European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference · Andrzej Rys Public Health Director Directorate General Health and Consumer Protection European Commission Brussels October

European Primary ImmunodeficienciesConsensus Conference

Consensus Report and Recommendations

European Commission

Imunodeficiências primárias

Relatório do Consenso Europeu Índice PáginaPrefácio 4Resumo executivo 6Imunodeficiências Primárias na Europa - Recomendações do consenso 8 Sessão 1: Um problema de Saúde Pública da União Europeia 14Abordagem geral das IDPs na UE, Metas e Objectivos da Conferência 14Benefícios de uma abordagem das doenças raras pela UE 16Apresentação das Desigualdades do Acesso aos Cuidados de Saúde numa Europa Alargada 18IDPs - Um Problema da Saúde Pública? 20 Sessão 2: O que são Imunodeficiências primárias? 22Visão geral de IDPs nos adultos e crianças 22Prevalência, rastreio e diagnóstico de IDPs na UE 24Opções terapêuticas: – Imunoglobulina G humana: A primeira opção no tratamento das IDPs 26Opções terapêuticas:Transplante de Medula Óssea/ Terapêutica Génica 28Diferenças no diagnóstico, tratamento e apoios das IDPs entre os Estados-Membros da UE 30 Sessão 3: Consequências do diagnóstico tardio ou ausenteConsequências do diagnóstico tardio ou ausente 32Consequências do diagnóstico tardio ou ausente: Mortalidade e Morbilidade 32Consequências do diagnóstico tardio ou ausente: Qualidade de Vida 35Consequências do diagnóstico tardio ou ausente: História de um doente 36Consequências do diagnóstico tardio ou ausente: Custos para o Sistema de Saúde 38 Sessão 4: Intervenções em Saúde Pública dirigidas às IDPs 40Estratégias de avaliação para o diagnóstico precoce de indivíduos com IDPs 40Testes genéticos e diagnóstico precoce 42O papel dos profissionais de enfermagem no diagnóstico das IDPs 43A importância dos Registos de Doentes com Doenças Raras 45

www.eupidconference.com 1

Esforços educacionais: 47 O projecto J – uma iniciativa da Europa de Leste 47 Esforços educacionais: Campanhas de formação médica e de

divulgação pública nos E.U.A. 49 Esforços educacionais: Actividades das organizações de doentes

na Europa 51 Esforços educacionais para enfermeiras 53Que podemos nós aprender com os E.U.A. – Os efeitos positivos da conferência de consenso ? 55

Sócios, Patrocinadores e Assinantes da conferência do consenso do EU IDP

57

Glossario 58


The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health Programme. The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the support of the European Commission. Many thanks to the representatives from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition. - Bianca Pizzera, Chairman IPOPI - David Watters, Executive Director IPOPI - Dr Ann Gardulf, President INGID - Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID - Prof Luigi Notorangelo, President ESID - Dr Esther de Vries, Treasurer ESID - Dr Helen Chapel, ESID - Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS - Vicki Modell, Founder JMF - Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi. Further copies of this document are available in English, Dutch, German, Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at www.eupidconference.com. Further information can found by emailing [email protected]. The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the decisions or stated policies of the European Commission or any of its partners.


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mailto:[email protected]

Prefácio As doenças raras, incluindo as de origem genética, são doenças que ameaçam a vida ou doenças crónicas debilitantes, que têm uma prevalência muito baixa; que exigem esforços combinados especiais, para: evitar morbilidade significativa ou mortalidade perinatal precoce e impedir a diminuição da qualidade de vida do indivíduo ou do seu potencial sócio - económico. É considerada baixa prevalência quando inferior a 1 por 2 000 na União Europeia (UE) e, de acordo com estes critérios, as Imunodeficiências Primárias (IDPs) são actualmente consideradas pela UE como doenças raras. O instrumento principal de que a Comunidade dispõe para incentivar a cooperação entre os Estados Membros é o Programa da Comunidade na Saúde Pública, que tem uma acção específica em doenças raras. No plano de trabalho de 2005 deste programa, a Comissão Europeia tem trabalhado em conjunto com a comunidade de IDP da UE o que permitiu a realização da Conferência do Consenso IDP da UE que ocorreu na Alemanha a 19 e 20 de Julho de 2006 no instituto de Paul Ehrlich. A Comissão deu às doenças raras um lugar de destaque no Programa da Comunidade na Saúde Pública e orgulha-se de ter um papel principal no desenvolvimento neste campo. As prioridades da saúde da UE incluem melhorar a informação e o conhecimento para o desenvolvimento de estratégias da saúde pública, promover a saúde prevenindo assim a doença. As IDPs são uma área onde a falta de informação e de conhecimento entre médicos, doentes e a população em geral é um obstáculo óbvio à promoção saúde e à prevenção da doença. As IDPs foram reconhecidas pela primeira vez como um problema de saúde pública no Programa de Acção da Comunidade estabelecido em 1999. Desde essa altura as concessões da EU têm facilitado a criação de um registo pan-europeu de doentes com IDPs, ligação de centros especializados na Europa para compartilha de dados, descrição de novas doenças, coordenação de tratamentos e melhoria na compreensão dos mecanismos destas doenças. O reconhecimento das IDPs como a prioridade no Plano de Trabalho de 2005 do Programa da Saúde Pública da Comunidade foi elaborado a partir dos programas originais. A comissão da UE apoia os resultados da Conferência 2006 do Consenso de IDP da UE e as suas recomendações têm como objectivos: Melhorar a troca de informação usando as redes existentes da UE e

promover uma melhor classificação. Criar ligações entre programas de pesquisa existentes. Alertar a consciência da comunidade médica e do público em geral.


Criar sistemas que reduzam o desigual acesso ao diagnóstico e ao tratamento por toda a Europa.

Monitorizar a eficácia e a segurança das intervenções através da criação de registos já estabelecidos e assegurar que a informação produzida por estes possa ser utilizada eficazmente por médicos.

A acção da UE no campo de doenças raras só será eficaz se forem criadas redes em grande escala, que envolvam organizações de doentes, profissionais de saúde e outras partes interessadas dos diversos Estados Membros da UE. A Comissão apoia os passos dados neste sentido pela Organização Internacional de Doentes com Imunodeficiências Primárias, Sociedade Europeia de Imunodeficiências, Federação Europeia das Sociedades de Imunologia, Grupo Internacional de Imunodeficiências de Enfermeiros e Centro Leste-Central-Europeu de Imunologia Infecciosa e Pediatria para Treino e Investigação e o potencial destas organizações na melhoria do apoio da UE para as doenças raras nos próximos anos.

Andrzej Rys Public Health Director

Directorate General Health and Consumer Protection European Commission

Brussels

October 2006


Resumo executivo A19 e 20 Junho de 2006, a Comissão Europeia, em parceria com a Organização Internacional de Doentes com Imunodeficiências Primárias (IPOPI), a Sociedade Europeia de Imunodeficiências (ESID), o Grupo Internacional de Enfermeiras de Imunodeficiências (INGID) e a Federação Europeia de Sociedades de Imunologia (EFIS) realizou durante 2 dias uma Conferência de Consenso sobre Imunodeficiências Primárias (IDPs) no Instituto Paul-Ehrlich em Langen na Alemanha.

Mais de 100 peritos em imunologia clínica, seguimento de doentes com IDP, saúde pública, genética, ministérios da saúde da UE/ nacionais, centros académicos, laboratórios da saúde pública, indústria, organizações profissionais e grupos doentes uniram-se na identificação e desenvolvimento de estratégias de saúde pública para as IDP.

As IDPs são um grupo diverso de mais de 100 doenças imunológicas, muitas das quais resultam de um único defeito genético. Os defeitos conduzem a um aumento da susceptibilidade a infecções recorrentes e persistentes. Se as IDPs não forem diagnosticadas ou forem sub-diagnosticadas, o sistema imune permanece comprometido levando à doença crónica, deficiência, diminuição da capacidade de trabalho, diminuição da qualidade de vida dos doentes e familiares, lesão permanente do órgão ou até morte.

Na conferência, multi-disciplinar de peritos concluiu-se que;

As IDPs estão em geral sub-diagnosticadas e há uma falta da consciencialização sobre as IDP entre o público geral, os profissionais de saúde, os responsáveis pelas políticas de saúde.

Existem terapêuticas eficazes para as IDPs e os tratamentos precoces salvadores de vida, são capazes de prevenir a morbilidade e melhorar a qualidade de vida dos doentes. Há também evidência que o tratamento precoce tem uma boa relação custo/benefício.

Há uma desigualdade significativa nos cuidados dentro e através dos estados membros da UE.

Os especialistas multi-disciplinares desenvolveram um Consenso que contem estas conclusões e aprovaram também uma série de recomendações que se centralizam em três pontos chave sendo prioritária uma tomada de posição pelos Membros dos Governos da UE.

Consciencialização e Educação

Protocolos clínicos para identificar com segurança as IDPs


Estudos epidemiológicos de prevalência e incidência de IDPs e seu impacto na saúde pública e nos custos.

Registos internacionais alargados de doentes permitindo o acesso à apresentação clínica, história natural e padrões genéticos das IDPs.

Desenvolvimento de campanhas da saúde para aumentar a consciencialização das IDPs no público em geral.

Programas de educação dirigidos ao público em geral, aos profissionais de saúde e responsáveis pela criação e aplicação das politicas de saúde.

Rastreio e Diagnóstico.

Disponibilizar em cada país ferramentas práticas para o diagnóstico eficaz das IDP.

Avaliar os meios de diagnóstico de IDP e pesquisar a sua aplicabilidade nos programas de rastreio para a prevenção.

Tratamento e Seguimento .

Desenvolver guidelines da UE para permitir acesso igual ao tratamento e assegurar um padrão óptimo de qualidade nos cuidados prestados ao doente no local apropriado.

Desenvolver iniciativas entre os países para permitir a troca de experiências e de tratamentos especializados.

Criar centros de tratamento em rede dentro da UE para avaliar a evolução das doenças.

Disponibilizar tratamentos seguros com imunoglobulinas a todos os doentes que necessitam de terapêutica substitutiva com anticorpos.

O relatório que se segue inclui todo o Consenso e os resumos das apresentações realizadas durante a Conferência do Consenso de IDP da UE. As cópias das apresentações e informações adicionais podem ser encontradas no web site da conferência: www.eupidconference.com.


