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Organização: Cynthia Helena Merlin Laura Guilhoto Corpo técnico: Superintendente Aracélia Lucia Costa Gerente de Serviços Socioassistencial Valquiria Ribeiro Barbosa Gerente de Serviço de Promoção, Proteção, Defesa e Garantia de Direitos Marilena Ardore Gerente do Instituto Cynthia Helena Merlin Concepção do projeto editorial: Marketing APAE DE SÃO PAULO

Instituto APAE DE SÃO PAULO

Glossário Temático

Deficiência Intelectual

Série A. Normas e Manuais Técnicos

1ª edição

São Paulo – SP

2014

APRESENTAÇÃO

No âmbito da Deficiência, um trabalho pioneiro e único até os dias atuais na reunião de

um léxico que compõe este assunto é o Glossário sobre Deficiência Intelectual, organizado pelo

Instituto APAE DE SÃO PAULO. A obra abarca um repertório de palavras, termos, conceitos e

siglas utilizadas nas áreas da saúde, educação, assistência social, e inclusão social, com suas

respectivas denominações.

No intuito de suprir a necessidade de uniformizar a comunicação na APAE DE SÃO PAULO

em um esforço uníssono de seus profissionais, voluntários e prestadores de serviços, o Instituto

recolheu palavras que as equipes internas julgaram ser necessário definir em um único material a

fim de facilitar a leitura e a compreensão de termos técnicos e atuais que pudessem orientar a

prática cotidiana. Desafio lançado, assim nasceu este material, cujos termos e acepções visam

tornar possível aos profissionais que atuam com a temática da aproximação de definições mais

apropriadas ao contexto atual. Este Glossário conta com mais de 400 termos listados em ordem

semasiológica (alfabética) junto às suas definições disponíveis, como serviço público aberto e

gratuito. Há ainda nos verbetes indicações de termos equivalentes e conceitos complementares

ou relacionados nas definições apresentadas.

Uma nota de cautela será necessária nesta altura. O inventário aqui ofertado à consulta

geral não é exaustivo, mas simplesmente parcial e cumulativo para atender as necessidades de

definição sistemática de termos relevantes ao tema Deficiência Intelectual.

O acesso ao Glossário pode ser obtido diretamente através do seguinte endereço:

www.apaesp.org.br/instituto. Comentários e sugestões de acréscimos serão, obviamente, bem-

vindos através do endereço eletrônico instituto@apaesp.org.br.

Autorizamos a reprodução total ou parcial deste, desde que seja mencionada a fonte.

Instituto APAE DE SÃO PAULO.

São Paulo-SP, 28 de Novembro de 2014.

1

Sumário

1. Introdução......................................................................................................3

2. Definição de Públicos....................................................................................8

3. Termos e conceitos mais utilizados por perfil de público

3.1 Saúde............................................................................................9

3.2 Inclusão......................................................................................40

3.2.1 Inclusão na escola............................................................40

3.2.2 Inclusão no mercado de trabalho.....................................44

3.2.3 Inclusão na sociedade......................................................48

3.3 Serviço social.............................................................................51

4. Anexos.........................................................................................................59

4.1 Termos de interesse descritos na classificação CID-10..............59

4.2 Legislações relacionadas à Deficiência Intelectual.....................62

4.3 Erros inatos do metabolismo (ou distúrbios metabólicos)

diagnosticados através da Triagem Neonatal – Teste do Pezinho

- Metodologia tradicional e da Espectrometria de Massas MS/MS

Tandem......................................................................................66

5. Referências.................................................................................................72

2

1. Introdução

O termo Deficiência foi ao longo do tempo utilizado em diversos contextos. Na

área da Deficiência Intelectual maior é a gama de nomenclaturas empregadas para

definir a entidade que será apresentada e detalhada neste material. Vários modelos

foram utilizados para descrever os indivíduos que apresentavam dificuldades de

raciocínio e compreensão do mundo em que vivemos. Desde o início de sua

utilização observou-se que na maioria das vezes os termos tinham caráter

discriminatório e excluíam ainda mais essas pessoas do seu meio social. Várias

iniciativas para uniformização de termos tanto de profissionais, familiares, grupos de

apoio, quanto de esferas governamentais, ocorreram ao longo da história da

Deficiência Intelectual. Muitos destes esforços e consensos nas diversas esferas não

ocorreram, no entanto, contemporaneamente, e por isso há ainda discrepância entre

alguns setores, sendo estes termos por vezes discutidos entre especialistas técnicos

e na esfera legal.

Por isso torna-se necessário mencionar que neste Glossário seguiremos a

terminologia baseada naquela utilizada pela Associação Internacional do Estudo

Científico da Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento (do Inglês, International

Association for the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities -

IASSIDD) fundada em 1964 na Europa, assim como a da Associação Americana de

Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento (do Inglês, American Association on

Intellectual and Developmental Disabilities - AAIDD) fundada em 1876 nos E.U.A.

Estas próprias Associações mudaram o seu nome ao longo do tempo, de acordo

com a terminologia de consenso adotada nas diversas épocas. Este é um assunto

em constante debate e modificação, pois o olhar da deficiência passa pelo conceito

e situação do indivíduo e da sociedade em que ele se insere, sempre em

transformação.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a deficiência é

complexa, dinâmica, multidimensional, e contestada. Nas últimas décadas, o

movimento das pessoas com deficiência - juntamente com pesquisadores das

ciências sociais e da saúde - identificaram o papel de barreiras físicas e sociais na 3

deficiência. A transição da perspectiva médica individual para a estrutural e social

tem sido descrita como mudança de um "modelo médico" para um "modelo social"

em que as pessoas são vistas como sendo deficientes pela sociedade ao invés de

seus corpos.

Em março de 2007 a Organização das Nações Unidas (ONU) publicou a

Convenção Internacional sobre Direitos das Pessoas com Deficiência assinada pelo

Brasil e mais 196 países, a qual foi aprovada em nosso país em junho de 2008 pelo

decreto legislativo 186 e promulgada em 25 de agosto de 2009 pelo Decreto

presidencial 6.949.

O modelo médico e o modelo social são frequentemente apresentados

como dicotômicos, mas a deficiência não deve ser vista nem como puramente

médica, nem como puramente social; pessoas com deficiência muitas vezes

podem apresentar problemas decorrentes da sua condição de saúde. É necessária

uma abordagem equilibrada, que dê o peso adequado aos diferentes aspectos da

deficiência.

A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde

(CIF) adotada como marco conceitual para o Relatório Mundial sobre a deficiência

(OMS, 2011), considera funcionalidade e incapacidade como uma interação

dinâmica entre as condições de saúde e os fatores contextuais, tanto pessoais

como ambientais. Promovida como um "modelo biopsicossocial", a CIF representa

um compromisso viável entre os modelos médico e social. Deficiência é o termo

genérico para deficiências, limitações de atividade e restrições de participação,

referindo-se aos aspectos negativos da interação entre um indivíduo (com uma

condição de saúde) e os fatores contextuais individuais (fatores ambientais e

pessoais).

O Preâmbulo da Convenção dos Direitos da Pessoa com Deficiência de

2006 reconhece que a deficiência é "um conceito em evolução", mas também

salienta que "deficiência resulta da interação entre pessoas com deficiência e as

barreiras atitudinais e ambientais que impedem a sua participação plena e efetiva

na sociedade em igualdade de condições com outros". Definindo deficiência como

4

uma interação significa que "deficiência" não é um atributo da pessoa. Progressos

na melhoria da participação social podem ser feitos enfrentando-se as barreiras

que dificultam as pessoas com deficiência no seu dia-a-dia.

A CIF avançou a compreensão e mensuração de deficiência. Ela foi

desenvolvida através de um longo processo envolvendo acadêmicos, médicos e -

importante - as pessoas com deficiência. A CIF enfatiza fatores ambientais na

criação de deficiência, que é a principal diferença entre essa nova classificação e a

Classificação Internacional de Deficiências, Incapacidades e Desvantagens

(ICIDH), anterior. Na CIF, os problemas com o funcionamento humano são

classificados em três áreas interligadas:

• Deficiências são problemas nas funções do corpo ou alterações na estrutura do

corpo - por exemplo, paralisia ou cegueira;

• Limitações de atividade são dificuldades na execução dessas atividades - por

exemplo, caminhar ou comer;

• Restrições de participação são problemas com envolvimento em qualquer área

da vida - por exemplo, discriminação no emprego ou transporte.

Incapacidade refere-se às dificuldades encontradas em qualquer ou todas

as três áreas de funcionamento. A CIF também pode ser usada para entender e

medir os aspectos positivos funcionais, tais como as funções do corpo, atividades,

participação e facilitação ambiental. A CIF adota linguagem neutra e não faz

distinção entre o tipo e a causa da deficiência - por exemplo, entre o "físico" e

saúde "mental". "As condições de saúde" são doenças, lesões e distúrbios,

enquanto "deficiências" são decréscimos específicos nas funções e estruturas do

corpo, muitas vezes identificadas como sintomas ou sinais de condições de saúde.

Deficiência resulta da interação das condições de saúde com fatores

contextuais - ambientais e pessoais. Déficit intelectual é um estado de

desenvolvimento incompleto da mente, que significa que a pessoa pode ter

dificuldades de compreensão, aprendizado e de lembrar coisas novas, e na

aplicação do aprendizado em novas situações. Também conhecido como

5

Deficiência Intelectual, dificuldades de aprendizagem e anteriormente como retardo

mental ou deficiência mental*.

Deve-se salientar que em muitas esferas ainda é utilizada outra

classificação desenvolvida pela OMS que é a Classificação Internacional das

Doenças (CID) e consiste de uma ferramenta de diagnóstico padrão na área de

epidemiologia, gestão da saúde e para fins clínicos. Isso inclui a análise da

situação geral de saúde de grupos populacionais. Ela é usada para monitorar a

incidência e prevalência de doenças e outros problemas de saúde do ponto de

vista epidemiológico e administrativo.

A CID é usada para classificar doenças e outros problemas de saúde

registrados em muitos tipos de bases de dados, incluindo certidões de óbito e

registros de saúde. Além de permitir o armazenamento e recuperação de

informações de diagnóstico para fins clínicos, epidemiológicos e de qualidade,

esses registros também fornecem a base para a compilação de mortalidade

nacional e de estatísticas de morbidade por países membros da OMS. É também

usada para reembolso e alocação de recursos em tomadas de decisão por parte

dos países. A 10ª revisão da CID ou versão CID-10 foi aprovada pela

quadragésima terceira Assembleia Mundial da Saúde em maio de 1990 e entrou

em uso em países membros da OMS a partir de 1994. A 11ª revisão dessa

classificação já foi iniciada e continuará até 2015.

As definições devem auxiliar a organizar, classificar e sistematizar

atendimentos, favorecendo a vida do indivíduo na sociedade e a distribuição

equitativa dos recursos públicos de uma comunidade. Muitas vezes como efeito

adverso e mesmo perverso do uso de uma definição ou classificação, cria-se um

estigma social de uma população específica. Salientamos que esse uso não deve

ser incentivado e não é esse o propósito de uma sistematização como este

Glossário. Este tem como objetivo promover a melhor comunicação na sociedade

a fim equiparar a qualidade de vida das pessoas com deficiência àquela de todos

os cidadãos contemporâneos.

6

Alguns dos termos aqui descritos são mais utilizados por certos grupos

técnicos, mas são também importantes para conhecimento geral de profissionais

e famílias que lidam com pessoas com Deficiência Intelectual. Isto é fundamental

a fim de que estas pessoas se apropriem de conhecimento na área, estejam mais

familiarizados com esta nomenclatura e possam cada vez mais ser intermediários

no real processo de inclusão social destes cidadãos.

7

2. Definição de Públicos

Com o objetivo de definir e nomear os públicos-alvo sob a ótica e as

peculiaridades de cada Serviço oferecido na APAE DE SÃO PAULO, este

Glossário traz as seguintes definições:

Público. Grupo de pessoas a que se dirige determinado produto ou serviço.

Estratificação e nomenclatura de Público por Serviço oferecido na APAE DE SÃO PAULO:

Serviço de Inclusão Educacional: aluno.

Serviço de Qualificação e Inclusão no Mercado de Trabalho: capacitando.

Serviço de Apoio ao Envelhecimento: pessoa com DI em processo de envelhecimento.

Serviço de Saúde: paciente.

Serviço Social: usuário.

Serviço Administrativo-financeiro: cliente (e fornecedor).

Instituto: aluno, se Formação; pesquisador, se Pesquisa.

Pessoa com Deficiência Intelectual. Sempre se referir à “pessoa com

Deficiência Intelectual”, “pessoa com deficiência física”, “pessoa com deficiência

visual”, “pessoa com transtorno do espectro autista”. Não se utiliza neste contexto

o termo “pessoa portadora”, nem se deve utilizar siglas como “PcD”. Sempre se

referir à “pessoa com”. Nunca substantivar um adjetivo, como por exemplo “ele é

um deficiente intelectual”, “ele é DI”. O termo “pessoas com necessidades

especiais” engloba um grupo muito maior do que o da deficiência, não devendo

ser utilizado como seu sinônimo”.

