Biologia - Transmissão da Vida Saiba mais

Biologia - Transmissão da Vida 91Genética: a ciência da hereditariedade

1. GENÉTICA: A CIÊNCIA DA HEREDITARIEDADE

Embora a Genética atual seja uma compilação dos conhecimentos acumulados principalmente nos últimos 150 anos, suas aplicações básicas confundem-se com a própria história da humanidade. Diversas evidências indicam que, há milhares de anos, o homem apresenta ideias bastante razoáveis a respeito da transmissão dos caracteres hereditários.

Há cerca de 10 000 anos, quando o homem estabeleceu os primeiros assentamentos e iniciou as práticas da agricultura, passou a incorporar ao cotidiano a capacidade de selecionar as sementes das melhores plantas e os animais mais vigorosos para a reprodução e a domesticação. Escritos hindus, datados com mais de 2 000 anos, desaconselham cruzamentos com indivíduos portadores de características indesejadas, sob pena de essas manifestarem-se também nos descendentes.

Ao passar de caçador a criador e agricultor, o homem dá início à aplicação das leis mais básicas da Genética.Disponível em: <http://cuwhist.fi les.wordpress.com>. Acesso em: 16 set. 2013.

Saiba maisSaiba maisA prática de promover o cruzamento entre indivíduos portadores de características vantajosas ao homem

constitui o que chamamos de melhoramento genético. Ao longo da história das civilizações humanas, animais e plantas foram selecionados para os cruzamentos, gerando descendentes dotados das mesmas características vantajosas.

Atualmente, a prática é ainda bastante comum, mas os conhecimentos adquiridos na Genética, como a dominância ou recessividade de alguns genes, ou a forma como o ambiente interfere na manifestação de outros, permitiram-nos direcionar melhor os cruzamentos, otimizando e acelerando os resultados.

Biologia - Transmissão da Vida92Genética: a ciência da hereditariedade

1.1 As primeiras explicações

As primeiras tentativas de explicação dos mecanismos da hereditariedade surgiram ainda na Antiguidade. Na época de Hipócrates (460-377 a.C.), surgiu o conceito da pangênese, segundo o qual os organismos vivos produziriam gêmulas, pequenas partículas hereditárias originadas das várias partes do corpo que seriam as responsáveis pela composição do sêmen, transmitindo as características dos pais aos � lhos.

Mais tarde, com Aristóteles (384-322 a.C.), surgiu uma das ideias sobre hereditariedade mais persistentes e in� uentes no mundo antigo: a mistura de sangue, segundo a qual as características hereditárias seriam originadas da mistura do sangue materno impuro (sangue menstrual) ao sangue paterno puri� cado (sêmen).

A invenção dos microscópios, no século XVI, e a descoberta das células, no século seguinte, possibilitaram a descoberta dos gametas masculinos e femininos. Nasceu, a partir de então, a ideia da pré-formação: dentro dos gametas, deveria existir um minúsculo ser pré-formado (homúnculo), capaz de completar o desenvolvimento no interior do organismo materno. Alguns defendiam a presença do homúnculo nos espermatozoides e outros, nos ovócitos e, nesse caso, as caraterísticas seriam herdadas de apenas um genitor.

A observação do desenvolvimento embrionário em animais abriu margem para o nascimento da teoria da pós-formação ou epigênese. Segundo essa teoria, os indivíduos seriam formados a partir do desenvolvimento da célula-ovo, que, por sua vez, haveria se formado a partir da fecundação entre os gametas masculino e feminino.

Mesmo com todas essas teorias, as ideias a respeito da hereditariedade continuaram divergindo entre os cientistas até o século XIX. As explicações mais consistentes surgiram com os estudos do monge austríaco Gregor Johann Mendel, que apresentava pretensões modestas: desenvolver plantas híbridas dotadas de características desejadas pelos agricultores da época. No entanto, seu trabalho com ervilhas, apresentado à sociedade cientí� ca em 1865 e publicado em 1866, desvendou os princípios básicos que regem a transmissão de características de geração a geração.

O monge austríaco Gregor Mendel (A), considerado o “pai” da Genética, e um exemplar do Anais da Sociedade de Naturalistas de Brünn (B), com seu artigo (Versuche über Pfl azen-Hybriden ou Ensaios com plantas híbridas) (C).

Disponíveis em: A) <http://upload.wikimedia.org/>. B) <http://astro4.ast.vill.edu>. C) <http://hslnews.fi les.wordpress.com>. Acessos em: 20 set. 2013.

Dis

poní

vel e

m: <

ww

w.le

ica-

mic

rosy

stem

s.co

m>.

A

cess

o em

29

ago.

201

3.

Homúnculo: humanos em miniatura no interior dos gametas.


Por mais de 30 anos, as conclusões de Mendel foram ignoradas. Apenas em 1900, sua publicação foi redescoberta e recebeu o devido reconhecimento quando outros pesquisadores, trabalhando com plantas independentemente, chegaram a resultados semelhantes. A partir daí, a Genética não parou de evoluir.

A imagem a seguir mostra alguns dos principais eventos dessa história.

1958

1961

- 1

968

1

973

1977

1983

1990

1997

2001

2010

2013

G C

A T

A T G TC T C G

A re

plic

ação

do

DN

Aé

sem

icon

serv

ativ

a(M

atth

ew M

esel

son

e Fr

ankl

in S

tahl

)A

prod

ução

do

prim

eiro

DN

Are

com

bina

nte

mar

ca o

iníc

io d

aE

ngen

haria

Gen

êtic

a.(S

tanl

ay C

ohen

e H

erbe

rt B

oyer

)

Tem

iníc

io o

Pro

jeto

Gen

oma

Hum

ano

(PG

H).

