Bio12 Unidade 2 Património Genético e Alterações do ...jcmorais.com/documentos/12Bio_unidade2A.pdf · nutrição humana. Ele é um dos vinte aminoácidos no código genético

Unidade 2

Património Genético e

moraisjosé carlos

2014

Bio12

Alterações do material genético

Que desafios se colocam à genética no

melhoramento da qualidade de vida?

Cap. 2.2.

Fundamentos

de Engenharia

Genética

Cap. 1.2.

Organização

e regulação

dos genes

Cap. 1.1.

Transmissão

das

características

hereditárias

Cap. 2.1.

Mutações

Essencial para

compreender

moraisjosé carlos

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Como se encontra

organizado o

material genético, e

que mecanismos de

regulação actuam?

Que tipo de

modificações podem

ocorrer nos genes

que herdamos?

Como modificar

os genes que

herdamos?

Os genes que

herdamos

podem sofrer

alterações?

Como são

transmitidas as

características dos

progenitores à

descendência?

Gregor Mendel

(1822-1884)moraisjosé carlos

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Património genético

Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

Transmissão das características hereditárias

Autopolinização

Em 1865, Mendel formula e apresenta em dois encontros da Sociedade de História Natural de Brno as leis da hereditariedade, hoje chamadas Leis de Mendel, que regem a transmissão dos caracteres hereditários.

Pares de Características das ervilheiras escolhidas por Mendel

Sementes Flor Vagem Caule

Forma Cotílédones Cor Forma Cor Posição Flores Tamanho

Lisa e

Cinzenta

Rugosa e

Branca

Amarelos

Verdes

Branca

Rôxa

Linear

Curva

Amarela

Verde

Axiais

Terminais

Longo (2mts)

Anão (0,5m)

Pisum sativum




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F1 – 100% sementes lisas;

existência de características dominantes.

Carácter : forma da semente;

Características: semente lisa ou rugosa.

Semente Lisa X Semente Rugosa

Usando linhagens puras

100% Sementes Lisas

Em cada par de caracteres há um dominante e um recessivomoraisjosé carlos

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Duas características na geração F2 (proporção):

3 dominantes / 1 recessiva.

Semente Lisa X Semente Lisa

Autopolinização de F1 5474 Sementes Lisas = 3/4

1850 Sementes Rugosas = 1/4




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Noções Básicas e Interpretação de Resultados

Fenótipo (característica visível)

Genótipo (constituição genética inclui dois genes para a mesma característica)

Gâmetas (com apenas um gene para cada característica)

Zigotos (com fenótipo e genótipo)

Gâmetas possíveis para o genótipo LR dos progenotores

Quadro com Genótipos possiveis dos filhos e respectivos fenótipos

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O Fenótipo é a expressão externa do Genótipo

Noções Básicas

AlelosA a

B B

Locus A

Locus B

Cromossomas Homólogos

Genes que se encontram no mesmo locus em cromossomas homólogos, com informação sobre a mesma característica.

HomozigóticoAlelos iguais no genótipo para uma característica (ex: do locus B).

HeterozigóticoAlelos diferentes no genótipo para uma característica (ex: do locus A).

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Na formação dos gâmetas, cada gâmeta recebe apenas um dos dois alelos do genótipo.

1.ª Lei

de

Mendel

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9/16 – Amarela e Lisa 3/16 – Amarela e Rugosa3/16 – Verde e Lisa 1/16 – Verde e Rugosa

Fenótiposde F2

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Património genético Transmissão das características hereditárias

Os trabalhos de Mendel com Diibridismo

Legenda dos alelos

A - Amarela

a - Verde

B - Lisa

b - RugosaGâmetas masculinos

Gâm

eta

s f

em

inin

os

Auto-polinização

Amarelas e lisas Verdes e rugosas

100% Amarelas e lisas

X

Cruza linhagens puras de ervilheiras com sementes:

Amarelas Lisas

Verdes RugosasX

O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes, percecionando a geração das possíveis combinações.

