MÁQUINADOS GENES

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Esta atividade encontra-se estruturada em três partes:

(EXPLORAR 1) “Senhoras e Senhores: a Máquina dos Genes” – os alunos representam uma dramatização de um talk-show que serve de cenário para introduzir questões da influência da informação genética nas características físicas, psicológicas e comportamentais das pessoas.

(EXPLORAR 2) “A escala genética” – os alunos são expostos a várias situações que suscitam o debate sobre as componentes hereditárias e ambientais de diferentes doenças e características físicas e de personalidade.

(EXPLORAR 3) “Prós e contras dos testes genéticos” – os alunos são expostos a várias situações que suscitam o debate sobre as questões éticas e sociais relacionadas com os testes genéticos.

A dramatização e as atividades que a acompanham foram adaptadas a partir da atividade original Meet the Gene Machine,

desenvolvida pelo grupo Graphic Science da University of the West of England, Bristol, no Reino Unido.

NÍVEL ESCOLARSecundário (11º e 12º anos)

PALAVRAS-CHAVEDNAGenesHereditariedadeTestes Genéticos

ÁREA CIENTÍFICAGenéticaHereditariedade

Para acompanhar a dramatização (1), pode optar por fazer apenas umas das atividades, a “escala genética” (2) ou “prós e contras dos testes genéticos” (3).

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OBJETIVOS DA ATIVIDADE(Explorar 1) “Senhoras e Senhores: a Máquina dos Genes”:• Consolidar conceitos básicos de Genética e Biologia Molecular, de

forma lúdica: gene, DNA, etc.

• Explorar uma forma diferente de introduzir um debate sobre

ciência.

• Abordar conceitos científicos de uma forma relaxada e divertida.

• Alertar para as implicações dos testes genéticos na vida das pessoas.

(Explorar 2) “A escala genética”:• Esclarecer/aprofundar alguns conceitos de Genética (ex: fenótipo,

genótipo, gene, dominante, recessivo).

• Abordar algumas das incertezas na área da Genética.

• Envolver todos os alunos e estimular perguntas e respostas, e

debate sobre cada característica.

• Aprender a pesquisar e a organizar informação científica a partir de

várias fontes.

(Explorar 3) “Prós e contras dos testes genéticos”:• Conhecer e aprofundar alguns dilemas éticos suscitados pelos

testes genéticos (e a ciência em geral).

• Investigar de que forma a ciência e a tecnologia afetam as vidas e

trabalho dos cidadãos.

• Explorar questões-chave de direitos humanos.

• Refletir sobre os seus valores sociais e morais pessoais.

• Desenvolver capacidades de análise crítica, de síntese, de debate e

de comunicação.

DURAÇÃO PREVISTA*

EXPLORAR 1

Introdução da atividade aos alunos:20-30 minutosDramatização da peça:15-20 minutosTempo total necessário:60 minutos

EXPLORAR 2

Introdução da atividade aos alunos:20-30 minutosDebate: 30 minutosTempo total necessário:60 minutos

EXPLORAR 3

Introdução da atividade aos alunos: 20-30 minutosDebate: 50 minutosTempo total necessário:60 – 90 minutos

*Não inclui preparação prévia de material

SUGESTÃO: Se optar por conjugar apenas uma das outras duas atividades (2 e 3) com a dramatização (1), é possível integrar o conjunto numa aula de 90 minutos.

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MATERIAL NECESSÁRIO

Explorar 1 - “Senhoras e Senhores: a Máquina dos Genes”:• Uma mesa e duas cadeiras.• Uma “máquina dos genes”.• Um jarro com flores.• Cartões de apresentador.• Argumento da peça (material em anexo).

A criação cenográfica fica ao critério da criatividade dos alunos e professores. Em cima, listamos apenas alguns exemplos de materiais que usámos na

implementação desta atividade em escolas do país.

Explorar 2 - “A escala genética”:• Dois placards (tamanho A3 ou maior) que têm escrito (material em anexo):

- ‘MUITO GENÉTICO’, num;- ‘NADA GENÉTICO’, no outro.

• Cartões (tamanho A4 ou maior) contendo o nome de algumas características, que os alunos colocam entre os placards do ‘Muito’ e ‘Nada’ genético (material em anexo):

- Fibrose cística- Alcoolismo- Abuso de drogas- Resistência à malária- Musicalidade- Diabetes- Cancro da Mama- Cor do cabelo

- Inteligência- Cancro do colon- Doença de Huntington- Criminalidade- Mau hálito- Cabelo curto- Cor dos olhos

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Explorar 3 - “Prós e contras dos testes genéticos”:

• Cartões plastificados (tamanho A5) com uma declaração e a escala de ‘concordância’ de um lado, e informação adicional (relacionada com a declaração) do outro (material em anexo).

• Caneta de acetato.

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Questionar

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“Gostariam de saber tudo sobre os vossos genes? Sim ou não?”

Esta poderá ser a pergunta com a qual começará a envolver e a captar a atenção dos seus alunos para a temática a explorar. Registe as respostas e detete eventuais erros de conceito. Conhecer o nível de conhecimentos prévios na turma poderá guiá-lo na mediação das atividades experimentais e na adaptação das estratégias de integração de novos conceitos durante o processo de aprendizagem.

Partindo do princípio que os alunos já conhecerão conceitos como DNA, genes e hereditariedade, sugerimos que comece por mostrar o vídeo “Os meus genes: saber ou não saber quem sou”, disponível em https://www.youtube.com/watch?v=fN25FFFQaBk.

Oriente a discussão de forma a que surjam as seguintes questões-problema:

Registe as respostas. A seguir, aplique uma, duas ou as três atividades propostas neste guia de forma a que sejam encontradas possíveis respostas a estas perguntas mas sobretudo para explorar com os alunos questões fundamentais sobre as implicações sociais e éticas resultantes do acesso à nossa informação genética, procurando fazê-los refletir sobre as suas próprias escolhas.

Que influência o acesso à informação genética tem nas características

físicas, psicológicas e comportamentais das

pessoas?

Quais as componentes hereditárias e ambientais

de doenças e características físicas e de personalidade?

Crie formas de registo individual ou de grupo logo desde o início. Sug-estão em anexo.

Quais as questões éticas e sociais relacionadas

com os testes genéticos?

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Explorar & Descobrir

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(EXPLORAR 1) “Senhoras e Senhores: a Máquina dos Genes”

• Um grupo de alunos da turma prepara o cenário e realiza a dramatização da peça “Senhoras e Senhores: a máquina dos genes” (argumento disponível em anexo). Se pretender envolver a turma toda na concretização da dramatização da peça, sugerimos que a mesma seja apresentada às restantes turmas dos mesmos níveis de escolaridade da escola e que as atividades de exploração que a acompanham (2 e 3) sejam realizadas com essas turmas também.

(EXPLORAR 2) “A escala genética”

• Divida o grupo de alunos com o qual vai desenvolver esta atividade em vários grupos mais pequenos .

• Distribua um conjunto de várias doenças, algumas características físicas e comportamentais pelos diferentes grupos. São exemplos:

Fig. 1 - Imagens da interpretação da peça "Senhoras e Senhores: a máquina dos genes!" por cientistas do IGC durante o Dia Aberto 2010. Intérpretes: Mónica Dias, Zita Santos e Catarina Júlio. © João Mata, IGC

FibroseCística

Alcoolismo

Abuso dedrogas

Resistênciaà

MaláriaMusicalidade

Diabetes

Cancroda

Mama

Cor doCabelo

Inteligência

Cancrodo Colon

Doença deHuntingon

Criminalidade

Mauhálito

Cabelocurto

Cor dosolhos

Fig.2 - Exemplos de doenças, características físicas e comportamentais a explorar na atividade "A Escala genética. As cores correspondem a categorias definidas no âmbito desta atividade de forma a facilitar a pesquisa de outros exemplos que o (a)professor(a) ache conveniente abordar:

DoençasCaracterísticas físicasCaracterísticas comportamentaisCaracterísticas intelectuais e artísticasOutras características

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• Cada grupo inicia uma pesquisa sobre informação atualmente existente relativa à contribuição genética para cada uma das características propostas.

• Baseada nessa informação recolhida, cada grupo discute em que posição cada característica pela qual está responsável fica numa ESCALA GENÉTICA que vai desde ‘muito genético’ a ‘nada genético’.

• Apresentando as decisões ao resto da turma, cada grupo explica a posição das características trabalhadas na escala genética. Dá-se, assim, início ao debate, até que se chegue a uma conclusão final, se existir, sobre a posição de cada característica na escala genética.

Não existem respostas certas, pois baseamo-nos na informação atualmente disponível. O importante é que os alunos efetuem o máximo de pesquisa (através de livros, artigos

científicos, internet, etc.) de forma a apurar com a maior precisão possível a posição de cada característica na escala.