(Nat

iona

l Ins

titut

e of

Hea

lth e

Cel

era

Gen

omic

s)

É c

riado

o p

rimei

ro

“ser

viv

o ar

tific

ial”

(Cra

ig V

ente

r)

É p

ublic

ada

a fin

aliz

ação

do s

eque

ncia

men

to d

oge

nom

a hu

man

o.(r

evis

tas

Sci

ence

e N

atur

e)

Anú

ncio

do

nasc

imen

to d

apr

imei

ra o

velh

a cl

onad

a a

parti

rde

um

a cé

lula

adu

lta -

Dol

ly.(Ia

n W

ilmut

)

Obt

ençã

o de

cél

ulas

-tron

cohu

man

as p

ela

mes

ma

técn

ica

de c

lona

gem

.(S

houk

hrat

Mita

lipov

)

O c

ódig

o ge

nétic

o é

deci

frado

.(M

arsh

all N

irenb

erg,

Hei

nric

hM

atth

ei e

Gob

ind

Kho

rana

)

Sur

gem

as

prim

eira

s té

cnic

as d

ese

quen

ciam

ento

do

DN

A.

(Fre

deric

k S

ange

r e W

ally

Gilb

ert)

Sur

ge a

técn

ica

deam

plifi

caçã

o do

DN

A (P

CR

)(K

ary

Mul

lis)

1900

190

319

0919

1319

2719

2819

4119

4419

53

3 U

R

24 U

R

Ela

bora

ção

do p

rimei

rom

apa

crom

ossô

mic

o.(A

lfred

Stu

rteva

nt)

Mar

co in

icia

lR

edes

cobe

rta d

ostra

balh

os d

e M

ende

l

Dem

onst

rado

o p

rincí

pio

trans

form

ante

das

bac

téria

s.(F

rede

ric G

riffit

h)

A es

trutu

ra d

a m

oléc

ula

de

DN

A é

desv

enda

da.

(Fra

ncis

Cric

k e

Jam

es W

atso

n)

É fo

rmul

ada

a te

oria

um

gene

- um

a en

zim

a.(G

eorg

e B

eadl

e e

Ed

Tatu

m)

O D

NA

é o

resp

onsá

vel p

elo

prin

cípi

o tra

nsfo

rman

te e

o

cons

titui

nte

do

mat

eria

l gen

étic

o.(O

swal

d Av

ery

e eq

uipe

)

Rai

os X

são

indu

tore

s de

mut

açõe

s.(H

erm

ann

J. M

ulle

r)

É fo

rmul

ado

o co

ncei

tode

err

os in

atos

do

met

abol

ism

o.(A

rchi

bald

Gar

rod)

O c

ompo

rtam

ento

dos

fato

res

here

ditá

rios

post

ulad

os p

orM

ende

l é a

ssoc

iado

à m

eios

e.(W

alte

r Sut

ton

e Th

eodo

r Bov

eri)

V

VV

VV

vv

vv

v

Linha do tempo mostrando alguns eventos relacionados ao desenvolvimento da Genética moderna, citando seus principais responsáveis.

Disponívels em: <http://biology-forums.com>. <http://education-portal.com>. <http://w-z-c.com>. <http://annals.org>. <www.mun.ca>.<www.fontem.com>. <http://speedskatingmom.com>. <www1.folha.uol.com.br>. (Adaptados) Acessos em: 27 set. 2013.


1.2 Conceitos fundamentais

No início do século XX, o médico inglês Archibald E. Garrod (1857-1936) atendeu um casal de indivíduos normais cujo � lho, ainda bebê, manifestava uma doença rara. A presença de manchas escuras na fralda indicava a ocorrência de alcaptonúria, distúrbio que condiciona a presença de corpos de alcaptona na urina. São essas substâncias presentes na urina que, em contato com o ar, assumem a coloração escura. Artrite, fraturas ósseas e problemas cardíacos são outras manifestações da doença.

Sabendo que os pais da criança eram primos, Garrod suspeitou de causa hereditária, contrariando a ideia, aceita na época, de causa bacteriana. Depois de consultar o colega William Bateson, Garrod a classi� cou como um “erro inato do metabolismo”. Bateson escreveria mais tarde: “Alcaptonúria deve ser considerada como decorrente da falta de um determinado fermento [= enzima], o qual tem a capacidade de decompor a substância alcaptona. Em uma pessoa normal, esta substância não está presente na urina porque ela foi degradada pelo fermento, mas quando a pessoa não consegue produzir este fermento, a alcaptona é excretada na urina.”

Pela primeira vez, uma doença hereditária estava sendo relacionada às enzimas. Mas qual seria essa relação? Sendo um distúrbio hereditário, como poderíamos explicar o fato de os pais da criança serem normais?

Para responder esses questionamentos, precisamos compreender alguns conceitos fundamentais estudados nesse Capítulo.

O material genético encontrado no núcleo das células eucarióticas constitui-se de ácido desoxirribo-nucleico (DNA) associado a proteínas, denominadas histonas, formando a cromatina.

Ao preparar-se para entrar em divisão celular, a cromatina duplica-se e, no início da divisão celular, sofre compactação, originando os cromossomos. Cromatina e cromossomos são, portanto, a mesma estrutura (DNA associado a proteínas), mas apresentam-se em graus diferentes de compactação: descompactada e compactado, respectivamente.

Cada cromossomo apresenta uma região denominada constricção primária ou centrômero, fundamental para a separação durante a divisão celular. De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos são classifi cados em quatro tipos, como representado a seguir.

MetacêntricoO centrômero localiza-se

no centro do cromossomo.O centrômero localiza-se

próximo ao centrodo cromossomo.

SubmetacêntricoO centrômero localiza-se

na extremidade docromossomo.

TelocêntricoO centrômero localiza-sepróximo à extremidade

de cromossomo.

Acrocêntrico

Tipos de cromossomos de acordo com posição do centrômero. Acervo CNEC

Cada segmento do cromossomo, ou cada segmento do DNA desse cromossomo, responsável pela síntese de um determinado RNA é de� nido como gene. Ao conjunto total de genes de um indivíduo, ou à sequência completa de seu DNA, damos o nome de genoma.

Nas células eucarióticas, o DNA associa-se às proteínas histonas, constituindo a cromatina, fi lamentos também conhecidos como cromossomos.

Disponível em: <https://29lifescience.wikispaces.com>. (Adaptado) Acesso em: 20 set. 2013.


Gene A RNA A

Gene B RNA B

Os genes são trechos específi cos de DNA (ou do cromossomo), responsáveis pela síntese de moléculas de RNA.

Acervo CNEC

As células gaméticas, óvulo e espermatozoide, apresentam apenas uma ploidia (n), ou seja, contêm apenas um conjunto de cromossomos característico para cada espécie. Por isso essas células são chamadas de haploides. Quando ocorre a fecundação, as ploidias do óvulo e do espermatozoide unem-se e formam uma célula com duas ploidias ou dois conjuntos n de cromossomos. Essa célula 2n, também chamada de diploide, refere-se ao zigoto. Depois de formado, o zigoto inicia um processo contínuo de proliferação celular (através de mitose), dando origem ao embrião, ao feto e ao adulto. Como a divisão celular ocorre por mitose, todas as células somáticas formadas a partir desse zigoto serão também diploides e idênticas entre si.

O conjunto de características cromossômicas, incluindo quantidade, tamanhos e posições dos centrômeros, é constante dentro de uma espécie e é conhecido como cariótipo. Na espécie humana, por exemplo, o cariótipo é constituído por um total de 46 cromossomos.

Em alguns casos, o número cromossômico pode ser igual em duas espécies, como ocorre com o macaco Rhesus e o trigo. Evidentemente, as características desses cromossomos e os genes carregados por eles são diferentes.

Tabela: Número cromossômico de algumas espécies

Nome comum Nome cientí� co Número diploide de cromossomos

Mosca-da-fruta Drosophila melanogaster 8Macaco Rhesus Macaca mulatta 42

Trigo Triticum aestivum 42

Cana-de-açúcar Saccharum o� cinarum 80

Em algumas espécies, um par de cromossomos pode ser o responsável pela de� nição do sexo, sendo diferente em ambos os sexos. Os cromossomos constituintes desse par são conhecidos como alossomos ou sexuais. Os outros cromossomos, que não têm relação com a de� nição sexual e, por isso, são iguais em ambos os sexos, são conhecidos como autossomos ou não sexuais.

Na espécie humana, existem 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais. Estes últimos são representados por XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. Sendo assim, podemos resumir os cariótipos da espécie humana das seguintes formas:

♀: 44 autossomos + XX ♂: 44 autossomos + XY

Os cromossomos que formam os pares nas células somáticas ou diploides e que apresentam mesmo tamanho, mesma forma e mesma posição do centrômero são chamados de homólogos. Em uma célula diploide, um homólogo é de origem materna, e o outro é de origem paterna.

Células haploide e diploide.Acervo CNEC

Célula haploiden = 2

Célula diploide2n = 4

Lembre-seAs moléculas de RNA mensageiro (RNAm),

RNA ribossômico (RNAr) e RNA transportador (RNAt), transcritas no núcleo a partir do DNA, atuam no citoplasma, traduzindo moléculas de proteína.


Os cromossomos homólogos apresentam genes correspondentes, ocupando as mesmas posições e responsáveis pelas mesmas características. Esses genes podem ocorrer em diferentes versões conhecidas como alelos, e a posição ocupada por eles é conhecida como locus gênico. Como os cromossomos de um par de homólogos têm origens diferentes (paterna e materna), concluímos que seus genes alelos podem ser iguais ou diferentes.

Com relação ao locus A, a célula anterior é considerada homozigota, pois seus dois alelos são iguais: AA. Com relação ao locus B, ela é classi� cada como heterozigota, pois seus alelos são diferentes: Bb.

Para alguns genes, a presença de uma única cópia na célula é su� ciente para permitir que o indivíduo portador manifeste seu efeito, ou seja, eles se manifestam tanto em homozigose como em heterozigose. Esses genes são conhecidos como dominantes e frequentemente representados com letra maiúscula. Para outros genes, a manifestação do efeito depende da presença obrigatória

de duas cópias, ou seja, eles se manifestam apenas em homozigose. Esses genes são conhecidos como recessivos e são normalmente representados com letra minúscula.

Na espécie humana, por exemplo, o caráter pigmentação da pele depende da presença do gene dominante A, capaz de produzir a forma ativa da enzima tirosinase, responsável por converter a tirosina em melanina. Seu alelo recessivo, a, não produz a enzima ativa e, portanto, não induz a formação de melanina.

Gene A

Enzima tirosinase ativa

Gene a

Enzima tirosinase inativa

Tirosina melanina Tirosina ausência de melanina

Indivíduos que possuem apenas o alelo A (homozigotos dominantes AA) são capazes de produzir melanina normalmente. Os indivíduos que possuem apenas o alelo a (homozigotos recessivos aa) manifestam o albinismo tipo I, caracterizado pela ausência de pigmentação na pele, nos olhos e nos cabelos. Os indivíduos que têm os dois alelos diferentes (heterozigotos Aa) manifestam a pigmentação normal, porque o efeito de um alelo A já induz a produção de melanina.

