GENÉTICA – 1ª PARTEMendel (1822 – 1884) – “O pai da genética”

Mendel era filho de camponeses pobres e se tornou monge. Cursou Matemática e Ciências Naturais na Universidade de Viena, onde se interessou pelas causas da variabilidade em plantas.

Voltou ao monastério onde vivia, este possuía uma longa tradição na pesquisa da variedade de plantas cultivadas, onde iniciou seus estudos sobre variedade nas ervilhas-de-cheiro.

Escolha das ervilhas-de-cheiro para estudoA escolha dessa espécie não foi ao acaso, ela é fácil de plantar, possuí um ciclo reprodutivo

curto e produz muitas sementes. Além disso possui muitas variedades com características de fácil comparação. Além de terem flores que facilitam a autopolinização, ou seja autofecundação, sendo assim possível criar linhagens puras de ervilhas, ou seja, sementes plantas com flores brancas sempre gerariam plantas com flores brancas.

As características estudadas foram: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, forma da semente, forma da vagem, cor da vagem e caule.

Os cruzamentos realizados por MendelDe posse das linhagens puras, Mendel realizou artificialmente a polinização cruzada de uma

planta com sementes amarelas com uma planta de sementes verdes. Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, os genitores.

Após repetir o processo diversas vezes, verificou que a todas as sementes híbridas (resultado da mistura) eram amarelas e que a cor verde havia desaparecido. Essas plantas de ele chamou de geração F1 (primeira geração filial). Então concluiu que a cor amarela das sementes “dominava” a cor verde. Chamou a cor amarela de dominante e a verde de recessiva.

Então ele esperou que as sementes germinassem e gerassem plantas adultas, e fez a autofecundação das mesmas. E assim verificou que a cor verde reapareceu na geração F2 (segunda geração filial), só que em proporção menor que as sementes de cor amarela. Haviam 6,022 sementes amarelas e 2,001 verdes, seguindo a proporção de 3:1.

Assim ele percebeu que a cor verde não tinha simplesmente desaparecido na geração F1, ela

apenas não tinha se manifestado.Mendel concluiu que a cor das sementes eram determinadas por dois fatores, um fator

dominante, a cor amarela, e um fator recessivo, a cor verde.Como simbologia para representar esses fatores, foi escolhido a inicial da palavra do fator

recessivo (no caso verde) sendo maiúsculo para a dominante (V para amarelo) e minúscula para o recessivo (v para o recessivo).

Primeira lei de MendelDepois de diversos experimentos e assim comprovando a hipótese de dominância e

recessividade, Mendel formulou sua primeira lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, ou seja, cada gameta continha apenas um fator.

Mendel não tinha ideia onde se localizavam esses fatores. Mais tarde, através de estudos biólogos tomaram conhecimento da célula, meiose, mitose, cromossomos genes, genes alelos,

cromossomos homólogos, etc. Os fatores de Mendel eram na verdade genes, ou seja sequências do DNA que expressavam determinada característica.

Genótipo e FenótipoGenótipo é o gene em si, no caso representado por vv, VV e Vv.Fenótipo é manifestações físicas do gene, no nosso caso semente amarela ou verde. O

fenótipo pode ser influenciado pelo ambiente. Por exemplo, o peso é determinado por certos genótipos, mas seu fenótipo pode variar de acordo com estilo de vida da pessoa: dieta, exercícios físicos etc.

Homozigoto e HeterozigotoHomozigoto: genótipos iguais VV (homozigoto dominante) e vv (homozigoto recessivo).Heterozigoto: genótipos diferentes Vv, neste caso o fenótipo é o mesmo de VV (amarelo)

pois V é dominante, se sobressaindo ao v.

Quadro de cruzamentoÉ a forma de representar logicamente as possibilidades de genótipos dos descendentes de um

cruzamento.

Exemplo: o cruzamento de dois heterozigotos Vv.

Gametas maternos

V v

Gametas paternos

V VV Vv

v Vv vv Árvores genealógicas

É uma ferramenta usada por geneticistas para ver cruzamentos já ocorridos (heredograma; pedigrees, na língua inglesa).

O seu estudo permite:• fazer análise de certos traços ou anomalias familiares;• determinar se anomalia é condicionada por em gene dominante ou recessivo;• fazer a predição a respeito de provável o ocorrência da anomalia em futuros descedentes.

Indivíduo do sexo masculino Indivíduo do sexo feminino

Criança Indivíduo de sexo desconhecido

ou Indivíduos com alguma anomalia Cruzamento com descendentes

Cruzamento consanguíneo com descendentes

irmãos

Cruzamento-testeNeste cruzamento, um indivíduo homozigoto recessivo é cruzado com um indivíduo que se

quer conhecer o genótipo. Por exemplo, em cobaias, a cor do pelo pode ser preta ou branca. O gene para cor preta é dominante sobre o da cor branca.

BB → pelagem preta Bb → pelagem preta bb → pelagem branca

Um macho da cor preta pode ser BB ou Bb, para saber seu genótipo devemos cruzá-lo com uma fêmea homozigoto recessiva (bb). Duas possibilidades poderão ocorrer:

a) os descendentes serão brancos e pretos em igual proporção. Neste caso o macho é heterozigoto (Bb).

b) nasceram apenas filhotes pretos. O macho é homozigoto (BB).

RetrocruzamentoNeste caso, o indivíduo cujo o genótipo que se conhecer é cruzado com o progenitor

recessivo homozigoto e, como resultado, surgiram descendentes em iguais proporções.

Ausência de Dominância ou Co-dominânciaÉ quando o indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os

homozigotos dominante e recessivo. Como exemplo temos as flores de maravilha, que podem ter cor vermelha, branca (homozigotos) ou rosa (heterozigoto). Neste caso não se usa letras maiúsculas e minúsculas, mas vamos manter esse critério, visto que se trata da mesma característica.

Considerando B para vermelho e b para branco temos:

BB → flor vermelha bb → flor branca Bb → flor cor-de-rosa

Agora o exemplo de dois cruzamentos: BB x bb e Bb x BbCruzamento BB x bb Cruzamento Bb x Bb

b b B b

B Bb Bb B BB Bb

B Bb Bb b Bb bb

• No primeiro caso temos 100% das flores cor-de-rosa.• Já no segundo, temos 1/4 BB (vermelha), 1/2 Bb (cor-de-rosa) e 1/4 bb (branca).

Assim podemos perceber que na co-dominância não há a proporção dos fenótipos em 3:1, e sim uma proporção de 1:2:1, que coincide com a proporção genotípica.

ProbabilidadeÉ o modo para definir quais são as chances de determinados eventos ocorrer nos

descendentes. Por exemplo, se um casal teve um filho com determinada anomalia genética, quais são as chances do segundo filho ter a mesma anomalia.

Podemos conceituar probabilidade (P) como sendo o resultado da divisão do número de vezes que um evento pode ocorrer (r) pelo número total de resultados possíveis (n):

P = r/n

Por exemplo, qual a probabilidade, ao lançar uma moeda, de dar “cara”? Em um único lançamento, o número de vezes que “cara” pode ocorrer (r) é 1, e o número de resultados possíveis (n) é 2, “cara” ou “coroa”. Logo a probabilidade de dar “cara” é de 1/2.

Agora usaremos esse conhecimento aplicado a genética através de duas possibilidades:a) um casal heterozigoto para determinada característica quer saber a probabilidade de ter uma

criança com a característica homozigoto dominante.Montando o quadro de cruzamento, teremos:

A a Logo,

A AA Aa P = AA =1/4 ou 25%

A Aa aa AA, Aa, Aa, aa

b) Se um casal deseja saber qual a probabilidade da criança ser do sexo feminino, teremos:P = sexo feminino = 1/2 ou 50%

sexo masculino, sexo feminino

Regra do “OU”: quando dois eventos simultâneos se excluemAté agora calculamos a probabilidade de um evento isolado. Mas no geral, verificamos a

ocorrência de dois ou mais eventos simultaneamente. Por exemplo, qual a chance ao tirarmos uma carta do baralho de sair o ás de copas ou ás de espadas? Perceba que um evento excluí o outro, não podemos tirar ao mesmo tempo o ás de copas e o ás de espadas, ou seja um evento excluí o outro.

Quando os eventos são mutuamente excludentes, a probabilidade de ocorrência de qualquer um deles é igual a soma de suas probabilidades.

Usando nosso exemplo teríamos:

P(ás de copas ou ás de espadas) = P(ás de copas) + P(ás de espadas) = 1/52 + 1/52 = 2/52 = 1/26

Usando o exemplo anterior (a), qual seria a probabilidade do casal ter um filho homozigoto dominante ou homozigoto recessivo?

P(AA) ou P(aa) = P(AA) + (aa) = 1/2 + 1/2 = 1/4

Regra do “E”: ocorrência simultânea de dois eventos independentes Imagine que ao lançar, ao mesmo tempo, duas moedas, qual seria a probabilidade das duas darem “cara”? Neste caso um evento não interfere no outro, são eventos independentes.

Quando dois eventos são independentes, a probabilidade de ambos ocorrerem é igual ao produto de suas probabilidades.

No exemplo das moedas temos, então:

P(cara e cara) = 1/2 x 1/2 = 1/4

Usando ainda o exemplo do casal com genótipo heterozigoto, qual seria probabilidade do primeiro filho ser heterozigoto e o segundo homozigoto recessivo?

P(Aa e aa) = 1/2 x 1/4 = 1/8