Genética Humana

Faculdade Anísio Teixeira

Prof° João Ronaldo Neto

Jan/2012

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

• Tipos de Sistemas – Tipo XY;

– Tipo X0;

– Tipo ZW;

– Tipo Z0;

– Tipo haplo-diplóide.

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

• Tipo XY – O sistema XY ocorre no homem, nos demais mamíferos e

nos insetos dípteros (mosca, mosquito). As fêmeas são caracterizadas por XX e os machos por XY;

– Como os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A + Y), o sexo masculino é heterogamético. O sexo feminino é homogamético, pois origina apenas um tipo de gameta (A + X);

– A determinação do sexo dos descendentes sempre é dependente do ancestral heterogamético. Portanto, é o gameta paterno que determina o sexo do filho.

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

2A

XX ou XY

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

• Tipo X0 – A determinação sexual do tipo X0 ocorre em

algumas espécies de insetos, pertencentes aos hemípteros (percevejos), ortópteros (baratas e gafanhotos)e coleópteros (besouros),além dos nematóides (vermes);

– Nesses casos as células do macho apresentam um cromossomo amenos que a fêmea, porque falta o Y. Assim, fala-se em fêmea XX e macho X0.

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

• Tipo ZW – No sistema ZW os cromossomos sexuais são

invertidos: o macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ (homogamético), enquanto a fêmea apresenta dois diferentes, um Z e outro W (heterogamética);

– Este sistema aparece em lepidópteros (borboletas, mariposas), peixes e aves.

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

• Tipo Z0

– Ocorre em galinhas domésticas e répteis. Os

machos são homogaméticos, com dois cromossomos sexuais iguais (ZZ) e as fêmeas são heterogaméticas, apresentando apenas um cromossomo sexual Z.

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

• Tipo Haplo-Diplóide

– O sexo em abelhas, bem como em Himenóptera em

geral, é determinado pelo sistema haplo-diplóide;

– Consiste em caracterizar como fêmeas os zigotos diplóides e como machos os haplóides;

– Fêmeas se desenvolvem a partir de óvulos fecundados e machos por partenogênese.

DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

Doenças Genéticas

• Doenças genéticas são ocasionadas por alterações no material genético de um indivíduo;

• Essas alterações podem envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e até cromossomos inteiros;

• Apesar de individualmente raras, as doenças genéticas são numerosas;

• Muitas vezes graves e incuráveis, mas algumas possuem tratamento.

Doenças Genéticas

• As doenças genéticas podem ser classificadas em quatro importantes grupos, de acordo com o tipo de alteração genética: – Distúrbios cromossômicos;

– Distúrbios monogênicos;

– Distúrbios multifatoriais;

– Distúrbios mitocondriais.

Doenças Genéticas

• Distúrbios cromossômicos – São aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou

grandes segmentos deles, não existem, estão duplicados ou alterados;

– Os distúrbios cromossômicos podem ser numéricos ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos; • Os distúrbios cromossômicos numéricos incluem os casos

em que há aumento ou diminuição do número de cromossomos do cariótipo normal da espécie humana;

• estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Doenças Genéticas

– São responsáveis por muitas síndromes que juntas, são mais comuns que todos os distúrbios mendelianos juntos, 1 a cada 160 nativivos apresenta uma anomalia cromossômica;

– No entanto, apesar de algumas doenças apresentarem uma expectativa de vida alta como: • Síndromes de Down;

• Turner e Klinefelter;

• Triplo X;

• Duplo Y.

Doenças Genéticas

• Em grande parte dos casos a expectativa de vida desses bebês é baixa e eles acabam morrendo antes de completar um ano de vida;

– Síndrome de Edwards;

– Síndrome de Patau;

– outras trissomias.

Doenças Genéticas

• “Assim estima-se que as alterações cromossômicas afetem 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos de idade, e 50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre. O aborto espontâneo atua como um agente seletivo, eliminando as mutações cromossômicas mais graves (Borges-Osório, 2002).”

Doenças Genéticas

• Síndrome de Down (SD) – A Síndrome de Down é o distúrbio cromossômico

mais comum na população, sendo observada em aproximadamente 1/800 nascimentos (Jorde, 2004);

– Causa mais comum dessa síndrome é a presença de um cromossomo 21 extra, devido a um erro na formação dos gametas (óvulo ou espermatozóide) durante a meiose;

– Risco de recorrência aumenta com a idade mate.

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Síndrome de Turner

– Fenótipo associado mais freqüentemente a um único cromossomo X caracteriza essa anomalia;

– Possui a freqüência de cerca de 1/2.500 a 1/5.000;

– As mulheres com Síndrome de Turner dificilmente são diagnosticadas ao nascimento;

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Síndrome de Klinefelter

– Esta síndrome é vista em aproximadamente 1/1.000

nascimentos masculinos;

– Os homens tendem a ser mais altos do que a média, com braços e pernas desproporcionalmente longos;

– Aproximadamente um terço apresenta mamas desenvolvidas, ocasionando um aumento do risco de câncer de mama, o que pode ser reduzido com mastectomia (remoção da mama);

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

Doenças Genéticas

• Trissomia do X – Ocorre em aproximadamente 1/1.000 mulheres e

geralmente tem conseqüências benignas;

– Estas mulheres às vezes são estéreis, têm o ciclo menstrual irregular e podem apresentar retardo mental brando;

– As mulheres com trissomia do X, costumam ter estatura um pouco acima da média e não apresentar alterações fenotípicas visíveis.

Doenças Genéticas

• Duplo Y

– A freqüência de homens com cariótipo XYY é de

aproximadamente 1 para cada 1000 homens;

– Os homens com esta síndrome tendem a ser maiores do que a média, apresentam musculatura bem desenvolvida e a coordenação motora pode estar prejudicada.

Doenças Genéticas

• Síndrome do X Frágil

– Síndrome do Cromossomo X Frágil (SXF) é

causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X;

• O cromossomo X apresenta uma falha na porção

subterminal de seu braço longo;

– O quadro se caracteriza principalmente por retardo mental, problemas de linguagem e de comportamento.