Lembre-seOs genes conhecidos como alelos formam-se, ao longo do processo evolutivo da

espécie, através de mutações: alterações na sequência de nucleotídeos do DNA que podem resultar em alterações na estrutura e, portanto, na função da proteína. Para que essas alterações sejam transmitidas aos descendentes, elas devem ocorrer nas células germinativas (envolvidas na produção dos gametas). Caso as alterações ocorram nas células somáticas, não ocorrerá a transmissão para os descendentes.

O conjunto de genes responsáveis por uma ou algumas características do indivíduo constitui seu genótipo. Por outro lado, as características que são determinadas por esse genótipo e que podem ser visíveis (como a cor da pele, dos olhos, etc) ou detectadas por métodos especí� cos (como o grupo sanguíneo ou a taxa de algumas lipoproteínas plasmáticas) constituem seu fenótipo. No caso do albinismo, por exemplo, os indivíduos de genótipos homozigoto dominante (AA) e heterozigoto (Aa) apresentam fenótipo normal, enquanto os indivíduos de genótipo homozigoto recessivo (aa) manifestam o fenótipo albino.

A: pelagem escura A: pelagem escura

B: pelagem longa b: pelagem curta

Os cromossomos homólogos carregam os genes alelos: para cor da pelagem, os alelos são iguais, e para o tamanho, os alelos são diferentes.

Acervo CNEC


Tabela: Genótipos e fenótipos possíveis para pigmentação da pele

Caráter Genótipos Fenótipos

Síntese de melanina

AA NormalAa Normalaa Albino

Embora o genótipo seja o responsável por muitas de nossas características, ele nem sempre atua sozinho. O ambiente também pode interferir, de modo mais ou menos intenso, na manifestação de alguns fenótipos. A essa in� uência ambiental damos o nome de peristase.

PERISTASE

Fenótipo = Genótipo + Ambiente

Exercícios de salaExercícios de sala1 O texto a seguir mostra que Charles Darwin, o famoso naturalista inglês, baseou-se em ideias da

hereditariedade previamente elaboradas na tentativa de encontrar respaldos capazes de sustentar sua teoria da evolução. O naturalista chegou, inclusive, a endossar ideias de Jean B. Lamarck.

“Charles Darwin, ansioso para dar respaldo à sua teoria da evolução por seleção natural com alguma hipótese viável de hereditariedade, lançou uma versão modifi cada... Na concepção de Darwin, cada órgão – olhos, rins, ossos – produziria “gêmulas” que se acumulariam nos órgãos sexuais e seriam transmitidas no curso da reprodução sexuada. Como, em tese, essas gêmulas eram produzidas ao longo de toda a vida de um organismo, Darwin argumentou que qualquer mudança ocorrida no indivíduo após o nascimento... poderia ser transmitida para a geração seguinte.”

WATSON, J. D. DNA: o segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2005.

a) A ideia de Darwin está de acordo com qual teoria da hereditariedade (pangênese, pré-formação ou pós-formação)?b) Cite e explique, de acordo com o texto, qual ideia de Lamarck foi endossada por Darwin.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2 A descoberta dos trabalhos do monge austríaco Gregor Mendel no início do século XX alavancou os estudos sobre hereditariedade. Estudos posteriores, comprovando o DNA como principal componente do material genético, contribuíram efetivamente para a compreensão a respeito dos mecanismos que regem a hereditariedade e o controle do metabolismo celular.

A respeito do assunto:a) estabeleça a relação entre DNA e gene.b) explique como os genes controlam o metabolismo celular.

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________


3 As moscas Drosophila melanogaster apresentam, em suas células diploides, 8 cromossomos. Sabendo-se que dois desses cromossomos são os responsáveis pela defi nição do sexo, responda: a) Quantos cromossomos autossomos são encontrados em suas células somáticas? b) Quantos cromossomos são encontrados em seus gametas? c) Quantas moléculas de DNA são encontradas em suas células somáticas?

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________________________

4 André e Luís são dois irmãos gêmeos univitelinos, ou seja, formados a partir de uma única fecundação. André pratica esportes diariamente, e Luís, que prefere leitura, raramente pratica alguma atividade física. Aos 18 anos de idade, a diferença entre os dois é nítida: André tem massa corpórea de 70 Kg, enquanto Luis aproxima-se dos 85 Kg.a) André e Luís apresentam genótipos iguais ou diferentes? Explique.b) André e Luís apresentam fenótipos iguais ou diferentes? Explique.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

5 Os coelhos himalaia normalmente apresentam pelos escuros nas orelhas, no nariz, nas patas e na cauda, regiões onde a temperatura é menor, comparada ao resto do corpo. Quando esses pelos escuros são removidos e o local é aquecido, o pelo cresce claro. O inverso também é verdadeiro: removendo-se pelo claro e resfriando o local, os pelos crescem mais escuros.

Sendo assim, responda: a) Qual conceito está implícito no texto? b) Sabendo-se que a produção do pigmento escuro depende da presença de uma enzima, explique como a temperatura pode interferir na manifestação do fenótipo.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Exercícios propostosExercícios propostos6 Expressões como “sangue puro” ou “puro-sangue” são utilizadas de modo relativamente frequente

para caracterizar animais cujo material genético não contenha genes provenientes de outras raças ou espécies. Ou seja, são animais cujos genitores pertencem à mesma espécie e raça.

