Biologia Temas: Núcleo Cromatina Cromossoma Mitose Meiose Prof. SóstenesNúcleo

Biologia

Temas:

NúcleoCromatinaCromossomaMitose Meiose

Prof. Sóstenes

NúcleoNúcleo

Núcleo InterfásicoNúcleo Interfásico

Núcleo e MorfologiaNúcleo e Morfologia

Núcleo e suas funçõesNúcleo e suas funções

Centro metabólico.Centro hereditário.

Núcleo e seus componentesNúcleo e seus componentesCariotecaNucléoloNucleoplasma Cromatina ou DNA

Núcleo e Envoltórios: PorosNúcleo e Envoltórios: PorosA quantidade de poros permite a passagem de componentes necessários ao metabolismo do núcleo.

Complexos protéicos constituídos por mais de 50 diferentes proteínas associadas.

Tipos de CromatinaTipos de Cromatina As bandas observadas em um cromossomo podem ser de dois tipos:

•Eucromatina – Não condensada e fracamente coradas

•Heterocromatina – Condensada e densamente coradas

Essas diferenças sao ocasionadas devido aos diferentes níveis de empacotamento do DNA naquela região.

A heterocromatina pode ser subdividida em dois tipos:

•Constitutiva – sempre ocorre na mesma região do cromossomo e tem um caráter hereditário. Não transcreve.

•Facultativa – geralmente ocorre em uma determinada região, como no cromossoma X.

NucléolosNucléolosFunção: Local de síntese de RNA ribossômico. Estrutura nuclear não delimitada por membrana. Tamanho e forma dependem da atividade celular. Células tumorais podem apresentar uma quantidade maior de nucléolos

CromossomosCromossomos

A perpetuação da vida depende da habilidade das células de copiar, transmitir e armazenar a

informação genética.Nome Vulgar Espécie Número de pares

CromossomosSer Humano Homo sapiens 23

Gato Felis domesticus 19Mosquito Culex pipiens 3

Galo Gallus domesticus 39Cavalo Equus caballus 32

CromatinaCromatina

Eucromatina – Regiões eletronlúcidas

Heterocromatina – Regiões eletrondensas

No caso de Heterocromatina Facultativa um mesmo organismo pode de apresentar:Descondensada em algumas células.Condensada em outras.

CromossomosCromossomos•Cada cromossomo é formado por uma única molécula de DNA. X•A associação do DNA com suas proteínas específicas de empacotamento é denominada cromatina (do grego chroma = colorido).

•No ser humano 22 pares de cromossomo são autossômicos – cromossomos homólogos herdados um de cada genitor e dois são sexuais (X e Y)

•No caso dos cromossomos sexuais o homem possui um par não homólogo (X e Y).

•Mulher: XX•Homem: XY

Cromatina Sexual ou Corpúsculo de BarrCromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr

Corresponde ao cromossomo X espiralizado ou condensado.

Logo: Nº de Cromossomo X – 1

Em homens não encontraremos cromatina sexual.

Em mulheres teremos uma cromatina sexual.

Cromossomos: cariótipoCromossomos: cariótipo

•O cariótipo de um indivíduo é a análise do seu conjunto cromossômico através de técnicas citogenéticas que permitem a marcação dos cromossomos com corantes específicos.

•Os corantes utilizados são capazes de evidenciar um padrão de bandas que é especifico de cada cromossomo.

•O padrão de bandas observado para cada cromossomo é quase que invariável dentro de indivíduos de uma mesma espécie.

•Tal padrão é, portanto de extrema importância na citogenética para a identificação de alterações na estrutura cromossômica que possam ter relevância para genética médica.

•O cariótipo é feito com cromossomos metafásicos.

Cromossomos: cariótipoCromossomos: cariótipo

Através de técnicas de coloração, cada par de cromossomos pode ser reconhecido e diferenciado dos outros pares de cromossomos de uma célula.

Cromossomo: Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas.

Proteína histona

Condensação

Cromossomo

DNA


Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo

Associação de DNA + Histonas: o DNA se enrola duas vezes na histona

Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo

Cada nucleossomo consiste de um octâmero de histonas ao redor do qual o DNA se enrola.

