Artrogripose Relato de caso

ArtrogriposeArtrogriposeRelato de casoRelato de caso

Bárbara de Alencar VianaBárbara de Alencar Viana

Érica Nascimento CoelhoÉrica Nascimento Coelho

Paulo R. MargottoPaulo R. MargottoEscola Superior de Ciências da Saúde - ESCSEscola Superior de Ciências da Saúde - ESCS


Filho de PSJ, sexo masculino, Filho de PSJ, sexo masculino, nascido em 22/04/2005 às 10:40 nascido em 22/04/2005 às 10:40 horas, 35 dias de vida, residente horas, 35 dias de vida, residente em Sobradinho II, 2º gemelar.em Sobradinho II, 2º gemelar.

IG: 38 semanas;IG: 38 semanas; Capurro: 37 semanas e 2 dias;Capurro: 37 semanas e 2 dias; Apgar 7-9; Apgar 7-9; Peso:2195 g;Peso:2195 g;


História materna:História materna:– G3P2A0 G3P2A0 – DUM: 29/07/2004;DUM: 29/07/2004;– DHEG;DHEG;– Pré-natal: 8 consultas;Pré-natal: 8 consultas;– Medicamentos: Metildopa, FenobarbitalMedicamentos: Metildopa, Fenobarbital


HDAHDA RN sindrômico, necessitando de RN sindrômico, necessitando de

reanimação com Oreanimação com O22 inalatório ao nascer. inalatório ao nascer. Apresentou hipocalcemia (Ca: 5,1) Apresentou hipocalcemia (Ca: 5,1) corrigida.corrigida.

Recebeu alta no 5º dia em boas Recebeu alta no 5º dia em boas condições. Retornou ao HRS no 14º dia de condições. Retornou ao HRS no 14º dia de vida para tratamento de pneumonia vida para tratamento de pneumonia extensa. extensa.


HDAHDA Fez uso de ampicilina e gentamicina por 3 Fez uso de ampicilina e gentamicina por 3

dias, apresentando piora do quadro.dias, apresentando piora do quadro.

Iniciou uso de cefepima e amicacina, Iniciou uso de cefepima e amicacina, desenvolvendo hipersecreção pulmonar e desenvolvendo hipersecreção pulmonar e ICC.ICC.

Houve dessaturação de OHouve dessaturação de O2 2 mesmo em mesmo em CPAP nasal. CPAP nasal.


HDAHDA Transferido para UTI do HRAS com 20 Transferido para UTI do HRAS com 20

dias de vida onde permaneceu em dias de vida onde permaneceu em ventilação mecânica por 6 dias e, depois, ventilação mecânica por 6 dias e, depois, em CPAP nasal por 2 dias passando a em CPAP nasal por 2 dias passando a respirar espontaneamente ar ambiente. respirar espontaneamente ar ambiente.

No 14º dia de cefepima e amicacina foi No 14º dia de cefepima e amicacina foi suspenso o tratamento e iniciado suspenso o tratamento e iniciado ciprofloxacina. ciprofloxacina.


HDAHDA Apresentou plaquetopenia (10.000/mm³). Apresentou plaquetopenia (10.000/mm³).

RX de tórax: regressão da pneumonia , RX de tórax: regressão da pneumonia , porém persistindo a hipersecreção porém persistindo a hipersecreção pulmonar. pulmonar.

Foi transferido para o HRS com 28 dias de Foi transferido para o HRS com 28 dias de vida mantendo o quadro anterior, sendo vida mantendo o quadro anterior, sendo transferido para o berçário do HBDF, com transferido para o berçário do HBDF, com 35 dias de vida. 35 dias de vida.


HDAHDA No 20º dia de ciprofloxacina o No 20º dia de ciprofloxacina o

antibiograma constatou antibiograma constatou S. epidermidis S. epidermidis resistente a ciprofloxacina.resistente a ciprofloxacina.

Mudada antibioticoterapia para Mudada antibioticoterapia para vancomicina.vancomicina.