8

3. Termos de conceitos mais utilizados por perfil de público

3.1 Saúde

AAIDD. Associação Americana de Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento

(Do inglês: American Association of Intellectual and Developmental Disabilities).

AAMR. Associação Americana de Retardo Mental (Do inglês: American

Association on Mental Retardation). Após 2006 passou a ser denominada AAIDD.

ABA. Análise Aplicada do Comportamento (Do inglês: Applied Behavior Analysis).

Utiliza a ideia de condicionamento operante de Skinner em casos como autismo e

tem como alvo 10 marcos do desenvolvimento: linguagem, atenção, motivação,

imitação, uso de brinquedos, brincar com outros, interação social, expressão

emocional, habilidades de autoajuda e funcionamento cognitivo.

ABA-II. Escala de Comportamento Adaptativo – Segunda Edição. (Do inglês:

Adaptative Behavior Assesment System – Second Edition).

Abstração. Habilidade de concentrar nos aspectos essenciais de um contexto

qualquer, ignorando características menos importantes.

Acatisia. Condição em que o indivíduo não consegue permanecer parado,

sentado ou deitado.

Acessibilidade. Acesso de todas as pessoas às estruturas físicas em edifícios,

vias públicas e ambientes sociais, inclusive de pessoas com deficiência.

9

Acesso. Equipamentos específicos ou técnicas que permitem a todos adquirir

conhecimento e informação, integrando-se. (ex.: Sistema Braille ou áudio-

descritivo, transporte público com barras de alturas variadas, assentos exclusivos

para pessoas com obesidade, entre outros).

Acidemia Glutárica Tipo I. Deficiência da enzima glutaril-CoA-desidrogenase,

envolvida com o metabolismo da lisina e do triptofano. Os sintomas mais

importantes são: distonia e atrofia temporal (cerebral).

Acidemia Isovalérica (IVA). Deficiência da enzima isovaleril-CoA-desidrogenase

envolvida na metabolização da leucina. Entre os sintomas principais estão:

vômitos, apatia, letargia, anemia e odor de pés suados.

Acidemia Metilmalônica (MMA). Acidemia orgânica envolvida no metabolismo

dos aminoácidos leucina, valina, isoleucina e treonina. Sintomas: inapetência,

letargia, vômitos, desidratação, dificuldade respiratória, convulsões e atraso do

desenvolvimento. Acidemia Propiônica. Deficiência da enzima propionil-CoA-carboxilase,

responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os

sintomas principais são: intolerância a proteínas, vômitos, letargia, acidose

metabólica, lesão cerebral e convulsão.

Acidúria Argininosuccínica. Deficiência da enzima arginino succinatoliase.

Sintomas da doença: aumento da amônia, vômitos, apatia, convulsões e lesão

cerebral.

Acidúria Isobutírica. Doença causada pela deficiência da enzima isobutiril-CoA

desidrogenase. Os principais sintomas são: atraso do desenvolvimento,

miocardiopatia, convulsões e anemia.

10

Acondroplasia. Alteração genética que dificulta o crescimento e constitui um tipo

de nanismo - baixa estatura e pequeno comprimento dos membros, com risco de

recorrência em 50% dos filhos.

ADI-R (do inglês Autism Diagnostic Interview Revised). Entrevista Diagnóstica

Revista de Autismo.

Adição. Uso compulsivo de alguma substância ou hábito associado à

dependência física ou psicológica.

Adquirido. Pós-natal, ou seja, não relacionado ao caráter inato ou genético. Ex:

infecção, traumatismos, intoxicações, etc.

ADOS-R. (do inglês Autism Diagnostic Observation Schedule Revised). Lista

Observacional Diagnóstica Revista de Autismo.

Advocacia ou Advocacy (do inglês). Processo de falar ou escrever em favor de

alguém, apoiar outra pessoa numa causa.

Acidemia Hidroxi-metilglutárica (HMG-CoA-liase). Deficiência da enzima 3-

hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase, que participa do metabolismo da beta-oxidação.

Sintomas principais: acidose metabólica, hipoglicemia e hepatomegalia. Acidemia Malônica. Doença causada pela deficiência da enzima malonil-CoA

descarboxilase. Entre os sintomas principais estão hipoglicemia, miocardiopatia e

insuficiência hepática.

Afasia. Alteração na função da linguagem (expressão e compreensão),

geralmente adquirida após o desenvolvimento normal da fala, não ligada à

Deficiência Intelectual.

11

Afeto. Subjetividade experimentada por sentimentos em sua forma primordial

ligado às manifestações somáticas externas, como choro, sudorese, palpitações,

etc.

Agorafobia. Medo de estar em espaços abertos, em meio a multidões, em locais

ou em situações nas quais possa ser difícil escapar ou mesmo ficar sem auxílio.

Exemplos: multidões, filas, pontes, túneis.

Agitação. Forma de aumento de atividade física e psíquica associada à

ansiedade e tensão.

Agnosia. Inabilidade em reconhecer um estímulo com referência particular aos

estímulos sensoriais, como agnosia auditiva, visual, para cores, e digital.

Agrafia. Condição adquirida em que há dificuldade ou inabilidade para escrita e

desenho (geralmente resultado de dano cerebral que se segue a um insulto como

acidente vascular em adultos). Em crianças, o termo utilizado é disgrafia e diz

respeito à parte de um espectro do desenvolvimento típico que pode se prolongar

em pessoas com distúrbio de aprendizagem caracterizado por deficiência na

habilidade de escrita tanto em termos de caligrafia como de coerência. Este

transtorno de escrita surge em crianças com adequado desenvolvimento,

portanto, onde não existe geralmente lesão cerebral.

Agramatismo. Inabilidade de produzir palavras na sequência correta resultando

em dificuldade acentuada na gramática e sintaxe. A fala é não fluente, hesitante,

com omissões frequentes, especialmente de palavras conectivas. Agramatismo

pode fazer parte de afasia de Broca, ou seja, causadas por lesões na região

frontal inferior do cérebro.

Agressão. Comportamento violento dirigido a outros de forma verbal ou física.

12

Alfafetoproteína (AFP). Proteína que está presente no soro (líquido que faz parte

do sangue sem os glóbulos sanguíneos) em indivíduos saudáveis e que está

aumentada no feto em desenvolvimento, podendo ser medida no sangue da

gestante. É utilizada na triagem de malformações fetais. Valores elevados são

encontrados na anencefalia, defeitos de tubo neural como espinha bífida (coluna

aberta) em que há deposição de AFP no sangue materno. Valores duas vezes

superiores ao normal detectam cerca de 80% das malformações do tubo neural.

Valores maternos baixos são encontrados na síndrome de Down e nos defeitos

do cromossomo 18.

Alexia. Condição adquirida em que há dificuldade ou inabilidade para leitura

(geralmente resultado de dano cerebral que se segue a um insulto como acidente

vascular em adultos); em crianças o termo utilizado é dislexia e diz respeito à

parte de um espectro do desenvolvimento típico que pode se prolongar em

pessoas com distúrbio de aprendizagem como dificuldade para a leitura, escrita,

soletração e linguagem.

Alucinação. Distúrbio sensorial que consiste na percepção de objetos ou pessoas

inexistentes, acompanhados da convicção inabalável na existência dos mesmos.

Pode ser de natureza visual, auditiva, sensitiva, olfativa, gustativa, corporal e

combinada.

Amnesia. Perda de memória, retrógrada (antes do insulto) ou anterógrada (após

o insulto).

Anartria. Perda da fala devido a alterações no controle motor.

Anedonia. Falta de habilidade em sentir prazer.

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Anemia falciforme. Condição genética frequentemente hereditária caracterizada

por alteração estrutural na molécula de hemoglobina deixando-a com formato de

foice (por isso o nome falciforme); essas células têm sua membrana alterada e

rompem-se mais facilmente, causando anemia. Pela sua forma alterada, podem

ainda ocluir vasos sanguíneos ocasionando sintomas variados e podendo

comprometer órgãos ou tecidos.

Aneuploidia. Alteração do número de cromossomos (normal de 46 em humanos)

devido à presença de um cromossomo extra (ex: trissomia do cromossomo 21 na

síndrome de Down) ou à falta de um cromossomo (ex: monossomia do

cromossomo X na síndrome de Turner).

Anoftalmia. Ausência ou falta de qualquer indício de tecido ocular congênito.

Anomalia. Desvio da estrutura ou função. O termo anomalia congênita é preferido

a defeito congênito.

Anomia. Condição adquirida em que há dificuldade ou inabilidade para dar nome

a objetos ou encontrar palavras apropriadas, geralmente resultado de dano

cerebral que se segue a um insulto como acidente vascular em adultos; em

crianças o termo utilizado é disnomia e diz respeito à parte de um espectro do

desenvolvimento regular que pode se prolongar em pessoas com distúrbio de

aprendizagem.

Anorexia. Perda de apetite, que pode estar relacionado ao efeito de

medicamentos ou drogas ou ainda constituir sintoma de doenças psiquiátricas.

Anorexia nervosa. Distúrbio alimentar que geralmente ocorre principalmente em

mulheres entre as idades de 10 e 30 anos e que consiste em restrições

alimentares graves geralmente combinadas com uso de laxativos e vômitos

14

provocados, quando denominado de bulemia. A autoimagem da pessoa está

afetada que se considera com peso acima do real, podendo inclusive estar abaixo

do esperado para esse indivíduo.

Anoxia. Falta de oxigenação no sangue entregue ao tecido corporal, que pode

culminar com a morte celular, especialmente a neuronal.

Anoxia neonatal. Vide Encefalopatia hipóxico-isquêmica neonatal. Antecipação. Característica de algumas doenças genéticas que iniciam mais

cedo e se manifestam de forma mais grave a cada geração.

Anticonvulsivante. Qualquer classe de drogas ou fármacos utilizados na

redução da frequência de crises epilépticas, especialmente as de natureza

convulsiva. O termo mais adequado é droga antiepiléptica.

Antidepressivo. Substância considerada eficaz na remissão de sintomas

característicos da síndrome depressiva, em pelo menos um grupo de pacientes

com transtorno depressivo.

Ansiedade. Manifestação de apreensão e preocupação excessiva diante de

objetos, eventos, atividades ou situações específicas, geralmente acompanhada

por sintomas somáticos (dores no estômago, aceleração cardíaca, aumento de

sudorese), medo acentuado, antecipação apreensiva e esquiva.

Ansiolítico. Medicação para modificar a intensidade ou impacto da tensão mental

sem interferir na atividade mental típica.

Antipsicótico. Fármaco ou droga utilizada para tratamento de distúrbios

psicóticos como esquizofrenia em que ocorrem alucinações e delírios.

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Antissocial, personalidade. Comportamento irresponsável com relações sociais

precárias.

Amaurose. Cegueira relacionada à disfunção do nervo óptico ou outras regiões

do sistema nervoso.

Apraxia. Inabilidade em realizar atos previamente aprendidos e realizar atos

motores complexos que não se explica por incoordenação (ataxia), fraqueza ou

movimentos involuntários.

Argininemia. Doença causada pela deficiência da enzima arginase, fundamental

para a atividade do fígado. Apresenta aumento da amônia, paraplegia espástica,

convulsões e Deficiência Intelectual.

Atetose. Movimentos involuntários lentos, contorcidos e com tremor dos

membros (dedos, mãos, pés, braços, pescoço e língua) de caráter vermiforme.

Atraso no desenvolvimento. Lentidão no desenvolvimento típico que pode ser

da fala, psíquico, motor ou global (motor, fala e psíquico).

Atrofia cerebral. Diminuição localizada ou difusa do córtex cerebral e/ou das

estruturas subcorticais. Pode estar presente ao nascimento ou ser adquirida após.

Autismo. Vide Transtorno do Espectro Autista. Autodeterminação. Capacidade, direito ou ação de um indivíduo, de um grupo

ou de uma instituição de decidir por si mesmo questões que afetam sua vida para

alcance de seus objetivos e realização de seus próprios projetos. Em se tratando

16

de pessoas com deficiência, a autodeterminação inclui o suporte de amigos,

familiares e sociedade.

Autoestima. Percepção do indivíduo sobre si próprio, especialmente quando

comparado a um grupo de referência, e sentimentos que emergem destes

julgamentos.

Barbitúricos. Grupo de fármacos que podem agir sobre o sistema nervoso

central deprimindo-o quando em doses elevadas, sendo utilizados para sedação

no tratamento de epilepsia e em anestesia.

Behaviourismo ou Comportamentalismo. Teoria dentro da Psicologia em que

se considera que todo comportamento humano é aprendido e que se dá através

de reforço positivo prazeroso e é inibido pela punição.