Imunodeficiências Primárias na Europa-

Recomendações do Consenso

Em parceria com a Comissão Europeia, a Organização Internacional de Doentes com Imunodeficiências Primárias (IPOPI), Sociedade Europeia de Imunodeficiências (ESID), Grupo Internacional de Enfermeiros de Imunodeficiências (INGID) e Federação Europeia das Sociedades de Imunologia (EFIS) participaram durante 2 dias na Conferência de Consenso sobre Imunodeficiências Primárias (IDPs) a 19 e 20 de Junho de 2006 no Instituto Paul-Ehrlich em Langen na Alemanha. Assistiram a esta conferência representantes da classe médica, dos doentes, da enfermagem, da indústria e da política de saúde de toda a UE. Em conjunto os participantes peritos desta conferência elaboraram este Consenso sobre IDPs que foca: O impacto negativo que as IDPs não diagnosticados têm actualmente nos

sistemas de saúde e nos doentes. A desigualdade nos cuidados e nos tratamentos disponíveis para a

população com IDPs dentro da UE. Exemplo de acções e de iniciativas imediatas que os governos dos Estados

Membros da UE podem realizar para impacto negativo das IDPs, em três áreas chave: 1. Consciêncialização e Educação 2. Rastreio e Diagnóstico 3. Tratamento e Seguimento


1. Consciencialização e Educação

Consenso

I. Público em geral

Entre o público em geral há uma falta de consciencialização sobre as IDPs. Desconhecimento do impacto das IDPs na educação, no trabalho e na vida

social dos doentes. As grandes diferenças entre as IDPs e a SIDA/VIH não são compreendidas.

II. Profissionais de Saúde

Há uma falta da consciencialização das IDPs, devido à não inclusão da Imunologia Aplicada nos programas de formação profissional dos:

o Profissionais de Saúde de Cuidados Primários (Médicos de família, enfermeiros, parteiras) pelo desconhecimento dos sintomas,

o Profissionais diferenciados (médicos hospitalares e professores universitários) pela desconhecimento da disponibilidade e eficácia dos tratamentos,

o Outros Profissionais de Saúde (fisioterapeutas, dietistas, enfermeiros, farmacêuticos, psicólogos e dentistas).

III. Responsáveis pela criação e implementação das politicas de saúde

Falta de consciencialização, entre os responsáveis pela criação das políticas de saúde a nível nacional e da UE, sobre o impacto negativo nos recursos de saúde causado pelo sub-diagnóstico persistente das IDPs.

Falta de compreensão do nível de prevenção das doenças que se poderia obter, caso as IDPs fossem diagnosticadas adequadamente.

Recomendações a desenvolver:

I. Público em geral Para aumentar a consciencialização das IDPs são necessárias campanhas de saúde pública e programas educacionais; o que será atingível através do desenvolvimento, execução e avaliação de:

Material actualizado e traduzido (para indivíduos de vários idiomas) e ajustado (para grupos especiais) e material adequado para o reconhecimento de potenciais doentes,


Material apropriado para os curriculos do primeiro ciclo, incluindo livros, folhetos, cartas para pais e informação a serem distribuídos pelos enfermeiros da escola,

Material apropriado para campanhas de saúde pública a nível mundial; que pode incluir dias de consciencialização, bem como televisão, anúncios na Internet e em publicações impressas para serem usadas (com traduções) em todos os Estados Membros da UE,

Inclusão em séries televisivas nacionais da problemática dos doentes com IDPs.

II. Profissionais de Saúde

Para aumentar a consciencialização sobre IDPs, é necessária melhorar a educação; o que se pode conseguir através da:

Inclusão de treino básico e aplicado sobre imunologia no conteúdo do currículos médicos e de enfermagem, com particular destaque em IDPs,

Educar os enfermeiros na aplicação de protocolos no caso de não resposta às vacinas e no reconhecimento dos casos com excessivo número de infecções,

Integrar nos currículos de pediatria médica, reumatologia, pneumologia e infeciologia, a imunologia básica e aplicada, especialmente a associada à imunização,

Distribuir informação útil para a educação de todos os grupos em websites acessíveis,

Permitir a acumulação de créditos educacionais do material partilhado, Troca de informações sobre IDPs, incluindo guidelines e educação em

reuniões profissionais de especialidades médicas relacionadas, Incluir as IDPs como um tópico no desenvolvimento profissional contínuo,

para especialidades médicas relacionadas, fisioterapeutas, enfermeiros e em parteiras.

III. Criadores e implementadores das politicas de saúde a nível nacional e da UE: A nível da UE: Instituições, Parlamento, Estados Membros, EMEA. A nível nacional: reguladores, legisladores, consultores nacionais, seguradoras. A nível Mundial: OMS, companhias farmacêuticas e fabricantes de vacinais

Para aumentar o conhecimento das IDPs:

Estudos sobre o impacto das doenças e sua terapêutica, associado ao impacto epidemiológico das IDP na saúde pública e estudos sobre custos eficácia a fim de demonstrar ganhos e melhoria na qualidade de vida,

Fortalecer as organizações de doentes em todos os países da UE, com a identificação de defensores dos interesses dos doentes.

Informação facilmente acessível para gestores/seguradoras de saúde, Publicações regulares de registos nacionais.


2. Rastreio e diagnóstico

Consenso

IDPs são extensamente sub-diagnosticadas A identificação precoce das IDPs: Salva vidas, Melhora a saúde, a qualidade de vida, e a esperança de vida dos doentes

identificados, através do tratamento adequado, Permite o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal dentro da

família. As ferramentas para a identificação de IDPs são: Guidelines diagnósticas para identificação de doentes sintomáticos Testes de laboratório imunológicos e genéticos apropriados, Testes de rastreio para doenças suspeitas.


I. Recolha de informação

São necessários protocolos clínicos para identificar com segurança as IDPs; estes podem ser criados através do desenvolvimento, execução e avaliação de: Guidelines diagnósticas com base científica, Critérios diagnósticos estandardizados para IDPs. A avaliação do impacto de IDPs na comunidade é necessária; e obtêm-se através de estudos epidemiológicos para avaliar: A prevalência e a incidência das IDPs na população, O impacto das IDPs na saúde pública, O impacto das IDPs nos custos dos cuidados de saúde. Os registros internacionais de IDP permitem o diagnósticos futuro através da identificação de: Um padrão da apresentação clínica destas doenças, História natural das várias IDPs (morbilidade, mortalidade, complicações), Relação entre os padrões de doença clínica e base genética.


II. Meios de diagnóstico apropriados

São necessárias em cada país ferramentas práticas para o diagnóstico eficaz das IDPs que se poderá obter se disponíveis: Testes de diagnóstico simples a nível local, Testes imunológicos em centros diagnósticos especializados a nível

nacional, Testes elaborados através das redes de excelência a nível europeu É necessária a avaliação de ferramentas de diagnóstico; isto é conseguido através do: Desenvolvimento de valores de referência ajustados à idade para todos os

testes imunológicos de diagnósticos, Controle de qualidade regular de laboratórios de imunologia. É necessária a pesquisa sobre a exequibilidade dos programas de rastreio de IDPs de modo evitar erros, incluindo: Desenvolvimento de testes apropriados, Avaliação de custos e de benefícios, Avaliação de aspectos éticos, Desenvolvimento de guidelines de seguimento para os doentes

identificados. 3. Tratamento e Seguimento

Recomendações de Consenso

Existem terapias eficazes para as IDPs O tratamento precoce salva vidas, impede a morbilidade e melhora a qualidade de vida. Os peritos referem que o tratamento precoce das IDPs apresenta uma boa relação custo/benefício. A segurança dos tratamentos com imunoglobulinas é uma prioridade. Há uma desigualdade significativa nos cuidados prestados dentro e entre os Estados Membros da UE: Há uma falta de cuidados especializados em muitos países, Há grandes variações na disponibilidade e no financiamento das

terapêuticas existentes, A disponibilidade do auto-tratamento no domicílio não é uniforme em toda a

UE.


Não há ensaios suficientes para novas estratégias terapêuticas. As variações nos métodos utilizados em ensaios clínicos dificulta a sua análise comparativa.


I. Guidelines

Desenvolver e implementar guidelines europeias para permite igual acesso ao tratamento dentro da UE para os doentes com IDPs, assegurando a cada doente tratamentos apropriados e de qualidade.

II. Educação e Troca de Experiências

Deve ser desenvolvido o intercâmbio de iniciativas entre os países para permitir a troca especializada de experiências e de ensino como: Organizar cursos de treino dirigidos a enfermeiros/parteiras especializadas

na UE, Financiar a visita de médicos e enfermeiros especialistas a outros centros

de imunologia, Educar outros profissionais de saúde relacionados com as IPDs, Apoiar a continuação do desenvolvimento do registro do ESID.

III. Centros em Rede

Devem ser criadas na UE centros em redes de diagnóstico e de tratamento de modo obter os resultados através de: Estandardização dos ensaios clínicos e vigilância pós-tratamento Utilização do registo profissional on-line do ESID.

IV. Tratamento

Deve estar disponível financiamento adequado para permitir: Níveis de tratamento óptimos em cada Estado Membro da UE, Tratamentos seguros com imunoglobulinas, O fornecimento da terapêutica apropriada, especificamente

imunoglobulinas, necessária para salvar a vida ao doente com IDP.


Sessão 1:

Um problema de Saúde Pública da UE

Abordagem geral das IDPs na UE, Metas e

Objectivos da Conferência Professor Reinhold Schmidt Director, Departamento de Imunologia Clínica, Escola Médica de Hannover, Alemanha. Resumo O professor Schmidt definiu as metas e os objectivos da conferência, realçando que os Governos dos Estados Membros da UE devem urgentemente considerar as IDPs como um problema de saúde pública. Pontos- chave

As pessoas com IDPs têm um defeito inerente no seu sistema imunitário. Apresentam maior susceptibilidade a infecções recorrentes, persistentes, graves ou pouco frequentes.

Os milhares de pessoas com IDPs são tratados para as suas infecções em vez de efectuarem o tratamento para a imunodeficiência subjacente. Esta falha no diagnóstico tem um impacto negativo na vida dos doentes e nos sistemas de saúde.

A Conferência Europeia de IDP foi criada a partir da iniciativa conjunta das principais organizações de IDP europeias, sendo esta o culminar de várias actividades, tendo como objectivo o reconhecimento das IDPs como um problema de saúde pública.

O financiamento da conferência pela comissão europeia é por si só o reconhecimento da IDP como um assunto importante de saúde pública. O objectivo é assegurar que seja reconhecido pelos governos dos Estados Membros da UE como uma prioridade da saúde pública.