Em acompanhamento com quadro Em acompanhamento com quadro estável.estável.


Parecer da PneumologiaParecer da Pneumologia: : – Manter 21 dias de ATB;Manter 21 dias de ATB;– CT de tórax;CT de tórax;– Pesquisar fibrose cística;Pesquisar fibrose cística;– Parecer da genética.Parecer da genética.



Parecer da FisioterapiaParecer da Fisioterapia: : – Palato em ogiva, Palato em ogiva, – Limitação da flexão cervical, limitação e Limitação da flexão cervical, limitação e

bloqueios articulares, em cintura escápulo-bloqueios articulares, em cintura escápulo-umeral, cotovelos e punhos. umeral, cotovelos e punhos.

– Primeiros quirodáctilos em adução. Primeiros quirodáctilos em adução. – Extremidades de aspecto reduzido de Extremidades de aspecto reduzido de

tamanho, distróficas em flexão tamanho, distróficas em flexão – Articulações coxo-femurais com limitação. Articulações coxo-femurais com limitação. – Joelhos com deformidades em flexão e Joelhos com deformidades em flexão e

rotacional. rotacional. – Pés em clava.Pés em clava.







Exames laboratoriaisExames laboratoriais Sorologias:Sorologias:

– Toxoplasmose: IgG e IgM (-)Toxoplasmose: IgG e IgM (-)– Chagas: HI (-)Chagas: HI (-)– CMV: 1:64, IgM (-)CMV: 1:64, IgM (-)

Hemograma:Hemograma:– Leucócitos: 11.900Leucócitos: 11.900– HT: 45,7%HT: 45,7%– Plaquetas: 122.000Plaquetas: 122.000

Líquor: normalLíquor: normal


Exames laboratoriaisExames laboratoriais EAS: normalEAS: normal Uro/hemocultura: (-)Uro/hemocultura: (-) Swab: (-)Swab: (-) Eco transfontanelar: normalEco transfontanelar: normal Gasometria:Gasometria:

– pH: 7,34pH: 7,34 - - HCOHCO33: 20: 20

– pCOpCO22: 38 mmHg: 38 mmHg -- BE: - 5BE: - 5– pOpO22: 52 mmHg: 52 mmHg - Sa- Sat Ot O22: 85%: 85%

ArtrogriposeArtrogripose

ArtrogriposeArtrogriposeDefiniçãoDefinição

SinalSinal caracterizado por múltiplas caracterizado por múltiplas contraturas congênitas das contraturas congênitas das articulações.articulações.

Substituição do tecido muscular Substituição do tecido muscular por tecido fibroso e/ou adiposo.por tecido fibroso e/ou adiposo.

Presente em mais de 150 Presente em mais de 150 síndromes.síndromes.

Amioplasia – síndrome clássicaAmioplasia – síndrome clássica


ArtrogriposeArtrogriposeEpidemiologiaEpidemiologia

Incidência → 1:3.000 RN (EUA);Incidência → 1:3.000 RN (EUA);

Por razões desconhecidas, mais Por razões desconhecidas, mais freqüente nas Américas Central e freqüente nas Américas Central e do Sul;do Sul;

Sem predileção de raça e sexo Sem predileção de raça e sexo (exceto nos distúrbios recessivos (exceto nos distúrbios recessivos ligados ao X).ligados ao X).

ArtrogriposeArtrogriposeEtiologiaEtiologia

77% → Desconhecida;77% → Desconhecida;

14% → autossômico dominante;14% → autossômico dominante;

7% → autossômico recessivo;7% → autossômico recessivo;

2% → ligada ao X;2% → ligada ao X;

Braço longo do cromossomo 5.Braço longo do cromossomo 5.

ArtrogriposeArtrogriposePatogênesePatogênese

Acinesia fetalAcinesia fetal::– Anormalidades fetaisAnormalidades fetais

Neurogênica, muscular, tecido conectivoNeurogênica, muscular, tecido conectivo. .