Arranje uma parede livre na sala de aula/ laboratório/ auditório. Cole a placa 'MUITO GENÉTICO' numa extremidade e a placa 'NADA GENÉTICO' na outra, afastadas o suficiente uma da outra. À medida

que cada grupo apresenta e explica a posição de cada uma das suas características na escala genética, deverão colá-la na parede na posição entre as duas placas que eles acham estar correta. Os devidos

ajustes serão feitos à medida que mais características são apresentadas.

MUITOGENÉTICO

NADAGENÉTICO

FibroseCística

Alcoolismo

Abuso dedrogas

Resistênciaà

MaláriaMusicalidade

DiabetesCancro

daMama

Cor doCabelo

Inteligência Cancrodo Colon

Doença deHuntingon

Criminalidade

Mauhálito

Cabelocurto

Cor dosolhos

Fig.3 - Representação esquemática de uma possível distribuição das características propostas na escala genética.

Cancroda

Mama

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(EXPLORAR 3) “ Prós e Contras dos Testes Genéticos”

• Distribua a cada grupo de alunos um cartão com uma declaração de opinião sobre testes genéticos (ver material em anexo), o qual inclui, ou deverá incluir, uma escala de concordância onde será registada a opinião do grupo quanto à declaração exposta. O lado oposto desse cartão contém, ou deverá conter, informação factual e científica (ver material em anexo).

• Inicia-se o debate dentro de cada grupo, até que se chegue a uma conclusão final, se existir, sobre a posição do grupo relativamente à declaração exposta. São registadas as opiniões.

• Cada grupo apresenta a declaração de opinião ao grupo inteiro inicial assim como a(s) opinião(ões) discutida(s) previamente. Dá-se início ao debate com todos, até que se chegue a uma conclusão final, se existir, sobre as várias posições na escala de concordância relativamente às declarações expostas. São registadas as opiniões.

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Anexos

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- PREPARE-SE PARA AS PERGUNTAS DOS ALUNOS! -

Aqui disponibilizamos os conceitos teóricos e científicos mais importantes para que possa realizar autonomamente estas atividades. No entanto, não exclui a consulta de bibliografia

adicional.

I. DNA, a molécula da vida

Quando Gregor Mendel, baseado nas suas experiências com a planta ervilheira, estabeleceu os 3 princípios da transmissão dos caracteres hereditários (1865), não tinha sido descoberto o ácido desoxiribonucleico - o ADN (ou DNA, na sigla inglesa). Sabe-se hoje que a molécula de DNA está presente em todas as células de todos os organismos vivos: em eucariontes e procariontes, uni e pluricelulares, animais, vegetais, bactérias, vírus e/ou fungos. Nos Humanos, os glóbulos vermelhos são as únicas células que não têm DNA.

Nos seres eucariotas, o DNA encontra-se distribuído no núcleo, um dos compartimentos especializados das células. (Os glóbulos vermelhos são as únicas células no Homem que, para além de não terem DNA, também não têm núcleo.) No núcleo, o DNA encontra-se organizado na forma de estruturas compactas, os cromossomas, cada um com uma única molécula de DNA ligado a histonas (proteínas). À exceção dos gâmetas, contam-se 46 cromossomas ou, o mesmo é dizer, 23 pares de cromossomas homólogos em cada célula humana. É nos cromossomas que se encontra guardado o nosso código genético.

Em termos químicos, as duas cadeias que suportam a hélice de DNA ligam-se entre si através de pontes de hidrogénio estabelecidas entre nucleótidos, três ou duas ligações dependendo do tipo de base azotada.Num processo complexo e regulado, parte do DNA no núcleo é continuamente “lido” e descodificado sob a forma de proteínas assegurando dessa forma as funções vitais das células. Os genes são as partes codificantes do DNA e a sua expressão é afetada por fatores internos e do ambiente. A sequenciação completa do genoma humano permitiu determinar que, dentro de cada uma das células humanas, existem aproximadamente 20,000-25,000 genes.

O DNA regula não só a atividade da própria célula como é responsável pela transmissão das características genéticas entre gerações.

II. Hereditariedade

As conclusões que estão na base das Leis de Mendel, são ainda hoje usadas para explicar a transmissão das características hereditárias

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entre gerações. Apesar de terem sido concebidas sem conhecimentos sobre a meiose e os cromossomas, os seus princípios vigoram constituindo a base desses estudos.

Atualmente sabe-se que os genes, tal como Mendel previu (1865) para os fatores hereditários, existem aos pares: em cada indivíduo, para cada gene (carácter) existem duas formas alternativas - alelos - passíveis de serem transmitidas ao longo das gerações (características). Os alelos encontram-se localizados no mesmo locus em cromossomas homólogos. E em cada par de cromossomas homólogos, um alelo tem origem materna e outro paterna.

Nos organismos sexuados, aquando da formação dos gâmetas, há uma disjunção dos cromossomas homólogos através da meiose, levando à segregação dos alelos. No final, cada gâmeta possuirá apenas metade do número de cromossomas, isto é, apenas um dos alelos do par de alelos de cada gene que estarão combinados numa de 2n possíveis maneiras, sendo “n” variável entre organismos e correspondente ao número de cromossomas por gâmeta. Desta forma, no caso dos humanos, uma pessoa pode produzir 223 gâmetas diferentes. A variedade de combinações possíveis de genes (genótipos) aumenta aquando da troca de genes entre cromossomas homólogos (recombinação) na meiose. Também, durante a fertilização, a inerente combinação dos cromossomas parentais influencia a diversidade de genótipos possíveis na espécie humana. No final, depois da fusão dos núcleos das células sexuais, obtém-se uma única célula com os cromossomas de cada gâmeta e, por isso, com um genoma completo: 22 pares autossómicos e 1 par sexual (heterossoma). Posteriormente, por processos de multiplicação (ciclo celular) e diferenciação (seleção dos genes a expressar), essa primeira célula origina as células do adulto que, à exceção dos glóbulos vermelhos e gâmetas, são geneticamente iguais à célula inicial e entre si, ou seja, têm o mesmo número de cromossomas/ os mesmos genes porque o ciclo celular inclui uma fase de replicação do DNA, antes da mitose (divisão celular).

As características físicas, de personalidade e até de predisposição para uma dada doença têm uma componente genética, podendo estar associadas a genes localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais. Em qualquer dos casos, a transmissão e a expressão fenotípica dessas características pode ocorrer de três modos: por dominância, por recessividade ou ligada ao sexo. Os dois primeiros casos são designados por transmissão autossómica. No primeiro caso, uma cópia de um gene (alelo) é dominante sobre a outra; no segundo caso, um gene é expresso apenas quando as duas cópias desse gene (alelos) são iguais. No terceiro caso, de transmissão ligada ao sexo, o alelo está presente num dos cromossomas sexuais: X ou Y.

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III. Alterações do material genético (mutações)

Algumas das mais graves patologias humanas surgem devido a alterações genéticas (mutações) que ocorrem quer ao nível dos genes ou dos cromossomas (autossómicos ou sexuais), tanto nas células somáticas como nas germinativas. As alterações podem também ser espontâneas ou induzidas (influência de fatores externos). Têm impacto na saúde das pessoas devido à particular característica de poderem ser transmitidas ao longo de várias gerações. Alguns exemplos são mencionados a seguir:

• A Fibrose Cística e a Anemia Falciforme são causadas por mutações distintas mas ambas surgem por mutações nos seus respetivos genes; estas duas anomalias transmitem-se por um processo autossómico recessivo.

• Já a doença de Huntington, provocada por alterações no gene HTT (Huntingtin), é autossómica dominante. • A Hemofilia A e Síndroma de Rett estão associadas ao cromossoma X e apresentam um padrão de hereditariedade recessivo e

dominante, respetivamente. • As trissomias e monossomias, grupo que inclui o Síndrome de Down, surgem quando há uma alteração no número de cromossomas

nas células. • Outras mutações e doenças associadas ocorrem por mecanismos de deleção (“Grito de Gato” e Síndrome de Williams), de

translocação (Leucemia Mielóide Crónica), de inversão e duplicação de regiões cromossómicas ou segmentos de DNA.

Seria fácil compreender e até prever o aparecimento de doenças deste género, se a maior parte delas não tivesse padrões de hereditariedade mais complexos, estando associadas não a um mas a vários genes. E, se para além disso, não estivessem sujeitas às interações com o ambiente.

IV. Testes e perfis genéticos

A partir deste ponto, apresentamos alguns conceitos e noções que julgamos importante serem abordados e apresentados pelo professor aos alunos, previamente à realização das

atividades.

O progresso científico na área da Genética tem sido fundamental para a compreensão e investigação de determinadas doenças. De facto, os estudos por detrás da descoberta da função de determinados genes, da sua interação com outros genes, e da sua relação com o ambiente têm influenciado os estudos de predisposição para dada doença e de resposta ao tratamento.