O objectivo é a elaboração, pelos participantes na conferência, de um documento de consenso sobre as recomendações em relação às IDP na UE

Informar os governos da UE do real impacto negativo das IDPs nos sistemas de saúde e nos doentes não diagnosticados.


Demonstrar as discrepâncias nos cuidados e tratamentos existentes na população com IDPs dentro da UE.

Fornecer aos governos dos Estados Membros exemplos de iniciativas e acções imediatas tendentes à redução do impacto negativo das IDPs.


Benefícios de uma abordagem das doenças raras pela

UE Daniel Mann Unidade de Informação da Saúde, Director Geral para a Saúde e Protecção do Consumidor, Comissão Europeia (EC) Resumo Sr. Mann explicou como a CE considera as IDPs como uma prioridade de saúde pública. Descreveu também como a UE aplicou várias medidas para melhorar a consciencialização, o diagnóstico e o tratamento das IDPs, como parte integrante de uma vasta campanha de saúde pública para doenças raras. Pontos- chave

As IDPs são uma área onde a falta da informação/conhecimento entre médicos, doentes e o público é um obstáculo à promoção da saúde e prevenção da doença.

As prioridades de saúde pública da UE incluem;

Melhorar a informação e o conhecimento para o desenvolvimento de estratégias de saúde pública

Promover a saúde e assim prevenir a doença As IDPs foram reconhecidas pela primeira vez como prioridade de saúde pública no Programa de Acção Comunitária, estabelecido em 1999. As concessões da UE para a pesquisa permitiram assim;

O levantamento de um registo pan-europeu de doentes com IDPs. A ligação entre centros europeus especializados para a partilha de

dados, descrição de novas doenças e coordenação de tratamentos. Melhoria do conhecimento dos mecanismos da doença.

Um elemento importante do programa da saúde pública da UE foi o desenvolvimento de uma rede de “Centros da Referência” através da UE. Com esta ideia, diversas recomendações foram feitas;

Criação de centros especializados com o objectivo de fornecer aos doentes e aos profissionais de saúde informação onde obter o diagnóstico e tratamento apropriados.

Suporte financeiro a redes de centros europeus para incentivar a troca do conhecimentos e uma melhor prática clínica.

Suporte financeiro no desenvolvimento de sistemas computorizados para a partilha de dados médicos e permitir o encontro e discussão de casos clínicos entre os peritos.


Devem ser desenvolvidos a longo prazo “centros europeus da referência”, com a colaboração das autoridades de saúde nacionais

As IDPs foram consideradas uma prioridade dentro do Plano de Trabalho de 2005 no Programa da Saúde Pública e no último Programa de Pesquisa. O apoio mantido da UE irá;

Melhorar a troca de informação usando as redes existentes na UE e promover uma melhor classificação.

Criar ligações entre programas de pesquisa existentes. Promover a consciencialização entre a comunidade médica e o público

em geral. Organizar os sistemas de modo a reduzir a desigualdade no acesso ao

diagnóstico e o tratamento por toda a Europa. Monitorizar a eficácia e a segurança das intervenções através da

criação de registos, já em desenvolvimento e assegurar que a informação produzida por estes possa ser utilizada eficazmente pelos médicos.


Apresentação das Desigualdades do Acesso aos Cuidados de Saúde numa Europa Alargada

François Houÿez Responsável da Política de Saúde, Organização Europeia das Doenças Raras (EURORDIS). Resumo A apresentação do Dr. Houÿez consistiu em explicar que a acessibilidade ao tratamento para doenças raras (fármacos “únicos”) varia significativamente por toda a Europa e que depende principalmente do sistema de saúde dos diferentes Estados Membros. Pontos-chave

Há uma variabilidade considerável entre os Estados Membros no que respeita à disponibilidade, preço e forma de reembolso dos fármacos para doenças raras.

Existem regulamentos da UE que têm como objectivo melhorar o acesso aos fármacos para doenças raras, mas raramente são aplicados.

O suporte financeiro a longo prazo para situações crónicas é escasso. São os países mais ricos e particularmente as pessoas saudáveis

desses países,aquelas que têm maior acessibilidade aos tratamentos e aos cuidados da qualidade, aumentando as desigualdades em relação aos países mais pobres.

Podem ser tomadas medidas nacionais e na UE de modo a reduzir as desigualdades e uniformizar os cuidados de saúde. As associações de doentes desempenham um papel crucial em influenciar as escolhas e políticas de cuidados de saúde.

A legislação e os incentivos da UE ajudaram a melhorar o desenvolvimento de medicamentos “únicos”. No entanto, o acesso aos tratamentos depende em grande parte dos diferentes Estados Membros, dado que os governos nacionais são responsáveis pela avaliação do valor terapêutico, fixação o preço e seu reembolso. De qualquer forma, os governos nacionais frequentemente não têm a perícia para dirigir avaliações do valor terapêutico. Os sistemas de distribuição e de imposto podem resultar em diferenças no preço, da ordem de grandeza de 70%, entre os diferentes países, apesar da maioria dos preços dos produtos ajustado pelos produtores ser semelhante. Consequentemente, os tratamentos para doenças raras são disponibilizados em menor tempo útil e sob piores condições de acesso, em relação a outros medicamentos; isto significa que os doentes podem eventualmente não alcançar tratamentos que lhe podem salvar a vida.


Para melhorar o acesso a estes tratamentos, a estratégia da UE é desenvolver iniciativas para reduzir as desigualdades. Estas incluem;

Desenvolvimento de Conferências de Consenso para orientação dos cuidados e guidelines sobre o melhor tratamento.

Estabelecimento de um grupo de trabalho pan-europeu responsável pela avaliação do valor terapêutico.

Referenciar casos às delegações nacionais quando um Estado Membro estiver em ruptura acerca da legislação da EU do fármaco “único”.


IDPs - Um Problema da Saúde Pública? Professor Edvard Smith Instituto Karolinska, Estocolmo Resumo O professor Smith explicou a razão pela qual as IDP são um problema de saúde pública não valorizado na UE. Pontos-chave

As IDPs são actualmente um problema de saúde pública não valorizado na UE.

O objectivo é melhorar a qualidade de vida dos doentes reduzindo os custos de saúde.

As IDP servem como um modelo para todas as doenças raras As IDPs afectam cerca de 1,5 milhões de pessoas em toda a Europa, estimando-se cerca de 60.000 casos graves. Um grande número de crianças e adultos dos Estados Membros sofrem infecções recorrentes sem serem diagnosticados e subsequentemente tratados. O diagnóstico e tratamento adequados melhoram a qualidade de vida dos doentes e reduzem os custos de saúde. À medida que se vão desenvolvendo métodos da pesquisa, vão-se identificando e definindo mais IDPs. Actualmente, 128 tipos diferentes foram identificados e, tendo em conta o ritmo de descoberta, estima-se que mais de 300 sejam identificadas até ao ano 2020. As IDPs servem como modelo para todas as doenças raras, pelas seguintes razões;

A pesquisa europeia em IDP é pioneira a nível mundial e levou ao desenvolvimento de tecnologia (por exemplo formas de rastreio, terapia genica) e permitiu melhorar a compreensão da genética e da imunologia.

A Iniciativa Europeia de Imunodeficiências Primárias (EURO-IDP), um projecto de pesquisa e de colaboração financiado pela EU, caracterizou mais de 20 defeitos moleculares, em cinco anos, e recebeu uma distinção da CE como reconhecimento das suas descobertas.

A comunidade de IDP começou a desenvolver mecanismos para de manuseamento de dados dos doentes.

Existem excelentes vias de colaboração entre as principais organizações de IDP que permitem uma interligação privilegiada entre médicos e cientistas (ESID), enfermeiros (INGID) e doentes (IPOPI).

O ESID é uma organização sem fins lucrativos. A sociedade tem os seguintes objectivos;


Facilitar a troca das ideias e da informação entre os médicos, cientistas e outros investigadores ligados às IDPs

Promover a pesquisa sobre as causas e mecanismos destas doenças Incentivar clínicos e investigadores de instituições de pesquisa ou da

indústria privada a compartilhar os seus conhecimentos acerca do diagnóstico e seguimento e ainda de fármacos com acção sobre o sistema imunológico.

Promover a aplicação e divulgação dos avanços recentes na ciência biomédica para a prevenção, diagnóstico e tratamento das imunodeficiências

Promover a excelência na pesquisa e na prática médica Promover a interacção com as associações de enfermeiros e de

doentes, para aumentar a troca de informação entre doentes, pais dos doentes, enfermeiros, médicos e investigadores.

Embora IDPs seja actualmente um problema de saúde pública não valorizado na UE, através do Conferência do Consenso da EU-IDP, a Comissão Europeia apoia redes de doentes, médicos e enfermeiros da EU-IDP para: Comunicar aos governos da EU a extensão do impacto negativo que as

IDPs têm actualmente nos sistemas de saúde e doentes não diagnosticados.

Demonstrar as disparidades de cuidados e de tratamento que existem nos indivíduos com IDPs dentro da EU.

Fornecer exemplos de acções imediatas e iniciativas que os governos dos Estados Membros possam realizar de modo a reduzir o impacto negativo das IDPs.


Sessão 2:

O que são Imunodeficiências primárias (IDP)?

Visão geral das IDPs em adultos e crianças

Drª. Helen Chapel Chefe de Imunologia Clínica, Departamento de Medicina de Nuffield, Universidade de Oxford. Sumário A apresentação da Drª Helen Chapel forneceu uma visão geral das IDPs em adultos e crianças, focando as características chave das IDPs, assim como o impacto da ausência de diagnóstico ou tratamento inadequado das mesmas, quer nos doentes e suas famílias, quer nos Sistemas de Saúde Pública. Pontos-chave As IDPs constituem um vasto grupo de doenças que inclui diversos

distúrbios do sistema imunitário. A maioria das IDPs é genética e consequentemente herdada e, ao contrário

da infecção por VIH / SIDA, as IDPs não são causadas por vírus; os doentes “não contraem” esta doença;

Os doentes com IDP são susceptíveis à recorrência e/ou persistência de algumas infecções.

IDPs não diagnosticadas ou não convenientemente tratadas têm um efeito devastador nas vidas dos doentes e das suas famílias, exercendo assim uma pressão significativa nos Sistemas de Saúde.