– Desordens maternasDesordens maternas Infecção, drogas, trauma.Infecção, drogas, trauma. Limitações mecânicas ao movimento → Limitações mecânicas ao movimento →

oligodrâmnio, banda amniótica, oligodrâmnio, banda amniótica, malformações pélvicas e/ou uterinas.malformações pélvicas e/ou uterinas.

Acinesia generalizadaAcinesia generalizada polidrâmnio, hipoplasia pulmonar, polidrâmnio, hipoplasia pulmonar, micrognatia, hipertelorismo ocular e micrognatia, hipertelorismo ocular e cordão umbilical curto.cordão umbilical curto.

ArtrogriposeArtrogriposePatogênesePatogênese

Fraqueza muscularFraqueza muscular

Motilidade intra-uterinaMotilidade intra-uterina

Posicionamento fixoPosicionamento fixo

Deformidades articulares / muscularesDeformidades articulares / musculares



ArtrogriposeArtrogriposeAnormalidades associadasAnormalidades associadas

Anormalidades do SNC;Anormalidades do SNC; Anormalidades craniofaciais: micro Anormalidades craniofaciais: micro

ou retrognatia, nariz em sela, ou retrognatia, nariz em sela, palato em ogiva;palato em ogiva;

Anormalidades do sistema Anormalidades do sistema musculo-esquelético: escoliose, musculo-esquelético: escoliose, camptodactilia;camptodactilia;

Hipoplasia pulmonar;Hipoplasia pulmonar; Doenças cardíacas congênitas;Doenças cardíacas congênitas; Polidrâmnio.Polidrâmnio.

ArtrogriposeArtrogriposeLocais de AlteraçãoLocais de Alteração

CérebroCérebro → 30% → 30%– Microencefalia;Microencefalia;– Hidrocefalia;Hidrocefalia;– Alterações migratórias;Alterações migratórias;– Processos encefaloclásticos;Processos encefaloclásticos;– Síndrome alcoólica fetal;Síndrome alcoólica fetal;– Citomegaolvírus.Citomegaolvírus.


Corno anteriorCorno anterior → → mais comummais comum– DisgenesiasDisgenesias: alteração do número e : alteração do número e

da migração de neurônios;da migração de neurônios;– DestrutivasDestrutivas: isquemia IU;: isquemia IU;– DegenerativasDegenerativas: atrofia muscular : atrofia muscular

espinhal do tipo Werdnig-Hoffmann; espinhal do tipo Werdnig-Hoffmann; progressivo;progressivo;

Ex.: Sd. Möbius; atrofia muscular Ex.: Sd. Möbius; atrofia muscular espinhal ligada ao X.espinhal ligada ao X.

– OutrosOutros: meningomielocele : meningomielocele lombossacral.lombossacral.


Nervo periféricoNervo periférico → → raroraro– Polineuropatia hipomielínica ou Polineuropatia hipomielínica ou

axonal;axonal;– Neurofibromatose.Neurofibromatose.

Junção neuromuscularJunção neuromuscular → raro → raro– Mãe miastênica ou com esclerose Mãe miastênica ou com esclerose

múltipla;múltipla;– Miastenia gravis congênita.Miastenia gravis congênita.


MúsculoMúsculo → raro → raro– Distrofia muscular congênita;Distrofia muscular congênita;– Distrofia miotônica congênita;Distrofia miotônica congênita;– Miopatia miotubular.Miopatia miotubular.

Tecido conectivo e articularTecido conectivo e articular → → raroraro– Síndrome de Marfan;Síndrome de Marfan;– Inflamação periarticular intra-Inflamação periarticular intra-

uterina.uterina.

ArtrogriposeArtrogriposeQuadro ClínicoQuadro Clínico

Articulações distais mais freqüentemente Articulações distais mais freqüentemente e severamente acometidas.e severamente acometidas.

Principais → talipes equinovarus e Principais → talipes equinovarus e deformidades em flexão dos punhos.deformidades em flexão dos punhos.