Sob ponto de vista da Genética, o uso desses termos:a) é adequado, pois a transmissão de características é determinada por unidades produzidas por todos os nossos órgãos, que alcançam, através do sangue, os órgãos reprodutivos e unem-se na fecundação.b) refl ete conceitos propostos por pensadores da Antiguidade, cujas ideias, mesmo que parcial ou completamente refutadas posteriormente, contribuíram para o desenvolvimento da concepção leiga.


c) faz referência ao envolvimento das células sanguíneas vermelhas, única linhagem dotada de material genético, na transmissão de características de célula a célula e de pais a fi lhos. d) contraria o trabalho publicado por Gregor Mendel no fi nal do século XIX, cujos princípios básicos aplicam-se apenas aos vegetais, e não aos animais.e) é fortalecido por pesquisadores que, ainda no século XXI, defendem a ideia de transmissão de caracteres através da mistura de sangue materno e sangue paterno.

7 Assinale, entre as afi rmações a seguir, aquela que defi ne um cromossomo.a) Conjunto de moléculas de DNA encontrado em um gameta.b) Conjunto de moléculas de RNA encontrado em uma célula somática.c) Trecho de DNA responsável pela síntese de uma ou algumas proteínas.d) Molécula de DNA responsável pela síntese de várias proteínas.e) Sequência de três bases nitrogenadas de uma molécula de RNA.

8 A tabela a seguir mostra a quantidade de cada um dos tipos de cromossomos humanos encontrados em células somáticas femininas e masculinas.

Classifi cação do cromossomo de acordo com a posição do

centrômeroAcrocêntricos Submetacêntricos Metacêntricos

Células femininas 10 26 10Células masculinas 11 25 10

De acordo com os dados da tabela, é possível classifi car os cromossomos sexuais X e Y, respectivamente, em:a) acrocêntrico e submetacêntrico.b) acrocêntrico e metacêntrico.c) submetacêntrico e metacêntrico.d) submetacêntrico e acrocêntrico.e) metacêntrico e acrocêntrico.

9 Faça a associação correta entre as duas colunas a seguir. 1) Indivíduos portadores de dois alelos iguais. (A) Gene recessivo2) Indivíduos portadores de dois alelos diferentes. (B) Cariótipo3) Alelo que só se manifesta quando em homozigose. (C) Fenótipo4) Conjunto de características cromossômicas da espécie. (D) Homólogos5) Par de cromossomos portadores dos mesmos loci. (E) Homozigoto6) Características individuais determinadas pela carga genética e/ou pelo ambiente. (F) Heterozigoto

A correspondência correta é:

a) 1 – F, 2 – E, 3 – D, 4 – B, 5 – A, 6 – C. d) 1 – E, 2 – F, 3 – A, 4 – B, 5 – D, 6 – C. b) 1 – F, 2 – E, 3 – D, 4 – A, 5 – C, 6 – B. e) 1 – C, 2 – D, 3 – E, 4 – B, 5 – D, 6 – A. c) 1 – E, 2 – F, 3 – A, 4 – C, 5 – D, 6 – B.

10 A imagem a seguir mostra um par de cromossomos encontrado em uma espécie de inseto. Nessa espécie, as cores do corpo preta ou cinza são condicionadas por um par de genes, C e c, respectivamente. Os números de 1 a 4 representam loci gênicos desses cromossomos.

Sabendo-se que o gene C, responsável pela cor preta do corpo desse animal, encontra-se no locus 1, é possível concluir que seu alelo encontra-se na posição:a) 2, podendo condicionar a cor preta ou a cor cinza.b) 2, condicionando obrigatoriamente a cor preta.c) 3, podendo condicionar a cor preta ou a cor cinza.d) 3, condicionando obrigatoriamente a cor cinza.e) 4, podendo condicionar a cor preta ou a cor cinza.

1 3

2 4

Biologia - Transmissão da Vida100A Genética do século XXI

2. A GENÉTICA DO SÉCULO XXI

O texto a seguir foi escrito por Luís Fernando Veríssimo.Missão Cumprida

Você talvez não tenha se dado conta, irmão. Em Edimburgo, onde fundiram a célula mamária de uma ovelha com o óvulo de outra e criaram uma terceira, ou repetiram a primeira, o homem começou a � car obsoleto. Você eu não sei, mas eu já estou me sentindo como um ‘disco de vinil’. A não ser pelos cientistas que, impensadamente, decretaram seu próprio � m fazendo a experiência, nenhum macho participou do processo. Teoricamente, o espermatozoide perdeu sua função no mundo.

Os produtores de espermatozoides somos nós. Temos o monopólio. Ao contrário dos fabricantes de lampiões a gás, que rapidamente ajustaram-se à eletricidade, não podemos adaptar nossa produção mudando um detalhe. Não temos nem o recurso de fraude, de fazer espermatozoide se passar por óvulo para não perder o mercado. Não cola. Em pouco tempo seremos o gênero supér� uo. Não dou até 2075, 76, por aí, para desaparecermos da face da Terra. Como o óvulo é imprescindível para o novo método de procriação, é obvio que produzirão mais mulheres que homens. E cedo ou tarde elas farão a pergunta: para o que mesmo é que serve o homem? As pro� ssões tipicamente masculinas – estivador, chefe de cozinha, motorista, zagueiro central, etc. – estarão dominadas pela automação ou pelas próprias mulheres.

Estávamos no mundo para fazer espermatozoides. A Capela Sistina, a Nona Sinfonia, a Itaipu Binacional – foi tudo produção secundária, tudo bico. Nossa missão era fornecer espermatozoides. Nossa missão acabou.

Luís Fernando VeríssimoDisponível em: <www.rumoaoita.com>. (Adaptado) Acesso em: 20 set. 2013.

A crônica do autor mostra, com certa dose de humor, como os avanços cientí� cos na área da Genética podem interferir nos cursos da evolução. Os conhecimentos adquiridos a respeito dos ácidos nucleicos durante a segunda metade do século XX, mais especi� camente após a publicação do trabalho de Watson e Crick, ditaram os rumos da Genética. A cada novo conhecimento, uma nova tecnologia; a cada nova tecnologia, um novo conhecimento. Por � m, vislumbramos novas perspectivas para a medicina, a ecologia, a agricultura, a indústria, mas também nos colocamos diante de dilemas cientí� cos e éticos. Conhecer a Genética Moderna, portanto, faz parte da preparação para vivermos no século XXI.