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Atualmente, existem diversos tipos de exames genéticos cuja utilização está regulamentada pelas leis de cada país. Em qualquer tipo de teste genético, analisam-se sequências de DNA do genoma das células de determinado indivíduo. Contudo, cada tipo difere do outro no objetivo final. Enquanto que alguns desses testes existem para determinar o perfil genético de dado indivíduo, outros são usados para determinar a presença ou ausência de dada doença. Dependendo do tipo de teste usado, recolhe-se uma amostra de células do sangue, cabelo, líquido amniótico ou saliva de forma a obter o DNA necessário para análise. No caso de se pretender simplesmente definir o perfil genético de um indivíduo, o DNA é separado em fragmentos e analisado por técnicas avançadas de sequenciação; já na determinação de possíveis doenças, são várias as técnicas utilizadas como, por exemplo, “marcações” moleculares dos cromossomas, “matching” de sequências de DNA, ou tecnologias à base de anticorpos.

Os testes genéticos estão classificados de diversas formas, de acordo com o tipo de resposta dada:

• Diagnóstico – teste usado para confirmar problemas de saúde diagnosticados apenas com base em sintomas físicos.• Preditivo – usado para detetar doenças que se manifestam tarde na vida adulta; serve para identificar mutações conhecidas nos

genes associados a essas doenças de modo a prever o risco do seu aparecimento; algumas delas, mais complexas têm causas genéticas e ambientais, outras surgem devido a alterações num único gene.

• Identificação de portador – teste genético usado sobretudo por casais que pretendem ter um filho mas cuja história familiar mostra antecedentes de doenças genéticas recessivas.

• Diagnóstico pré-natal – usado quando existe o risco da criança nascer com problemas mentais ou físicos; são extraídas células do feto a partir do líquido amniótico, da placenta e do cordão umbilical; o exame permite detetar alterações bioquímicas, cromossómicas ou de genes.

• Diagnóstico pré-implantatório - exame genético feito como complemento do processo de procriação médica assistida (fertilização in vitro), como forma de identificar embriões que possam transportar uma mutação genética associada a uma doença grave. Estes embriões, assim identificados, não são implantados no útero da mulher.

• Rastreio do recém-nascido – teste usado frequentemente como ferramenta de saúde preventiva do recém-nascido; procura-se detetar a presença de alterações genéticas associadas a doenças com tratamento disponível.

Existem outros testes genéticos, para além dos acima mencionados, que não estão relacionados com a deteção de doenças. São 1) os testes de paternidade, 2) os testes usados na ciência forense para a identificação de criminosos, e 3) os testes usados na investigação científica na descoberta de novos genes e elucidação da respetiva função no organismo.

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V. Vantagens e Riscos dos Testes Genéticos

As vantagens da utilização dos testes genéticos podem ser variadas. Por exemplo, 1) uma pessoa identificada como sendo portador de uma alteração genética potencialmente perigosa para a sua saúde, sabendo da sua condição, fará check-ups médicos periódicos ajudando a prevenir e a monitorizar o avanço da doença; ao mesmo tempo, direciona o doente na procura de opções de tratamento.2) No caso de um indivíduo, cuja história familiar sugere a presença de uma dada mutação, ao saber através de um teste genético que não tem essa alteração, passa a viver menos preocupado e com melhor qualidade de vida; também beneficia do facto de saber que não transmitiu ou transmitirá a mutação aos seus descendentes. Nesta situação, os testes genéticos podem ajudar os casais quanto à decisão de ter ou não filhos; permite igualmente diminuir o número de check-ups desnecessários ou testes de rastreio, poupando-se nos recursos. Outro exemplo vantajoso, é o do 3) rastreio do recém-nascido pois permite a identificação precoce de doenças genéticas permitindo iniciar o tratamento o mais cedo possível. É o que acontece com o conhecido ‘teste do pézinho’ que, antes de surgirem os sintomas, deteta, através da recolha de sangue no calcanhar do recém-nascido, alterações genéticas como a Anemia Falciforme ou a Fenilcetonúria (para além de outras doenças metabólicas e infecciosas).

De um modo geral, a realização de testes genéticos ajuda as pessoas a tomar decisões informadas na manutenção dos seus cuidados de saúde. Não obstante, os testes genéticos apresentam as suas limitações e riscos. Atualmente, os testes genéticos que existem 1) identificam apenas uma pequena percentagem das doenças genéticas conhecidas; e, para muitos casos, 2) apesar de diagnosticarem o problema, não existem tratamentos eficazes para a doença. Neste tipo de situações, as pessoas poderão preferir não saber que podem vir a desenvolver uma doença.Embora os testes genéticos possam identificar um gene particular, 3) nem sempre fornecem informação sobre a gravidade dos sintomas ou mesmo se estes aparecerão e em que altura da vida. De facto, 4) alguns apenas indicam a nossa predisposição para dada doença sendo que esta se desenvolverá ou não dependendo da interação entre os genes de risco e as condições ambientais (por exemplo, se mantém ou não um estilo de vida saudável).Poucos ou nenhuns riscos físicos são associados ao uso de testes genéticos uma vez que, na grande maioria, as amostras de células para estudo são obtidas através do sangue ou da saliva do paciente. Apenas o diagnóstico pré-natal poderá implicar 5) um pequeno risco de aborto porque a amostra de líquido amniótico ou tecido é extraída muito próximo do feto.Na realidade, as questões são relacionados com as consequências emocionais, sociais e financeiras do resultado do teste. 6) Sentimentos de depressão, culpa, raiva e ansiedade são bastante comuns em relação a si próprio e na família. Saber-se que é portador de um gene potencialmente perigoso pode causar depressão, e também determinar a decisão de ter ou não filhos. Contudo, como já foi referido, se

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o teste for negativo poderá trazer uma sensação de alívio. Também é verdade poderem 7) surgir complicações nas relações familiares, como consequência de um diagnóstico positivo a um dos membros da família. Por exemplo, entre dois irmãos, em que um é portador de um gene de risco e o outro não, o primeiro poderá sofrer um sentimento de culpa em relação ao segundo.

Deste modo, é importante qualquer pessoa que esteja a considerar fazer um teste genético entender e ter em conta os benefícios, riscos e limitações de um teste genético antes de tomar uma decisão. Muitas vezes, quem faz um teste genético tem depois aconselhamento por um profisisonal de saúde, no sentido de facilitar o convívio com o resultado do teste.

VI. Questões-chave à volta dos Testes e Perfis genéticos

Apesar das vantagens dos testes genéticos, tem havido uma grande polémica à sua volta. Os problemas éticos e sociais associados à utilização de testes deste género, sobretudo no que diz respeito à falta de privacidade, têm marcado a nossa atualidade.São muitas as questões com as quais a sociedade se tem defrontado e para as quais existem opiniões divergentes e, claro, ausência de consenso geral. A polémica roda em torno de situações como:

- Devemos assegurar a confidencialidade da nossa informação genética?- Que consequências a nível pessoal tem a informação genética?- Quais as implicações que o conhecimento obtido através dos testes genéticos terá nas famílias?- Quem deve ter acesso a essa informação? Empregadores, companhias de seguro, governo?- Os testes genéticos devem estar disponíveis sem ser necessário prescrição médica? Deve haver mais leis para a sua utilização?- Os genes são patenteáveis?- A saúde é apenas biológica?- Será que procuramos a eugenia? (eugenia = conjunto de métodos que visam melhorar o património genético de grupos humanos; teoria que preconiza a sua aplicação)- É um tormento ou um alívio para os médicos/pais saberem sobre as características genéticas para as quais não há tratamento? - Será que os testes genéticos levam a uma rotulagem das pessoas como ‘deficientes’?- Será que os testes genéticos levam à discriminação?- Quanto sabemos sobre o que é e não é genético?- Genética comportamental: o que as pessoas fazem ou são?

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- As descobertas científicas são muito importantes mas trazem consigo a responsabilidade de usar o conhecimento com sabedoria. O que pensar sobre isto?- O aumento da oferta de testes e perfis genéticos online, por empresas - quais as consequências (para os utilizadores, para os médicos, em termos de aconselhamento psicológico)? Como deve ser regulado?

