1c 295193 Sindactilia tipo 1d 93403 Sindactilia tipo 2 93404 Sindactilia tipo 3 93405 Sindactilia tipo 4 93406 Sindactilia tipo 5
295012 Sindactilia tipo 6 3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz
295012 Sindactilia tipo luvas sem dedos ('mitten')
295012 Sindactilia unilateral dos dedos 2-5
357332 Sindactilia – camptodactilia e clinodactilia do quinto dedo – dedos bífidos
7 Síndrome 3C 2616 Síndrome 3M
293843 Síndrome 3MC 3375 Síndrome 47 XXX
8 Síndrome 47 XYY 9 Síndrome 48 XXXX
10 Síndrome 48 XXYY 96263 Síndrome 48,XXXY
11 Síndrome 49 XXXXX 96264 Síndrome 49,XXXXY
261534 Síndrome 49,XXXYY 99330 Síndrome 49,XYYYY 1974 Síndrome Aarskog-like 124 Síndrome Aase →897 Síndrome ABCD 54251 Síndrome abcessos asséticos
869 Síndrome acalasia - addisonianismo - alacrimia
→869 Síndrome acalasia-alacrimia →994 Síndrome acinesia fetal ligada ao X 2008 Síndrome acro-cardio-facial
978 Síndrome acro-dermo-ungueal-lacrimal-dentário
85203 Síndrome acro-peitoral 971 Síndrome acro-renal 958 Síndrome acro-reno-mandibular 959 Síndrome acro-reno-ocular 36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel
978 Síndrome ADULT
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
79
Número ORPHA
Nome da doença
1071 Síndrome AEC 454831 Síndrome agudo de radiação
1915 Síndrome alcoólico fetal 2850 Síndrome alopecia - atraso mental
1005 Síndrome alopecia - contracturas - nanismo - atraso mental
1946 Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico
1028 Síndrome amelo-onico-hipohidrótico
1908 Síndrome aminopterina fetal 157954 Síndrome ANE
49827 Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
1052 Síndrome aneuploidia variada em mosaico
284984 Síndrome aneurisma - osteoartrite
60030 Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF
60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 75508 Síndrome angio-osteo-hipotrófico 1104 Síndrome anoftalmia-plus
280633 Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões
1882 Síndrome ANOTHER 81 Síndrome anti-sintetase
398097 Síndrome antifosfolipídico neonatal
464343 Síndrome antifosfolípido catastrófico
2821 Síndrome Antinolo-Nieto-Borrego 1456 Síndrome aórtico médio
3453 Síndrome APECED (poliendocrinopatia autoimune - candidíase - distrofia ectodérmica)
2697 Síndrome ARC
1131 Síndrome arco branquial ligado ao X
2848 Síndrome artropatia - camptodactilia
1201 Síndrome árvore de Natal 70588 Síndrome aspiração meconial 2585 Síndrome ataxia - pancitopenia
404560 Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira
2463 Síndrome atraso mental - hábito marfanóide tipo autossómico
244283 Síndrome atresia biliar - malformação esplénica
99141 Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema
67047 Síndrome atrofia ótica plus 71289 Síndrome ATRUS
137888 Síndrome Auriculo-condilar
Número ORPHA
Nome da doença
47045 Síndrome auto-inflamatório induzido pelo frio, familiar
411593 Síndrome autoimune da insulina
436166 Síndrome autoinflamatório - febre periódica – enterocolite infantil
329173 Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose
331226 Síndrome autossómica recessiva hiper IgE por défice de TYK2
139450 Síndrome Balikova-Vermeesch 1229 Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz 1229 Síndrome Baraitser-Reardon 2745 Síndrome BBB ligado ao X 3197 Síndrome bebé rígido
→33364 Síndrome BIDS →2353 Síndrome blefaro-facio-esquelético
1997 Síndrome blefaro-queilo-odontico
293707 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo Maat-Kievit-Brunner
293707 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo MKB
293725 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo V
293725 Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo Verloes
705 Síndrome Bócio - surdez 1292 Síndrome BOD 107 Síndrome BOR
1270 Síndrome Bowen tipo Hutterite 1297 Síndrome branquio-óculo-facial
52429 Síndrome branquio-ótico 107 Síndrome branquio-oto-renal
1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital
373 Síndrome Bulldog 1308 Síndrome C
97297 Síndrome C-like 169 Síndrome cabelo anelar
→1071 Síndrome cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - displasia ungueal
1410 Síndrome cabelo impenteável →33364 Síndrome Cabelo quebradiço Amish
→33364 Síndrome cabelo quebradiço de Sabinas
135 Síndrome CACH
157713 Síndrome CACH congénito ou infantil precoce
157716 Síndrome CACH infantil tardio
157719 Síndrome CACH juvenil ou do adulto
1375 Síndrome CAHMR →1466 Síndrome CAMFAK 83472 Síndrome CAMOS
Número ORPHA
Nome da doença
3292 Síndrome camptodactilia de Tel Hashomer
100073 Síndrome canal torácico, neurogénico verdadeiro
213524 Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário
325004 Síndrome CANDLE 71279 Síndrome CANOMAD 71505 Síndrome CAR
199354 Síndrome CARASIL
2872 Síndrome cardio-craniano de Pfeiffer
1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 1377 Síndrome catarata - microcórnea
115 Síndrome CCA (aracnodactilia contratural congénita)
2008 Síndrome CCGE
314667 Síndrome CDG associado ao gene TMEM165
314667 Síndrome CDG tipo 2k 314667 Síndrome CDG tipo IIk 91131 Síndrome CDG tipo Im
263508 Síndrome CDG, tipo IIg 244310 Síndrome CDG, tipo In 66631 Síndrome CEDNIK
444072 Síndrome cerebelar - facial - dentário
1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular
314679 Síndrome cerebro-facio-articular 912 Síndrome cerebro-hepato-renal
1458 Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-ósseo
1466 Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético
66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal 1396 Síndrome cerebro-reno-digital 3456 Síndrome cervico-oculo-acústico 1340 Síndrome CFC 1798 Síndrome CFC →1071 Síndrome CHANDS
138 Síndrome CHARGE 921 Síndrome CHARGE-like 139 Síndrome CHILD
73267 Síndrome ciclo sono-vigília não-24h 1451 Síndrome CINCA
251383 Síndrome CK 168984 Síndrome CLAPO
1453 Síndrome cleido-rizomélico 140944 Síndrome CLOVE 252202 Síndrome CMMR-D
1454 Síndrome COACH 1458 Síndrome CODAS 1466 Síndrome COFS
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
80
Número ORPHA
Nome da doença
79144 Síndrome COIF 1414 Síndrome colestase - linfedema
363409 Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral e retiniana
404451
Síndrome com anomalia do sistema nervoso central – atraso de desenvolvimento – sindactilia, relacionada com o gene FBLN1
448251 Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdez
363444 Síndrome com atraso do desenvolvimento – microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite
404476
Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms
466921
Síndrome com contraturas progressivas da infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular
466926 Síndrome com convulsões-escoliose-macrocefalia
480864
Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-défice intelectual
466688
Síndrome com défice intelectual grave - agenésia do corpo caloso - dismorfismo facial - ataxia cerebelosa
411986
Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial
300382 Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia
363992 Síndrome com ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia
466794
Síndrome com insuficiência hepática infantil aguda-ataxia cerebelar-neuropatia motora sensorial periférica
466791 Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não compactação ventricular esquerda
370943 Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia - artrogripose
308410
Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia devido a défice da desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada
157798 Síndrome com polipose hiperplástica
Número ORPHA
Nome da doença
157794 Síndrome com polipose mista, hereditário
300564 Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema
478664 Síndrome congénita de insensibilidade à dor-hipohidrose
1350 Síndrome coração - mão tipo 2
1342 Síndrome coração - mão tipo espanhol
392 Síndrome coração-mão 3177 Síndrome córneo-cerebeloso 3194 Síndrome corneo-dermato-ósseo 198 Síndrome corno occipital
454887 Síndrome corticobasal
93270 Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Saldino-Noonan (tipo 1)
93271 Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Verma-Naumoff (tipo 3)
93268 Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer (tipo 4)
93269 Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2)
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
1507 Síndrome COVESDEM 1508 Síndrome coxo-auricular 2081 Síndrome Cramer-Niederdellmann
1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental
1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético
1519 Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi
1524 Síndrome cranio-micromélico 293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal
1529 Síndrome craniofacial-surdez-mão 363705 Síndrome craniofaciofrontodigital
2462 Síndrome craniossinostose - hábito marfanóide
90290
Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia - telangiectasia
1547 Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com excesso de arcos digitais
2343 Síndrome crânio em trevo 3138 Síndrome cúbito-mamário
3138 Síndrome cúbito-mamário de Pallister
353253 Síndrome da boca queimada 370076 Síndrome da carbamazepina fetal
Número ORPHA
Nome da doença
97244 Síndrome da coluna rígida
498497 Síndrome da costela-polidactilia curta tipo 5
→1394 Síndrome da deficiência no TMCO1
313781 Síndrome da deleção subtelomerica 20p
314621 Síndrome da duplicação hipofisária-plus
3107 Síndrome da face fetal
254534 Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2
254531 Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2
88621 Síndrome da ictiose da prematuridade
268861 Síndrome da medula ancorada, primário
268861 Síndrome da medula espinhal ancorado, primário
238769 Síndrome da microdeleção 1q44 1001 Síndrome da microdeleção 2q37
238750 Síndrome da microdeleção 4q21 314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3 313884 Síndrome da microdeleção 12p12.1 313781 Síndrome da microdeleção 20p13
254528 Síndrome da microdeleção materna 14q32.2
254525 Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2
314034 Síndrome da microduplicação 7p22.1
238446 Síndrome da microduplicação 15q11-q13
1727 Síndrome da microduplicação 22q11.2
168593 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular
2812 Síndrome da pele dura tipo Parana 2834 Síndrome da pele enrugada 2833 Síndrome da pele rígida
443192 Síndrome da Pessoa rígida, forma clássica
488232 Síndrome da polidactilia mesoaxial com malformação
1509 Síndrome da rótula pequena 79318 Síndrome das CDG tipo Ia 79319 Síndrome das CDG tipo Ib 79320 Síndrome das CDG tipo Ic 79321 Síndrome das CDG tipo Id 79322 Síndrome das CDG tipo Ie 79323 Síndrome das CDG tipo If 79324 Síndrome das CDG tipo Ig 79325 Síndrome das CDG tipo Ih 79328 Síndrome das CDG tipo II 79326 Síndrome das CDG tipo Ii
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
81
Número ORPHA
Nome da doença
79329 Síndrome das CDG tipo IIa 79330 Síndrome das CDG tipo IIb 79332 Síndrome das CDG tipo IId 79333 Síndrome das CDG tipo IIe 86309 Síndrome das CDG tipo Ij 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 71290 Síndrome das plaquetas familiar
370131 Síndrome das plaquetas White
71290 Síndrome das plaquetas, familiar, com predisposição para leucemia mielogenosa aguda
662 Síndrome das unhas amarelas 293978 Síndrome DAVID
1414 Síndrome de Aagenaes 3163 Síndrome de Aarskog-Ose-Pande 915 Síndrome de Aarskog-Scott 916 Síndrome de Aase-Smith 916 Síndrome de Aase-Smith I 124 Síndrome de Aase-Smith II 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson
40366 Síndrome de acitretina fetal 2561 Síndrome de Ackerman
363665 Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce
158061 Síndrome de activação macrofágica 397596 Síndrome de activação PIK3 - delta
974 Síndrome de Adams-Oliver
459074 Síndrome de agenesia do corpo caloso – macrocefalia - hipertelorismo
397927
Síndrome de agenésia do sacro – ossificação anómala dos corpos vertebrais – persistência do notocórdio
401959
Síndrome de agenesia parcial do corpo caloso – hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior
50812 Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie 50 Síndrome de Aicardi 51 Síndrome de Aicardi-Goutieres
2232 Síndrome de Al Awad-Farag-Teebi
→3157 Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque
2725 Síndrome de Al Gazali-Al Talabani 2865 Síndrome de Al Gazali-Aziz-Salem
2153 Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
2153 Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung
2773 Síndrome de Al Gazali-Sabrinathan-Nair
2879 Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
→324737 Síndrome de Al-Gazali-Dattani
Número ORPHA
Nome da doença
404454 Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
52 Síndrome de Alagille
261600 Síndrome de Alagille devido a monossomia 20p12
261619 Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene JAG1
261629 Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene NOTCH2
998 Síndrome de Albinismo - surdez 1001 Síndrome de Albright-like
98791 Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16
59 Síndrome de Allan-Herndon 869 Síndrome de Allgrove
2316 Síndrome de alopecia - anosmia - surdez - hipogonadismo
726 Síndrome de Alpers 63 Síndrome de Alport
86818 Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia do terço médio da face - eliptocitose
→182050 Síndrome de Alport com inclusões leucocitárias e macrotrombocitopenia
→182050 Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia
88917 Síndrome de Alport ligado ao X 88918 Síndrome de Alport tipo dominante 88919 Síndrome de Alport tipo recessivo
64 Síndrome de Alstrom
480898
Síndrome de alterações globais do desenvolvimento-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial
1023 Síndrome de Ambras 1496 Síndrome de Andermann
37553 Síndrome de Andersen 295000 Síndrome de anéis de constrição
369861
Síndrome de anemia sideroblástica congénita - imunodeficiência de célulasB - febre periódica - atraso de desenvolvimento
72 Síndrome de Angelman
411515 Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
411511 Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual
1068 Síndrome de aniridia - atraso mental
447974 Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial
Número ORPHA
Nome da doença
369891 Síndrome de anomalias cardíacas – atraso de desenvolvimento - dismorfismo facial
435930 Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico - atrofia macular - coriorretinopatia
300496 Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – hipotonia – convulsões, tipo 2
423454
Síndrome de anomalias das unhas e dentes – queratodermia palmoplantar marginal – hiperpigmentação oral
477993
Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento
83 Síndrome de Antley-Bixler
→95699 Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese
87 Síndrome de Apert 1133 Síndrome de Aredyld 950 Síndrome de Arkless-Graham
314718 Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4
1486 Síndrome de artrogripose congénita letal
1486 Síndrome de artrogripose múltipla tipo filandês
1253 Síndrome de Ascher 137686 Síndrome de Asherman
370022 Síndrome de ataxia - défice intelectual - apraxia oculomotora - quistos cerebelosos
1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental
404499
Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de KIAA0226
404493
Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de TUD
363429
Síndrome de ataxia cerebelosa - sinais piramidais - nistagmo - apraxia oculomotora, autossómica recessiva
314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia
314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominante
94125 Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
82
Número ORPHA
Nome da doença
313772 Síndrome de ataxia-neuropatia espástica associada ao AFG3L2
313772 Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce
1193 Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith
2107 Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs
404437
Síndrome de atrofia cerebral e cerebelar difusa – convulsões intratáveis – microcefalia progressiva
485421
Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-doença dos núcleos cinzentos centrais similar a Leigh
401777 Síndrome de atrofia ótica – défice intelectual
1995 Síndrome de Ausems-Wittebol-Post-Hennekam
782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1435 Síndrome de Ayazi 2724 Síndrome de Bader 2819 Síndrome de Bahemuka-Brown 1658 Síndrome de Baird
391366 Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do desenvolvimento-hepatite crónica
391348
Síndrome de baixa estatura e atraso do desenvolvimento-hipotonia-incapacidade visual- acidose láctica
397623
Síndrome de baixa estatura – atresia do canal auditivo – hipoplasia mandibular – anomalias esqueléticas
435804 Síndrome de baixa estatura – idade óssea avançada – osteoarterite de início precoce
314394 Síndrome de baixa estatura-dismorfia facial-hipotricose-onicodisplasia
464288 Síndrome de baixa estaura-bracidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento
139471 Síndrome de Bakrania-Ragge 363746 Síndrome de Balint 93395 Síndrome de Ballard 1226 Síndrome de Bamforth 1227 Síndrome de Bangstad 1228 Síndrome de Banki
109 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
2995 Síndrome de Baraitser-Winter 2237 Síndrome de Barakat 1231 Síndrome de Barber-Say
Número ORPHA
Nome da doença
110 Síndrome de Bardet-Biedl 79087 Síndrome de Barraquer-Simons 2970 Síndrome de barriga de ameixa 2962 Síndrome De Barsy 2698 Síndrome de Bart-Pumphrey 111 Síndrome de Barth
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 112 Síndrome de Bartter
263417 Síndrome de Bartter com hipocalcémia
89938 Síndrome de Bartter, com surdez
93605 Síndrome de Bartter, forma clássica ou do adulto
93604 Síndrome de Bartter, forma pré-natal ou infantil
50810 Síndrome de Basel-Vanagaite-Sirota 1875 Síndrome de Bassoe 1948 Síndrome de Battaglia-Nerix →1071 Síndrome de Baughman 166113 Síndrome de Bazex
113 Síndrome de Bazex 113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 115 Síndrome de Beals 115 Síndrome de Beals-Hecht
1059 Síndrome de Bean 1555 Síndrome de Beare-Stevenson 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
231117 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15
231120 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C
231127 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
238613 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1
231130 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocação/inversão 11q15
1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen
2705 Síndrome de Behrens-Baumann-Vogel
1240 Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
100978 Síndrome de Benallegue-Lacete 1241 Síndrome de Bencze 2198 Síndrome de Bennion-Patterson
54247 Síndrome de Benson
1548 Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld
528 Síndrome de Berardinelli-Seip 2241 Síndrome de Berdon 274 Síndrome de Bernard-Soulier
141333 Síndrome de Biemon, tipo 1 1246 Síndrome de Biemond
Número ORPHA
Nome da doença
1799 Síndrome de Billard-Toutain-Maheut
1248 Síndrome de Binder
3304 Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller
122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 2213 Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin 123 Síndrome de Björnstadt
90340 Síndrome de Blau
2728 Síndrome de blefarofimose tipo Ohdo
→2707 Síndrome de blefarofimose – défice intelectual devido a défice de UBE3B
464 Síndrome de Bloch-Sulzberger 125 Síndrome de Bloom
94086 Síndrome de Blue Diaper 217266 Síndrome de BNAR 217008 Síndrome de Bockenheimer 84081 Síndrome de Boichis
171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 163 Síndrome de Bonneau-Beaumont
1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
2941 Síndrome de Bonnemann-Meinecke
53719 Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc
1262 Síndrome de Book 1933 Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
1264 Síndrome de Bork 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy
2250 Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
805 Síndrome de Bourneville →912 Síndrome de Bowen 1270 Síndrome de Bowen-Conradi
50814 Síndrome de Boyadjiev-Jabs 2680 Síndrome de Boylan-Dew 199 Síndrome de Brachman-de Lange
52047 Síndrome de Braddock 3323 Síndrome de Braddock-Carey
1538 Síndrome de Braddock-Jones-Superneau
3168 Síndrome de braquidactilia - sinfalangia
363417 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
