EXTENSÃO

MENDELIANA

PROF. TOSCANO

GENÉTICA

DOMINÂNCIA

Forma da semente em Ervilhas

P RR (lisa) X rr (rugosa)

F1 100% Rr (lisas)

Rr X Rr

F2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa)

Proporção genotípica 1:2:1

Proporção fenotípica 3:1

SEMIDOMINÂNCIA

Aparece classe intermediária

Proporção fenotípica 1:2:1

Também chamada Dominância Incompleta

(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)

F1 C1C2 (100% rosada)

C1C2 X C1C2

C1 C2

C1 C1C1 C1C2

C2 C1C2 C2C2

F2

1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca

CODOMINÂNCIA

Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é

intermediário.

O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos.

Proporção fenotíca 1:2:1

Ver grupo sanguíneo MN

SISTEMA MN

RÉGUA FENOTÍPICA

Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.

GENES LETAIS

Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.

Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

Aa Aa

Aa Aa aa AA

LETAL RECESSIVO EM MILHO

Alelo letal recessivo impede a

formação da clorofila em

plântulas de milho

CC, Cc normais cc albinas

P Cc x Cc

F1 CC Cc cc

1 : 2 : letal

A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.

ALELOS MÚLTIPLOS

(POLIALELIA)

Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.

Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

ALELOS MÚLTIPLOS

(POLIALELIA)

Ex.: Cor da

pelagem em coelhos.

4 alelos

C selvagem (aguti).

cch chinchila.

ch himalaia.

ca albino.

C > cch > ch > ca

C _

cch _ ch _

caca

PELAGEM EM MAMÍFEROS

GRUPOS SANGUÍNEOS

Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas

hemácias.

Conhecimento importante nas transfusões, medicina

legal, estudos étnicos, etc.

Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.

A herança obedece os padrões mendelianos:

Sistema ABO Polialelia e codominância.

Sistema Rh Monoibridismo com dominância.

Sistema MN Monoibridismo e codominância.

SISTEMA ABO

Grupo Sangüíneo

Aglutinogênio nas hemácias

Aglutinina no plasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A e B -

O - Anti-A e Anti-B

Doações O

A B

AB

SISTEMA ABO

Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.

Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.

Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

IA = IB > i

SISTEMA RH

Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.

Rh+ indivíduos que possuem a proteína.

Rh- indivíduos que não possuem a proteína.

Doações

Rh- Rh+

Fenótipos Genótipos

Rh+ RR ou Rr

Rh- rr

ERITROBLASTOSE FETAL

DOENÇA HEMOLÍTICA DO

RECÉM NASCIDO

Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

SISTEMA MN

Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.

Geneticamente é um caso de codominância.

Grupo M: produz a proteína M.

Grupo N: produz a proteína N.

Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos Genótipos

M LMLM

N LNLN

MN LMLN

Doações

M N

MN

HEMOGLOBINA

INTERAÇÕES GÊNICAS

Genes complementares

Genes com segregação

independente que agem em conjunto

para determinar um fenótipo.

Ex.: forma das cristas em galináceos.

Fenótipos Genótipos

crista noz R_E_

crista rosa R_ee

crista ervilha rrE_

crista simples rree

INTERAÇÕES

GÊNICAS

Epistasia

Interação em que um par de genes inibe

que outro par, não alelo, manifeste seu

caráter.

A epistasia pode ser dominante ou

recessiva.

O gene inibidor é chamado de epistático

e o inibido é o hipostático.

Ex.: Cor da penas em galináceos.

Gene C penas coloridas.

Gene c penas brancas.

Gene I epistático sobre gene C.

Fenótipos Genótipos

Penas coloridas

C_ii

Penas cc_ _

brancas C_I_

EPISTASIA

Genótipos

IAIA, IAiO

IBIB, IBiO

iOiO

Todos

Representação esquemática dos grupos sanguíneos

ABO.

FENÓTIPO BOMBAIM

Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma

mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas

geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua

descendência.

GENÉTICA RELACIONADA

AO SEXO

Heranças determinadas por genes localizados nos

cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes

autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos

hormônios sexuais.

As principais são:

Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não

homóloga do cromossomo X.

Herança restrita ao sexo: localizada na porção não

homóloga do cromossomo Y.

Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em

cromossomos autossomos que sofrem influência dos

hormônios sexuais.

HERANÇA LIGADA AO SEXO

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.

Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.

Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

HERANÇA LIGADA AO SEXO

HEMOFILIA

Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.

Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres

hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos

Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY

GENÉTICA RELACIONADA

AO SEXO

Herança Restrita ao Sexo

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.

Genes Holândricos.

Só ocorrem no sexo masculino.

Ex.: Hipertricose auricular.

Herança Limitada pelo Sexo

Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

Só se manifestam em um dos sexos.

Ex.: Produção de leite em bovinos.

HERANÇA INFLUENCIADA

PELO SEXO

Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios

sexuais.

Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em

um e como recessivo em outro (variação de dominância).

Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo Mulher calva

Cc Homem calvo Mulher não-calva

cc Homem não-calvo Mulher não-calva

PROVÁVEIS TIPOS DE

HERANÇA

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

PROVÁVEIS TIPOS DE

HERANÇA

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

PLEIOTROPIA

Herança em que um único par de genes condiciona várias

características simultaneamente.

Efeito múltiplo de um gene.

Exemplos:

Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,

polidactilia e hipogonadismo.

Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,

aracnodactilia.

Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda

de cabelo, urina muito concentrada.

BONS ESTUDOS!!!!!