Valoración edad gestacional

Valoración de la edad Gestacional

Armas Juan EnriqueBetancourth García Kevin AlfonsoMendoza Saucedo RuthPadilla Díaz Enrique

En 1970 la OMS definió como: Prematuros: < Semana 37 de gestación. Término: Semana 37- 42 de gestación Postérmino: +42 semanas, independientemente

de su peso.

La gráfica de Jurado Garcia: Clasificación del recién nacido

Peso Edad de gestación.

Jurado García

Hipotróficos

Eutróficos

Hipertróficos

Peso adecuado para su edad gestacional cuando se encuentran

entre los percentiles 10 y 90.

Se encuentran por debajo del percentil 10.

Se ubican por arriba del percentil 90.

Al entrar en contacto por primera vez con el recién nacido, se puede calcular la edad gestacional independientemente de la confiabilidad de la fecha de la última menstruación: Mediante exploración física Exploración neurológica.

UsherEn 1966, Usher valoró a los recién nacidos a partir de cinco características físicas:

Tamaño del nódulo mamario Características del vello Desarrollo del cartílago de la oreja Pliegues o surcos en las plantas de los

pies Genitales externos

Farr agregó los puntos siguientes: Vérmix Lanugo Presencia y dimensiones de las cejas Pestañas y uñas Características de las fontanelas anterior y

posterior Firmeza de los huesos del cráneo.

Parkin realizó una clasificación sólo con base en Color y textura de la piel Nódulo mamario Firmeza del pabellón auricular

Dubowitz publicó una clasificación que evaluaba 11 criterios de madurez física y 10 neurológicos.

Esa clasificación resulta complicada, requiere destreza del examinador, además la valoración neurológica debe ser realizada 24 horas después del nacimiento

Ballard Simplificó el método de Dobowitz a seis signos de madurez

neuromuscular y siete signos de madurez física.

Madurez Neuromuscular Madurez Física

Postura

Ángulo de la muñeca

Rebote del brazo

Ángulo poplíteo

Signo de la bufanda

Maniobra talón-oreja

Características de la piel

Lanugo

Pliegues plantares

Mamas

Pabellón auricular

Genitales M y F

Madurez neuromuscular

Capurro5 parámetros

físicosFormación del pezónForma del pabellón

auricularTamaño del nódulo

mamario

Textura de la pielSurcos plantares

2 parámetros neurológicos Signo de la

bufandaCaída de la

cabeza

Capurro A

Recién nacidos (Puntos + 204)/7

Capurro B

Recién nacidos +12hrs de nacido. (Excluyendo

forma de pezón)(Puntos + 200)/7

Prematuro extremo: <32S

Prematuro mod: 32-34S Prematuro leve: 35-36S A término: 37-41S Post maduro: >42S

ERRORES INHATOS DEL METABOLISMO

• Los EIM son un grupo de enfermedades caracterizadas por un defecto en la actividad de una enzima o de un proceso de transporte que tendrá como resultado un bloqueo en el flujo de metabolitos por dicha vía.

• Este tipo de defectos se heredan, la mayoría de manera autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, y sólo unos cuantos de manera dominante.

• Se conocen alrededor de 200 EIM, los cuales pueden ser agrupados por su metabolito, vía metabólica, función de la enzima u organelo celular participante.

Clasificación• En función de su fisiopatología, pueden ser agrupados en:

Grupo 1

Por acumulación de moléculas complejas

(aminoglucanos, glucoproteínas o esfingolípidos).

Algunas enfermedades lisosómicas y

peroxisómicas pertenecen a este

grupo.

Grupo 2

Por toxicidad de moléculas pequeñas; incluye EIM que

conducen a intoxicación aguda o progresiva debido

a la acumulación de compuestos tóxicos.

Trastornos en el metabolismo de los

aminoácidos: fenilcetonuria y

enfermedad de orina en jarabe de arce.

Grupo 3

Por defectos en la producción o utilización de

energía.

A este grupo pertenecen las glucogenosis, los

defectos de la gluconeogénesis, las

acidemias lácticas congénitas.