BERA. Audiometria de tronco encefálico. (Do inglês: Brain evoked response

audiometry). Pode ser realizado durante o sono em crianças que não cooperam

com o exame ou que apresentam comprometimento neurológico.

Bobath. Método dentro da Fisioterapia para tratamento do atraso do

desenvolvimento neuropsicomotor especialmente em casos de encefalopatia

crônica não progressiva (também conhecida anteriormente por “paralisia

cerebral”). Interpreta a alteração do tônus encontrada nestas crianças como

decorrente da falha de padrão de reflexos primitivos.

Bruxismo. Ranger de dentes.

Cariótipo. Conjunto total de cromossomos de um indivíduo organizado de acordo com o tamanho, forma e número. Exame realizado para detectar alterações cromossômicas numéricas e estruturais.

17

Catatonia. Perturbação do comportamento motor de natureza psiquiátrica que

envolve uma posição rígida e imóvel que pode durar horas, dias ou semanas.

Ciclotimia. Condição psiquiátrica crônica que oscila entre períodos de depressão

e hipomania (euforia).

CID (Classificação Internacional de Doenças). Codificação realizada pela

Organização Mundial de Saúde (OMS) sobre doenças e procedimentos e utilizada

para cobrança, pesquisa e propósito estatístico. No Brasil é utilizada a versão

CID-10.

CIF (Classificação Internacional de Funcionalidades). Desenvolvida pela

OMS para avaliar a funcionalidade do indivíduo na sociedade em relação a

funções do corpo, estruturas, atividades e participação social.

Citrulinemia. Doença causada pela deficiência da enzima arginino succinato β-

sintase. Os principais sintomas são aumento da amônia, vômitos, apatia,

alteração hepática e convulsões.

Clinodactilia. Desvio lateral do dedo; na síndrome de Down a clinodactilia do

quinto dedo da mão é uma das características.

Comitê de Ética em Pesquisa (CEP). Comitê local das instituições que revê,

aprova e monitora pesquisas com seres humanos e animais.

Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP). Comissão criada pela lei

196/96 que revê, aprova e monitora pesquisa com seres humanos. Uma das suas

características é a composição multi e transdiciplinar, contando também com um

18

representante dos usuários e está diretamente ligada ao Conselho Nacional de

Saúde.

Cognição. Conjunto dos processos mentais usados no pensamento,

classificação, reconhecimento e compreensão para julgamento e aprendizado

através do uso de determinados sistemas e soluções de problemas. De uma

maneira mais simples, podemos dizer que cognição é a forma como

o cérebro percebe, aprende, recorda e pensa sobre toda informação captada

através dos cinco sentidos.

Comorbidade. Sobreposição ou correlação de duas condições ou distúrbios

médicos em um mesmo indivíduo. Algumas associações são mais comuns em

certas situações, como, por exemplo, distúrbios psiquiátricos e Deficiência

Intelectual.

Comportamento autístico. Comportamento que pode ocorrer em crianças com

deficiências como auditiva ou transtorno global do desenvolvimento sem o

diagnóstico do autismo. Estas características incluem atraso da fala, ecolalia

(repetição de parte das palavras), contato ocular empobrecido, estereotipias,

pouca interação social, etc.

Congênito. Presente ao nascimento.

Consentimento informado. Processo no qual o indivíduo concorda em participar

de um procedimento ou intervenção com entendimento de seus riscos e

benefícios. Este consentimento deve se basear em: 1) informação adequada; 2)

habilidade em entender o processo e a informação; 3) ausência de coerção.

Convulsão. Distúrbio que se caracteriza pela contratura muscular involuntária de

todo corpo ou parte dele, provocada por aumento excessivo da atividade elétrica

19

em determinadas áreas cerebrais. Pode causar perda da consciência, salivação e

liberação de esfíncter vesical. Antigamente era chamada de “grande mal

epiléptico”.

Coreia. Movimentos involuntários breves, espasmódicos que se iniciam numa

parte do corpo e migram para outra de modo brusco e inesperado, muitas vezes

de forma contínua.

Crise de ausência. Perda transitória de consciência durante até 30 segundos e

acompanhada, às vezes, por piscar de olhos e eletroencefalograma característico

(descargas ritmadas a 3Hz). Antigamente era chamada de “pequeno mal

epiléptico”.

Crise epiléptica. Ocorrência de sinais e/ou sintomas neurológicos transitórios devidos à atividade neuronal excessiva ou síncrona de neurônios cerebrais;

manifesta-se por vários sintomas e sinais com alterações sensitivas, motoras,

cognitivas e de consciência.

Cromossomo. Estruturas presentes no núcleo celular, compostas por moléculas

de DNA e proteínas em que estão contidas as informações genéticas de um

organismo. Na espécie humana o número normal de cromossomos é 46, sendo

que metade é herdada do pai e metade da mãe.

Cromossomo 21. Cromossomo que, quando aparece em número de três

(trissomia) no cariótipo, caracteriza a síndrome de Down.

Cromossomos sexuais. Cromossomos responsáveis pela determinação do sexo

(XX nas mulheres e XY nos homens).

20

Cuidador. Indivíduo responsável pelos cuidados de uma pessoa com deficiência

ou de uma criança.

Deficiência auditiva. Perda auditiva, que pode ser classificada em níveis de

acordo com os valores de decibéis em leve (40-50), moderada (50-90) e profunda

(>90).

Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial. Doença provocada pela

deficiência da enzima acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial. Os principais sintomas

são acidose metabólica, vômitos, diarreia e distúrbios neurológicos.

Deficiência de Biotinidase (BIO). Distúrbio metabólico que impede a utilização

da vitamina biotina presente nos alimentos. Os sintomas clínicos mais importantes

são convulsões, hipotonia, e lesões de pele. Atrofia óptica, perda auditiva e

neurossensorial, e Deficiência Intelectual, podem ocorrer se não tratado. Um dos

erros inatos do metabolismo diagnosticado pelo teste de triagem neonatal (teste

do pezinho) na fase IV do Programa Nacional Brasileiro.

Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT). Doença causada

por uma deficiência no transporte da enzima carnitina/acilcarnitina translocase.

Principais sintomas: cardiomiopatia grave, arritmias, aumento da amônia e

alteração hepática.

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT I). Doença

provocada pelo defeito da enzima carnitina palmitoil transferase I. Principais

sintomas: alteração hepática e renal.

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT II). Deficiência de

carnitina provocada pela carência ou funcionamento inadequado da enzima

21

carnitina palmitoil transferase II, envolvida no metabolismo de beta oxidação.

Principais sintomas: dor muscular, fadiga e urina marrom-avermelhada.

Deficiência de Carnitina Primária. Diminuição de carnitina intracelular

secundária à deficiência de reabsorção renal. Sintomas mais importantes:

hipoglicemia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, fraqueza muscular e doenças

hepáticas.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Curta (SCAD). Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia curta. Atualmente

questionável se é mesmo uma doença. Aparece como alteração metabólica em

pacientes com outras doenças graves.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD). Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia média. Sintomas

principais: acidose metabólica, hipoglicemia e quadros de coma ou letargia.

Deficiência da Desidrogenase de Hidroxiacil-CoA de Cadeia Média e Curta (M/SCHAD). Doença causada por deficiência da enzima hidroxiacil-CoA-

desidrogenase de cadeia média e curta. Os principais sintomas envolvem

cardiomiopatia, alteração hepática e muscular.

Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD). Deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia

longa. Principais sintomas: hipoglicemia, letargia, atraso de desenvolvimento,

hipotonia e cardiomiopatia. Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD). Deficiência da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa.

22

Sintomas principais: déficit ponderal, hepatomegalia, cardiomegalia, encefalopatia

metabólica, hipotonia e hipoglicemia.

Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA(MADD) ou Acidemia Glutárica tipo II. Deficiência na transferência de elétrons das desidrogenases

FAD-dependentes na cadeia respiratória. Sintomas: hipoglicemia, acidose

metabólica, alteração neurológica e hepática.

Deficiência de 2-Metilbutiril Glicinúria. Doença causada pela deficiência de 2-

metilbutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas são: vômitos, letargia,

hipotonia e convulsões.

Deficiência de 2,4 dienoil-CoA Redutase. Doença causada pela deficiência da

enzima 2,4 dienoil-CoA-redutase. Os principais sintomas envolvem

cardiomiopatia, distúrbios hepáticos e musculares.

Deficiência de G.6.P.D. Doença causada pela instabilidade da membrana dos

glóbulos vermelhos, favorecendo sua ruptura e levando a quadros de anemia

hemolítica. Deficiência da Ornitina Transcarbamilase (OTC). Defeito no ciclo da ureia

causado pela deficiência da enzima ornitina transcarbamilase. Os sintomas são:

vômitos, sonolência, letargia e coma pelo aumento da amônia. Deficiência da Proteína Trifuncional. Doença causada pela deficiência da

enzima trifuncional mitocondrial. Sintomas: cardiomiopatia, distúrbios neurológicos

e miopatia crônica progressiva.

23

Deficiência de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratase. Doença causada pela

deficiência da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase. Principais sintomas são:

atraso global do desenvolvimento e distúrbios neurológicos. Deficiência física. Mau funcionamento ou paralisia dos membros, oferecendo

limitação na mobilidade do indivíduo. Pode afetar os membros inferiores,

superiores ou ambos, sendo causada por problemas no Sistema Nervoso Central

ou no Sistema Locomotor.

Deficiência Intelectual. Funcionamento intelectual inferior à média, associado a

limitações adaptativas em pelo menos duas áreas de habilidades adaptativas

(comunicação, autocuidado, vida no lar, adaptação social, saúde e segurança,

uso de recursos da comunidade, determinação, funções acadêmicas, lazer e

trabalho), com início antes dos 18 anos.

Deficiência mental*. Nomenclatura não mais indicada por especialistas,

substituída por Deficiência Intelectual. *A APAE DE SÃO PAULO adota

atualmente o termo “Deficiência Intelectual” em vez de “deficiência mental”, de

acordo com a International Association for the Scientific Study of Intellectual and

Developmental Disabilities (IASSID) e a American Association on Intellectual and

Developmental Disabilities (AAIDD).

Deficiência múltipla. Coexistência de duas ou mais deficiências em um único

indivíduo.

Deficiência Múltipla-CoA Carboxilase. Deficiência da enzima holocarboxilase

sintetase. Sintomas: problemas respiratórios, hipotonia, convulsões e letargia.

Deficiência visual. Dificuldade para enxergar que pode variar em grau (baixa

visão a deficiência visual e cegueira). A visão é considerada normal quando a

24

acuidade é 20/20 e, cegueira, quando não há acuidade visual. Já a cegueira legal

é determinada quando a acuidade visual é equivalente a 20/200, ou seja, o

indivíduo enxerga a distância de 20 pés o que os demais indivíduos saudáveis

enxergam a 200 pés.

Deleção cromossômica. Perda de parte de uma região cromossômica.

Demência. Deterioração das funções cognitivas, compreendendo alterações de

memória, raciocínio abstrato e de personalidade; termo utilizado geralmente para

adultos.

Depressão. Período prolongado de tristeza, desespero e desencorajamento

associado ao alentecimento de pensamento, sensação diminuída de prazer,

sentimentos de culpa, atividade física, sono e apetite diminuídos.

Desempenho. É um conjunto de características ou capacidades de

comportamento e rendimento de indivíduos, de máquinas e/ou de organizações

quando comparado com metas, requisitos ou expectativas previamente definidos.

Diplegia. Comprometimento bilateral da motricidade, comum em encefalopatia

crônica não progressiva (também conhecida anteriormente como “paralisia

cerebral”).

Discinesia. Movimentos anormais involuntários que incluem atetose, coreia,

distonia, tremor, etc.

Dislexia. Distúrbio neurológico em que o indivíduo tem escrita, leitura,

soletramento mais comprometidos que as demais áreas cognitivas. A dislexia

pura, ou seja, somente alteração da leitura é extremamente rara, pois o

aprendizado da leitura e escrita é concomitante.

25

Dismórfico. Aspecto com morfologia ou formato anormal, geralmente observado

em síndromes genéticas.

Disfagia. Dificuldade em deglutir.

Disfonia. Qualquer dificuldade na emissão da voz, comprometendo, em alguns

casos, a comunicação. Os sintomas da disfonia podem ser: rouquidão, cansaço

ao falar, voz fina ou grossa, fraca/baixa ou muito forte/alta, tremor na voz, entre

outros.

Dispneia. Falta de ar.

Distocia. Anormalidade no trabalho de parto.

Distimia. Alteração do humor ou distúrbio afetivo.

Dissociação. Estado mental em que há saída temporária da realidade por causas

psicológicas, emocionais.