VII. A Legislação Portuguesa

Em Portugal, estão estabelecidas leis para a utilização dos testes genéticos e o acesso à informação que deles provém. É possível consultar a legislação no que diz respeito a*:• Informação genética pessoal;• Bases de dados genéticos;• Testes genéticos;• Testes de heterozigotia, pré-sintomáticos, preditivos e pré-natais;• Princípio da não-discriminação;• Testes genéticos e seguros;• Testes genéticos no emprego;• Testes genéticos e adoção;• Laboratórios que procedem ou que oferecem testes genéticos;• Investigação sobre o genoma humano;• Dever de proteção• Obtenção e conservação do material biológico

* Retirado do Diário da República – 1 Série-A, nº 18 de 26 de Janeiro de 2005, páginas 606-611

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- ALGUNS LINKS PARA NOTÍCIAS E SITES EM PORTUGUÊS RELACIONADOS COM OS TESTES GENÉTICOS-

Venda directa de testes genéticos: um mundo à espera de regras”, em sapo.pt - inclui video-reportagem (Julho 2010)http://noticias.sapo.pt/info/artigo/1075418.html

Jovens de escolas de Lisboa e do Porto discutem a polémica dos testes genéticos, em cvtv.pt – video (Junho 2010) http://www.cvtv.pt/imagens/index.asp?id_video=1168

“Filhos procuram os novos testes de paternidade”, em Diário de Notícias (Junho 2010)http://www.dn.pt/inicio/portugal/interior.aspx?content_id=1587844

“País faz centenas de milhares de testes genéticos por ano”, em Diário de Notícias (Março 2010)http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=1512980&seccao=Sa%FAde

Testes ao ADN não adivinham o futuro, em Expresso (Junho 2009)http://aeiou.expresso.pt/testes-ao-adn-nao-adivinham-o-futuro=f522201

“Base de Dados de ADN”, em Expresso - vídeo-reportagem (Janeiro de 2009)http://aeiou.expresso.pt/gen.pl?p=stories&op=view&fokey=ex.stories/491711

Os riscos dos testes genéticos de venda livre, em RTP.pt - vídeo-reportagem (Julho 2008)http://tv1.rtp.pt/noticias

Blog “Os meus genes e eu” de Ana Gerschenfeldhttp://blogs.publico.pt/osmeusgeneseeu/

“Saber o seu código genético por uma mão-cheia de euros”, em Expresso (Abril 2008)http://aeiou.expresso.pt/saber-o-seu-codigo-genetico-por-uma-mao-cheia-de-euros=f306711

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“Dia do ADN debate testes genéticos”, em Diário de Notícias (Abril 2008)http://www.dn.pt/inicio/interior.aspx?content_id=998397

Diagnóstico genético pré-implantação: Mudar o destino, em Pais & Filhos (Janeiro 2007)http://www.paisefilhos.pt/index.php/gravidez/concep-menu-gravidez-66/159-diagnco-genco-prmplanta-mudar-o-destino?showall=1

“Testes genéticos para doenças cardíacas”, em Jornal de Notícias - Fevereiro 2006http://www.jn.pt/paginainicial/interior.aspx?content_id=538244

- ALGUNS LINKS COM AJUDA BIBLIOGRÁFICA SOBRE AS CARACTERÍSTICAS PARA A ATIVIDADE DA ‘ESCALA GENÉTICA’ -

Abuso de Drogashttp://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev.psych.53.100901.135142http://learn.genetics.utah.edu/content/addiction/

Alcoolismohttp://pubs.niaaa.nih.gov/publications/aa60.htmhttp://www.sciencedaily.com/releases/2011/04/110412101328.htm

Resistência à Maláriahttp://www.sciencedaily.com/releases/2011/05/110519172912.htm

Diabeteshttp://www.diabetes.org/diabetes-basics/genetics-of-diabetes.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1667/http://www.who.int/genomics/about/Diabetis-fin.pdf

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Cancro da Mamahttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/breast-cancerhttp://www.breastcancer.org/risk/factors/genetics.jsphttp://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional/page1

Fibrose Císticahttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis

Cancro do colon do intestinohttp://www.nature.com/nrgastro/journal/v3/n12/full/ncpgasthep0663.html

Doença de Huntingtonhttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Inteligênciahttp://www.imaginggenetics.org/PDFs/2006_Deary_EurJHumGenet_GeneticsIQ.pdfhttp://www.economist.com/node/10097684

Criminalidadehttp://www.personalityresearch.org/papers/jones.htmlhttp://www.newscientist.com/article/dn2627-criminality-linked-to-early-abuse-and-genes.html

Cor dos Olhos, Cor do cabelohttp://news.bbc.co.uk/2/hi/6195091.stmhttp://www.sciencedaily.com/releases/2007/02/070222180729.htmhttp://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1000934

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Máquina dos GenesGuia do Professor

- DICAS “COMO ORIENTAR A DISCUSSÃO” PARA A ATIVIDADE DO DEBATE SOBRE ‘OS PRÓS E CONTRAS DOS TESTES GENÉTICOS’ -

Subjacente a toda a investigação biomédica, está a aplicação dos conhecimentos à melhoria da vida dos cidadãos. Porém, muitas vezes, as implicações dessa aplicabilidade suscitam questões éticas, morais e sociais que preocupam a sociedade, e nas quais é importante a participação ativa dos cidadãos.

As atividades que acompanham a dramatização "Senhores e Senhoras: A máquina dos Genes" ilustram alguns aspetos potencialmente controversos ou sensíveis da genética e dos testes genéticos. As atividades constituem diferentes formas de alguns destes aspetos que envolvem a sociedade. Os objetivos são: • criar espaços de discussão sobre as implicações, da existência e disponibilidade de testes genéticos;• alertar para as implicações que o acesso e utilização de testes genéticos podem ter nas pessoas e/ou sociedade;• permitir que o tema seja explorado sob várias vertentes, de acordo com os interesses e pontos de vista do todos os participantes;• possibilitar a discussão direta entre o público e os cientistas (e outros pares);Nota: este ponto só se aplica se estiverem cientistas presentes.• informar a comunidade científica sobre as diferentes opiniões e atitudes na sociedade.Nota: este ponto também só se aplica se estiverem cientistas presentes. No entanto, desafiamos os professores/alunos a fazerem um relato das conclusões a que chegaram durante o debate e a enviarem-nos via email.

Habitualmente, num debate são desempenhados vários papéis. Existe, quase sempre, um organizador e um moderador do debate, convidam-se vários oradores e, claro, conta-se com a presença de uma audiência/público.

O organizador deve cumprir os seguintes requisitos:• conhecer os diferentes pontos de vista sobre o tema em discussão;• transferir autoridade ao moderador durante o debate;• disponibilizar-se para responder a questões/ clarificar dúvidas do moderador e oradores, antes do debate;• estar presente no debate;• planear e executar um “follow up” do debate.

Máquina dos Genes

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Guia do Professor

NOTAS:1. No âmbito das escolas, o papel de organizador será desempenhado pelo(a) professor(a) da turma.2. Se houver a participação de oradores (ex: cientistas, eticistas, clínicos), o professor-organizador deverá preparar um pack com

informação relevante para ser entregue aos convidados (ex: o ano escolar; nº de alunos), com alguma antecedência de forma a preparar o melhor possível a discussão.

3. O professor-organizador poderá, se assim pretender, alargar o debate a várias turmas ou a toda a escola. Neste caso, deverá ter em conta as necessidades de logística (sala maior/auditório, microfones, disposição dos lugares, acessos,...).

4. O professor-organizador deverá planear um encontro informal entre o moderador e os oradores para que estes se conheçam. Também, logo antes de começar o debate, deve reunir-se com todos os intervenientes de forma serem dadas as últimas instruções.

5. No final do debate, o professor-organizador deverá recolher opiniões sobre os aspetos positivos e negativos do debate, não só entre os membros da audiência como dos oradores e moderador. Normalmente, fazem-se e gravam-se entrevistas, entregam-se questionários, etc.

O moderador deve cumprir os seguintes requisitos:• Ser neutro (ou pelo menos imparcial);• Ser autoritário mas, ao mesmo tempo, acessível;• Possuir capacidade autónoma de raciocínio;• Ser breve ao introduzir as razões do debate, nomes dos oradores e respetivos pontos de vista (se relevante), e informação técnicas e

teóricas relevantes para a audiência.

NOTAS:1. É normal, num debate sobre ciência, que o moderador seja um comunicador de ciência ou jornalista (especialmente de TV ou rádio).

Sabemos que isto não será possível para todos os casos, no âmbito das escola principalmente. Daí que o professor que organize a sessão, possa também moderá-la, convidar um outro professor para o substituir nessa função, ou nomear um aluno em cada grupo de discussão para ser o moderador.

2. O moderador deverá manter a dinâmica do debate, assegurando que os oradores (caso existam) não ultrapassam os 10 minutos/cada. Para além disso, deverá ter questões previamente preparadas para provocar a participação dos oradores e da audiência/alunos.

3. Em caso de uma grande audiência, o moderador poderá apontar mais do que uma questão em cada volta da discussão e depois o painel de oradores escolhe a qual responder e quem responde.

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Máquina dos GenesGuia do Professor

Os oradores devem cumprir os seguintes requisitos:• ter diferentes pontos de vista;• ter consciência de que é normal haver discórdia;• ser claros na apresentação das ideias.

Os oradores poderão participar no debate de várias maneiras:- antes da divisão em grupos, dando uma perspetiva sobre os aspetos a serem abordados em cada grupo.- no final da discussão em grupo, ligando as conclusões de cada grupo ao ‘estado-de-arte’ científico e bioético.

NOTA:Um debate será mais completo quanto mais extremistas forem as posições assumidas pelos oradores.

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- FOLHA DE REGISTO (GRUPO OU INDIVIDUAL) -

Nome da atividade:

Membros do grupo:

O que sabemos sobre este tema?

