Como é composta a ABSW?Trata-se de uma associação civil de direito privado, fundada em fevereiro de 2002, sem fins lucrativos, com foro jurídico e administrativo na cidade de São Paulo, com abrangência em todo território nacional. É composta por pessoas portadoras de Síndrome de Williams e seus familiares, profissionais de diversas áreas e pessoas interessadas em participar e colaborar com a associação.

Qual é o objetivo da ABSW?Seu principal objetivo é o de melhorar a qualidade de vida da pessoa com Síndrome de Williams, oferecendo apoio psicossocial às pessoas e a seus familiares. Busca condições para ampliar conhecimentos sobre a síndrome e divulga informações quanto ao diagnóstico e tratamento, identificando novos casos, estabelecendo parcerias com outras organizações para atendimento, estimulando pesquisas e lutando por uma sociedade de fato inclusiva.

Qual a estrutura da Associação?Instalada em uma pequena casa alugada, a Associação é mantida através de doações e de eventos que promove, para garantir sua manutenção. Em seu quadro de funcionários, conta apenas com uma secretaria oficialmente contratada, sendo que os demais, tanto a equipe como seu corpo técnico, são compostos por voluntários. Embora esteja sediada no município de São Paulo, a ABSW está implantando núcleos de apoio regionais em diversas localidades do Brasil, para conseguir maior abrangência e melhor apoio às famílias para o desenvolvimento de projetos locais.

Atividades desenvolvidas• Grupo de pais para troca de experiências.• Assessoria pedagógica para acompanhamento escolar.• Avaliação biopsicossocial para encaminhamento adequado

aos recursos existentes.• Orientação e acompanhamento aos serviços especializados

de saúde.• Esclarecimentos sobre a síndrome através do site e e-mails,

para pessoas interessadas, assim como para profissionais de diversas partes do Brasil e de outros países.

• Participação em congressos, seminários, encontros para divulgação dos conhecimentos adquiridos.

• Alojamento para pais e crianças que vêm a São Paulo na busca de diagnóstico e tratamento.

• Organização de passeios, eventos, almoços, encontros, etc.

A Associação também oferece espaços que favorecem conhecimentos e trocas entre associados e pessoas interessadas em colaborar com seus projetos.

Como fazer parte da ABSWTodos podem fazer parte, basta querer entrar para esta grande família. Seja também um voluntário!

Como posso ser colaborador da ABSW?Doando roupas e utensílios para o nosso bazar, latas de alumínio e outros materiais recicláveis e qualquer outro objeto que possa ser revertido em benefício da Associação. Contribuição periódica através de boleto bancário ou contribuição esporádica através de depósito em nossa conta bancária:

Banco Santander Banespa

Agência 0001

Conta corrente: 13 022991-4

Associação Brasileira da Síndrome de Williams

CNPJ nº 05.143.689/0001-27 – CCM: 3.422.348-7

Sede social SP: Rua Eng. Andrade Júnior, 229 Belenzinho – São Paulo – SP – CEP 03061-040

Fone/Fax: (11) 2305-2957

Visite nosso site: www.swbrasil.org.brE-mails: swbrasil@swbrasil.org.br

Síndrome de Williams-Beuren

O que é a Síndrome de Williams-Beuren?“Síndrome” é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos. Assim, a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita a partir do conjunto de sinais avaliados em indivíduos atendidos por esses médicos (Nova Zelândia, 1961 e Alemanha, 1962). Não é obrigatória a presença de todos os sinais para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.

Principais aspectosOs principais aspectos clínicos da SW são as características faciais típicas, cardiopatia congênita, atraso de desenvolvimento neuropsi-comotor, deficiência mental leve a moderada, déficit de crescimento, anormalidades oculares, urinárias, hipersensibilidade sonora e musical e personalidade marcante, alegre e amigável. Existe tratamento clínico para a maioria das alterações orgânicas, além de reabilitação, fisioterapia, fonoaudiologia e estimulação psicomotora global para a melhora do desenvolvimento e da escolaridade. No entanto, não há cura.

Esta síndrome é comum?Estudos em diversos países mostram que a SWB aparece em 1 a cada 10 mil a 20 mil nascidos vivos, sem predomínio de sexo, cor ou condições socioeconômicas.

Sinais clínicos que mais chamam a atenção• A personalidade amigável, sociável, como se fosse “freqüentador

de coquetel”, com linguagem bem desenvolvida.• A face bastante característica, com discreto inchaço em volta das

pálpebras, nariz com ponta arrebitada, bochechas fartas, boca larga e lábios grossos quando pequeno.

• Problemas de coração e vasos, com destaque para a Estenose Supra-valver Aórtica (estreitamento da região da saída de sangue do coração pela artéria aorta) ou a Estenose da Artéria Pulmonar (que leva sangue do coração para os pulmões).

• Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida.• Atraso de desenvolvimento neuromotor e/ou deficiência mental.• Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta.• Íris (“menina dos olhos”) muitas vezes de cor clara e com padrão

de estrela.• Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, mau

fechamento das arcadas dentárias.• Voz rouca.• Aumento da sensibilidade ao som (intolerância a ruídos altos

e desagradáveis, como sirenes e alarmes) e, em alguns indivíduos, habilidade musical nata.