DSM (do inglês: Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders). Manual de

diagnóstico e estatística de doenças mentais. Classificação elaborada por

psiquiatras da Associação Americana de Psiquiatria, independentemente da

classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS), o CID. Este manual de

diagnósticos passou a ter importância a partir da 3º edição, na qual optou-se por

uma postura descritiva das doenças (fenomenológica) sem qualquer conotação

etiológica ou explicativa, restringindo-se ao trabalho de descrever os sintomas e

agrupá-los em síndromes. Atualmente está na versão DSM-V, lançada em 2013,

versão esta que inclui o termo Deficiência Intelectual cuja definição é equivalente

à utilizada pela AAIDD em 2010 (veja Deficiência Intelectual).

26

Duplicação. Pode ser duplicação de uma região cromossômica (duplicação

cromossômica) ou de uma determinada sequencia de DNA constituinte de um

gene (duplicação gênica).

Eletroncefalograma (EEG). Exame que mede a atividade elétrica cerebral

através de registro amplificado no couro cabeludo, sendo utilizado especialmente

em indivíduos que apresentam crises epilépticas.

Epicanto. Prega de pele no canto interno do olho das pessoas, de caráter

inespecífico, que pode ser observada em pessoas com Síndrome de Down.

Encefalopatia crônica não progressiva. Quadro neurológico estático,

geralmente presente desde o nascimento que pode ter causa pré (antes), peri

(durante) ou pós-natal. Conhecida como paralisia cerebral.

Encefalopatia hipoxico-isquêmica neonatal ou anoxia neonatal. Síndrome

neurológica usualmente relacionada à falta de oxigenação cerebral próximo ao

nascimento (maioria ocorre antes do parto ainda intra-útreo).

Evento adverso. Efeito indesejável durante um tratamento causado ou não por

este.

Epilepsia. Doença neurológica em que ocorrem crises epilépticas não

provocadas e recorrentes.

Escala Bayley III. Avaliação do desenvolvimento de crianças entre 20 dias à 42

meses de vida que compreende a esfera cognitiva, comunicação receptiva,

expressiva, habilidade motora fina, grosseira, habilidades sócio-emocionais e 10

áreas de comportamento adaptativo (comunicação, habilidade pré-acadêmica,

27

autodireção, lazer, social, uso comunitário, vivência domiciliar, saúde e

segurança, autocuidado e motricidade).

Escala Brazelton neonatal. Escala utilizada para avaliação do comportamento

do recém-nascido, cujo objetivo é avaliar a qualidade da resposta do bebê à

quantidade de estimulação da qual precisa. São padrões visuais, motores e

auditivos.

Escala Denver. Avaliação de triagem do desenvolvimento infantil desde o

nascimento até a idade de 6 anos.

Escala Vineland de Comportamento Adaptativo. Uma das escalas de

avaliação estruturada de habilidades adaptativas desde o nascimento até 90 anos

nos seguintes domínios: comunicação, atividades da vida diária, socialização,

motricidade e comportamento adaptativo.

Esclerose tuberosa. Doença genética que cursa com alterações no sistema

nervoso central, pele e outros órgãos entre eles, rins e coração. Os achados mais

comuns são lesões elevadas na face, manchas brancas na pele, epilepsia, atraso

do desenvolvimento, Deficiência Intelectual, déficit de atenção, etc. Os pacientes

podem também ser assintomáticos ou apresentarem sintomas leves.

Etiologia. Causa da doença ou patologia.

Eutimia. Humor em estado normal e adequado.

Fenilcetonúria (PKU) (PKU e HPHE). Doença causada pela ausência ou

diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, fato que impede a

metabolização adequada do aminoácido fenilalanina, levando a um quadro clínico

que inclui Deficiência Intelectual.

28

Fendas palpebrais oblíquas para baixo. Aspecto das fendas palpebrais comum

em síndromes que cursam com hipoplasia médio-facial. Consiste na inclinação

para baixo das fissuras orbitárias a partir da região nasal.

Fenótipo. Características físicas externas individuais incluindo morfologia,

bioquímica, fisiologia como determinadas pela interação de genes com o

ambiente.

Fibrose cística. Condição genética, causada pela deficiência na síntese da

proteína CFTR, que transporta sais pelas membranas celulares, acarretando

quadros de doença pulmonar crônica e a má absorção intestinal pela insuficiência

do pâncreas.

Galactosemia (GAOS e GALT). Doença provocada pela falta de enzimas

responsáveis pelo metabolismo da galactose, açúcar presente no leite e seus

derivados, levando a alterações hepáticas, renais, gonadais e neurológicas.

Genótipo. Conjunto de genes de um indivíduo ou organismo.

Guarda ou curatela. Pessoa responsável legalmente e também pelos cuidados

de uma pessoa com Deficiência Intelectual.

Habilidade. Qualidade que permite ao indivíduo realizar atos, resolver problemas

ou fazer um ajuste; trata-se de um potencial para determinada ação. Habilidade

que pode ser originada de traços genéticos, aprendizado prévio ou uma

combinação destes. Testes de inteligência são considerados testes de

habilidades.

29

Habilidade adaptativa. Habilidade usada por pessoas com Deficiência Intelectual

para lidar com a vida diária e demandas existentes na convivência social.

Hemiplegia. Paralisia de um hemicorpo (metade do corpo, direito ou esquerdo),

resultante de lesão em áreas motoras do cérebro; pode estar presente em casos

de encefalopatia crônica não progressiva (também conhecida como “paralisia

cerebral”).

Hiperglicinemia não Cetótica. Defeito metabólico que aumenta os níveis de

glicina no sangue e liquor. Os principais sintomas são hipoatividade, hipotonia e

convulsões de difícil controle. Hipermetioninemia. Excesso de metionina devido à deficiência enzimática da

metionina adenosiltransferase. É assintomática na maioria dos casos, mas

questiona-se a associação de níveis muito elevados de metionina plasmática com

sintomas neurológicos.

Hiperplasia Adrenal Congênita. Doença causada pela deficiência da enzima 21

hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula

suprarrenal. Os sintomas podem levar ao aspecto virilizado da genitália feminina,

podendo ser grave em alguns dos casos pelos distúrbios hidroeletrolíticos.

Hipotireoidismo Congênito (NTSH / NT4) (primário e secundário). Doença

causada pela falta ou produção deficiente da tiroxina, hormônio da tireoide

necessário para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do

cérebro. Homocistinúria. A maioria dos casos é causada pela deficiência enzimática de

cistationina β-sintase. Principais sintomas: tromboembolismo, luxação do

30

cristalino, escoliose, osteoporose, Deficiência Intelectual, convulsões e distúrbios

psiquiátricos.

Idade gestacional. Idade estimada do feto em semanas desde a concepção até o

nascimento.

Instabilidade atlanto-axial. Aumento da distância entre as primeiras duas

vértebras cervicais que configura susceptibilidade a compressão da medula

espinal com envolvimento neurológico. Indivíduos com síndrome de Down estão

mais propensos a apresentá-la.

Inteligência. Construto hipotético que se refere à habilidade cognitiva geral.

Intervenção precoce. Conjunto de medidas de apoio integrado centrado na

criança em idade precoce e que tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

ou diagnóstico de alguma entidade clínica ou genética (ex. síndrome de Down)

que cursa com este atraso ou Deficiência Intelectual, assim como na família,

incluindo ações de natureza preventiva e reabilitativa no âmbito da saúde,

educação e ação social.

Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD). Doença causada

pela deficiência de um complexo multienzimático, responsável pelo metabolismo

dos aminoácidos ramificados. Os sintomas podem ser brandos ou graves, tais

como letargia, edema cerebral e odor adocicado nos fluidos corporais. Sem

tratamento, pode levar à Deficiência Intelectual.

Limítrofe. Termo geralmente associado a quocientes intelectuais (QI) entre 71 e

79 com alteração das habilidades adaptativas. Alguns destes indivíduos

apresentam-se nas escolas como alunos com distúrbio de aprendizado.

31

Micro-array. Método de avaliação genético para avaliação de anomalias

cromossômicas capaz de detectar microduplicações e/ou microdeleções não

detectáveis no estudo do cariótipo pelo método convencional.

Mutação “de novo”. Mutação que ocorre pela primeira vez naquela família, ou

seja, não é herdada e nenhum dos pais tem essa mutação.

Neuropsicologia. Área da Psicologia que estuda as relações entre o cérebro e o

comportamento humano e as avalia de um modo padronizado e quantitativo.

Neurotransmissores. Substâncias químicas presentes no cérebro, responsáveis

pela comunicação entre alguns tipos de células como os neurônios corticais e

subcorticais.

Paralisia cerebral. Termo substituído na atualidade por encefalopatia crônica não

progressiva, ou seja, um quadro neurológico estático, geralmente presente desde

o nascimento. Pode ter causa pré (antes), peri (durante) ou pós-natal.

Perda de fôlego. Episódios em que há perda da consciência, geralmente em

bebês, associados a choro intenso.

Pesquisa qualitativa. Pesquisa não relacionada a dados numéricos e que se

baseia em descrições, observações e interpretações de eventos. Torna-se

importante para formular hipóteses a serem testadas em pesquisas quantitativas

(com dados numéricos). Sua limitação é a falta de generalização dos dados a

outros grupos.

Pesquisa quantitativa. Pesquisa que se baseia em dados numéricos que estão

sujeitos a análise estatística. Suas vantagens são a comparabilidade entre

pesquisas que usam medidas semelhantes e a possibilidade de estudar múltiplas

32

variáveis e compará-las. A pesquisa científica na atualidade se baseia, em sua

maioria, em métodos quantitativos.

Plasticidade neural. Habilidade do cérebro em fazer alterações geralmente em

termos de reparo ou recuperação após lesão cerebral. Esta habilidade diminui ao

longo da vida, sendo maior na infância.

Portador. Indivíduo saudável que tem alelo mutante em heterozigose que pode

ser transmitido para seus filhos. Também pode ser aplicado para aquele que tem

translocações cromossômicas balanceadas. Atualmente, não é o termo

considerado adequado na área da deficiência quando referido às pessoas

(correto: pessoa com deficiência, ao invés de pessoa portadora de deficiência) .

Pródromo. Sinais e sintomas que precedem a manifestação da doença. Exemplo:

o período de incubação, nos casos de doenças infecciosas.

Psicose. Estado psíquico caracterizado pela perda de contato com a realidade.

Em crises intensas, podem surgir alucinações e delírios.

Psicoterapia. Terapia cuja finalidade é tratar problemas psicológicos e de saúde

mental por meio de diálogo. O tratamento farmacológico pode ser associado ao

psicológico.

Psiquiatra. Profissional médico especializado que atende e trata pessoas com

transtornos mentais.

Prognóstico. Antecipação da evolução e curso de uma dada condição ou terapia.

Profilaxia. Prevenção.

33

QI (Quociente de Inteligência). Valor quantitativo que é um dos indicadores de

habilidades cognitivas de um indivíduo. É derivado do desempenho em testes de

inteligência que avaliam a habilidade de raciocinar (aspectos verbais e lógicos ou

não verbais da inteligência). O resultado esperado está em torno de 100 ± 15

pontos. Entre 71-79 pontos é considerado limítrofe e, ≤ 70 pontos, é considerado

Deficiência Intelectual. O diagnóstico de Deficiência Intelectual atualmente leva

em consideração, além do QI, as habilidades adaptativas do indivíduo.

Qualidade de vida. Bem-estar geral do indivíduo ou sociedade, que pode ser

avaliado através de instrumentos (questionários) padronizados.

Sindactilia. União ou fusão parcial ou total de dedos das mãos ou dos pés.

Síndrome. Conjunto de sinais e sintomas que constituem uma apresentação

clínica, de origem genética ou não.

Síndrome alcoólica fetal. Conjunto de alterações físicas e psíquicas na criança

decorrentes da ingestão de álcool pela mãe durante a gestação; caracterizada por

microcefalia (cabeça pequena), atraso do desenvolvimento e/ou Deficiência

Intelectual, distúrbios do comportamento e dimorfismos característicos.

Síndrome de Aicardi. Condição genética em que estão presentes crises

epilépticas generalizadas, Deficiência Intelectual grave, ausência de corpo caloso,

defeitos na retina e nas vértebras. A herança é dominante e ligada ao

cromossomo X, letal em homens.

Síndrome de Angelman. Condição genética causada pela ausência de

determinada região do cromossomo 15 materno. Caracteriza-se por dentes

espaçados, Deficiência Intelectual grave, ausência de fala, epilepsia, risadas

34

paroxísticas, marcha atáxica e face típica (boca larga, mandíbula proeminente,

hipoplasia médio-facial).

Síndrome de Asperger. Perturbação comportamental caracterizada por

interesses restritos, interação social prejudicada, inteligência média ou acima e

dificuldade de comunicação.

Síndrome de Down. Condição genética que é causada pela presença de 3

cromosomos (trissomia) do cromossomo 21 ao invés de dois. Os indivíduos com

síndrome de Down têm 47 cromossomos ao invés do número normal de 46.