O que ainda não sabemos e queremos

descobrir?

Como podemos descobrir?

O que observámos? O que aprendemos?

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

FIBROSECÍSTICA

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

ALCOOLISMO

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

INTELIGÊNCIA

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

COR DO

CABELO

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

DIABETES

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

CABELOCURTO

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

DOENÇADE

HUNTINGTON

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

MAUHÁLITO

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

ABUSODE DROGAS

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

CANCRODA MAMA

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

CANCRODO COLON

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

CRIMINALIDADE

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

COR DOS OLHOS

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

MUSICALIDADE

© Ciência em Três, Instituto Gulbenkian de Ciência

RESISTÊNCIA À MALÁRIA

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Argumento da peça Senhoras e Senhores: a Máquina dos Genes(versão I – traduzido do original)

Apresentador (A) Vá lá pessoal, toca a despachar…Dois minutos, no máximo. Estas flores são verdadeiras? Tirem esse trambolho daí, vai ficar mesmo à frente da minha carinha. Alguém viu o meu próximo convidado?Cientista (C) Olá, eu sou a Dra. Cristina Alfaiate.A Boa! Você senta-se desse lado. Sabe quem eu sou... claro! Já alguma vez veio à televisão?C Não, esta é a minha primeira vez. Na verdade estou um bocadinho…A Porreiro, vai ser canja. Vai ver que vai adorar! Trouxe a geringonça?C Sim, está aqui, quer que a destape?A Claro! Isto é televisão, as pessoas têm de ver, não é? Vá lá e despache-se que temos dois minutos até ao fim do intervalo e depois recomeçamos logo consigo. Que nome é que dá a essa coisa?C Hiper Canal de Microarranjo e Microensaio Optimizador da Análise Genética com Unidade Funcional Interpretativa em Tempo Real.A Está bem... a “Máquina dos Genes” e o que é que ela faz?C Recolhe-se uma amostra de ADN, inserimo-la aqui e a Hiper…A Máquina dos Genes.C …e a Máquina dos Genes analisa-a e imprime um perfil genético completo.A Perfil. Parece-me bem, um género de identidade, assim uma espécie de impressão digital. Parece que estou a ver...“O delator da Prova Genética”, não, “O bufo da Verdade Genética”. Qual é que prefere?C Na realidade prefiro Hiper…A Alguma vez viu o programa do Jaime? Hah, ele lá tem um detetor de mentiras, nós aqui temos perfis genéticos – não é fantástico?C Isto não é um brinquedo.A E o detetor de mentiras? É um brinquedo, é? Isto é a realidade, não é um concurso. “Os Bites da Realidade no melhor programa da nossa televisão”. Os genes vêm em bites, certo?C Isso são os computadores.Assistente 1 minutoA Vá tem um minuto – como é que isto funciona?C O nosso corpo é constituído por muitas e muitas pequenas células – milhões. Há um núcleo no meio de cada uma delas. E cada núcleo contém 46 cromossomas.A E no meio disso tudo onde estão os genes?C Um cromossoma é como se fosse uma corda feita de genes. Ao todo, temos cerca de 30,000 genes em cada célula.A 30 000... Se temos milhões de células, isso dá... biliões de genes?! O que é que fazem esses genes todos?C Na verdade, são os mesmos 30,000 em cada célula.A Eu sabia!C Os genes desempenham um papel vital, uma vez que são eles os responsáveis por aquilo que somos. Coisas como a cor do cabelo, a altura e até aspectos da personalidade têm todas alguma base genética.A Então mas se cada um de nós tem esses genes, que tudo controlam, por que raio é que somos todos tão diferentes?C Porque existe uma enorme diversidade de versões de um mesmo gene e, para além disso, todos nós herdamos dos nossos pais diferentes combinações dos genes. Só os gémeos verdadeiros é que têm genes iguais.

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A É por isso que eles se vestem sempre de igual?C Se os deixarem escolher não o fazem. Os gémeos verdadeiros podem parecer iguais mas, na verdade, há imensas diferenças entre eles.A Então como é que isso acontece?C Os nossos genes são apenas uma parte da história. Aquilo que nos acontece durante as nossas vidas também tem muita influência.A Tipo “Hereditariedade vs Circunstância”, não, que tal “Biologia vs Experiência”?C Normalmente diz-se “Inato vs Adquirido”.A Eh pá, essa é boa – anda à procura de emprego?C Eu já tenho um.A E nós temos a “Máquina dos Genes”. Humm...“A resposta está nos genes”!, não, melhor, “Os genes estão em toda a parte”, melhor ainda, “ A verdade está aqui”. Isto é fantástico. Então diga-me cá uma coisa: onde é que arranja o ADN?C Essa é a parte mais fácil. Basta colher uma amostra de saliva com um cotonete.A “O cotonete do destino”. Esteja à vontade.C Desculpe?A Tem 50 segundos. Vá lá, tire lá o ADN.C De si?A De quem é que queria que fosse? Este é o meu programa.C Preciso que assine um termo de consentimento.A Eu não assino nada na ausência do meu advogado.C Tem a certeza?A Eu já não disse que sim?C Bem...M Cinco segundos...(Recolhe amostra)A Todos aos seus lugares! Cristina? Dê um jeitinho ao cabelo...(Música do genérico)A Olá bem-vindos de novo ao programa. É um enorme prazer estar novamente na vossa companhia. E agora parem tudo o que estiverem a fazer. Sentem-se e prestem muita atenção. Nós, aqui, estamos prestes a fazer história. História televisiva. Senhoras e senhores, convosco A MÁQUINA DOS GENES! (aplausos) E aqui comigo está a Dra. Cristina Alfaiate.C OláA É com enorme prazer e entusiasmo que recebemos hoje aqui a Cristina e a sua máquina dos genes.C É ótimo estar aqui!A Bom, a Cristina e os seus amigos inventaram este fantástico aparelho que consegue ler todos os nossos genes.C Sim, é o Hiper...A A máquina dos genes, precisamente Cristina. Bom, pelo que eu percebi, todos nós temos milhões de células no nosso corpo e cada uma tem um núcleo que contém cerca de 30 mil genes dispostos numa espécie de cordas chamadas cromossomas.C É, é exatamente isso.A E estes genes são herdados dos nossos pais...C Sim. Na verdade nós temos dois conjuntos completos de genes, um do pai e outro da mãe. Um vem do espermatozóide e o outro do óvulo.A Pronto, pronto, não vale a pena entrar em detalhes desses, Professora. Não vamos descer o nível, isto é um programa familiar. Bom, estes genes podem dizer-nos uma data de coisas, não é assim?

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C É. Os nossos genes determinam muitas coisas sobre nós. Muitas das nossas características principais.A Isso quer dizer que a máquina dos genes pode dizer-nos muito mais do que, por exemplo, um detetor de mentiras.C Oh claro! Um detetor de mentiras poderá apenas dizer se alguém está a mentir.A Ao passo que com isto saberemos a verdade!C A informação que obtemos da máquina é verdadeira, sim. Mas ela só nos diz coisas sobre os genes de uma pessoa...A Exatamente! A verdade é que isto vai revolucionar totalmente o futuro dos reality shows na nossa televisão. Com esta nova máquina podemos aproximarmo-nos da verdade de uma forma nunca antes conseguida.C Ahm, isto não é só para a televisão.A Hum? Quem mais é que usa uma Máquina dos Genes?C Bem, a medicina, obviamente.A A sério?C Sim, há muitas doenças comuns que têm componentes genéticas. Se nós conseguirmos identificar os genes envolvidos, isso significa que os médicos vão poder tratar as pessoas de uma maneira muito mais eficazA Digam lá se isto não é fantástico!C E é óbvio que a polícia e outras organizações do género gostariam de utilizar este aparelho para ajudar na identificação de pessoas.A Mas o maior impacto será aqui, na televisão da vida real! E adivinhem lá quem será a primeiríssima celebridade a conhecer a Máquina dos Genes...?C Você...?A Exatamente! Nós, há pouco no intervalo, experimentámos em primeira mão a máquina dos genes, não foi Doutora? Então...C Hum? A O resultado...C Ah sim! Aqui está.A O que é que diz aí?C Bem, começa por confirmar que essa é a sua cor de cabelo natural e que permanecerá assim até entrar nos cinquenta. Que será daqui a muito tempo, certamente.A Isso diz-lhe a minha idade?C Não, os genes mantêm-se mais ou menos na mesma ao longo da vida.A Isso quer dizer que eu tenho os genes de um jovem?C Quer dizer, até os cromossomas envelhecem.A Então e que mais é que consegue ver aí?C Ah, tem um grande número de variantes genéticas associadas a ser musical.A Eu sabia! Eu sempre disse que tinha talento mas a minha mãe dizia que eu era demasiado preguiçoso para ter aulas.C Você tem algumas variantes genéticas que estão associadas a habilidade musical. Mas, sim, trabalho árduo e persistência continuam a ser muito importantes.A Bom, agora vamos falar a sério. Na semana passada trouxemos ao nosso programa a Anabela Inácio, trisavó.C Quem?A Você deve saber, aquela senhora idosa que já passou a perna a três gerações da família...?

