Anomalias congênitas múltiplas em felinos domésticos … 1087.pdf · ocular em ambos os ﬁ lhotes, palatosquise bilateral acen- tuada com hipoplasia de septo nasal (2 e 3) (Figura

Acta Scientiae Veterinariae, 2012. 40(4): 1087.

CASE REPORT Pub. 1087

ISSN 1679-9216 (Online)

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Received: March 2012 www.ufrgs.br/actavet Accepted: July 2012

1Curso de Medicina Veterinária, Fundação Dom André Arco Verde (FAA), Valença, RJ, Brazil. 2MV Autônoma, Uruguaiana, RS, Brazil. 3Curso de Medicina Veterinária, Universidade Federal da Bahia (UFBA), Salvador, BA, Brazil. 4Curso de Medicina Veterinária, Universidade Federal da Paraíba (UFPB), Areia, PB, Brazil. 5Laboratório de Patologia Veterinária, Universidade Federal do Pampa (Unipampa), Uruguaiana, RS, Brazil. CORRESPONDENCE: B.L. Anjos [[email protected] - Tel.: +55 (55) 3413-4321- Ramal: 4832]. Laboratório de Patologia Veterinária, Unipampa - Campus Uruguaiana. BR 472, Km 592. Caixa Postal 118. CEP 97500-970 Uruguaiana, RS, Brazil.

Anomalias congênitas múltiplas em felinos domésticos neonatos

Multiple Congenital Abnormalities in Newborn Domestic Kittens

Bruno José Martini-Santos1, Aline Diefenbach2, Tiago Cunha Peixoto3, Janduí Escarião Nóbrega Jr.4

& Bruno Leite Anjos5

ABSTRACT

Background: Congenital defects and diseases have hereditary or acquired etiology that affects domestic and wildlife animals, and humans. These anomalies are usually isolated and their location and intensity determine the survival of af-fected animals. Congenital malformations in domestic cats are less frequent than in dogs. Although some racial groups of cats seem to present greater predisposition to develop certain types of congenital defects and / or hereditary diseases, such information is controversial and has been discussed in several reports. Some malformations are rare in cats and poorly reported in Brazil and when they occur, mostly, are not identifi ed or the etiology is unknown.Case: This report describes the clinicopathological features of three newborn Persian kittens of the same dam. They were examined soon after birth because had multiple congenital malformations that involved the oral and nasal cavities, limbs, eyes, abdominal cavity and the vertebrae. The abnormalities were characterized by hyperextension in limbs and palatosquisis (Kittens 1, 2, and 3), unilateral and bilateral clinical anophthalmia (Kittens 1 and 3, respectively), unilateral cheiloschisis (Kittens 2), kyphosis, and abdominosquisis (1). At necropsy the Kitten 1 showed in the right eye socket rudi-ments of the eye covered with skin, and failure in the lining of the hard palate with bilateral hypoplasia of the soft palate. Microscopically, the microphthalmia was confi rmed, and were observed dysplastic structures similar to the lens, retina and the ciliary body, and periocular glandular structures, as well as confi rmed aplasia cutis in the hard palate with abrupt failure in the ectodermal and mesodermal tissues. Based on epidemiological fi ndings, as well as the types of macroscopic and microscopic changes observed in this study, suggests hereditary component to the pathogenesis of these malformations. Discussion: The epidemiological and clinicopathological fi ndings presented by the three Persian cats malformed suggested hereditary congenital abnormalities associated with high degree of inbreeding. Inbreeding corresponds to the crossing between individuals of the same family tree, it is reported in many species and allows unwanted remaining genes being passed on and increase the chances of defects and hereditary diseases in the offspring. Although many of these abnormali-ties are infrequent and many of them are rare in cats. Several reports point to possible etiologies associated with genetic defects and hereditary diseases in cats. However, there are many congenital abnormalities similar to those observed in this study developed after exposure to stressors during pregnancy, not observed in this work. In this study the association of multiple hereditary anomalies with changes occurring in the offspring are enhanced not only by the account of inbreeding in the cattery, but also by the data concerning the handling of animals, which ruled out the possibility of changes caused by medications or stress caused by the cat during pregnancy. Comparing the human species the chances of the conditions described in this report are inherited are high and can be seen as a consensus among most authors, that animals with these defects should not be introduced into breeding schemes. There are no reports of malformations similar to those observed in this study, occurring simultaneously in the feline species in Brazil. Because of possible hereditary etiology is recom-mended castration of animals which survive to the abnormalities.

Keywords: diseases of feline, congenital abnormalities, newborn kittens, teratology. Descritores: doenças de felinos, anormalidades congênitas, gatos recém-nascidos, teratologia.

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B.J. Martini-Santos, A. Diefenbach, T.C. Peixoto, et al. 2012. Anomalias congênitas múltiplas em felinos domésticos neonatos.

Acta Scientiae Veterinariae. 40(4): 1087.

INTRODUÇÃO

Anomalias congênitas são anormalidades es-truturais e funcionais de tecidos, órgãos e/ou sistemas que podem ser hereditárias ou causadas por agentes infecciosos, plantas tóxicas, substâncias químicas, agressões físicas ou defi ciências nutricionais [3,9]. Contudo, muitas malformações podem ocorrrer espo-radicamente sem que haja envolvimento de uma causa específi ca [18].

Os quadros de anomalias congênitas em car-nívoros são pouco relatados e a maioria dos casos a etiologia é incerta [10,11,20]. Distúrbios dessa ordem em felinos parecem ser ainda menos frequentes que na espécie canina [4,11]. Embora alguns grupos raciais de gatos como Pelo curto Americano, Burmês, Abissínio e Persa pareçam apresentar maior predisposição no desenvolvimento de alguns tipos de defeitos congênitos e doenças hereditárias, essa informação é controversa, e vem sendo discutida em diversos relatos que apontam conclusões apressadas e acabam rotulando a raça como portadora de uma doença específi ca [10].

Devido a escassez de dados sobre essas altera-ções em felinos criados no Brasil e no intuito de auxiliar na sua identifi cação e controle, esse trabalho tem como objetivo descrever os aspectos clinicopatológicos apre-sentados por três fi lhotes persa recém-nascidos, de uma mesma ninhada, com múltiplas anomalias congênitas no estado do Rio de Janeiro.

RELATO DE CASO

Uma gata Persa, adulta, proveniente de um gatil do estado do Rio de Janeiro com histórico de alto grau de consanguinidade pariu três fi lhotes (1, 2 e 3), os quais foram submetidos à exame clínico por apresentarem anomalias congênitas graves. Segundo o proprietário do gatil que a gata era nascida no local e como o gatil não dispunha de muitos exemplares ela era descendente de gatos com grau de endogamia elevado. Dessa forma, não foi possível estabelecer a árvore genealógica dos animais. A gata era devidamen-te vacinada contra panleucopenia felina, calicivirose e rinotraqueite. Os três fi lhotes que compunham a ninhada apresentaram malformações ao nascimento, especialmente nas cavidades oral e nasal, membros torácicos e pélvicos, olhos, abdômen e vértebras e morreram com até três dias após o nascimento.

O Filhote 1 morreu cerca de 24 h após o nasci-mento e foi necropsiado. No segundo dia após o exame

clínico, os Filhotes 2 e 3, que haviam sido rejeitados pela mãe e segundo o proprietário, não foram mais encontrados na gaiola, possivelmente por terem sido ingeridos pela mãe. Ao exame clínico realizado logo após o nascimento, verifi cou-se que todos os animais apresentavam artro-gripose caracterizada por hiperextensão dos membros torácicos e pélvicos, mais acentuada nas articulações metatarso-falangeanas, anoftalmia uni e bilateral (1 e 2, respectivamente) com acentuada diminuição da fenda ocular em ambos os fi lhotes, palatosquise bilateral acen-tuada com hipoplasia de septo nasal (2 e 3) (Figura 1) e queilosquise unilateral esquerda (2) (Figura 2). O fi lhote 1 apresentou ainda falha no revestimento epitelial da mucosa que recobre o palato duro (Figura 3), além de abdominosquise e cifose leve, com alteração limitada/restrita ao segmento toracolombar [1]. Na avaliação radio-gráfi ca dos três fi lhotes não foram observadas alterações ósseas nos membros torácicos e pélvicos.