Alelos de genes diferentes sofrem segregação independente.

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2.ª Lei

de

Mendel

Femininos Masculinos

Explica o aparecimento da proporção 9:3:3:1, com a geração de fenótiposrecombinantes.


Legenda dos alelos

A - Amarela

a - Verde

L - Lisa

l - Rugosa

Fenótipos

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Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO

No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Tem por isso um fenótipo diferente: Grupo AB

Tipo de

SangueGenótipo

Anticorpos produzidos pelo corpo

Reação ao anticorpo adicionado

Anti-A Anti-B

A AA ou AO Anti-B

B BB ou BO Anti-A

AB AB -

O OOAntia-A

e Anti-B

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Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO

Glóbulos Vermelhos não

reagem e permanecem

separados.

Glóbulos Vermelhos

reagem e ligam-se

(aglutinação).

Expressão de ambos os alelos de um dado gene. CODOMINÂNCIA:

O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

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Dominância Incompleta


DOMINÂNCIA INCOMPLETA:

Alelos letais

A combinação de determinados alelospode originar fenótipos mortais.

No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntingtonum dos exemplos.


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Diversas características são determinadas por vários genes em simultâneo, que interagem entre si, como por exemplo a determinação da cor do pêlo dos mamíferos.

Poligenia


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Quando uma característica se localiza no cromossoma X:

• surge com maior frequência nos machos;

• um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos os seus descendentes.

A cor de olhos vermelha é dominante sobre o branco

Hereditariedade ligada ao sexo


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Mulher

Portadora

O caso da hemofilia no Homem

Hereditariedade ligada ao sexo


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Homem

Normal

Mulher

Normal

Homem

Hemofílico

Victoria

Rainha de Inglaterra

Procariontes

Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.

Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões.

Eucariontes

O DNA encontra-se estabilizado por histonas.

Organização do Material Genético

Património genético Organização e Regulação dos genes

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Eucariontes

Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas (histonas).

O estado de compactação dos cromossomas pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.



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Material extranuclearPresente nas mitocôndrias e nos cloroplastos.

O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear.

DNA



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Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.

É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula.

As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas.

Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína após esta ser formada.

A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da tradução, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo.

Regulação da expressão dos genes


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Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase.

Indutores e repressores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao DNA.

A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase.

A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase, com a síntese de RNA mensageiro.

Controlo da Transcrição



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O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo

e liga-se ao operador.

Gene que codifica a proteína repressora.

O promotor permite a ligação da RNA polimerase.

O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição.

Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da

lactose não são transcritos.

Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose

Estudado em bactérias E.coli



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Sem Lactose no meio




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Sem Lactose no meio

Sem Lactose no meio:• Repressor Activo• Operão Inactivo

O promotor permite a ligação da RNA polimerase.

Na presença de lactose o repressor é inactivado.

O operador fica livre, permitindo a transcrição.

Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):• resposta rápida a variações das condições ambientais;• controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.




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ComLactose no meio

Lactose é um tipo de glicídio que possui ligação glicosídica. É o açúcar presente no leite e seus derivados. A lactose é formada por dois carboidratos menores, chamados monossacarídeos, a glicose e a galactose, sendo, portanto, um dissacarídeo.




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Com Lactose no meio

Com Lactose no meio:• Repressor Inactivo• Operão Activo

Controlo da Transcrição do

Triptofano



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Sem Triptofano

no meio

Sem Triptofano no meio:• Repressor Inactivo• Operão Activo

Com Triptofano no meio:• Repressor Activo• Operão Inactivo

O triptofano é um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos. É um aminoácido aromático essencial para a nutrição humana. Ele é um dos vinte aminoácidos no código genético.

Controlo da Transcrição do

Triptofano



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ComTriptofano

no meio

A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.

Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.

A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas.

Sequenciação de Genomas


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• Mapeamento dos genes (localização).

• Deteção de anomalias cromossómicas.

• Distinção das diferentes espécies.

Homem Porco Mosca

Cariótipos


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Permite

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