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A Continuando, ninguém entende como é que ela consegue ter aquele ar tão jovem, é que nem uma ruga – e acredite em mim, nós procurámos por elas. Mas se naquele dia tivéssemos aqui a Máquina dos Genes, teríamos conseguido saber a resposta para este tipo de coisas, certo?C Talvez ela use muito creme para a pele…?A UAU! Há um gene para isso?C Não, mas o ambiente é um fator importante nas nossas vidas.A Bom, e que mais é que temos aí?C Bem, diz aqui que você tem tendência a ser bastante alto.A Isso eu consigo ver com os meus próprios olhos; deixe-me dar uma olhadela.(Agarra na folha impressa)A O que é isto aqui?C Isso significa que você produz muitos glóbulos vermelhos.A E então?C E então significa que deve ter uma grande aptidão física e robustez.A Sim, tudo bem. Diga-me algo que eu ainda não saiba. O que é isto aqui?C Ah, esse gene é bastante comum.A O que é que ele faz?C Podemos falar disso no final do programa.A Ora essa, eu tenho todo o prazer em partilhar isto com o meu público.C Isso diz que você tem uma variante do gene que causa Fibrose Cística.A Agora é que se engana, eu sou são como um pêro. Foi você que o acabou de dizer.C Isto não é bem assim. Há bocado eu disse que existem diferentes versões de um mesmo gene; apenas algumas delas causam doenças. No seu caso, se você tivesse herdado esta versão de cada um dos seus pais, então teria a doença.A Mas então está tudo bem comigo ou não?C Sim, está, mas poderá passar esse gene para os seus filhos e, consequentemente, a doença se a mãe também tiver esta versão do gene.A Como é que eu poderei saber?C Peça-lhe para usar este aparelho.A Meu Deus, os advogados dela vão adorá-la. Bem, o que é que isto significa?C Ah, isto é que é um gene realmente interessante.A Uh huh.C Bem, isto é demasiado técnico. Talvez não queira falar sobre isso aqui...A A Cristina não está a querer dizer que o meu maravilhoso público é estúpido, pois não?C Não não não, é só que...A Sim…?C Este gene indica que você tem uma predisposição para o cancro da mama.A Hã?! O que é isso de predisposição?C Bem, isto não significa que tenha a doença, mas poderá vir a ter.A Qualquer pessoa pode vir a ter qualquer doença. Cancro da mama??!!C Sim, mas você tem um elevado risco de vir a ter esta doença.A Quão elevado?C Isso é difícil de saber.A Então qual é o objetivo ao contar-me? São os meus genes, não há nada que eu possa fazer.C Há uma diversidade de coisas que pode fazer para reduzir o risco; dieta, exercício, auto-apalpação. Com que frequência costuma fazer a apalpação da mama?A A apalpação da… Realmente vocês cientistas têm muito poucas maneiras, não têm? Bom, adiante. Ainda temos tempo para mais um resultado antes do intervalo. E que tal este aqui?

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C Esse?A Sim.(aponta outro)C E antes este aqui, é interessante.A Não. Este.C Mas isto é, vá digamos, assim para o privado...!A Eu não tenho nada a esconder.C Tem a certeza?A Este é um programa de revelações. Vá, pode começar. C Você apresenta um elevado risco de dependência alcoólica.A O que é que é suposto isso querer dizer?C A dependência alcoólica é uma condição na qual a pessoa...A Eu sei o que é um alcoólico.C Sim, eu presumo que sim.A Ai presume?C Ouça, foi você que me pediu para lhe dizer.A O que é que está a fazer? A tentar arruinar a minha reputação?C Claro que não. Aliás, eu tentei avisá-lo em relação a revelar esta informação em público.A Você não me disse que isto ia ser assim. Isto é horrível!!!C A informação que está nos nossos genes é extremamente poderosa. E valiosa.A Claro! Para os chantagistas e os paparazzi então...C Não, para todos nós.A Você quer fazer isto com toda a gente, é?C Claro que não, mas não podemos guardar estas informações a sete chaves para sempre. As análises genéticas estão aí e vieram para ficar.A As pessoas tem o direito à sua privacidade!C As pessoas têm o direito de saber!A Saber? Saber o quê? Sobre o quê? Até onde? Quem é que decide essas coisas?Assistente Corta, Corta!!(actores congelam, passa a música do genérico)

FIM

Continuação (opcional)

Assistente O nosso maravilhoso público, naturalmente. Então, tem coragem suficiente para lhes perguntar o que é que eles pensam sobre isto?C Tenho!

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Argumento da peça Senhoras e Senhores: a Máquina dos Genes(versão II – adaptada pela equipa de comunicação e cientistas do IGC)

DESCRIÇÃO DAS PERSONAGENS

Apresentadora: Manuela Loura Bebes. Extravagante, egocêntrico(a), vaidoso(a), convencido, só ouve o que interessa e interpreta o significado das afirmações dos outros conforme lhe convém.

Cientista: Dr. Cipriano Mago. Pessoa na meia-idade, usa bata e cabelo com mau aspecto. Tem um ar sisudo e demonstra vários tiques (rolar dos olhos, timidez, barriga estendida). Trapalhão nas explicações, quer explicar tudo sem saber explicar, dizendo as coisas muito lentamente. Não olha diretamente para as pessoas e sente-se atraído por uma mulher do público, demonstrando-o.

Elemento do Público (mulher): Dona Adosinda Silva (sem o Dona para os amigos). Extravagante, vaidosa, inconveniente, estérica, divertida, gosta de moda e pessoas famosas, bebe um copinho todos os dias.

PARTE I

(O programa ainda não começou e a apresentadora deambula em cena. Fala sozinha mas surgem algumas intervenções com os assistentes, com elementos da produção (que podem ou não existir). Elogia-se. Convencida, petulante, manienta, fala do programa, do sucesso que vai ser, da novidade do dia e do facto de ser ela a trazer a novidade que vai mudar a história da televisão.)

Apresentadora (A) Vamos lá a andar com isto, hoje tudo tem de estar perfeito, vai ser a minha noite!! Um bocadinho de pó no nariz e está perfeito!! É hoje que vou ficar conhecida, este programa vai fazer história, já me estou a imaginar, quem sabe até a ganhar um Globo de Ouro. Finalmente eu vou estar na ribalta!! Isto se o cientista não se atrasar claro, já está quase na hora e ele não está aqui… Não percebo o que se passa!!!

(Entra o cientista. Perdido, sem perceber se está no sítio certo, apresenta-se com timidez. O apresentador cumprimenta-o mas ignora-o. Apresentadora mostra apenas interesse pela máquina que o cientista traz consigo, perguntando pormenores acerca...)

Cientista (C) Olá, eu sou o Dr. Cipriano Mago.A Ah finalmente, já não era sem tempo, estava a ver que não aparecia! Prazer… Trouxe a geringonça? Como se chama mesmo?C Sim está aqui, onde a coloco? Ora isto, que não é uma mera geringonça, é (demonstrando que aquele é um instrumento muito importante, coloca-o muito devagar e com extremo cuidado em cima da mesa) a Hiper canal de Microarranjo e Microensaio Optimizador de Análise Genética com Unidade Interpretativa em Tempo Real.

(A apresentadora olha-o incrédula e rapidamente força o cientista a simplificar...)

A - Bom, é melhor chamarmos-lhe algo assim mais apelativo, por exemplo...hummm, deixe-me ver...a Máquina dos Genes. Parece-me perfeito!! Mas diga-me lá o que é que esta máquina faz mesmo?

(Aqui o cientista vai ao quadro e começa a explicar de uma forma muito complicada...)

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C Bem, o ADN é composto por quatro bases complementares, que se emparelham duas a duas e formando pontes de hidrogénio entre si. O código é lido de três em três bases...

(À medida que explica, o cientista escreve o código no quadro. A apresentadora, sem entender nada do que o cientista diz, pede-lhe para explicar de uma forma mais simples. O cientista tenta, deixando de escrever no quadro. O cientista prepara-se para falar mais devagar e com uma linguagem mais simples. O cientista fala sobre os genes e os cromossomas, a informação genética, o que é codificado ou não nos cromosomas...)

C Cada um de nós tem uma informação genética que nos foi transmitida pelo nosso pai e pela nossa mãe. A informação genética é como um livro de instruções, escrito no ADN, que determina as nossas características físicas, de personalidade, etc... A cada característica corresponde um gene. Cada gene pode ser diferente em diferentes pessoas, por exemplo, para a cor dos olhos pode ser azul ou castanho. O ADN está guardado/armazenado em cada uma das nossas células.

(À medida que fala o cientista vai tocando na apresentadora. Esta tenta constantemente fugir da situação embaraçosa.)