Possuem traços característicos faciais, problemas cardíacos, gástricos e

disfunções da tireoide. É a causa genética mais comum de Deficiência Intelectual.

Síndrome de Klinefelter. As pessoas com síndrome de Klinefelter, síndrome

genética que afeta somente o sexo masculino e se deve a uma mutação numérica

(acréscimo) dos cromossomos (47,XXY). Caracteriza-se por estatura elevada,

algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. É a causa mais

frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Síndrome de Rett. Condição genética causada por uma deleção (perda total ou

parcial) ou mutação de uma região do cromossomo X (MECP2) em meninas.

Caracteriza-se por involução do desenvolvimento do bebê a partir da idade de 6-

12 meses, comportamento autístico, Deficiência Intelectual, movimentos

estereotipados de esfregar as mãos, ranger de dentes, bruxismo, escoliose

(desvio na coluna), epilepsia, microcefalia adquirida, etc.

Síndrome de Turner. Condição genética em meninas causada por monossomia

(apenas um) do cromossomo X e caracterizada por baixa estatura, pescoço

alado, edema, Deficiência Intelectual, infertilidade, etc.

35

Síndrome do X Frágil. Condição genética causada pela mutação do gene FMR1

no cromossomo X. Caracteriza-se por atraso do desenvolvimento, Deficiência

Intelectual, distúrbios comportamentais, face típica (alongada, orelhas em abano,

queixo longo) e aumento testicular após a puberdade. É a causa mais frequente

de Deficiência Intelectual herdada.

Sobrecarga. Termo utilizado para expressar as repercussões evidenciadas nos

familiares ou outros profissionais que cuidam do indivíduo com deficiência ou

doença qualquer.

Reabilitação. Termo pouco usado na atualidade dando-se maior ênfase ao

processo de habilitação das funcionalidades individuais.

Retardo mental*. Nomenclatura não mais indicada por especialistas tendo sido

substituída por Deficiência Intelectual. *A APAE DE SÃO PAULO adota

atualmente o termo “Deficiência Intelectual” em vez de “deficiência mental”, de

acordo com a International Association for lhe Scientific Study of Intellectual and

Developmental Disabilities (IASSIDD) e a American Association on Intellectual

and Developmental Disabilities (AAIDD).

Transtorno bipolar. Transtorno de humor caracterizado por dois ou mais episódios

de perturbação do humor e dos níveis de atividade do paciente, apresentando em

algumas ocasiões exacerbação do psiquismo e em outras, desaceleração.

Transtorno de pânico. Manifestação de ansiedade com ataques de pavor

recorrentes acompanhados de sinais e sintomas físicos e cognitivos.

Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Alteração

comportamental não caracterizada como Deficiência Intelectual, embora possam

36

cursar conjuntamente. Caracteriza-se por dificuldade em manter a atenção,

impulsividade, gerenciamento do tempo prejudicado, dificuldade em seguir

instruções, podendo apresentar instabilidade de humor. A inteligência pode ser

acima da média.

Transtorno de estresse pós-traumático. Reação aguda a uma situação ou

evento estressante.

Transtorno do Espectro Autista. Conjunto de comportamentos que afetam cada

indivíduo de modo diferente e em grau variável. No entanto, eles têm

características comuns como carência variável na interação social e nas

habilidades de comunicação. Em geral, é um transtorno invasivo do

desenvolvimento, caracterizado por anormalidades qualitativas nas interações

sociais recíprocas e em padrões de comunicação, repertório de interesses e

atividades restritos, estereotipados e repetitivos.

Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC). Transtorno de ansiedade

caracterizado por comportamentos anormais, com ideias exageradas e

irracionais, e por pensamentos obsessivos e/ou compulsivos, com rituais e

manias incontroláveis ou de difícil controle.

Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório). Causada pela elevação dos níveis

sanguíneos de tirosina. Os principais sintomas incluem icterícia prolongada,

colestase e falência hepática, além de doença hemorrágica.

Toxoplasmose Congênita. Doença infecciosa que quando contraída na

gestação pode ser fatal para o feto, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii.

As principais manifestações clínicas no bebê são lesão de retina e calcificação

intracraniana.

37

Translocação cromossômica. Transferência de uma porção de um cromossomo

para cromossomo de outro tipo. Ex. translocação de uma porção do cromossomo

14 para o 21.

Transtorno do espectro autista (TEA) (em inglês Autism Spectrum Disorder-

ASD). Conjunto de anormalidades neuropsiquiátricas na infância que incluem

dificuldades na esfera social, comunicação e comportamentos repetitivos e

estereotipados.

Transtorno invasivo do desenvolvimento. Nomenclatura utilizada

anteriormente para transtorno do espectro autista, sendo esta última mais atual e

correta.

Transtornos orgânicos. Distúrbios mentais que não são causados somente por

distúrbios psicológicos ou emocionais.

3-Metilcrotonil Glicinúria. Deficiência da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase,

enzima responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os

sintomas principais incluem hipotonia, atrofia muscular e convulsão.

WAIS (do inglês: Wechsler Adult Intelligence Scale). Escala de Inteligência

Wechsler para idade a partir de 16 anos, sendo um teste geral de inteligência

(QI).

WISC (do inglês: Wechsler Intelligence Scale for Children). Escala de Inteligência

Wechsler para Crianças é um teste geral de inteligência (QI) para idades de 6 a

16 anos.

Zona de desenvolvimento proximal. Área limite para o desenvolvimento em que

o contexto social é importante para o potencial crescimento deste aprendizado ou

38

habilidade. Teoria desenvolvida por Vygostski, pensador e educador russo no

início do século passado.

39

3.2 Inclusão

3.2.1 Inclusão na escola

AEE (Atendimento Educacional Especializado). Um serviço da educação especial

desenvolvido na rede regular de ensino que organiza recursos pedagógicos e de

acessibilidade que eliminem barreiras para a plena participação dos alunos,

considerando as suas necessidades específicas. O AEE complementa e/ou

suplementa a formação do aluno com vistas à autonomia e independência na

escola e fora dela e tem por objetivos: apoiar o desenvolvimento do aluno com

deficiência, transtornos gerais de desenvolvimento e altas habilidades,

disponibilizar o ensino de linguagens e códigos específicos de comunicação e

sinalização, oferecer tecnologia assistiva, adequar e produzir materiais didáticos e

pedagógicos, tendo em vista as necessidades específicas dos alunos, oportunizar

ampliação e suplementação curricular (para alunos com altas habilidades). O AEE

deve se articular com a proposta da escola comum, embora suas atividades se

diferenciem das realizadas em salas de aula de ensino comum.

AVE (Auxiliar de Vida Escolar). São profissionais selecionados na própria

comunidade, recebem formação e podem acompanhar os educandos que não

têm autonomia e necessitam de apoio intensivo para alimentar-se, fazer a própria

higiene e locomover-se. Cada AVE atende até 6 alunos por turno.

CEFAI (Centro de Formação e Acompanhamento à Inclusão). Programa oferecido

pela Secretaria Municipal de Educação de São Paulo, e vinculado à Diretoria

Regional de Educação, o CEFAI é responsável por desenvolver ações de

formação e projetos, produzir materiais, orientar e supervisionar as Salas de

Apoio e Acompanhamento à Inclusão – SAAI, além de dispor de acervo

bibliográfico e de disponibilizar equipamentos específicos para alunos com

40

necessidades educacionais especiais. São 13 unidades do CEFAI vinculadas às

Diretorias Regionais de Educação.

CEI (Centro de Educação Infantil). São locais destinados ao atendimento

preferencial de crianças dos agrupamentos de Berçário I, Berçário II, Minigrupo I e

Minigrupo II. Atende a faixa etária de zero a quatro anos.

DRE (Diretoria Regional de Educação). Espaço que tem como função organizar e

administrar o sistema de planejamento da Secretaria Municipal de Educação,

promovendo a articulação com os diversos órgãos do Governo Municipal na

formulação e implementação de políticas públicas de manutenção e

desenvolvimento da Educação Básica. No município de São Paulo temos 13

Diretorias de Ensino (Ipiranga, Santo Amaro, Campo Limpo, Capela do Socorro,

Guaianases, Itaquera, São Mateus, São Miguel, Penha, Pirituba, Freguesia do Ó,

Jaçanã-Tremembé e Butantã).

Educação Especial. Modalidade transversal a todos os níveis e modalidades de

ensino, enfatizando a atuação complementar da educação especial ao ensino

regular.

EJA (Educação de Jovens e Adultos). Destina-se aos jovens e adultos que não

tiveram acesso, ou não concluíram os estudos no ensino fundamental.

EMEI (Escola Municipal de Educação Infantil). São espaços escolares que

atendem alunos de quatro e cinco anos completos, em dois turnos diurnos na

maioria das Unidades. Ao final dessa etapa, as crianças seguem para o Ensino

Fundamental I, com matrícula automática.

EMEF (Escola Municipal de Ensino Fundamental). São unidades escolares

destinadas para a realização do ensino fundamental que consiste do 2º ao 9º ano,

41

divididos em dois ciclos (Fundamental I e II), sendo o Fundamental I do 2º ao 5º

ano e o Fundamental II do 6º ao 9º ano.

PAAI (Professor de Apoio e Acompanhamento à Inclusão). É um professor

habilitado ou especializado em Educação Especial ou em uma das áreas da

deficiência (intelectual, física, auditiva, visual), vinculado ao CEFAI. Ele realiza o

serviço de itinerância junto à comunidade educativa apoiando e acompanhando

as ações pedagógicas mediante ação conjunta com os educadores da classe

comum e com a equipe técnica da unidade educacional.

Programa de contra-turno escolar. Programa que tem por objetivo ampliar o

tempo de permanência dos alunos no ambiente escolar, promovendo atividades

educacionais, culturais, recreativas e esportivas relacionadas ao projeto

pedagógico da escola, podendo ser desenvolvido dentro da escola e externos, por

meio de convênios com entidades sem fins lucrativos para oferecer oficinas.

Sala de recurso multifuncional. Espaço que comporta conjunto de

equipamentos de informática, mobiliários, materiais pedagógicos e de

acessibilidade para a organização do espaço de Atendimento Educacional

Especializado.

SAAI (Sala de Apoio e Acompanhamento à Inclusão). Espaço oferecido pela

Secretaria Municipal de Educação de São Paulo para atender alunos público alvo

da Educação Especial. Neste espaço é realizado apoio pedagógico especializado,

desenvolvido por professores especializados.

Tecnologia assistiva. Área do conhecimento, de característica interdisciplinar,

que engloba produtos, recursos, metodologias, estratégias, práticas e serviços

que objetivam promover a funcionalidade, relacionada à atividade e participação

42

de pessoas com deficiência, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua

autonomia, independência, qualidade de vida e inclusão social.

TEG (Transporte Escolar Gratuito). Programa criado pela Prefeitura Municipal de

São Paulo para garantir o acesso seguro à escola a alunos carentes matriculados

na rede municipal de Educação Infantil e Ensino Fundamental.

43

3.2.2 Inclusão no mercado de trabalho Acessibilidade. Inclusão e extensão do uso de produtos, serviços e informação

por todas as parcelas presentes em determinada população, visando sua

adaptação e locomoção, eliminando as barreiras físicas, digital, social, etc.

Acessibilidade digital. Meios que permitem acesso aos websites abordando

desde o tipo de fonte a ser usado, bem como seu tamanho e cor, de acordo com

as necessidades do usuário, até recomendações relativas ao código (HTML e

CSS, por exemplo). Exemplos: leitores JAWS e Dosvox, utilizados por pessoas

com deficiência visual; teclado virtual: utilizado em computador para pessoas com

deficiência motora ou de coordenação.

Apoio. Disponibilização dos recursos e procedimentos necessários para que a

inclusão seja efetivada.

Apoio natural. Qualquer estratégia, recurso, relação de interação proporcionada

por pessoas, procedimento, equipamento, que se encontra tipicamente disponível

e é culturalmente adequado nos ambientes da comunidade e que desenvolve

pessoas, facilita obtenção de resultados positivos no âmbito profissional, pessoal

e social e que incrementa a qualidade de vida das pessoas com deficiência.

Apoio no trabalho. Situações favoráveis propiciadas por organizações, por

empresas (pelo mundo do trabalho), pelo Governo, pela família e pela

comunidade, que propiciam a inclusão da pessoa em ambientes de convívio. O

Apoio no trabalho pode ser dividido conforme tabela abaixo:

44

Apoios

proporcionados

por organizações

• Suporte do preparador laboral (serviço especializado). • Estratégias compensatórias (para diminuir as diferenças entre a demanda do

meio e a capacidade da pessoa, como ajudas para memorizar os passos de uma tarefa).

• Tecnologia de assistência (desenvolvimento tecnológico e adaptações que permitem que a pessoa possa contribuir e participar da vida laboral em igualdade com os demais).

