Genética

Trabalho de Gregor Mendel

• Gregor Mendel (1822-1884) é chamado, com mérito, o pai da genética. Realizou trabalhos com ervilha (Pisum sativum 2x=14 ) no mosteiro de Brunn, na Áustria.

• Sua primeira monografia foi publicada em 1866 mas, devido ao caráter quantitativo e estatístico de seu trabalho, e das influências do trabalho de Darwin (1859) sobre a origem das espécies, pouca atenção foi dada àqueles relatos.

• Em 1900 o trabalho de Mendel foi redescoberto por outros pesquisadores. Cada um deles obtiveram, a partir de estudos independentes, evidências a favor dos princípios de Mendel, citando-o em suas publicações.

• Em 1905, o inglês William Bateson, batizou essa ciência que começava a nascer de Genética

Material escolhido • Mendel escolheu ervilhas como seu organismo

experimental, por ser uma planta anual que podia ser cultivada e cruzada facilmente tendo-se a possibilidade de se obter progênie abundante ocupando pouco espaço. Possuía genitores contrastantes com características bem definidas e muita variabilidade para vários caracteres. Além disso, as ervilhas contém flores perfeitas que contém ambas as partes, femininas e masculinas (produtoras de pólen), e elas são normalmente autofertilizadas, atingindo a homozigose e pureza por processo natural de propagação.

Metodologia • Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos

metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-se os fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado com pais puros; e ter quantificado os dados. Os cruzamentos foram feitos com grande cuidado, quando as ervilhas estavam em flor. Para prevenir a autofertilização nas "flores-teste", as anteras daquelas fores escolhidas para serem as flores paternais eram removidas antes que suas estaturas receptoras de pólen estivessem completamente maduras. O pólen do progenitor escolhido era transferido na época apropriada para o estigma da flor designada para ser a geradora da semente. As sementes eram deixadas para amadurecer nas hastes das plantas. No caso de um caráter tal como a cor da semente

• As sementes eram deixadas para amadurecer nas hastes das plantas. No caso de um caráter tal como a cor da semente, a classificação podia ser feita imediatamente; mas para caracteres como a tamanho da planta pudessem ser classificados as sementes tinham que ser plantadas na estação seguinte e esperar que as plantas amadurecessem. Experiências de hibridização foram realizadas durante várias gerações e retrocruzamentos foram feitos entre híbridos e variedades paternas puras. Mendel visualizava claramente cada problema a ser resolvido e planejava seus cruzamentos para este fim

• Ele observou que as condições do tempo, do solo e da umidade afetavam as características do crescimento das plantas, mas fatores hereditários eram os maiores responsáveis pelas características das plantas. Por exemplo em um determinado ambiente as plantas altas mediam 6 á 7 pés, enquanto as anãs mediam de 9 à 18 polegadas. Uma planta anã nunca transformou-se em alta e uma alta nunca transformou-se numa anã.Mendel estudou 7 características, cada uma com duas manifestações fenotípicas. Elas são relacionadas na tabela que segue.

• Utilizando trinta e quatro tipos distintos de ervilhas, escolhidas pela facilidade de controlar a polinização das plantas, o frade então deu início a uma cautelosa série de cruzamentos para tentar obter novas variedades. O estudo envolveu um planejamento cuidadoso, um espaço amostral de quase 30 mil plantas e, pelas suas próprias contas, mais de oito anos de trabalho. Com seu labor, Mendel demonstrou que a presença de diferentes caracteres em gerações consecutivas seguia uma determinada proporção estatística, deduzida através da observação. Antes de Mendel, a hereditariedade era entendida como um processo de mistura ou diluição, onde as características dos descendentes constituíam-se em uma espécie de meio-termo das qualidades dos pais. O frade agostiniano foi pioneiro em aplicar a matemática aos estudos em biologia, e através da estatística derivou as leis de descendência que hoje levam seu nome.

• A primeira Lei de Mendel é também conhecida por princípio da segregação dos caracteres, em que cada sexo deve doar apenas um fator para cada característica a ser transmitida. A segunda trata do princípio da independência dos caracteres, ou seja, características hereditárias não se combinam ou misturam, mas são passadas de forma independente para as gerações seguintes. Mendel formulou ainda o conceito de dominância, segundo o qual algumas características sobressaem-se no fenótipo individual por serem estatisticamente dominantes, encobrindo caracteres recessivos.

• Mendel leu seu artigo “Experimentos na hibridização de plantas” em dois encontros da Sociedade de História Natural de Brünn, em 1865. Mas quando o texto foi publicado, em 1866, o impacto foi quase nulo. Na primavera de 1900, três botânicos, Hugo de Vries (Holanda), Karl Correns (Alemanha), e Erich von Tschermak (Áustria) redescobriram Mendel e reportaram, de forma independente, experimentos que colocavam o seu trabalho à prova, o que resultou na confirmação de suas deduções. Trinta e quatro anos foram necessários até que a descoberta de Mendel tivesse seu valor reconhecido.

• Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal• Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel

em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

• Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:

   

• A regra do “e”• A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou

mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? 

• Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas. 

• A regra do “ou”• Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos

que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?

• Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4). 

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Cariótipo

• O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças

Alelos Múltiplos

• Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo.

• Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina.

Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

   

• Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?

• A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).

• O sistema RH de grupos sanguíneos • Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos

desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.

• Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.

• Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos  apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh).

• No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN