CASO CLÍNICO: Anemia falciforme Apresentação: Edilson Sérgio de Paula Jr.

Eduardo CarvalhoCoordenação:Luciana Sugaiwww.paulomargotto.com.br

Brasília, 24 de fevereiro de 2012

Brasília, 15 de Fevereiro de 2012

• ID: DRC, 5 anos, sexo feminino, natural e procedente de Planaltina-GO.

• QP: “Dor no peito e nas costas” há 2 dias.

• HDA: Criança refere dor torácica há 2 dias, associado a tosse produtiva esparsa e hiporexia. Procurou este serviço há 1 dia, foi medicada apenas com dimeticona para gases evidenciados em Rx feito no PS e recebeu alta. Como persistiu com o quadro de dor torácica, retornou a este serviço há 1 dia. Nega febre ou dispnéia. Sem outras queixas álgicas. Eliminações preservadas.

• Antecedentes Fisiológicos:

Nasceu de parto normal, à termo, sem intercorrências neonatais. Não realizou teste do pezinho e orelhinha. Ao nascimento seu percentil na curva de peso x idade era adequado, porém aos 6 meses de vida sua curva tornou-se retificada, atingindo níveis abaixo de p3 aos 10 meses de idade. DNPM adequado.

Antecedentes Patológicos:• Nega co-morbidades, cirurgias ou alergias

medicamentosas. Relata diversas internações prévias por dor abdominal mal esclarecida e pneumonia (cerca de 4).

• A última internação antes da atual ocorreu há aproximadamente 9 meses devido a episódio de PNM. Refere duas transfusões sangüíneas durante internações prévias.

• Antecedentes Familiares: Mãe (32a) hipertensa há 1 ano em uso de Captopril; Pai (36a) hígido; Tem 3 irmãos saudáveis.

• Hábitos de Vida e Condições Socio-econômicas e Ambientais: Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 6 pessoas, com saneamento básico. Nega animais ou tabagismo no domicilio.

Exame Físico

• Ectoscopia: BEG, fácies de dor, hidratada, hipocorada (+++/+4), ictérica (++/+4), afebril (36,3°C), hipoativa e reativa.

• AR: MVF+ sem RA, ausência de esforço respiratório. FR: 40ipm. Sat O2 em ar ambiente: 92 - 93%.

• ACV: RCR 2T BNF sopro sistólico +++/+6 em foco mitral. FC: 140bpm.

• ABD: Flácido, indolor, um pouco distendido, RHA+, sem VMG.

• EXT: bem perfundidas e sem edema. • NEURO: s/ sinais meníngeos.

HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS

Exames

• Na = 137 mEq/L

• K = 4,4 mEq/L

• Cl = 100 mEq/L

• TGO = 44 U/L / TGP = 23 U/L

• Hemácias = 2,91 milhões / Hb = 9,0 g/dL -/-Ht = 24,5%

• Leucócitos = 16.000 (57S, 0B, 0E, 4M, 38L);

• Plaquetas = 273.000/uL;

Exames

• Contagem de Reticulócitos = 3,0 % (VR=0,5 - 1,5)

• Morfologia das Hemácias: Anisocitose (+)

Drepanócitos(+)

Hipocromia(++)

• VHS = 32 mm/hora

• BD: 0,2 / BI: 2,3

ANEMIA FALCIFORME

• Hemoglobinopatia genética estrutural

• Doença autossômica recessiva caracterizada pela herança homozigótica da Hbs

• Anemia hemolítica + oclusão vascular

• Doença hematológica hereditária mais comum da humanidade

• Mais de 4 milhões de portadores do gene da HbS; 25000 a 30000 pessoas possuem a doença no Brasil

Distribuição normal de hemoglobina no adulto

Eletroforese de Hb:

• HbA-α2β2 = 95-98%

• HbA2-α2δ2 = 1,5-3%

• HbF-α2γ2 = 0-1%

• Mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina β da hemoglobina (substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da

cadeia beta)= HbS.

Modificação fisicoquímica da . molécula de Hb.