• Serviços de organizações especializadas (conselhos, serviços médicos, transporte especial ou reabilitação profissional).

Apoios

proporcionados

pelo mundo do

trabalho

• Reestruturação do trabalho. • Adaptação do posto de trabalho, modificação de tarefas, do ambiente, etc. • Apoio de colegas e empregadores (treinamento nas tarefas e apoio). • Desenvolvimento de emprego (criação de emprego). • Programas da empresa (retorno ao trabalho, gestão da diversidade,

treinamento, avaliação, prevenção, etc.).

Apoios

proporcionados

pelo Governo

• Incentivos à contratação. • Isenções Fiscais. • Legislação específica.

Apoios

proporcionados

pela Família e

pela

Comunidade

• Apoio nos cuidados pessoais • Apoio psicossocial. • Treinamento de habilidades. • Desenvolvimento de empregos. • Utilização da rede de relacionamentos (familiares, amigos, vizinhos). • Grupos de apoio (entre iguais) como via de autodeterminação.

Tabela 1 – Classificação dos apoios no Trabalho, segundo Wehman e Bricout (1999).

Desenho Universal. Concepção de produtos, ambientes, programas e serviços a

serem usados, na maior medida possível, por todas as pessoas, sem

necessidade de adaptação ou projeto específico. O “desenho universal” não

excluirá as ajudas técnicas para grupos específicos de pessoas com deficiência,

quando necessárias. É uma mudança de paradigma no desenvolvimento de

projetos urbanos, de arquitetura, design e produtos, e está ligado à ideia de

acessibilidade, seguindo os seguintes princípios: 1) uso equitativo: usuários com

capacidades diferentes; evitar segregação ou estigmatização; oferecer

privacidade, segurança e proteção; 2) uso flexível: ambientes ou sistemas

construtivos que permitam atender às necessidades de usuários com diferentes 45

habilidades e preferências diversificadas, admitindo adequações e

transformações; 3) uso simples e intuitivo; 4) informação de fácil percepção; 5)

tolerância ao erro (segurança); 6) esforço físico mínimo: maneira eficiente,

segura, confortável e com o mínimo de fadiga; 7) dimensionamento de espaços

para acesso e uso abrangente: acomodar variações ergonômicas; possibilitar a

utilização dos espaços por usuários com órteses, como cadeira de rodas,

muletas, etc.

Empregabilidade. Ponto de confluência entre características da pessoa, trabalho

e sistema de apoio que é disponibilizado.

Emprego Apoiado. É uma metodologia em que estão presentes as seguintes

características: 1) colocação no mercado competitivo de trabalho em ambientes

inclusivos; 2) atendimento prioritário para pessoas com incapacidade mais

significativa; 3) disponibilização de apoios contínuos que garantem acesso,

retenção e desenvolvimento no trabalho; 4) atendimento individualizado,

respeitando as escolhas e promovendo a participação.

Inclusão. Superação e evolução do conceito de integração em que a pessoa

deve ser trabalhada através de processo reabilitacional e a sociedade deve mudar

a fim de permitir a participação de todos.

Inclusão Profissional. Conceito em que a empresa deve se modificar do ponto

de vista programático, instrumental, arquitetônico, tecnológico ou simplesmente

atitudinal a fim de permitir que todos possam trabalhar.

Lei de Cotas. Lei 8213 de 24 de julho de 1991 que, tal como acontece em

inúmeros países do mundo, europeus e sul-americanos, obrigou as empresas a

um reserva de vagas exclusivas para pessoas com deficiência. O espírito desta lei

é o combate à discriminação através de ação afirmativa. Por isto, não se admite

46

benefícios às empresas, como incentivos fiscais etc, pois a lei parte da

constatação de que havia uma forte discriminação, o que obrigou o Estado a

intervir como forma corretiva, já que a discriminação é crime no Brasil.

Modelo Social da Deficiência. A “incapacidade” é resultado da interação entre a

pessoa com deficiência e o ambiente social, cultural ou físico.

Modelo Médico da Deficiência. Modelo que se contrapõe ao anterior e vê

apenas a deficiência na pessoa, sendo atualmente criticado.

Presunção de Empregabilidade. Todas as pessoas, independentemente do seu

comprometimento funcional etc., têm direito ao trabalho e podem trabalhar desde

que se forneçam os apoios necessários.

Recursos Humanos. O termo deve ser sempre substituído por Gestão de Pessoas. O termo “gestão de pessoas” é um conjunto – ou a sua união – de

referenciais teóricos, tais como: comportamento organizacional, teoria das

organizações, comunicação interpessoal, motivação, ética aplicada às relações

de trabalho, liderança, desenvolvimento de equipe, estratégias organizacionais e

funcionais, entre outros, que, juntos, servem para um melhor estudo da gestão de

pessoas. O modelo de gestão de pessoas transcende a operação dos tradicionais

subsistemas de RH (treinamento, remuneração, movimentação de pessoas, etc.),

abrangendo os princípios, os conceitos, as práticas e as prioridades em uma

organização, que fundamentariam a definição e a utilização de ferramentas de

gestão para direcionar o comportamento humano no trabalho, incluindo aí

estratégias de ação de gestores e de funcionários, e de líderes e de liderados.

Sintetizador de voz. Recursos utilizados para pessoas com dificuldades de fala.

47

3.2.3 Inclusão na sociedade

Capacidade funcional. Grau de preservação do indivíduo para realizar atividades

de vida diária e prática.

Cuidador. Papel e/ou tarefas de cuidar de alguém que apresenta algum tipo de

dependência.

Envelhecimento. Traduz em diminuição da plasticidade comportamental, em

aumento da vulnerabilidade, em acumulação de perdas evolutivas e no aumento

da probabilidade de morte.

Expectativa de vida: a duração média de vida esperado para membros de uma

espécie, a partir do nascimento.

Gerontologia. Campo multi e interdisciplinar que visa à descrição e à explicação

das mudanças típicas do processo de envelhecimento e de seus determinantes

genéticos, biológicos, psicológicos e socioculturais. Abrange aspectos do

envelhecimento normal e patológico.

Idade Biológica. Indicador de tempo que resta a um indivíduo para viver, num

dado momento da vida.

Idade Funcional. Grau de conservação do nível de capacidade adaptativa em

comparação com a idade cronológica.

Idoso. Populações ou indivíduos que podem ser assim caracterizados em termos

de duração do seu ciclo vital.

Incapacidade. Prejuízos no desempenho e funcionalidade.

48

Maturidade. Momento de culminância biológica, psicológica ou social do ciclo

vital em que o indivíduo exibe as estruturas e/ ou comportamentos esperados

para sua idade.

Redes de suporte social. Conjuntos hierarquizados de pessoas que mantém

entre si laços típicos de relação de dar e receber.

Relações Intergeracionais. Relações que ocorrem entre indivíduos pertencentes

a diferentes gerações.

Senescência ou Envelhecimento biológico. Processo que preside ou determina

o potencial de cada indivíduo para permanecer vivo, o qual diminui com o passar

dos anos.

Senilidade. O envelhecimento patológico, associado com comorbidades.

Socioeducação. Destaca o aprendizado para o convívio social e para o exercício

da cidadania. Trata-se ainda de uma nova forma do individuo relacionar-se

consigo e com o mundo. Portanto deve ser compreendida como uma pratica de

educar para o coletivo e com o coletivo. Nesse sentido vários atores e instituições

contribuem para o fortalecimento da identidade pessoal, cultural e social, de cada

individuo. De acordo com os parâmetros socioeducativos do município de São

Paulo, a prática prevê ações socioeducativas que perpassam por toda a Política

da Assistência Social, que oferta aos cidadãos um conjunto diversificado de

oportunidades de aprendizagem que objetiva, entre outros, o desenvolvimento da

autoconfiança e de capacidades com vistas à construção de um novo projeto de

sociedade.

49

Velhice. Última fase do ciclo vital e é delimitada por eventos de natureza

múltiplos, incluindo perdas psicomotoras, afastamento social, restrições em

papéis sociais e especialização cognitiva.

50

3.3 Serviço social

Assistência social. Política pública não contributiva é dever do Estado e direito

de todo cidadão que dela necessitar. Entre os principais pilares da assistência

social no Brasil estão a Constituição Federal de 1988, que dá as diretrizes para a

gestão das políticas públicas, e a Lei Orgânica da Assistência Social (Loas), de

1993, que estabelece os objetivos, princípios e diretrizes das ações.

Ator social. Um determinado indivíduo é um ator social quando ele representa

algo para a sociedade (para o grupo, a classe, o país), assume uma ideia, uma

reivindicação, um projeto, uma promessa, uma denúncia.

Atores sociais. Manifestam interesses sociais, econômicos, políticos, culturais de

forma articulada, geralmente com expressão através de formas perceptíveis e

legitimas.

Autodefensoria. É um processo com a finalidade de contribuir na defesa e

garantia de direitos da pessoa com deficiência, favorecendo o desenvolvimento

de sujeito político.

Autogestão. É um processo de desenvolvimento de habilidades para ser e fazer,

que ocorre durante toda a vida. A autogestão se manifesta nas pequenas ações

do dia a dia, nas primeiras escolhas e tomada de decisões, e o autogerir, com

autonomia e/ou independência, de acordo com as condições do sujeito.

Autonomia. Caracteriza-se pela liberdade que o indivíduo possui para tomar

decisões, pela capacidade de fazer escolhas e conduzir suas próprias ações. Ela

pode ser incentivada ou reprimida por condições internas ou externas. É a

capacidade e a liberdade de construir e reconstruir o que lhe é ensinado.

51

Cidadania. Constitui um dos princípios fundamentais do estado democrático.

Significa o Estado de quem ostenta direitos e obrigações, resguardando a sua

dignidade, exercendo a solidariedade e reivindicando o que lhe é de direito.

Comitê. É um grupo de pessoas destacadas de um grupo maior, geralmente, com

força para tomada de decisões em nome dos demais. Comitês são figuras de

organização comuns, nos quais o poder de decisão é delegado a um grupo que

representa os interesses da coletividade, em vez de ser entregue a um único

indivíduo.

Contexto sócio cultural. Designa um grupo de variáveis contextuais com

influência no desempenho e na atividade e reflete os valores, costumes e

tradições da sociedade e influencia as trocas e os sistemas de trabalho.

Conselho Tutelar. É um órgão permanente e autônomo, não jurisdicional,

encarregado pela sociedade de zelar pelo cumprimento dos direitos das crianças

e do adolescente, cujas decisões apenas poderão ser revistas pela autoridade

judiciária a pedido de quem tiver legítimo interesse. As pessoas com deficiência

intelectual podem se beneficiar desse atendimento.

Controle social. É a participação do cidadão na gestão pública, na fiscalização,

no monitoramento e no controle das ações da administração pública no

acompanhamento das politicas, um importante mecanismo de fortalecimento da

cidadania.

Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. É o mais novo

Tratado de Direitos Humanos do século XXI e mais um instrumento de afirmação

da igualdade proclamada na Declaração Universal dos Direitos do Homem (1948).

52

Curador. É a pessoa que deve salvaguardar os bens do curatelado, administrá-

los, receber suas pensões, representá-lo nos atos da vida civil, em suma,

defender seus interesses em todas as situações, de modo a protegê-lo da forma

mais ampla possível.

Curatela. São atribuições conferidas pela lei a uma pessoa para reger, defender e

administrar os bens de maiores de 18 anos de idade, que não podem fazê-lo em

razão de enfermidade ou Deficiência Intelectual.

Discriminação positiva. Esta, também chamada de ações afirmativas, procura

fazer, justamente, o contrário e está autorizada pela Convenção: nos termos da

presente Convenção, as medidas específicas que forem necessárias para

acelerar ou alcançar a efetiva igualdade das pessoas com deficiência não serão

consideradas discriminatórias.

Empoderamento. Modo de delegar e devolver às pessoas com deficiência e seus

familiares o poder de obter, definir, participar em todos os aspectos de seu

cuidado e educação.

Escutar. É algo além da possibilidade auditiva de cada um. Significa a

possibilidade permanente, por parte do sujeito que escuta, de abertura a fala do

outro, ao gesto do outro, às diferenças do outro.

Família. Compreende-se por família uma associação de pessoas que escolhem

viver juntas por razões afetivas e assumem o cuidado compartilhado de todos os

seus membros.

Fórum. É um espaço de discussão pública, a qual geralmente é colocada uma

questão, uma ponderação ou uma opinião que pode ser comentada por quem se

interessar. Quem quiser pode ler as opiniões e pode acrescentar algo, se desejar.

53

Guarda. É uma medida que visa prestar assistência material, moral e educacional

à criança ou ao adolescente, regularizando posse de fato.

Interdição. É o processo judicial por meio do qual um juiz determina a curatela de

uma pessoa que esteja total ou parcialmente impossibilitada de administrar sua

própria vida e seus bens.

