COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO

DIVISÕES CELULARES

DIFERENCIAÇÃO CELULAR

Células somáticas

Compõem a estrutura do

corpo

MITOSEa) PrófaseCentríolos se dividemDNA se condensa formando os cromossomosCarioteca desaparece

b) MetáfaseCromossomos estão no máximo graude empacotamento na região equatorial da

célula

DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES

c) Anáfase Cromátides-irmãs migram para extremidades opostas

d) TelófaseDivisão do citoplasma e da membrana plasmáticaCarioteca reaparece

MITOSE

MEIOSE I

EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS E PERMUTAÇÃO

PRÓFASE I METÁFASE I ANÁFASE I

MEIOSE II

TELÓFASE II PRÓFASE II METÁFASE II ANÁFASE II TELÓFASE II

GAMETOGÊNESE

Célula diplóide: dois exemplares de cada cromossomo – total: 46

cromossomos

Célula haplóide: um exemplar de cada cromossomo – total: 23 cromossomos

Célula somática Gameta

NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA

Montagem de cariótipoMontagem de cariótipo

CROMOSSOMOS

TIPOS CROSSÔMICOSTIPOS CROSSÔMICOS

Braço curto

Braço longo

CARIÓTIPO NORMALCARIÓTIPO NORMAL

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

AUTOSSOMOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

Não há diferenças entre homens e

mulheres Pares são diferentes entre

homens e mulheres

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS

Resultadode cariótipos

Gestações Abortos espontâneos

Nascidos vivos

total 10.000 1.500 8.500Cromossomos

normais9.200 750 8.450

Anomalias cromossômicas

800 750 50

Triploidia ou tetraploidia

170 170 0

Monossomia 45,X 140 139 1Trissomia do 16 112 112 0Trissomia do 18 20 19 1Trissomia do 21 45 35 10

Outras trissomias 209 208 1Trissomia sexual 19 4 15

rearrajos 46 26 20outros 39 37 2

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO

CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA

ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU

SEXUAL (X OU Y)

23

23

46 46 4646 46

47 45

NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA

23

24

47 47 4747 47

47 47

NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA

Erro durante a Meiose Zigoto

Zigoto Erro durante a Mitose

Mosaicismo

Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo

1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE

• Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos

• Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses)

• Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 ovócito)

EUPLOIDIA: TRIPLOIDE

Transnucência nucal aumentada

2 - Síndrome de Patau 2 - Síndrome de Patau 47, XX, +1347, XX, +13

Síndrome de Patau Síndrome de Patau Lábio leporino / PolidactiliaLábio leporino / Polidactilia

• Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só

5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia• Orelhas malformadas e de

implantação baixa• Fenda labial e palatina• Cardiopatia congênita• Retardo mental e de

crescimento• Microftalmia

Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactiliaSíndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia

3 - Síndrome de Edwards3 - Síndrome de Edwards47, XY, +1847, XY, +18

• Ocorrência 1/6.000 nascimentos

• 5% a 10% sobrevive o 1º ano • Microretrognatia• Orelhas malformadas e de

implantação baixa• Microcefalia• Cardiopatia congênita• Retardo mental e de

crescimento• Pés virados para fora e com

calcanhar proeminente • Hipertonia• Rim duplo

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

4 - Síndrome de Down 4 - Síndrome de Down 47, XY, +2147, XY, +21

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO

Face achatada

Olhos de

inclinação

mongolóide

Ponte nasal

baixa

CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES

5 - Síndrome de Turner5 - Síndrome de Turner45, X45, X

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Baixa estaturaBaixa estatura

Pescoço curto e aladoPescoço curto e alado

Tórax em escudo Tórax em escudo

Pelve andróidePelve andróide

LinfedemaLinfedema

Cúbito valgoCúbito valgo

CardiopatiasCardiopatias

Ocorrência 1/2.500  - 1 / Ocorrência 1/2.500  - 1 / 10.000 nascimentos do sexo 10.000 nascimentos do sexo femininofeminino

Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerOvário em fitaOvário em fita

Síndrome de TurnerHidropisia / Aborto

6 - Síndrome de Klinefelter6 - Síndrome de Klinefelter47,XXY47,XXY

1/1000 nascimentos do sexo masculino1/1000 nascimentos do sexo masculino

Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterGinecomastiaGinecomastia

Hipogenitalismo / HipogonadismoHipogenitalismo / Hipogonadismoazoospermiaazoospermia

1) Como se chama este exame?

RESUMO FINAL

R.: Cariótipo

2) Pertence a uma pessoa de que sexo? Por quê?R.: Sexo feminino, ausência do cromossomo Y, apresenta dois cromossomos X3) É um resultado normal? Por quê?

R.: Não, porque possui um cromossomo a mais, o 21

4) Que tipo de célula foi usada para o exame?

R.: Célula somática

Resultadode cariótipos

Gestações Abortos espontâneos

Nascidos vivos

total 10.000 1.500 8.500Cromossomos

normais9.200 750 8.450

Anomalias cromossômicas

800 750 50

Triploidia ou tetraploidia

170 170 0

Monossomia 45,X 140 139 1Trissomia do 16 112 112 0Trissomia do 18 20 19 1Trissomia do 21 45 35 10

Outras trissomias 209 208 1Trissomia sexual 19 4 15

rearrajos 46 26 20outros 39 37 2

IDADE RISCO S DOWN OUTRAS ABERRAÇÕES

30 1/885 1/44032 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8

ABERRAÇÕESABERRAÇÕESCROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAISESTRUTURAIS

1 - DUPLICAÇÃOquando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL

- retardo mental - orelhas em abano - macroorquidia

2 – INVERSÃO2 – INVERSÃOqdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.qdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.

3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCAtroca de segmentos entre cromossomos não homólogostroca de segmentos entre cromossomos não homólogos

Indivíduo Normal com translocação equilibrada45,XY,-14, -21,+t(14q21q)

FISH - IDENTIFICAÇÃO FISH - IDENTIFICAÇÃO POR FLUORESCÊNCIAPOR FLUORESCÊNCIANORMAL

TRANSLOCAÇÃO

2 cromossomos envolvidos – 2 quebras

TRANSLOCAÇÃO TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANAROBERTSONIANA

DELEÇÃOperda de um segmento do cromossomo

TIPOS DE DELEÇÃOTIPOS DE DELEÇÃO

1 cromossomo envolvido – 1 quebra

1 cromossomo envolvido – 2 quebras

DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO

DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p-

SÍNDROME DO MIADO DE SÍNDROME DO MIADO DE GATOGATO

- 1:50.000 nascimentos

-Retardo mental

- Choro característico

- Olhos de inclinação anti-mongolóide

- Hipotrofia muscular

- Microcefalia

- Orelhas malformadas

- Estrabismo

46, XX, 5p-

SÍNDROME DO MIADO DE SÍNDROME DO MIADO DE GATOGATO

SÍNDROMES DESÍNDROMES DEANGELMAN E DE PRADER-WILLIANGELMAN E DE PRADER-WILLI

Quadro clínico: Prader-Willi

- Retardo mental

- Hipotonia grave

- Dificuldades de deglutição

- Polifagia

- Obesidade

- Hipogonadismo

Quadro clínico: Angelman

-Retardo mental

- Peso e altura abaixo do normal

- Hiperatividade

-Irritabilidade

-Riso e choro desmotivados

46, XY, 15q- materna

46, XY, 15q- paterna

SÍNDROME DE PRADER-WILLISÍNDROME DE PRADER-WILLI