A Mas então está tudo escrito nos genes? C Todos temos os mesmos genes mas eles têm pequenas diferenças, são elas que geram as diferenças entre pessoas. Mais ainda, mesmo com os mesmos genes podemos ser diferentes, é o que acontece com os gémeos verdadeiros.A Excelente, isto ainda é melhor do que um detetor de mentiras, isto é uma nova dimensão da verdade...e aqui em direto em televisão. Bom, mas vamos em frente, como é que isto funciona mesmo?

(Cientista inicia a explicação de uma forma complicada...)

C Basta tiramos algumas células epiteliais da cavidade bucal. A Isso quer dizer, saliva da boca?

(Elemento do público intervém. Pede para ir à casa de banho antes de o programa começar. Tenta desesperadamente comprimentar a apresentadora...)

Elemento do Público (P) Menina Manuela, menina Manuela, Dona Manuela?!!! Desculpe interromper a conversa. Não vejo ninguém da produção e eu estou tão aflitinha para fazer xixiiii…Sabe dizer-me por onde é a casa-de-banho? A Oh mulher, o que é que quer?! É por ali, vá lá e despache-se. Só me faltava esta (sussurra).P Muito obrigada, minha querida!

(O Elemento do público atravessa o palco e aproveita a oportunidade para tentar cumprimentar aapresentadora; histérica abraça-o com força. Nota para o leitor: imaginar um programa da Oprah.)

(Apresentadora irritada e enjoada com a proximidade de uma “pessoa banal”. Continua a falar de si e do sucesso que o programa vai ter graças à máquina...)

A Bem, isto é fantástico, já estou a imaginar, a verdade está nos nossos genes, a verdade está aqui, no seu programa favorito em direto para todo o país!! Ah, estávamos a falar de como é que arranja o DNA...

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(Apresentadora olha para o relógio, ouve as indicações da produção e manda todos aos seus lugares para poderem começar o programa...)

A Bom, vemos isso depois, vamos ter de começar o programa. Por favor, todos aos seus lugares porque vamos começar em 5 segundos.

(Aparece o elemento do público regressado da casa-de-banho. Apresentadora entra em histeria.)

P Agora sim já estou aliviada!

(Elemento do Público faz o gesto de retirar a ‘cueca da gaveta’. Entra música de genérico.)

PARTE II

(Programa começa. Apresentadora faz a introdução ao tipo de programa. É a estreia mundial de algo do género. Ela é um génio por ter aquela máquina no programa...)

A Olá, muito boa tarde a todos os telespecadores, eu sou a Manuela Loura Bebes. Bem-vindos ao nosso programa. Agora parem tudo o que estiverem a fazer. Sentem-se e prestes muita atenção. Hoje, aqui, estamos prestes a fazer história televisiva. Senhoras e senhores, convosco A MÁQUINA DOS GENES! E o Dr. Cipriano Mago.

(A apresentadora anuncia a máquina ferverosamente. Ao contrário do que acontece ao apresentar o cientista, o seu nome é dito muito rapidamente, este sim tratado com a menor importância e desprezo. Elemento do Público começa a bater palmas, na esperança de que o público real o siga.)

A É com enorme prazer que recebemos hoje aqui o Dr. Cipriano e a sua MÁQUINA DOS GENES.

(O cientista interrompe a apresentadora...)

C Mas esta não é a máquina dos genes, é a Hiper Canal de Microarranjo e Microensaio...

(A apresentadora indignada com a petulância do cientista, volta a interromper. Desta vez, enche o peito para demonstrar que percebe muito da ciência por detrás da máquina. Tenta brilhar a explicar como funciona a máquina e para que serve. Descreve o que o cientista lhe explicou antes de começar o programa, falando como se soubesse muito bem do que está a falar...)

A Sabiam que este aparelho consegue ler todos os nossos genes?! Pois é, é verdade. Bom, pelo que eu percebi, todos nós temos milhões de células no nosso corpo e cada uma tem um núcleo que contém cerca de 25 mil genes dispostos numa espécie de cordas chamadas cromossomas e que herdamos dos nossos pais. Doutor, estes genes podem dizer-nos uma data de coisas, não é assim?C É. Os nossos genes determinam muitas coisas sobre nós. Muitas das nossas características principais.A Isso quer dizer que a Máquina dos Genes pode dizer-nos muito mais do que, por exemplo, um detetor de mentiras.C Oh claro! Um detetor de mentiras poderá apenas dizer se alguém está a mentir.A Ao passo que com isto saberemos a verdade!

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C A informação que obtemos da máquina é verdadeira, sim. Mas ela só nos diz coisas sobre os genes de uma pessoa.A Exatamente! A verdade é que isto vai revolucionar totalmente o futuro dos reality shows na nossa televisão. Com esta nova máquina podemos aproximarmo-nos da verdade de uma forma nunca antes conseguida.

(O cientista diz que esta máquina não é só para a televisão e mais uma vez frisa a sua importância, por exemplo na previsão de doenças...)

C Ahm, isto não é só para a televisão.A Hum? Quem mais é que usa uma Máquina dos Genes?C Bem, a medicina, obviamente.A A sério?C Sim, há muitas doenças comuns que têm componentes genéticas. Se nós conseguirmos identificar os genes envolvidos, isso significa que os médicos vão poder tratar as pessoas de uma maneira muito mais eficaz e, mais importante ainda, prever o aparecimento de doenças.A Mas o maior impacto será aqui, na televisão da vida real! E adivinhem lá quem será a primeiríssima celebridade a conhecer a Máquina dos Genes...?

(Apresentadora pede ao cientista para tirar uma amostra dela própria em direto. Abrindo a boca prepara-se como se fosse uma coisa muito dolorosa. Mas sempre sem perder aquela pose de quem é capaz de fazer grandes sacrifícios em nome de todos os que estão a ver...)

A Vá doutor, ponha lá isso a funcionar.C Mas tem a certeza de que quer ver os seus genes revelados? A Claro, eu não tenho nada a esconder do meu público.C Então preciso que assine um termo de consentimento. É que os genes podem revelar muitas coisas e eu não quero ter problemas futuros.

(O cientista retira com um cotonete uma amostra de saliva da boca da apresentadora. Coloca a amostra na máquina e, durante poucos segundos, ficam os dois à espera dos resultados. Finalmente, os resultados saem (uma folha simula o resultado do teste). Cientista observa-os, rola os olhos e começar a referir coisas, titubear. A apresentadora interrompe-o; chama um voluntário do público para também ser recolhida uma amostra dele, enquanto o cientista faz a análise dos resultados do apresentador...)

A E que tal chamarmos um elemento do nosso querido público para também testar os seus genes nesta magnífica máquina?! Alguém se voluntaria?! Hum, vemos vários braços no ar. Digamos, a pessoa que está no lugar...67.

(O elemento do público (no suposto 67º lugar) levanta-se e vai a correr para o palco. A apresentadora fica irritada por ver quem vem lá. Tenta disfarçar para o público. O elemento do público delira com o ideia de estar no programa e ter sido selecionado para ir ao palco e ir aparecer na TV. Vai ser famoso, é o que sente. Diz que adora a apresentadora, que sempre a desejou conhecer, fica histérico quando lhe toca. Trata-a como se fosse uma deusa...) P Oh, que eu sempre desejei conhecer esta criatura e agora estou aqui tão perto. Ai que me vai dar alguma coisinha! É mais bonita ainda ao vivo! Muito prazer, minha querida!! A minha filha vai ficar doida quando lhe contar.

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(A apresentadora tenta desviá-la do contacto físico, indicando-lhe o lugar para se sentar ao lado do cientista...)

P Sento-me ali?! Com certeza.

A Doutor ,vamos então recolher uma amostra da Dona…

P Adosinda Silva, ao seu dispor!

(O elemento do público levanta-se e agarra as mãos da apresentadora novamente, e dá um “passou bem” ao cientista; ao mesmo tempo repara no charme lançado pelo cientista e diz convencida...)

P Sem o Dona, para os amigos!

(O cientista faz gesto para recolher a amostra e pergunta...)

C Dá-me a sua permissão?

P Com certeza, com todo o prazer. É só abrir a boca, não é? Mas ó Doutor, só me vai tirar as epiteliais, certo? (diz isto com um sorriso maldoso)

(Recolhe-se a amostra e o apresentador diz ao elemento do público que já pode ir embora.)

A Bom, Dona Adosinda pode voltar ao seu lugar.

(O elemento do público levanta-se mas o cientista diz que talvez fosse interessante ficar, pois vão também analisar a sua amostra. Volta a sentar-se. A apresentadora chateada com o protagonismo que o elemento do público já lhe está a tirar, permite que este fique mas com a condição de ser o perfil da apresentadora o primeiro a ser analisado.)

PARTE III

(Começa a análise dos resultados da apresentadora. Falam-se de características físicas óbvias e visíveis – cor dos olhos, etc. Gera-se primeiro a discussão à volta da cor dos olhos. Aborda-se o conceito de onde e de quem vem a cor; contributo do pai e mãe...)