As IDPs surgem sempre que um ou mais componentes essenciais do sistema imunitário estejam ausentes ou não funcionantes devido a um defeito intrínseco ou genético. Foram identificadas mais de 100 formas diferentes de IDPs que variam com a gravidade (formas ligeiras a graves/fatais), natureza e incidência, embora em todas as formas de IDPs os pacientes apresentem maior susceptibilidade a infecções frequentes, persistentes e recorrentes. Independentemente da idade aquando do diagnóstico, as IPD são doenças crónicas com longa evolução. Apesar das IDPs terem tratamento, a maioria dos doentes mantém-se sem diagnóstico e tratamento adequados.


Os sintomas de IDPs são frequentemente negligenciados por se assemelharem a outras doenças mais comuns (sinusite, pneumonia, febre ou bronquite). Não sendo atempadamente diagnosticadas e/ou tratadas, as IDPs podem ter um efeito devastador na vida dos doentes e suas famílias. As infecções recorrentes são dolorosas, causando lesões permanentes em órgãos vitais, dos quais pode resultar incapacidade ou morte. O absentismo escolar na idade pediátrica e laboral na idade adulta são importantes factores de morbilidade. Os doentes subdiagnosticados tornam-se totalmente dependentes dos sistemas de saúde por requererem visitas e admissões repetidas no hospital, com eventual necessidade de cuidados intensivos, transformam-se assim em membros doentes da sociedade.


Prevalência, Rastreio e Diagnóstico das IDPs na UE

Professor Lennart Hammarström Instituto Karolinska, Estocolmo, Suécia Sumário O Professor Hammarström explicou as razões da elevada prevalência do subdiagnóstico de IDPs. Descreveu igualmente os métodos utilizados no diagnóstico de IDP e como estes podem ser melhorados. Ponto- chave

As IDPs são consideradas doenças raras, no entanto estima-se que a prevalência real na UE seja tão elevada quanto 1/250-500.

O diagnóstico de IDPs é frequentemente simples e não dispendioso, embora os meios necessários nem sempre estejam acessíveis.

As taxas de diagnóstico poderiam ser aumentadas com os programas de rastreio populacional ou neonatal.

A ESID introduziu uma nova base de dados de doentes que deverá melhorar a actualização de IDPs a longo prazo.

Estima-se que a prevalência real de IDPs na UE seja tão alta quanto 1 em 250-500, no entanto são consideradas doenças raras pela maioria da comunidade médica. Na realidade, algumas IDPs são talvez mais prevalentes do que doenças consideradas comuns, tais como a Diabetes tipo 1, hemofilia ou a esclerose múltipla. Um registo pan-europeu de IDP foi actualizado pela ESID em 1994, com o objectivo de determinar o verdadeiro número de doentes com IDP e aumentar a consciencialização médica. Actualmente, há somente cerca de 10 mil doentes no registo, o que realça a falta da sensibilização e a importância do subdiagnóstico de IDPs. A prevalência de IDPs varia significativamente entre os diferentes Estados-Membros, sugerindo uma disparidade no diagnóstico e cuidados de saúde na EU. A elevada prevalência na Suécia, demonstra o sucesso diagnóstico de IDP neste estado membro. O diagnóstico depende essencialmente da consciencialização médica de que estas doenças existem e não são raras. Os meios de diagnóstico existem embora nem sempre acessíveis. Uma simples análise de sangue pode detectar cerca de 95% das IDPs. Métodos imunológicos e genéticos mais sofisticados podem ser empregues para obter um diagnóstico mais específico, mas estes são geralmente restritos aos centros de cuidados de saúde mais especializados, não estando disponíveis em todos os Estados-Membros.


Para aumentar as taxas de diagnóstico, há necessidade de implementar programas de rastreio populacional ou neonatal. No entanto, estes requerem meios de diagnóstico com alto índice custo-eficácia que permitam o rastreio de grande número de doentes. Na Suécia está em desenvolvimento uma ferramenta promissora para rastreio em grande escala através da detecção de determinados. A ESID substituíu recentemente o registo por um sistema de base de dados on-line. Esta nova base de dados de doentes é segura e armazenará mais informação sobre cada doente do que o registo precedente. Reunindo os dados clínicos e analíticos dos doentes com IDP, esta base de dados permitirá melhorar o diagnóstico, classificação, terapêutica e prognóstico. Os dados dos diferentes centros estarão facilmente acessíveis aos restantes e a documentação detalhada a longo prazo permitirá aos investigadores o desenvolvimento de ensaios genéticos e terapêuticos em grande escala.


Opções terapêuticas: – Imunoglobulina G humana A primeira opção no tratamento das IDPs

Drª. Hilary Longhurst Consultora de Imunologia, Barts and The London NHS Trust Sumário A apresentação da Drª. Longhurst baseou-se na explicação da eficácia da terapêutica de substituição com Imunoglobulina G humana como a terapêutica de eleição para a maioria de doentes de IDP Pontos-chave A maioria de casos de IDP deve-se à produção inadequada ou ausente de

anticorpos específicos para agentes microbianos. É agora possível repor ou suplementar os anticorpos que o paciente é

incapaz de produzir. Tal tratamento é essencial à sobrevivência, Estudos científicos mostram que os doentes referem melhoria significativa

na saúde e qualidade de vida com este tipo de terapêutica. Está demonstrado que a possibilidade de efectuar a terapêutica em casa (Imunoglobulina G humana subcutânea) aumenta a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias.

Os adultos com IDP, se não diagnosticados e tratados convenientemente, têm uma qualidade de vida significativamente pior comparada com os indivíduos saudáveis. Quando não tratados apresentam adinamia e maior susceptibilidade a infecções recorrentes dos aparelhos respiratório, gastrintestinal, articular ou cutâneo, que poderão conduzir a fibrose pulmonar ou de outros órgãos e eventualmente à morte. Por queixas articulares têm muitas vezes pior mobilidade. Apresentam na sua maioria humor deprimido, isolamento, baixa capacidade para trabalhar, estudar ou participar em actividades de lazer. As duas vias de administração de Imunoglobulina G humana são a endovenosa e subcutânea. Quando instituída precocemente e adaptada às necessidades do indivíduo, a terapêutica da substituição é eficaz na prevenção de infecções e suas sequelas As taxas de infecção na população sob terapêutica de substituição são similares às taxas de infecção da população normal. Estudos científicos têm demonstrado que a saúde e a qualidade de vida dos doentes com IDP melhoram significativamente. Os estudos mostraram também que a terapêutica eficaz reduziu significativamente os dias de absentismo escolar e laboral e a duração da terapêutica antibiótica. A disponibilidade de imunoglobulina para administração subcutânea permitiu a terapêutica domiciliária para muitos doentes pela facilidade de administração.


Evita ainda as idas regulares ao hospital para o tratamento endovenoso, e reduz os dias de absentismo escolar e laboral, permitindo assim que os doentes não se sintam dependentes. Este método de administração tem tido bons resultados em indivíduos jovens e crianças que referem maior independência, e flexibilidade. Os pais referem lares mais coesos e harmoniosos.


Opções terapêuticas: Transplante de Medula Óssea/

Terapêutica Génica Professora Christine Kinnon Chefe de Infecciologia e Imunologia, UCL Institute of Child Health, Londres Sumário A professora Kinnon delineou os avanços no tratamento de uma forma de IDP com transplante de medula óssea (TMO) e terapêutica génica. Pontos-chave Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), uma forma

grave de IDP, morrem nos dois primeiros anos da vida, quando não tratados.

A SCID pode ser tratada por TMP ou por terapêutica génica. O TMO é bem sucedido em cerca de 90% dos casos quando encontrado

um dador compatível. A terapêutica genica é ainda experimental, embora os ensaios clínicos

demonstrem ser promissora. A medula óssea contém células estaminais hematopoiéticas especializadas, responsáveis pela produção dos vários constituintes do sangue, células do sistema imunitário e de anticorpos. Para um TMO, a medula óssea é colhida a um doador saudável e transfundida num doente com SCID. Quando é encontrado um doador combinando compatível, o TMO é bem sucedido em cerca de 90% dos casos. No entanto, porque em 60% dos casos não há doadores compatíveis, têm de ser utilizadas células estaminais de doentes não compatíveis ou parcialmente compatíveis, o que reduz a taxa de sucesso para menos de 60%. Terão de ser implementadas medidas no sentido de melhorar a taxa do sucesso em crianças sem doador compatível.

Desde o ano 2000, os investigadores do Hospital Necker em Paris, França, realizaram já a terapêutica génica em 11 doentes com SCID. Em cada caso, os investigadores fizeram colheita da medula óssea aos doentes para obtenção de células estaminais. As células foram depois infectadas com um vírus transportador do gene correcto para substituição e estas células transfectadas são então transplantadas nos doentes. Estas células estaminais dividem-se para dar origem a células-filhas que se transformam em células do sistema imunitário portadoras do gene correcto. Todos os doentes mostraram uma boa resposta à terapêutica em termos de melhoria da resposta imunitária No entanto, três doentes desenvolveram reacções leucemóides, 30-36 meses após o tratamento. Estes três doentes foram submetidos a terapêutica anti-


leucémica convencional, quimioterapia e TMO. Dois doentes recuperaram, enquanto o terceiro teve recorrência da doença e morreu.

Têm sido efectuadas terapêuticas génicas semelhantes no Great Ormond Street Hospital em Londres. As investigações preliminares indicam que o tratamento foi bem sucedido em todos os casos; nenhum doente desenvolveu até agora as complicações ocorridas nos ensaios franceses. Não se sabe ainda se estes efeitos adversos ocorrerão ainda nos ensaios britânicos, mas todos os quatro doentes envolvidos passaram o intervalo de 30-36 meses sem complicações enquanto uma minoria dos doentes nos ensaios franceses desenvolveram reacções lucemóides. No ensaio britânico foram adoptados procedimentos e um vírus transportador ligeiramente diferentes; permanece a dúvida se estas diferenças poderiam explicar os resultados diferentes.

Colocam-se ainda algumas questões a respeito da segurança da terapêutica génica, apesar de ter havido somente uma fatalidade de entre os 19 doentes tratados com sucesso. Este facto favorece o resultado deste tratamento em relação ao TMO com doadores parcialmente compatíveis, onde se esperava a morte em média de 5 doentes em 3 anos.

Têm sido efectuados ensaios clínicos com terapêutica génica dirigida a outras formas de IDP. As técnicas desenvolvidas para tratar SCID e outras IDPs poderão possivelmente ser aplicadas a outras doenças tais como leucémia, hemofilia ou drepanocitose. Há ainda um longo percurso até a terapêutica génica poder ser aplicável com sucesso a muitas outras doenças, pelo que o investimento neste campo deverá continuar.