• Fenômenos vasoclusivos

-adesão das hemácias no endotélio vascular

-lentificação do fluxo sanguíneo

-afoiçamento na microcirculação

-oclusão do vaso

• Hemólise

-extravascular

-meia vida das hemácias do pct falcêmico: 20 dias

-macrofagos esplênicos fagocitam precocemente essas hemácias devido:

1.Perda da elasticidade e deformabilidade

2.Opsonização por autoanticorpos IgG

Disfunção esplênica

• Autoesplenectomia

• Papel do baço na defesa imunológica

• Principais infecções e agentes

Manifestações clínicas agudas

-Sd. Mão-pé

-Crise óssea

-Crise abdominal

-Crise hepática

-Priapismo

-AVE

Crises anêmicas

• Sequestro esplênico-crise anêmica mais grave-obstrução aguda de sinusóides esplênicos,

dificultando a drenagem venosa, causando aumento do órgão, hipovolemia e anemia graves

-comum entre 6 meses e 1 ano de idade-esplenectomia recomendada após

estabilização

• Anemia aplásica

-crise anêmica mais comum

-relacionada à infecção pelo parvovírus B19

-queda abrupta do hematócrito e da contagem de reticulócitos

-o quadro pode se iniciar c/ síndrome febril, evoluindo para anemia aguda grave

-curso autolimitado (5 a 10 dias)

-tratamento: hemotransfusão

Manifestações crônicas

• Crescimento e desenvolvimento• Ostearticular• Renal• Hepatobiliar• Pulmonar• Cardiovascular• SCN• Ocular• Cutâneo

Diagnóstico Laboratorial

• Anemia moderada (Hg 8,0g/dl e Hct 24%)

• Índices hematimétricos normais (anemia normo normo)

Reticulócitos

• Depranócitos (foices)

• Hemácias em alvo

• Corpúsculos de Howell-Jolly

• Leucocitose neutrofílica

• Trombocitose VHSBilirrubina Indireta

• Eletroforese de Hemoglobina

Distribuição das hemoglobinas nas síndromes falciformes

Tratamento• Medidas Gerais:

– Profilaxia:

– Ácido Fólico– Crises algicas:

– HV rigorosa– Morfina– Evitar hipoxemia– TTO causa precipitante

– Febre alta: TTO pneumococo com Ceftriaxona

• Transfusao: Objetiva reduzir o percentual de HbS para níveis < 30%. Risco de hemocromatose (acumulo de ferro nos tecidos, que leva a cirrose hepatica, DM, cardiopatia. TTO: deferoxamina).

• Indicacao de transfuao aguda:– Crise anêmica– Crise álgica refratária– Hematuria prolongada– Pré operatório

• Indicacao de transfusao crônica (10ml/kg, a cada 3-5 semanas. Visa Hg 12)

– História de AVE– Retinopatia grave– Úlcera maleolar refrataria– Doenca renal progressiva– Alteração do Doppler transcraniano

• Exsanguineotransfusao– Fase aguda do AVE– Sindrome toracica grave– Priapismo refratário

• Hidroxiureia: Agente mielossupressor que ativa a sintese de HbF. E reservado para adolescentes e adultos com episódios algicos frequentes. Pode causar leucopenia

Síndrome Torácica Aguda

• A fisiopatologia desta síndrome ainda é discutível. O papel de infecção pulmonar parece ser relevante, mas eventos embólicos pulmonares, muitas vezes na forma de embolia gordurosa talvez sejam o principal fator fisiopatológico.

Critérios Diagnósticos

• Presença de infiltrado novo em radiografia envolvendo pelo menos um segmento pulmonar completo (descartando atelectasia);

• Dor torácica;• Temperatura > 38,5°C;• Taquipnéia, tosse ou

sibilância.

E x a m e s

• RX de tórax;• Hemograma com contagem de reticulócitos;• Hemocultura, BAAR e cultura de escarro (se possível);• Gasometria arterial em ar ambiente;• Títulos para Mycoplasma pneumoniae (agudo e

evolutivo se possível);• Cintilografia cardíaca – mapeamento cardíaco – está

indicado quando existem sintomas torácicos com RX de tórax normal;

• ECG (opcional);• Estudos virais (opcional).

Manejo terapêutico• NÃO Hiperidratar: Deve ser instituída a hidratação

parenteral nas necessidades hídricas diárias sem descontar a VO.

• O2 se PaO2 < 80% (gasometria arterial)

• ATB IV: Ampicilina, Cefuroxima ou Ceftriaxona (deve ser iniciada imediatamente)*se suspeitar de Mycoplasma pneumoniae: macrolídeo

• Se houver derrame pleural Rx: Toracocentese

• Exsanguíneotranfusao

• OBRIGADO!

Ddo EduardoDdo Edilson