Na necropsia do Filhote 1 foram observados hiperextensão tíbio-társica bilateral (Figura 4) e leve flexão das articulações metacarpo-falangeanas. A cavidade oral apresentava acentuada falha da mucosa que recobre o palato duro com fusão completa dos processos palatinos que compõem a porção óssea do palato duro confi rmando o quadro de epiteliogênese imperfeita. Além disso, observou-se hipoplasia bila-teral acentuada do palato mole, que não havia sido anteriormente visualizada durante o exame clínico. A parede abdominal apresentou abdominosquise por fusão incompleta da musculatura abdominal ventral, próximo ao cordão umbilical sem sinais de laceração. A abertura congênita da cavidade permitiu a exposição de praticamente todo a intestino delgado e mesentério adjacente (Figura 5), os quais estavam moderadamente congestos. A abertura apresentava borda semelhante a um anel herniário, mas não houve formação de saco herniário, o que caracterizou o quadro de evisceração. Realizou-se ainda, a remoção de todo o tecido de pre-enchimento da órbita ocular direita, que macroscopi-camente, consistia em um nódulo enegrecido com 0,3 cm de diâmetro, semelhante ao globo ocular, porém acentuadamente reduzido de tamanho e irregular.

Histologicamente, o tecido retirado da órbita apresentou estruturas que correspondiam a rudimentos de retina, corpo ciliar e cristalino, envolto por feixes musculares irregulares e tecido glandular semelhante a glândulas lacrimais, o que caracterizou o quadro de microftalmia unilateral acentuada (Figura 6). Numa

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secção transversal do palato duro observou-se fusão óssea normal, com interrupção abrupta do epitélio com moderada hiperplasia paraqueratótica com vacuoli-zação de queratinócitos e afi lamento repentino dessa camada, além de diminuição do tecido mesenquimal da

submucosa e leve infi ltrado linfocitário na submucosa adjacente (Figura 7). Nos casos em estudo, a informa-ção de consanguinidade no gatil, bem como os tipos de anomalias observadas nos três fi lhotes sugeriram um distúrbio congênito hereditário associado à endogamia.

Figura 1. Filhote 2: Observa-se Fenda palatina bilateral e hipoplasia do septo nasal.

Figura 2. Filhote 3: apresenta queilosquise unilateral esquerda com malformação do plano nasal.

Figura 4. Filhote 3: Acentuada artrogripose nos membros pélvi-cos com hiperextensão das articulações metatarso-falangeanas.

Figura 5. Filhote 1: Observa-se fenda abdominal próxima na região umbilical com acentuada exposição do intestino delgado e mesentério. Nota-se a congestão difusa moderada das alças intestinais e artrogripose dos membros pélvicos.

Figura 3. Filhote 1: Observa-se revestimento incompleto da mucosa oral que recobre o palato duro. Nota-se ainda a fusão completa dos processos palatinos que formam o palato duro.

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Figura 6. Filhote 1: Microftalmia acentuada do globo ocular esquerdo. Observam-se estruturas rudimentares do cristalino (*), da retina e do corpo ciliar (setas). HE. [Barra = 0,5 mm].

Figura 7. Filhote 1: Corte transversal da cavidade oral (CO) com aplasia cutis (epiteliogênese imperfeita) na mucosa do palato duro (PD). Observa-se interrupção abrupta (septo) da mucosa com falha no revestimento epitelial e submucoso com leve vacuolização de queratinócitos e discreto infi ltrado linfo-plasmocitário na submucosa adjacente. HE. [Barra = 80 µm].

DISCUSSÃO

Os achados epidemiológicos e clinicopatoló-gicos apresentados pelos três gatos persa malformados sugeriram um quadro de anormalidades congênitas hereditárias associadas ao alto grau de consanguinidade no gatil. A endogamia, que corresponde ao cruzamento entre indivíduos da mesma árvore familiar é relatada em diversas espécies e permite que genes indesejáveis permaneçam sendo repassados e aumentem as chan-ces de defeitos e doenças hereditárias nas proles [12]. Embora muitas dessas anomalias sejam infrequentes, e muitas delas raras em felinos, diversos relatos apontam para possíveis etiologias genéticas associadas a defeitos e doenças hereditárias em felinos [17].