79133 Síndrome de Brauer 2669 Síndrome de Braun-Bayer
79493 Síndrome de Brooke-Spiegler
97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
83
Número ORPHA
Nome da doença
2771 Síndrome de Bruck 130 Síndrome de Brugada
1305 Síndrome de Brunner-Winter 2314 Síndrome de Buckley 131 Síndrome de Budd-Chiari
2285 Síndrome de Bull-Nixon
→193 Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns 634 Síndrome de cabelo de bambu
307766 Síndrome de cabelo encaracolado - queratodermia acral – cáries dentárias
420686 Síndrome de cabelo encarapinhado – queratodermia palmoplantar
565 Síndrome de cabelo impenteável
1313 Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil
1408 Síndrome de Calderon-Gonzalez-Cantu
2163 Síndrome de Camera-Lituania-Cohen
1327 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1
1326 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2
488434 Síndrome de Camptodactilia, Guadalajara tipo 3
2856 Síndrome de canal de Muller persistente
3261 Síndrome de Canale-Smith
2233 Síndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
1517 Síndrome de Cantu-Sanchez-Corona-Hernandes
171839 Síndrome de Capra-DeMarco
90081 Síndrome de caquexia associada à SIDA
435953 Síndrome de características progeróides – predisposição a carcinoma hepatocelular
3207 Síndrome de Caratolo-Cilio-Pessagno
1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
2774 Síndrome de Carnevale-Canun-Mendoza
2947 Síndrome de Carnevale-Hernandez-Castillo
→293843 Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
1359 Síndrome de Carney 97286 Síndrome de Carney-Stratakis
480520 Síndrome de Caroli 65759 Síndrome de Carpenter
Número ORPHA
Nome da doença
93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 2902 Síndrome de Carrington
65282 Síndrome de Carvajal 1201 Síndrome de casca de maça
1101 Síndrome de Cassia-Stocco-dos Santos
2513 Síndrome de Castro Gago-Pombo-Novo
195 Síndrome de 'Cat eye'
436174
Síndrome de catarata - défice da hormona de crescimento - neuropatia sensitiva - surdez neurossensorial - displasia esquelética
300313 Síndrome de catarata congénita - perda auditiva - atraso grave de desenvolvimento
314993 Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural
1388 Síndrome de Catel-Manzke 280071 Síndrome de CDG tipo 1P 238459 Síndrome de CDG tipo IIf 280071 Síndrome de CDG tipo Ip
2718 Síndrome de Cecatto de Lima-Pinheiro
98979 Síndrome de Chandler
2235 Síndrome de Chang-Davidson-Carlson
1964 Síndrome de Char-Douglas-Dungan 1406 Síndrome de Charlie M 167 Síndrome de Chediak-Higashi 381 Síndrome de Chediak-Higashi-like
2888 Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
3218 Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser
99919 Síndrome de choque tóxico estafilocócico
99918 Síndrome de choque tóxico estreptocócico
181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
1436 Síndrome de Christian 85278 Síndrome de Christianson 1808 Síndrome de Christianson-Fourie
93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 314597 Síndrome de Chudley-McCullough
3068 Síndrome de Chudley-Rozdilsky
→244 Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener
2114 Síndrome de Cilliers-Beighton
309854 Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémia
294 Síndrome de citomegalovírus fetal 2272 Síndrome de Clayton-Smith-Donnai 189 Síndrome de Clouston
Número ORPHA
Nome da doença
313838 Síndrome de Coats-plus 53721 Síndrome de Cobb 1911 Síndrome de cocaína fetal 191 Síndrome de Cockayne
90321 Síndrome de Cockayne tipo 1 90322 Síndrome de Cockayne tipo 2 90324 Síndrome de Cockayne tipo 3
192 Síndrome de Coffin-Lowry
276630 Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática
1465 Síndrome de Coffin-Siris 1467 Síndrome de Cogan
98980 Síndrome de Cogan-Reese 193 Síndrome de Cohen
2969 Síndrome de Cohen-Hayden 2050 Síndrome de Cole-Carpenter 2412 Síndrome de Collins-Pope
363741 Síndrome de coloboma - obesidade - hipogenitalismo - défice intelectual
3198 Síndrome de coluna rígida
293208 Síndrome de compressão do tronco celíaco
35173 Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
314002 Síndrome de contracturas, pescoço alado, micrognatia e hipoplasia mamilar
137776 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 2
137783 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3
1487 Síndrome de Cooks 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
2248 Síndrome de coração esquerdo hipoplástico
199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
67047 Síndrome de Costeff 3071 Síndrome de Costello
93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
201 Síndrome de Cowden 202 Síndrome de Crandall
1512 Síndrome de Crane-Heise
1225 Síndrome de craniossinostose - aplasia radial
314585 Síndrome de crescimento aumentado 15q
205 Síndrome de Crigler-Najjar 79234 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
79235 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 (síndrome de Arias)
2052 Síndrome de criptoftalmia - sindactilia
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
84
Número ORPHA
Nome da doença
1545 Síndrome de Crisponi 891 Síndrome de Criswick-Schepens
1380 Síndrome de Crome 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada 2719 Síndrome de Cross
93262 Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)
2905 Síndrome de Crow-Fukase 952 Síndrome de Curry-Hall
1553 Síndrome de Curry-Jones 99889 Síndrome de Cushing ectópico 3327 Síndrome de Cutler-Bass-Romshe 2736 Síndrome de Czeizel 2917 Síndrome de Czeizel-Brooser 2437 Síndrome de Czeizel-Losonci 1495 Síndrome de Da Silva
2186 Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
2181 Síndrome de Daish-Hardman-Lamont
1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo
2091 Síndrome de Daneman-Davy-Mancer
→782 Síndrome de De Hauwere - Leroy - Adriaenssens
393 Síndrome de De la Chapelle 3157 Síndrome de De Morsier →910 Síndrome de De Sanctis-Cacchione 1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns →2697 Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
293633 Síndrome de DeBarsy associado a PYCR1
329332 Síndrome de defeitos de condução cardíacos – hipoplasia cerebelar - microcefalia
447961 Síndrome de défice de pigmentação – queratodermia palmoplantar – carcinoma cutâneo
459061 Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas
444077
Síndrome de défice intelectual - facies grosseira - obesidade - envolvimento pulmonar - baixa estatura - displasia esquelética
464311 Síndrome de défice intelectual devida a mutação pontual doDYRK1A
363686 Síndrome de défice intelectual e de linguagem graves – estrabismo – face em careta – dedos longos
Número ORPHA
Nome da doença
391307
Síndrome de défice intelectual grave – baixa estatura – problemas comportamentais – dismorfismo facial
404473 Síndrome de défice intelectual grave – diplegia espástica progressiva
438178
Síndrome de défice intelectual grave – epilepsia – cataratas devido a défice de acil –CoA redutase dos ácidos gordos
436141 Síndrome de défice intelectual grave – hipotonia – estrabismo – face grosseira - planovalgo
397933
Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média
247262 Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico
485350 Síndrome de défice intelectual ligado ao X associada a CLCN4
464306 Síndrome de défice intelectual relacionada a DYRK1A
457240 Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X
423479
Síndrome de défice intelectual – espasticidade dos membros – distrofia da retina – diabetes insípida, ligada ao cromossoma X
459070
Síndrome de défice intelectual – hipoplasia cerebelar – displasia espondilo-epifisária, ligada ao cromossoma X
457260 Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X
404440 Síndrome de défice intelectual- dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5
436151 Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial
480907
Síndrome de défice intelectual-alteração do desenvolvimento global-dismorfia facial-apêncide caudal
412069
Síndrome de défice intelectual-apneia obstrutiva do sono-dismorfismo ligeiro devido a mutações no geneAHDC1
391372 Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro
Número ORPHA
Nome da doença
364577 Síndrome de défice intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin
369837 Síndrome de défice intelectual-convulsões-hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas
369950 Síndrome de défice intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade
363611 Síndrome de défice intelectual-dificuldades alimentares-atraso de desenvolvimento-microcefalia
370010 Síndrome de défice intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos
363528 Síndrome de défice intelectual-estrabismo
397709 Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelar
457365 Síndrome de défice intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial
314575 Síndrome de défice intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia
457279 Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-alterações comportamentais
468678 Síndrome de défice intelectual-microcefalia-estrabismo-alterações do comportamento
369847 Síndrome de défice intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco
397973 Síndrome de défice intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas
252202 Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento
280763 Síndrome de deficiência de AP4
500163 Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A
500166 Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A devido a uma mutação pontual
488632 Síndrome de deficiência intelectual relacionada à TBCK
91354 Síndrome de deficiência pituitária por sela turca vazia
497906 Síndrome de degeneração dos gânglios basais com início na infância
420402 Síndrome de deiscência do canal semicircular
64748 Síndrome de Dejerine-Sottas 2318 Síndrome de Dekaban-Arima
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
85
Número ORPHA
Nome da doença
352470 Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva
329314 Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta
1647 Síndrome de Delleman-Oorthuys 314451 Síndrome de Demons-Meigs 314466 Síndrome de Demons-Meigs atípico
2109 Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
220 Síndrome de Denys-Drash
363534 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
255235
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
279934 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK
254875 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática
255235 Síndrome de depleção do mtDNA, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
254875 Síndrome de depleção do mtDNA, forma miopática
369897
Síndrome de depleção doDNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
3177 Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
3270 Síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
79099 Síndrome de dermatite de Ackerman
369992 Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica
983 Síndrome de desaparecimento testicular
1425 Síndrome de Desbuquois
263553 Síndrome de descamação da pele, generalizada tipo B
1766 Síndrome de desequilíbrio
445062
Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil – perda auditiva – neurodegeneração central e periférica
1130 Síndrome de Die Smulders-Vles-Fryns
70578 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do adulto
Número ORPHA
Nome da doença
70587 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente
70587 Síndrome de dificuldade respiratória do lactente
70587 Síndrome de dificuldade respiratória neonatal
567 Síndrome de DiGeorge →3157 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 314002 Síndrome de Dinno
2816 Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
1493 Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
221078 Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianos
90001 Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligado ao X
324977 Síndrome de disfunção dos proteossomas
401869 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1
401874 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2
457406 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4
404463 Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso
444048 Síndrome de disgenésia ovárica – baixa estatura
412022
Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas
480880
Síndrome de dismorfia facial-atrésia das choanas-défice intelectual ligado ao X limitado à mulher
466950
Síndrome de dismorfismo facial-alterações do desenvolvimento psicomotor-alterações do comportamento devidas a uma mutação pontual em WAC
466943 Síndrome de dismorfismo facial-défice cognitivo-alterações do comportamento ssociados a WAC
300576 Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante
314555 Síndrome de displasia craniofacial-osteopenia
158668 Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidade cutânea
Número ORPHA
Nome da doença
457395
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – encurtamento do quarto metatarso – défice intelectual
306542 Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave
1837 Síndrome de displasia metafisária cubital
435988 Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónica
412217 Síndrome de distonia - afonia 3262 Síndrome de Dobrow
228410 Síndrome de doença de coração polivalvular
279947 Síndrome de doença pós-orgásmica
444092 Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune - artrite
2143 Síndrome de Donnai-Barrow 508 Síndrome de Donohue
391384 Síndrome de dor familiar episódica
391392 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores
391389 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores
870 Síndrome de Down 220 Síndrome de Drash
33069 Síndrome de Dravet 233 Síndrome de Duane 234 Síndrome de Dubin-Johnson 235 Síndrome de Dubowitz
2348 Síndrome de Dunnigan 488280 Síndrome de duplicação 14q32
477817 Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1
314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3 2274 Síndrome de Dykes-Markes-Harper
→1896 Síndrome de ectrodactilia - fenda palatina
906 Síndrome de eczema-trombocitopenia-imunodeficiência
313800 Síndrome de edema do nervo óptico e esplenomegalia
2668 Síndrome de Edwards-Patton-Dilly 287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico
75501 Síndrome de Ehlers-Danlos com disfunção plaquetária por anomalias da fibronectina
82004 Síndrome de Ehlers-Danlos com heterotopia periventricular
75501 Síndrome de Ehlers-Danlos fibronectina-deficiente
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
86
Número ORPHA
Nome da doença
75497 Síndrome de Ehlers-Danlos ligado ao X
90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I)
90318 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2 (EDS II)
285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
90354 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B 1899 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
99875 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A 99876 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
2295 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11 (EDS XI)
1899 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico
1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico
1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico
285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvel
75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periondontite
75496 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide
286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular
157965 Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica
230839 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like
230851 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco
230845 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like
79106 Síndrome de Eiken 97214 Síndrome de Eisenmenger 33445 Síndrome de Elejalde
289 Síndrome de Ellis Van Creveld 2516 Síndrome de Ellis-Yale-Winter
96170 Síndrome de Emanuel 1927 Síndrome de Emery-Nelson
457185 Síndrome de encefalomiopatia neonatal – cardiomiopatia – dificuldade respiratória
298 Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal
Número ORPHA
Nome da doença
438213 Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA
438216
Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA devido a mutação pontual
1937 Síndrome de Eng-Strom
391487 Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune - suscetibilidade a infeções crónicas
171714 Síndrome de epilepsia infantil tipo Amish
500533 Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia
→182050 Síndrome de Epstein
476096 Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia
→79500 Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson
168624 Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
2405 Síndrome de Escher-Hirt
401866 Síndrome de espasticidade – ataxia – anomalias na marcha
3180 Síndrome de espondilo-camptodactilia
404443 Síndrome de estatura elevada – défice intelectual – dismorfia facial
1959 Síndrome de Evans 496751 Síndrome de EVEN-plus 178345 Síndrome de excesso de aromatase →955 Síndrome de Exner
116 Síndrome de exonfalos - macroglossia - gigantismo
2053 Síndrome de face em assobio 1973 Síndrome de facio-cardio-renal 1980 Síndrome de Fahr
352636 Síndrome de falanges micro geodésicas
91136 Síndrome de Fanconi 2792 Síndrome de Fara-Chlupackova 2064 Síndrome de Faulk-Epstein-Jones
247868 Síndrome de febre epsódica familiar associada a NALP12
1192 Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
1305 Síndrome de Feingold 391641 Síndrome de Feingold, tipo 1 391646 Síndrome de Feingold, tipo 2 47612 Síndrome de Felty 2180 Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
498474 Síndrome de fibromatose hialina
29207 Síndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter
Número ORPHA
Nome da doença
3255 Síndrome de Filippi 1272 Síndrome de Fine-Lubinsky 1825 Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
2824 Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
2820 Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
2044 Síndrome de Floating-Harbor 2045 Síndrome de Flotch 2047 Síndrome de Flynn-Aird
79093 Síndrome de Foix-Alajouanine 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie
3238 Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
888 Síndrome de fossetas labiais
438134 Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva relacionada com PCNA
3219 Síndrome de Fountain 221126 Síndrome de Fowler
2795 Síndrome de Fowler-Christmas-Chapele
908 Síndrome de Fra-X 861 Síndrome de Franceschetti-Klein
79149 Síndrome de Francois 2523 Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 2052 Síndrome de Fraser 347 Síndrome de Frasier
2053 Síndrome de Freeman-Sheldon
1147 Síndrome de Freeman-Sheldon variante
2673 Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
→264200 Síndrome de Frias 85335 Síndrome de Fried
2487 Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel
2045 Síndrome de Friedel-Heid-Grosshans
1969 Síndrome de Friedman-Goodman 2141 Síndrome de Froster-Huch
2215 Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson
2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon
2059 Síndrome de Fryns 2995 Síndrome de Fryns-Aftimos 2062 Síndrome de Fryns-Fabry-Remans 2497 Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry 2058 Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
2854 Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa
→85199 Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
87
Número ORPHA
Nome da doença
→60030 Síndrome de Furlong
2579 Síndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
90041 Síndrome de Gaisbock 2065 Síndrome de Galloway 2325 Síndrome de Gamborg-Nielsen
3035 Síndrome de Game-Friedman-Paradice
733 Síndrome de Gardner 79665 Síndrome de Gardner
2075 Síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
2374 Síndrome de Gay-Feinmesser-Cohen
2074 Síndrome de Gemignani 2084 Síndrome de Gemss 2163 Síndrome de Genoa 2808 Síndrome de Gerhardt 2077 Síndrome de German
221117 Síndrome de Gerstmann
356 Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
1802 Síndrome de Ghosal 1065 Síndrome de Gillespie 358 Síndrome de Gitelman
→53271 Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
280071 Síndrome de glicoproteina deficiente em carbohidratos tipo Ip
373 Síndrome de Golabi-Rosen 351 Síndrome de Goldberg
166272 Síndrome de Goldblatt 3026 Síndrome de Goldblatt-Viljoen 2261 Síndrome de Goldblatt-Wallis 374 Síndrome de Goldenhar