Deslocações congênitas do quadril são Deslocações congênitas do quadril são comuns.comuns.

Músculos usualmente atróficos.Músculos usualmente atróficos. Reflexos tendíneos → Reflexos tendíneos →

deprimidos/ausentesdeprimidos/ausentes



Acometimento DistalAcometimento Distal Tipo ITipo I: sobreposição medial dos dedos, : sobreposição medial dos dedos,

punhos cerrados, desvio ulnar dos dedos e punhos cerrados, desvio ulnar dos dedos e camptodactilia nos adultos, contraturas camptodactilia nos adultos, contraturas posicionais dos pés. Inteligência posicionais dos pés. Inteligência preservada;preservada;

Tipo IIATipo IIA: Sd. de Gordon. Baixa estatura, : Sd. de Gordon. Baixa estatura, palato em ogiva, úvula bífida, ptose palato em ogiva, úvula bífida, ptose congênita, pescoço curto e camptodactilia;congênita, pescoço curto e camptodactilia;

Tipo IIBTipo IIB: IIA + oftalmoplegia, músculos : IIA + oftalmoplegia, músculos rígidos, ausência de sulcos palmares, face rígidos, ausência de sulcos palmares, face imóvel;imóvel;


Tipo IICTipo IIC: palato em ogiva, talipes : palato em ogiva, talipes equinovarus, estatura normal;equinovarus, estatura normal;

Tipo IIDTipo IID: escoliose, estatura : escoliose, estatura normal, paralisia cerebral, ptose normal, paralisia cerebral, ptose congênita, ceratocone, face congênita, ceratocone, face imóvel, fenda labial;imóvel, fenda labial;

Tipo IIETipo IIE: trismo, flexão do punho : trismo, flexão do punho com extensão da articulação com extensão da articulação metacarpofalangiana.metacarpofalangiana.

ArtrogriposeArtrogripose Diagnóstico Diagnóstico

Exames laboratoriais pouca Exames laboratoriais pouca utilidadeutilidade– CPK: CPK: ↓massa muscular, fraqueza ↓massa muscular, fraqueza

generalizada e piora progressiva;generalizada e piora progressiva;– Cultura viral;Cultura viral;– Anticorpos maternos: miastenia Anticorpos maternos: miastenia

gravis;gravis;– Estudo citogenético: múltiplos Estudo citogenético: múltiplos

órgãos afetados, anormalidades do órgãos afetados, anormalidades do SNC.SNC.


Exames de imagem:Exames de imagem:– RX: deformidades ósseas, baixa RX: deformidades ósseas, baixa

estatura desproporcional, estatura desproporcional, escoliose, anquilose, ausência de escoliose, anquilose, ausência de patela, sinostose úmero-radial.patela, sinostose úmero-radial.

– US: US: Pré-natal: poli/oligodrâmnio, Pré-natal: poli/oligodrâmnio, ↓ MF;↓ MF; Pós-natal: avaliação do SNC, Pós-natal: avaliação do SNC,

visceral e muscular. visceral e muscular. – CT; RM.CT; RM.


Biópsia de pele e músculo;Biópsia de pele e músculo; EMG;EMG; Velocidade de condução nervosa;Velocidade de condução nervosa; Avaliação oftalmológicaAvaliação oftalmológica

– Degeneração ou opacificação da Degeneração ou opacificação da retina.retina.

ArtrogriposeArtrogriposeCondutaConduta

Cuidado pré-natal não é alterado;Cuidado pré-natal não é alterado; Confirmação do diagnóstico após Confirmação do diagnóstico após

nascimento → aconselhamento nascimento → aconselhamento genético;genético;

Alongamento passivo;Alongamento passivo; Liberação cirúrgica de tendões e Liberação cirúrgica de tendões e

ligamentos;ligamentos; Engessamento dos membros.Engessamento dos membros.

Obrigada! 10/6/2005

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Artrogripose Relato de caso