Minhas ideias, nossas ideiasMinhas ideias, nossas ideiasA respeito do texto "Missão Cumprida", responda:

• A qual tecnologia da Genética (produção de células-tronco, clonagem de animais, terapia com genes, alimentos transgênicos) o texto faz referência? • O que o autor quis dizer com o trecho “eu já estou me sentindo como um ‘disco de vinil’.”?• Qual é sua opinião a respeito dos avanços científi cos na área da Genética: traz mais vantagens ou desvantagens? Explique.

2.1 O início da engenharia genética

Embora a invenção e a evolução tecnológica dos microscópios, a identi� cação da estrutura do DNA, a decifração do código genético e muitos trabalhos cientí� cos tenham sido decisivos para o desenvolvimento da engenharia genética, o início dessa área foi marcado pelo encontro, nos anos de 1970, entre dois pesquisadores estadunidenses: Stanley Cohen e Herbert Boyer. Ambos trabalhavam com bactérias: o primeiro com plasmídeos e o outro, com enzimas de restrição. Plasmídeos são moléculas de DNA

Biologia - Transmissão da Vida 101A Genética do século XXI

circular espalhadas pelo citoplasma das células bacterianas e que, no geral, contêm genes responsáveis pela resistência aos antibióticos. São de fácil manipulação e podem ser transferidos de uma bactéria à outra. As enzimas de restrição são proteínas capazes de cortar as moléculas de DNA em regiões especí� cas.

Cohen e Boyer utilizaram as enzimas de restrição para cortar dois plasmídeos e, com o auxílio da DNA-ligase (enzima que une fragmentos de DNA), conseguiram uni-los. A "nova" molécula de DNA, conhecida como DNA recombinante, foi recolocada em células bacterianas. Com duplicação dessas bactérias, milhares de cópias desse “novo” DNA foram produzidas, caracterizando a prática que � cou conhecida como clonagem de DNA.

Molécula de DNA A Molécula de DNA B

Enzima BamHI Enzima BamHI

Enzima DNA-ligase

DNA-recombinante

G

G G

G

G

C C T A

G

G

C C T A

G G

G G

C C

C C

T

T

A

A

A T C C

G A T C C

G G

G G

C C

C C

T

T

A

A

Formação de DNA recombinante a partir da utilização combinada entre enzimas de restrição e DNA-ligase. Disponível em: <http://snhs-plin.barry.edu>. Acesso em: 05 out. 2013.

2.2 Principais técnicas da Genética moderna

Reconhecer os genes como meros trechos de DNA, passíveis de manipulação, abriu margens para o desenvolvimento de diversos procedimentos. Alguns deles são descritos a seguir.

DNA recombinante e expressão de fármacosA produção do primeiro DNA recombinante pela dupla Cohen e Boyer despertou o interesse da

comunidade cientí� ca e também de empresários que vislumbraram possibilidades comerciais. A partir dessas ideias, surgiram a insulina humana recombinante (hormônio de natureza proteica usado no tratamento do diabetes) e, posteriormente, a eritropoetina (hormônio que estimula a produção de células vermelhas do sangue) para o tratamento da anemia, o GH (hormônio de crescimento) para tratamento de nanismo e fatores de coagulação para o tratamento de hemo� lia.

Nesse processo, o gene de interesse deve ser extraído dos cromossomos humanos, e, para isso, utilizam-se as enzimas de restrição. A seguir, esse gene é inserido em um plasmídeo, também previamente cortado, com o auxílio da enzima DNA-ligase. Esses plasmídeos, agora chamados de DNA recombinante, são introduzidos nas bactérias, que passam a manifestar os genes incorporados e produzem a proteína de interesse.


EcoRIEcoRI

EcoRI

1

4

5

3

2

1) O gene do hormônio de crescimento (GH) é isolado de um cromossomo humano com auxílio de enzimas de restrição.2) Plasmídeos são extraídos de células bacterianas e tratados também com enzimas de restrição.3) Com auxílio da DNA-ligase, o DNA humano é incorporado ao DNA da bactéria.4) Forma-se o DNA-recombinante.5) O DNA recombinante é inserido na célula bacteriana que passará a manifestá-lo.

Produção do hormônio GH pela técnica do DNA recombinante. Disponível em: <www.goldiesroom.org>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.

TransgeniaOs transgênicos são organismos geneticamente modi� cados (OGMs) que recebem, incorporam e

manifestam genes de outra espécie. Os objetivos da técnica incluem a produção de organismos mais produtivos, mas resistentes ao ataque das pragas ou aos fatores climáticos, ou capazes de produzir substâncias de importância econômica ou médica.

A produção desses organismos depende da inserção de segmentos de DNA (genes) de interesse em vegetais e animais, que passam a apresentar novas características. Esses segmentos são inseridos, através de técnicas especí� cas, em células indiferenciadas de animais (zigoto) ou de plantas (células do tecido caloso).

1) O plasmídeo utilizado com o vetor é extraído da bactéria Agrobacterium tumefaciens.2) Com auxílio das enzimas de restrição e DNA-ligase, o DNA contendo o gene para a característica de interesse é inserido ao plasmídeo.3) Os plasmídeos são colocados em contato com células vegetais em meios de cultura.4) O gene de interesse incorpora-se ao cromossomo das plantas.5) As plantas cultivadas manifestam a nova característica.