•São quatro as histonas que formam o octâmero central do nucleossomo: H2A, H2B, H3 e H4 – cada uma das proteínas está presente em duplicata.

•O nucleossomo reduz cada cromossomo para 1/3 do seu tamanho original.

Segundo Nível de Organização: o SolenóideEnovelamento nucleossomo se arruma um por sobre o outro

formando uma estrutura em forma de zig-zag

A formação dessa estrutura é auxiliada pela histona H1 que não faz parte do octâmero, H1 funciona como um “grampo”, prendendo cada nucleossomo entre si, dando à fibra de

cromatina uma aparência de solenóide.

Como um colar de contas

Segundo Nível de Organização: o Solenóide

Terceiro Nível de Organização: ArcabouçoApós a formação do solenóide um complexo de proteínas não-histona

vão servir como o arcabouço organizador para o último nível de empacotamento observado na metáfase.

O solenóide possui regiões específicas ao longo de sua estrutura que permitem a sua ancoragem ao arcabouço de proteínas não-histona –

Regiões de Ligação ao Arcabouço (SAR).

Quarto Nível de Organização: Super-Helicoidização

Estrtura Final do Cromossoma

Cromossomos: estruturaCromossomos: estrutura

•Constrições secundárias dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 – localização específica dos genes que codificam o RNA ribossomal•Organizadores Nucleolares

Proteção de todo o cromossomo contra degradação.

Elementos Essenciais dos CromossomosElementos Essenciais dos Cromossomos

Cada cromossomo de uma célula funciona como uma unidade estrutural distinta a ser replicada e segregada entre as células filhas, controladas por três tipos de estruturas no cromossomo:

•Origem de replicação – para a duplicação do cromossomo na fase S.

•Centrômeros – permite a ligação dos cromossomos duplicados ao fuso mitótico para a correta segregação das cromátides irmãs.

•Telômeros – proteção de todo o cromossomo contra degradação.

Elementos Essenciais dos CromossomosElementos Essenciais dos Cromossomos

Telômero

Origem de Replicacao

Centrômero

Origem de Replicação

Telômero

Cromossomo SimplesCromossomo Simples

Centrômero

Braço

Braço

2 braços1 cromátide1 centrômero


Cromossomo DuploCromossomo Duplo

Centrômero

Braço q

Braço p

Cromátide

Braço p

Braço q

4 braços2 Cromátides1 centrômero


Braço p

Braço q

Centrômero

Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico

Cromossomos: posição do centrômeroCromossomos: posição do centrômeroA posição do centrômero também define os dois braços de um cromossomo – p

(braço pequeno) e q (braço grande).

Cromossomos e seus tamanhosCromossomos e seus tamanhosQuanto ao tamanho os cromossomos são numerados de 1 a 22 e agrupados em 7

grupos de A até G – sempre do maior cromossomo (1A) até o menor (22G).

Organização do Cromossomo na Cromatina

•Durante as diferentes etapas da divisão celular é possível observar diferentes níveis de empacotamento do genoma.

•As duas classes de proteínas responsáveis por esse processo são as histonas e as proteínas cromossomais não-histona.

1) Conceitos Prévios

• Cromossomos Homólogos

São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho presentes aos pares em células diplóides (2n)

Cromossomos homólogos

Célula diplóide(2n)s


Célula diplóide(2n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)s


1) Conceitos Prévios

• Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos

• Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos


Célula diplóide(2n)s


Célula diplóide(2n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)s

A B

C D

Divisão Celular: Mitose e MeioseDivisão Celular: Mitose e Meiose

2) Mitose

Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples.

Pode ocorrer com células (n) ou (2n) Não altera o número de cromossomos da célula mãe A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!

Nd

Ns Ns

2Nd

2Ns 2Ns

Célula mãe

Células filhas

Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose

2) Mitose

Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular. Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos.

