EXERCCIOS (Mutaes Cromossmicas)

1. (UFPR) Na sndrome de Down, geralmente ocorre uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta trs cpias (cromtides) desse cromossomo, ao invs de apenas duas. Na maioria dos casos de sndrome de Down, a terceira cpia do cromossomo 21 originada devido a um erro durante a formao dos gametas do pai ou da me. Que tipo de erro, durante a formao dos gametas do pai ou da me do portador de sndrome de Down, leva a uma trissomia como essa? _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 2. (Ufsm) Uma senhora est grvida e deseja adquirir conhecimento a respeito da sade do seu futuro beb. Aps um exame, ela fica sabendo que seu filho ter uma mutao cromossmica.

As mutaes cromossmicas que correspondem ao resultado da diviso celular em 1 e 2 so, respectivamente, a) trissomia monossomia. b) diploidia haploidia. c) triploidia haploidia. d) tetrassomia trissomia. e) trissomia diploidia. 3. (UNESP) Bom seria se todas as frutas fossem como a banana: fcil de descascar e livre do inconveniente dos caroos. Para darem uma forcinha natureza, pesquisadores desenvolveram verses sem sementes em laboratrio [...]. Para criar frutos sem sementes a partir de verses com caroos, como acontece com a melancia, preciso cruzar plantas com nmeros diferentes de cromossomos, at que se obtenha uma fruta em que as sementinhas no se desenvolvam.

(Veja, 25.01.2012.)

Suponha que, no caso exemplificado, a melancia sem sementes tenha sido obtida a partir do cruzamento entre uma planta diploide com 22 cromossomos e uma planta tetraploide com 44 cromossomos. Quantos cromossomos tero as clulas somticas da nova planta? Considerando que as sementes so o resultado da reproduo sexuada, explique por que os frutos dessa planta no as possuem. __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 4. (Uepg) A permutao um processo que permite a recombinao entre os genes, aumentando a variabilidade gentica nas populaes. O aumento da variabilidade gentica pode ocorrer por mudanas estruturais nos cromossomos, chamadas mutaes cromossmicas estruturais. A respeito dessas mutaes, assinale o que for correto. 01) A deficincia ou deleo ocorre quando um cromossomo perde um segmento em funo de quebras. Deficincias muito acentuadas podem ser letais, uma vez que a perda de muitos genes altera profundamente as condies do indivduo. 02) As mutaes cromossmicas estruturais apresentam alterao no nmero de cromossomos, alm da alterao estrutural. 04) A translocao ocorre quando dois cromossomos homlogos quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meiose os dois pares de cromossomos homlogos emparelham-se lado a lado em funo da translocao. 08) A inverso ocorre quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequncia de genes apresenta-se, assim, invertida em relao anterior. 16) A duplicao corresponde ocorrncia de um ou mais segmentos em dose dupla, em um mesmo cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do organismo. Naqueles que toleram duplicaes, um dos trechos em duplicata pode sofrer mutao sem que isso interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho no alterado pode continuar a atuar normalmente.