Embora descartadas pelos dados epidemiológi-cos desse estudo, causas tóxicas e estressantes são tidas como importantes etiologias no desenvolvimento de malformações em felinos [19]. O uso de antifúngicos como griseofulvina entre outros, em gatas prenhes é descrito como responsável por malformações em teci-dos ósseos, como fenda palatina e em tecidos moles, principalmente em estruturas encefálicas em fi lhotes [19]. Casos de malformações craniofaciais são descri-tos em gatos associadas à ingestão crônica experimental de altas doses de vitamina A [7,8].

As anomalias descritas nesse trabalho foram múltiplas nos três fi lhotes. Os Filhotes 1 e 2 apresen-taram pelo menos três tipos de anomalias. Na espécie felina, bem como em cães na grande maioria dos relatos essas alterações são mencionadas como defeitos con-gênitos hereditários embora outras causadas adquiridas possam estar envolvidas [20]. Estudos em cães de-

monstram que ambas as condições são características autossômicas recessivas herdadas [14]. As anomalias observadas no Filhote 2 corresponderam a queilosquise unilateral ou lábio leporino (fenda palatina primária) com hipoplasia do septo nasal associada à palatosquise (fenda palatina secundária); essas alterações são mais frequentes em bovinos e atribuídas, com frequência, a anomalias hereditárias [3].

O Filhote 1 apresentou ainda fenda bilateral em toda extensão do palato mole com comunicação entre as cavidades nasal e oral. Defeitos congênitos no palato mole são pouco descritos em animais e cães parecem apresentá-la com maior frequência [11]. O defeito palatino pode ser herdado ou resultante de injúrias fetais em estágios críticos do desenvolvimento [13].

Nesse mesmo fi lhote foi observada na cavidade oral extensa área sem revestimento do palato duro. Não foram encontrados relatos que abordem essa alteração em gatos, que a partir de suas características ma-croscópicas e microscópicas foram compatíveis com epiteliogênese imperfeita “aplasia cutis” [1]. Quando ocorre na cavidade oral é observada principalmente na língua e caracteriza-se microscopicamente por ausên-cia abrupta do epitélio escamoso com vacuolização de queratinócitos mantidos na borda da lesão, podendo haver leve infi ltrado linfoplasmocitário [3,9] como observado no fi lhote 1.

Alterações oculares congênitas são assim clas-sifi cadas quando detectadas no indivíduo no nascimen-to ou até poucas semanas depois [10]. A microftalmia é um defeito congênito caracterizado por diminuição do globo ocular e, muitas vezes, pode está acompanhado

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por estruturas oculares disformes ou associada a outras anomalias [10,17].

A artrigropose com hiperextensão de membros torácicos e pélvicos foi observada nos três fi lhotes desse estudo. Essa alteração é descrita em gatos recém-nascidos sem alterações em estruturas ósseas e caracterizada especialmente por hiperextensão de membros nas articulações metacárpicas e metatársicas [2]. Em humanos, anomalias múltiplas com desenvol-vimento de artrogripose também pode ser observada na Síndrome de Edwards [15].

Fazendo-se um paralelo com a espécie humana as chances das condições descritas aqui serem herda-das são altas e pode ser visto como consenso, entre a maioria dos autores, que animais com esses defeitos não devem ser introduzidos em esquemas de melho-ramento genético [3,5,10].

Com o aumento crescente da criação de raças puras de felinos no país e a falta de dados epidemio-lógicos, clinicopatológicos e genéticos sobre essas anomalias, associados ao comportamento antiético de indivíduos e estabelecimentos que comercializam animais com anomalias, genes causadores dessas ano-malias continuam sendo repassados para os fi lhotes, possivelmente em uma maior proporção. Em decor-rência de uma possível etiologia hereditária para os vários tipos de anormalidades a recomendação ainda é a castração dos animais que sobrevivem às anomalias.

Declaration of interest. The authors report no confl icts of interest. The authors alone are responsible for the content and writing of the paper.

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