TEMAS-LIVRES-MONTE-BELO-08-09-2011-11hrs-Ingrid Paola-Monte Belo

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

RELATO DE CASO

INGRID PAOLA DA MOTA LINHARES; JOSÉ FERREIRA DA CUNHA FILHO;CLARICE MAIA SOARES DE ALCANTARA PINTO; FELIPE NAVARRO LIMA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

� Descrita por

� Alteração no cromossomo 11

� Manifesta-se

� Incidência: 1:17.000 nascidos

� Prevalência: sexo feminino

Beckwith (1963)

Wiedmann (1964)

Esporadicamente (85% dos casos)

Transmissão Hereditária

� Sinais Clínicos:

--------Tríade distinta de anomalias congênitas

� Diagnóstico É feito por sinais clínicos e pode ser confirmada por exame genético molecular .

Onfalocele GigantismoMacroglossia

-------- A probabilidade de desenvolvimento de tumores malígnos é alta, os quais são constatados antes dos 10 anos de idade.

OBSERVAÇÃO: A macroglossia é o sinal mais freqüente com índices de ocorrência entre 82% a 99% dos casos

SBW Relato de caso

� Macroglossia:

- Doença incomum na faixa etária pediátrica;

- Quando presente traz sintomas significativos:-- obstrução de vias aéreas;-- disfonia;-- disfagia;-- anormalidades dentofaciais.

- Macroglossia pode ser classificada:-- Verdadeira-- Relativa

SBW Relato de caso

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

� Nome: S. T. R. M.

� Idade: 06 anos

� Gênero: Feminino

� Natural: Fortaleza-CE

� Feoderma

� Queixa principal: “Apresenta língua grande; dificuldade na alimentação e na fala”

RELATO DE CASO CLÍNICO

Exame Clínico:

� Macroglossia;

� Cisto sublingual;

� Hérnia umbilical;

� Hipótese diagnóstica: SBW

SBW Relato de caso

Proposta de tratamento:

� Glossectomia subtotal;

� Acompanhamento clínico.

SBW Relato de caso

Glossectomia subtotal sob anestesia geral

SBW Relato de caso

SBW Relato de caso

SBW Relato de caso

SBW Relato de caso

Antes Depois

Acompanhamento pós operatório

� Disfonia (alteração da voz) transitória;

� Disfagia (dificuldade para comer) transitória;

� Edema compatível com o procedimento;

� Diagnóstico do exame histopatológico: Hiperceratose;Fibrose;Processo inflamatório crônico inespecífico, leve;Ausência de neoplasia.

� Não foram observadas quaisquer complicações pós-operatórias com a técnica cirúrgica empregada.

SBW Relato de caso

� A técnica cirúrgica de glossectomia subtotal é considerada segura e eficiente para casos de macroglossia;

� O acompanhamento a longo prazo da SBW é necessário para a prevenção de alterações tumorais e recidivas dos sinais clínicos.

Considerações Finais

SBW Relato de caso

Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:

�LAVRA-PINTO, B.; LUZ, MJ.; MOTTA, L.; GOMES, E. Beckwith-Wiedemann syndrome: case report of speech therapy intervention. Rev. CEFAC, São Paulo, 2009.

�R. PARDO DE LA VEGA, Mª S. PRIETO ESPUÑES, M. GALBE SADA, Mª J. ANTUÑA GARCÍA. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Factor de riesgo para el desarrollo de tumores. A propósito de un caso. BOL PEDIATR, VOL. 41 Nº 175, 2001.

�CARRO PUIG, E.; BRAOJOS, L. S. F. Síndrome de Beckwith Wiedemann. Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr; 77(3-4,2005.

�MACEDO, M.; MEYER, K. Tratamento cirúrgico de macroglossia em crianças:relato de dois casos. einstein. 5(2):166-169, 2007.

�LOPES, K.M.; SANTOS, M.R.; MORANDO, F.S.; MILANI, B.A.; FRANCHIM, G.H.; JORGE, W.A. Tratamento cirúrgico da macroglossia: relato de 2 casos. Rev. Cir. Traumatol. Buco-Maxilo-fac., Camaragibe. v.9, n.1, p. 9 - 14, jan./mar. 2009

Obrigada