Diferenças no diagnóstico, tratamento e apoios das IDPsentre os estados membro da UE

Professora Anna Sediva Vice-Chefe, Instituto de Imunologia, Hospital da Universidade de Motol, Praga, República Checa Sumário A apresentação da Professora Sediva forneceu uma visão geral das diferenças actuais no diagnóstico, tratamento e vigilância das IDPs na UE. Descreveu depois as medidas que poderiam reduzir estas desigualdades. Pontos-chave Existem diferenças significativas no diagnóstico, tratamento e vigilância dos

doentes com IDP entre os 25 Estados-Membros da UE. Na base da ESID estão registadas as diferenças na incidência de IDPs entre os Estados-Membros da UE, revelando discrepâncias na consciencialização do problema. Para tal poderão invocar-se razões sócio-económicas, bem como biológicas. Diagnóstico - As guidelines para o diagnóstico de IDPs foram implementadas em 24 Estados-Membros, mas o seu cumprimento tem variado. O diagnóstico molecular está disponível em todos os Estados-Membros excepto Estónia, Lituânia e Roménia. No entanto, o número de IDPs que pode ser detectado pelo diagnóstico molecular em cada estado membro varia significativamente. O acesso ao diagnóstico pré-natal é irregular. Tratamento - A terapêutica de substituição com Imunoglobulina G humana está disponível em todos os países, embora o acesso à terapêutica subcutânea (possível no domicílio) esteja limitado a uma minoria. O TMO está disponível em todos com excepção de Lituânia e Roménia; a terapêutica génica está apenas disponível em 4 Estados-Membros (França, Alemanha, Itália, e Reino Unido). Somente três Estados-Membros desenvolveram guidelines nacionais para o seguimento de IDP (Holanda, Roménia, e Reino Unido). Apoios- As políticas de cobertura por seguradoras (seguros de saúde) e comparticipação das terapêuticas dirigidas às IDPs variam consideravelmente entre os Estados-Membros. A ESID deu vários passos na tentativa de reduzir as diferenças na consciencialização e tratamento de IDP nos Estados-Membros. Destes enumeram-se:


- Uma base de dados de doentes pan-europeia, on-line. - Encontros de trabalho e escolas de verão que facilitem a troca do

conhecimentos teóricos e práticos entre investigadores e clínicos dos diferentes Estados-Membros.

- Reuniões em cada Estado-Membro que permitam a discussão entre peritos nacionais sobre as formas de melhorar os seus padrões de cuidados de saúde.

É ainda necessário implementar diversas medidas para diminuir estas desigualdades: Diagnóstico

- Incentivar a aplicação das guidelines da ESID em todos os Estados-Membros

- Assegurar o acesso ao diagnóstico molecular de IDP em todos os Estados-Membros .

- Aumentar a disponibilidade de todas as técnicas diagnósticas. - Aumentar a cobertura financeira para o diagnóstico e o tratamento por

parte dos sistemas da saúde dos Estados-Membros (por exemplo comparticipação da terapêutica de substituição com Imunoglobulina G humana endovenosa).

Apoios e tratamento

- Incentivar a aplicação das guidelines terapêuticas - Assegurar a comparticipação da terapêutica de substituição com

Imunoglobulina G humana endovenosa). - Melhorar a consciencialização local e UE - Aumentar a disponibilidade de outros tratamentos, nomeadamente a

Imunoglobulina G humana subcutânea domiciliária.


Sessão 3:

Consequências do diagnóstico tardio ou ausente

Consequências do diagnóstico tardio ou ausente:

Mortalidade/Morbilidade Dr. Fulvio Porta Chefe da Unidade de Transplante de Medula Óssea e Onco-hemotologia, Spedali Civili, Universidade de Brescia, Italia Sumário A apresentação do Dr. Porta focou os problemas do diagnóstico tardio ou ausente e delineou as vantagens de dirigir os problemas para uma rede com sede em Itália. Pontos-chave

Habitualmente é mais difícil diagnosticar formas ligeiras de IDP do que as graves.

Os doentes com sintomas graves de IDP requerem idas repetidas ao hospital antes da segunda década da vida. Os doentes com formas ligeiras de IDP podem apresentar sintomas mais ligeiros mas são frequentemente subdiagnosticados.

Os primeiros sintomas de IDP tendem a aparecer mais tardiamente que no passado devido às melhores condições sanitárias e uso precoce de antibióticos.

Todos os doentes com Imunodeficiência combinada grave (SCID) morrem nos 3 primeiros anos da vida se não forem tratados. O Transplante de Medula Óssea (TMO) assegura uma taxa da sobrevivência muito elevada, que é ainda alta mesmo quando o doador encontrado é apenas parcialmente compatível. No entanto, o sucesso do TMO depende de um diagnóstico precoce.

Um diagnóstico tardio conduz a complicações mais graves e a um maior risco de morte.

Uma rede nacional em Itália ajudou a estandardizar o diagnóstico e o tratamento por todo o país.

A rede italiana de IDP pretende colaborar com a ESID na procura da melhor forma de implementar este sistema noutros Estados-Membros.


A pequena comunidade de IDP estabeleceu a rede italiana de IDP em 1999 após colaboração da comunidade de oncohematologia. A comunidade de IDP aproveitou a maior abrangência e melhores recursos da oncohematologia (57 centros especializados). O objectivo da rede é melhorar a consciencialização médica da existência de IDPs e melhorar o tratamento e o seguimento destes doentes em hospitais não-especializados. A rede desenvolveu recomendações terapêuticas para diversas formas de IDP incluindo para Agamaglobulinémia ligada ao X (ALX), Doença Granulomatosa Crónica (DGC) e Imunodeficiência comum variável (IDCV). Estes protocolos possuem critérios diagnósticos e recomendações terapêuticas que deveriam ser adoptados por todos os médicos italianos que seguem doentes com IDP. Por exemplo, para doentes de ALX e de IDCV, as recomendações especificam indicações de dosagem e do intervalo da administração da terapêutica de substituição com Imunoglobulina G humana endovenosa, assim como as indicações práticas para tratamento dos efeitos secundários e minimizar o risco de infecções virais. Para aceder a estes protocolos, os médicos preenchem anualmente um questionário sobre a participação na rede. Desde o estabelecimento da rede italiana de IDP verificou-se;

Um aumento significativo no número de doentes com IDP registados. Melhor conhecimento da demografia e da disponibilidade/localização

dos médicos. Maior acessibilidade ao diagnóstico genético. Aplicação generalizada das recomendações diagnósticas e terapêuticas

sugeridas na rede. Uma redução na idade média na altura do diagnóstico de 3 anos entre

1971-1999 para 1.5 anos entre 2000-2005 em doentes com ALX Tratamento em hospital local, evitando o peso psicológico e social

associado a idas frequentes a centros especializados, muitas vezes longe de casa.

Tratamento adequado para ALX; maioritariamente os doentes com ALX sob terapêutica de substituição com Imunoglobulina G humana recebem doses adequadas do anticorpo. Previamente as doses eram muitas vezes subterapêuticas

Esta rede permitiu um progresso significativo no diagnóstico e tratamento de IDP. No entanto, há ainda muito por fazer. Por exemplo, tem-se verificado mais diagnósticos de Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA), não sendo assim tão subdiagnosticados. A situação é pior na ALX onde a idade média no diagnóstico é de 5 anos, apesar dos primeiros sintomas se identificarem nos primeiros 6 meses. Desde o início dos registos nacionais, os dados dos doentes são mais facilmente transferidos para os registos pan-europeus. Há por isso mais doentes italianos em relação a outras nacionalidades. Na EU, globalmente, as IDPs mantêm-se frequentemente não diagnosticadas ou diagnosticadas tardiamente:


Em casos de SCID, o intervalo do tempo entre os primeiros sintomas e o TMO é demasiadamente grande (4 meses)

Noutras IDPs graves, o intervalo do tempo entre o diagnóstico e o TMO

é de 11 meses As formas de IDPs não candidatas a TMO permanecem frequentemente

não diagnosticadas.


Consequências do diagnóstico tardio ou ausente: Qualidade de Vida e Custos para o Sistema de Saúde -

Vantagens dum diagnóstico correcto e tratamento adequado para o doente e Sistemas de Saúde

Drª. Ann Gardulf Presidente, Grupo Internacional de Cuidados de Enfermagem para Imunodeficiências (GICEI) Professora Associada, Hospital da Universidade e Instituto Karolinska, Estocolmo Sumário A Drª. Gardulf explicou como o diagnóstico e o tratamento apropriados de IDPs podem benefíciar os doentes e os Sistemas de Saúde, usando como exemplo a terapêutica de substituição com Imunoglobulina G humana. Pontos-chave Os adultos com IDP não tratada têm uma qualidade de vida

significativamente pior quando comparada com indivíduos saudáveis. Os estudos científicos têm demonstrado que a qualidade de vida é

melhorada pela terapêutica de substituição com Imunoglobulina G humana Têm-se evidenciado os benefícios da terapêutica no domicilio com

Imunoglobulina G humana subcutânea, quer ao nível da qualidade de vida dos doentes e suas famílias, quer como para a economia dos Sistemas de Saúde.

Tem de se assegurar uma partilha eficaz dos conhecimentos de novas terapêuticas quer pelos médicos quer pelos enfermeiros em toda a EU.

Grande número de estudos tem demonstrado que a terapêutica no domicílio conduz a economias directas e indirectas com redução substancial nos custos para os Serviços Social e de Saúde. Num estudo sueco de 1995 a terapêutica com Imunoglobulina G humana subcutânea (IGSC) no domicílio em vez da endovenosa (IGEV) hospitalar, reduziu o custo anual por doente no sector da saúde em 10.100 dólares nesse país. Um estudo comparativo entre os custos com o doente (terapêutica a longo prazo no hospital), demonstrou que a terapêutica no domicílio reduziu os custos anuais totais em cerca de 50% e as despesas para os doentes em 85%.


Consequências do diagnóstico tardio ou ausente: História de um doente

Jose Drabwell “Trustee” do PIA e “Treasurer & Trustee” de IPOPI Sumário Jose Drabwell explicou, baseada na sua própria experiência, o sofrimento dos doentes com IDP e como um diagnóstico precoce e tratamento adequado podem contribuir para uma melhor qualidade de vida. Pontos-chave Durante muitos anos Jose sofreu com infecções recorrentes e

incapacitantes que poderiam ter sido evitadas se houvesse consciencialização para o diagnóstico de IDP.

O diagnóstico e tratamento adequados melhoraram significativamente a sua vida.