C Diz aqui que tem os olhos castanhos.A Sim tenho, ora grande novidade!C Mas também vejo que a sua mãe ou o seu pai têm olhos azuis.A Sim, a minha mãe tem olhos azuis. Mas então porque não nasci com olhos azuis?C Está a ver, conseguimos explicar isso com este instrumento. Aqui o seu perfil diz-nos que tem uma cópia do gene para olhos azuis, que veio da sua mãe, e uma cópia do gene para os olhos castanhos que terá vindo do seu pai. Mas como os olhos castanhos ganham na luta entre os genes, por isso nasceu com olhos castanhos. Mas se o seu marido tiver os olhos azuis, existe 50% de probabilidade dos seus filhos virem a ter olhos azuis.P E os meus? (apontando para os olhos) Consegue ver aí?

(A apresentadora não liga nenhuma ao elemento do público, ao passo que o cientista sente-se tentado a mudar de análise de perfil só para conquistar a Dona Adosinda. A apresentadora não

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deixa, atraindo para si novamente a atenção do cientista. Elemento do público começa a retocar a maquilhagem em público.)

(A discussão passa agora para a propensão para ser baixo...)

C Vemos aqui que tem propensão para ser baixa.P Ai, não se preocupe com isso Dona Manuela, isso com uns saltinhos altos nem se nota. (Rindo baixinho diz...) Eu cá não tenho esse problema.

(Apresentadora muda de conversa e pede para o cientista lhe mostrar outros resultados mais interessantes. Começam a falar de características de personalidade.)

C Vejo aqui que tem boa musicalidade.A Confirmo, tenho muito bom ouvido!!P É verdade, sim senhor, eu bem que vi na revista da semana passada (na Caras ou outra cor-de-rosa qualquer)...a menina tem muita musicalidade, sim senhora... para dançar e cantar naquelas festas à noite dos vips. Mas deixe-me que lhe diga que as suas fotografias ficaram ótimas, o seu vestido era deslumbrante e o rapaz com quem estava então...ah e tinha olhos azuis e tudo!!

(A apresentadora aprecia o que a Dona Adosinda diz pois adora que falem dela. Tudo o que o cientista refere e que é bom, a apresentadora aproveita para enaltecer junto do seu público.)

(Elemento do público tenta novamente fazer perguntas sobre o seu perfil mas a apresentadora não lhe dá atenção, apesar do cientista demonstrar querer fazer-lhe a vontade. A apresentadora pede mais resultados ao cientista.)

(Introduz-se a discussão sobre os genes poderem alterar-se, causando propensão para certas doenças e resistência para outras. O cientista avisa que seria melhor não falar desse assunto em TV, podem ser resultados controversos. A apresentadora frisa mais uma vez que não tem nada a esconder do público...)

C A Manuela tem aqui um gene muito interessante. Há até um grupo lá no Instituto Gulbenkian de Ciência, onde eu trabalho, que estuda isto. A menina tem um gene que lhe confere resistência à malária.A Hum, isso é maravilhoso, quer dizer que eu sou tipo uma Super Manuela Loura Bebes! Quer dizer que poderei ir de férias a Moçambique sem me preocupar com contrair malária. P Outras férias, menina Manuela?...(O elemento do público fala baixo mas com um volume suficiente para que se ouça ‘lá em casa’.)C Isso não é bem assim, quer dizer, nem todos os genes dão proteção absoluta. Neste caso, dá alguma resistência mas ainda assim poderá apanhar a doença.

(A apresentadora desvia o assunto e pede outro resultado.)

C Hum, tem diabéticos na família?! Vejo que tem alguma propensão para a diabetes. Já agora deixe-me dizer-lhe que também estudam isto lá no instituto.A Você está a chamar-me gorda?!!P Mas ó Doutor isso é só cortar nos doces, fazer um bocadinho de exercício e está resolvido, não é?! Mas não, menina Manuela, não está nada gorda!C Mas isto só quer dizer que tem uma propensão, não quer dizer que vá ter diabetes.

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(A apresentadora pede para continuar...)

C Ai, acho que é melhor paramos por aqui. Tem a certeza de que quer continuar, é que isto é tão raro. Em Portugal, há tão poucas famílias com este gene modificado, com esta mutação tão rara.

(A apresentadora claro que não quer parar com a análise. Fica indignada pelo facto de o cientista estar a insinuar que ela é um ‘mutante’...)

A O quê, mutação? C Também estudamos isto lá no IGC. É o gene para o cancro da mama.A Cancro da mama?!! Está a querer dizer que vou ter cancro da mama?!! (apresentadora demonstra estar aflita com aquela revelação).C Não, quer dizer que tem propensão para adquirir cancro da mama, tem um elevado risco de vir a ter esta doença.A Quão elevado?C Isso é difícil de saber.A Então qual é o objetivo ao contar-me? São os meus genes, não há nada que eu possa fazer.C Não é bem assim, há uma diversidade de coisas que pode fazer. Sabe-se hoje em dia que um diagnóstico precoce é muito importante; neste caso, se houver um tumor e este for detetado cedo, há tratamento adequado e uma cura. Mas também existem outras coisas que pode fazer para, por exemplo, reduzir o risco: dieta, exercício, apalpação. Com que frequência costuma fazer a apalpação da mama?A A apalpação da… Realmente vocês cientistas têm muito poucas maneiras, não têm? Bom, adiante. Ainda temos tempo para mais uns resultados antes do intervalo. E que tal passarmos ao teste da Dona Adosinda? (para desviar a atenção)

(Cientista refere algumas coisas boas do elemento do público. Começa por referir que tem um gene que lhe confere bastante aptidão física.)

P É verdade! Eu fui campeã duas vezes, no jogo da malha, lá no clube desportivo da minha freguesia. E faço muito bem flexões...Quer ver?

(A apresentadora fica furiosa com as figuras da Dona Adosinda. O cientista baixa-se para ajudar a Dona Adosinda a levantar-se e deixa cair os papéis. A Dona Adosinda a arfar (pois não fez o aquecimento) volta a sentar-se, meia despenteada, meia atordoada. O cientista continua com a análise...)

C Diz aqui que a Dona Adosinda não pode ter esses olhos azuis tão bonitos.

(A apresentadora fica feliz, rindo-se do constrangimento que a Dona Adosinda deve estar a sentir.)

P Ai Dr. Cipriano, descobriu-me. Isto não era para se dizer em público. Mas, mas vieram diretamente de Itália e são de marca!! (refere-se ás lentes de contacto).

(A apresentadora tenta descobrir mais coisas más sobre o elemento do público. Entra em discussão a tendência para as dependências. Cientista volta a referir que estes resultados são privados e que é complicado falar sobre eles assim em público. A apresentadora mostra-se sempre despreocupada com isso e pede para continuar a falar. O cientista refere as coisas más do apresentador sem se

Máquina dos GenesGuia do Professor

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aperceber de que confundiu os papéis- nomeadamente que há tendência para o abuso de drogas (gene MeCP2). Ao mesmo tempo que isto acontece, está a apresentadora junto da câmara a falar para o público lá em casa...)

A Caros telespetadores, este é um momento único, a Dona Adosinda é viciada em cocaína!!P Impossível!! Eu lembro-me de um primo meu que teve uns problemazitos com isso mas eu...?!!! Não pode ser, bebo um copinho de vez em quando agora drogas?!! Nem pensar. Essa máquina é uma fraude. Deixe-me lá ver o meu perfil, Dr. Cipriano..

(Elemento do público repara na confusão e diz que os resultados que ele está a analisar são, na verdade, da apresentadora...)

P Dr. Cipriano, o Dr. É muito distraído. Vê aqui!? Este não é o meu perfil. Ai ai, menina Manuela, ai ai...são as noitadas, é o que é!!

(Apresentadora fica furiosa e começa a perder o controlo. Teme pelo seu programa, pela sua carreira, pelo que as pessoas vão pensar dela. Apresentadora culpa o cientista pelo que está a acontecer...)

A O que é que está a fazer? A tentar arruinar a minha reputação?P Menina Manuela, não fique assim. Isso resolve-se. Eu dou-lhe o contacto do meu primo, ele sabe de umas quantas clínicas muito boas.C Claro que não. Aliás, eu tentei avisá-lo em relação a revelar esta informação em público.A Você não me disse que isto ia ser assim. Isto é horrível.

(Cientista defende-se e à sua máquina dos genes...)

C Eu avisei-a, a informação genética é muito poderosa e não podemos guardá-la para sempre a sete chaves. Os testes genéticos estão aí à porta e vieram para ficar. É preciso decidir o que se pode saber e quem pode ver essa informação.

(Apresentadora, envergonhada e enxovalhada em público sai de cena. Cientista vai atrás. Elemento do público fica a acenar para as câmaras e é retirado do palco por 2 seguranças - personagens extra)

FIM