Possui três subfases:

G = Repouso G1 = Alta síntese proteica e início da duplicação dos centríolos

S o Ocorre a duplicação do DNAo Alta síntese protéica

G2 = sucede a duplicação do DNA

o Final da duplicação dos centríoloso Antecede a divisão celular


CentrossomaCentrossoma

Estrutura localizada próxima ao núcleo das células animais e vegetais, sendoo centro primário de organização dos

microtúbulos. Em animais, é composto por um par de centríolos, embebido em

uma matriz protéica

CentrossomaCentrossoma

Centrossoma: Organizando MicrotúbulosCentrossoma: Organizando Microtúbulos

Qua

ntid

ade

de D

NA

Fases do ciclo celular

G1 S G2

Fases do Ciclo CelularFases do Ciclo Celular

Variação da Quantidade de DNA na MitoseVariação da Quantidade de DNA na Mitose




Em organismos multicelulares, a mitose deve ser capaz de gerar células geneticamente idênticas para manter a homeostase de todo o organismo.

Controle do Ciclo CelularControle do Ciclo Celular

Quais seriam os pré-requisitos básicos que a maquinaria de controle do ciclo celular precisa possuir para que todas as etapas do processo sejam rigorosamente cumpridas?

•Um cronômetro que inicie cada uma das fases no tempo apropriado fazendo com que uma etapa só comece quando a anterior já tiver terminado.

•Um mecanismo capaz de iniciar cada fase na ordem correta.

•Um sistema que garanta que cada uma das fases só seja iniciada apenas uma vez em cada ciclo.•Um mecanismo “liga/desliga” capaz de iniciar cada fase de forma completa e irreversível.

•Sistema de “backup” – garantia de que o ciclo vai prosseguir corretamente mesmo se algum dos componentes não estejam funcionando.

•Adaptabilidade – a célula deve ser capaz de responder aos estímulos do meio externo.

Pontos de Checagem do Ciclo CelularPontos de Checagem do Ciclo Celular• Em cada ponto de checagem, o ciclo

celular pode ser parado se a etapa anterior ainda não foi totalmente completada.

• As proteínas reguladoras dos pontos de checagem não são parte essencial do ciclo celular, no sentido de que este pode prosseguir mesmo quando existem falhas

nos pontos de checagem.• Dois grupos de proteínas: (1) reguladoras

do ciclo celular e (2) reguladoras dos pontos de checagem.

• As ciclinas e Cdks são os dois principais grupos de proteínas que controlam o ciclo celular.

Pontos de Checagem do Ciclo CelularPontos de Checagem do Ciclo Celular

Se em algumas dessas fases houver alguma anomalia, por exemplo, algum dano no DNA, o ciclo é interrompido até que o defeito seja reparado e o ciclo celular possa continuar. Caso contrário, a célula é conduzida à apoptose (morte celular programada).

Checagem do Ciclo Celular e CâncerChecagem do Ciclo Celular e Câncer

A origem das células cancerosas está associada a anomalias na regulação do ciclo celular e à perda de controle da mitose em decorrência de mutações em proto-onco-genes e genes supressores de tumor.

Proto-oncogenes: transformam em oncogenes ( genes causadores de câncer) estimulando o ciclo celuar.

Genes supressores de tumor: perturbam o sistema inibidor e o ciclo celular fica desregulado, promovendo a ocorrência desordenada de divisões celulares e o surgimento de células cancerosas – indiferenciadas, empilahadas uma sobre as outras, núcleos volumosos e metásticas acompanhadas de angiogênese.

2) Mitose

a) Prófase

1. DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.2. Nucléolo começa a desaparecer e a carioteca desorganiza.3. Organização de um fuso mitótico a partir do centrossoma.4. Início da espiralização do DNA para formar os cromossomos.


2) Mitose

a) Prófase

Divisão Celular: Mitose Divisão Celular: Mitose Fibras do fuso, provenientes do centrossomos, unem-se

ao cinetócoro, região do centrômero (ponto de intersecção entre os braços cromossômicos), e as do

haster darão suporte (fixação) juntamente à face interna da membrana plasmática. Cada uma das cromátides-irmãs

fica ligada a um dos pólos da célula.

Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase Cdc2

Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase Cdc2

Com a dissociação da Lâmina Nuclear Membrana nuclear fragmenta-se em vesículas

Vesículas

Lâminas ligadas as Vesículas

Dímeros de lâminas livres

Carioteca

Lâmina nuclear

MITOSES

2) Mitose

b) Prómetáfase


1.Cromossomas bem espiralizados. 2.O envelope nuclear desagrega-se em fragmentos e desaparece. 3.Na região do centrômero, cada cromátide irmã possui uma estrutura proteica denominada cinetócoro. Alguns dos microtúbulos do aparelho ligam-se ao cinetócoro, arrastando os cromossomas. Outros microtúbulos do aparelho fazem contato com os microtúbulos vindos do polo oposto. 4.As forças exercidas por motores proteicos associados a estes microtúbulos do aparelho movem o cromossoma até ao centro da célula.

2) Mitose

c) Metáfase

1. Grau máximo de espiralização dos cromossomos (visíveis ao M.O.)2. Cromossomos duplos alinhados lado a lado no equador da célula.3. Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula.4. No final da metáfase inicia a divisão dos centrômeros.


2) Mitose

d) Anáfase

1. Fim da divisão dos centrômeros.2. Encurtamento das fibras do fuso.3. Cada cromossomo simples migra para pólos opostos da célula.4. Início da desespiralização dos cromossomos.

Divisão Celular: MitoseDivisão Celular: Mitose

2) Mitose

e) Telófase

1. Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem.2. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)3. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de

cromossomos da célula mãe, porém simples.4. Formação de duas novas cariotecas e dois novos nucléolos.


CitocineseCitocineseA célula é dividida em duas células filhas idênticas a partir do seu plano

equatorial e a membrana nuclear é refeita (células filhas: 2n)

Nova Formação do Envelope NuclearOcorre ligação de vesículas formadas no rompimento nuclear. Nas membrana dos cromossomos as vesículas e as lâminas se fundem, enquanto, os cromossomos descondensam-se

2) Mitose

d) Telófase

Célula Animal

Célula Vegetal

Citocinese Centrífuga

Citocinese Centrípeta

Lamela média

Estrangulamento do citoplasma


2) Mitose

Finalidades da mitose

Crescimento e regeneração de tecidos Cicatrização Formação de gametas em vegetais Formação de gametas em animais por partenogênese Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário


3) Meiose

Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas contendo metade do número de cromossomos da célula mãe.

Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe. A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R!

2NdCélula mãe

Células filhas Ns Ns

Nd

Ns Ns

Nd

Meiose só ocorre em células diplóides (2n)

1ª divisão: Reducional (R!)(Separação dos homólogos)

2ª divisão: Equacional (E!)(Divisão das cromátides)

Divisão Celular: MeioseDivisão Celular: Meiose

Variação da Quantidade de DNA na MeioseVariação da Quantidade de DNA na Meiose

Variação da Quantidade de DNA na MeioseVariação da Quantidade de DNA na Meiose

•Em organismos multicelulares as células que dão origem aos gametas são chamadas células germinativas (ovogôneas nas mulheres e espermatogôneas nos homens).

•Ao final do processo as células geradas vão ser haplóides (n) – o processo compreende duas divisões celulares sucessivas, mas apenas uma etapa de duplicação do DNA.

•A meiose produz rearranjos genéticos que vão produzir gametas com combinações diferentes de cromossomos.

•Os rearranjos são originados por dois processos: distribuição aleatória dos alelos maternos e paternos (223 = 8,4 x 106) e Crossing-over.

•A fecundação vai gerar sempre indivíduos geneticamente diferentes dos seus progenitores ou outro indivíduo qualquer.

3) Meiose

Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose)

Etapas da meiose

Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)a) Prófase Ib) Metáfase Ic) Anáfase Id) Telófase I

Divisão Equacional ou Meiose II (E!)a) Prófase IIb) Metáfase IIc) Anáfase IId) Telófase II


Troca de fragmentos entre cromossomos homólogos

Variabilidade genética


Leptóteno Zigóteno

Pareamento dos cromossomos homólogos.

Tétrades ou bivalentes:cada homólogo pareado com quatro

cromátides.Início do Crossing-over.

Paquíteno

Fim doCrossing-over com configuração dos quismas.

Diplóteno

Centríolos duplicados na intérfase migram para os polos com

formação do fuso. Carioteca e nucléolo desaparecem.