Os doentes com IDP apresentam infecções graves que tendem a recorrer apesar da antibiotioterapia. Um problema comum é a sinusite crónica (infecção dos seios perinasais, maxilares e frontais). Um outro problema comum é bronquite crónica (infecção e inflamação persistentes dos brônquios).

Os doentes com IDP podem também desenvolver infecções mais graves tais como pneumonia, meningite ou osteomielite. A Pneumonia é uma infecção do parênquima pulmonar, que conduz muitas vezes a hipoxémia. A Meningite, uma infecção das membranas que envolvem o cérebro e a espinal medula, causa habitualmente febre e cefaleias intensas, podendo conduzir a convulsões, coma e mesmo à morte. A Osteomielite é uma infecção que invade e destrói os ossos.

Alguns doentes com IDPs infectados por agentes infecciosos, habitualmente controlados pelo sistema imunitário em indivíduos saudáveis, sendo consideradas infecções “oportunistas”. Um exemplo é a toxoplasmose, uma infecção cerebral potencialmente fatal que pode causar confusão, cefaleias, febre, paralisia, convulsões, ou coma.

A história de Jose é um exemplo do sofrimento desnecessário. Durante a infância e vida adulta, Jose sofreu muitas infecções recorrentes, deixando-a frustrada e deprimida. Durante vários anos Jose recorreu regularmente a centros médicos, onde recebia tratamentos dirigidos aos seus sintomas por vários especialistas; pneumologistas, otorrinolaringologistas, gastrenterologistas, oftalmologistas, dentistas e dermatologistas. O tempo, dinheiro e recursos dispendidos foram


consideráveis, nunca tendo sido equacionado o diagnóstico de IDP. Os vários sintomas foram interpretados como outras patologias: asma, reacção alérgica e abcessos dentários Um amigo com IDP sugeriu–lhe a realização de exames. Um especialista diagnosticou finalmente uma IDP – IDCV. Após 3 meses de iniciar a terapêutica de substituição com imunoglobulina G humana apresentou melhoria significativa da qualidade de vida, sem infecções recorrentes. De alguma maneira Jose foi afortunada pois para muitos doentes com IDP, o diagnóstico tardio pode ocasionar lesões permanentes de órgão, que podem levar a hospitalizações sucessivas, incapacidade profissional, má qualidade de vida ou em alguns casos até mesmo a morte.


Consequências do diagnóstico tardio ou ausente: Custos dos cuidados de saúde

Professor Thomas Szucs Economia da saúde, Instituto da Medicina Social e Preventiva, Universidade de Zurique Sumário A apresentação do professor Szucs versou sobre a importância de estudos de avaliação da economia da saúde para demonstrar a relação custo-efectividade das terapêuticas para IDPs. Pontos-chave

A análise das consequências das terapêuticas actuais, em termos de custo benefício, é crucial para decisões de aplicação de recursos.

Os utentes dos cuidados de saúde são cada vez mais exigentes no conhecimento da oferta dos vários tratamentos no sentido da melhor escolha em termos de comparticipação.

A relação custo benefício tornou-se num critério importante para a selecção das terapêuticas, quer para os clínicos quer para as entidades pagadoras dos cuidados de saúde.

Os estudos de avaliação económica transformaram-se consequentemente numa fonte importante de informação na tomada de decisão quer pelos clínicos quer pelos utentes.

Actualmente a avaliação dos estudos económicos disponíveis para IDP é limitada.

O tratamento de IDP tem custos elevados. No entanto, a falta de tratamento tem um custo significativamente mais elevado. Isto tem sido largamente demonstrado mas mais avaliações serão necessárias.

Uma avaliação económica envolve a avaliação de todas os encargos e de resultados do programa dos cuidados de saúde. Os encargos incluem;

Os custos médicos directos (por exemplo custo dos fármacos, dos procedimentos analíticos requeridos, dos custos da hospitalização, do tempo da equipe de funcionários, e do equipamento)

Os custos não-médicos directos (por exemplo despesas dos doentes, custos do transporte, serviços de sustentação da comunidade)

Os custos indirectos (por exemplo perdas de produção) devido ao absentismo laboral.

Os custos não quantificáveis (por exemplo dor, sofrendo) associados com a terapia.


Os resultados são avaliados através das melhorias observadas e expressas em;

Unidades naturais (isto é, efeitos de saúde tais como os casos tratados com sucesso, os anos -vida ganhos),

Utilidades (isto é, importância dos anos vida ajustados à qualidade) Benefícios económicos associados (isto é, ganhos de produção,

economias e benefícios não quantificáveis) Um dos alvos da comunidade de IDP deve ser a aplicação das avaliações económicas que suportem o diagnóstico precoce. Há determinados pré-requisitos para o correcto diagnóstico precoce

Estadio detectável, assintomático da doença. Disponibilidade de um teste apropriado. Tratamento eficaz, apropriado e disponível Política permissiva.

Um diagnóstico precoce deve ser equacionado quando;

O diagnóstico conduz a uma melhoria clínica significativa (sobrevivência, qualidade de vida).

É possível gerir o tempo necessário entre a confirmação do diagnóstico e início da terapêutica para fornecer o cuidado a longo prazo

O paciente a quem foi feito um diagnóstico precoce cumpre as recomendações e as opções de tratamento.

O fardo associado à incapacidade resultante da doença exige tomada de medidas de acção.

O custo, a exactidão e a valorização do teste de diagnóstico são adequados a esta finalidade.

Actualmente, somente os dados empíricos estão disponíveis para avaliação da economia da saúde de IDPs. No entanto, verificou-se que a introdução da auto-administração no domicilio reduziu os custos anuais totais em aproximadamente 50% para o sistema de saúde e em 85% para os doentes. Um estudo dos custos associados às IDP realizado por Högy (saúde Econ de Eur J, 2005, 50, 24–29) demonstrou que o tratamento com Imunoglobulina Subcutânea (IGSC) tem vantagens económicas de acordo com a perspectiva do seguro de saúde estatutário alemão.


Sessão 4:

Intervenções em Saúde Pública dirigidas às IDPs

Estratégias de avaliação para o diagnóstico precoce

de indivíduos com IDPs

Professor Reinhold Schmidt Director do Departamento de Imunologia Clínica, Escola Médica de Hannover, Alemanha. Sumário O Professor Schmidt explicou como o diagnóstico precoce das IDPs assenta na melhoria da consciencialização e compreensão desta patologia pelo público em geral, pelos profissionais de saúde e pelas entidades legisladoras. Pontos chave

Várias estratégias foram usadas por algumas associações de doentes para aumentar a consciencialização do público em geral em relação às IDPs. Estas estratégias devem continuar e devem ser replicadas em toda a UE.

Um número limitado de estratégias para melhorar a consciencialização entre os profissionais de saúde foi desenvolvido em determinados estados membros.

As organizações europeias e nacionais necessitam reunir recursos e desenvolver estratégias para melhorar a consciencialização e a compreensão das IDPs entre os profissionais de saúde e as entidades legisladoras.

Os registos de doentes desempenham um papel vital no diagnóstico precoce das IDPs.

As estratégias já utilizadas para aumentar a consciencialização pública das IDPs incluem;

Distribuição de posters “10 sinais de Alerta de IDP” desenvolvidos originalmente pela FJM (Fundação Jeffrey Modell).

Campanhas de divulgação integradas no primeiro Dia Europeu da Imunologia promovido pelo EFIS em 2005.

Campanhas publicitárias na imprensa, rádio e televisão. Inclusão das IDPs nos curricula do ensino primário.


Estratégias que devem ser desenvolvidas para aumentar a consciencialização sobre IDPs entre os profissionais de saúde incluem;

Workshops educacionais para profissionais de enfermagem Módulos em Imunologia Clínica integrados nos cursos de medicina

As estratégias que devem ser desenvolvidas para aumentar a consciencialização das entidades legisladoras sobre as IDPs incluem;

A recolha de dados epidemiológicos e estudos sobre impacto destas doenças na saúde pública

Estudos sobre os resultados terapêuticos e a sua relação custo-eficácia. A informação recolhida através dos registos de doentes ajudará no diagnóstico precoce destes doentes. Isto porque os registos podem;

Identificar padrões clínicos da apresentação Identificar a história natural das várias IDPs Identificar padrões genéticos


Testes genéticos e diagnóstico precoce Professor Jennifer Puck Professor do Pediatria, Universidade da Califórnia, São Francisco, EUA Sumário O professor Puck explicou a importância do diagnóstico precoce das IDPs e de que forma os testes genéticos desempenham um papel vital na concretização deste objectivo. Pontos -chave Os testes genéticos para diagnóstico da IDPs permitiriam o diagnóstico

precoce destas doenças Os testes genéticos poderiam ser efectuados como parte de programas de

rastreio pré e pós-natal. As IDPs são causadas maioritariamente por defeitos estruturais ou de transcrição dos genes que codificam os componentes do sistema imune. Foram desenvolvidas ferramentas que podem detectar estes erros. É vital que determinadas formas de IDPs sejam detectadas o mais precocemente possível para evitar sequelas permanentes ou mesmo a morte. Por outro lado, o diagnóstico é frequentemente difícil uma vez que os doentes podem não apresentar sintomas típicos antes de desenvolverem danos irreversíveis. Sob tais circunstâncias, os testes genéticos são o melhor método de assegurar um diagnóstico exacto e precoce. Alguns indivíduos com antecedentes familiares de IDP podem ser portadores do defeito genético sem sofrer da doença. O rastreio de portadores determina se o indivíduo poderia passar uma cópia de um gene defeituoso à sua descendência. Os indivíduos podem então receber aconselhamento genético de modo a que compreendam os riscos envolvidos. Uma forma de IDP, tal como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), pode ser causada por um de milhares de erros possíveis ao nível do DNA. O objectivo é criar um único teste de rastreio, que seja preciso e possa detectar estes múltiplos defeitos. É essencial uma investigação contínua para conseguir este objectivo.


O papel dos profissionais de enfermagem no

reconhecimento das IDPs Enf. Amena Warner Enfermeira especialista em Imunologia e Alergologia, Tesoureira e Vice-presidente do INGID (International Nurses Group in Immunodeficiency) Sumário A apresentação da Enf. Warner forneceu uma visão do importante papel desempenhado pelas enfermeiras no diagnóstico e no cuidado dos doentes com IDP. Pontos chave Os profissionais de enfermagem de todas as áreas desempenham um

papel vital no encaminhamento dos doentes com IDP. As enfermeiras são frequentemente os primeiros profissionais de saúde a

contactar com os doentes com IDP e passam mais tempo com estes doentes e as suas famílias do que qualquer outro profissional de saúde.