1

4

5

32

Produção de um organismo transgênico. O plasmídeo da bactéria A.tumefaciens tem naturalmente a capacidade de incorporar-se aos cromossomos da planta.

Disponível em: <http://fhs-bio-wiki.pbworks.com>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.

Animais transgênicos já foram produzidos em nível de pesquisa: camundongos que receberam o gene do hormônio de crescimento humano, salmões do Atlântico que receberam genes de outros peixes, adquirindo maior rapidez no crescimento, e outros. Mas as plantas lideram o rol de organismos transgênicos: soja que recebeu gene de bactéria e tornou-se resistente ao herbicida glifosato, tabaco bioluminescente que recebeu gene de vaga-lume, milho Bt produtor da toxina produzida pela bactéria Bacillus thuringiensis, entre outras.

Por enquanto, apenas algumas plantas transgênicas foram liberadas para consumo humano, mas o anúncio em dezembro de 2012, pela Food and Drug Administration (FDA), dos EUA, de que o salmão transgênico seja seguro (tanto para a saúde humana quanto para o ambiente, desde que criado em cativeiro), sugere que, em breve, teremos disponível o primeiro alimento de origem animal transgênico.

Atualmente, o Brasil encontra-se entre os maiores produtores de alimentos transgênicos do mundo, com base nas plantações de soja, milho e algodão. O feijão resistente ao vírus do mosaico, único alimento transgênico completamente desenvolvido no País, aguarda autorização para comercialização.


A produção dos transgênicos em escala comercial apresenta algumas vantagens. Esses organismos não poluem o ambiente como os praguicidas, apresentam toxicidade seletiva (provocam a morte apenas das pragas, poupando outras espécies), permitem maior produção em áreas menores e em solos inóspitos para produtos convencionais, permitem a produção de alimentos com maior valor nutritivo e podem reduzir os custos da produção.

Todavia, existem também desvantagens. Com relação à ecologia, teme-se que esses organismos possam reduzir a biodiversidade devido ao cruzamento com as espécies nativas, gerando descendentes híbridos estéreis. A possibilidade de aumento no uso de agrotóxicos também deve ser levada em consideração, especialmente no caso dos produtos modi� cados com intuito de torná-los quimicamente resistentes. Na saúde, não podemos descartar as chances de ocorrência de reações alérgicas, intoxicações, surgimento de tumores, dentre outros. Além disso, como a tecnologia dos transgênicos normalmente concentra-se nas mãos de grandes empresas multinacionais, isso poderia provocar a eliminação dos pequenos produtores do mercado.

As opiniões a seguir fazem referência à produção de alimentos transgênicos no Brasil e em outros países do mundo. Analise-as atentamente.I) Muitos dos problemas da falta de alimentos no mundo estão relacionados a políticas públicas de distribuição e acesso, e não à produção. Portanto, os transgênicos não resolverão os problemas relacionados à fome. Mas considero impensável não contar com essa tecnologia para manter o nível de produção de alimentos em um patamar seguro. Existe uma crescente demanda em razão do aumento populacional e do poder aquisitivo da população de países emergentes... Também existe uma crescente urbanização e empobrecimento dos solos, além da limitação de uso da água na agricultura, que impede aumentos maiores de produtividade. A necessidade de não expandir as áreas agrícolas também é altamente relevante.

Walter Colli, doutor em bioquímica e professor livre-docente pela USP, presidiu a instituição responsável pela liberação ou não de transgênicos no Brasil de 2006 a 2009, em entrevista à revista Galileu. Disponível em: <http://revistagalileu.globo.com>. Acesso em: 02 out. 2013.

II) Com a inserção de genes de resistência aos agrotóxicos em certos produtos transgênicos, as pragas e plantas invasoras poderão adquirir resistência... Além disso, através da polinização, vários dos genes introduzidos nas plantas podem ser introduzidos em plantas nativas ou outras plantas cultivadas não transgênicas, podendo ocorrer modifi cações nos ecossistemas.

Manoel Eduardo Tavares Ferreira é Engenheiro Agrônomo e Presidente da Associação Cultural e Ecológica Pau Brasil. Disponível em: <http://www.consciencia.net/2004/mes/01/transgenicos.html>. Acesso em: 02 out. 2013.

III) O transgênico na forma de alimento é uma nova proteína, na maioria das vezes, ainda desconhecida do organismo humano... Os eventos recentes associados ao problema da vaca louca e ao uso de agrotóxicos nos ensinam que não se pode expor a saúde humana e o meio ambiente a uma nova aventura sem um mínimo de conhecimento. Ao contrário, sugerem precaução. A adoção do Princípio da Precaução, que visa proteger a vida, constitui-se na alternativa a ser adotada diante de tantas incertezas científi cas.

Rubens Onofre Nodari e Miguel Pedro Guerra, Departamento de Fitotecnia da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). Disponível em: <http://antiga.ufsc.br>. (Adaptado) Acesso em: 02 out. 2013.

IV) Agora que o debate sobre alimentos transgênicos vai gerando um verdadeiro turbilhão à nossa volta, é preciso levar em conta que nosso hábito de ingerir alimentos geneticamente modifi cados data de milhares de anos atrás. Na realidade, tanto os animais que domesticamos (nossa fonte de carne) como as plantas que fornecem nossos grãos, frutas, legumes e verduras estão geneticamente muito distantes de seus antepassados silvestres... Muitos ancestrais silvestres de nossas plantas, por exemplo, tinham relativamente pouco a oferecer... Foi necessário modifi cá-los para que a agricultura tivesse êxito.

James D. Watson, Cold Spring Harbor (Nova Iorque), coautor do trabalho que descreveu a estrutura da molécula de DNA. WATSON, J. D. DNA: o segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2005, p.159.