53540 Síndrome de Goldmann-Favre 3032 Síndrome de Goldston 1791 Síndrome de Gollop 3266 Síndrome de Gollop-Coates 2092 Síndrome de Goltz 3034 Síndrome de Gonzales-del Angel
169105 Síndrome de Good 65798 Síndrome de Goodman
376 Síndrome de Gordon 377 Síndrome de Gorlin
2387 Síndrome de Gorlin-Bushkell-Jensen
2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 2111 Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
52055 Síndrome de Graham-Cox →247691 Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
79094 Síndrome de Grange 2097 Síndrome de Grant 380 Síndrome de Greig
Número ORPHA
Nome da doença
139474 Síndrome de Grisart-Destrée
79476 Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)
79477
Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)
79478 Síndrome de Griscelli tipo 3 3217 Síndrome de Groll-Hirschowitz
2101 Síndrome de Grubben-De Cock-Borghgraef
1661 Síndrome de Guizar-Vasquez-Luengas
2104 Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano
1562 Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
1858 Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
383 Síndrome de Gusher
300501 Síndrome de hábitus marfanóide – neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos
99803 Síndrome de Haddad 955 Síndrome de Hajdu-Cheney
2985 Síndrome de Hal-Berg-Rudolph 2521 Síndrome de Halal 1809 Síndrome de Halal-Setton-Wang
2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-François
314555 Síndrome de Hamamy 2926 Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji 1217 Síndrome de Hamano-Tsukamoto
672 Síndrome de hamartoblastoma hipotalâmico
2611 Síndrome de hamartoma linear 201 Síndrome de hamartoma múltiplo
93946 Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco
79126 Síndrome de Hamman-Rich 186 Síndrome de Hanot
439822 Síndrome de haploinsuficiência PDE4D
3294 Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie 199282 Síndrome de Harlequin →216866 Síndrome de HARP
2115 Síndrome de Harrod 2116 Síndrome de Hartnup
2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker
2994 Síndrome de Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
1071 Síndrome de Hay-Wells 3377 Síndrome de Hecht
Número ORPHA
Nome da doença
2492 Síndrome de Hecht-Scott 2787 Síndrome de Heide
99932 Síndrome de Heiner (hipersensibilidade ao leite de vaca)
2330 Síndrome de hemangioma - trombocitopenia
306741 Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia
2136 Síndrome de Hennekam 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer
79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak
231500 Síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmonar
231512 Síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmonar
183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
231531 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
231537 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
280663 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
2139 Síndrome de Hernandez-Aguire-Negrete
2786 Síndrome de Hernandez-Fragoso
314432 Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia
1912 Síndrome de hidantoína fetal 84085 Síndrome de Hinman
369979 Síndrome de hiperfalangismo – anomalias dos pés – pectus escavado grave
2314 Síndrome de hiperimunoglobulinemia E - infeções recorrentes
35878 Síndrome de hiperinsulinismo - hiperamonémia
443101 Síndrome de hipernatrémia adipsica hipotalâmica
2211 Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - polissindactilia
→168569 Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente
363694 Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose
450322 Síndrome de hiperviscosidade policlonal
2410 Síndrome de hipogonadismo - catarata
363523
Síndrome de hipohidrose – hipoplasia do esmalte – queratodermia palmoplantar – défice intelectual
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
88
Número ORPHA
Nome da doença
447893 Síndrome de hipomielinização – atrofia cerebelar – hipoplasia do corpo caloso
324561 Síndrome de hipopigmentação – queratodermia palmoplantar punctiforme
397618
Síndrome de hipoplasia da fóvea – defeito de decussação dos nervos óticos – disgenésia do segmento anterior
371364 Síndrome de hipotonia – atraso da linguagem – défice intelectual grave
363424 Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia
307936 Síndrome de hipotricose – osteólise – periodontite – queratodermia palmoplantar
330029 Síndrome de hipotricose-surdez
2152 Síndrome de Hirschsprung - atraso mental
→138 Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
1979 Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
454718 Síndrome de Holmes -Adie 3328 Síndrome de Holmes-Collins
93970 Síndrome de Holmes-Gang 392 Síndrome de Holt-Oram
2167 Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
91413 Síndrome de Horner congénito
1352 Síndrome de Houlston-Ironton-Temple
3322 Síndrome de Hoyeraal 228116 Síndrome de Hughes-Stovin
580 Síndrome de Hunter
→35069 Síndrome de Hunter-Carpenter-McDonald
2715 Síndrome de Hunter-Jurenka-Thompson
3121 Síndrome de Hunter-McAlpine
3365 Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
1390 Síndrome de Hunter-Thomson-Reed 384 Síndrome de Huriez 579 Síndrome de Hurler
93473 Síndrome de Hurler 93476 Síndrome de Hurler-Scheie
740 Síndrome de Hutchinson-Gilford
2898 Síndrome de Hyde-Forster-McCarthy-Berry
→33364 Síndrome de IBIDS 2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 1150 Síndrome de Illum
Número ORPHA
Nome da doença
2268 Síndrome de imunodeficiência - instabilidade centromérica - anomalias faciais
183707 Síndrome de imunodeficiência neutrofílica
464738
Síndrome de incapacidade intelectual grave-catarata congénita -microcefalia-nevo flemmeus simples
369939 Síndrome de incapacidade motora e intelectual – surdez neurossensorial - distonia
369852 Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - nefromegália
2268 Síndrome de instabilidade centromérica - imunodeficiência
464724 Síndrome de insuficiência hepática infantil aguda associada a febre
→3157
Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-défice visual-anomalias urinárias
84142 Síndrome de Isaac 972 Síndrome de Isaacs-Mertens
79144 Síndrome de Iso-Kikuchi →33364 Síndrome de Itin 97548 Síndrome de Ivemark
294415 Síndrome de Ivemark II 3236 Síndrome de Jackson-Barr 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 2848 Síndrome de Jacobs 2308 Síndrome de Jacobsen
2309 Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky
→636 Síndrome de Jaffe-Campanacci 2269 Síndrome de Jagell-Holmgren-Hofer 1891 Síndrome de Jancar 2590 Síndrome de Jankovi-Rivera
313795 Síndrome de Jawad 139431 Síndrome de Jeavons →52368 Síndrome de Jensen
474 Síndrome de Jeune 2314 Síndrome de Job 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 1112 Síndrome de Johnson-Munson
1485 Síndrome de Johnston-Aarons-Schelley
2027 Síndrome de Jones 475 Síndrome de Joubert
2318 Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral
1454 Síndrome de Joubert com defeito hepático
2754 Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital
Número ORPHA
Nome da doença
397715 Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune
220497 Síndrome de Joubert com doença renal
220493 Síndrome de Joubert com retinopatia
2319 Síndrome de Juberg-Hayward 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl 2322 Síndrome de Kabuki 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2325 Síndrome de Kallin 478 Síndrome de Kallmann
2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 949 Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
→3157 Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha 2328 Síndrome de Kapur-Toriello
1381 Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt
1894 Síndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge
3360 Síndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
2473 Síndrome de Kaufman-Mckusick 2306 Síndrome de Kawashima 2533 Síndrome de Kawashima-Tsuji 480 Síndrome de Kearns-Sayre
79233 Síndrome de Kelley-Seegmiller 64542 Síndrome de Kennedy-Teebi
991 Síndrome de Kennerknecht 2333 Síndrome de Kenny 2333 Síndrome de Kenny-Caffey
93324 Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1 93325 Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2
435628 Síndrome de Keppen-Lubinsky 3351 Síndrome de Kersey
85202 Síndrome de Keutel 2988 Síndrome de Khalifa-Graham
99741 Síndrome de King-Denborough 1183 Síndrome de Kinsbourne 2343 Síndrome de Kleeblattschaedel
261494 Síndrome de Kleefstra
261652 Síndrome de Kleefstra devido a uma mutação pontual
896 Síndrome de Klein-Waardenburg 33543 Síndrome de Kleine-Levin 2110 Síndrome de Kleiner-Holmes 2345 Síndrome de Klippel-Feil
90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay 157823 Síndrome de Klüver-Bucy
1571 Síndrome de Knobloch
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
89
Número ORPHA
Nome da doença
2349 Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
1946 Síndrome de Kohlschutter-Tonz 51890 Síndrome de Komar
→1215 Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
363965 Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma mutação pontual
2892 Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol 99749 Síndrome de Kostmann 1129 Síndrome de Kosztolanyi 2351 Síndrome de Kousseff 629 Síndrome de Kowarski
→2462 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
→263463 Síndrome de Kozlowski-Celermajer 3082 Síndrome de Kozlowski-Krajewska 2204 Síndrome de Kozlowski-Tsuruta 2353 Síndrome de Krieble-Bixler
306674 Síndrome de Kufor - Rakeb →1487 Síndrome de Kumar-Levick
2505 Síndrome de Kunze-Riehm →794 Síndrome de Kurczynski-Casperson 2798 Síndrome de Kuzniecky
275543 Síndrome de L1 3473 Síndrome de Laband 2363 Síndrome de LADD 1484 Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer
98818 Síndrome de Landau-Kleffner (LKS) 502 Síndrome de Langer-Giedion
→1159 Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
633 Síndrome de Laron
220465 Síndrome de Laron com imunodeficiência
503 Síndrome de Larsen
294049 Síndrome de Larsen da ilha da Reunião
2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal
284139 Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
505 Síndrome de Lassueur-Graham-Little
99094 Síndrome de Laubry-Pezzi 2377 Síndrome de Laurence-Moon 2378 Síndrome de Laurin-Sandrow
79086 Síndrome de Lawrence 2379 Síndrome de Laxova-Opitz 2616 Síndrome de Le Merrer 3246 Síndrome de Learman
137605 Síndrome de Legius
1647 Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn
3095 Síndrome de Leifer-Lai-Buyse
Número ORPHA
Nome da doença
255210 Síndrome de Leigh com hereditariedade materna
255241 Síndrome de Leigh com leucodistrofia
255249 Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico
644 Síndrome de Leigh mitocondrial
70472 Síndrome de Leigh tipo franco-canadiano
70472 Síndrome de Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean
2044 Síndrome de Leisti-Hollister-Rimoin 140936 Síndrome de Lelis 137839 Síndrome de Lemierre
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 510 Síndrome de Lesch-Nyhan
314572
Síndrome de leucoencefalopatia autosómica recessiva com acidente vascular cerebral isquémico e retinite pigmentosa
2743 Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
1515 Síndrome de Levin 2388 Síndrome de Levine-Critchley 2363 Síndrome de Levy-Hollister →1896 Síndrome de Lewis-Pashayan 48162 Síndrome de Lewis-Sumner
524 Síndrome de Li-Fraumeni 2390 Síndrome de Lichstenstein 526 Síndrome de Liddle
3077 Síndrome de Lindsay-Burn
464321 Síndrome de linfagioendoteliomatose multifocal-trombocitopénia
1563 Síndrome de linfedema - hipoparatiroidismo
2399 Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma
276280 Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia
89844 Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
2400 Síndrome de Lisker-Garcia-Ramos 60030 Síndrome de Loeys-Dietz 52054 Síndrome de Longman-Tolmie 2832 Síndrome de Lopes-Gorlin
2266 Síndrome de Lopes-Marques de Faria
1532 Síndrome de Lopez-Hernandez 100 Síndrome de Louis-Bar 534 Síndrome de Lowe
2408 Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen 1533 Síndrome de Lowry 2409 Síndrome de Lowry-Maclean 1824 Síndrome de Lowry-Wood
Número ORPHA
Nome da doença
2003 Síndrome de Lowry-Yong 2575 Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi 2410 Síndrome de Lubinsky 2312 Síndrome de Lucey-Driscoll 776 Síndrome de Lujan-Fryns
2928 Síndrome de Lundberg →2697 Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
537 Síndrome de Lyell 1123 Síndrome de Lynch-Lee-Murday 3196 Síndrome de Lyngstadaas
36412 Síndrome de Mac Duffie
2220 Síndrome de MacDermot-Patton-Williams
2083 Síndrome de MacDermot-Winter
79495 Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
1574 Síndrome de Mackay-Shek-Carr
397612 Síndrome de macrocefalia – atraso de desenvolvimento psico-motor
457485
Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – distúrbio neurocomportamental – toráx estreito
468672 Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea
217335 Síndrome de MACS 163634 Síndrome de Maffucci
296 Síndrome de Maffucci 324972 Síndrome de MAGIC 77297 Síndrome de Majeed
1252 Síndrome de malformação blefaro-naso-faial
1895 Síndrome de malformação de Edinburgo
444069 Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral
→293843 Síndrome de Malpuech
2678 Síndrome de manchas 'café com leite'
→2712 Síndrome de Marashi-Gorlin 91412 Síndrome de Marcus-Gunn 2461 Síndrome de Marden-Walker 558 Síndrome de Marfan
284979 Síndrome de Marfan neonatal 284963 Síndrome de Marfan tipo 1 284973 Síndrome de Marfan tipo 2
559 Síndrome de Marinesco-Sjogren
2451 Síndrome de Markel-Vikkula-Mulliken
2717 Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud
2767 Síndrome de Maroteaux-le Merrer-Bensahel
950 Síndrome de Maroteaux-Malamut
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
90
Número ORPHA
Nome da doença
1423 Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
560 Síndrome de Marshall
42642 Síndrome de Marshall - febre periódica
561 Síndrome de Marshall-Smith →293864 Síndrome de Martinez-Frias
1387 Síndrome de Martsolf
2015 Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
2470 Síndrome de Matthew-Wood
3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1 (MRKH tipo 1)
2578 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
57782 Síndrome de Mazabraud →56304 Síndrome de Mcalister-Crane
562 Síndrome de McCune-Albright 2471 Síndrome de Mcdonough
→357225 Síndrome de McDowall 2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman 2001 Síndrome de Mcpherson-Clemens
2999 Síndrome de McPherson-Robertson-Cammarano
3097 Síndrome de Meacham-Winn-Culler 564 Síndrome de Meckel 564 Síndrome de Meckel-Gruber
2476 Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai
457359 Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - sobrecrescimento
66629 Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen
50815 Síndrome de Megarbane-Loiselet 3038 Síndrome de Mehes
2196 Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
93964 Síndrome de Meige 314451 Síndrome de Meigs 314466 Síndrome de Meigs atípico
2482 Síndrome de Melhem-Fahl 2483 Síndrome de Melkersson-Rosenthal 3216 Síndrome de Mengel-Konigsmark 565 Síndrome de Menkes
1917 Síndrome de metilmercúrio fetal →293843 Síndrome de Michels
391376 Síndrome de microcefalia congénita - encefalopatia grave - atrofia cerebral progressiva
391408 Síndrome de microcefalia primária – défice intelectual moderado – diabetes com início precoce
Número ORPHA
Nome da doença
306558 Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente
477814
Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-alterações do desenvolvimento
435938
Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X
423306 Síndrome de microcefalia – baixa estatura – défice intelectual – dismorfismo facial
397951 Síndrome de microcefalia – corpo caloso estreito – défice intelectual
457351
Síndrome de microcefalia – défice intelectual – perda auditiva neurossensorial – anomalias do tónus muscular
457284 Síndrome de microcefalia – hipoplasia do corpo caloso – défice intelectual – dismorfismo facial
369970 Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto
199318 Síndrome de microdelecção 15q13.3
293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3 401986 Síndrome de microdeleção 1p31p32 456298 Síndrome de microdeleção 1p35.2 250989 Síndrome de microdeleção 1q21.1
250999 Síndrome de microdeleção 1q41-q42
363680 Síndrome de microdeleção 2p13.2
369881 Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria
228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1 251014 Síndrome de microdeleção 2q31.1
251019 Síndrome de microdeleção 2q31.2-q32.3
251019 Síndrome de microdeleção 2q32 251028 Síndrome de microdeleção 2q33.1 435638 Síndrome de microdeleção 3p25.3 356947 Síndrome de microdeleção 3q26q27 397695 Síndrome de microdeleção 3q27.3 228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3 251046 Síndrome de microdeleção 6p22 251056 Síndrome de microdeleção 6q25 251061 Síndrome de microdeleção 7q31 251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2 251071 Síndrome de microdeleção 8p23.1 228399 Síndrome de microdeleção 8q12 284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 324313 Síndrome de microdeleção 9p13 352665 Síndrome de microdeleção 9p21
Número ORPHA
Nome da doença
401923 Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3
495818 Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11
284169 Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31
276413 Síndrome de microdeleção 10q22.3q23.3
444002 Síndrome de microdeleção 11q22.2q22.3
289513 Síndrome de microdeleção 12q15q21.1
412035 Síndrome de microdeleção 13q12.3
264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23
401935 Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3
94065 Síndrome de microdeleção 15q24 352629 Síndrome de microdeleção 16q24.1
363958 Síndrome de microdeleção 17q21.31
357001 Síndrome de microdeleção 19p13.13
254346 Síndrome de microdeleção 19q13.12
444051 Síndrome de microdeleção 20q11.2
268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13-q22.2
268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2
500055 Síndrome de microdeleção de 16p13.2
254351 Síndrome de microdeleção distal 7q11.23
319171 Síndrome de microdeleção distal 17p13.1
284180 Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2
250994 Síndrome de microduplicação 1q21.1
313947 Sindrome de microduplicação 2q23.1
294026 Síndrome de microduplicação 2q31.1
251038 Síndrome de microduplicação 3q29 228415 Síndrome de microduplicação 5q35
251076 Síndrome de microduplicação 8p23.1
276422 Síndrome de microduplicação 10q22.3q23.3
447980 Síndrome de microduplicação 19p13.3
363659 Síndrome de microduplicação 20q11.2
293939 Síndrome de microduplicação distal Xq28
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
91
Número ORPHA
Nome da doença
370079 Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2
431140
Síndrome de microftalmia colobomatosa – microcefalia – défice intelectual – baixa estatura, ligada ao cromossoma X
424099 Síndrome de microftlamia colobomatosa - displasia rizomélica
476126
Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-alterações do comportamento-défice intelectual ligeiro
2557 Síndrome de Mietens
2867 Síndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin
2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli 246 Síndrome de Miller
98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS) 94091 Síndrome de Mills 1918 Síndrome de minoxidil fetal
1358 Síndrome de miopatia - Moebius-Robin
439212 Síndrome de miopatia de início precoce - arreflexia - dificuldade respiratória - disfagia
456328 Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X
440354
Síndrome de miopia - recuo do 1/3 médio da face - surdez neurossensorial - displasia rizomélica, autossómica dominante
363396 Síndrome de miopia grave - surdez 494433 Síndrome de MIRAGE
570 Síndrome de Moebius 2549 Síndrome de Moeschler-Clarren 2751 Síndrome de Mohr
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 1433 Síndrome de Moloney
2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
495930 Síndrome de monossomia do mosaico 7
→969 Síndrome de Moore-Federman 52056 Síndrome de Morava-Mehes
77296 Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel
→193 Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton
2570 Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