Diacinese


Inicia-se a espiralação cromossômica com 2

cromátides.

Crossing-over - Quebra, permuta e soldagem de pedaços de cromátides irmãs desvinculando genes linked. Em seguida, os homólogos se afastam e evidenciam-se entre eles algumas regiões que estão ainda em contato – os quismas (qui corresponde à letra “x” em grego).

Cromossomos homólogos duplicados e pareados Resultado das permutações

Paquíteno(tétrade/bivalente)

Diplóteno(Quiasmas)

Cromossomos modificados


3) Meiose

Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)

Metáfase I

CromossomosHomólogos

Fibras do fuso

Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às fibras do fuso na placa equatorial da célula.


3) Meiose


Anáfase I

Encurtamento das fibras do fuso. Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da célula. Não ocorre divisão do centrômero!

Separação de cromossomos homólogos duplicados

A Segregação Independente dos

homólogos

Promove variabilidade

genética


3) Meiose


Telófase I

Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n). Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero! No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam.

Divisão citoplasmática (citocinese)Novos núcleos

Citocinese Centrípeta


3) Meiose

Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)

Prófase II

Desaparecimento da carioteca e do nucléolo novamente. Cromossomos duplicados voltam a se condensar.Duplicação dos centríolos.

Condensação dos cromossomos


3) Meiose


Metáfase II

Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização. Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula.

Cromossomos não homólogos pareados lado a lado na placa equatorial


3) Meiose


Anáfase II

Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero. Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples). Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.

Separação das cromátides irmãs


3) Meiose


Telófase II

Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas. As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples. A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.

Novos núcleos (haplóides)

Divisão citoplasmática (citocinese)


3) Meiose

Finalidades da Meiose (R!)

o Formação dos gametas em animaiso Formação dos esporos nos vegetais


EspermatogêneseEspermatogênese

Espermatogônia – se formam no período fetal e aumentam de número na puberdade por divisão mitótica.

Espermatócito primário – resultado da diferenciação de uma espermatogônia.

Espermatócitos secundários – originados ao final da meiose I.

Espermátides – originadas ao final da meiose II.

Espermatozóides – resultado da diferenciação das espermátides.

Ocorre após o nascimento, se intensifica na puberdade e continua

até a velhice.

Ocorre após o nascimento

OvogêneseOvogêneseOvogônia – prolifera por mitose na vida fetal.

Ovócito primário – todos se formam antes do nascimento, iniciam a meiose I também nesse estágio, mas permanecem na prófase I até a puberdade. Nenhum ovócito primário se forma após o nascimento.

Ovócito secundário – se forma pouco antes da ovulação com o término da meiose I. Divisão desigual do citoplasma (formação do 1o corpo polar).

Ovulação – início da meiose II

Ovócito secundário em metáfase II – se há fecundação a meiose II é completada (formação do 2o corpo polar).

Óvulo

Ocorre durante a gestação

Cromossomos HomólogosCélula (2n)

Duplicação dos

cromossomos

Cromossomos homólogos duplos

Separação dos homólogos(R!)

Separação das

Cromátides(E!)

4) Meiose x Mitose

Separação das

Cromátides(E!)


Finalidades da Meiose (R!)

46 cromossomospaternos (2n)

46 cromossomosmaternos (2n)

Espermatozóide (n)(23 cromossomos)

Óvulo (n)(23 cromossomos)

46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna)

Divisão Celular: AnomaliasDivisão Celular: Anomalias

Euploidia: é um múltiplo exato do número de cromossomos haplóide (não ocorre na espécie humana).

oHaploidia – noDiploidia - 2noTriploidia - 3noTetraploidia - 4n Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo

o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomiao 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomiao 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomiao 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia

Divisão Celular: AnomaliasDivisão Celular: Anomalias

Anomalias Numéricas: EuploidiasAnomalias Numéricas: EuploidiasEuploidiaTriploidia (3n) e Tetraploidia (4n)Esses dois casos já foram relatados na espécie humana, mas na maioria os fetos são abortados espontaneamente ou morrem pouco depois do nascimento.