5. (UFSC) Leia atentamente o trecho abaixo. ... o que ele quer resolver agora no o problema da criana, mas o espao que ela ocupa na sua vida. E esses contatos medonhos do dia: explicar. J viu na enciclopdia que o nome da sndrome se deve a John Haydon Down (1828-1896), mdico ingls. maneira da melhor cincia do imprio britnico, descreveu pela primeira vez a sndrome frisando a semelhana da vtima com a expresso facial dos mongis, l nos confins da sia; da mongoloides. Que tipo de mentalidade define uma sndrome pela semelhana com os traos de uma etnia?... TEZZA, Cristvo. O filho eterno. 8. ed. Rio de Janeiro/So Paulo: Record, 2009. p. 42-43. No texto acima citado o nome do mdico que descreveu uma sndrome, hoje chamada de Sndrome de Down e a razo de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As sndromes cromossmicas so ocasionadas por alteraes no nmero de cromossomos (aneuploidias) ou por alteraes na sua estrutura (delees, inverses, entre outras). Normalmente os seres humanos apresentam 46 cromossomos em pares de homlogos, um paterno e outro materno. A Sndrome de Down determinada pela presena de 3 cromossomos (trissomia), ao invs do par usual de cromossomos homlogos no genoma humano. a) Qual par cromossmico apresenta a trissomia na Sndrome de Down? __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ b) Escreva o caritipo do portador da Sndrome de Down. __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ c) Cite o nome e escreva o caritipo de uma Aberrao Cromossmica Numrica envolvendo os cromossomos sexuais. __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ d) Na Sndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um gene A esteja localizado neste cromossomo e que um indivduo portador desta sndrome seja homozigoto para este locus. Qual seria o nmero de cpias deste gene na metfase mittica de uma clula deste indivduo? __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denominados A e B. Um indivduo de gentipo AaBb produz gametas na seguinte proporo: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual seria a distncia aproximada destes genes no cromossomo? __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 6. (Eewb) Um determinado casal, ambos com caritipo normal, tm um filho com caritipo 2n = 47, XYY. Podemos inferir que o cromossomo Y extra foi decorrente de erro na: a) meiose I da me. b) meiose II da me. c) meiose II do pai. d) meiose I do pai. 7. (Ufsm) Durante a evoluo humana, muitas mutaes ocorreram. Na figura, os cromossomos apresentam mutaes ou alteraes do tipo cromossmicas estruturais. Identifique cada uma delas e complete a coluna correspondente ao tipo de alterao.

( ) deleo ( ) inverso ( ) translocao ( ) duplicao A sequncia correspondente : a) A - B - D - C. b) B - A - D - C. c) C - B - A - D. d) D - D - C - A. e) A - C - D - C. 8. (Pucpr) Na espcie humana podem aparecer certas anomalias cromossmicas originadas durante a meiose, com a produo de gametas

anormais. Com relao Sndrome de Turner e Sndrome de Klinefelter, relacione as colunas considerando as suas respectivas caracterizaes:

(a) Sndrome de Klinefelter

( ) Caritipo 2A XXY.

(b) Sndrome de Turner

( ) Sexo feminino, baixa estatura, pescoo curto e largo.

( ) Caritipo 2A X0.

( ) Sexo masculino, esterilidade, braos e pernas longos, ausncia de pelos.

Assinale a alternativa que contm a sequncia CORRETA:

a) a, b, a, b. b) a, b, b, a. c) a, a, b, b. d) b, a, a, b. e) b, b, a, a. 9. (UFSC) Aproximadamente uma a cada 600 crianas nasce com sndrome de Down, pois anomalias cromossmicas so frequentes na populao. Na grande maioria dos casos, isso se deve presena de um cromossomo 21 extranumerrio. Quando bem assistidas, pessoas com sndrome de Down alcanam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante dos demais cidados. Sobre as anomalias no nmero de cromossomos, CORRETO afirmar que:

01) ocorrem ao acaso, sempre devido a um erro na ovulognese. 02) podem acontecer devido a erros na transcrio do RNA. 04) podem ocorrer tanto na espermatognese quanto na ovulognese. 08) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 16) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres que do luz em idade avanada. 32) ocorrem preferencialmente em populaes de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistncia mdica. 64) esto intimamente ligadas separao incorreta dos cromossomos na meiose. 10. (Unifesp) A laranja-baa surgiu de uma mutao cromossmica e uma espcie triploide. Em consequncia da triploidia, apresenta algumas caractersticas prprias. Sobre elas, foram feitas as seguintes afirmaes:

I. A laranja-baa tem meiose anormal.

II. Plantas de laranja-baa possuem pouca variabilidade gentica.

III. Todas as plantas de laranja-baa so clones.

Est correto o que se afirma em:

a) I, apenas. b) II, apenas. c) III, apenas. d) I e II, apenas. e) I, II e III. 11. (Mackenzie) Uma das causas possveis de abortamentos espontneos so as aneuploidias. A respeito de aneuploidias, assinale a alternativa correta.

a) So alteraes nas quais a ploidia das clulas se apresenta alterada. b) Sempre so causadas por erros na meiose, durante a gametognese, no sendo possvel sua ocorrncia aps a fecundao. c) H casos em que um indivduo aneuploide pode sobreviver. d) Em todos os casos, o indivduo apresenta cromossomos a mais. e) A exposio a radiaes no constitui fator de risco para a ocorrncia desse tipo de situao. 12. (Ufsm) Alm das espcies vegetais citadas na questo anterior, os portugueses introduziram tambm a melancia

("National Geographic", maio 2007).