As enfermeiras da área comunitária e de saúde pública, que visitam escolas e clínicas médicas, podem ajudar a indicar os indivíduos suspeitos de possuírem uma IDP; por exemplo, se uma criança não estiver a aumentar de peso ou não estiver a crescer normalmente, uma enfermeira observadora e bem informada pode desempenhar um papel proactivo, reconhecendo os sinais de IDP e assegurando sua detecção precoce.

As enfermeiras especialistas em imunologia podem cooperar com as enfermeiras de outras áreas e melhorar a consciencialização sobre as IDPs.

As enfermeiras também desempenham um papel crucial em todas as etapas de cuidado dos doentes com IDP;

Ajudando os doentes a compreender e aceitar a necessidade de tratamento ad eternum

Fornecendo apoio emocional aos doentes e às suas famílias para minimizar a ansiedade associada a uma situação crónica tal como a IDP.

Educando os doentes a autocuidarem-se. Por exemplo, foram implementados programas de ensino da auto-administração de imunoglobulina subcutânea no domicílio, coordenados por profissionais de enfermagem.

Administrando terapêutica de substituição endovenosa e realizando testes de função hepática e doseamentos de anticorpos.


Participando em protocolos de investigação nestes doentes, na área da genética, qualidade de vida e economia da saúde.

O INGID foi criado em 1994, com os objectivos de melhorar e estender a qualidade dos cuidados de enfermagem disponibilizados aos doentes com IDP, e de aumentar a consciencialização e a compreensão das IDPs entre os profissionais de enfermagem. Isto está a ser conseguido através de:

Formação de redes internacionais de enfermeiras que trabalham com doentes que têm IDPs, a fim de compartilhar conhecimentos, experiências, informação, e investigação.

Criação de uma base de dados dentro da especialidade, para a colaboração internacional entre enfermeiras, na realização de projectos de investigação ou de garantia de qualidade.

Colaboração com a ESID (European Society for Immunodeficiencies), IPOPI (International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies), EFIS (European Federation of Immunology Societies), e com outras entidades com interesse em IDPs.

Organização de reuniões bienais da INGID, realizadas simultaneamente com as reuniões bienais da ESID e da IPOPI.


A importância dos Registos de Doentes

com Doenças Raras Brian O'Mahony Presidente da HIS (Irish Haemophilia Society) entre 1987 e 2003, presidente da WFH (World Federation of Haemophilia) de 1994 a 2004. Sumário A apresentação de O'Mahony forneceu uma visão geral da importância dos registos de doentes na melhoria dos cuidados prestados aos doentes com doenças raras. Pontos- chave Os registos de doentes são uma ferramenta vital para aumentar a

consciencialização dos problemas de saúde pública associados com estas doenças que, de outra forma seriam negligenciadas.

Os registos ajudaram a melhorar o tratamento da hemofilia. Os registos de doentes para uma condição particular fornecem dados do tamanho e das características da população afectada e do padrão de cuidados médicos existentes. Com este conhecimento os profissionais de saúde podem demonstrar as suas necessidades às entidades governamentais. Os financiamentos podem ser alocados, organizados e distribuídos de acordo com as prioridades e as necessidades não satisfeitas, assegurando-se a eficiência do investimento público. Com um registo actualizado, os profissionais de saúde podem monitorizar tendências e identificar onde e como a organização dos cuidados deve ser modificada. Podem ainda ser usados para proteger e defender orçamentos públicos, demonstrando como o investimento se traduz em melhorias dos cuidados em termos de sobrevivência, redução nas hospitalizações, redução das complicações e evicção de tratamentos mais dispendiosos. Um registo de pacientes fornece também informação demográfica útil para as organizações de doentes que podem organizar seus serviços de acordo com esta informação. As bases de dados globais permitem as comparações entre países, que ajudam os governos nacionais a identificar áreas onde outros países adoptaram medidas mais eficazes. A Hemofilia, uma doença rara da coagulação, requer terapêutica dispendiosa ad eternum. Através da implementação de registos, as organizações de doentes conseguiram demonstrar que é possível, mesmo em países com


recursos limitados, fornecer um sistema organizado e adequado de cuidados a estes doentes. O desenvolvimento dos registos de doentes com IDPs existentes na Europa é essencial para o planeamento eficaz e para a recolha de dados exactos sobre estas doenças.


Esforços educacionais: O projecto J – uma iniciativa da Europa de Leste

Professor László Maródi Director do departamento de Infecciologia e Imunologia Pediátrica, Universidade de Debrecen, Hungria. Sumário A apresentação do professor Maródi forneceu uma visão geral sobre a fundação e os objectivos do projecto J - um programa que poderia ser usado como um modelo em outras áreas da UE. Pontos chave O desenvolvimento de um centro especializado para o diagnóstico de IDPs

na Hungria permitiu aos médicos de diversos países da Europa de Leste obter um diagnóstico mais preciso para seus doentes.

O projecto J melhorou a consciencialização, o diagnóstico e o tratamento das IDPs em diversos países do Leste Europeu.

O problema do sub-diagnóstico e da falta de terapêutica para as IDPs em países da Europa de Leste foi identificado pelo Prof Maródi que, junto com a JMF (Fundação Jeffrey Modell) organizou uma conferência para abordar esta problemática. Esta conferência de 3 dias ocorreu na Hungria e reuniu mais de 100 médicos de 12 países da Europa de Leste. Verificou-se um consenso entre os participantes de que um único centro de diagnóstico devidamente equipado conseguiria servir este grupo de estados membros. A JMF apresentou uma proposta detalhada projectada especificamente para estes países e um centro de diagnóstico foi instalado no departamento do Prof Maródi, na Universidade de Debrecen. A partir deste centro foi implementado um programa de educação médica chamado projecto J. O objectivo deste projecto é aumentar a consciencialização sobre as IDPs entre os profissionais de saúde e entre o público em geral, em diversos países da Europa de Leste, incluindo a Bulgária, Hungria, Polónia e Roménia. Para atingir este objectivo o projecto organiza, todos os anos, diversas reuniões sobre IDPs nos diversos países. Isto fornece aos líderes de opinião nacionais uma oportunidade de discutir práticas e problemas diagnósticos e terapêuticos, e para definir as áreas específicas a serem melhoradas e a serem suportadas por outros grupos, instituições, companhias, e fundações Europeias. O projecto pretende também actualizar os registos nacionais de


IDPs, desenvolver grupos de trabalho sobre IDPs e criar grupos de apoio aos doentes com IDP. O número total de doentes registados com IDP nos 10 países que fazem parte do projecto J aumentou para quase um milhar. Em cada estado, os meios de diagnóstico básico estão agora à disposição dos médicos. Estes confiam no centro JMF em Debrecen para a realização dos exames genéticos, mais detalhados e definitivos. O centro tem actualmente a possibilidade de identificar 16 IDPs diferentes. À medida que a consciencialização melhora mais diagnósticos são efectuados. O objectivo a longo prazo é estabelecer centros diagnósticos similares em cada estado membro.


Esforços educacionais: Campanhas de formação

médica e de divulgação pública nos E.U.A.

Fred Modell Fundação Jeffrey Modell (JMF). O Sr. Modell, juntamente com sua esposa Vicki, fundou a JMF em memória de seu filho que morreu, aos 15 anos de idade, por IDP. Sumário O Sr. Modell sublinhou o sucesso da campanha nacional de divulgação e consciencialização promovida nos EUA e descreveu como campanhas similares poderiam ser suportadas na UE Pontos- chave O governo dos EUA reconheceu as IDPs como um problema de saúde

pública. Este governo colaborou com a JMF para financiar uma campanha nacional

de divulgação e consciencialização, a qual se revelou um sucesso. A JMF incentivou os estados membros da UE a desenvolver uma

campanha de divulgação similar. Após um pedido do Congresso dos EUA, a JMF e o CDC (Centres for Disease Control and Prevention) organizaram, em 2001, uma conferência de consenso em Atlanta. A conferência de dois dias concluiu que as IDPs são um importante problema de saúde pública nos EUA e recomendou a criação de uma estrutura científica para promover a educação médica e a consciencialização pública sobre as IDPs. Um comité criado forneceu financiamento para uma campanha nacional de divulgação e educação que incluiu a distribuição do poster “10 sinais de alerta de IDP” e outro material relacionado, aos médicos, departamentos de saúde pública, e clínicas médicas, entre outros. O objectivo da campanha era identificar doentes com IDP e referenciá-los para centros especializados, capazes de diagnosticar correctamente os doentes, identificar o defeito genético específico e tratar eficazmente a doença. Uma campanha nos meios de comunicação social está a decorrer desde 2003, na televisão, na rádio e na imprensa. A campanha recebeu o suporte financeiro governamental, mas a maioria do financiamento veio do sector privado. A televisão, a rádio, os jornais, e outras organizações dos media doaram mais de 53 milhões de dólares. Estima-se que esta campanha chegou a todos os lares dos EUA.


De acordo com os 88 relatórios dos centros de referenciação e diagnóstico da JMF (incluindo aqueles situados na Europa), verificou-se desde o início da campanha;

Um aumento de 79% no número de dentes diagnosticados, Um aumento de 58% no número dos doentes que recebem tratamento, Um aumento de 54% no número dos doentes que recebem terapia de

substituição com anticorpos, Um aumento de 57% no número de doentes referenciados a um destes

centros Um aumento de 256% no número de testes de diagnóstico executados. Um aumento do número de visitas ao website da JMF de 54103 por mês

para 665617 por mês. Demonstrou-se desta forma que as campanhas de educação médica e divulgação pública foram eficazes na melhoria do diagnóstico e terapêutica dos doentes com PIDs. A JMF incentiva os governos dos estados membros da UE a financiar as organizações nacionais de doentes e a IPOPI, da mesma forma que o Congresso dos EUA, o NIH (US National Institute for Health) e o CDC suportam a JMF. Agora que as IDPs foram reconhecidas como um problema de saúde pública pelo Comissão Europeia, a JMF incentiva os governos do estados membros a reconhecer também os problemas de saúde pública associados com as IDPs e a financiar melhorias no seu diagnóstico e tratamento, que se repercutem a todos os níveis; ministério da saúde, hospitais, faculdades de medicina, clínicos gerais, especialistas, doentes, enfermeiras, escolas e locais de trabalho.


