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BIOLOGIA
SÍNDROMES
Profª Luciana Barroso
SÉRIE: 9º ano
SÍNDROMESDown
Patau
Edwards
Klinefelter
Turner
Triplo X
Duplo Y
SÍNDROME DE DOWN - CARIÓTIPO
Fonte: http://www.dreamstime.com/
SÍNDROME DE DOWN
É uma alteração cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21.
Fonte: https://www.google.com.br/search
SÍNDROME DE DOWN - CAUSA
Fonte: http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_uploadfiles/c/a/cap_01_64_.pdf
SÍNDROME DE DOWN - CAUSA
Fonte: http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_uploadfiles/c/a/cap_01_64_.pdf
SÍNDROME DE DOWN CARACTERÍSTICAS
Olhos amendoados e oblíquos semelhantes aos dos orientais;
Rosto arredondado;
Prega palmar única e dedos menores;
Maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças;Cardiopatias e Problemas Respiratórios.
Hipotonia muscular;
Deficiência intelectual, aprendizagem mais lenta;
Outros.
SÍNDROME DE DOWN - CARACTERÍSTICAS
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/caracteristicas/
Fonte: https://cromossomodoamor.files.wordpress.com/2014/11/page.jpg
SÍNDROME DE PATAU - CARIÓTIPO
Fonte: http://www.dreamstime.com/
SÍNDROME DE PATAU
Klaus Patau – 1960;É uma alteração cromossômica, do tipo
numérica, é uma aneuploidia:Trissomia do cromossomo 13.
É uma doença genética grave, que causamúltiplas malformações nos neonatos;Os bebês sobrevivem em média 3 dias.Há casos de sobrevivência até 10 anos
de idade, dependendo da gravidade da síndrome.
SÍNDROME DE PATAU CARACTERÍSTICAS
Malformações graves no sistema nervoso central;
Deficiência mental grave;
Defeitos cardíacos congênitos;
Defeitos urogenitais;
Rins policísticos;
Fenda labial e no céu da boca;
Malformação das mãos;
Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.
SÍNDROME DE PATAU - ADULTO
MosaicismoRepresenta 5% das ocorrências da síndrome;
O afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável.
São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY, + 13;
O afetado chega até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.
Fonte: http://medicinaglobal.zip.net/arch2011-03-06_2011-03-12.html
SÍNDROME DE EDWARDS -CARIÓTIPO
Fonte: http://www.dreamstime.com/
SÍNDROME DE EDWARDS
John H. Edwards –1960;
É uma alteraçãocromossômica, dotipo numérica, éuma aneuploidia:Trissomia do
cromossomo 18.
Fonte: http://www.ghente.org/imagens/ciencia/portador_edward.jpg
SÍNDROME DE EDWARDS CARACTERÍSTICAS
Os portadores apresentam deficiência física e mental, defeitos cardíacos.
O crânio é muito alongado na região occipital.
O pescoço é curto.
A boca é pequena e triangular.
O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio.
Os pés têm as plantas arqueadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
SÍNDROME DE KLINEFELTER CARÓTIPO
Fonte: http://www.dreamstime.com/
SÍNDROME DE KLINEFELTER
É uma alteração cromossômica, do tiponumérica, é uma aneuploidia:Trissomia do cromossomo sexual X.Ocorre em menino uma vez que o cromossomo
Y é presente.
SÍNDROME DE KLINEFELTER CARACTERÍSTICAS
Genitália externa normal com testículos pequenos;
Estéril;
Inteligência normal ou retardamento leve;
Braços longos;
Desenvolvimento de pequenas mamas;
Voz com timbre alto;
Estatura acima da média.
SÍNDROME DE TURNER - CARIÓTIPO
Fonte: http://www.dreamstime.com/
SÍNDROME DE TURNERÉ uma alteração
cromossômica, do tipo numérica, é uma aneuploidia: Monossomia do cromossomo
sexual X.
Cariótipo 45,X.
Fonte: https://www.google.com.br
SÍNDROME DE TURNER CARACTERÍSTICAS
Baixa estatura;
Pescoço “alado”;
Baixa inserção dos cabelos na nuca;
Tórax largo (escudo);
Mamas ausentes ou muito pequenas;
Pelos pubianos reduzidos e axilares ausentes;
Genitália infantil;
Estéril.
KLINEFELTER X TURNER
Fonte: https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/736x/a0/48/70/a04870b6b3dfdf9e9f6a3e6af15507b1.jpg
SÍNDROME DO TRIPLO X CARIÓTIPO
Fonte: http://www.dreamstime.com/
Trissomia do X (47,XXX)
SÍNDROME DO TRIPLO X CARACTERÍSTICAS
Pode ocorrer puberdade precoce em certas pacientes;
Há déficit significativo do desempenho em testes de QI;
Podendo apresentar problemas do aprendizado graves;
Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas;
Alta estatura
Tônus muscular fraco (hipotonia);
Dedos mindinhos curvas (clinodactilia);
Férteis.
SÍNDROME DO DUPLO Y CARIÓTIPO
Trissomia do Y (47,XYY)
SÍNDROME DO DUPLO YEstatura alta;
Grande número de acne facial durante a adolescência;
Anomalias nas genitálias;
Volume cerebral reduzido;
Dentes grandes;
Mãos e pés mais compridos.
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
Dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação;
Podendo necessitar de educação especial;
Geralmente tem problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICAS
Kozma, C. O que é síndrome de Down? Acessado: http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_uploadfiles/c/a/cap_01_64_.pdf
http://www.ghente.org/ciencia/genetica
DIAZ-KUAN, Alicia. Síndrome de Patau. Rev Med Hered [online]. 2014, vol.25, n.3 [citado 2016-04-10], pp. 181-182 . Disponible en: <http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2014000300014&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1018-130X.
VILLALBA HERRERA, Ericka Wendie y ROCA CRUZ, Carla Atina. Sindrome de Edwards. Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45 [citado 2016-04-10], pp. 2384-2388 . Disponible en: <http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000600006&lng=es&nrm=iso>. ISSN 2304-3768.
LINHARES, S. E GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje.