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Apresentação de Trabalho - 2008
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FenilcetonúriaFenilcetonúria “PKU”“PKU”
Acadêmicos: CláudiaAcadêmicos: Cláudia
Cláudio Valério ValenteCláudio Valério Valente
Jonathan SilveiraJonathan Silveira
Rodrigo GomesRodrigo Gomes
Professor: Moisés da ConceiçãoProfessor: Moisés da Conceição
Disciplina: Bioquímica Disciplina: Bioquímica
Disfunção enzimática
HistóriaHistória
Abjörn Fölling(1934 )
Robert Guthrie (1967)
Penrose e Quastel(1937)
IntroduçãoIntrodução
O que é?O que é?
Doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) Doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. que envolve o metabolismo de proteínas.
Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido fenilalanina para quebrar o aminoácido fenilalanina
Ainda não se tem a cura medicamentosa.Ainda não se tem a cura medicamentosa.
A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo que o bebê nasce que o bebê nasce
A fenilcetonúria no BrasilA fenilcetonúria no Brasil
Quadro ClínicoQuadro Clínico As crianças com fenilcetonúria não têm diferenças das outras nos As crianças com fenilcetonúria não têm diferenças das outras nos
primeiros meses de vida. primeiros meses de vida.
retardo mentalretardo mental. 3° ao 6° mês de vida . 3° ao 6° mês de vida alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento 1° alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento 1°
ano de vida ano de vida
A doença se manifesta também por meio de outros sintomasA doença se manifesta também por meio de outros sintomas
As crianças com fenilcetonúria têm níveis mais baixos de melanina As crianças com fenilcetonúria têm níveis mais baixos de melanina
crianças com fenilcetonúria terão freqüentementecrianças com fenilcetonúria terão freqüentemente : : pele pele pálidapálida, , cabelos loiroscabelos loiros e e olhos azuisolhos azuis
Descamação da pele (pele seca); eczema; e um Descamação da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofocheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são comuns. também são comuns.
A causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossoma 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase.
DiagnósticoDiagnóstico exame para detecção por exame para detecção por
volta do 7° ao 10° dia volta do 7° ao 10° dia depois do nascimento depois do nascimento
O programa de triagem O programa de triagem foi considerado foi considerado obrigatório em todo obrigatório em todo Brasil desde 1990 pela Brasil desde 1990 pela lei 8069 de 13/07/90 - lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Estatuto da Criança e do Adolescente Adolescente
Teste do pezinhoTeste do pezinho
PrevençãoPrevenção
A doença é A doença é autossômica recessivaautossômica recessiva
Uma mulher que tem fenilcetonúria e Uma mulher que tem fenilcetonúria e está grávida tem que controlar seus níveis está grávida tem que controlar seus níveis de fenilalanina estritamente antes e durante de fenilalanina estritamente antes e durante a gravidez a gravidez
TratamentoTratamento A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir
comidas que contenham fenilalanina. comidas que contenham fenilalanina.
dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as proteína como as carnes vermelhascarnes vermelhas, , ovosovos, , avesaves, , peixepeixe, , leiteleite e e queijoqueijo, como também o , como também o aspartameaspartame, um adoçante , um adoçante artificial. artificial.
No mercado existem produtos especializados que contém No mercado existem produtos especializados que contém baixo teor de proteínas que podem ser utilizados para tornar baixo teor de proteínas que podem ser utilizados para tornar mais "normal" a alimentação .mais "normal" a alimentação .
Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida toda .toda .
PrognósticoPrognóstico
A fenilcetonúria é uma desordem genética que dura a vida toda.
As crianças com fenilcetonúria identificada nos primeiros dias de vida e são postas em uma dieta rigorosa antes de 3 semanas de idade têm o melhor prognóstico e normalmente não têm atraso grave no desenvolvimento ou retardo mental.
BibliografiaBibliografia
www.policlin.com.brwww.policlin.com.br
www.techs.com.br/apaewww.techs.com.br/apae
www.nutrimais.comwww.nutrimais.com
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