• Con base en el metabolito u organelo alterado:

Trastornos en el metabolismo de las

proteínas

Aminoacidopatías

Defectos en el ciclo de la urea

Trastornos en el metabolismo de los

carbohidratos

Trastornos en el almacenamiento de

glucógeno

Trastornos en la gluconeogénesis

Trastornos lisosómicos

Trastornos mitocondriales

Trastornos peroxisómicos

Presentación• Puede afectar a cualquier órgano o sistema, y por lo regular

varios de ellos al mismo tiempo. La progresión puede ser rápida, con deterioro en cuestión de horas. O bien insidiosa, con degeneración lenta que puede tardar décadas para manifestarse.

¿Cuándo sospechar EIM?

- En niños nacidos a término sin riesgo para sepsis que desarrollan síntomas de sepsis.

• En lactantes y preescolares (de un mes a cinco años) con historia de episodios recurrentes de vómito, ataxia, crisis convulsivas, letargia, coma y hepatoencefalopatía fulminante.

- Falla en el crecimiento y retraso en el desarrollo.

• Alteraciones de la piel y el cabello

Hallazgos clínicos en el neonato

- Pobre ingesta- Vómito, diarrea,

deshidratación

- Taquipnea y apena- Hipotonía

Hallazgos clínicos en lactantes y preescolares

- Episodios de vómito recurrentes

- Ataxia- Crisis convulsivas

- Pobre ingesta y falla en el

crecimiento- Retraso en el

desarrollo

Hallazgos clínicos en escolares, adolescentes y

adultos

- Retraso mental moderado a

profundo- Trastornos de

aprendizaje

- Alucinaciones- Delirio- Ataxia

- Crisis convulsivas

Tratamiento• Debe ir encaminado a corregir las anormalidades metabólicas:• - Administración de líquidos y electrolitos• - Tratamiento de la hipoglucemia y prevención del catabolismo• - Corrección de la hiperamonemia

• En la etapa aguda requiere la eliminación de metabolitos, ya sea por restricción de la ingesta o bien al incrementar la excreción renal

• El tratamiento médico posterior requiere un diagnóstico específico y por lo regular será de por vida.

TAMIZ NEONATAL• Es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos

entre el segundo y quinto día y antes de cumplir 30 días de vida.

• Identificar tempranamente enfermedades metabólicas, para otorgar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e irreversible a la salud del recién nacido o incluso poner en peligro su vida.

Tamiz neonatal básico vs Tamiz neonatal ampliado

• El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de tan solo 4 errores innatos del metabolismo, tales como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita.

• La mayor parte de los errores innatos del metabolismo solo son reconocidos después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia.

Técnicas de obtención de la muestra de sangre

Objetivos

•Obtención de una muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud.

• Garantizar la validez de la muestra.

• Punción del talón. Es la más habitual y la que ha dado sobrenombre a la prueba.

• Punción de una vena del dorso de la mano. Es menos dolorosa que la anterior.

• Aprovechar la sangre de otra extracción, ya sea capilar o venosa.

• Equipo y Material:-Una enfermera-Papel cromatográfico-Lanceta-Gasas estériles-Desinfectante: isopropanol o alcohol 70º

Procedimiento

1. Lavado de manos y colocación de guantes estériles.2. Hacer masaje en sentido descendente en la pierna

en la que se realizará la punción.3. Limpiar el talón con una gasa estéril impregnada en

isopropanol o en alcohol al 70º y dejar secar antes de proceder a la punción.

4. Realizar la punción en la zona lateral interna o externa del talón, nunca en la zona central.

5. Realizar la impregnación del papel cromatográfico.

Obtención de la muestra de sangre por punción de una vena del dorso de la mano

• Procedimiento:1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes estériles.2. Si se utiliza palomita, cortar la prolongación dejando sólo 1’5 cm. de la misma.3. Limpiar la zona elegida de la mano con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70º y dejar secar antes de proceder a la punción.4. Efectuar la punción de la vena

Impregnación del papel cromatogáfico, envío del mismo y registro de la técnica:

1. Impregnar todos los círculos del papel cromatográfico con las gotas de sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en el reverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartón con la piel.2. Dejar secar al aire en posición horizontal, alejado de cualquier fuente de luz o calor.3. Comprobar que tanto el papel cromatográfico como la ficha de identificación están complementados correctamente.4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobre correspondiente y enviarlo al laboratorio .5. Anotar y firmar la realización del procedimiento: día y hora de extracción, colocación del papel y la ficha dentro del sobre y fecha de envío, en la historia clínica del niño.6. Anotar el día y la hora de extracción en el Carnet de Salud del niño.