83467 Síndrome de Morvan 3347 Síndrome de Mounier-Kuhn
2572 Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
Número ORPHA
Nome da doença
2152 Síndrome de Mowat-Wilson
261537 Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22
261552 Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual
2574 Síndrome de Moynahan 575 Síndrome de Muckle-Wells
53271 Síndrome de Muenke 587 Síndrome de Muir-Torre
2959 Síndrome de Mulvihill-Smith 2588 Síndrome de Myhre
69087 Síndrome de Naegeli
69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
2211 Síndrome de Naguib 101 Síndrome de Naito-Oyanagi
2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura 2822 Síndrome de Nakamura-Osame 627 Síndrome de Nance-Horan
2663 Síndrome de Nathalie
300333 Síndrome de nefrite – surdez – epidermólise bolhosa pretibial
199244 Síndrome de Nelson 2671 Síndrome de Neu-Laxova 2479 Síndrome de Neuhauser
3350 Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
2672 Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
638 Síndrome de neurofibromatose - Noonan
94093 Síndrome de neuroleptico maligno
476093 Síndrome de neuropatia motora distal axonal-miopatia fiblilar autossómica dominante
397744 Síndrome de neuropatia periférica – miopatia – habitus grosseiro progressivo – perda auditiva
456318 Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária – surdez - demência
420556 Síndrome de neve visual →1900 Síndrome de Nevo
313936 Síndrome de nevo epidérmico papuloso com camadas de células basais ''no horizonte''
83471 Síndrome de Nezelof 3051 Síndrome de Nicolaides-Baraitser 2633 Síndrome de Nievergelt 2322 Síndrome de Niikawa-Kuroki
1422 Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
1884 Síndrome de Noble-Bass-Sherman
2331 Síndrome de nódulos linfáticos mucocutâneos
648 Síndrome de Noonan
Número ORPHA
Nome da doença
2703 Síndrome de Nova
293987
Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação - disregulação autonómica
293987
Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação - tumores neurais
2704 Síndrome de Ochoa
1791 Síndrome de óculo-auriculo-fronto-nasal
999 Síndrome de O'Doherty 2253 Síndrome de O'Donnell-Pappas
2676 Síndrome de Oerter-Friedman-Anderson
75382 Síndrome de Oguchi 1186 Síndrome de Ohaha
2728 Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda
1934 Síndrome de Ohtahara 2729 Síndrome de Okamuto
93293 Síndrome de Okihiro
261638 Síndrome de Okihiro devido a monossomia 20q13
261647 Síndrome de Okihiro devido a uma mutação pontual
2920 Síndrome de Oliver 3363 Síndrome de Oliver-McFarlane 659 Síndrome de Olmsted
39041 Síndrome de Omenn 3191 Síndrome de Onat 661 Síndrome de Ondine
3164 Síndrome de onfalocelo de Shprintzen
2786 Síndrome de OOCHS 2745 Síndrome de Opitz BBB/G
2745 Síndrome de Opitz G/BBB ligado ao X
2745 Síndrome de Opitz ligado ao X 2745 Síndrome de Opitz-Frias 1786 Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
306597 Síndrome de OpitzG /BBB, ligada ao cromossoma X
306588 Síndrome de OpitzG/BBB, autossómica dominante
2760 Síndrome de Oslam
50809 Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo-rotuliana
1338 Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg
99965 Síndrome de O'Sullivan-McLeod 1952 Síndrome de Pacman 1993 Síndrome de Pai 672 Síndrome de Pallister-Hall
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
92
Número ORPHA
Nome da doença
884 Síndrome de Pallister-Killian 2184 Síndrome de Palmer-Pagon
401764 Síndrome de pancitopenia – atraso do desenvolvimento
678 Síndrome de Papillon-Lefevre
320406 Síndrome de paraplegia espástica – atrofia ótica - neuropatia
464282 Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor-convulsões
90307 Síndrome de Parkes-Weber
363654 Síndrome de parkinsonismo – espasticidade, ligada ao cromossoma X
1214 Síndrome de Parry-Romberg 2901 Síndrome de Parsonage-Turner
94083 Síndrome de Partington →193 Síndrome de Partington-Anderson
295 Síndrome de Parvovírus fetal 1394 Síndrome de Pascuel-Castroviejo
2278 Síndrome de Passwell-Goodman-Ziprkowski
3378 Síndrome de Patau 2831 Síndrome de Patterson-Lowry 2439 Síndrome de Patterson-Stevenson 699 Síndrome de Pearson
263543 Síndrome de pele descamativa generalizado
263548 Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo A
263558 Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo C
444138
Síndrome de pele descamativa – leuconíquia – queratoses punctiformes acrais – queilite – lesões cutâneas nas articulações das mãos
2812 Síndrome de pele dura de Parana 1466 Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2 705 Síndrome de Pendred
2849 Síndrome de Perlman
2850 Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
2855 Síndrome de Perrault 178509 Síndrome de Perry
453499
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca
453504
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca, devido a uma mutação pontual
709 Síndrome de Peters-plus 2776 Síndrome de Petit-Fryns
Número ORPHA
Nome da doença
2963 Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 710 Síndrome de Pfeiffer
93258 Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (síndrome de Pfeiffer clássico)
93259 Síndrome de Pfeiffer tipo 2 93260 Síndrome de Pfeiffer tipo 3 3224 Síndrome de Pfeiffer-Kapferer 2921 Síndrome de Pfeiffer-Mayer 2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
2876 Síndrome de Phaver 505 Síndrome de Picardi-Lassueur-Little
487825 Síndrome de Pierpont
436003 Síndrome de Pierre Robin - contracturas - atraso de desenvolvimento
718 Síndrome de Pierre-Robin
3450 Síndrome de Pierre-Robin - condrodisplasia fetal
1388 Síndrome de Pierre-Robin - hiperfalangia - clinodactilia
3104 Síndrome de Pierre-Robin - oligodactilia
2670 Síndrome de Pierson 2741 Síndrome de Pillay 2894 Síndrome de Pilotto
3353 Síndrome de Pinheiro-Freire Maia-Miranda
→2510 Síndrome de Pinsky-di George-Harley
2896 Síndrome de Pitt-Hopkins →280 Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
721 Síndrome de plaquetas cinzentas
370127 Síndrome de plaquetas gigantesMedich
2375 Síndrome de Plott 54028 Síndrome de Plummer-Vinson
2950 Síndrome de polegar trifalângico - polissindactilia
2300 Síndrome de Poliatresia intestinal familiar
420584 Síndrome de polidactilia pós-axial – anomalias da hipófise anterior – dismorfia facial
476119 Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante
453533 Síndrome de polineuropatia poliendócrina
→33364 Síndrome de Pollitt
Número ORPHA
Nome da doença
306547 Síndrome de porencefalia – microcefalia – cataractas bilaterais congénitas
52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 1848 Síndrome de Potter clássico 1848 Síndrome de Potter puro 2876 Síndrome de Powell-Chandra-Saal
2201 Síndrome de Powell-Venencie-Gordon
739 Síndrome de Prader-Willi
398069 Síndrome de Prader-Willi devido a mutação pontual
177910 Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting
98793 Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna
177901 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
177904 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
98754 Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna
177907 Síndrome de Prader-Willi por translocação
289539 Síndrome de predisposição a tumor relacionado com BAP1
488647 Síndrome de predisposição hematológica relacionada à DDX41
319462 Sindrome de predisposição hereditária ao cancro devido a mutações bialélicas no gene BRCA2
293822 Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma relacionado com MITF
2958 Síndrome de Prieto-Badia-Mulas 3042 Síndrome de Primrose
363618 Síndrome de progeria cardiocutânea relacionado com LMNA
978 Síndrome de Propping-Zerres 744 Síndrome de Proteus
2508 Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
1229 Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita
2976 Síndrome de pseudo-leprechaunismo de Petterson
2985 Síndrome de pseudo-progeria 2166 Síndrome de pseudo-trissomia 13 →300 Síndrome de Pseudo-Zellweger
79447 Síndrome de pterígio múltiplo ligado ao cromossoma X
→1234 Síndrome de pterígio múltiplo tipo Aslan
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
93
Número ORPHA
Nome da doença
2990 Síndrome de pterígios múltiplos autossómico recessivo
2028 Síndrome de Puretic 2442 Síndrome de Purtilo 3010 Síndrome de Qazi-Markouizos
280558 Síndrome de quebras de Varsóvia
168 Síndrome de queda na fase de anagene do cabelo
769 Síndrome de Rabson-Mendenhall 1832 Síndrome de Raine
50811 Síndrome de Rajab-Spranger 3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3019 Síndrome de Ramon 1051 Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark 3020 Síndrome de Ramsay-Hunt →1071 Síndrome de Rapp-Hodgkin
1929 Síndrome de Rasmussen
3023 Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
2840 Síndrome de Ray-Peterson-Scott 2631 Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
1525 Síndrome de Reginato-Schiapachasse
500180
Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com transtorno do movimento extrapiramidal
2634 Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
3242 Síndrome de Renpenning
436182 Síndrome de resistência à insulina - nanismo primordial microcefálico
329249 Síndrome de resistência à insulina – obesidade grave de início precoce devido a défice de SH2B1
2298 Síndrome de resistência à insulina, tipo B
436144
Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes no início da idade adulta
436245 Síndrome de retinite pigmentar – catarata juvenil – baixa estatura – défice intelectual
778 Síndrome de Rett 3095 Síndrome de Rett atípico 3088 Síndrome de Revesz-Debuse 3096 Síndrome de Reye 779 Síndrome de Reynolds
71275 Síndrome de Rh nulo 1399 Síndrome de Richars-Rundle 1784 Síndrome de Richieri-Costa-Colletto 3101 Síndrome de Richieri-Costa-da Silva 1794 Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
Número ORPHA
Nome da doença
2511 Síndrome de Richieri-Costa-Guion-Almeida
3102 Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira
28378 Síndrome de Richner-Hanhart 606 Síndrome de Ricker
420741 Síndrome de RIDDLE 782 Síndrome de Rieger
476406 Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil generalizada congénita
1764 Síndrome de Riley-Day 7 Síndrome de Ritscher-Schinzel
1803 Síndrome de Rivera-Perez-Salas 3103 Síndrome de Roberts
97360 Síndrome de Robinow
1507 Síndrome de Robinow autossómica recessiva
3107 Síndrome de Robinow tipo dominante
→794 Síndrome de Robinow-Sorauf 353298 Síndrome de Roifman →1855 Síndrome de Roifman-Melamed
3109 Síndrome de Rokitansky 3110 Síndrome de Rombo 1837 Síndrome de Rosenberg-Lohr 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson
221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1
221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
3111 Síndrome de Rotor 1323 Síndrome de Rozin-Hertz-Goodman 290 Síndrome de rubéola congénita
353284 Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300
353277 Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP
353281 Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a uma microdeleção em 16p13.3
783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 1768 Síndrome de Rudd-Klimek →798 Síndrome de Rudiger 1834 Síndrome de Russell-Weaver-Bull 2709 Síndrome de Rutherfurd 3121 Síndrome de Ruvalcaba 3105 Síndrome de Saal-Greenstein 794 Síndrome de Saethre-Chotzen
300493 Síndrome de Sagliker 2256 Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
370938 Síndrome de sal e pimenta 2613 Síndrome de Salcedo
Número ORPHA
Nome da doença
140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 2230 Síndrome de Salti-Salem
96167 Síndrome de San Luis Valley 71272 Síndrome de Sandifer
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
79271 Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
79272 Síndrome de Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)
2323 Síndrome de Sanjad-Sakati 2155 Síndrome de Santos-Mateus-Leal 3130 Síndrome de Satoyoshi 2013 Síndrome de Say-Barber-Hobbs 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell 3369 Síndrome de Say-Meyer 3134 Síndrome de SCARF
1383 Síndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
579 Síndrome de Scheie 93474 Síndrome de Scheie 1830 Síndrome de Schimke 2612 Síndrome de Schimmelpenning 798 Síndrome de Schintzel-Giedion
3138 Síndrome de Schinzel 3143 Síndrome de Schmidt
2252 Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
37748 Síndrome de Schnitzler 3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
3041 Síndrome de Scholte-Begeer-van Essen
50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge
800 Síndrome de Schwartz-Jampel 185 Síndrome de Scimitar 806 Síndrome de Scott
1514 Síndrome de Scott-Bryant-Graham 1778 Síndrome de Seaver-Cassidy
→182050 Síndrome de Sebastian 808 Síndrome de Seckel 647 Síndrome de Seemanova tipo 2
2528 Síndrome de Seemanova-Lesny 2759 Síndrome de Seghers
→1768 Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene
3232 Síndrome de Sellars-Beighton 2183 Síndrome de Sengers-Hamel-Otten 3156 Síndrome de Senior-Loken 1515 Síndrome de Sensenbrenner
178338 Síndrome de sensibilidade aos UV
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
94
Número ORPHA
Nome da doença
324636 Síndrome de sensibilização auto - eritrocitária
75508 Síndrome de Servelle-Martorell 1807 Síndrome de Setleis 3162 Síndrome de Sezary
29822 Síndrome de Shapiro 1506 Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji 809 Síndrome de Sharp
91355 Síndrome de Sheehan 3329 Síndrome de SHFLD
99063 Síndrome de Shone 567 Síndrome de Shprintzen
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 3165 Síndrome de Shulman 811 Síndrome de Shwachman-Diamond
3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 3168 Síndrome de Sillence
397590 Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual
231140 Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
231147 Síndrome de Silver-Russell por dissomia uniparental materna do cromossoma 11
231137 Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12
231144 Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15
1968 Síndrome de Simosa-Penchaszadeh-Bustos
373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (SGBS1)
79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, forma letal
247820 Síndrome de sindactilia - displasia ectodérmica
247827 Síndrome de sindactilia cutânea - displasia ectodérmica
50809 Síndrome de Singh-Williams-McAlister
653 Síndrome de Sipple 289390 Síndrome de Sjögren primário
289390 Síndrome de Sjögren-Gougerot primário
816 Síndrome de Sjögren-Larsson 93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers
818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
819 Síndrome de Smith-Magenis 820 Síndrome de Sneddon
Número ORPHA
Nome da doença
420179 Síndrome de sobrecrescimento de Malan
477831
Síndrome de sobrecrescimento esqulético-dismorfismo craniofacial-pele híper-elástica-lesões da substância branca
2234 Síndrome de Sohval-Soffer 35125 Síndrome de Solomon 2564 Síndrome de Sommer-Hines
1529 Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye
1355 Síndrome de Sonoda 1471 Síndrome de Sorsby 821 Síndrome de Sotos
→2909 Síndrome de Spellacy-Gibbs-Watts 2454 Síndrome de Stalker-Chitayat
438117 Síndrome de Steel 3186 Síndrome de Steinfeld 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
36426 Síndrome de Stevens-Johnson 828 Síndrome de Stickler
250984 Síndrome de Stickler autossómico recessivo
90653 Síndrome de Stickler tipo 1 90654 Síndrome de Stickler tipo 2
250984 Síndrome de Stickler tipo 4 166100 Síndrome de Stickler, tipo 3
3199 Síndrome de Stimmler
2972 Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
3074 Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
3201 Síndrome de Stoll-Kieny-Dott 2878 Síndrome de Stoll-Levy-Francfort
3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
1277 Síndrome de Stratton-Garcia-Young 2863 Síndrome de Stratton-Parker 3205 Síndrome de Sturge-Weber
166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3412 Síndrome de Sujansky-Leonard
65682 Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
3210 Síndrome de Summitt
498488 Síndrome de supercrescimento com translocações 2q37
3230 Síndrome de surdez - oligodontia 838 Síndrome de Susac
284343 Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar
3243 Síndrome de Sweet 1350 Síndrome de Tabatznik
Número ORPHA
Nome da doença
457077 Síndrome de TAFRO 2905 Síndrome de Takatsuki
→33364 Síndrome de Tay 1519 Síndrome de Teebi 1974 Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout
313846 Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e predisposição para cancro orofaríngeo
2885 Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger 420561 Síndrome de Temple -Baraitser
1777 Síndrome de Temtamy-Shalash
447997 Síndrome de tetraplegia espástica – corpo caloso estreito – microcefalia pós-natal progressiva
1780 Síndrome de Thakker-Donnai 3235 Síndrome de Thies-Reis 3316 Síndrome de Thomas 2547 Síndrome de Thomas-Jewett-Raines 2031 Síndrome de Thompson-Baraitser
2866 Síndrome de Thong-Douglas-Ferrante
42665 Síndrome de Tietz 65283 Síndrome de Timothy 64686 Síndrome de Tolosa-Hunt
→314632 Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 1547 Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa 1335 Síndrome de Toraco-abdominal 1827 Síndrome de Toriello 3338 Síndrome de Toriello-Carey
79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste
51084 Síndrome de Torsade-de-pointes com intervalo de acoplamento curto
3342 Síndrome de tortuosidade arterial 857 Síndrome de Townes-Brocks
3052 Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
95431 Síndrome de transfusão de gémeo-para-gémeo
861 Síndrome de Treacher-Collins →1215 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey
457212
Síndrome de tremor essencial progressivo – atraso da linguagem – dismorfia facial – défice intelectual – perturbação do comportamento
447896 Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central
93256 Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil
485405 Síndrome de triplicação 16p12.1p12.3
415 Síndrome de Triplo H (HHH)
3320 Síndrome de trombocitopenia - agenesia radial
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
95
Número ORPHA
Nome da doença
494444 Síndrome de trombocitopenia com perda auditiva neurossensorial relacionada ao DIAPH1
3173 Síndrome de Tsao-Ellingson 3387 Síndrome de Tsukahara-Kajii 3268 Síndrome de Tsukuhara 2997 Síndrome de Tucker →2036 Síndrome de Tuffli-Laxova
3225 Síndrome de Tunglang-Savage-Bellman
99818 Síndrome de Turcot com polipose →144 Síndrome de Turcot não-polipose
881 Síndrome de Turner
99413 Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossoma X
2614 Síndrome de Turner-Kieser 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 320 Síndrome de Ulick
3409 Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 1839 Síndrome de Urban-Schosser-Spohn 3004 Síndrome de Urioste-Martinez-Frias 1655 Síndrome de Urioste-Martinez-Frias 2704 Síndrome de Uro-facial 886 Síndrome de Usher
231169 Síndrome de Usher tipo 1 231178 Síndrome de Usher tipo 2 231183 Síndrome de Usher tipo 3
3417 Síndrome de Van den Bosch 888 Síndrome de Van Der Woude
314679 Síndrome de Van Maldergem
3419 Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
284388 Síndrome de vasoconstrição cerebral reversível
→261483 Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos 2899 Síndrome de Verloes-Bourguignon 2496 Síndrome de Verloes-David
50817 Síndrome de Verloes-Deprez 2983 Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
2551 Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
3429 Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk
3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3434 Síndrome de Viljoen-Smart 494 Síndrome de Vohvinkel
79395 Síndrome de Vohwinkel com ictiose 2427 Síndrome de Volcke-Soekarman 3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy 2180 Síndrome de Waaler-Aarskog
3440 Síndrome de Waardenburg (termo genérico)
894 Síndrome de Waardenburg tipo 1 895 Síndrome de Waardenburg tipo 2
Número ORPHA
Nome da doença
896 Síndrome de Waardenburg tipo 3 897 Síndrome de Waardenburg tipo 4 897 Síndrome de Waardenburg-Shah
163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
2379 Síndrome de Waisman 899 Síndrome de Walker-Warburg
1453 Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt 2510 Síndrome de Warburg-Sjo-Fledelius 3214 Síndrome de Warburg-Thomsen
1052 Síndrome de Warburton-Anyane-Yeboa
1541 Síndrome de Warma-Mulliken-Hayward
100067 Síndrome de Waterhouse-Friedrickson