• Determine quais opiniões são favoráveis e quais são contrárias à tecnologia e comercialização dos produtos transgênicos. • Escolha uma opinião para criticá-la, apontando argumentos que justifi quem sua crítica.• Escreva um parágrafo argumentativo indicando sua opinião a respeito dos alimentos transgênicos.• Determine qual das opiniões faz referência ao melhoramento genético e compare essa técnica à transgenia.


Terapia gênica Para os indivíduos portadores de doenças genéticas, a biotecnologia possibilita mais uma nova forma

de tratamento: a terapia gênica. Por essa técnica, genes normais são introduzidos nas células, passando a se expressar e a condicionar o fenótipo normal.

A introdução desses genes nas células humanas envolve a utilização de vírus previamente modi� cados em laboratório. A seguir, o gene humano de interesse é inserido no material genético viral. O vírus, em contato com as células humanas, penetra nelas e, ao associar seu material genético ao do núcleo, promove a incorporação do gene normal. A partir daí, esse gene passa a se expressar normalmente.

1) Células são removidasdo paciente. 2) Em laboratório, vírus

são alterados.

3) O gene humanonormal é incorporadoao material genéticodos vírus.

4) Os vírus são colocadosem contato com célulasdo paciente.

5) As células do pacienteincorporam o gene normal.

6) As célulasgeneticamente alteradassão reintroduzidasno paciente.

7) As células geneticamentealteradas produzem asubstância de interesse.

Tecnologia da terapia gênica: introdução de genes normais em células de pacientes vítimas de anomalias genéticas.Disponível em: <http://sgugenetics.pbworks.com>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.

Por enquanto, a terapia gênica voltou-se à inserção de novos alelos em células somáticas, o que os restringe ao paciente, e não à prole. Além disso, di� culdades relacionadas a transferência e ao estímulo para a expressão desses genes e a possibilidade de respostas imunológicas às novas proteínas limitam suas aplicações. Mesmo assim, a terapia gênica mostrou-se uma opção tecnicamente viável e bastante promissora no tratamento de anomalias genéticas.

DNA FingerprintA técnica do DNA � ngerprint consiste na obtenção da “impressão digital” do DNA, utilizada nos casos

de determinação da paternidade, na biologia forense e na biologia evolutiva.

1) O DNA de cada um dos envolvidos é extraído de células nucleadas e tratado com enzimas de restrição. Assim, as moléculas de DNA são fragmentadas em várias sequências de tamanhos diferentes.

Sangue dacriança (C)

Sangue damãe (M)

Sangue dohomem 1 (H1)

Sangue dohomem 2 (H2)

DNA dos envolvidos + enzimas de restrição


1) O indivíduo a ser clonado fornece o núcleo diploide de uma célula somática. 2) Uma fêmea fornece um ovócito, cujo núcleo haploide é descartado. 3) O núcleo diploide é transferido ao ovócito anucleado, e a célula resultante passa a comportar-se funcionalmente como um zigoto. 4) Após o início do desenvolvimento, o embrião é implantado no útero de outro indivíduo do sexo feminino. 5) O clone deverá ser geneticamente idêntico àquele que forneceu o núcleo da célula somática, embora algumas características sejam semelhantes à doadora do ovócito, pois o DNA mitocondrial foi fornecido por ela.

M H1 H2C MC H1 H2

Sentido da migração dos fragmentos

Polo_

Polo+

2) Os fragmentos de DNA são colocados em placas contendo um gel (placas de eletroforese) e submetidos a um campo elétrico. Como têm carga elétrica negativa, os fragmentos são atraídos para o polo positivo da placa.

3) Os fragmentos menores percorrem distâncias maiores, e os maiores, distâncias menores. Com isso, forma-se, ao longo da placa, uma sequência de bandas, específi ca e exclusiva para cada indivíduo (exceto no caso de gêmeos univitelinos).

Exemplo de aplicação da técnica do DNA fi ngerprinting: determinação de paternidade.Acervo CNEC

Na biologia forense, DNA extraído de materiais biológicos são comparados com materiais genéticos das vítimas e dos suspeitos. Na biologia evolutiva, a comparação do material genético de espécies diferentes mostram graus de semelhança que fornecem informações a respeito do grau de parentesco entre elas.

Clonagem e células-troncoA clonagem refere-se à produção de indivíduos geneticamente idênticos, conhecidos como clones. Na

natureza, o processo de clonagem se dá através da reprodução assexuada, que não permite variabilidade genética, ocorrendo comumente em micro-organismos, em vegetais e em alguns grupos de animais.

Atualmente, o termo clonagem reprodutiva vem sendo utilizado para designar as técnicas laboratoriais de produção de clones de animais estrutural e � siologicamente mais complexos. Dolly, uma ovelha, foi o primeiro mamífero a ser clonado através dessa técnica.

2)2)haploide é descartado.

àquele que forneceu o núcleo da célula

haploide é descartado.

àquele que forneceu o núcleo da célula

3)

5)

3)anucleado, e a célula resultante passa a comportar-se funcionalmente como um zigoto. 4)é implantado no útero de outro indivíduo do sexo feminino. 5)

1

2

3

45

Ovócito

Célulasomática

Técnica de clonagem utilizada na produção da Dolly.Disponível em: <www.lifesciencesfoundation.org>. (Adaptado) Acesso em: 05 out. 2013.

loja.cneceduca.com.br

Prezado leitor, Agradecemos o interesse em nossomaterial. Entretanto, essa é somenteuma amostra gratuita.

Caso haja interesse, todos os materiaisdo Sistema de Ensino CNEC estãodisponíveis para aquisição atravésde nossa loja virtual.

Documents

Biologia - Transmissão da Vida Saiba mais