Triploidia1. Fertilização de um ovócito por dois espermatozóides2. Falha na meiose resultando em ovócito ou espermatozóide 2n

•Causa uma anomalia denominada Mola Hidatidifore ParcialDependendo da origem da contribuição extra para o feto (materna ou paterna) o desenvolvimento fetal, apesar de anormal em ambos os casos, ocorre de forma diferente.

Tetraploidia•Tetraplóides possuem sempre cariótipo 92, XXXX ou 92, XXYY,•Em função desse cariótipo é provável que a origem dessa anomalia seja resultado de uma falha na 1a clivagem (mitose) do zigoto (ovócito fecundado).

Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: AneuploidiasAneuploidiaCausa: Não-Disjunção Meiótica•Falha na divisão dos cromossomos durante a meiose.•Os cromossomos permanecem unidos pelo centrômero e segregam somente para um dos pólos da célula.

•A não-disjunção na meiose I resulta na produção de gametas com os membros materno e paterno de um par de cromossomos.

•A não-disjunção na meiose II resulta em gametas contendo ou o conjunto materno ou o paterno.•Devido ao crossing-over na metáfase I é possível haver diferenças entre as cromátides.

a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)

3 cromossomos no par 21 Trissomia

Cariótipos possíveis Homem: 47, XY + 21 Mulher: 47, XX

O que causa?

Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides e óvulos)

Idade avançada Exposição a altas taxas de radiação Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy)

Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias

a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)

Quadro Clínico

o Baixa estaturao Obesidadeo Olhos oblíquoso Mãos e dedos curtoso Prega Simiesca na mãooHomem estérilo Mulher fértiloBaixo QI (entre 30 a 60)oDoença cardíaca congênitaoDedos dos pés com grande espaço entre o primeiro e segundo dedos.


Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias b) Trissomia do 18

Cariótipo: 47, XX +18 ou 47, XY +18

Quadro Clínico

oRetardo mentaloMalformações do coraçãooHipertonia (contração muscular)oCabeça proeminenteoMãos sempre cerradas de modo bem característicooPés malformados.

•Incidência: 1 criança em cada 7.500 nativivos – 95% dos conceptos são abortados espontaneamente•Sobrevida pós-natal: apenas alguns meses•Fator de risco: aumento da idade materna

Anomalias Numéricas: AneuploidiasAnomalias Numéricas: Aneuploidias c) Trissomia do 13

•Cariótipo: 47, XX +13 ou 47, XY +13

Quadro Clínico

oGrave retardo mental e de crescimentooMalformações do sistema nervoso central e microcefaliaoMicroftalmia ou até ausência dos olhosoFendas labial e palatinaoPolidactilia das mãos e pés e mãos cerradasoDefeitos cardíacos congênitosoDefeitos urogenitas

•Incidência: 1 criança em cada 20.000 a 25.000 nativivos•Sobrevida pós-natal: a trissomia do 13 é muito grave e metade das crianças morrem logo no primeiro mês de vida•Fator de risco: aumento da idade materna

d) Síndrome de Klinefelter (XXY)

Só ocorre em homens

Cariótipo: 47, XXY

Quadro clínico

o Ginecomastiao Alargamento dos quadriso Voz agudao Retardo mental presente de leve a moderadoo Esterilidade (atrofia dos testículos)o Cromatina sexual presente nas células


•Não-disjunção dos cromossomos X e Y na meiose I paterna (50% dos casos). •Não-disjuncao na meiose I ou II materna

e) Síndrome de Turner (X0)

Só ocorre em mulheres

Cariótipo: 45, X0

o Baixa estaturao Obesidadeo Pescoço aladoo Muitos pêlos no corpoo Retardo mental moderadoo Esterilidade (ovários atrofiados)o Sem cromatina sexual nas célulasoTórax em escudooMamilos muito espaçadosoAlta frequência de anomalias renais e cardiovasculares


f) Síndrome do duplo Y (XYY)“Meta Macho”

Só ocorre em homens

Cariótipo47, XYY

o Maioria dos homens são fenotipicamente normais. o Crescimento ligeiramente acelerado na Infância. o Homens com estatura muito elevada. o Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência.o Grande número de acne facial durante a adolescência;o Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; o Entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%.