→636 Síndrome de Watson 3447 Síndrome de Weaver 3448 Síndrome de Weaver-Williams 1521 Síndrome de Webster-Deming 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 3344 Síndrome de Weismann-Netter
3450 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
1373 Síndrome de Wellesley-Carmen-French
901 Síndrome de Wells 2815 Síndrome de Wells-Jankovic 652 Síndrome de Wermer 902 Síndrome de Werner
79474 Síndrome de Werner atípico 3451 Síndrome de West
2435 Síndrome de Westerhof-Beemer-Cormane
2779 Síndrome de Whyte-Murphy 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff
319182 Síndrome de Wiedemann - Steiner 116 Síndrome de Wiedemann-Beckwith
3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
3456 Síndrome de Wildervanck 739 Síndrome de Willi-Prader 904 Síndrome de Williams
411501 Síndrome de Williams -Campbell 904 Síndrome de Williams-Beuren
3459 Síndrome de Wilson-Turner 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 829 Síndrome de Wissler-Fanconi
2228 Síndrome de Witkop 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
3080 Síndrome de Wolff-Zimmermann 3463 Síndrome de Wolfram 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati
Número ORPHA
Nome da doença
2571 Síndrome de Woods-Black-Norbury 3465 Síndrome de Worster-Drought 2790 Síndrome de Worth
53719 Síndrome de Wyburn-Mason 908 Síndrome de X-frágil
449291 Síndrome de X-Frágil em mulheres portadoras, forma sintomática
2255 Síndrome de Yorifuji-Okuno 3240 Síndrome de Yoshimura-Takeshita 3471 Síndrome de Young 3055 Síndrome de Young-Hugues 2166 Síndrome de Young-Maders 3047 Síndrome de Young-Simpson 3472 Síndrome de Yunis-Varon
217017 Síndrome de Zechi-Ceide 912 Síndrome de Zellweger
3473 Síndrome de Zimmerman-Laband 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 913 Síndrome de Zollinger-Ellison
2835 Síndrome de Zori-Stalker-Williams 3474 Síndrome de Zunich-Kaye
444463 Síndrome deEvans associado a imunodeficiência primária
71275 Síndrome deficiência de Rh 52022 Síndrome deleção 11p proximal 79134 Síndrome DEND 99989 Síndrome DEND intermédio 99672 Síndrome Dente e unhas de Fried 2228 Síndrome dente-unha
→137834 Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Boronne
99688 Síndrome dermotríquico 188 Síndrome derrame capilar
209956 Síndrome derrame uveal idiopática 163703 Síndrome DESC
1664 Síndrome desorganização embrionária
3463 Síndrome DIDMOAD (Diabetes insipidus - diabetes mellitus - atrofia ótica - surdez)
1672 Síndrome diencefálico →79500 Síndrome digito-reno-cerebral
2108 Síndrome discefálico de François 373 Síndrome dismorfia de Simpson
1778 Síndrome dismorfia facial - escroto em xaile - laxidez articular
373 Síndrome displasia - gigantismo, ligado ao X (DGSX)
163681 Síndrome displasia cortical - epilepsia focal
1456 Síndrome displasia da aorta média
1861 Síndrome displasia torácica - hidrocefalia
66634 Síndrome DMCA
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
96
Número ORPHA
Nome da doença
2505 Síndrome do bebé Michelin
37559 Síndrome do cabelo impenteável adquirido
97330 Síndrome do canal torácico
36234 Síndrome do choque tóxico bacteriano
319340 Síndrome do complexo de Carney - trismus - pseudocamptodactilia
357107 Síndrome do desfiladeiro torácico arterial
500188 Síndrome do dismorfismo auditivo-facial interno auditivo externo dilatado ligado ao X
494541 Síndrome do envolvimento coréia-estriano benigno de início na infância
35125 Síndrome do hamartoma epidérmico
95427 Síndrome do intestino curto, secundário
281 Síndrome do miar do gato
494344 Síndrome do neurodesenvolvimento relacionada à RERE
276435 Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio na idade adulta
35125 Síndrome do nevo epidérmico 166282 Síndrome do nodo sinual 227972 Síndrome do óleo tóxico
101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward
465824 Síndrome do revestimento fetal 157820 Síndrome do suor induzido pelo frio 314613 Síndrome do tetaroma crescente
357131 Síndrome do trato de saída venoso torácico
73423 Síndrome do vómito da Jamaica 83452 Síndrome dor regional complexa 95428 Síndrome dos CDG tipo IIh 51890 Síndrome dos nervos intercostais
314621 Síndrome DPG-plus 329178 Síndrome DPM2 -CDG 139402 Síndrome DRESS →1896 Síndrome ECP
1896 Síndrome EEC
→1896 Síndrome EEC sem fenda lábio-palatina
1897 Síndrome EEM
230857 Síndrome Ehlers-Danlos/osteogénese imperfeita
71273 Síndrome encarceramento da veia renal esquerda
→370114 Síndrome encefalopatia infantil fatal - hipertensão pulmonar
Número ORPHA
Nome da doença
199332 Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia
64734 Síndrome endotelial irido-corneano 384 Síndrome escleroatrófico
3449 Síndrome esferofaquia - braquimorfia
85194 Síndrome espondilo-ocular
3191 Síndrome estenose sub-aórtica - baixa estatura
468620 Síndrome extrapiramidal-défice cognitivo-epilepsia
965 Síndrome face acromegalóide 2616 Síndrome face tristonha 1969 Síndrome FACES
3071 Síndrome facio-cutâneo-esquelético
915 Síndrome facio-digito-genital
1974 Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva
1988 Síndrome facio-femural
2674 Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre
164736 Síndrome familiar da fase avançada do sono
3071 Síndrome FCS
42642 Síndrome febre periódica - estomatite aftosa - faringite - adenopatia
500062 Síndrome febril-paniculite-dermatose periódica de início na infância
→182050 Síndrome Fechtner 2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito 1756 Síndrome fenda do notocórdio
2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias
3429 Síndrome fenda nos membros - cardiopatia
1919 Síndrome fenobarbital fetal 397922 Síndrome ferro - cérebro - cutâneo
439897 Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária
2019 Síndrome FFU 93932 Síndrome FG tipo 1
443804 Síndrome focal de membro rígido 3439 Síndrome focomelia DK
71290 Síndrome FPS/AML
293165 Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar
→2052 Síndrome Fraser-like 100973 Síndrome FRAXE 100974 Síndrome FRAXF
2745 Síndrome G 2067 Síndrome GAPO
Número ORPHA
Nome da doença
2069 Síndrome gastro-cutâneo 2075 Síndrome genito-palato-cardíaco
85201 Síndrome genitorrotuliano 2090 Síndrome GMS
53693 Síndrome GRACILE
467176
Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco
168569 Síndrome H
2464 Síndrome hábito marfanóide tipo de Silva
2109 Síndrome Hallermam-Streiff-like
168632 Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado
→672 Síndrome hamartoma hipotalâmico congénito
899 Síndrome HARD (hidrocefalia - agiria - displasia da retina)
2119 Síndrome HEC 244242 Síndrome HELLP
2128 Síndrome Hemi 3
306669 Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo
86908 Síndrome Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia
3329 Síndrome hemimelia-ectodractilia tibial
158048 Síndrome hemofagocítico associado a infecção
357008 Síndrome hemolitico - urémico atípico com défice de DGKE
93575 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia de C3
93578 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator B
93579 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator H
93580 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator I
93576 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do MCP ou do CD46
93581 Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H
2134 Síndrome hemolítico urémico, forma atípica
217023 Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalia da trombomodulina
90038 Síndrome hemolítico-urémico, típico
289601 Síndrome hereditário de calcificações múltiplas articular e arterial
→247691 Síndrome HERNS
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
97
Número ORPHA
Nome da doença
343 Síndrome hiper-IgD
183663 Síndrome hiper-IgM com infeções oportunísticas
183666 Síndrome hiper-IgM sem infeções oportunísticas
101088 Síndrome hiper-IgM tipo 1 101089 Síndrome hiper-IgM tipo 2 101090 Síndrome hiper-IgM tipo 3 101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4 101092 Síndrome hiper-IgM tipo 5
757 Síndrome hipercaliémia - hipertensão de Gordon
83639 Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol
314950 Síndrome hipereosinofílico clonal
3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático
314970 Síndrome hipereosinofílico linfóide
314950 Síndrome hipereosinofílico neoplásica
314950 Síndrome hipereosinofílico primária 64739 Síndrome hiperestimulação ovárica 73267 Síndrome hipernictemeral
99880 Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)
2213 Síndrome hipertelorismo - micrótia - fenda facial
293958 Síndrome hipertelorismo - seio pré-auricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez
293958 Síndrome hipertelorismo - seio preauricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez
293967
Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - surdez neurossensorial - dismorfias
293967
Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - surdez neurossensorial - dismorfias
42665 Síndrome hipopigmentação - surdez
2719 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Cross
2720 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Preus
163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 2213 Síndrome HMC 3197 Síndrome homem rígido 393 Síndrome homem XX
31709 Síndrome ICCA 64734 Síndrome ICE 2268 Síndrome ICF
Número ORPHA
Nome da doença
2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia
447881 Síndrome idiopático da cabeça caída
2273 Síndrome IFAP 85173 Síndrome IMAGe
2286 Síndrome incisivo central maxilar mediano único (SMMCI)
1909 Síndrome indometacina fetal
251332 Síndrome inflamatório/febre de longa duração, não explicado
2295 Síndrome instabilidade articular
2295 Síndrome instabilidade articular familiar
1910 Síndrome iodo fetal 209981 Síndrome IRIDA 209943 Síndrome IRVAN
884 Síndrome isocromossoma 12p 2305 Síndrome isotretinoína 2306 Síndrome isotretinoina-like
85200 Síndrome isquiovertebral 2307 Síndrome IVIC
324999 Síndrome JMP 2332 Síndrome KBG 477 Síndrome KID
281201 Síndrome KLICK
2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
2407 Síndrome laringo-onico-cutâneo 2369 Síndrome LBWC 500 Síndrome LEOPARD
293925 Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia esquelética
480528 Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática
478049
Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-cataratas-alterações do desenvolvimento
99812 Síndrome LIG4
482606
Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico
572 Síndrome linfócitos desnudos
275517 Síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções recorrentes
3261 Síndrome linfoproliferativo autoimune
436159 Síndrome linfoproliferativo autoimune devido a haploinsuficiência CTLA4
268114 Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo 4
Número ORPHA
Nome da doença
268114 Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo IV
263534 Síndrome localizado de pele descamativa
2406 Síndrome Locked-in 2407 Síndrome LOGIC
210548 Síndrome macrocefalia-autismo 238744 Síndrome mamário-digital-ungueal
2460 Síndrome Marden-Walker-like 171719 Síndrome marfanóide - cutis laxa 101104 Síndrome Marin-Amat
2466 Síndrome MASA
178303 Síndrome máscara facial de Nablus-like
→284963 Síndrome MASS 158668 Síndrome McGrath
588 Síndrome MEB 1396 Síndrome Meckel-like 3032 Síndrome Meckel-like
171851 Síndrome MEDNIK 238637 Síndrome megabexiga-megaureter
2479 Síndrome megalocórnea - atraso mental
352328 Síndrome MEGDEL 85282 Síndrome MEHMO 2554 Síndrome Meier-Gorlin
252206 Síndrome melanoma-astrocitoma
252206 Síndrome melanoma-tumor do sistema neural
550 Síndrome MELAS
420611 Síndrome meloproliferativo transitório
69085 Síndrome membros-mama 401973 Síndrome MEND
551 Síndrome MERRF
141194 Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1
141199 Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3
43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
294016 Síndrome MIC-CM 2510 Síndrome Micro
2513 Síndrome microcefalia - albinismo - anomalias dos dedos
294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar
294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar cutânea
2528 Síndrome microcefalia - microcórnea, tipo Seemanova
1305 Síndrome microcefalia - oculo-digito-esofago-duodenal (MODED)
2533 Síndrome microcefalia - surdez 2556 Síndrome MIDAS
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
98
Número ORPHA
Nome da doença
86841 Síndrome mielodisplásico associado a delecção 5q isolada
98827 Síndrome mielodisplásico, não classificado
644 Síndrome MILS 36899 Síndrome mioclonia - distonia
163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal
2556 Síndrome MLS 3434 Síndrome MMEP 298 Síndrome MNGIE
77299 Síndrome MOBA 552 Síndrome MODY
2563 Síndrome MOMO 75858 Síndrome MORM 35737 Síndrome Morning glory 83473 Síndrome MPPH
263347 Síndrome MRCS 3109 Síndrome MRKH 1879 Síndrome MSBD
370088 Síndrome multissistémico - falência hepática infantil aguda
168796 Síndrome mão-coração, tipo esloveno
2438 Síndrome mão-pé-útero 2608 Síndrome N →1359 Síndrome NAME
644 Síndrome NARP 2662 Síndrome naso-digito-acústico
91500 Síndrome nefrite túbulo intersticial e uveíte
93606 Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)
2065 Síndrome nefrose - alterações da migração neuronal
93207 Síndrome nefrótico com alterações mínimas, sensível aos esteróides (MCNS)
306507 Síndrome nefrótico com início na infância, relacionado com LAMB – 2
306504 Síndrome nefrótico congénito - doença pulmonar intersticial - epidermólise bulhosa
839 Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês
280406 Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial
656 Síndrome nefrótico idiopático
93221 Síndrome nefrótico idiopático com alterações mínimas, resistente aos esteróides, forma esporádica
93216 Síndrome nefrótico idiopático com alterações mínimas, resistente aos esteróides, forma familiar
Número ORPHA
Nome da doença
93220
Síndrome nefrótico idiopático com esclerose mesangial difusa, resistente aos esteróides, forma esporádica
93217
Síndrome nefrótico idiopático com esclerose mesangial difusa, resistente aos esteróides, forma familiar
93218
Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, resistente aos esteróides, forma esporádica
93213
Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, resistente aos esteróides, forma familiar
93206 Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, sensível aos esteróides
93214 Síndrome nefrótico idiopático com proliferação mesangial difusa, familiar, resistente aos esteróides
93209 Síndrome nefrótico idiopático com proliferação mesangial difusa, sensível aos esteróides
656 Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
84271 Síndrome nefrótico resistente aos esteróides idiopático, esporádico
69061 Síndrome nefrótico sensível aos esteróides
→69061 Síndrome nefrótico sensível aos esteroides, sem biópsia renal
93222
Síndrome nefrótico, idiopático com proliferação mesangial difusa, resistente a esteróides, forma esporádica
97555
Síndrome nefrótico, idiopático, resistente aos esteróides, esporádico, com glomerulopatia colapsante
1451 Síndrome neuro-cutaneo-articular crónico do lactente
2316 Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson
2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal
59306 Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod
217382 Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato
457205 Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal com início na infância-atrofia óptica
363400 Síndrome neurodegenerativo grave com lipodistrofia
Número ORPHA
Nome da doença
85334 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Bertini
85336 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel
2676 Síndrome neuroectodérmico endócrino
370059 Sindrome NEVADA 2611 Síndrome nevo linear 2612 Síndrome Nevo sebáceo
64754 Síndrome nevus comedonicus 69087 Síndrome NFJ 59303 Síndrome NISCH
85196 Síndrome nodulose - artropatia - osteólise
2701 Síndrome Noonan-like 280234 Síndrome 'null' 280234 Síndrome 'null' PLP1
79094 Síndrome oclusivo arterial de Grange
1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo
2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman
534 Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe
2709 Síndrome oculo-dental
1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal
2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 99806 Síndrome oculo-oto-dentário (OOD) 2307 Síndrome óculo-oto-radial
→293843 Síndrome oculo-palato-esquelético 2715 Síndrome oculo-reno-cerebelar 2717 Síndrome oculo-trico-anal
157962 Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet
398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal
2723 Síndrome odonto-trico-mélico de Freire-Maia
69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar
69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente
1106 Síndrome oftalmo-acromélico 195 Síndrome 'Olho de Gato'
75378 Síndrome oligocone
280403 Síndrome omfalocelo familiar com dismorfias faciais
725 Síndrome ondas potiagudas contínuas durante a fase de sono lento
2736 Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal)
2554 Síndrome orelha-rótula - baixa estatura
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
99
Número ORPHA
Nome da doença
2319 Síndrome Oro-cranio-digital
2751 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2
2754 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 6
2755 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8
2755 Síndrome oro-facio-digital com anomalias da retina
2756 Síndrome oro-facio-digital com aplasia do perónio
2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3 2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 2756 Síndrome oro-facio-digital tipo 10
2919 Síndrome oro-facio-digital tipo Thurston
434179 Síndrome orofacialdigital tipo 14 →2750 Síndrome orofaciodigital tipo 7 141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9 141000 Síndrome orofaciodigital tipo 11 141327 Síndrome orofaciodigital, tipo 12 141330 Síndrome orofaciodigital, tipo 13
2776 Síndrome osteólise recessiva
2786 Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea
2788 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma
2791 Síndrome oto-dentário 2792 Síndrome oto-facio-cervical 2793 Síndrome oto-onico-peroneal
90650 Síndrome otopalatodigital tipo 1 90652 Síndrome otopalatodigital tipo 2 69082 Síndrome OTUDP 2804 Síndrome Pallister-W
69126 Síndrome PAPA 2825 Síndrome PARC
171695 Síndrome parkinsoniano-piramidal 289478 Síndrome PASH
2836 Síndrome PEHO 99807 Síndrome PEHO-like
→220295 Síndrome Pelagra-like 83628 Síndrome PELVIS
313936 Síndrome PENS 11 Síndrome Penta X
2848 Síndrome pericardite - artropatia - camptodactilia
32960 Síndrome periódico associado ao recetor 1 do TNF
42642 Síndrome PFAPA 319646 Síndrome PGM -CDG 42775 Síndrome PHACE →33364 Síndrome PIBIDS
Número ORPHA
Nome da doença
221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like 274 Síndrome plaquetas gigantes
375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
2905 Síndrome POEMS 2917 Síndrome polidactilia - miopia
210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel
2869 Síndrome polipose intestinal - pigmentação cutânea
2929 Síndrome polipose juvenil (JPS)
79076 Síndrome polipose juvenil forma infantil
477673
Síndrome pós-natal de microcefalia-hipotonia infantil-diplegia espástica-disartria-défice intelectual
2942 Síndrome pós-poliomielite 2956 Síndrome Prata-Liberal-Goncalves
280576 Síndrome progeria de Nestor-Guillermo
3455 Síndrome progeróide neonatal 2962 Síndrome progeróide tipo de Barsy 2963 Síndrome progeróide tipo Petty
363649 Síndrome progeroide – surdez – hipoplasia mandibular
2969 Síndrome proteus-like - atraso mental - anomalias oculares
2970 Síndrome 'Prune belly' 314459 Síndrome pseudo-Demons-Meigs 314459 Síndrome pseudo-Meigs
1229 Síndrome Pseudo-TORCH 2518 Síndrome pseudo-toxoplasmose 648 Síndrome pseudo-Turner
221120 Síndrome pseudoaminopterina 2987 Síndrome pterígio antecubital
1300 Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante
1234 Síndrome pterígio poplíteo autossómico recessivo
1234 Síndrome pterígio poplíteo, tipo letal
65743 Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante
33108 Síndrome pterígios múltiplos, formas letais
319247 Síndrome pulmonar por hantavirus
293864 Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica
51083 Síndrome QT curto familiar 65283 Síndrome QT longo - sindactilia 71273 Síndrome quebra-nozes renal
647 Síndrome quebras de Nijmegen 3015 Síndrome radio-renal
Número ORPHA
Nome da doença