A melancia triploide estril, devido :

a) existncia de 01 cromossomo extra, o qual aparece repetido trs vezes. b) existncia de 03 conjuntos cromossmicos, o que altera o pareamento dos homlogos durante a meiose. c) existncia de 03 cromossomos a mais no genoma da planta. d) ausncia de 03 cromossomos no genoma da planta. e) ausncia do processo de diviso mittica, o que afeta a fertilidade. 13. (UEL) Duas espcies de gramneas, pertencentes a gneros diferentes, ambas com nmero cromossmico 2n = 28, foram cruzadas e criou-se um hbrido, tambm com 2n = 28, que florescia, mas no conseguia produzir sementes. Meristemas desta gerao de hbridos (F1) foram submetidos a um tratamento com colchicina, o que resultou em uma duplicao do nmero cromossmico, gerando plantas (F2) com 2n = 56, que por sua vez produziam sementes normalmente.

De acordo com o texto e os conhecimentos sobre o tema, assinale a alternativa que indica a causa mais provvel para a infertilidade da F1, seguida de reproduo normal na F2:

a) O tratamento com colchicina removeu as barreiras qumicas existentes nos dois conjuntos de cromossomos.

b) Durante a meiose ocorrida em F1, parte dos cromossomos foi eliminada, havendo multiplicao apenas do lote haploide de uma das espcies. c) A primeira gerao filial era infrtil, em funo de alelos incompatveis, que foram seletivamente eliminados em F2. d) A duplicao do nmero cromossmico permitiu a formao de 28 pares de cromossomos bivalentes, viabilizando a meiose. e) A duplicao deu-se apenas com os cromossomos viveis de cada espcie e o nmero total foi completado com quebras cromossmicas. 14. (UFSC) As anomalias cromossmicas so bastante frequentes na populao humana; um exemplo disso que aproximadamente uma a cada 600 crianas no mundo nasce com sndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve presena de um cromossomo 21 extranumerrio. Quando bem assistidas, pessoas com sndrome de Down alcanam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante dos demais cidados.

Sobre as anomalias do nmero de cromossomos, CORRETO afirmar que:

01) podem ocorrer tanto na espermatognese quanto na ovulognese. 02) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 04) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avanada. 08) esto intimamente ligadas separao incorreta dos cromossomos na meiose. 16) ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametognese. 32) ocorrem preferencialmente em populaes de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistncia mdica. 64) podem acontecer devido a erros na duplicao do DNA. 15. (UFRGS) Na novela Pginas da Vida, um dos temas tratados foi o nascimento de uma criana com

sndrome de Down. Trata-se de uma menina gmea de

um menino que no apresenta a sndrome.

Com base nessas informaes, considere as

afirmaes a seguir.

I - Esses gmeos so dizigticos.

II - A sndrome de Down uma aneuploidia sexual.

III - A sndrome dessa menina pode ser decorrente de

um erro durante a meiose I ou II.

Quais esto corretas?

a) Apenas I. b) Apenas II. c) Apenas III.

d) Apenas I e III. e) Apenas II e III. 16. (Uff) O caritipo humano constitudo pelo conjunto completo dos cromossomos ordenados de um indivduo.

No exame pr-natal de um casal cuja futura me tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de doenas genticas na famlia, o mdico deve indicar uma avaliao do caritipo fetal.