Quais as principais complicações?A análise dos problemas de saúde mais comuns dessas pessoas permitiu a elaboração de um guia de cuidados (follow-up) para prevenir e tratar as possíveis complicações. Nem todos vão apresentá-las ou, ainda, o fato de ter uma delas não implica ter as outras. São:• Além das alterações estruturais do coração, aumento da pressão

arterial (hipertensão), às vezes já na infância.• Hipercalcemia (aumento do cálcio no sangue), mais freqüentemente

no 1º ano de vida, que se manifesta por irritabilidade, vômitos, constipação e tremores. O cálcio em excesso pode levar à alteração no metabolismo da vitamina D e acúmulo de cálcio no rim (nefrocalcinose).

• Meninos podem nascer com o orifício da uretra fora do lugar (hipospadia) ou os testículos não descidos para a bolsa escrotal (criptorquidia). Meninas podem ter acolamento dos lábios vaginais e puberdade precoce. Em ambos os sexos, podem ocorrer malformações congênitas dos rins e bexiga, infecções, incontinência urinária (com dificuldade de deixar as fraldas) e enurese noturna (urinar na cama).

• Infecções de ouvido freqüentes.• Alterações de comportamento, ansiedade, déficit de atenção e

hiperatividade.• Atraso de desenvolvimento motor e de fala, dificuldade escolar,

dimi nui ção de visão espacial, que acarreta em problemas para o aprendizado e coordenação.

• Estrabismo e erros de refração (miopia e outros).• Problemas de postura (cifose, lordose) e limitação da movimentação

de algumas articulações do corpo.• Alterações nos intestinos e outros órgãos abdominais (diverticulite,

diverticulose, pedras na vesícula, constipação crônica), hérnias.• Problemas com anestesia.

Qual é a causa da SWB?A SWB é causada pela perda (deleção) de alguns genes em seqüência no braço longo do cromossomo 7, na região 7q11.23, chamada “síndrome de genes contíguos”. Mais de 25 genes já foram identificados, e os pesquisadores estão tentando determinar o papel de cada um deles nas manifestações da SWB. Entre os genes importantes para os achados clínicos estão o da elastina (ELN), responsável pelos defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.

Existe risco para outros filhos?Na maioria das vezes, essa alteração acontece em um único filho de um casal normal, mas em alguns casos (raros), o pai ou a mãe podem ter uma forma muito leve, que pode não ter sido diagnosticada antes, ou alterações cromossômicas específicas sem sintomas (duplicações e deleções, ou mosaicismo gonadal). Mas que predispõem ao aparecimento da síndrome nos filhos.Por isso, a consulta com o geneticista é fundamental para esclarecer a causa.

E risco para os filhos de uma pessoa com SWB?Quando uma pessoa tem uma alteração em seus cromossomos, ela pode ser transmitida aos seus filhos. Nas pessoas afetadas pela SWB, essa alteração está apenas em um dos cromossomos 7. Assim, se for passado o cromossomo alterado para o filho, a criança nascerá com a mesma síndrome. Por outro lado, se for o outro cromossomo, isso não ocorrerá. Com isso, podemos dizer que o risco para os filhos de um indivíduo com SWB é de 50%.

Como é feito o diagnóstico?Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico, mas existem exames específicos, como o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue, complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para a região 7q11.23, que costuma ser positivo em 90% a 96% dos casos, ou técnicas por DNA. Como são exames especializados e de alto custo, não estão disponíveis na maioria dos laboratórios comuns. Considerando essas dificuldades, sua realização pode não ser solicitada em todos os casos.

Cuidados gerais na infância• Acompanhamento pediátrico regular.• Utilização de curvas próprias para a SWB para verificar crescimento

e ganho de peso e acompanhamento nutricional.• Atenção para a investigação de refluxo gastro-esofágico, dificuldade

de sucção e deglutição, vômitos, cólicas, hérnias (umbilicais ou inguinais).

• Avaliação de audição entre 6 e 12 meses.• Avaliação oftalmológica.• Avaliação cardiológica, com exame de ecocardiograma.• Tratamento precoce de prisão de ventre (constipação).• Consul ta ao genet ic ista, indicação de exame de FISH

e aconselha mento genético da família.

Cuidados para todas as idades• Não tomar vitaminas sem controle médico, para evitar complicações,

relacionadas à vitamina D.• Realizar avaliações com especialistas periodicamente (anuais),

entre elas cardiológica, pelo risco de hipertensão, com medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas; ortopédica e neurológica; de audição e visão; odontológica; de problemas digestivos e urinários; se necessário realizar cirurgia, passar por consulta pré-anestésica.

Sugestões importantes• Manter o contato com grupos de suporte.• Orientações médicas e das áreas de reabilitação e pedagógicas

constantes.• Inclusão em programa de tratamento multidisciplinar.• Introdução e manutenção de terapias de reabilitação.• Escolarização, planejamento vocacional e profissionalização,

respeitando o potencial pessoal.• Estimular a realização de atividade física (exercícios).• Discussão sobre sexualidade e reprodução.