Sistema abo e fator rh

& Distúrbios metabólicos

Sistema ABO e fator Rh

Karl Landsteiner foi o médico austríaco que, juntamente com sua equipe, descobriu o sistema ABO e também o fator Rh.

Em 1902, o médico austríaco Karl Landsteiner e alguns cientistas conseguiram classificar o sangue humano em quatro tipos: A, B, AB e O. 

Durante as pesquisas, descobriu-se que alguns tipos sanguíneos eram incompatíveis, e essa incompatibilidade devia-se a uma reação imunológica entre substâncias dissolvidas no plasma sanguíneo e substâncias presentes nas células do sangue, as hemácias.

Passou-se então a chamar as substâncias

aglutinógenas da membrana das hemácias

de aglutinogênios; e as substâncias aglutinadoras do

plasma de aglutininas.

Abaixo podemos ver um quadro ilustrando os aglutinogênios e aglutininas do sistema ABO

A descoberta dos tipos sanguíneos foi muito importante, pois antes disso muitos acidentes foram causados, inclusive com pacientes indo a óbito por terem recebido um sangue incompatível com o seu.

Dessa forma, é de extrema importância que, antes de se fazer uma transfusão sanguínea, se saiba o tipo sanguíneo da pessoa.

Se uma pessoa tiver o sangue tipo A, que apresenta aglutinina anti-B no plasma, ela não poderá receber sangue do tipo B e nem do tipo AB.

O mesmo acontece com uma pessoa que tem o sangue tipo B, que, por apresentar aglutinina anti-A no plasma, não pode receber sangue tipo A e nem tipo AB.

Quem apresenta o tipo sanguíneo AB não possui aglutininas no plasma e por isso pode receber qualquer tipo de sangue, sendo por isso chamado dereceptor universal.

Entretanto, as pessoas que apresentam o sangue tipo O e que possuem os dois tipos de aglutininas no plasma só poderão receber sangue tipo O.

Por outro lado, essas pessoas podem doar sangue para qualquer indivíduo, pois não apresentam aglutinogênios A e B, e por isso são chamados de doadores universais.

Sistema Rh de grupos sanguíneos

O sistema Rh também foi descoberto por Karl Landsteiner e sua equipe, em uma experiência com um macaco da espécie Rhesus.

Eles observaram que quando injetavam o sangue desse macaco em cobaias, as cobaias produziam anticorpos, que eles chamaram de anti-Rh (abreviatura de anti-rhesus).

Fazendo essa mesma experiência, mas com sangue humano, os pesquisadores observaram que 85% das amostras de sangue humano testadas com oanticorpo Rh sofreram aglutinação, o que sugere a presença de antígeno Rhno sangue.

As pessoas que tiveram as hemácias aglutinadas pelo anticorpo Rhforam chamadas Rh positivas (Rh+), indicando que suas hemácias têm um antígeno semelhante ao dos macacos, o fator Rh. 

As hemácias dos 15% restantes não se aglutinaram e por isso foram chamadas de Rh negativas (Rh-),indicando a ausência do fator Rh em suas hemácias.

Para saber se uma pessoa tem Rh positivo ou negativo, basta misturar uma gota de sangue da pessoa a uma solução com anticorpos Rh.

Caso as hemácias se aglutinem, essa pessoa tem sangue Rh+; caso elas não se aglutinem, essa pessoa tem sangue Rh-.

Distúrbios metabólicos

Fator Rh - Eritroblastose fetal

Em 1940, Landsteiner e Wiener realizaram experiências com o sangue do macaco Rhesus.

Ao injetar sangue deste em cobaias, perceberam que elas produziam anticorpos, gradativamente e, assim, concluíram que havia nas hemácias do sangue do macaco um antígeno, que foi denominado fator RH e o anticorpo produzido no sangue da cobaia foi denominado de anti-Rh.

Indivíduos que apresentam o fator Rh são conhecidos como Rh+, apresentando os genótipos RR ou Rh.

Os indivíduos que não apresentam o fator Rh são denominados Rhֿ, com genótipo rr, sendo geneticamente recessivos.

Anti-Rh não existe naturalmente no sangue das pessoas, sendo fabricado apenas por indivíduos Rh-, quando recebem sangue Rh+.

Assim, nos casos de transfusão sanguínea, Rhֿ pode doar para Rhֿ ou Rh+ e Rh+ só doa para Rh+ .

A eritroblastose fetal, ou doença de Rhesus, doença hemolítica por incompatibilidade de Rh ou doença hemolítica do recém-nascido ocorre em 1 entre 200 nascimentos e consiste na destruição das hemácias do feto de Rh+ pelos anticorpos de mãe Rhֿ.

Para que exista risco de uma mãe de fator negativo dar a luz a uma criança Rh+ com a doença, deverá ter sido previamente sensibilizada com sangue de fator positivo por transfusão de sangue errônea ou, ainda, gestação de uma criança fator positivo, cujas hemácias passaram para a circulação materna.

Em razão dessa destruição, o indivíduo torna-se anêmico e, em face da deposição de bilirrubina em vários tecidos, poderá apresentar icterícia, cujo acúmulo substancial é tóxico ao sistema nervoso, podendo causar lesões graves e irreversíveis.

Criança com paralisia cerebral ou portadora de deficiência mental ou auditiva também pode ocorrer.

Nos casos em que o filho é RH (-) e a mãe (+) não há problema, porque a produção de anticorpos pela criança só inicia cerca de seis meses após o nascimento.

Normalmente, os cuidados com o recém-nascido afetado pela doença envolvem a fotossensibilização (luz néon, que destrói a bilirrubina) e a substituição do sangue Rh+ da criança por sangue Rhֿ.

A maioria das hemorragias transplacentais ocorre na hora do parto. Se a passagem em quantidade de hemácias do sangue do feto para o sangue da mãe for detectada, pode-se administrar gamaglobulina anti-Rh, eliminando as hemácias fetais do sangue materno, evitando assim a sensibilização e a possível concepção de um bebê com eritroblastose.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos. 

O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH). 

Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo. 

Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões. 

O tratamento requer de uma alimentação com

baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de

sua ação acumulativa.

Albinismo O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um

defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos.

O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo.

O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.

Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas).

O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).

A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).

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A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais.

Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação).

Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes.

Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a).