O caritipo humano esquematizado referente a um indivduo com certas caractersticas apontadas em uma das opes. Indique-a.

a) Normal e do sexo masculino b) Com sndrome de Klinefelter e do sexo masculino c) Com sndrome de Down e do sexo masculino d) Com sndrome de Klinefelter e do sexo feminino e) Com sndrome de Down e do sexo feminino 17. (Puc-rio) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma srie de caractersticas diferentes da maioria da populao. Entre essas, esto aquelas que possuem a 'Sndrome de Down', tambm conhecida como Mongolismo. Em relao a essa sndrome, podemos afirmar que:

a) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela me. b) uma anomalia congnita, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela me. c) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos pais. d) uma anomalia congnita, causada pela ausncia de um cromossomo sexual X ou Y. e) uma anomalia gentica, causada pela translocao de um dos cromossomos 21 para um 22. 18. (UFRJ) Ao analisar o caritipo de clulas obtidas de uma criana com sndrome de Down, observou-se que 70% das clulas apresentavam 47 cromossomos, por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 30% das clulas apresentavam um caritipo normal, ou seja, 46 cromossomos, sem trissomia do 21.

Responda se o fenmeno da no disjuno do par

de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da formao do zigoto. Justifique sua resposta.

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19. (Unifesp) Os gatos possuem 38 cromossomos, com o sistema XX/XY de determinao sexual. No desenvolvimento embrionrio de fmeas, um dos cromossomos X inativado aleatoriamente em todas as clulas do organismo. Em gatos domsticos, a pelagem de cor preta (dominante) e amarela (recessiva) so determinadas por alelos de um gene localizado no cromossomo X. Fmeas heterozigticas para cor da pelagem so manchadas de amarelo e preto. Um geneticista colocou um anncio oferecendo recompensa por gatos machos manchados de amarelo e preto. A constituio cromossmica desses gatos :

a) 37, YO. b) 37, XO. c) 38, XX. d) 39, XXY. e) 39, XXX. 20. (cftmg) A ilustrao representa o caritipo humano que permite determinar o nmero e a forma dos cromossomos.

Analisando-se a figura, correto concluir que se refere a um indivduo portador da sndrome de:

a) Klinefelter. b) Patau. c) Turner. d) Down.

GABARITO 1: A sndrome de Down, geralmente, causada pela no disjuno das cromtides do cromossomo 21 durante a anfase II da meiose paterna ou materna. 2: [A]

Em [1] ocorre uma trissomia, porque a clula apresenta 3 cpias do cromossomo maior. Em [2], a monossomia caracterizada pela presena de 1 cpia do maior cromossomo. 3: As clulas somticas da nova planta apresentaro 33 cromossomos, de acordo com o cruzamento adiante:

Os hbridos F1 (2N = 33) no sofrem meiose normal por no apresentarem pares de cromossomos homlogos. Os organismos formados no formam gametas normais que possam ser fecundados e acabam produzindo frutos sem sementes normais. 4: 01 + 08 + 16 = 25. As mutaes cromossmicas estruturais alteram apenas a constituio estrutural do material gentico, gerando deficincias, translocaes, inverses e duplicaes. A translocao a troca ou fuso de segmentos de cromossomos no homlogos. 5: a) Par 21 ou 21 Par. b) 47, XY + 21 ou 45A, XX + 21 47, XX + 21 ou 45A, XY + 21 c) Sndrome de Klinefelter ............................... 47, XXY Sndrome de Turner .................................... 45, X Trissomia do X ............................................ 47, XXX d) Seis cpias. e) 20 unidades de Recombinao ou 20 centimorgans. 6: [C] O esquema adiante mostra a no disjuno do cromossomo y, ocorrida durante a meiose II paterna:

7: [A]

A deleo ou deficincia est indicada pela figura (A). A inverso, pela figura (B). A figura (D) mostra uma translocao e a figura (C) mostra a duplicao. 8: [B]

A sndrome de Klinefelter uma trissomia (47,xxy). A

sndrome de Turner uma monossomia (45, xo).

9: (04) + (64) = 68 10: [E] 11: [C]

A trissomia do cromossomo 21 (Sndrome de Down)

uma aneuploidia. Indivduos que apresentam esta

sndrome podem viver vrios anos.

12: [B] 13: [D] 14: 01 + 08 + 16 = 25 15: [D] 16: [E] 17: [C] 18: A no disjuno foi ps-zigtica, decorrente de uma diviso mittica anmala. Se a no disjuno tivesse ocorrido antes da fecundao, o caritipo anormal seria detectado em todas as clulas pesquisadas. 19: [D] 20: [D]