Esforços educacionais:

Actividades das organizações de doentes na Europa Anneli Larsson Presidente da PIO (Primar Immunbrist Organisationen), Suécia Vice-presidente da IPOPI Sumário Na sua apresentação explicou o papel da IPOPI e das organizações nacionais. Salientou também como estas organizações desenvolveram projectos educacionais visando melhorar a consciencialização global sobre as IDPs. Pontos -chave IPOPI é uma organização internacional de doentes com IDP. Fornecendo

apoio às organizações nacionais, a IPOPI pretende assegurar; O acesso de todos os indivíduos com uma IDP a cuidados de saúde,

terapêuticas, fármacos e hemoderivados, de qualidade. O acesso de todos os indivíduos com uma IDP a material educativo, de

informação e suporte. Reconhecimento das IDPs no planeamento das políticas de saúde de

cada país, de forma a permitir o seu diagnóstico precoce e tratamento adequado.

De acordo com um estudo Dinamarquês recente, a maior dificuldade que os doentes com IDP têm de enfrentar é a falta de conhecimento do público em geral, que conduz a situações de descriminação e isolamento. Um elevado número de esforços educacionais foram já instituídos pelo IPOPI e algumas organizações nacionais com o fim de aumentar a informação sobre as IDPs entre o público em geral;

Notas de imprensa, artigos e anúncios publicitários em jornais e revistas.

Material informativo desenvolvido para escolas e centros comunitários. Palestras por peritos a profissionais de saúde de hospitais e palestras

por doentes em congressos médicos. Na Suécia, uma campanha educacional foi projectada para alcançar

todos os centros de cuidados de saúde primários e escolas. Distribuição de posters e panfletos “10 sinais de alarme de IDP”,

conforme elaborados pela JMF, a clínicas médicas e cirúrgicas, e a escolas de diversos estados membros.


Organização de reuniões bienais em conjunto com a ESID e a INGID. Fornecendo à comunidade de IDPs a oportunidade de discutir os desenvolvimentos recentes neste campo e planear direcções futuras.

Foi realizada, em França, uma reunião do consenso sobre IDPs, sendo produzido um documento, posteriormente distribuído aos centros de cuidados de saúde primários.

Foram realizados inquéritos na Dinamarca e em França para avaliar os problemas que afectam os doentes com IDP.

Foram organizados eventos que reuniram doentes com IDPs de forma a permitir a discussão e partilha das suas experiências.

As organizações de doentes gostariam de realizar campanhas nacionais de consciencialização, semelhantes às realizadas nos EUA pela JMF, e poder avaliar o resultado destas campanhas na EU.


Esforços educacionais para enfermeiras Dr. Peter Vickers Assistente na Universidade de Hertfordshire Fundador do primeiro curso em imunologia, de nível pré-graduado e de mestrado, para profissionais de enfermagem. Sumário A apresentação do Dr. Vickers sublinhou o importante papel das enfermeiras na gestão das IDPs e reviu os programas de formação disponíveis para estes profissionais de saúde. Pontos- chave

As enfermeiras desempenham um papel vital no reconhecimento, prestação de cuidados e tratamento dos doentes com IDP.

As enfermeiras necessitam de possuir formação adequada nesta área. Existem, no entanto, actualmente muito poucas oportunidades de obter este treino adequado.

São necessários mecanismos que permitam assegurar que a formação alcance todas as enfermeiras dentro dos estados membros da UE.

As enfermeiras passam mais tempo com os doentes e as suas famílias do que quaisquer outros profissionais de saúde e são, frequentemente, as primeiras a ouvir os progenitores ou os doentes a descrever uma história de infecções recorrentes. As enfermeiras podem também oferecer cuidados de elevada qualidade e eficácia a estes doentes, desde que recebam o treino adequado para;

Adquirir conhecimentos que permitam suspeitar precocemente do diagnóstico de IDP de forma a aumentar a taxa de diagnóstico precoce destas entidades.

Melhorar os cuidados prestados aos doentes com IDPs e suas famílias. Ajudar os doentes a aceitar e viver com a sua condição. Ajudar os doentes a cumprir o tratamento e compreender as suas

consequências. Na UE há actualmente muito poucos cursos sobre este tema disponíveis para os profissionais de enfermagem. Muitas enfermeiras têm que tentar adquirir estes conhecimentos pelos seus próprios meios, de forma a prestarem cuidados de saúde adequados. Alguma formação sobre este tema é fornecida durante o curso de enfermagem em algumas universidades da Suécia e Reino Unido. Um curso de 10 semanas sobre imunologia está disponível no Instituto de Karolinska, na Suécia. Na Universidade de Hertfordshire, no Reino Unido estão também disponíveis cursos de especialização sobre este tema. Outras


iniciativas de formação incluem um CD-ROM interactivo desenvolvido pela Baxter, uma plataforma de e-learning sedeada no Reino Unido, uma secção de formação no jornal online do INGID e sessões em conferências de enfermagem. A expansão destes programas de formação é dificultada frequentemente por uma falta de professores qualificados e por dificuldade em recrutar as novas enfermeiras em consequência da falta de informação sobre as oportunidades já disponíveis.


Que podemos nós aprender com os E.U.A. – Os efeitos positivos da conferência de consenso ?

Dr. Hans Ochs Professor de Pediatria, Faculdade de Medicina de Washington Sumário O Dr. Ochs descreveu as várias etapas percorridas para melhorar a investigação no campo das IDPs desde a conferência de consensos de 2001, nos EUA. Pontos- chave A conferência de consensos dos EUA, realizada em Atlanta em 2001, reconheceu a necessidade de melhorar a pesquisa básica e clínica na área das IDPs, recomendando a organização de redes de investigação similares àquelas criadas pela ESID. O NIH patrocinou uma iniciativa dirigida a esta problemática, no valor de 12.8 milhões de dólares. Integrada nesta iniciativa foi criado um consórcio de investigação - a rede do Imunodeficiências dos EUA (USIDNET). A USIDNET tem por objectivo melhorar a investigação em IDPs através da;

Identificação da base genética das IDPs recentemente descritas Investigação das características moleculares, celulares e clínicas das

IDPs geneticamente determinadas. Identificar a investigação em falta, nomeadamente sobre terapia

genética, estudos de qualidade de vida e estudos a longo prazo. Identificação de formas de melhorar as terapias existentes (papel dos

antibióticos; protocolos da administração de imunoglobulina, por exemplo).

Promoção da descoberta de novas terapêuticas.

Para conseguir estes objectivos o USIDNET implementou diversas medidas: Formação

Foram criados cursos de verão para formar novos investigadores. Foram concedidas bolsas de investigação a médicos e doutorandos,

permitindo-os frequentar centros médicos especializados no estudo das IDPs. Isto possibilitou aos investigadores a observação da avaliação e tratamento destes doentes, para além da familiarização com algumas técnicas laboratoriais úteis.

Foram ainda concedidas, a investigadores na área das IDPs, bolsas de viagem para assistirem a reuniões nacionais e internacionais dedicadas a este tema.


Dados

São armazenadas num arquivo central, onde permanecem à disposição de investigadores na área das IDPs, amostras de células e tecidos obtidas de dadores com IDPs. Sendo assegurada a confidencialidade do doente.

Os Investigadores são encorajados a utilizar o registo de doentes com IDP criado em 1992. Esta base de dados sedeada na Internet faz actualmente parte da USIDNET e está a ser reestruturada com vista a aumentar a sua utilidade e capacidade, de forma a incluir mais de 30 IDPs diferentes.

Investigação

São concedidas bolsas de investigação, de dois anos de duração, com valores entre 50 000 e 150 000 dólares por ano, sendo adoptadas medidas de segurança para assegurar que estas verbas não são usadas noutras áreas de investigação. Estas bolsas têm por objectivo, por um lado recrutar novos investigadores e por outro, ajudar a manter e expandir as investigações existentes.

Está disponível um programa de aconselhamento que permite aos investigadores menos experientes nesta área obter aconselhamento por investigadores com maior experiência, com vista à preparação de candidaturas às referidas bolsas.

É promovida a colaboração entre os vários grupos de investigadores em IDPs, de forma a serem partilhados recursos e informações.

As estratégias adoptadas pela USIDNET estabeleceram um exemplo para os governos nacionais, que poderia ser aplicado em toda a UE no auxílio dos doentes com IDPs, dos seus médicos assistentes e restantes prestadores de cuidados de saúde.


Sócios da conferência do consenso do EU IDP

Comissão Europeia

International Nursing Group for Immunodeficiencies

European Society for Immunodeficiencies

European Federation of Immunological Societies

Patrocinadores da conferência do consenso do EU IDP

Patrocinador da conferência Diamond: Baxter Patrocinador do jantar e da acomodação Diamond: Talecris

Patrocinador da platina: ZLB Behring

Patrocinador superior: Octapharma

Patrocinador clássico: Grifols

Patrocinador clássico: LFB

Assinantes da conferência do consenso do EU IDP

Clinical Immunology Society (CIS)

East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology Centre for Training and Research

German Federal Institute for Drugs and Medical Devices

International Council of Nurses

AIEOP-Italian Network of Primary Immunodeficiencies


http://www.eupidconference.com/#INGID

http://www.eupidconference.com/#EFIS

http://www.eupidconference.com/#Baxter

http://www.eupidconference.com/#Talecris

http://www.eupidconference.com/#ZLBBehring

http://www.eupidconference.com/#Octapharma

http://www.eupidconference.com/#Grifols

http://www.eupidconference.com/#LFB

http://www.eupidconference.com/#CIS

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#Bfarm

http://www.eupidconference.com/#AIEOP

Glossário

CDC – Centre for Disease Control (US) ECE IPI CTR - East-Central-European Infectious and Pediatric Immunology

Centre for Training and Research EFIS – European Federation for Immunological Societies ESID – Sociedade Europeia de Imunodeficiências EURO-IDP – Iniciativa Europeia para as Imunodeficiências Primárias IDPs – Imunodeficiências Primárias IGSC –Imunoglobulina Subcutânea IPOPI – International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies IGEV – Imunoglobulina Endovenosa JMF – Jeffrey Modell Foundation NIH – National Institute for Health (US) NMO – National Patient Member Organisation QoL – Qualidade de vida SCID –Imunodeficiência Combinada Grave SIDA – Síndrome de Imunodeficiência Adquirida TMO- Transplante de Medula Óssea USIDNET - US Immunodeficiency Network VIH – Virus da Imunodeficiência Humana WFH – World Federation of Hemophilia


This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of thecontractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarilyrepresent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The EuropeanCommission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use madethereof.

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European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference · Andrzej Rys Public Health Director Directorate General Health and Consumer Protection European Commission Brussels October