Não-disjuncao na meiose II paterna levando a formação de espermatozóides YY.

g) Síndrome do triplo X “Meta fêmea”

Só ocorre em mulheres

Cariótipo44A + XXX

o Mulheres com estatura geralmente acima da média.o Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas.o Apresentam certo gral de retardamento mental.o Puberdade precoce. o São férteis.


ExercíciosExercícios

Divisão Celular: Mitose e MeioseDivisão Celular: Mitose e Meiose

INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO

Resposta: letra D1. UFMG 2004


Resposta: letra A

2. UFMG 2003


Resposta: letra D

3. UFMG 2006


4. Analise a seguinte figura de cromossomos:

a) Que fenômeno celular está sendo mostrado na figura?

b) Em que tipo de divisão celular ocorre esse fenômeno? Por quê?

c) Qual é a importância desse fenômeno para os seres vivos?

Crossing Over

Meiose. É somente nesse tipo de divisão que acontece o pareamento entre cromossomos homólogos, permitindo a troca de partes entre eles.

Esse fenômeno possibilita a recombinação entre cromossomos homólogos, gerando cromossomos com novas seqüências e, portanto, gametas ou esporos geneticamente

diferentes. A variabilidade decorrente é um importante fator de evolução para os seres vivos.


5. A colchicina é uma substância de origem vegetal, muito utilizada em preparações citogenéticas para interromper as divisões celulares. Sua atuação consiste em impedir a organização dos microtúbulos.

a)Em que fase a divisão celular é interrompida com a colchicina? Explique.

b)b) Se, em lugar de colchicina, fosse aplicado um inibidor de síntese de DNA, em que fase ocorreria a interrupção?

Anáfase da mitose ou Anáfase I e II da MeioseEstas fases necessitam dos microtúbulos para separar os cromossomos homólogos

(anáfase I) ou cromátides-irmãs (mitose e anáfase II da meiose)

Intérfase (fase de duplicação do DNA)


6. A figura mostra etapas da segregação de um par de cromossomos homólogos em uma meiose em que não ocorreu permuta. No início da intérfase, antes da duplicação cromossômica que precede a meiose, um dos representantes de um par de alelos mutou por perda de uma seqüência de pares de nucleotídeos. Considerando as células que se formam no final da primeira divisão (B) e no final da segunda divisão (C), encontraremos o alelo mutante em:

a) uma célula em B e nas quatro em C.b) uma célula em B e em duas em C.c) uma célula em B e em uma em C.d) duas células em B e em duas em C.e) duas células em B e nas quatro em C.

Resposta: letra b


Fase A (intérfase)

7.


Fase C

8.


9. A figura mostra a segregação de dois pares de cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão meiótica de uma célula testicular de um animal heterozigótico quanto a dois genes. As localizações dos alelos desses genes, identificados pelas letras Aa e Bb, estão indicadas nos cromossomos representados no desenho.

a) Ao final da segunda divisão meiótica dessa célula, quais serão os genótipos das quatro células haplóides geradas?

aB e Ab

b) Considerando o conjunto total de espermatozóides produzidos, quais serão seus genótipos e em que proporção espera-se que eles sejam produzidos?

AB, Ab, aB e ab (proporção 1:1:1:1)


10. Os esquemas A, B e C abaixo representam fases do ciclo de uma célula que possui 2n = 4 cromossomos.

a) A que fases correspondem as figuras A, B e C? Justifique.

A)Metáfase da MitoseB)Metáfase II da MeioseC)Metáfase I da Meiose

b) Qual é a função da estrutura cromossômica indicada pela seta na figura D?

Centrômero (aderir o cromossomo à fibra do fuso)


11. Com base nessas figuras, responda:

a)CITE o tipo de divisão celular representado.

Meiose

b) INDIQUE a sequência de números que melhor representa a ordem cronológica das etapas da divisão celular.

III - IV – V – I - II

c) CITE o número da etapa em que ocorre a segregação de

1. Cromossomos homólogos: IV

2. Cromátides: I

d) CITE o nome do importante fenômeno, do ponto de vista evolutivo, que ocorre em III. Justifique a sua importância.

Crossing – over que é a quebra, a permuta e a soldagem de genes linked de cormátides irmãs.

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