Interdição parcial. É a interdição proporcional ao desenvolvimento intelectual do

interditando ou ao comprometimento intelectual, ainda que momentâneo, por ele

apresentado. Trata-se de hipótese verificada nos casos em que o interditando

possui habilidade, aptidão e autonomia para praticar apenas alguns atos, sem que

seja necessária a representação do curador. A avaliação desse desenvolvimento

parcial é feita pelo perito médico e decidida pelo juiz.

Interdição total. É uma medida de proteção que declara total incapacidade da

pessoa com deficiência em administrar ou dirigir a sua vida e administrar seus

bens, devendo, portanto, ser representada pelo curador em todos os atos da vida

civil.

Lobby. É toda atividade organizada, exercida dentro da lei e da ética, por um

grupo de interesses definidos e legítimos, com o objetivo de ser ouvido pelo poder

público para informá-lo e dele obter determinadas medidas, decisões, atitudes.

Ministério Público. É uma instituição que existe para defender o Estado

democrático, a ordem jurídica, a ordem social e os interesses coletivos.

Mobilização social. É o empenho agregador das entidades, grupos e instituições

que lutam historicamente para efetivar as políticas públicas definidas para um

determinado segmento, considerando os como sujeitos de direitos.

54

Norma Operacional Básica do SUAS (NOB/SUAS). Disciplina a

descentralização administrativa do Sistema, a relação entre as três esferas do

Governo e as formas de aplicação dos recursos públicos. Entre outras

determinações, a NOB reforça o papel dos fundos de Assistência Social como as

principais instâncias para o financiamento do Plano Nacional de Assistência

Social.

Participar. Tem origem na palavra parte, fazer parte de alguma coisa, um grupo,

uma ideia, ter parte, contribuir ativamente para um processo e quanto mais ativa

essa participação, maior o sentimento de pertencimento.

Particularidade. Propriedade ou característica do que é particular, próprio;

particularismo; o que pode ser peculiar; singularidade; pequena situação ou

circunstância; detalhe.

Poder familiar. É o conjunto de direitos e obrigações que os pais têm perante os

filhos, como dever de guarda, sustento material, vestuário, alimentação,

administração de bens, entre outros.

Poder Judiciário. Constitui ao lado do Executivo e do Legislativo, um dos

poderes da União, e tem por função solucionar conflitos, restabelecendo a paz

social, dando a última palavra quando alguém tem um direito ou interesse violado.

Politica Nacional de Assistência Social. É uma política que junto com as

políticas setoriais, considera as desigualdades socioterritoriais, visando seu

enfrentamento, à garantia dos mínimos sociais, ao provimento de condições para

atender à sociedade e à universalização dos direitos sociais. O público dessa

política são os cidadãos e grupos que se encontram em situações de risco. Ela

55

significa garantir a todos que dela necessitam, e sem contribuição prévia, a

provisão dessa proteção. Princípio da autonomia individual. Cerne do liberalismo político. Adaptação aos

direitos da pessoa com deficiência: autonomia – liberdade de realizar atos;

independência individual – liberdade de fazer as próprias escolhas.

Princípio da dignidade da pessoa humana. Cerne dos direitos humanos.

Núcleo central reconhecido a toda pessoa, sem qualquer pressuposto e condição.

Princípio da igualdade de oportunidades. Criação de condições diversificadas

de acesso a bens e serviços, respeitando as necessidades de cada pessoa. A

igualdade de oportunidades pode ser efetivada pela eliminação das barreiras

ambientais e de comunicação aos deficientes; ou pela promoção de ações

afirmativas (discriminação positiva).

Princípio da inclusão social. A inclusão refere-se “ao processo de construção

de uma sociedade para todos e, portanto, os alvos de transformação são os

ambientes sociais e não a pessoa”. Intimamente ligado à concepção de desenho

universal. Princípio do pluralismo. Fundamenta o direito de inserção do indivíduo no

contexto social, independentemente do grupo a que faça parte, assegurando-lhe a

qualidade de pertença, respeito e participação na sociedade. Nos termos da

presente Convenção, as medidas específicas que forem necessárias para

acelerar ou alcançar a efetiva igualdade das pessoas com deficiência não serão

consideradas discriminatórias.

56

Promotor de Justiça. Pertence ao Ministério Público e tem suas funções

definidas no artigo 129 da Constituição Federal de 1988; entre elas, ajuizar ações

criminais e defender os interesses difusos e coletivos.

Protagonismo. Do grego “proto” – quer dizer principal e “ agon” - quer dizer luta –

protagonista no sentido literal significa o lutador principal. O termo protagonismo

refere-se à ação de determinado segmento como atores principais de uma

iniciativa e atividades voltadas as suas reais necessidades.

Ratificação. Ato de manifestação unilateral do Estado na esfera internacional,

pelo qual expressa o seu consentimento de celebração definitiva de um pacto

internacional e é realizado pelo Chefe de Estado, como gestor da política externa

(artigo 84, VIII, da Constituição Federal). Produz direito secundário.

Tutela. São os direitos e obrigações que a lei confere a uma pessoa para que

esta proteja a criança e o adolescente, menores de 18 anos, cujos pais faleceram,

foram considerados ausentes ou destituídos do poder familiar pelo juiz.

Singularidade. Aquilo que é único, singular.

Sistema Único da Assistência Social. Organiza a oferta da assistência social

em todo o Brasil, promovendo bem-estar e proteção social a famílias, crianças,

adolescentes e jovens, pessoas com deficiência, idosos – enfim, a todos que dela

necessitarem. As ações são baseadas nas orientações da nova Política Nacional

de Assistência Social (PNAS), aprovada pelo Conselho Nacional de Assistência

Social (CNAS) em 2004.

Sociedade Civil. É a esfera das relações entre indivíduos, entre grupos, entre

classes sociais, que se desenvolvem a margem das relações de poder típicas das

instituições estatais.

57

Usuário da Politica Nacional de Assistência Social. Cidadãos e grupos que se

encontram em situações de vulnerabilidade e riscos, tais como: famílias e

indivíduos com perda ou fragilidade de vínculos de afetividade, pertencimento e

sociabilidade; ciclos de vida; identidades estigmatizadas em termos étnico,

cultural e sexual; desvantagem pessoal resultante de deficiências; exclusão pela

pobreza e, ou, no acesso às demais políticas públicas; uso de substâncias

psicoativas; diferentes formas de violência advinda do núcleo familiar, grupos e

indivíduos; inserção precária ou não inserção no mercado de trabalho formal e

informal; estratégias e alternativas diferenciadas de sobrevivência que podem

representar risco pessoal e social.

58

4) Anexos

4.1) Termos relacionados à Deficiência Intelectual presentes no CID-10.

Abaixo descrevemos os termos utilizados na Deficiência Intelectual na CID-10.

Nota-se ainda o uso de termos considerados não adequados pela comunidade

científica internacional como IASSIDD e AAIDD, como retardo mental*, que serão

citados como publicados nesse documento (CID-10).

F70-F79 Retardo mental*

*A APAE DE SÃO PAULO adota atualmente os termos “Deficiência Intelectual”

em vez de “deficiência mental” de acordo com a International Association for the

Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities (IASSIDD) e a

American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD).

Parada do desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do

funcionamento intelectual, caracterizados essencialmente por um

comprometimento, durante o período de desenvolvimento, das faculdades que

determinam o nível global de inteligência, isto é, das funções cognitivas, de

linguagem, da motricidade e do comportamento social. O retardo mental* pode

acompanhar outros transtornos mentais ou físicos, ou ocorrer de modo

independente.

Usar código adicional, se necessário, para identificar as afecções

associadas, por exemplo, autismo, outros transtornos do desenvolvimento,

epilepsia, transtornos de conduta ou incapacidade física grave.

As seguintes subdivisões de quatro caracteres devem ser usadas com as

categorias F70-F79 para identificar a extensão do comprometimento

comportamental:

59

• 0 Menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do

comportamento;

• 1 Comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância

ou tratamento;

• 8 Outros comprometimentos do comportamento;

• 9 Sem menção de comprometimento do comportamento.

F70.- Retardo mental* leve

[Ver subdivisões no início do agrupamento].

Amplitude aproximada do QI entre 50 e 69 (em adultos, idade mental de 9 a 12

anos). Provavelmente devem ocorrer dificuldades de aprendizado na escola.

Muitos adultos serão capazes de trabalhar e de manter relacionamento social

satisfatório e de contribuir para a sociedade. Inclui: atraso mental leve, debilidade

mental, fraqueza mental, oligofrenia leve, subnormalidade mental leve.

F71.- Retardo mental* moderado

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

Amplitude aproximada do QI entre 35 e 49 (em adultos, idade mental de 6 a 9

anos). Provavelmente devem ocorrer atrasos acentuados do desenvolvimento na

infância, mas a maioria dos pacientes aprende a desempenhar algum grau de

independência em relação aos cuidados pessoais e adquire habilidades

adequadas de comunicação e acadêmicas. Os adultos necessitarão de

assistência em grau variado para viver e trabalhar na comunidade. Inclui: atraso

mental médio, oligofrenia moderada, subnormalidade mental moderada.

60

F72.- Retardo mental* grave

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

Amplitude aproximada de QI entre 20 e 40 (em adultos, idade mental de 3 a 6

anos). Provavelmente deve ocorrer a necessidade de assistência contínua. Inclui:

atraso mental grave, oligofrenia grave, subnormalidade mental grave.

F73.- Retardo mental* profundo

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

QI abaixo de 20 (em adultos, idade mental abaixo de 3 anos). Devem ocorrer

limitações graves quanto aos cuidados pessoais, continência, comunicação e

mobilidade. Inclui: atraso mental profundo, oligofrenia profunda, subnormalidade

mental profunda.

F78.- Outro retardo mental*

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

F79.- Retardo mental* não especificado

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

Inclui: deficiência mental* SOE, oligofrenia SOE, subnormalidade mental SOE.

61

4.2) Legislações relacionadas à Deficiência Intelectual

Constituição da República Federativa do Brasil de 1988. Artigo 7º - Parágrafo

31 – “proibição de qualquer discriminação no tocante a salário e critérios de

admissão do trabalhador portador de deficiência”; - proibição de qualquer

discriminação no tocante a salário e critérios de admissão do trabalhador portador

de deficiência. Observação: a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com

Deficiência, promulgada pela ONU em 2007, possui no Brasil status de Emenda

Constitucional. Disponível em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicao.htm

Decreto nº 3.298, de 20 de dezembro de 1999. Regulamenta a Lei no 7.853, de

24 de outubro de 1989, dispõe sobre a Política Nacional para a Integração da

Pessoa Portadora de Deficiência, consolida as normas de proteção, e dá outras

providências. Um decreto que é usualmente utilizado pelo chefe do poder

executivo para fazer nomeações e regulamentações de leis (como para lhes dar

cumprimento efetivo, por exemplo). O Decreto 3.298/99 é um marco na história da

inclusão profissional no país, não por trazer qualquer inovação, mas

simplesmente porque foi ele quem deu o início ao cumprimento efetivo da lei de

cotas (Lei 8.213/91) no país. Disponível em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/decreto/D3298.htm

Decreto nº 5.296, de 2 de dezembro de 2004. Regulamenta as Leis nos 10.048,

de 8 de novembro de 2000, que dá prioridade de atendimento às pessoas que

especifica, e 10.098, de 19 de dezembro de 2000, que estabelece normas gerais

e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de

deficiência ou com mobilidade reduzida, e dá outras providências. O Decreto

5.296/04 trata principalmente da acessibilidade, que vem evoluindo muito

62

gradativamente, no Brasil. Sua importância fundamental, no entanto, para a

inclusão profissional, está no fato dele ter apresentado uma definição jurídica das

deficiências, diferente das anteriores constantes na Lei 7853/91 e 8213/99.

Portanto, é a referência dos órgãos fiscalizadores no que tange à tipificação das

deficiências perante a lei. Disponível em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2004-2006/2004/decreto/d5296.htm.

Decreto nº 6.949, de 25 de agosto de 2009. Promulga a Convenção

Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e seu Protocolo

Facultativo, assinados em Nova Iorque, em 30 de março de 2007. Disponível em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2007-2010/2009/decreto/d6949.htm

Decreto nº 7.611, de 17 de novembro de 2011. Dispõe sobre a Educação

Especial, o Atendimento Educacional Especializado (AEE) e dá outras

providências. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato2011-

2014/2011/Decreto/D7611.htm

Lei nº 7.853, de 24 de outubro 1989. Dispõe sobre o apoio às pessoas

portadoras de deficiência, sua integração social, sobre a Coordenadoria Nacional

para Integração da Pessoa Portadora de Deficiência - CORDE, institui a tutela

jurisdicional de interesses coletivos ou difusos dessas pessoas, disciplina a

atuação do Ministério Público, define crimes, e dá outras providências. Disponível

em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l7853.htm.