TIPOS DE TAMIZ NEONATAL

El Tamiz Neonatal consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada "Tarjeta de Guthrie") que se envía al laboratorio

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

TAMIZ NEONATAL BASICO

El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de tan solo 4 errores innatos del metabolismo, tales como: fenilcetonuria hipotiroidismo congénito, galactosemia hiperplasia suprarenal congénita

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

En México se realiza el tamiz neonatal ampliado para 35- 67 enfermedades cinco enfermedades principales: hipotiroidismo congénito galactosemia clásica, fenilcetonuria hiperplasia suprarrenal congénita deficiencia de biotinidasa Acidemia propinica Acidemia isovalerica

Padecimientos más frecuentemente identificados

• Hipotiroidismo congénito (HC)Se considera la determinación de TSH en el diagnóstico diferencial del hipotiroidismo para la localización del nivel de disfunción: insuficiencia hipofisiaria, hipotalámica o tiroidea. Muchos estudios concluyen que niños en quienes el hipotiroidismo congénito es tratado con T4 durante la primera semana de vida muestran crecimiento dentro de los límites normales después de los nueve años de edad.

Fenilcetonuria • Es un ejemplo de intoxicación: • Los pacientes no pueden metabolizar el

aminoácido fenilalanina→no pueden producir aminoácido tirosina.

• Los niños con este tipo de trastorno muestran signos escasos hasta que desarrollan retraso mental, que puede no ser apreciable hasta el segundo año de vida, cuando es irreversible.

• El retraso mental se debe a un desarrollo encefálico anormal; la mielinización de las vainas nerviosas es defectuosa, se produce degeneración quística de la materia gris y de la blanca y se perturba la laminación cortical.

• El tamizaje precoz durante la lactancia, seguido de la rápida administración de una dieta baja en fenilalanina, es el único sistema para mejorar la evolución de los niños nacidos con esta patología.

Galactosemia

• Se trata de una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la reducida capacidad de convertir galactosa de la dieta en glucosa.

• Se trata de una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la reducida capacidad de convertir galactosa de la dieta en glucosa.

• Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida y, después de la lesión del hígado, se produce esplenomegalia, secundaria a la hipertensión portal. En los casos no tratados, se presentan cataratas reconocibles hacia el primero o segundo mes.

• El tratamiento consiste en remover la galactosa de la dieta tanto como sea posible para corregir la disfunción hepática, abolir el futuro desarrollo de cataratas. Sin embargo, a largo plazo existen efectos enigmáticos que incluyen: dispraxia, retardo del crecimiento y desarrollo, falla ovárica, así como signos y síntomas neurológicos.

Fibrosis quística

• Es definida como un desorden pancreático, el cual también podía afectar otros tejidos exocrinos y estar asociado con enfermedad pulmonar persistente y progresiva, mucoviscidosis, desnutrición, infertilidad masculina y, tardíamente, con enfermedad hepática

Deficiencia de la cadena media de acil-CoA deshidrogenasa

• Se caracteriza por la dificultad de mantener los niveles de glucosa sanguínea durante los periodos de estrés metabólico. Durante las infecciones agregadas o lesiones, los niños afectados pueden desarrollar hipoglucemia profunda, encefalopatía y disfunción hepática.

• La identificación de casos antes del primer episodio de encefalopatía hipoglicémica y la aplicación del tratamiento apropiado para prevenir el desarrollo de enfermedad clínica es el principal propósito de la detección oportuna de este padecimiento

Otros desórdenes

• Trastornos en el metabolismo de la purina y dirimida.• • Alteraciones en péptidos y proteínas: incluye las

hemoglobinopatías. • • Desórdenes peroxisomales. Incluyen los siguientes:

cadenas muy largas de ácidos grasos y ácidos biliares. • • Trastornos en el metabolismo del colesterol,

esteroides y lípidos. • • Alteraciones lisosomales.• • Desórdenes congénitos de glicosilación.