3021 Síndrome RAPADILINO 51890 Síndrome rectos abdominais
983 Síndrome regressão testicular 93111 Síndrome renal - diabetes MODY5
785 Síndrome resistência aos estrogéneos
2297 Síndrome resistência à insulina, tipo A
140896 Síndrome respiratório agudo grave
3087 Síndrome retino-hepato-endocrinológico
140976 Síndrome RHYNS 1475 Síndrome rim coloboma 3098 Síndrome rizomélico 3105 Síndrome Robinow-like 1428 Síndrome rotulo-femural 793 Síndrome SAPHO
370052 Síndrome SCALP 71276 Síndrome seio silencioso
398073 Síndrome semelhante a Prader-Willi
398079 Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual
411590 Síndrome semelhante a Wolfram
401901 Síndrome semelhante à doença de Huntington devido a expansões C9ORF72
1292 Síndrome sénior 139466 Síndrome SERKAL 43116 Síndrome serotoninérgico
199343 Síndrome SeSAME 3163 Síndrome SHORT
→33364 Síndrome SIBIDS
3259 Síndrome sindactilia - polidactilia - lóbulo auricular
356961 Síndrome SLC35A2 -CDG 314394 Síndrome SOFT 324737 Síndrome SRD5A3-CDG 57145 Síndrome SUNCT →1215 Síndrome surdez - atrofia ótica
3241 Síndrome surdez - cranio-facial
52368 Síndrome surdez - distonia - atrofia ótica
50815 Síndrome surdez branquiogénica 94064 Síndrome surdez-infertilidade
98791 Síndrome talassemia alfa - atraso mental
3320 Síndrome TAR 3352 Síndrome TDO 1300 Síndrome teia poplítea
284227 Síndrome TEMPI 137605 Síndrome tipo Neurofibromatose 1
3327 Síndrome tireo-cerebro-renal 1920 Síndrome tolueno fetal
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
100
Número ORPHA
Nome da doença
99170 Síndrome torção tarsíca 858 Síndrome toxoplasmose fetal
32960 Síndrome TRAPS 3352 Síndrome trico-dento-ósseo 3351 Síndrome trico-odontico 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital
77258 Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3
502 Síndrome Trico-rino-falângico tipo 2
3360 Síndrome tricodérmico - atraso mental
→33364 Síndrome Tricorrexis nodosa 1308 Síndrome trigonocefalia de Opitz 1913 Síndrome trimetadiona fetal 869 Síndrome triplo A
69739 Síndrome tronco cerebral de Navajo
211 Síndrome tumor Turban 209964 Síndrome úlcera retal solitária
2614 Síndrome unha-rótula 1906 Síndrome valproato fetal 1914 Síndrome varfarina fetal 291 Síndrome varicela fetal
52047
Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento
3424 Síndrome velo-facio-esquelético 567 Síndrome velocardiofacial (VCF)
83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival 2804 Síndrome W 893 Síndrome WAGR
→3447 Síndrome Weaver-like 51636 Síndrome WHIM 3466 Síndrome WT membros-sangue
50812 Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais
324422 SíndromeALG13 -CDG 263487 SíndromeCDG, tipo IIi 263501 SíndromeCDG, tipo IIj 263494 SíndromeCDG, tipo Io 300536 SíndromeCDG, tipo IR
90002 Síndromes do tecido conjuntivo, indiferenciados
29072 Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários
353327 Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação
590 Síndromes miasténicos congénitos
98913 Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos
98914 Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos
Número ORPHA
Nome da doença
98915 Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticos
→1071 Sinéquia alveolar - anquiloblefaro - displasia ectodérmica
3246 Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés
3248 Sinfalangia distal 3250 Sinfalangismo proximal 3250 Sinfalangismo tipo Cushing
50809 Singh-Williams-McAlister, síndrome de
3262 Singnatia - anomalias múltiplas 3263 Singnatia - fenda do palato
141214 Singnatia congénita 3268 Sinostose - microcefalia - escoliose
1412 Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa estatura
3275 Sinostose espondilo-carpo-társica 3267 Sinostose lambdoíde familiar 3269 Sinostose radio-cubital
3270 Sinostose radio-cubital - atraso mental - hipotonia
→193 Sinostose radio-cubital - retinite pigmentosa
71289 Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica
295219 Sinostose radio-cubital, bilateral 295217 Sinostose radio-cubital, unilateral 295028 Sinostose tibio-peronial 94056 Sinostose umero-cubital
295215 Sinostose umero-cubital, bilateral 295213 Sinostose umero-cubital, unilateral
3265 Sinostose úmero-radial 295211 Sinostose umero-radial, bilateral 295209 Sinostose umero-radial, unilateral
3266 Sinostose úmero-radio-cubital
295207 Sinostose umero-radio-cubital, bilateral
295205 Sinostose umero-radio-cubital, unilateral
3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia 3273 Sinovialossarcoma
793 Sinovite - acne - pústulas - hiperostose - osteíte
66627 Sinovite vilonodular pigmentada 3275 Sinspondilia 653 Sipple, síndrome de
3169 Sirenomelia 840 Siringocistadenoma papilífero
370034 Siringomielia familiar 99858 Siringomielia, idiopática 99856 Siringomielia, primária 99857 Siringomielia, secundária 2882 Sitoesterolemia
Número ORPHA
Nome da doença
157769 Situs ambiguus 506784 SJS/TEN overlap syndrome
508533 Skeletal dysplasia-T cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
468699 SLC39A8-CDG 70472 SLSJ-COX, deficiência de
584 Sly, doença de 48377 Sneddon-Wilkinson, doença de
247790 Sobrecarga de ferro relacionada com o gene FTH1
139507 Sobrecarga de ferro, tipo africano
314662 Sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa
217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo 99903 Sodoku 2234 Sohval-Soffer, síndrome de
35125 Solomon, síndrome de 396 Soluços crónicos
314769 Somatomamotropinoma 97283 Somatostatinoma 2564 Sommer-Hines, síndrome de
1529 Sommer-Young-Wee-Frye, síndrome de
1355 Sonoda, síndrome de
2704 Sorriso invertido - bexiga nefropática oculta
1471 Sorsby, síndrome de 279882 Spasmus nutans 314603 SPAX3 313772 SPAX5 295195 SPD1 295197 SPD2 295199 SPD3 295197 SPD, tipo Debeer 295199 SPD, tipo Malik 295195 SPD, tipo Vordingborg →2909 Spellacy-Gibbs-Watts, síndrome de
2869 SPJ 3452 Spru não-tropical secundário
424996 Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract
424975 Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract
502366 Squamous cell carcinoma of the lip
502363 Squamous cell carcinoma of the oral cavity
2806 SSPE 370927 SSR4-CDG
502434 STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
101
Número ORPHA
Nome da doença
2454 Stalker-Chitayat, síndrome de 3197 startle' familiar, doença
683 Steele-Richardson-Olszewski, doença de
273 Steinert, doença de 3186 Steinfeld, síndrome de
425120 STING-associated vasculopathy with onset in infancy
2972 Stoelinga-de Koomen-Davis, síndrome de
3074 Stoll-Geraudel-Chauvin, síndrome de
3201 Stoll-Kieny-Dott, síndrome de 2878 Stoll-Levy-Francfort, síndrome de 1277 Stratton-Garcia-Young, síndrome de 2863 Stratton-Parker, síndrome de
506307 Stromme syndrome 370921 STT3A-CDG 370924 STT3B-CDG 251639 Subependimona 99666 Subluxação atlantoaxial
423 Sucetibilidade à hipertermia maligna
3412 Sujansky-Leonard, síndrome de
461 Sulfatase de esteroides, deficiência de
585 Sulfatases, deficiência múltipla de 585 Sulfatidose juvenil, tipo Austin
75496 Sulfato de proteodermatano (PDS), biossíntese deficiente de
65682 Summerskill-Walshe-Tygstrup, síndrome de
411543 Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase
3222 Superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
498485 Supercrescimento-metafisário síndrome de displasia espondilar
75374 Supressão da resposta electrorretiniana prolongada (PERRS)
3240 Surdez - acidose tubular - anemia 3221 Surdez - bócio - epífises pontuadas
3218 Surdez - displasia epifisária - baixa estatura
3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio
52368 Surdez - distonia - atrofia óptica, síndrome
3217 Surdez - divertículos mesentéricos do intestino delgado - neuropatia
254898 Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
90646 Surdez - hipogonadismo
Número ORPHA
Nome da doença
3220 Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais
3224 Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica
3225 Surdez - insensibilidade à aldosterona
3226 Surdez - linfedema - leucemia
2408 Surdez - nefrite - malformação ano-rectal
2408 Surdez - nefrite - malformação ano-retal
79499 Surdez - onicodistrofia, forma dominante
79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
3239 Surdez - vitiligo - acalasia
3232 Surdez de condução - malformação do estapédio - paralisia facial
3216 Surdez de condução - malformação do pavilhão auricular
3236 Surdez de condução - ptose - anomalias ósseas
216452 Surdez genética pós-lingual não sindrómica
216445 Surdez genética prelingual não-sindrómica
168609 Surdez hereditária não-sindrómica com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos
383 Surdez ligada ao X, DFN3
383 Surdez mista com Gusher perilinfático, ligado ao X
66633 Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo - tremor idiopático
228012 Surdez neurosensorial progressiva - miocardiopatia hipertrófica
90059
Surdez neurossensorial aguda por trauma acústico agudo ou por surdez súbita ou por trauma acústico induzido por cirurgia
217622 Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada
90641 Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
90625 Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X, tipo DFN
457223 Surdez neurossensorial sindromática devido a um défice combinado na fosforilação oxidativa
3233 Surdez progressiva - catarata, forma autossómica dominante
3235 Surdez progressiva com fixação do estapédio
Número ORPHA
Nome da doença
90635 Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
90636 Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
87884 Surdez, genética, não sindrómica
85321 Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst
319605 Susceptibilidade a doenças micobacterianas, ligada ao cromossoma X
391311 Susceptibilidade a infeções víricas e micobacterianas
319623
Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de CYBB, ligada ao cromossoma X
319612
Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de IKBKG, ligada ao cromossoma X
289539 Susceptibilidade para tumor ligado a mutações germinativas em BAP1
447740 Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada
169085 Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa
319547 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IFNgamaR2
319558 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12B
319552 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12RB1
319595 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8
319600 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8
319563 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de ISG15
319581
Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1
319589
Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
102
Número ORPHA
Nome da doença
477857
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças infecciosas por défice completo do recetor RORgama
319569
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1
319574
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2
2566 Suscetibilidade à infeção crónica pelo vírus de Epstein-Barr
1350 Tabatznik, síndrome de 2905 Takatsuki, síndrome de
231401 Talassemia beta - síndrome mielodisplásico
→33364 Talassemia beta - tricotiodistrofia
231393 Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X
231226 Talassemia beta dominante 231222 Talassemia beta intermédia 231214 Talassemia beta major 231237 Talassemia delta-beta 295203 Talo vertical congénito, bilateral 295201 Talo vertical congénito, unilateral
436242 Taquiarritmia atrial – doença de condução cardíaca infra -Hisiana
844 Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto
3282 Taquicardia auricular caótica 3283 Taquicardia do feixe de His
45453 Taquicardia ventricular infantil, persistente
3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
2832 Tarso curto - ausência das pestanas inferiores
371 Tarui, doença de 3289 Taurodontia
2731 Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito
→33364 Tay, síndrome de 3352 TDO, síndrome 1519 Teebi, síndrome de 1974 Teebi-Naguib-Alawadi, síndrome de
2374 Teia laringeal congénita - cardiopatia - baixa estatura
1300 Teia poplítea, síndrome
280774 Telangiectasia essencial generalizada
774 Telangiectasia hemorrágica hereditária
Número ORPHA
Nome da doença
353344 Telangiectasia idiopática macular, tipo 1
353351 Telangiectasia idiopática macular, tipo 3
190 Telangiectasia retiniana congénita
3293 Telecanto - hipertelorismo - pés cavus
2885 Telfer-Sugar-Jaeger, síndrome de 75565 TEMF 1777 Temtamy-Shalash, síndrome de
251515 Tendão calcâneo curto 883 Teratoma
252018 Teratoma do sistema nervoso central
398987 Teratoma maligno do ovário 141107 Teratoma nasofaringeo 494421 Teratoma sacrococcígeo 363483 Teratoma testicular
3000 Testotoxicose 3299 Tétano
294971 Tetra-amelia
3301 Tetra-amelina - malformações múltiplas
3301 Tetra-amelina - malformações múltiplas, ligado ao X
3303 Tetralogia de Fallot 210141 Tetraparésia espastica congénita
3011 Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental
3305 Tetraploidia 3309 Tetrassomia 5p 3310 Tetrassomia 9p
289522 Tetrassomia 11q24.1 884 Tetrassomia 12p
314588 Tetrassomia 15(q25-qter) 3306 Tetrassomia 15q
314588 Tetrassomia 15q distal 314588 Tetrassomia 15q26
3307 Tetrassomia 18p 96055 Tetrassomia 21
9 Tetrassomia X 1780 Thakker-Donnai, síndrome de 3235 Thies-Reis, síndrome de
2547 Thomas-Jewett-Raines, síndrome de
2031 Thompson-Baraitser, síndrome de
2866 Thong-Douglas-Ferrante, síndrome de
3332 Tíbias hipoplasticas - polidactilia pós-axial
83313 Tifo da carraça africana 83313 Tifo da carraça indiana 83313 Tifo da carraça queniana 83317 Tifo dos arbustos
Número ORPHA
Nome da doença
83314 Tifo epidémico 99991 Tifo epidémico recorrente 83315 Tifo murino 99745 Tifóide 2198 Tilose - carcinoma do esófago
99867 Timoma 263310 Timoma, tipo A 263324 Timoma, tipo AB 263317 Timoma, tipo B →300 Tiolase, deficiência de 64744 Tiroidite de Riedel
28378 Tirosina transaminase, deficiência de
882 Tirosinemia hepato-renal 28378 Tirosinemia oculo-cutânea
882 Tirosinemia tipo 1 28378 Tirosinemia tipo 2 69723 Tirosinemia tipo III
466703 TMEM199-CDG 1920 Tolueno fetal, síndrome 3319 Tombocitopenia amegacariocítica
1547 Tonoki-Ohura-Niikawa, síndrome de
1335 Toraco-abdominal, síndrome
3341 Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal
71518 Torcicolo paroxístico benigno da infância
1827 Toriello, síndrome de 75326 Tortuosidade arteriolar da retina 75326 Tortuosidade das artérias da retina 1489 Tosse convulsa
178481 Toxemia por botulismo intestinal 3343 Toxocariose
3344 Toxopaquiosteose das diáfises da tíbia e perónio
3052 Tranebjaerg-Svejgaard, síndrome de
90053 Transplantação de células hematopoiéticas
158 Transportador cerebral da carnitina, deficiência de
52503 Transportador da creatina, deficiência de
71277 Transportador da glucose, tipo 1, deficiência de
213 Transporte de cistina, defeito protéico no
216729 Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente
216694 Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente
216718 Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
103
Número ORPHA
Nome da doença
99042 Transposição de grandes vasos com coarctação
860 Transposição dos grandes vasos 2842 Transposição peno-escrotal
352490 Transtorno o espectro do autismo por défice de AUTS2
3347 Traqueo-broncomegalia
3348 Traqueo-broncopatia osteocondroplásica
95430 Traqueomalacia congénita 3348 Traqueopatia osteoplásica
97292 Tratamento de choque cardiogénico
3350 Tremor - nistagmo - úlcera duodenal
238606 Tremor ortostático primário 1822 Trevor, doença de
139411 Tríade de Carney 1552 Tríade de Currarino
3353 Trico-dermodisplasia - alterações dentárias
502 Trico-rino-falângico tipo 2, síndrome
79129 Tricodisplasia - amelogénese imperfeita
3361 Tricodisplasia - xerodermia
228379 Tricodisplasia espinulosa associada a vírus
867 Tricoepitelioma múltiplo familiar 864 Tricofoliculoma
75378 Tricomacia oligocone
3363 Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina - nanismo
411788 Tricomegália familiar isolada →33364 Tricorrexis nodosa, síndrome 33364 Tricotiodistrofia (termo genérico)
→33364 Tricotiodistrofia - fotossenssibilidade
→33364 Tricotiodistrofia - ictiose congénita →33364 Tricotiodistrofia - osteosclerose
→33364 Tricotiodistrofia - síndrome neurocutâneo
→33364 Tricotiodistrofia tipo B →33364 Tricotiodistrofia tipo C →33364 Tricotiodistrofia tipo D →33364 Tricotiodistrofia tipo E →33364 Tricotiodistrofia tipo F →33364 Tricotiodistrofia tipo G
3366 Trigonocefalia
3369 Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento
3368 Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais
3365 Trigonocefalia - polegares largos 1308 Trigonocefalia de Opitz, síndrome
Número ORPHA
Nome da doença
468726 Trimetilaminuria grave primária 3374 Triopia 3385 Tripanossomíase Africana 3386 Tripanossomíase americana 3375 Triplo X 3376 Triploidia 863 Triquinelose 863 Triquinose
3377 Trismo - pseudocamptodactilia 261102 Trisomia distal 7q11.23
1692 Trissomia 1 em mosaico 261344 Trissomia 1q em mosaico 250994 Trissomia 1q21.1
1723 Trissomia 2 em mosaico 313947 Trissomia 2q23.1 294026 Trissomia 2q31.1 100071 Trissomia 3 em mosaico 251038 Trissomia 3q29 96059 Trissomia 4 em mosaico 1738 Trissomia 4p
96060 Trissomia 5 em mosaico 1742 Trissomia 5p 1745 Trissomia 6p 1747 Trissomia 7 em mosaico
314034 Trissomia 7p22.1 96121 Trissomia 7q11 96061 Trissomia 8 em mosaico
264450 Trissomia 8p 251076 Trissomia 8p23.1
1752 Trissomia 8q 99776 Trissomia 9 em mosaicismo 96063 Trissomia 10 em mosaico
171929 Trissomia 10p 1698 Trissomia 12 em mosaico 1699 Trissomia 12p 3378 Trissomia 13 1702 Trissomia 13q 1703 Trissomia 14 em mosaico
261229 Trissomia 14q11.2 1705 Trissomia 14qter 1706 Trissomia 15 em mosaico 1707 Trissomia 15q 1708 Trissomia 16 em mosaico
261204 Trissomia 16p11.2 261243 Trissomia 16p13.1
1711 Trissomia 17 em mosaico 261290 Trissomia 17p
1713 Trissomia 17p11.2 217385 Trissomia 17p13 261272 Trissomia 17q12 217340 Trissomia 17q21.31
3379 Trissomia 17q22 3380 Trissomia 18
Número ORPHA
Nome da doença
1715 Trissomia 18p 1716 Trissomia 18q 1717 Trissomia 19q 1724 Trissomia 20 em mosaico
261318 Trissomia 20p 870 Trissomia 21
96068 Trissomia 22 em mosaico 96069 Trissomia distal 1p36 96070 Trissomia distal 2p 96094 Trissomia distal 2q 96071 Trissomia distal 3p 96095 Trissomia distal 3q 96072 Trissomia distal 4p 96096 Trissomia distal 4q 96097 Trissomia distal 5q 96098 Trissomia distal 6q 96074 Trissomia distal 7p 96100 Trissomia distal 8q 96101 Trissomia distal 9q 96102 Trissomia distal 10q 96076 Trissomia distal 11p15 96103 Trissomia distal 11q 96105 Trissomia distal 13q 96078 Trissomia distal 16p 96106 Trissomia distal 16q 96107 Trissomia distal 20q 96109 Trissomia distal 22q
293939 Trissomia distal Xq28 96112 Trissomia não-distal 9q
236 Trissomia parcial 9p 1695 Trissomia parcial 10q 3375 Trissomia X
217377 Trissomia Xp11.22-p11.23 1762 Trissomia Xq
88629 Tritanopia 849 Trombastenia de Glanzmann
36258 Tromboangeíte obliterante 3318 Trombocitemia essencial
71493 Trombocitemia hereditária 3204 Trombocitopatia - asplenia - miose
71290 Trombocitopatia familiar com neoplasia mielóide associada
3320 Trombocitopenia - agenesia radial, síndrome de
3322 Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura
3323 Trombocitopenia - sequência de Robin
853 Trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal
466806 Trombocitopenia autossómica dominante com defeito da secreção plaquetária
→182050 Trombocitopenia de May-Hegglin
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
104
Número ORPHA
Nome da doença
480851 Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce
268322 Trombocitopenia hereditária com plaquetas normais
852 Trombocitopenia ligada ao X 168629 Trombocitopenia não-síndrómica
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
71493 Trombocitose familiar
329319 Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros
217467
Trombofilia hereditária por deficiência congénita da glicoproteina rica em histidina (poly-L)
851 Trombopenia de Paris-Trousseau 3325 Trombopenia induzida por heparina
329217 Trombose cerebral sinovenosa 854 Trombose da veia porta 854 Trombose portal
69739 Tronco cerebral de Navajo, síndrome
3173 Tsao-Ellingson, síndrome de 424 TSH, resistência à
289326 TSP 3387 Tsukahara-Kajii, síndrome de 3268 Tsukuhara, síndrome de
83317 Tsutsugamushi, doença de 3389 Tuberculose
3390 Tubulopatia proximal - diabetes mellitus - ataxia cerebelosa
254902 Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática
2997 Tucker, síndrome de →2036 Tuffli-Laxova, síndrome de