Lei nº 8.213, de 24 de julho de 1991. Dispõe sobre os Planos de Benefícios da

Previdência Social e dá outras providências. Disponível em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l8213cons.htm

63

Lei nº 11.180, de 23 de setembro de 2005. Institui o Projeto Escola de Fábrica,

autoriza a concessão de bolsas de permanência a estudantes beneficiários do

Programa Universidade para Todos – PROUNI, institui o Programa de Educação

Tutorial – PET, altera a Lei no 5.537, de 21 de novembro de 1968, e a

Consolidação das Leis do Trabalho – CLT, aprovada pelo Decreto-Lei no 5.452,

de 1o de maio de 1943, e dá outras providências. Esta lei altera alguns aspectos

da CLT e, no que se refere à Aprendizagem Profissional (Lei 10097/00), deixa

claro que limite de 24 anos definido como idade máxima para a Aprendizagem,

não se aplica às pessoas com deficiência que podem, deste modo, ter idade

maior que esta. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2004-

2006/2005/lei/L11180.htm

Lei nº 12.470, de 31 de agosto de 2011. Altera os arts. 21 e 24 da Lei no 8.212,

de 24 de julho de 1991, que dispõe sobre o Plano de Custeio da Previdência

Social, para estabelecer alíquota diferenciada de contribuição para o

microempreendedor individual e do segurado facultativo sem renda própria que se

dedique exclusivamente ao trabalho doméstico no âmbito de sua residência,

desde que pertencente a família de baixa renda; altera os arts. 16, 72 e 77 da Lei

no 8.213, de 24 de julho de 1991, que dispõe sobre o Plano de Benefícios da

Previdência Social, para incluir o filho ou o irmão que tenha Deficiência Intelectual

ou mental como dependente e determinar o pagamento do salário-maternidade

devido à empregada do microempreendedor individual diretamente pela

Previdência Social; altera os arts. 20 e 21 e acrescenta o art. 21-A à Lei no 8.742,

de 7 de dezembro de 1993 - Lei Orgânica de Assistência Social, para alterar

regras do benefício de prestação continuada da pessoa com deficiência; e

acrescenta os §§ 4o e 5o ao art. 968 da Lei no 10.406, de 10 de janeiro de 2002 -

Código Civil, para estabelecer trâmite especial e simplificado para o processo de

abertura, registro, alteração e baixa do microempreendedor individual. Esta lei

consolidou mudanças que já vinham ocorrendo no que tange ao benefício de

prestação continuada x inclusão profissional. Com ela, o benefício é apenas 64

suspenso em caso de emprego formal, e mantido, em caso de contrato de

aprendizagem. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-

2014/2011/lei/l12470.htm

Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012. Institui a Política Nacional de

Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista; e altera o §

3o do art. 98 da Lei no 8.112, de 11 de dezembro de 1990. Esta lei atende a uma

reinvindicação histórica do movimento de pessoas com espectro do autismo,

reconhecendo esta população como juridicamente coberta por toda a legislação

relativa à pessoa com deficiência. Disponível em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-2014/2012/lei/l12764.htm

Lei nº 13.010, de 26 de junho de 2014. Altera a Lei no 8.069, de 13 de julho de

1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para estabelecer o direito da

criança e do adolescente de serem educados e cuidados sem o uso de castigos

físicos ou de tratamento cruel ou degradante, e altera a Lei no 9.394, de 20 de

dezembro de 1996. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato2011-

2014/2014/Lei/L13010.htm

Nota: Todos os ‘links’ supracitados foram acessados na data de produção deste

material (30/07/2014).

65

4.3) Erros inatos do metabolismo (ou distúrbios metabólicos) diagnosticados através da Triagem Neonatal – Teste do Pezinho - Metodologia tradicional e da Espectrometria de massas MS/MS Tandem.

Metodologia tradicional

Nome Descrição

Hipotireoidismo Congênito* (NTSH / NT4) (primário e secundário)

Doença causada pela falta ou produção deficiente da tiroxina, hormônio da tireoide necessário para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do cérebro.

Anemia Falciforme* Doença causada por uma alteração estrutural na molécula de hemoglobina que compromete o transporte do oxigênio e causa graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.

Fibrose Cística* Doença causada pela deficiência na síntese da proteína CFTR, que transporta sais pelas membranas celulares, acarretando quadros de doença pulmonar crônica e a má absorção intestinal pela insuficiência do pâncreas.

Toxoplasmose Congênita

Doença infecciosa que quando contraída na gestação pode ser fatal para o feto, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii. As principais manifestações clínicas no bebê são lesão de retina e calcificação intracraniana.

Galactosemia (GAOS E GALT)

Doença provocada pela falta de enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, açúcar presente no leite e seus derivados, levando a alterações hepáticas, renais, gonadais e neurológicas.

Deficiência de Biotinidase (BIO)

Distúrbio metabólico que impede a utilização da vitamina biotina presente nos alimentos. Os sintomas clínicos mais importantes são convulsões, hipotonia, e lesões de pele. Atrofia óptica, perda auditiva neurossensorial e deficiência intelectual podem ocorrer se não tratado.

66

Hiperplasia Adrenal Congênita

Doença causada pela deficiência da enzima 21 hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula suprarrenal. Os sintomas podem levar ao aspecto virilizado da genitália feminina, podendo ser grave em alguns dos casos pelos distúrbios hidroeletrolíticos.

Deficiência de G.6.P.D

Doença causada pela instabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos, favorecendo sua ruptura e levando a quadros de anemia hemolítica.

Principais Distúrbios metabólicos detectados pela Espectrometria de massas MS/MS Tandem

Aminoacidopatias

Nome Descrição

Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD)

Doença causada pela deficiência de um complexo multienzimático, responsável pelo metabolismo dos aminoácidos ramificados. Os sintomas podem ser brandos ou graves, tais como letargia, edema cerebral e odor adocicado nos fluidos corporais. Sem tratamento, pode levar à deficiência intelectual.

Fenilcetonúria (PKU)* (PKU e HPHE)

Doença causada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, fato que impede a metabolização adequada do aminoácido fenilalanina, levando a um quadro clínico que inclui Deficiência Intelectual.

Hipermetioninemia Excesso de metionina devido à deficiência enzimática da metionina adenosiltransferase. É assintomática na maioria dos casos, mas questiona-se a associação de níveis muito elevados de metionina plasmática com sintomas neurológicos.

67

Homocistinúria A maioria dos casos é causada pela deficiência enzimática de

cistationina β-sintase. Principais sintomas: tromboembolismo, luxação do cristalino, escoliose, osteoporose, deficiência intelectual, convulsões e distúrbios psiquiátricos.

Deficiência da OrnitinaTranscarbamilase (OTC)

Defeito no ciclo da ureia causado pela deficiência da enzima ornitina transcarbamilase. Os sintomas são: vômitos, sonolência, letargia e coma pelo aumento da amônia.

Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório)

Causada pela elevação dos níveis sanguíneos de tirosina. Os principais sintomas incluem icterícia prolongada, colestase e falência hepática, além de doença hemorrágica.

Acidúria Argininosuccínica

Deficiência da enzima arginino succinatoliase. Sintomas da doença: aumento da amônia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral.

Argininemia Doença causada pela deficiência da enzima arginase, fundamental para a atividade do fígado. Apresenta aumento da amônia, paraplegia espástica, convulsões e deficiência intelectual.

Citrulinemia Doença causada pela deficiência da enzima arginino succinato β-sintase. Os principais sintomas são aumento da amônia, vômitos, apatia, alteração hepática e convulsões.

Hiperglicinemia Não Cetótica

Defeito metabólico que aumenta os níveis de glicina no sangue e liquor. Os principais sintomas são hipoatividade, hipotonia e convulsões de difícil controle.

Distúrbios dos Ácidos Orgânicos

Nome Descrição

Acidemia Propiônica

Deficiência da enzima propionil-CoA-carboxilase, responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os sintomas principais são: intolerância a proteínas, vômitos, letargia, acidose metabólica, lesão cerebral e convulsão.

3-Metilcrotonil glicinúria

Deficiência da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, enzima responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os sintomas principais incluem hipotonia, atrofia

68

muscular e convulsão.

Acidemia Glutárica Tipo I

Deficiência da enzima glutaril-CoA-desidrogenase, envolvida com o metabolismo da lisina e do triptofano. Os sintomas mais importantes são: distonia e atrofia temporal cerebral.

Acidemia Isovalérica (IVA)

Deficiência da enzima isovaleril-CoA-desidrogenase envolvida na metabolização da leucina. Entre os sintomas principais estão: vômitos, apatia, letargia, anemia e odor de pés suados.

Acidemia Metilmalônica (MMA)

Acidemia orgânica envolvida no metabolismo dos aminoácidos leucina, valina, isoleucina e treonina. Sintomas: inapetência, letargia, vômitos, desidratação, dificuldade respiratória, convulsões e atraso do desenvolvimento.

Deficiência de Acetoacetil-CoATiolase Mitocondrial

Doença provocada pela deficiência da enzima acetoacetil-CoA-tiolase mitocondrial. Os principais sintomas são acidose metabólica, vômitos, diarreia e distúrbios neurológicos.

Deficiência Múltipla-CoACarboxilase

Deficiência da enzima holocarboxilase sintetase. Sintomas: problemas respiratórios, hipotonia, convulsões e letargia.

Deficiência de 2-Metilbutiril Glicinúria

Doença causada pela deficiência de 2-metilbutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas são: vômitos, letargia, hipotonia e convulsões.

Acidúria Isobutírica Doença causada pela deficiência da enzima isobutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas são: atraso do desenvolvimento, miocardiopatia, convulsões e anemia.

Deficiência de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratase

Doença causada pela deficiência da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase. Principais sintomas são: atraso global do desenvolvimento e distúrbios neurológicos.

Acidemia Malônica Doença causada pela deficiência da enzima malonil-CoA descarboxilase. Entre os sintomas principais estão hipoglicemia, miocardiopatia e insuficiência hepática.

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Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos

Nome Descrição

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT II)

Deficiência de carnitina provocada pela carência ou funcionamento inadequado da enzima carnitina palmitoiltransferase II, envolvida no metabolismo de beta oxidação. Principais sintomas: dor muscular, fadiga e urina marrom-avermelhada.

Deficiência de Carnitina Primária

Diminuição de carnitina intracelular secundária à deficiência de reabsorção renal. Sintomas mais importantes: hipoglicemia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, fraqueza muscular e doenças hepáticas.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD)

Deficiência da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa. Sintomas principais: déficit ponderal, hepatomegalia, cardiomegalia, encefalopatia metabólica, hipotonia e hipoglicemia.

Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)

Deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa. Principais sintomas: hipoglicemia, letargia, atraso de desenvolvimento, hipotonia e cardiomiopatia.

Deficiência da Proteína Trifuncional

Doença causada pela deficiência da enzima trifuncional mitocondrial. Sintomas: cardiomiopatia, distúrbios neurológicos e miopatia crônica progressiva.

Deficiência de 2,4 dienoil-CoA Redutase

Doença causada pela deficiência da enzima 2,4 dienoil-CoA-redutase. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia, distúrbios hepáticos e musculares.

Acidemia Hidroxi-metilglutárica (HMG-CoA liase)

Deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase, que participa do metabolismo da beta-oxidação. Sintomas principais: acidose metabólica, hipoglicemia e hepatomegalia.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Curta (SCAD)

Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia curta. Atualmente questionável se é mesmo uma doença. Aparece como alteração metabólica em pacientes com outras doenças graves.

70

Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA(MADD) ou Acidemia Glutárica tipo II

Deficiência na transferência de elétrons das desidrogenases FAD-dependentes na cadeia respiratória. Sintomas: hipoglicemia, acidose metabólica, alteração neurológica e hepática.

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT I)

Doença provocada pelo defeito da enzima carnitina palmitoiltransferase I. Principais sintomas:alteração hepática e renal.

Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT)

Doença causada por uma deficiência no transporte da enzima carnitina/acilcarnitina translocase. Principais sintomas: cardiomiopatia grave, arritmias, aumento da amônia e alteração hepática.

Deficiência da Desidrogenase de Hidroxiacil-CoA de Cadeia Média e Curta (M/SCHAD)

Doença causada por deficiência da enzima hidroxiacil-CoA-desidrogenase de cadeia média e curta. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia, alteração hepática e muscular.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD)

Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia média. Sintomas principais: acidose metabólica, hipoglicemia e quadros de coma ou letargia.

71

5. Referências

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Projeto sinergia. Volume 3. Brasília, 2009.

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CENPEC Avaliação: construindo parâmetros das ações socioeducativas. São Paulo:

Cenpec, 2005.

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Editora Paz e Terra. Coleção Saberes. 1996 36ª Edição.

GRACIANI, M. S. S. Protagonismo Juvenil: participação da juventude nos espaços de

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PRONASCI. Construindo política com a Juventude. São Paulo. 2011.

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72

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73

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