3392 Tularemia
180237 Tumor benigno das trompas de falópio
100093 Tumor carcinóide e síndrome carcinóide
874 Tumor cardíaco do adulto 875 Tumor cardíaco infância 635 Tumor da crista neural
99917 Tumor de células da teca (produtor de esteróides), não especificado
99912 Tumor de células germinais, desgerminoma
206538 Tumor de células germinativas ováricas, não-disgerminoma
99915 Tumor de células granulosas
83469 Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas
99978 Tumor de Klatskin 654 Tumor de Wilms
Número ORPHA
Nome da doença
220 Tumor de Wilms e pseudo-hermafroditismo
251919 Tumor do parênquima pineal de diferenciação intermédia
876 Tumor do saco vitelino
252006 Tumor do saco vitelino do sistema nervoso central
252006 Tumor do saco vitelino intracraniano
876 Tumor do seio endodérmico
252006 Tumor do seio endodérmico do sistema nervoso central
252006 Tumor do seio endodérmico intracraniano
100082 Tumor endócrino anal 97287 Tumor endócrino brônquico
100083 Tumor endócrino da laringe 100086 Tumor endócrino da vesícula biliar 100079 Tumor endócrino do apêndice 100080 Tumor endócrino do colon 100078 Tumor endócrino do íleo 100077 Tumor endócrino do jejuno 100084 Tumor endócrino do ouvido médio 97289 Tumor endócrino do timo
100075 Tumor endócrino gástrico 100085 Tumor endócrino hepático 100081 Tumor endócrino retal
276148 Tumor epitelial benigno das glândulas salivares
276145 Tumor epitelial maligno das glândulas salivares
206473 Tumor epitelial ovárico borderline 180261 Tumor filóide 498228 Tumor filóide da próstata
44890 Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST)
251975 Tumor glioneuronal formador de rosetas do quarto ventrículo
251962 Tumor glioneuronal papilar 391651 Tumor glómico 284362 Tumor intersticial do pulmão, fetal
252212
Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos com diferenciação rabdomiossarcomatosa
180242 Tumor maligno da trompa de Falópio
213837 Tumor maligno das células germinativas do colo do útero
213751 Tumor maligno de células germinativas do corpo uterino
99869 Tumor maligno do timo
213512 Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do ovário
Número ORPHA
Nome da doença
213787 Tumor maligno misto mulleriano do colo do útero
213812 Tumor maligno neuroectodérmico periférico do colo do útero
213630 Tumor maligno neuroectodérmico periférico do corpo uterino
206489 Tumor maligno vaginal de células germinativas
464359 Tumor metanefrico benigno
178342 Tumor miofibroblástico inflamatório
252021 Tumor misto das células germinativas do sistema nervoso central
180234 Tumor misto de células germinativas
213610 Tumor misto mulleriano do corpo uterino
616 Tumor neuro-ectodérmico primitivo
370348 Tumor neuroectodérmico primitivo periférico
464756 Tumor neuroendócrino gástrico familiar de tipo 1
456333 Tumor neuroendócrino hereditário do intestino delgado
251946 Tumor neuroepitelial disembrioplásico
251975 Tumor neuroepitelial disembrioplásico do cerebelo
447777 Tumor odontogénico queratoquístico
363976 Tumor ósseo de células gigantes
424080 Tumor osteoclástico de células gigantes do pâncreas
99916 Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig
98593 Tumor palpebral, neurogénico 251915 Tumor papilar da região pineal
231632 Tumor produtor de aldosterona, ectópico
231108 Tumor rabdóide familiar 100035 Tumor solitário necrótico do fígado 99966 Tumor teratóide, atípico
363494 Tumor testicular de células germinativas não seminais
363489 Tumor testicular do estroma – cordão sexual
252212 Tumor tritão maligno
99928 Tumor trofoblástico do local da placenta (PSST)
254698 Tumor trofoblástico epitelióide 211 Tumor Turban', síndrome
353356 Tumor vasoproliferativo da retina 69077 Tumores rabdóides
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
105
Número ORPHA
Nome da doença
69077 Tumores rabdóides malignos 3400 Túnel aorta-ventrículo
99070 Tunel ventricular aorto-direito 99071 Tunel ventricular aorto-esquerdo
879 Tungiose
3225 Tunglang-Savage-Bellman, síndrome de
2614 Turner-Kieser, síndrome de
3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal
3406 Ulerythema ophryogenesis 320 Ulick, síndrome de
75840 Ullrich, doença de
424970 Undifferentiated carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract
251009 UPD1 materna 251004 UPD1 paterna 431341 Úraco permeável
530 Urbach-Wiethe, doença de
1839 Urban-Schosser-Spohn, síndrome de
30 Uridina monofosfato sintetase, deficiência de
3004 Urioste-Martinez-Frias, síndrome de
1655 Urioste-Martinez-Frias, síndrome de
2704 Uro-facial, síndrome de 976 Urolitíase 2,8-diidroxi-adenina 976 Urolitíase 2,8-diidroxiadenina
3467 Urolitíase xantica
280379 Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide
575 Urticaria - surdez - amiloidose 575 Urticária - surdez - amiloidose
300359 Urticária familiar ao frio, forma atípica
47045 Urticária induzida pelo frio, familiar 79457 Urticária pigmentar
158772 Urticária pigmentosa nodular 158766 Urticária pigmentosa típica
158769 Urticária pigmentosa, forma de placa
97230 Urticária solar 493342 Urticária vibratória
180111 Útero bicórneo bicervical com colo e vagina patentes
180106 Útero bicórneo bicervical e hemi-vagina cega
180118 Útero cordiforme 180086 Útero didelfo 180079 Útero pseudo-unicórneo 180129 Útero subseptado 180126 Útero totalmente septado
Número ORPHA
Nome da doença
180074 Útero unicórneo verdadeiro
37748 Utricária crónica com macroglobulinemia
280914 Uveíte anterior idiopática 279922 Uveíte anterior infeciosa 209959 Uveíte facoanafilática 279914 Uveíte intermédia 279928 Uveíte paraneoplásica 280917 Uveíte posterior idiopática 279919 Uveíte posterior infeciosa 99771 Úvula bífida
887 VACTERL, associação 180154 Vagina septada
402075 Válvula aórtica bicúspida, forma familiar
99120 Válvula de eustáquio persistente
99064 Válvula mitral, straddling e/ou overriding
99061 Válvula mitral, tecido acessório 99056 Válvula tricúspide em paraquedas
95461 Válvula tricúspide, com straddling ou overriding
95462 Válvula tricúspide, tecido acessório 435372 Válvula uretral anterior 93110 Válvula uretral posterior 2806 Van Bogaert, doença de
275864 Variante comportamental da demência frontotemporal
90342 Variante de xeroderma pigmentosum (XPV)
231426 Variante faringea-cervical-braqueal da síndrome de Guillain-Barré
250831 variante logopenica de APP
231445 Variante paraparética da síndrome de Guillain-Barré
889 Vasculite cutânea 404553 Vasculite devido a défice deADA2 251325 Vasculite induzida por fármacos
36412 Vasculite leucocitoclástica hipocomplementémica
251328 Vasculite não-classificada 48435 Vasculite vírica não HBV não HCV
→247691 Vasculopatia cerebro-retiniana 280779 Vasculopatia colagenosa cutânea
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
99119 VCI, direita, ligando ao lado esquerdo auricular
99121 VCI, prolongamento da veia azigos 289157 VDDI 289157 VDDR-I
99111 Veia cava superior esquerda persistente do lado esquerdo da aurícula
Número ORPHA
Nome da doença
99109 Veia cava superior esquerda, persistente ao seio coronário do lado esquerdo da aurícula
99110 Veia cava superior, direita, ligando ao lado esquerdo da aurícula
567 Velocardiofacial, síndrome (VCF)
140481 Velocidade reduzida da condução nervosa, autossómica dominante
64743 Venopatia portal obliterante
505395 Ventilator-induced diaphragmatic dysfunction
3426 Ventrículo direito com dupla saída
3427 Ventrículo esquerdo com dupla saída
443988 Ventriculomegália com doença renal quística
2899 Verloes-Bourguignon, síndrome de 2496 Verloes-David, sindrome de
50817 Verloes-Deprez, síndrome de 2983 Verloes-Gillerot-Fryns, síndrome de
2551 Verloes-Van Maldergem-Marneffe, síndrome de
51636 Verrugas - hipogamaglobulinemia - infecções - mielocatexia
51636 Verrugas - hipogamaglobulinemia - infeções - mielocatexia
171684 Vestibulopatia bilateral idiopática 3434 Viljoen-Smart, síndrome de
97282 VIPoma 96 Vitamina E, deficiência isolada de
96 Vitamina E, deficiência isolada familiar de
91495 Vítreo primário hiperplásico persistente
3086 Vitreo-retino-coroidopatia, dominante
329211 Vitreorretinopatia neovascular inflamatória, autossómica dominante
26793 VLCAD, deficiência de 494 Vohvinkel, síndrome de
2427 Volcke-Soekarman, síndrome de 73423 Vómito da Jamaica, doença do 73423 Vómito da Jamaica, síndrome do
364 Von Gierke, doença de 636 Von Recklinghausen, doença de 903 von Willebrand, doença de
53696 Vuopala, doença de 289365 VUR familiar
2180 Waaler-Aarskog, síndrome de 897 Waardenburg tipo 4, síndrome de
280558 WABS 2379 Waisman, síndrome de 1453 Wallis-Zieff-Goldblatt, síndrome de 2510 Warburg-Sjo-Fledelius, síndrome de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado. Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
106
Número ORPHA
Nome da doença
3214 Warburg-Thomsen, síndrome de
1052 Warburton-Anyane-Yeboa, síndrome de
1541 Warma-Mulliken-Hayward, síndrome de
1521 Webster-Deming, síndrome de 3344 Weismann-Netter, síndrome de
1373 Wellesley-Carmen-French, síndrome de
2815 Wells-Jankovic, síndrome de 83330 Werdnig-Hoffman disease
70 Werdnig-Hoffman, doença de 652 Wermer, síndrome de
2435 Westerhof-Beemer-Cormane, síndrome de
681 Westphall, doença de 2779 Whyte-Murphy, síndrome de 116 Wiedemann-Beckwith, síndrome de 739 Willi-Prader, síndrome de 904 Williams-Beuren, síndrome de 829 Wissler-Fanconi, síndrome de
2228 Witkop, síndrome de 280 Wolf-Hirschorn, síndrome de
3080 Wolff-Zimmermann, síndrome de 2571 Woods-Black-Norbury, síndrome de 2790 Worth, síndrome de
43 X-ALD
3467 Xantina desidrogenase, deficiência de
3467 Xantinúria 93601 Xantinúria tipo I 93602 Xantinúria tipo II
251607 Xantoastrocitoma pleomórfico 158000 Xantogranuloma juvenil 158011 Xantogranuloma necrobiótico 158003 Xantoma disseminado 158008 Xantoma papular
909 Xantomatose cerebrotendinosa 511 Xarope de bordo, doença do
293621 XECD 910 Xerodermia pigmentosa
2843 Xilitol desidrogenase, deficiência de
75496 Xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase (XGPT), deficiência de
317476 XMEN 910 XP
370930 XYLT1-CDG 707 Yersiniose
2255 Yorifuji-Okuno, síndrome de 3240 Yoshimura-Takeshita, síndrome de 3055 Young-Hugues, síndrome de 2166 Young-Maders, síndrome de 3047 Young-Simpson, síndrome de
Número ORPHA
Nome da doença
295187 Zigodactilia tipo 1 295189 Zigodactilia tipo 2 295191 Zigodactilia tipo 3 295193 Zigodactilia tipo 4 295193 Zigodactilia, tipo Castilla 295189 Zigodactilia, tipo Lueken 295191 Zigodactilia, tipo Montagu 295187 Zigodactilia, tipo Weidenreich 73263 Zigomicose 2835 Zori-Stalker-Williams, síndrome de
ANEXO
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
107
Lista de doenças a ser usada em
susbstituição das entidades
desaprovadas
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
59 Síndrome de Allan-Herndon 85337 Atraso mental ligado
ao X tipo Zorick
113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 79458 Hipotricose miliar,
congénita
138 Associação CHARGE 1474 Microftalmia colobomatosa - cardiopatia - surdez
138 Associação CHARGE 1474 Hittner-Hirsch-Kreh, síndrome de
138 Associação CHARGE 1474 Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
144 Cancro do cólon não-poliposo familiar 99817 Síndrome de Turcot
não-polipose
175 Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
1838 Displasia metafisária sem hipotricose
175 Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
1838
Displasia óssea hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose
175 Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
1838 Hipoplasia cartilagem-cabelo like, sem hipotricose
175 Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
93275 Displasia tanatofórica, tipo Glasgow
193 Síndrome de Cohen 3084 Retinopatia pigmentar - atraso mental
193 Síndrome de Cohen 3084 Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de
193 Síndrome de Cohen 3084 Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton
193 Síndrome de Cohen 2829 Síndrome de Partington-Anderson
193 Síndrome de Cohen 3271 Sinostose radio-cubital - retinite pigmentosa
193 Síndrome de Cohen 3271 Buntinx-Lormans-Martin, síndrome de
193 Síndrome de Cohen 3271 Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
244 Discinesia ciliar primária 98861
Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener
280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 85291 Atraso mental ligado
ao X tipo Wittwer
280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 98788 Síndrome de Pitt-
Rogers-Danks
288 Eliptocitose hereditária 98867 Piropoiquilocitose
hereditária
288 Eliptocitose hereditária 98864 Eliptocitose, comum,
hereditária
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
288 Eliptocitose hereditária 98865
Eliptocitose, homozigótica, hereditária
300 Deficiência de enzima bifuncional 2981 Síndrome de Pseudo-
Zellweger
300 Deficiência de enzima bifuncional 2981 Deficiência de tiolase
300 Deficiência de enzima bifuncional 2981 Tiolase, deficiência de
392 Síndrome de Holt-Oram 1940
Deformação dos ombros e tórax - cardiopatia congénita
528 Lipodistrofia tipo Berardinelli 1060
Angiomatose quística sistémica - síndrome de Seip
636 Neurofibromatose tipo 1 3444 Síndrome de Watson
636 Neurofibromatose tipo 1 3444
Estenose pulmonar com manchas 'café com leite'
636 Neurofibromatose tipo 1 2029 Fibromatose múltipla
não-ossificante
636 Neurofibromatose tipo 1 2029 Jaffe-Campanacci,
síndrome de
636 Neurofibromatose tipo 1 2029 Síndrome de Jaffe-
Campanacci
646 Doença de Niemann-Pick C 79289 Doença de Niemann-
Pick D
672 Síndrome de Pallister-Hall 2113 Síndrome hamartoma
hipotalâmico congénito
672 Síndrome de Pallister-Hall 2113 CHHS
682 Paralisia periódica hipercaliémica 680 Paralisia periódica
normocaliémica
702 Disease Pelizaeus-Merzbacher 85333
Atraso mental ligado ao X - paraplegia espástica com depósitos de ferro
776 Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide
163953 Atraso mental ligado ao X, tipo Raymond
782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1831 Displasia da íris -
hipertelorismo - surdez
782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1831
De Hauwere - Leroy - Adriaenssens, síndrome de
782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1831
Síndrome de De Hauwere - Leroy - Adriaenssens
794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Aurocefalossindactilia
794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Auralcefalossindactilia
794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Kurczynski-Casperson,
síndrome de
794 Síndrome de Saethre-Chotzen 1219 Síndrome de
Kurczynski-Casperson
794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3106 Síndrome de Robinow-
Sorauf
798 Síndrome de Schintzel-Giedion 3118 Síndrome de Rudiger
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108
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
823 Espinha bífida 93968 Meningocelo
869 Síndrome triplo A 99777 Síndrome acalasia-alacrimia
897 Síndrome de Waardenburg-Shah 918 Síndrome ABCD
910 Xerodermia pigmentosa 1569 Síndrome de De
Sanctis-Cacchione
912 Síndrome de Zellweger 1271 Síndrome de Bowen
955 Acrosteólise, tipo dominante 2853 Perónio em serpentina
- rins poliquísticos
955 Acrosteólise, tipo dominante 2853 Exner, síndrome de
955 Acrosteólise, tipo dominante 2853 Síndrome de Exner
969 Displasia acromícrica 2569 Síndrome de Moore-Federman
969 Displasia acromícrica 2569 Nanismo - rigidez articular - anomalias oculares
994 Sequência de acinesia fetal 995 Síndrome acinesia
fetal ligada ao X
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
1401 Síndrome CHANDS
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
1401 Baughman, síndrome de
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
1401
Cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - diplasia ungueal, síndrome
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
1401
Síndrome cabelo encarapinhado - anquiloblefaro - displasia ungueal
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
1401 Síndrome de Baughman
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
3022 Síndrome de Rapp-Hodgkin
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
3022 Displasia ectodérmica anidrótica - fenda labial
1071
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
99694 Sinéquia alveolar - anquiloblefaro - displasia ectodérmica
1159 Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
2654 Nanismo sindesmodisplásico
1159 Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
2654 Laplane-Fontaine-Lagardere, síndrome de
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
1159 Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
2654 Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
1200 Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias
77302 Displasia oculo-oto-facial
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3349 Síndrome de Treft-
Sanborn-Carey
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3349
Atrofia óptica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3349
Atrofia ótica - oftalmoplegia - ptose - surdez - miopia
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3212 Síndrome surdez -
atrofia ótica
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3212 Konigsmark-Knox-
Hussels, síndrome de
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 3212
Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 79446 Síndrome de pterígio
múltiplo tipo Aslan 1263 Displasia boomerang 156723 Displasia de Piepkorn
1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital 157788
Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez
1359 Síndrome de Carney 623 Síndrome NAME
1359 Síndrome de Carney 623
Nevo - mixoma auricular - neurofibromas mixóides - efélides
1394 Displasia cerebro-facio-torácica 228407 Síndrome da
deficiência no TMCO1
1426 Displasia Greenberg 99645 Displasia diafisária manchada
1466 Síndrome COFS 1317 Síndrome CAMFAK
1466 Síndrome COFS 1317
Catarata - microcefalia - atraso estaturoponderal - cifoscoliose
1487
Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
2355 Síndrome de Kumar-Levick
1487
Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
2355 Anoníquia - onicodistrofia - braquidactilia tipo B
1509 Displasia isquio-rotuliano 3112
Aplasia da rótula - coxa vara - sinostose do tarso
1643 Deleção Xp22 pter 431 Ictiose - hipogonadismo masculino
1658 Ausência de impressões digitais - milia congénita
1235 Displasia ectodérmica - dermatóglifos ausentes
1762 Duplicação Xq 85281 Atraso mental ligado ao X tipo Lubs
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109
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
1768 Disgenesia caudal familiar 1850
Displasia renal - megacistis - sirenomelia
1768 Disgenesia caudal familiar 1850 Selig-Benacerraf-
Greene, síndrome de
1768 Disgenesia caudal familiar 1850 Síndrome de Selig-
Benacerraf-Greene
1855 Espondilo-encondrodisplasia 50816
Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada
1855 Espondilo-encondrodisplasia 50816 Roifman-Melamed,
síndrome de
1855 Espondilo-encondrodisplasia 50816 Síndrome de Roifman-
Melamed
1896 Síndrome EEC 1888 Ectrodactilia - displasia ectodérmica
1896 Síndrome EEC 1888 Síndrome EEC sem fenda lábio-palatina
1896 Síndrome EEC 1889 Síndrome de ectrodactilia - fenda palatina
1896 Síndrome EEC 1889 ECP, síndrome 1896 Síndrome EEC 1889 Síndrome ECP
1896 Síndrome EEC 2389 Síndrome de Lewis-Pashayan
1896 Síndrome EEC 2389 Fenda lábio-palatina - ectrodactilia
1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 2691 Síndrome de Nevo
1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 2691 Gigantismo cerebral
tipo Nevo
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
3391
Displasia odonto-onico-hipoidrótica - anomalias da linha média do couro cabeludo
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
3391 Displasia ectodérmica - quisto supra-renal
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
3391 Displasia ectodérmica - quisto suprarrenal
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
3391 Síndrome de Tuffli-Laxova
2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo
3391 Tuffli-Laxova, síndrome de
2052 Síndrome de Fraser 2051 Síndrome Fraser-like
2199
Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica
496 Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna
2199
Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica
89833 Queratodermia palmoplantar com queratina tonotubular
2353 Síndrome de Krieble-Bixler 1251 Síndrome blefaro-
facio-esquelético
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 2352
Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
2470 Síndrome de Matthew-Wood 91129
Anoftalmia - anomalias cardíacas e pulmonares - atraso mental
2510 Síndrome Micro 2895 Síndrome de Pinsky-di George-Harley
2510 Síndrome Micro 2895 Microftalmia - atraso mental
2512 Microcefalia isolada congénita 52183
Condensação precoce dos cromossomas - microcefalia - atraso mental
2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia
1432
Coriorretinopatia - microcefalia, autossómica dominante
2609 Deficiência de NADH-CoQ redutase 936 Acidemia succínica
2616 Síndrome 3M 2661 Nanismo de vértebras altas
2637 Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
46658
Baixa estatura primordial - microdontia - dentes opalescentes e sem raíz
2686 Neutropenia cíclica 2689 Neutropenia intermitente
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 1981 Ictiose - síndrome de
Fanconi - dismorfia
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 1981 Deal-Barratt-Dillon,
síndrome de
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 1981 Síndrome de Deal-
Barratt-Dillon
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438
Malformação biliar - insuficiência renal tubular
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438
Icterícia colestática - insuficiência renal tubular
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438 Lutz-Richner-Landolt,
síndrome de
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 3438 Síndrome de Lutz-
Richner-Landolt
2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman
329255
Síndrome de blefarofimose – défice intelectual devido a défice de UBE3B
2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 3013
Radiculomegalia dos dentes caninos - cataratas congénitas
2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 3013 Marashi-Gorlin,
síndrome de
2712 Síndrome oculo-facio-cardio-dental 3013 Síndrome de Marashi-
Gorlin
2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 90649 Síndrome
orofaciodigital tipo 7
2796 Paqui-dermoperiostose 964
Alterações acromegalóides - cutis verticis gyrata - leucocória
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
2882 Fitoesterolemia 101022 Macrotrombocitopenia mediterrânea
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 3333
Displasia do tecido conjuntivo tipo Spellacy
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 3333 Spellacy-Gibbs-Watts,
síndrome de
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 3333 Síndrome de Spellacy-
Gibbs-Watts
2995 Síndrome de Baraitser-Winter 2649
Baixa estatura - atraso mental - anomalias oculares - fenda lábio-palatina
2995 Síndrome de Baraitser-Winter 2649 Nanimo de Richieri-
Costa-Guion-Almeida
2995 Síndrome de Baraitser-Winter 94084
Paquigiria - epilepsia - atraso mental - dismorfias
3027 Sequência de regressão caudal 1773
Disgenesia sacrococcígea, associação
3057 Deficiência de monoamina oxidase A 3065
Atraso mental ligeiro ligado ao X - anomalias do metabolismo da MAOA
3157 Displasia septo-ótica 1102 Anoftalmia - insuficiência hipotalamo-hipofisária
3157 Displasia septo-ótica 1102 Al Frayh-Facharzt-Haque, síndrome de
3157 Displasia septo-ótica 1102 Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque
3157 Displasia septo-ótica 1678 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
3157 Displasia septo-ótica 1678
Dismorfia facial - ambiguidade dos genitais - hipopituitarismo - membros curtos
3157 Displasia septo-ótica 2243 Hipopituitarismo - micropénis - fenda lábio-palatina
3157 Displasia septo-ótica 2244 Hipopituitarismo - microftalmia
3157 Displasia septo-ótica 2244 Kaplowitz-Bodurtha, síndrome de
3157 Displasia septo-ótica 2244 Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
3157 Displasia septo-ótica 370006
Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-défice visual-anomalias urinárias
3157 Displasia septo-ótica 93943 Disgenesia do corpo caloso - hipopituitarismo
3202 Estomatocitose hereditária desidratada
100039 Pseudohipercalemia, familiar, tipo 1
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 90338 Displasia ectodérmica
tipo ilha Margarita
3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental
137658 Microcefalia - atraso mental - anomalias das falanges e neurológicas
3447 Síndrome de Weaver 3446 Síndrome Weaver-like
3460 Doença de Winchester 2775 Osteólise carpo-
társica, recessiva
3460 Doença de Winchester 2775 Osteólise multicêntrica
hereditária
3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati 1011
Alopecia - hipogonadismo - síndrome extrapiramidal
3471 Síndrome de Young 1301 Bronquiectasias - oligospermia
33001 Linfedema - distiquiase 1683 Distiquiase -
cardiopatia congénita
33001 Linfedema - distiquiase 2419 Linfedema - ptose
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Síndrome BIDS
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Cabelo quebradiço
Amish, síndrome
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Síndrome Cabelo
quebradiço Amish
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 1245 Tricotiodistrofia tipo D
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 670 Síndrome PIBIDS
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 670 Tricotiodistrofia -
fotossenssibilidade
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 670 Tricotiodistrofia tipo F
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Síndrome de IBIDS
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Síndrome de Tay
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Tay, síndrome de
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Tricotiodistrofia -
ictiose congénita
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 453 Tricotiodistrofia tipo E
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Onicotricodisplasia -
neutropenia
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Itin, síndrome de
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Síndrome de Itin
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 2739 Tricotiodistrofia tipo G
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 3123 Síndrome cabelo
quebradiço de Sabinas
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 3123 Cabelo quebradiço -
atraso mental
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 3123 Tricotiodistrofia tipo B
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 231256 Talassemia beta -
tricotiodistrofia
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111
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Síndrome de Pollitt
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Síndrome Tricorrexis
nodosa
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Tricorrexis nodosa,
síndrome
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790
Tricotiodistrofia - síndrome neurocutâneo
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75790 Tricotiodistrofia tipo C
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75789 Síndrome SIBIDS
33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 75789 Tricotiodistrofia -
osteosclerose
35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 2174 Síndrome de Hunter-
Carpenter-McDonald 36899 Distonia mioclónica 210566 Distonia mioclónica 15
42738 Neutropenia congénita 37629 Neutropenia neonatal
42775 Síndrome PHACE 1564 Hemangioma facial - Dandy-Walker
42775 Síndrome PHACE 3195
Associação malformação do esterno - displasia vascular
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 3213
Atrofia dos nervos ótico e acústico - demência
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 3213 Jensen, síndrome de
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 3213 Síndrome de Jensen
52430
Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal
54238 Distrofia miotónica tipo 3
53271 Síndrome de Muenke 1535 Craniossinostose - braquidactilia
53271 Síndrome de Muenke 1535 Glass-Chapman-Hockley, síndrome de
53271 Síndrome de Muenke 1535 Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
56304 Atelosteogénese II 2640 Nanismo de membros curtos letal tipo Macalister-Crane
56304 Atelosteogénese II 2640 Mcalister-Crane, síndrome de
56304 Atelosteogénese II 2640 Síndrome de Mcalister-Crane
60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
97295 Síndrome de Furlong
69061 Síndrome nefrótico sensível aos esteróides 97552
Síndrome nefrótico sensível aos esteroides, sem biópsia renal
69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia
2087 Glomerulonefrite - cabelo rarefeito - telangiectasia
79189 Doença da biogénese do peroxissoma 34 Acidemia pipecólica
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Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
79189 Doença da biogénese do peroxissoma 34 Hiperpipecolemia
79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B
79261 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1D
79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B
79260 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1C
79452 Doença de Milroy 79450 Linfedema esporádico congénito
79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
1674 Síndrome digito-reno-cerebral
79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
1674 Eronen-Somer-Gustafsson, síndrome de
79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
1674 Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson
79502 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo II
736 Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux
79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin 79504 Ictiose hystrix gravior
83628 Síndrome PELVIS 2125 Hemangiomas sagrados - anomalias congénitas múltiplas
85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose
2060 Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 85289 Atraso mental ligado
ao X tipo Vitale
86872 Leucemia linfocítica granular grande de células T
2687
Neutropenia e hiperlinfocitose com linfócitos granulares grandes
90186 Doença de Meige 77242 Linfedema tardio 90186 Doença de Meige 77241 Linfedema precoce
90186 Doença de Meige 90185 Linfedema tardio esporádico
90340 Síndrome de Blau 90341 Sarcoidose de início precoce
91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
88636
Dilatação aórtica - hipermobilidade articular - tortuosidade arterial
93284 Displasia espondiloepifisária tardia
163673 Displasia espondiloepifisária, tipo Byers
93950 Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan
93944 Atraso mental ligado ao X, tipo Fichera
95699
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)
63269
Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese
97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 56965 Paralisia bulbar
progressiva da infância
97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 56965 Doença de Fazio-Londe
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
112
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Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 56965 Fazio-Londe, doença
de
98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15
98770 Ataxia espinocerebelosa, tipo 16
98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15
98770 SCA16
98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19
101107 Ataxia espinocerebelosa, tipo 22
98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19
101107 SCA22
98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 98812 Discinesia paroxística
hipnogénica (PHD)
98808 Distonia sensível à dopa autossómica dominante
101151 Distonia 14
98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder
98968 Distrofia corneana, discoide central
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 1266
Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Boronne
168569 Síndrome H 254723
Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente
168569 Síndrome H 254723 PHID
168569 Síndrome H 254712 Histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça
168569 Síndrome H 254712 Doença de Rosaï-Dorfman familiar
168569 Síndrome H 254712 SHML familiar
168569 Síndrome H 254707 Histiocitose de Faisalabad
168569 Síndrome H 254707 FHC
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
850 Trombocitopenia de May-Hegglin
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
1984 Síndrome Fechtner
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
1984
Síndrome de Alport com inclusões leucocitárias e macrotrombocitopenia
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
1019 Síndrome de Epstein
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
1019 Alport com macrotrombocitopenia, síndrome de
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
1019 Síndrome de Alport com macrotrombocitopenia
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Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
807 Síndrome de Sebastian
182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9
807 Macrotrombocitopenia com inclusões leucocitárias
216866
Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma clássica
157855 Síndrome de HARP
220295 Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
2837 Síndrome Pelagra-like
221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária
2486 Defeitos transversais dos membros - hemangioma
231568
Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipos Pasini e Cockayne-Touraine
216989
Epidermólise bolhosa distrófica tipo Pasini, autossómica dominante
231568
Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipos Pasini e Cockayne-Touraine
79407 Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica dominante
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
3421 Vasculopatia cerebro-retiniana
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
3421 Grand-Kaine-Fulling, síndrome de
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
3421 Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
63261 Síndrome HERNS
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
63261
Endoteliopatia hereditária - retinopatia - nefropatia - AVC
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
71291 Retinopatia vascular hereditária
247691 Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral
71291 HVR
261483 Monossomia Xq27.3q28 3423 Síndrome de Vasquez-
Hurst-Sotos
261483 Monossomia Xq27.3q28 3423
Hipogonadismo - ginecomastia - atraso mental ligado ao X
263463 Displasia esquelética associada a CHST3 1792
Disostose humero-vertebral - cardiopatia congénita
263463 Displasia esquelética associada a CHST3 1792 Kozlowski-Celermajer,
síndrome de
263463 Displasia esquelética associada a CHST3 1792 Síndrome de
Kozlowski-Celermajer
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Junho 2018 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
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Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
263463 Displasia esquelética associada a CHST3 93280
Displasia espondiloepifisária tipo Omani
264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23
2055 Atraso de crescimento - braquidactilia - face peculiar
264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23
2055 Frias, síndrome de
264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23
2055 Síndrome de Frias
284963 Síndrome de Marfan tipo 1 99715 Síndrome MASS
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2453 Síndrome de Malpuech
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2453
Anomalias congénitas múltiplas - atraso mental - atraso do crescimento - fenda lábio-palatina
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2506 Síndrome de Michels
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2506 Oculo-palato-
esquelético, síndrome
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2506 Síndrome oculo-
palato-esquelético
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2998 Ptose - estrabismo -
diástase dos rectos
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2998 Carnevale-Krajewska-
Fischetto, síndrome de
293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 2998
Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
293864
Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica
137862 Síndrome de Martinez-Frias
300751
Cardiomiopatia dilatada com defeitos de condução devido a mutação no gene LMNA, forma familiar
83618 Cardiomiopatia dilatada grave por mutação na lamina A/C
300751
Cardiomiopatia dilatada com defeitos de condução devido a mutação no gene LMNA, forma familiar
83618 Cardiomiopatia dilatada grave com ou sem miopatia
313795 Síndrome de Jawad 137653 Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental
314632 Doença CLN12 3336 Síndrome de Tome-Brune-Fardeau
319646 Síndrome PGM -CDG 711 Deficiência de fosfoglucomutase
324737 Síndrome SRD5A3-CDG 168972 Atraso mental, tipo
Kahrizi
324737 Síndrome SRD5A3-CDG 139477 Síndrome de Al-Gazali-
Dattani
329931 C3 glomerulonephritis 93559 Glomerulonefrite com deposição de C3, sem proliferação
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Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
331176
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3
178503
Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular
357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 1557 Cutis verticis gyrata -
atraso mental
357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 1557 McDowall, síndrome
de
357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 1557 Síndrome de
McDowall
357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 217315
Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - surdez neurossensorial
357225 Cutis verticis gyrata, não-essencial primária 79482
Cutis verticis gyrata - aplasia da tiroide - atraso mental
370114 Distonia cervical sensível à dopamina 293838
Síndrome encefalopatia infantil fatal - hipertensão pulmonar
370114 Distonia cervical sensível à dopamina 293838 Deficiência de ácido
lipóico sintase
370953 Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia
52428 Distrofia muscular congénita tipo 1C
370953 Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia
98894 Distrofia muscular congénita, tipo 1d
399805
Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene
217034
Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia na meiose
399808
Infertilidade masculina com teratozoospermia devido a mutação num único gene
352613 Infertilidade masculina devido a mutação Nanos1
402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva 93609 Acidose tubular renal
autossómica recessiva
402041 Acidose tubular renal autossómica recessiva 93611 Acidose tubular renal -
surdez
423693
Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico
99044
Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subaórtico
423693
Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico
99047
Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular duplamente implicado
444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Hiperlipoproteinemia
tipo 1
444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Apolipoproteína C-II,
deficiência de
444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Deficiência de
apolipoproteína C-II
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114
→ Usa este número ORPHA em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA Doença a ser usada Número ORPHA
desaprovado Entidade desaprovada
444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Deficiência de
lipoproteína lipase
444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Hiperlipoproteinemia
tipo I
444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Hiperquilomicronemia
familiar
444490 Hiperquilomicronemia familiar 411 Lipoproteína lipase,
deficiência de
448242 Braquiolmia, forma recessiva 93301 Braquiolmia tipo
Hobaek
448242 Braquiolmia, forma recessiva 93303 Braquiolmia tipo
Toledo
457059 Osteodistrofia hereditária deAlbright 665 Osteodistrofia
hereditária de Albright
457240
Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X
3059 Atraso mental ligado ao X tipo Gu
457240
Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X
3059 MRX35
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Editor-Chefe : Ana Rath - Editor do relatório: Rui Miguel Gonçalves
Technical support : Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Fotografia: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon
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« Lista de doenças raras por ordem alfabética », Relatórios periódicos da Orphanet, Série Doenças raras , Junho 2018,
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